Pedigree Analysis and Mendelian disorders Questions in Gujarati

(A) નજીકના સંબંધીઓ વચ્ચેના લગ્ન (અંતઃસંવર્ધન) ને કારણે સંતતિમાં સામાન્ય પૂર્વજ પાસેથી હાનિકારક પ્રચ્છન્ન કારકો (recessive alleles) વારસામાં મળવાની શક્યતા વધી જાય છે.
નજીકના સંબંધીઓ તેમના જનીનિક દ્રવ્યનો મોટો હિસ્સો વહેંચતા હોવાથી, બંને માતા-પિતા સમાન દુર્લભ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી માટે વાહક હોવાની સંભાવના સામાન્ય વસ્તી કરતા ઘણી વધારે હોય છે.
જ્યારે બંને માતા-પિતા વાહક હોય, ત્યારે દરેક બાળક માટે પ્રચ્છન્ન લક્ષણ વ્યક્ત થવાની (સમયુગ્મી પ્રચ્છન્ન સ્થિતિ) $25\%$ શક્યતા રહેલી છે.
આથી, અંતઃસંવર્ધનને કારણે વસ્તીમાં હાનિકારક પ્રચ્છન્ન લક્ષણોની અભિવ્યક્તિ વધે છે.

(A) $1$. પ્રથમ લગ્નથી સ્ત્રીને રંગઅંધ પુત્ર $(X^cY)$ થયો છે,જેનો અર્થ છે કે તે સ્ત્રી રંગઅંધતા માટે વાહક $(X^CX^c)$ છે.
$2$. બીજા લગ્નમાં,તે એક રંગઅંધ પુરુષ $(X^cY)$ સાથે લગ્ન કરે છે.
$3$. સંકરણ: $X^CX^c \times X^cY$.
$4$. સંતતિના સંભવિત જનીન પ્રકારો: $X^CX^c$ (સામાન્ય દૃષ્ટિ ધરાવતી પુત્રી,વાહક),$X^cX^c$ (રંગઅંધ પુત્રી),$X^CY$ (સામાન્ય દૃષ્ટિ ધરાવતો પુત્ર),અને $X^cY$ (રંગઅંધ પુત્ર).
$5$. આમ,$50\%$ પુત્રો રંગઅંધ હશે અને $50\%$ પુત્રીઓ રંગઅંધ હશે (બાકીની $50\%$ પુત્રીઓ વાહક હશે).

(C) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે. ધારો કે $X^c$ એ રંગઅંધતા માટેનું જનીન છે અને $X$ એ સામાન્ય જનીન છે.
$1$. પુરુષ રંગઅંધ છે, તેથી તેનું જનીન બંધારણ $X^c Y$ છે।
$2$. સ્ત્રી રંગઅંધ પિતાની પુત્રી છે, જેનો અર્થ છે કે તેણે તેના પિતા પાસેથી $X^c$ રંગસૂત્ર મેળવ્યું છે. તે રંગઅંધ નથી, તેથી તે વાહક છે, તેનું જનીન બંધારણ $X^c X$ છે।
$3$. સંકરણ: $X^c Y \times X^c X$.
$4$. સંતતિના સંભવિત જનીન બંધારણ:
- $X^c X^c$ (રંગઅંધ પુત્રી)
- $X^c X$ (વાહક પુત્રી)
- $X^c Y$ (રંગઅંધ પુત્ર)
- $XY$ (સામાન્ય પુત્ર)
$5$. પરિણામો મુજબ, $50\%$ પુત્રો રંગઅંધ છે અને $50\%$ પુત્રીઓ રંગઅંધ છે. આપેલા વિકલ્પોમાંથી, વિકલ્પ $C$ એ સાચું વર્ણન છે।

(B) હિમોફિલીયા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે. ધારો કે $X^H$ એ સામાન્ય જનીન છે અને $X^h$ એ હિમોફિલીયા માટેનું જનીન છે.
પિતા સામાન્ય હોવાથી,તેમનો જનીન પ્રકાર $X^H Y$ છે.
જો માતા વાહક $(X^H X^h)$ હોય,તો સંકરણ $X^H Y \times X^H X^h$ થશે.
સંતતિના જનીન પ્રકારો $X^H X^H$ (સામાન્ય માદા),$X^H X^h$ (વાહક માદા),$X^H Y$ (સામાન્ય નર) અને $X^h Y$ (હિમોફિલીક નર) હશે.
આમ,નર બાળકને માતા પાસેથી $X^h$ રંગસૂત્ર મળવાની અને પિતા પાસેથી $Y$ રંગસૂત્ર મળવાની શક્યતા $50\%$ છે,જેના કારણે તેને હિમોફિલીયા $(X^h Y)$ થઈ શકે છે.

(B) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
ધારો કે $X^c$ એ રંગઅંધતા માટેનું જનીન છે અને $X$ એ સામાન્ય જનીન છે.
રંગઅંધ સ્ત્રીનું જનીન પ્રકાર $X^cX^c$ છે.
સામાન્ય પુરુષનું જનીન પ્રકાર $XY$ છે.
જ્યારે આ બંને વચ્ચે સંકરણ થાય છે:
$X^cX^c \times XY \rightarrow X^cX$ (વાહક પુત્રી),$X^cY$ (રંગઅંધ પુત્ર).
સ્ત્રી તેના બધા બાળકોને એક $X^c$ જનીન આપે છે,તેથી બધા પુત્રો તેમની માતા પાસેથી $X^c$ રંગસૂત્ર અને પિતા પાસેથી $Y$ રંગસૂત્ર મેળવે છે,જેના કારણે તેઓ રંગઅંધ $(X^cY)$ બને છે.
બધી પુત્રીઓ તેમની માતા પાસેથી એક $X^c$ અને પિતા પાસેથી એક $X$ મેળવે છે,જેના કારણે તેઓ વાહક (દેખાવમાં સામાન્ય) $(X^cX)$ બને છે.
તેથી,બધી પુત્રીઓ સામાન્ય (વાહક) અને બધા પુત્રો રંગઅંધ હશે.

(B) રંગઅંધતા એ $X$-લિંગ સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે. ધારો કે $X^c$ એ રંગઅંધતા માટેનું જનીન છે અને $X$ એ સામાન્ય જનીન છે.
રંગઅંધ સ્ત્રીનું જનીન પ્રકાર $X^c X^c$ છે.
સામાન્ય પુરુષનું જનીન પ્રકાર $XY$ છે.
જ્યારે આ પિતૃઓ વચ્ચે સંકરણ થાય છે:
$X^c X^c \times XY$
સંતતિના સંભવિત જનીન પ્રકારો:
$1$. $X^c X$ (વાહક પુત્રી)
$2$. $X^c Y$ (રંગઅંધ પુત્ર)
આમ,તમામ પુત્રો રંગઅંધ હશે અને તમામ પુત્રીઓ વાહક હશે.

(D) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે. ધારો કે $X^c$ એ રંગઅંધતા માટેનું જનીન છે અને $X$ એ સામાન્ય જનીન છે.
પુત્રી રંગઅંધ હોય તે માટે તેનું જનીન બંધારણ $X^c X^c$ હોવું જોઈએ.
તેને એક $X^c$ રંગસૂત્ર તેની માતા પાસેથી અને એક $X^c$ રંગસૂત્ર તેના પિતા પાસેથી મળે છે.
તેથી,પિતા રંગઅંધ $(X^c Y)$ હોવા જોઈએ અને માતા કાં તો વાહક $(X X^c)$ અથવા રંગઅંધ $(X^c X^c)$ હોવી જોઈએ.
આપેલા વિકલ્પોમાંથી,માતા વાહક $(X X^c)$ અને પિતા રંગઅંધ $(X^c Y)$ હોય ત્યારે રંગઅંધ પુત્રી $(X^c X^c)$ જન્મી શકે છે.

(A) બહુઅંગુલિકતા એ એક એવી સ્થિતિ છે જેમાં વ્યક્તિને વધારાની આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા હોય છે.
તે દૈહિક પ્રભાવી જનીન દ્વારા વારસામાં મળતી આનુવંશિક ખામી છે.
આનો અર્થ એ છે કે માતા-પિતામાંથી કોઈપણ એક પાસેથી મળેલ વિકૃત જનીનની માત્ર એક નકલ આ સ્થિતિ પેદા કરવા માટે પૂરતી છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $A$ છે.

(C) સિકલસેલ એનિમિયા એ દૈહિક સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે જે માતા-પિતા બંને વાહક હોય ત્યારે તેમના સંતાનોમાં ઉતરી શકે છે.
તે $DNA$ શૃંખલામાં બિંદુ ઉત્પરિવર્તન (point mutation) ને કારણે થાય છે,જેમાં હિમોગ્લોબિન અણુની બીટા-ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાને ગ્લુટામિક એસિડ $(Glu)$ નું વેલાઈન $(Val)$ દ્વારા પ્રતિસ્થાપન થાય છે.
આ પ્રતિસ્થાપન $DNA$ શૃંખલામાં એકલ બેઈઝ જોડીમાં ફેરફાર ($GAG$ થી $GTG$) ને કારણે થાય છે.
જોકે વિકલ્પ $D$ માં એકલ બેઈઝ જોડીમાં ફેરફારનો ઉલ્લેખ છે,પરંતુ વિકલ્પ $C$ આ રોગ સાથે સંકળાયેલી આણ્વિય ખામીનું સૌથી સચોટ અને વિશિષ્ટ વર્ણન આપે છે.

(B) ઘણી જનીનિક વિકૃતિઓ પ્રચ્છન્ન જનીનોને કારણે થાય છે. વિષમયુગ્મી અવસ્થામાં,વ્યક્તિ વાહક હોય છે અને રોગના લક્ષણો દર્શાવતી નથી,તેથી હાનિકારક જનીન કુદરતી પસંદગીની અસર હેઠળ આવતું નથી. કારણ કે આ જનીનો વાહકો દ્વારા જનીન પુલ (gene pool) માં છુપાયેલા રહે છે,તેથી જો તેઓ સમયુગ્મી પ્રચ્છન્ન સ્થિતિમાં હાનિકારક હોય તો પણ તે દૂર થતા નથી.

(D) હિમોફિલિયા એ મનુષ્યમાં જાતિ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન (sex-linked recessive) વિકાર છે.
રંગઅંધતા પણ એક જાતિ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન વિકાર છે જે $X$ રંગસૂત્ર પરના અમુક જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.
બંને પરિસ્થિતિઓ વારસામાં ઉતરવાની સમાન ભાત ધરાવે છે,જેમાં જનીન $X$ રંગસૂત્ર પર સ્થિત હોય છે અને સામાન્ય રીતે સ્ત્રીઓ કરતા પુરુષોને વધુ અસર કરે છે.
તેથી,રંગઅંધતા એ હિમોફિલિયાની સમાન શ્રેણીમાં આવે છે.

(B) મનુષ્યમાં રંગઅંધતા એ લિંગ-સંકલિત પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
તે $X$ રંગસૂત્ર પર હાજર અમુક જનીનોમાં થતા વિકૃતિ (mutation) ને કારણે થાય છે.
પુરુષોમાં માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર $(XY)$ હોવાથી,તેઓ સ્ત્રીઓ કરતા વધુ અસરગ્રસ્ત થાય છે,કારણ કે સ્ત્રીઓમાં બે $X$ રંગસૂત્રો $(XX)$ હોય છે અને તેઓ વાહક હોઈ શકે છે.
તેથી,તે લિંગ-સંકલિત આનુવંશિકતાનું એક ઉત્તમ ઉદાહરણ છે.

(D) રંગઅંધતા એ $X$ રંગસૂત્ર પર રહેલા જનીનોમાં થતા વિકૃતિને કારણે ઉદ્ભવતી લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન ખામી છે. તે એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે અને તે કોઈ પણ વિટામિનની ઉણપથી થતી નથી. વિટામિન $A$ ની ઉણપ સામાન્ય રીતે રતાંધળાપણું (night blindness) પ્રેરે છે,રંગઅંધતા નહીં. તેથી,સાચો જવાબ $D$ છે.

(B) $Sickle$ $cell$ $anaemia$ એ પોઈન્ટ મ્યુટેશનને કારણે થાય છે જેમાં $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના $6th$ સ્થાન પર ગ્લુટામિક એસિડનું સ્થાન વેલિન લે છે. આમ,તે ગ્લોબિન અણુઓના કાર્યમાં ગુણાત્મક ખામી છે.
$Thalassemia$ એ મ્યુટેશન અથવા ડિલીશનને કારણે થાય છે,જે અંતે હિમોગ્લોબિન બનાવતી ગ્લોબિન શૃંખલાઓમાંથી એકના સંશ્લેષણના દરમાં ઘટાડો કરે છે. તેથી,તે ગ્લોબિન અણુઓના કાર્યમાં માત્રાત્મક ખામી છે.

(A) વર્ણાંધ પુરુષનું જનીન પ્રકાર $X^c Y$ છે,જ્યાં $X^c$ એ વર્ણાંધતા માટેનું $X$-લિંગ સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન જનીન છે.
સામાન્ય રંગ દ્રષ્ટિ માટે સમયુગ્મી સ્ત્રીનું જનીન પ્રકાર $XX$ છે.
જ્યારે આ માતા-પિતા સંતતિ ઉત્પન્ન કરે છે,ત્યારે શક્ય જનીન પ્રકારો નીચે મુજબ છે:
- પુત્રીઓ: $X^c X$ (સામાન્ય દ્રષ્ટિ ધરાવતી વાહક)
- પુત્રો: $XY$ (સામાન્ય દ્રષ્ટિ)
પુત્રને તેનો $Y$ રંગસૂત્ર પિતા પાસેથી અને $X$ રંગસૂત્ર માતા પાસેથી (જે સામાન્ય સમયુગ્મી છે) મળે છે,તેથી બધા પુત્રો સામાન્ય દ્રષ્ટિ ધરાવતા હશે.
તેથી,તેમના પુત્રના વર્ણાંધ હોવાની સંભાવના $0$ છે.

(B) સાચા વિધાનો $(1), (2)$ અને $(3)$ છે.
$(1)$ હિમોફિલિયા એ લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન રોગ છે,જે અસરગ્રસ્ત ન હોય તેવી વાહક માતામાંથી કેટલાક નર સંતાનોમાં તેના વહન દર્શાવે છે.
$(2)$ ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય વિકાર છે જે રંગસૂત્ર નંબર $21$ ની વધારાની નકલની હાજરીને કારણે થાય છે ($21$ ની ટ્રાયસોમી),જે એન્યુપ્લોઇડીનો એક પ્રકાર છે.
$(3)$ ફિનાઇલકીટોન્યુરિયા એ ચયાપચયની જન્મજાત ખામી છે જે દૈહિક પ્રચ્છન્ન લક્ષણ તરીકે વારસામાં મળે છે.
$(4)$ સિકલ સેલ એનિમિયા એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે જે માતા-પિતા બંને જનીનના વાહક (અથવા વિષમયુગ્મી) હોય ત્યારે સંતાનોમાં ફેલાઈ શકે છે. તેથી,વિધાન $(4)$ ખોટું છે.

(D) હિમોફિલિયા એ જાતિ-સંલગ્ન (sex-linked) આનુવંશિક વિકાર છે.
તે રુધિર ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયા માટે જવાબદાર કારકોના ઉત્પાદન માટેના જનીનોમાં થતા વિકૃતિ (mutation) ને કારણે થાય છે.
ચોક્કસ રીતે કહીએ તો,તે $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન વિકાર છે,જેનો અર્થ છે કે ખામીયુક્ત જનીન $X$ રંગસૂત્ર પર સ્થિત હોય છે.
તે પ્રચ્છન્ન હોવાથી,નર (જેમની પાસે માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર હોય છે) માદા કરતા વધુ અસરગ્રસ્ત થાય છે,કારણ કે તેમને રોગના લક્ષણો દર્શાવવા માટે ખામીયુક્ત જનીનની માત્ર એક નકલની જરૂર હોય છે.

(B) રંગઅંધ પુરુષનું જનીનબંધારણ $X^cY$ હોય છે અને સામાન્ય સ્ત્રીનું જનીનબંધારણ $XX$ હોય છે.
જ્યારે તેઓ લગ્ન કરે છે,ત્યારે સંતતિઓ: $X^cX$ (વાહક પુત્રી) અને $XY$ (સામાન્ય પુત્ર) મળે છે.
બધી પુત્રીઓ વાહક $(X^cX)$ હોય છે અને બધા પુત્રો સામાન્ય $(XY)$ હોય છે.
જ્યારે વાહક પુત્રી $(X^cX)$ સામાન્ય પુરુષ $(XY)$ સાથે લગ્ન કરે છે,ત્યારે તેમના બાળકો માટે શક્ય જનીનબંધારણ: $XX$ (સામાન્ય પુત્રી),$X^cX$ (વાહક પુત્રી),$XY$ (સામાન્ય પુત્ર),અને $X^cY$ (રંગઅંધ પુત્ર) છે.
રંગઅંધ પુત્ર (મૂળ દંપતીનો પૌત્ર) હોવાની સંભાવના $1/4$ અથવા $0.25$ છે.

(C) સાચો જવાબ $(C)$ ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ (Autosomal dominant) છે.
વંશાવળીનું વિશ્લેષણ:
$1$. આ લક્ષણ દરેક પેઢીમાં જોવા મળે છે (લંબવત વહન),જે પ્રભાવી (dominant) લક્ષણોની લાક્ષણિકતા છે.
$2$. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના ઓછામાં ઓછા એક માતા-પિતા અસરગ્રસ્ત હોય છે.
$3$. પુરુષો અને સ્ત્રીઓ બંને અસરગ્રસ્ત છે,અને અસરગ્રસ્ત પિતા તેમના પુત્રોમાં આ લક્ષણનું વહન કરી શકે છે,જે $X$-લિંક્ડ રિસેસિવ આનુવંશિકતાને નકારે છે.
$4$. કારણ કે આ લક્ષણ કોઈ પેઢીને છોડતું નથી અને બંને જાતિઓમાં સમાન આવૃત્તિ સાથે જોવા મળે છે,તેથી તેને ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ લક્ષણ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

(C) વર્ણાંધતા એ $X$-લિંગ સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
$1$. પુરુષના પિતા વર્ણાંધ હતા,પરંતુ પુરુષ પોતે સામાન્ય છે કારણ કે તે તેના પિતા પાસેથી $Y$ રંગસૂત્ર અને માતા પાસેથી $X$ રંગસૂત્ર મેળવે છે. તેથી,પુરુષનું જનીન પ્રકાર $XY$ છે.
$2$. સ્ત્રીની માતા વર્ણાંધ $(X^cX^c)$ અને પિતા સામાન્ય $(XY)$ હતા. તેણીએ તેની માતા પાસેથી $X^c$ રંગસૂત્ર અને પિતા પાસેથી $X$ રંગસૂત્ર મેળવ્યું હશે. તેથી,સ્ત્રીનું જનીન પ્રકાર $X^cX$ છે.
$3$. સંકરણ: $XY \times X^cX$
- સંતતિના જનીન પ્રકારો: $XX, X^cX, XY, X^cY$
- પુત્ર બાળકો $XY$ (સામાન્ય) અને $X^cY$ (વર્ણાંધ) છે.
$4$. પુત્ર બાળકોમાંથી,$50\%$ વર્ણાંધ હશે.

(A) : હિમોફિલિયા એ લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન રોગ છે,જેને 'બ્લીડર્સ ડિસીઝ' તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે.
આ સ્થિતિમાં,રુધિર ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયામાં સામેલ એક પ્રોટીન (જેમ કે હિમોફિલિયા-$A$ માં એન્ટિહિમોફિલિક ગ્લોબ્યુલિન અથવા ફેક્ટર $VIII$,અથવા હિમોફિલિયા-$B$ માં પ્લાઝ્મા થ્રોમ્બોપ્લાસ્ટિન ફેક્ટર $IX$) અસરગ્રસ્ત થાય છે.
દર્દીમાં આ આવશ્યક ગંઠન કારકોનો અભાવ હોવાથી,સામાન્ય ઈજામાં પણ સતત રક્તસ્ત્રાવ થાય છે,જે જીવલેણ બની શકે છે.
તે $X$-રંગસૂત્ર પર આવેલા પ્રચ્છન્ન જનીન $h$ ને કારણે થાય છે.
સ્ત્રી ત્યારે જ હિમોફિલિક બને છે જ્યારે તેના બંને $X$-રંગસૂત્રો પર આ પ્રચ્છન્ન જનીન હોય $(X^hX^h)$.
એક પ્રચ્છન્ન જનીન ધરાવતી સ્ત્રી $(XX^h)$ વાહક છે અને સામાન્ય દેખાય છે કારણ કે બીજા $X$-રંગસૂત્ર પરનું પ્રભાવી જનીન સામાન્ય રુધિર ગંઠન સુનિશ્ચિત કરે છે.
પુરુષો વધુ અસરગ્રસ્ત થાય છે કારણ કે તેમની પાસે માત્ર એક જ $X$-રંગસૂત્ર $(X^hY)$ હોય છે,તેથી એક જ પ્રચ્છન્ન જનીન રોગ વ્યક્ત કરવા માટે પૂરતું છે.

(A) થેલેસેમિયા એ એક ઓટોસોમલ રિસેસિવ રક્ત વિકાર છે.
ધારો કે સામાન્ય જનીન $T$ છે અને થેલેસેમિયા માટેનું પ્રચ્છન્ન જનીન $t$ છે.
બંને માતા-પિતા વાહક છે,એટલે કે તેમનું જનીન પ્રકાર $Tt$ છે.
જ્યારે $Tt \times Tt$ વચ્ચે સંકરણ કરવામાં આવે છે,ત્યારે સંતતિના સંભવિત જનીન પ્રકારો $TT$ (સામાન્ય),$Tt$ (વાહક),$Tt$ (વાહક),અને $tt$ (અસરગ્રસ્ત) મળે છે.
આમ,અસરગ્રસ્ત બાળક $(tt)$ થવાની સંભાવના $1/4$ અથવા $0.25$ છે.

(A) : પેડિગ્રી એનાલિસિસ એ પરિવારની ઘણી પેઢીઓમાં ચોક્કસ આનુવંશિક લક્ષણોની હિલચાલ અને વિતરણને અનુસરીને કરવામાં આવતી વિશ્લેષણની એક પદ્ધતિ છે.
તે એ વાતની પુષ્ટિ કરી શકતું નથી કે $DNA$ આનુવંશિક માહિતીનું વાહક છે,કારણ કે તે માત્ર એક વિશ્લેષણ પ્રણાલી છે.
$DNA$ આધારિત પ્રયોગો માટે,મોલેક્યુલર બાયોલોજીની તકનીકોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.
તેથી,એ વિધાન કે તે $DNA$ આનુવંશિક માહિતીનું વાહક છે તેની પુષ્ટિ કરે છે,તે ખોટું છે.

(B) વર્ણાંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે. ધારો કે $X^C$ એ વર્ણાંધતા માટેનું જનીન છે અને $X$ એ સામાન્ય જનીન છે.
$1$. પુરુષ સામાન્ય દ્રષ્ટિ ધરાવે છે,તેથી તેનું જનીન પ્રકાર $XY$ છે. તેના પિતા વર્ણાંધ હતા,પરંતુ તે પુરુષના જનીન પ્રકારને અસર કરતું નથી કારણ કે તે તેના પિતા પાસેથી $Y$ રંગસૂત્ર મેળવે છે.
$2$. સ્ત્રીના પિતા વર્ણાંધ હતા,જેનો અર્થ છે કે તે આ લક્ષણ માટે વાહક હોવી જોઈએ. તેનું જનીન પ્રકાર $XX^C$ છે.
$3$. પુરુષ $(XY)$ અને વાહક સ્ત્રી $(XX^C)$ વચ્ચેનો સંકરણ: $XY \times XX^C$.
$4$. સંતાનોના સંભવિત જનીન પ્રકારો છે: $XX$ (સામાન્ય પુત્રી),$XX^C$ (વાહક પુત્રી),$XY$ (સામાન્ય પુત્ર),અને $X^CY$ (વર્ણાંધ પુત્ર).
$5$. વર્ણાંધ પુત્રી થવાની સંભાવના $0$ છે કારણ કે પુત્રીને વર્ણાંધ થવા માટે બંને માતા-પિતા પાસેથી $X^C$ જનીન મેળવવું જરૂરી છે,પરંતુ પિતા સામાન્ય $(XY)$ છે.

(C) આ વંશાવળી એક અસરગ્રસ્ત પિતા અને બિન-અસરગ્રસ્ત માતાને દર્શાવે છે જે અસરગ્રસ્ત અને બિન-અસરગ્રસ્ત બંને સંતાનો પેદા કરે છે. આ ભાત ઓટોસોમલ પ્રભાવી લક્ષણ સાથે સુસંગત છે.
ધારો કે પ્રભાવી જનીન $A$ છે અને પ્રચ્છન્ન જનીન $a$ છે.
અસરગ્રસ્ત પિતા વિષમયુગ્મી $(Aa)$ હોવા જોઈએ કારણ કે તેમને એક બિન-અસરગ્રસ્ત પુત્ર $(aa)$ છે.
બિન-અસરગ્રસ્ત માતા સમયુગ્મી પ્રચ્છન્ન $(aa)$ હોવી જોઈએ.
સંકરણ $Aa \times aa$ છે.
સંતાનોના જનીન પ્રકાર $Aa$ (અસરગ્રસ્ત) અને $aa$ (બિન-અસરગ્રસ્ત) છે.
માતા $aa$ હોવાથી,તે બધા બાળકોને $a$ જનીન આપે છે. પિતા $A$ અથવા $a$ આપે છે.
તેથી,માતા સમયુગ્મી પ્રચ્છન્ન $(aa)$ છે અને પિતા વિષમયુગ્મી $(Aa)$ છે.
વિકલ્પ $(A)$ ખોટો છે કારણ કે માતા સમયુગ્મી પ્રચ્છન્ન છે.
વિકલ્પ $(B)$ ખોટો છે કારણ કે તેમને સામાન્ય પુત્રી $(aa)$ હોઈ શકે છે.
વિકલ્પ $(C)$ સાચો છે કારણ કે જો આ લક્ષણ વર્ણાંધતા ($X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન) હોત,તો અસરગ્રસ્ત પિતા તેની બધી પુત્રીઓને આ લક્ષણ આપત,પરંતુ અહીં તેમને એક બિન-અસરગ્રસ્ત પુત્રી હોઈ શકે છે (જો આપણે વંશાવળીને ધ્યાનમાં લઈએ). આમ,તે $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન (વર્ણાંધતા) હોઈ શકે નહીં.

(B) $\text{સિકલ}-\text{સેલ}$ એનિમિયા એ ઓટોસોમલ પ્રચ્છન્ન આનુવંશિક વિકાર છે જેમાં રક્તકણો દાતરડા જેવા આકારના બને છે.
તે $\text{હિમોગ્લોબિન}-S$ $(HbS)$ નામના અસામાન્ય હિમોગ્લોબિનના નિર્માણને કારણે થાય છે.
જ્યારે $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના $6^{th}$ એમિનો એસિડ, એટલે કે ગ્લુટામિક એસિડનું સ્થાન પોઈન્ટ મ્યુટેશનને કારણે વેલિન દ્વારા લેવામાં આવે છે ત્યારે $\text{હિમોગ્લોબિન}-S$ બને છે.
આ $\beta$-ગ્લોબિન જનીનમાં એક ન્યુક્લિયોટાઇડના ફેરફાર ($DNA$ સ્તરે $GAG \rightarrow GTG$, જે $A \rightarrow T$ ના વિસ્થાપનને અનુરૂપ છે) ને કારણે થાય છે.
સામાન્ય $\beta$-ગ્લોબિન જનીનમાં $DNA$ ક્રમ $CCTGAGGAG$ હોય છે, જ્યારે $\text{સિકલ}-\text{સેલ}$ એનિમિયામાં, આ ક્રમ $CCTGTGGAG$ હોય છે.

(A) : આ ચાર્ટ ફિનાઇલકીટોન્યુરિયા જેવા દૈહિક પ્રચ્છન્ન લક્ષણનું વારસાગમન દર્શાવે છે. દૈહિક પ્રચ્છન્ન લક્ષણ એક પેઢી છોડીને આવી શકે છે. તે બે વિષમયુગ્મી વ્યક્તિઓ વચ્ચેના લગ્નના કિસ્સામાં $(Aa \times Aa = 3\ Aa + 1\ aa)$,એક પ્રચ્છન્ન વ્યક્તિ અને સંકર $(Aa \times aa = 2\ Aa + 2\ aa)$,અને બે પ્રચ્છન્ન વ્યક્તિઓ $(aa \times aa = \text{બધા } aa)$ વચ્ચે જોવા મળે છે. ફિનાઇલકીટોન્યુરિયા એ જન્મજાત,દૈહિક,પ્રચ્છન્ન ચયાપચયની વિકૃતિ છે જેમાં સમયુગ્મી પ્રચ્છન્ન વ્યક્તિમાં ફિનાઇલએલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ ઉત્સેચકનો અભાવ હોય છે. વિષમયુગ્મી વ્યક્તિઓ સામાન્ય હોય છે પરંતુ વાહક હોય છે.

(C) : જન્મજાત વિકૃતિ (congenital disorder) એ એવી તબીબી સ્થિતિ છે જે જન્મ સમયે હાજર હોય છે. જન્મજાત વિકૃતિઓ આનુવંશિક અસાધારણતા,ગર્ભાશયના વાતાવરણ અથવા અજ્ઞાત પરિબળોને કારણે હોઈ શકે છે.
સિકલ સેલ એનિમિયા એ સિકલ હિમોગ્લોબિન $(HbS)$ ને કારણે થતી આનુવંશિક વિકૃતિઓનો એક સમૂહ છે. $HbS$ અણુઓ એકબીજા સાથે જોડાઈ જાય છે,જેનાથી રક્તકણો ચીકણા,સખત અને વધુ નાજુક બને છે,જે તેમને વક્ર,દાતરડા જેવા આકારમાં ફેરવે છે.
હન્ટિંગ્ટન કોરિયા એ એક વારસાગત વિકૃતિ છે જે બેઝલ ગેંગલિયાની રચનાઓમાં અધોગામી ફેરફારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે,જે અંતે મગજનું સંકોચન,વેન્ટ્રિકલ્સનું વિસ્તરણ,કોરિયા નામની અસામાન્ય શારીરિક હિલચાલ અને યાદશક્તિ ગુમાવવાનું કારણ બને છે.
આ બંને આનુવંશિક મૂળ ધરાવે છે અને જન્મથી જ હાજર હોય છે,તેથી તેમને જન્મજાત વિકૃતિઓ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

(A) રંગઅંધતા એ $X$ રંગસૂત્ર પર રહેલા જનીન દ્વારા થતી પ્રચ્છન્ન લિંગ-સંલગ્ન ખામી છે.
ધારો કે $X^c$ એ રંગઅંધતા માટેનું જનીન છે અને $X$ એ સામાન્ય દ્રષ્ટિ માટેનું જનીન છે.
રંગઅંધ સ્ત્રીનું જનીન પ્રકાર $X^c X^c$ હોય છે.
સામાન્ય દ્રષ્ટિ ધરાવતા પુરુષનું જનીન પ્રકાર $XY$ હોય છે.
જ્યારે તેઓ પ્રજનન કરે છે,ત્યારે સંકરણ $X^c X^c \times XY$ થાય છે.
સંતતિ માટેના સંભવિત જનીન પ્રકારો $X^c X$ (વાહક પુત્રીઓ) અને $X^c Y$ (રંગઅંધ પુત્રો) છે.
કારણ કે બધા પુત્રો તેમનું $X$ રંગસૂત્ર તેમની માતા પાસેથી મેળવે છે,અને માતા રંગઅંધ $(X^c X^c)$ હોવાથી,બધા જ પુત્રો $X^c$ જનીન વારસામાં મેળવશે.
તેથી,બધા જ પુત્રો રંગઅંધ હશે.

(C) $1$. વંશાવળી ચાર્ટનું વિશ્લેષણ દર્શાવે છે કે આ લક્ષણ અપ્રભાવિત માતા-પિતાના સંતાનોમાં જોવા મળે છે (પ્રથમ પેઢીના બંને માતા-પિતા અપ્રભાવિત છે,પરંતુ તેમને એક અસરગ્રસ્ત પુત્ર અને એક અસરગ્રસ્ત પુત્રી છે). આ સૂચવે છે કે આ લક્ષણ પ્રચ્છન્ન છે.
$2$. કારણ કે આ લક્ષણ પુરુષો અને સ્ત્રીઓ બંનેમાં જોવા મળે છે (પ્રથમ પેઢીમાં અસરગ્રસ્ત પુત્ર અને પુત્રી),અને તે પેઢીઓને છોડીને આગળ વધે છે,તેથી તે દૈહિક પ્રચ્છન્ન છે. ખાસ કરીને,અપ્રભાવિત માતા-પિતાથી અસરગ્રસ્ત પુત્રીનું જન્મવું એ સાબિત કરે છે કે તે દૈહિક છે,કારણ કે લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન લક્ષણ માટે પિતાનું અસરગ્રસ્ત હોવું જરૂરી છે જેથી તે પુત્રીમાં આવી શકે.

(D) ફિનાઈલકીટોન્યુરિયા $(PKU)$ એ ચયાપચયની જન્મજાત ખામી છે જે દૈહિક પ્રચ્છન્ન લક્ષણ તરીકે વારસામાં મળે છે.
આ રોગમાં,અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં ફિનાઈલએલેનાઈન હાઈડ્રોક્સિલેઝ ઉત્સેચકનો અભાવ હોય છે,જે એમિનો એસિડ ફિનાઈલએલેનાઈનને ટાયરોસિનમાં રૂપાંતરિત કરે છે.
પરિણામે,ફિનાઈલએલેનાઈનનો સંગ્રહ થાય છે અને તે ફિનાઈલપાયરુવિક એસિડ અને અન્ય ડેરિવેટિવ્ઝમાં રૂપાંતરિત થાય છે,જે માનસિક મંદતા તરફ દોરી જાય છે.
વિકલ્પ $(D)$ ખોટો છે કારણ કે કોષરસવિભાજનની નિષ્ફળતાને કારણે પોલીપ્લોઈડી (દા.ત. ડાઉન સિન્ડ્રોમ) થાય છે,$PKU$ નહીં.

(C) ખોટું છે કારણ કે સિકલ-સેલ એનિમિયા એ દૈહિક (autosomal) પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે,લિંગ-સંલગ્ન નથી.
$R$ ખોટું છે કારણ કે સિકલ-સેલ એનિમિયા જનીનોની એક જ જોડ ($Hb^A$ અને $Hb^S$) દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે,બેથી વધુ જોડ દ્વારા નહીં (જેને બહુજનીનિક વારસો કહેવાય છે).
તેથી,$A$ અને $R$ બંને ખોટા છે.

(B) આપેલ વંશાવળી ચાર્ટમાં,બંને માતા-પિતા અસરગ્રસ્ત નથી (છાયાંકિત નથી),પરંતુ તેમની સંતતિ અસરગ્રસ્ત (છાયાંકિત) છે. આ દર્શાવે છે કે લક્ષણ પ્રચ્છન્ન છે.
જો આ લક્ષણ લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન હોત,તો અસરગ્રસ્ત પુત્રીના પિતા પણ અસરગ્રસ્ત હોવા જોઈએ,જે અહીં જોવા મળતું નથી (પિતા અસરગ્રસ્ત નથી).
તેથી,આ લક્ષણ દૈહિક પ્રચ્છન્ન હોવું જોઈએ,જ્યાં બંને માતા-પિતા વિષમયુગ્મી વાહક $(Aa)$ છે.
આનાથી અસરગ્રસ્ત $(aa)$ બાળકો હોવાની શક્યતા રહે છે,જે ચાર્ટમાં જોઈ શકાય છે.

(B) હિમોફિલિયા એ રુધિર ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયા માટે જવાબદાર જનીનોમાં ખામીને કારણે થતી આનુવંશિક વિકૃતિ છે.
તે $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે,જેનો અર્થ છે કે આ રોગ માટે જવાબદાર જનીન $X$ રંગસૂત્ર પર સ્થિત હોય છે.
તે પ્રચ્છન્ન હોવાથી,સ્ત્રીમાં રોગના અભિવ્યક્તિ માટે બંને $X$ રંગસૂત્રો પર ખામીયુક્ત જનીન હોવું જરૂરી છે,જ્યારે પુરુષમાં માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર હોવાથી,તેમાં એક ખામીયુક્ત $X$ રંગસૂત્ર હોવા છતાં રોગ જોવા મળે છે.
તેથી,તેને જાતીય સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન વિકૃતિ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

(D) વર્ણાંધતા એ લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન ખામી છે જે આંખના લાલ અથવા લીલા શંકુ કોષોમાં ખામીને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે લાલ અને લીલા રંગ વચ્ચેનો તફાવત પારખી શકાતો નથી.
આ ખામી $X$ રંગસૂત્ર પર હાજર ચોક્કસ જનીનોમાં વિકૃતિને કારણે થાય છે.
તે લગભગ $8\%$ પુરુષોમાં અને માત્ર $0.4\%$ સ્ત્રીઓમાં જોવા મળે છે કારણ કે લાલ-લીલી વર્ણાંધતા માટે જવાબદાર જનીનો $X$ રંગસૂત્ર પર આવેલા હોય છે.
પુરુષોમાં માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર હોય છે અને સ્ત્રીઓમાં બે હોય છે,તેથી પુરુષોમાં તેનું પ્રમાણ ઘણું વધારે હોય છે.

(D) મેન્ડેલિયન વિકારો મુખ્યત્વે એક જ જનીનમાં ફેરફાર અથવા વિકૃતિ દ્વારા નક્કી થાય છે. તેના ઉદાહરણોમાં હિમોફિલિયા,વર્ણાંધતા,સીકલ સેલ એનિમિયા,ફિનાઈલકીટોન્યુરિયા,થેલેસેમિયા અને સિસ્ટિક ફાઈબ્રોસિસનો સમાવેશ થાય છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય વિકાર છે જે રંગસૂત્ર નંબર $21$ ની વધારાની નકલની હાજરીને કારણે થાય છે (ટ્રાયસોમી ઓફ $21$).
તેથી,ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ મેન્ડેલિયન વિકાર નથી.

(B) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
ધારો કે $X^c$ એ રંગઅંધતા માટેનું એલીલ છે અને $X$ એ સામાન્ય દ્રષ્ટિ માટેનું એલીલ છે.
રંગઅંધ પુરુષનું જનીન પ્રકાર $X^cY$ છે.
સામાન્ય દ્રષ્ટિ ધરાવતી સમયુગ્મી સ્ત્રીનું જનીન પ્રકાર $XX$ છે.
જ્યારે તેમનું સંકરણ કરવામાં આવે: $X^cY \times XX$.
સંતતિના સંભવિત જનીન પ્રકારો $XX^c$ (વાહક પુત્રી) અને $XY$ (સામાન્ય પુત્ર) છે.
પુત્ર પિતા પાસેથી $Y$ રંગસૂત્ર અને માતા પાસેથી $X$ રંગસૂત્ર (જે સામાન્ય છે) મેળવે છે,તેથી બધા પુત્રો સામાન્ય દ્રષ્ટિ ધરાવતા હશે.
તેથી,તેમના પુત્રના રંગઅંધ હોવાની સંભાવના $0\%$ છે.

(D) હિમોફિલિયા એ લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન વિકાર છે,જેનો અર્થ છે કે આ રોગ માટેનું જનીન $X$ રંગસૂત્ર પર આવેલું હોય છે.
તે પ્રચ્છન્ન હોવાથી,સ્ત્રીમાં રોગના અભિવ્યક્તિ માટે બંને $X$ રંગસૂત્રો પર વિકૃતિ હોવી જરૂરી છે,જ્યારે પુરુષમાં માત્ર એક અસરગ્રસ્ત $X$ રંગસૂત્ર પૂરતું છે.
રાણી વિક્ટોરિયા હિમોફિલિયાના જાણીતા વાહક હતા અને તેમની વંશાવળી યુરોપના ઘણા શાહી પરિવારોમાં આ રોગના પ્રસારને દર્શાવે છે.
આ રોગ રુધિર ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયામાં સામેલ પ્રોટીનના કાસ્કેડના એક પ્રોટીનમાં ખામીને કારણે થાય છે.
તેથી,તે લિંગ-સંલગ્ન પ્રભાવી રોગ છે તેવું વિધાન ખોટું છે.

(D) ઓટોસોમ-લિંક્ડ રિસેસિવ લક્ષણ એ દૈહિક રંગસૂત્રો (લિંગી રંગસૂત્રો સિવાયના રંગસૂત્રો) પર આવેલા જનીન દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે.
દૈહિક રંગસૂત્રો પુરુષો અને સ્ત્રીઓ બંનેમાં સમાન સંખ્યામાં હોવાથી,વારસાની ભાત લિંગ-સંલગ્નતા દર્શાવતી નથી.
પ્રચ્છન્ન લક્ષણની અભિવ્યક્તિ માટે,વ્યક્તિ પાસે પ્રચ્છન્ન જનીનની બે નકલો (સમયુગ્મી પ્રચ્છન્ન,દા.ત.,$aa$) હોવી જરૂરી છે.
જો વ્યક્તિ વિષમયુગ્મી $(Aa)$ હોય,તો તે વાહક છે પરંતુ રોગના લક્ષણો દર્શાવતી નથી.
તેથી,આ રોગ ફક્ત હોમોઝાયગસ (સમયુગ્મી) સ્થિતિમાં જ અભિવ્યક્ત થાય છે.

(D) લક્ષણોનું વિશ્લેષણ નીચે મુજબ છે:
$(i)$ દાતરડા આકારના $RBC$ એ સિકલ-સેલ એનિમિયા (દૈહિક પ્રચ્છન્ન) ની મુખ્ય લાક્ષણિકતા છે.
$(ii)$ રુધિર ગંઠાઈ જવાની ક્રિયામાં ખામીને કારણે સતત રક્તસ્ત્રાવ થવો એ હિમોફિલિયા ($X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન) ની લાક્ષણિકતા છે.
$(iii)$ હિમોફિલિયા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન રોગ છે; તેથી,વિષમયુગ્મી માદા (વાહક) આ રોગને તેના પુત્રોમાં ફેલાવે છે.
$(iv)$ સિકલ-સેલ એનિમિયા એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન રોગ છે; તેથી,બંને વિષમયુગ્મી પિતૃઓ (વાહક) સંતતિમાં રોગનું વહન કરી શકે છે.
આથી,$(i)$ અને $(iv)$ સિકલ-સેલ એનિમિયા સાથે સંબંધિત છે,જ્યારે $(ii)$ અને $(iii)$ હિમોફિલિયા સાથે સંબંધિત છે.

(A) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
ધારો કે $X^C$ એ રંગઅંધતા માટેનું જનીન છે અને $X$ એ સામાન્ય દૃષ્ટિ માટેનું જનીન છે.
પતિ સામાન્ય દૃષ્ટિ ધરાવે છે,તેથી તેનું જનીન બંધારણ $XY$ છે.
પત્ની સામાન્ય દૃષ્ટિ ધરાવે છે,પરંતુ તેના પિતા રંગઅંધ હોવાથી,તે વાહક હોવી જોઈએ,તેથી તેનું જનીન બંધારણ $XX^C$ છે.
જ્યારે આપણે $XY \times XX^C$ વચ્ચે સંકરણ કરાવીએ,ત્યારે તેમના બાળકોના સંભવિત જનીન બંધારણ નીચે મુજબ છે:
$1. XX$ (સામાન્ય દીકરી)
$2. XX^C$ (વાહક દીકરી)
$3. XY$ (સામાન્ય દીકરો)
$4. X^CY$ (રંગઅંધ દીકરો)
રંગઅંધતા $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન હોવાથી,દીકરી ત્યારે જ રંગઅંધ હોઈ શકે જો તે બંને માતા-પિતા પાસેથી $X^C$ જનીન મેળવે. આ કિસ્સામાં,પિતા સામાન્ય $(XY)$ છે,તેથી તે તેની દીકરીને $X^C$ જનીન આપી શકતા નથી.
તેથી,તેમની દીકરી રંગઅંધ હોવાની સંભાવના $0\%$ છે.

(D) હિમોફીલીયા એ લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
તે $X$ રંગસૂત્ર પર આવેલા જનીનોમાં થતા વિકૃતિ (mutation) ને કારણે થાય છે.
પુરુષોમાં માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર $(XY)$ હોવાથી,રોગના અભિવ્યક્તિ માટે એક જ પ્રચ્છન્ન જનીન પૂરતું છે.
તેની સામે,સ્ત્રીઓમાં બે $X$ રંગસૂત્રો $(XX)$ હોય છે,તેથી તેમને રોગના અભિવ્યક્તિ માટે પ્રચ્છન્ન જનીનની બે નકલોની જરૂર પડે છે,જેના કારણે પુરુષોની સરખામણીમાં સ્ત્રીઓમાં આ રોગ થવાની શક્યતા ઓછી હોય છે.

(D) ફીનાઇલ કિટોન્યુરીયા $(PKU)$ એ ચયાપચયની જન્મજાત ખામી છે જે ઓટોસોમલ રિસેસિવ (દૈહિક પ્રચ્છન્ન) લક્ષણ તરીકે વારસામાં મળે છે.
તે ફીનાઇલ એલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ ઉત્સેચક માટે જવાબદાર જનીનમાં થતા પરિવર્તનને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે શરીરમાં ફીનાઇલ એલેનાઇનનો ભરાવો થાય છે.
મોતીઓ,લેપ્રસી અને રતાંધણાપણું સામાન્ય રીતે મેન્ડેલિયન આનુવંશિકતાના સંદર્ભમાં આનુવંશિક રોગો તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવતા નથી; લેપ્રસી એ ચેપી રોગ છે,જ્યારે મોતીઓ અને રતાંધણાપણું પર્યાવરણીય પરિબળો,ઉંમર અથવા પોષક તત્વોની ઉણપને કારણે થઈ શકે છે.

(A) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે. છોકરી રંગઅંધ ત્યારે જ બને જ્યારે તેને બંને માતા-પિતા પાસેથી પ્રચ્છન્ન જનીન $(X^c)$ વારસામાં મળે. આનો અર્થ એ છે કે તેના પિતા રંગઅંધ $(X^cY)$ હોવા જોઈએ અને તેની માતા કાં તો વાહક $(X^CX^c)$ અથવા રંગઅંધ $(X^cX^c)$ હોવી જોઈએ. વિકલ્પ $A$ માં દર્શાવ્યા મુજબ,જો માતા વાહક હોય અને પિતા રંગઅંધ હોય,તો જન્મેલી પુત્રી રંગઅંધ હોવાની શક્યતા રહેલી છે.

(A) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
ધારો કે રંગઅંધ માતાનું જનીન પ્રકાર $X^cX^c$ છે અને સામાન્ય પિતાનું જનીન પ્રકાર $XY$ છે.
જ્યારે આ પિતૃઓ વચ્ચે સંકરણ થાય છે:
- માતા $X^c$ અને $X^c$ જન્યુઓ ઉત્પન્ન કરે છે.
- પિતા $X$ અને $Y$ જન્યુઓ ઉત્પન્ન કરે છે.
- સંતતિના જનીન પ્રકારો નીચે મુજબ હશે:
- $X^cX$ (વાહક પુત્રી)
- $X^cY$ (રંગઅંધ પુત્ર)
આમ,બધા પુત્રો રંગઅંધ હશે અને બધી પુત્રીઓ સામાન્ય વાહક હશે.

(C) હિમોફીલિયા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન વિકાર છે.
જો માતા વાહક $(X^HX^h)$ હોય અને પિતા સામાન્ય $(X^HY)$ હોય,તો સંકરણના પરિણામો નીચે મુજબ મળે છે:
$1$. $X^HX^H$ (સામાન્ય પુત્રી)
$2$. $X^HX^h$ (વાહક પુત્રી)
$3$. $X^HY$ (સામાન્ય પુત્ર)
$4$. $X^hY$ (હિમોફીલિયાગ્રસ્ત પુત્ર)
આ કિસ્સામાં,$50\%$ પુત્રો હિમોફીલિયાગ્રસ્ત છે અને $50\%$ પુત્રીઓ વાહક છે. આ સાબિત કરે છે કે માતાના એક $X$ રંગસૂત્ર પર આ પ્રચ્છન્ન જનીન આવેલું છે.

(D) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
ધારો કે સામાન્ય દૃષ્ટિ માટેનું જનીન $X^C$ છે અને રંગઅંધતા માટેનું જનીન $X^c$ છે.
સામાન્ય નર $X^CY$ છે અને સામાન્ય માદા $X^CX^C$ અથવા $X^CX^c$ (વાહક) હોઈ શકે છે.
જો માતા વાહક $(X^CX^c)$ હોય અને પિતા સામાન્ય $(X^CY)$ હોય,તો તેમનો સંકરણ $X^CX^c \times X^CY$ થશે.
સંતતિના જનીન પ્રકારો $X^CX^C$ (સામાન્ય માદા),$X^CX^c$ (વાહક માદા),$X^CY$ (સામાન્ય નર),અને $X^cY$ (રંગઅંધ નર) મળે છે.
આમ,જો માતા વાહક હોય તો રંગઅંધ નર બાળક થવાની શક્યતા છે. સ્ત્રી વાહક ત્યારે જ બને જો તેના પિતા રંગઅંધ હોય (કારણ કે તે તેના પિતા પાસેથી એક $X$ રંગસૂત્ર મેળવે છે).

(D) અલ્બિનિઝમ એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે. ધારો કે $A$ એ સામાન્ય ત્વચાના રંગદ્રવ્ય માટેનું પ્રભાવી જનીન છે અને $a$ એ અલ્બિનિઝમ માટેનું પ્રચ્છન્ન જનીન છે.
$1$. સ્ત્રીના પિતા અલ્બિનો $(aa)$ હતા,તેથી તેણીએ તેમની પાસેથી એક પ્રચ્છન્ન જનીન $(a)$ વારસામાં મેળવ્યું હશે. તે દેખાવમાં સામાન્ય હોવાથી,તેનું જનીન પ્રકાર $Aa$ હોવું જોઈએ.
$2$. પુરુષ અલ્બિનો છે,તેથી તેનો જનીન પ્રકાર $aa$ હોવો જોઈએ.
$3$. સ્ત્રી $(Aa)$ અને પુરુષ $(aa)$ વચ્ચેનો સંકરણ: $Aa \times aa$.
$4$. પરિણામી સંતતિના જનીન પ્રકારો $Aa$ (સામાન્ય) અને $aa$ (અલ્બિનો) $1:1$ ના પ્રમાણમાં મળે છે.
તેથી,તેમની સંતતિનું પ્રમાણ $1$ સામાન્ય : $1$ અલ્બિનો હશે.

(D) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે. ધારો કે સામાન્ય દૃષ્ટિ માટેનું જનીન $X^C$ છે અને રંગઅંધતા માટેનું જનીન $X^c$ છે.
રંગઅંધ સ્ત્રીનું જનીન પ્રકાર $X^cX^c$ છે.
સામાન્ય દૃષ્ટિ ધરાવતા પુરુષનું જનીન પ્રકાર $X^CY$ છે.
જ્યારે આ બંને વચ્ચે સંકરણ થાય છે:
પિતૃઓ: $X^cX^c$ (માતા) $\times$ $X^CY$ (પિતા)
જન્યુઓ: $X^c$ અને $X^c$ (માતામાંથી); $X^C$ અને $Y$ (પિતામાંથી)
સંતતિના જનીન પ્રકાર:
$X^CX^c$ (વાહક પુત્રી, સામાન્ય દૃષ્ટિ)
$X^CX^c$ (વાહક પુત્રી, સામાન્ય દૃષ્ટિ)
$X^cY$ (રંગઅંધ પુત્ર)
$X^cY$ (રંગઅંધ પુત્ર)
તેથી, બધા પુત્રો રંગઅંધ હશે અને બધી પુત્રીઓ સામાન્ય દૃષ્ટિ ધરાવતી વાહક હશે.