Pedigree Analysis and Mendelian disorders Questions in Gujarati

(C) વર્ણાંધતા એ જાતિ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે જે $X$ રંગસૂત્ર પરના જનીનોમાં વિકૃતિને કારણે થાય છે.
પુરુષોમાં માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર $(XY)$ હોય છે. જો આ $X$ રંગસૂત્ર પર વર્ણાંધતા માટેનું પ્રચ્છન્ન જનીન હોય,તો પુરુષમાં આ લક્ષણ જોવા મળે છે.
સ્ત્રીઓમાં બે $X$ રંગસૂત્રો $(XX)$ હોય છે. સ્ત્રી વર્ણાંધ ત્યારે જ બને છે જ્યારે તે બંને $X$ રંગસૂત્રો પર પ્રચ્છન્ન જનીન ધરાવતી હોય $(X^cX^c)$.
તેથી,પુરુષમાં વર્ણાંધતા થવા માટે $X$ રંગસૂત્ર પરનું એકલ પ્રચ્છન્ન જનીન પૂરતું છે.

(C) હિમોફિલિયા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન વિકાર છે.
ધારો કે $X^h$ એ હિમોફિલિયા માટેનું જનીન છે અને $X$ એ સામાન્ય જનીન છે.
હિમોફિલિક પુરુષનું જનીન બંધારણ $X^hY$ છે.
વાહક સ્ત્રીનું જનીન બંધારણ $X^hX$ છે.
જ્યારે તેમનું સંકરણ $(X^hY \times X^hX)$ થાય છે,ત્યારે સંતતિના સંભવિત જનીન બંધારણ નીચે મુજબ છે:
$X^hX^h$ (હિમોફિલિક પુત્રી)
$X^hX$ (વાહક પુત્રી)
$X^hY$ (હિમોફિલિક પુત્ર)
$XY$ (સામાન્ય પુત્ર)
બે સંભવિત માદા જનીન બંધારણો ($X^hX^h$ અને $X^hX$) માંથી,એક હિમોફિલિક $(X^hX^h)$ છે.
તેથી,હિમોફિલિક પુત્રી થવાની સંભાવના $1/2$ અથવા $50\%$ છે.

(B) હિમોફિલિયા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન (recessive) આનુવંશિક ખામી છે.
સ્ત્રીઓમાં બે $X$ રંગસૂત્રો $(XX)$ હોય છે.
સ્ત્રીમાં આ રોગના લક્ષણો ત્યારે જ જોવા મળે છે જ્યારે તે બંને $X$ રંગસૂત્રો પર ખામીયુક્ત જનીન ધરાવતી હોય.
જો સ્ત્રી પાસે માત્ર એક જ ખામીયુક્ત જનીન હોય,તો તે વાહક ગણાય છે અને રોગના લક્ષણો દર્શાવતી નથી.
તેથી,સ્ત્રી ત્યારે જ રોગગ્રસ્ત બને છે જ્યારે તે પ્રચ્છન્ન જનીન માટે સમયુગ્મી $(X^hX^h)$ હોય.

(B) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે. ધારો કે $X^c$ એ રંગઅંધતા માટેનું જનીન છે અને $X$ એ સામાન્ય જનીન છે.
જો માતા રંગઅંધ $(X^c X^c)$ હોય અને પિતા સામાન્ય $(XY)$ હોય,તો સંકરણ $X^c X^c \times XY$ થશે.
સંભવિત સંતતિઓ $X^c X$ (વાહક પુત્રી) અને $X^c Y$ (રંગઅંધ પુત્ર) છે.
તેથી,રંગઅંધ માતાના તમામ પુત્રો રંગઅંધ જન્મે છે,પછી ભલે પિતા સામાન્ય હોય.

(D) હિમોફિલિયા એ જાતિ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન (sex-linked recessive) વિકાર છે.
તે $X$ રંગસૂત્ર પર આવેલા જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.
તે $X$-લિંક્ડ હોવાથી,તે પુરુષોમાં વધુ સામાન્ય રીતે જોવા મળે છે કારણ કે તેમની પાસે માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર હોય છે,જ્યારે સ્ત્રીઓ પાસે બે $X$ રંગસૂત્રો હોય છે અને તેઓ લક્ષણો દર્શાવ્યા વિના વાહક બની શકે છે.

(A) વર્ણાંધતા એ $X$-લિંગ સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે. ધારો કે $X^c$ એ વર્ણાંધતા માટેનું જનીન છે અને $X$ એ સામાન્ય જનીન છે.
$1$. વર્ણાંધ પુરુષનું જનીન પ્રકાર $X^c Y$ હોય છે.
$2$. પુરુષને વર્ણાંધ બહેન છે,જેનો અર્થ છે કે તેનું જનીન પ્રકાર $X^c X^c$ હોવું જોઈએ. કારણ કે તે દરેક પિતૃ પાસેથી એક $X^c$ મેળવે છે,પિતા $X^c Y$ (વર્ણાંધ) હોવા જોઈએ અને માતાએ ઓછામાં ઓછું એક $X^c$ જનીન આપવું જોઈએ.
$3$. પુરુષને એક સામાન્ય ભાઈ પણ છે,જેનું જનીન પ્રકાર $XY$ છે. તે પિતા પાસેથી $Y$ રંગસૂત્ર અને માતા પાસેથી સામાન્ય $X$ રંગસૂત્ર મેળવે છે.
$4$. તેથી,વર્ણાંધ પુત્રી અને સામાન્ય પુત્ર બંને હોવા માટે માતા વાહક $(X^c X)$ હોવી જોઈએ.
$5$. આમ,પિતા વર્ણાંધ $(X^c Y)$ છે અને માતા વાહક (સ્વરૂપ પ્રકારમાં સામાન્ય,$X^c X$) છે. સાચો વિકલ્પ $(A)$ છે.

(B) હિમોફિલિયા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન વિકાર છે.
ધારો કે વાહક સ્ત્રીનું જનીન પ્રકાર $X^hX$ છે અને હિમોફિલિક પુરુષનું $X^hY$ છે.
સંકરણ નીચે મુજબ છે:
$X^hX \times X^hY$
ઉત્પન્ન થતા જન્યુઓ:
સ્ત્રી: $X^h, X$
પુરુષ: $X^h, Y$
સંતતિના જનીન પ્રકારો:
$X^hX^h$ (હિમોફિલિક પુત્રી)
$X^hX$ (વાહક પુત્રી)
$X^hY$ (હિમોફિલિક પુત્ર)
$XY$ (સામાન્ય પુત્ર)
સ્ત્રી સંતતિઓ (પુત્રીઓ) માં,$50\%$ હિમોફિલિક $(X^hX^h)$ અને $50\%$ વાહક $(X^hX)$ છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $(b)$ છે.

(B) હિમોફિલિયા એ $X$-લિંક્ડ રિસેસિવ (પ્રચ્છન્ન) રોગ છે.
ધારો કે $X^H$ એ સામાન્ય જનીન છે અને $X^h$ એ હિમોફિલિક જનીન છે.
પિતા હિમોફિલિક છે,તેથી તેમનું જનીનબંધારણ $X^hY$ છે.
માતા સામાન્ય છે,તેથી તેમનું જનીનબંધારણ $X^HX^H$ છે (ધારી લઈએ કે તે વાહક નથી).
જ્યારે આ માતા-પિતા સંતાનો ઉત્પન્ન કરે છે,ત્યારે પિતા તેમની પુત્રીઓને તેમનો $X^h$ રંગસૂત્ર આપે છે.
માતા તેમના તમામ બાળકોને $X^H$ રંગસૂત્ર આપે છે.
તેથી,પુત્રીનું જનીનબંધારણ $X^HX^h$ થશે.
પુત્રી પાસે એક સામાન્ય જનીન $(X^H)$ અને એક હિમોફિલિક જનીન $(X^h)$ હોવાથી,તે રોગની વાહક બનશે.

(B) હિમોફિલિયા એ જાતિ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન જનીનિક અનિયમિતતા છે જેમાં રુધિર યોગ્ય રીતે ગંઠાતું નથી.
તે એન્ટી-હિમોફિલિક ફેક્ટર $(AHF)$,જેને ફેક્ટર $VIII$ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે,તેની ઉણપને કારણે થાય છે,જે રુધિર ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયા માટે આવશ્યક છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $B$ છે.

(C) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રભાવી જનીન સાથે સંકળાયેલી ખામી છે. ધારો કે $X^C$ એ રંગઅંધતા માટેનું જનીન છે અને $X$ એ સામાન્ય જનીન છે.
$1$. માતા સામાન્ય છે: $XX$.
$2$. પિતા રંગઅંધ છે: $X^CY$.
$3$. સંકરણના પરિણામો: $XX^C$ (વાહક પુત્રી),$XX^C$ (વાહક પુત્રી),$XY$ (સામાન્ય પુત્ર),$XY$ (સામાન્ય પુત્ર).
$4$. આમ,બધી પુત્રીઓ વાહક છે (સ્વરૂપ પ્રકારની દ્રષ્ટિએ સામાન્ય) અને બધા પુત્રો સામાન્ય છે. તેથી,બધા બાળકો સ્વરૂપ પ્રકારની દ્રષ્ટિએ સામાન્ય છે.

(B) છોકરી સામાન્ય દ્રષ્ટિ ધરાવે છે પરંતુ તેના પિતા વર્ણાંધ હતા,તેથી તે વાહક $(X^CX)$ હોવી જોઈએ.
પુરુષ સામાન્ય દ્રષ્ટિ ધરાવે છે,તેથી તેનું જનીન પ્રકાર $(XY)$ છે.
જ્યારે તેઓ લગ્ન કરે છે,ત્યારે તેમનો સંકરણ $X^CX \times XY$ થાય છે.
તેમના બાળકો માટે શક્ય જનીન પ્રકારો છે: $XX$ (સામાન્ય પુત્રી),$X^CX$ (વાહક પુત્રી),$XY$ (સામાન્ય પુત્ર),અને $X^CY$ (વર્ણાંધ પુત્ર).
પુત્રોમાં,$50\%$ સામાન્ય $(XY)$ હશે અને $50\%$ વર્ણાંધ $(X^CY)$ હશે.

(B) હિમોફિલિયા સામાન્ય રીતે $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન વિકાર છે. જોકે,પ્રશ્નમાં એવી સ્થિતિનું વર્ણન છે જ્યાં હિમોફિલિક પિતા $(X^hY)$ સામાન્ય માતા $(XX)$ સાથે સંવનન કરે છે.
આ કિસ્સામાં,પિતા તેના $Y$ રંગસૂત્રને તમામ પુત્રોને અને તેના $X^h$ રંગસૂત્રને તમામ પુત્રીઓને આપે છે.
જો આ લક્ષણ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન હોત,તો પુત્રીઓ વાહક $(X^hX)$ હોત અને પુત્રો સામાન્ય $(XY)$ હોત.
પ્રશ્ન મુજબ તમામ પુત્રો હિમોફિલિક છે અને પુત્રીઓ સામાન્ય છે,જે દર્શાવે છે કે આ લક્ષણ પિતાથી પુત્રમાં $Y$ રંગસૂત્ર દ્વારા વહન પામે છે.
તેથી,આ લક્ષણ $Y$-લિંક્ડ (હોલેન્ડ્રિક) છે.

(C) હિમોફિલિયા એ જાતિ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન વિકૃતિ છે.
તે $X$ રંગસૂત્ર પર સ્થિત જનીનોમાં પરિવર્તન (mutation) ને કારણે થાય છે.
માનવ પુરુષોમાં,માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર $(XY)$ હોય છે. જો $X$ રંગસૂત્ર પ્રચ્છન્ન વિકૃત જનીન ધરાવતું હોય,તો પુરુષમાં રોગના લક્ષણો જોવા મળે છે કારણ કે $Y$ રંગસૂત્ર પર તેની અસરને દબાવવા માટે કોઈ અનુરૂપ જનીન હોતું નથી.
તેની સામે,માનવ સ્ત્રીઓમાં બે $X$ રંગસૂત્રો $(XX)$ હોય છે. સ્ત્રીમાં રોગના લક્ષણો જોવા મળે તે માટે,તેણે પ્રચ્છન્ન જનીન માટે હોમોઝાયગસ $(X^hX^h)$ હોવું જરૂરી છે. જો તેની પાસે માત્ર એક જ પ્રચ્છન્ન જનીન $(X^hX)$ હોય,તો તે માત્ર વાહક (carrier) રહે છે અને રોગના લક્ષણો દર્શાવતી નથી.
તેથી,આ રોગ સ્ત્રીઓ કરતા પુરુષોમાં વધુ સામાન્ય છે.

(D) $1$. પિતા વર્ણાંધ $(X^cY)$ છે અને માતા સામાન્ય હોમોઝાયગસ $(XX)$ છે. તેમનો પુત્ર પિતા પાસેથી $Y$ રંગસૂત્ર અને માતા પાસેથી $X$ રંગસૂત્ર મેળવે છે,તેથી તે સામાન્ય $(XY)$ હશે.
$2$. પુત્રીના પિતા સામાન્ય $(XY)$ છે અને માતા હેટરોઝાયગસ વાહક $(XX^c)$ છે. પુત્રીના વાહક $(XX^c)$ હોવાની શક્યતા $50\%$ છે. જો પુત્રી વાહક હોય,તો તેમનો સંકરણ $XY \times XX^c$ થશે.
$3$. સંતતિના જનીન પ્રકારો: $XX$ (સામાન્ય પુત્રી),$XX^c$ (વાહક પુત્રી),$XY$ (સામાન્ય પુત્ર),અને $X^cY$ (વર્ણાંધ પુત્ર).
$4$. આમ,પુત્રોમાં $50\%$ વર્ણાંધ હોવાની અને $50\%$ સામાન્ય હોવાની શક્યતા છે.

(D) મનુષ્યોમાં,નિયંત્રિત સંકરણ શક્ય નથી. તેથી,મનુષ્યોમાં લક્ષણોના વારસાનો અભ્યાસ પેઢી દર પેઢી પરિવારમાં ચોક્કસ લક્ષણની વારસાની ભાતનું વિશ્લેષણ કરીને કરવામાં આવે છે. આ વિશ્લેષણને ફેમિલી ટ્રી (વંશાવળી) ના સ્વરૂપમાં રજૂ કરવામાં આવે છે,જેને વંશાવળી ચાર્ટ (Pedigree chart) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

(D) આપેલ વંશાવળીમાં,બંને માતા-પિતાને મુક્ત કાનની બૂટ છે (જે ખુલ્લા ચિહ્નો દ્વારા દર્શાવેલ છે),પરંતુ તેમના બાળકોને જોડાયેલ કાનની બૂટ છે (જે ભરેલા ચિહ્નો દ્વારા દર્શાવેલ છે).
જ્યારે માતા-પિતા પ્રભાવી લક્ષણ (મુક્ત કાનની બૂટ) દર્શાવે છે અને પ્રચ્છન્ન લક્ષણ (જોડાયેલ કાનની બૂટ) ધરાવતા સંતાનો ઉત્પન્ન કરે છે,ત્યારે બંને માતા-પિતાએ પ્રચ્છન્ન જનીન ધરાવવું આવશ્યક છે.
તેથી,માતા-પિતા આ લક્ષણ માટે હેટરોઝાયગસ $(Aa)$ હોવા જોઈએ.
જ્યારે બે હેટરોઝાયગસ માતા-પિતા $(Aa \times Aa)$ પ્રજનન કરે છે,ત્યારે તેઓ $aa$ જિનોટાઇપ (જોડાયેલ કાનની બૂટ) ધરાવતા સંતાનો ઉત્પન્ન કરી શકે છે,જે વંશાવળીમાં અસરગ્રસ્ત બાળકોની હાજરી સમજાવે છે.

(A) વર્ણાંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રભાવી જનીન નથી પણ પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે.
$1$. સ્ત્રીના પિતા વર્ણાંધ $(X^cY)$ હતા,તેથી તેણીએ તેમની પાસેથી વર્ણાંધ જનીન વારસામાં મેળવ્યું હશે. તે સામાન્ય હોવાથી,તે વાહક $(X^cX)$ છે.
$2$. તે એક સામાન્ય પુરુષ $(XY)$ સાથે લગ્ન કરે છે.
$3$. સંકરણ $X^cX \times XY$ છે.
$4$. સંતતિના જનીન પ્રકારો: $X^cX$ (વાહક પુત્રી),$XX$ (સામાન્ય પુત્રી),$X^cY$ (વર્ણાંધ પુત્ર),અને $XY$ (સામાન્ય પુત્ર).
$5$. આમ,બધી પુત્રીઓ દેખાવમાં સામાન્ય છે (જોકે $50\%$ વાહક છે),અને $50\%$ પુત્રો વર્ણાંધ છે.

(D) પુત્રી રંગઅંધ હોય તે માટે,તેણે બંને માતા-પિતા પાસેથી રંગઅંધતા માટેના પ્રભાવી જનીન વારસામાં મેળવવા પડે છે. રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન લક્ષણ હોવાથી,પિતાએ રંગઅંધ $(X^cY)$ હોવું જરૂરી છે જેથી તે તેની પુત્રીને અસરગ્રસ્ત $X^c$ રંગસૂત્ર આપી શકે. માતાએ કાં તો વાહક $(X^cX)$ અથવા રંગઅંધ $(X^cX^c)$ હોવું જોઈએ જેથી તે બીજું અસરગ્રસ્ત $X^c$ રંગસૂત્ર પુત્રીને આપી શકે. તેથી,જો માતા વાહક હોય અને પિતા રંગઅંધ હોય,તો રંગઅંધ પુત્રી થવાની $50\%$ શક્યતા રહેલી છે.

(C) હિમોફિલિયા એ જાતિ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન વિકાર છે,જે તેની આનુવંશિકતા એક અસરગ્રસ્ત ન હોય તેવી વાહક સ્ત્રીમાંથી કેટલાક નર સંતાનોમાં દર્શાવે છે.
તે $X$ રંગસૂત્ર પર આવેલા જનીનોમાં થતા વિકૃતિ (mutation) ને કારણે થાય છે,જે રુધિર ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયામાં સામેલ પ્રોટીનના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર છે.
તેથી,તેને $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન વિકાર તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

(A) હિમોફિલિયા એ લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન આનુવંશિક વિકાર છે.
તે રુધિર ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયા માટે જવાબદાર જનીનોમાં ખામીને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે રુધિર યોગ્ય રીતે ગંઠાઈ શકતું નથી.
મરડો,પ્લેગ અને ક્ષય એ રોગકારકો (બેક્ટેરિયા અથવા પરોપજીવીઓ) દ્વારા થતા ચેપી રોગો છે અને તે આનુવંશિક રીતે વારસામાં મળતા નથી.

(B) હિમોફિલિયા એ $X$-લિંક્ડ રિસેસિવ (લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન) ખામી છે. હિમોફિલિક પુરુષનું જનીન પ્રકાર $X^hY$ છે અને સામાન્ય સ્ત્રીનું $XX$ છે.
જ્યારે તેઓ સંકરણ કરે છે,ત્યારે સંતાનોના સંભવિત જનીન પ્રકારો નીચે મુજબ છે:
$X^hY \times XX \rightarrow X^hX, X^hX, XY, XY$
અહીં,$X^hX$ એ વાહક પુત્રીઓ દર્શાવે છે અને $XY$ એ સામાન્ય પુત્રો દર્શાવે છે.
કોઈપણ સંતાનમાં રોગના લક્ષણો જોવા મળતા નથી (કારણ કે પુત્રીઓ માત્ર વાહક છે અને પુત્રો સામાન્ય છે),તેથી તમામ સંતાનો દેખાવ સ્વરૂપે સામાન્ય છે.

(C) ધારો કે હિમોફિલિયા અને વર્ણાંધતાના જનીનો ધરાવતું $X$ રંગસૂત્ર $X^{hc}$ છે. સામાન્ય $X$ રંગસૂત્ર $X$ છે. સ્ત્રીનું જનીન પ્રકાર $X^{hc}X$ છે. સામાન્ય પુરુષનું જનીન પ્રકાર $XY$ છે.
સંકરણ: $X^{hc}X \times XY$
જન્યુઓ: $(X^{hc}, X)$ અને $(X, Y)$
સંતતિના જનીન પ્રકારો: $X^{hc}X$ (વાહક પુત્રી),$X^{hc}Y$ (હિમોફિલિક અને વર્ણાંધ પુત્ર),$XX$ (સામાન્ય પુત્રી),$XY$ (સામાન્ય પુત્ર).
આમ,$50\%$ પુત્રો હિમોફિલિક અને વર્ણાંધ હશે અને $50\%$ પુત્રો સામાન્ય હશે.

(C) વર્ણાંધતા એ $X$-લિંક્ડ રિસેસિવ (રંજકદ્રવ્ય સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન) રોગ છે. તે પુરુષોમાં ત્યારે અસર કરે છે જ્યારે તેમના $X$ રંગસૂત્ર પર એક પ્રચ્છન્ન જનીન હોય (હેમિઝાયગસ સ્થિતિ) અને સ્ત્રીઓમાં ત્યારે અસર કરે છે જ્યારે તેમના બંને $X$ રંગસૂત્રો પર પ્રચ્છન્ન જનીનો હોય (હોમોઝાયગસ સ્થિતિ). તેથી,તે પુરુષો અને સ્ત્રીઓ બંનેમાં વારસામાં મળી શકે છે.

(A) વર્ણાંધતા એ લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે,જે આંખના શંકુ કોષોમાં રહેલા લાલ અથવા લીલા રંગના રંજકદ્રવ્યોની ખામીને કારણે થાય છે. આ ખામીને કારણે વ્યક્તિ લાલ અને લીલા રંગ વચ્ચેનો તફાવત પારખી શકતી નથી. આ ખામી $X$ રંગસૂત્ર પર રહેલા ચોક્કસ જનીનોમાં થતા વિકૃતિ (mutation) ને કારણે ઉદ્ભવે છે.

(C) મનુષ્યોમાં લાલ-લીલી વર્ણાંધતા એ $X$-રંગસૂત્ર પર સ્થિત જાતિ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન જનીન તરીકે વારસામાં મળે છે. તે $X$-સંલગ્ન હોવાથી,તે પુરુષોમાં વધુ સામાન્ય રીતે જોવા મળે છે કારણ કે તેમની પાસે માત્ર એક જ $X$-રંગસૂત્ર હોય છે.

(B) વર્ણાંધતા (colour blindness) માટે જવાબદાર જનીન $X$-રંગસૂત્રના અસમજાત (non-homologous) ભાગ પર આવેલું હોય છે.
આ જનીન પ્રચ્છન્ન (recessive) હોવાથી તેને $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન લક્ષણ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
પુરુષોમાં માત્ર એક જ $X$-રંગસૂત્ર $(XY)$ હોવાથી,તેઓ સ્ત્રીઓ કરતા વધુ અસરગ્રસ્ત થાય છે,કારણ કે સ્ત્રીઓમાં બે $X$-રંગસૂત્ર $(XX)$ હોય છે અને આ લક્ષણ અભિવ્યક્ત થવા માટે બંને $X$-રંગસૂત્ર પર પ્રચ્છન્ન જનીન હોવું જરૂરી છે.

(B) સ્ત્રી સામાન્ય છે પરંતુ તેના પિતા રંગઅંધ હતા, જેનો અર્થ છે કે તેણે તેના પિતા પાસેથી પ્રભાવી જનીન વારસામાં મેળવ્યું છે. તેથી, તેનું જનીન પ્રકાર $X^cX$ છે।
પુરુષ રંગઅંધ છે, તેથી તેનો જનીન પ્રકાર $X^cY$ છે।
જ્યારે આપણે $X^cX$ (વાહક સ્ત્રી) અને $X^cY$ (રંગઅંધ પુરુષ) વચ્ચે સંકરણ કરાવીએ છીએ:
- સંતતિ માટે શક્ય જનીન પ્રકારો $X^cX^c$ (રંગઅંધ પુત્રી), $X^cX$ (વાહક પુત્રી), $X^cY$ (રંગઅંધ પુત્ર), અને $XY$ (સામાન્ય પુત્ર) છે।
- પુત્રીઓમાં, $50\%$ રંગઅંધ $(X^cX^c)$ છે અને $50\%$ વાહક $(X^cX)$ છે।
તેથી, $50\%$ પુત્રીઓ રંગઅંધ હોવાની અપેક્ષા છે।

(B) સાચો જવાબ $(b)$ છે. લાલ-લીલી રંગઅંધતા એ મનુષ્યોમાં જાણીતી $X$-લિંક્ડ રિસેસિવ (લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન) ખામી છે.
આ સ્થિતિ માટે જવાબદાર જનીન $X$-રંગસૂત્ર પર આવેલું હોવાથી,તે સ્ત્રીઓ (જેમની પાસે બે $X$-રંગસૂત્ર હોય છે) કરતા પુરુષોમાં (જેમની પાસે માત્ર એક $X$-રંગસૂત્ર હોય છે) વધુ જોવા મળે છે.
ટાલ પડવી એ જાતિ-પ્રભાવિત લક્ષણ છે,જ્યારે ચહેરા પરના વાળ એ અંતઃસ્ત્રાવો દ્વારા નિયંત્રિત ગૌણ જાતીય લક્ષણ છે અને રતાંધળાપણું સામાન્ય રીતે વિટામિન $A$ ની ઉણપ સાથે સંબંધિત છે.

(D) હિમોફિલિયા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે. આ સ્થિતિમાં,રુધિર ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયા માટે જવાબદાર કારકોમાં વિકૃતિ (mutation) જોવા મળે છે,જેના કારણે સામાન્ય રીતે રુધિર ગંઠાતું નથી. તેને ઐતિહાસિક રીતે 'રોયલ ડિસીઝ' તરીકે ઓળખવામાં આવે છે કારણ કે તે ઈંગ્લેન્ડના રાજવી પરિવારમાં જોવા મળ્યો હતો. રુધિર ગંઠાઈ ન શકવાને કારણે તેને 'બ્લીડર્સ ડિસીઝ' પણ કહેવામાં આવે છે. તેથી,તે $Y$-લિંક્ડ રોગ છે તેવું વિધાન ખોટું છે.

(D) વર્ણાંધતા એ $X$-લિંગ સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે. જે સ્ત્રીના પિતા વર્ણાંધ હતા,તે સ્ત્રી વાહક $(X^cX)$ હોવી જોઈએ કારણ કે તે તેના પિતા પાસેથી એક $X$ રંગસૂત્ર મેળવે છે (જે $X^cY$ હોવા જોઈએ) અને એક તેની માતા પાસેથી મેળવે છે.
જ્યારે આ વાહક સ્ત્રી $(X^cX)$ સામાન્ય પુરુષ $(XY)$ સાથે લગ્ન કરે છે,ત્યારે સંકરણ નીચે મુજબ થાય છે:
પિતૃઓ: $X^cX \times XY$
જન્યુઓ: $X^c, X$ અને $X, Y$
સંતતિ: $X^cX$ (વાહક પુત્રી),$XX$ (સામાન્ય પુત્રી),$X^cY$ (વર્ણાંધ પુત્ર),$XY$ (સામાન્ય પુત્ર).
આમ,$50\%$ પુત્રો વર્ણાંધ હશે અને બધી પુત્રીઓ સ્વરૂપ પ્રકારની દ્રષ્ટિએ સામાન્ય હશે (જોકે તેમાંથી $50\%$ વાહક હશે).

(D) વર્ણાંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે.
સ્ત્રીના પિતા વર્ણાંધ હોવાથી,તેણીએ તેના પિતા પાસેથી વર્ણાંધતા માટેનું પ્રચ્છન્ન જનીન વારસામાં મેળવ્યું હશે. આમ,સ્ત્રી $X^cX$ જનીન પ્રકાર ધરાવતી વાહક છે.
સામાન્ય પુરુષનો જનીન પ્રકાર $XY$ છે.
જ્યારે તેમનું સંકરણ $(X^cX \times XY)$ થાય છે,ત્યારે તેમની સંતતિ માટેના સંભવિત જનીન પ્રકારો નીચે મુજબ છે:
$X^cX$ (વાહક પુત્રી)
$XX$ (સામાન્ય પુત્રી)
$X^cY$ (વર્ણાંધ પુત્ર)
$XY$ (સામાન્ય પુત્ર)
પુત્રો માટેના બે સંભવિત જનીન પ્રકારો ($X^cY$ અને $XY$) માંથી,એક વર્ણાંધ છે અને એક સામાન્ય છે.
તેથી,$50\%$ પુત્રો વર્ણાંધ હશે.

(C) હિમોફિલિયા $A$ એ હિમોફિલિયાનો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે,જે ક્લોટિંગ ફેક્ટર $VIII$ ની ઉણપને કારણે થાય છે.
આ એક $X$-લિંક્ડ રિસેસિવ (લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન) વિકાર છે,જેનો અર્થ છે કે ફેક્ટર $VIII$ ના ઉત્પાદન માટે જવાબદાર જનીન $X$-રંગસૂત્ર પર સ્થિત હોય છે.
પુરુષોમાં માત્ર એક જ $X$-રંગસૂત્ર હોવાથી,તેઓ સ્ત્રીઓ કરતા વધુ અસરગ્રસ્ત થાય છે,કારણ કે સ્ત્રીઓમાં રોગના લક્ષણો દેખાવા માટે બંને $X$-રંગસૂત્રો પર વિકૃતિ હોવી જરૂરી છે.

(C) હિમોફિલિયા એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે રુધિરના યોગ્ય રીતે ગંઠાઈ ન શકવાની લાક્ષણિકતા ધરાવે છે,જેના કારણે નાની ઈજાઓમાંથી પણ વધુ પડતો રક્તસ્ત્રાવ થાય છે.
તે ચોક્કસ રુધિર ગંઠાઈ જવાના કારકો (ફેક્ટર $VIII$ અથવા $IX$) ની ઉણપને કારણે થાય છે.
આ સ્થિતિ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન લક્ષણ તરીકે વારસામાં મળે છે,જેનો અર્થ છે કે જવાબદાર જનીન $X$ રંગસૂત્ર પર સ્થિત હોય છે.

(B) વર્ણાંધતા એ $X$-લિંગ સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન વિકાર છે.
ધારો કે સામાન્ય દ્રષ્ટિ ધરાવતા પુરુષનું જનીન પ્રકાર $XY$ છે અને વર્ણાંધ સ્ત્રીનું જનીન પ્રકાર $X^c X^c$ છે.
જ્યારે આ બે વ્યક્તિઓ વચ્ચે સંકરણ થાય છે,ત્યારે તે નીચે મુજબ છે:
$P: X^c X^c$ (વર્ણાંધ સ્ત્રી) $\times XY$ (સામાન્ય પુરુષ)
જન્યુઓ: માતામાંથી $X^c$ અને $X^c$; પિતામાંથી $X$ અને $Y$.
$F_1$ પેઢી:
- $X^c X$: વાહક પુત્રી
- $X^c Y$: વર્ણાંધ પુત્ર
આમ,બધા જ પુત્રો વર્ણાંધ હશે અને બધી જ પુત્રીઓ વાહક હશે.

(A) $Cystic \text{ fibrosis}$, $Thalassaemia$ અને $Haemophilia$ એ જનીનિક ખામીઓ છે જે જનીનોમાં થતા પરિવર્તનને કારણે થાય છે, તેથી તે વારસાગત રોગો છે。
$Cretinism$ એ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન અથવા શિશુ અવસ્થામાં થાઇરોઇડ હોર્મોનની ઉણપ (હાઇપોથાઇરોડિઝમ) ને કારણે થતી શારીરિક અને માનસિક વૃદ્ધિ અટકી જવાની સ્થિતિ છે। તે વારસામાં મળતા જનીનિક પરિવર્તનને કારણે નહીં, પરંતુ હોર્મોનની ઉણપને કારણે થાય છે。

(D) $1$. માતા-પિતા દેખાવમાં સામાન્ય છે,પરંતુ તેમના બાળકો અસરગ્રસ્ત છે. આ સૂચવે છે કે રોગ પ્રચ્છન્ન છે.
$2$. આ રોગ ફક્ત પુત્રોને અસર કરે છે ($5$ માંથી $3$) અને કોઈ પણ પુત્રી અસરગ્રસ્ત નથી.
$3$. $X$-લિંગ પ્રચ્છન્ન આનુવંશિકતામાં,વાહક માતા $(X^CX)$ આ લક્ષણ તેના પુત્રોમાં $(X^CY)$ પસાર કરી શકે છે,જ્યારે પિતા સામાન્ય $(XY)$ હોય છે.
$4$. કારણ કે આ લક્ષણ પુરુષોમાં જોવા મળે છે અને પેઢીઓ છોડી દે છે (માતા-પિતા અસરગ્રસ્ત નથી),તે $X$-લિંગ પ્રચ્છન્ન આનુવંશિકતાની લાક્ષણિકતા છે.

(D) વર્ણાંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે.
ધારો કે સામાન્ય દ્રષ્ટિ માટેનું એલીલ $X^C$ છે અને વર્ણાંધતા માટેનું એલીલ $X^c$ છે.
સ્ત્રી સામાન્ય દ્રષ્ટિ ધરાવે છે પરંતુ તેના પિતા વર્ણાંધ હતા,તેથી તેનું જનીન પ્રકાર $X^CX^c$ (વાહક) છે.
પુરુષ વર્ણાંધ છે,તેથી તેનો જનીન પ્રકાર $X^cY$ છે.
જ્યારે આ બંને વ્યક્તિઓ લગ્ન કરે છે,ત્યારે સંકરણ $X^CX^c \times X^cY$ થાય છે.
તેમના બાળકો માટે શક્ય જનીન પ્રકારો છે:
$1$. $X^CX^c$ (વાહક પુત્રી)
$2$. $X^cX^c$ (વર્ણાંધ પુત્રી)
$3$. $X^CY$ (સામાન્ય દ્રષ્ટિ ધરાવતો પુત્ર)
$4$. $X^cY$ (વર્ણાંધ પુત્ર)
પ્રશ્નમાં ઉલ્લેખ છે કે સંતાન છોકરો છે,તેથી આપણે નર સંતાનોના જનીન પ્રકારો જોઈએ: $X^CY$ અને $X^cY$.
તેથી,છોકરો વર્ણાંધ હોવાની શક્યતા $50\%$ છે અને સામાન્ય દ્રષ્ટિ ધરાવવાની શક્યતા $50\%$ છે.

(D) જાતિ-સંલગ્ન રોગો એવા રોગો છે જે લિંગી રંગસૂત્રો ($X$ અથવા $Y$) પર આવેલા જનીનોને કારણે થાય છે.
હિમોફિલિયા એ $X$-લિંગી પ્રચ્છન્ન ખામી છે જેમાં રુધિર ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયામાં ખામી સર્જાય છે.
વર્ણાંધતા પણ એક $X$-લિંગી પ્રચ્છન્ન ખામી છે,જેમાં વ્યક્તિ અમુક રંગો વચ્ચેનો તફાવત પારખી શકતી નથી.
સિકલ-સેલ એનિમિયા એ દૈહિક (autosomal) પ્રચ્છન્ન ખામી છે,તે જાતિ-સંલગ્ન નથી.
તેથી,હિમોફિલિયા અને વર્ણાંધતા બંને જાતિ-સંલગ્ન રોગો છે.

(A) જાતિ-સંલગ્ન વારસાગમન,ખાસ કરીને $X$-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન લક્ષણો,ઘણીવાર 'ક્રિસ-ક્રોસ' વારસાગમન તરીકે ઓળખાતી ભાત દર્શાવે છે.
આ ભાતમાં,લક્ષણ અસરગ્રસ્ત પિતા પાસેથી તેની પુત્રીઓમાં (જે વાહક બને છે) અને ત્યારબાદ તેના પૌત્રોમાં જાય છે.
ચોક્કસ રીતે કહીએ તો,પુત્ર તેના $X$ રંગસૂત્રને તેની માતા પાસેથી મેળવે છે,જ્યારે પુત્રી એક $X$ રંગસૂત્ર તેની માતા પાસેથી અને બીજું તેના પિતા પાસેથી મેળવે છે.
તેથી,જો માતા જાતિ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન લક્ષણ ધરાવતી હોય,તો તેના પુત્રોમાં તે વ્યક્ત થવાની શક્યતા વધુ હોય છે,જેના પરિણામે એવું અવલોકન જોવા મળે છે કે પુત્ર માતા જેવો અને પુત્રી પિતા જેવી દેખાય છે.

(A) $1$. વંશાવળીનું વિશ્લેષણ કરો: એક અસરગ્રસ્ત પિતા (પેઢી $1$) આ લક્ષણને તેની પુત્રીઓમાં (પેઢી $2$) પસાર કરે છે,પરંતુ તેના પુત્રોમાં નહીં. આ $X$-લિંક્ડ વારસાની લાક્ષણિકતા છે.
$2$. પેઢી $2$ માં,એક અસરગ્રસ્ત સ્ત્રી બિન-અસરગ્રસ્ત પુરુષ સાથે લગ્ન કરે છે અને બંને જાતિના અસરગ્રસ્ત અને બિન-અસરગ્રસ્ત સંતાનો પેદા કરે છે. આ સૂચવે છે કે લક્ષણ પ્રભાવી છે કારણ કે તે દરેક પેઢીમાં દેખાય છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના માતા-પિતા પણ અસરગ્રસ્ત હોય છે.
$3$. કારણ કે એક અસરગ્રસ્ત પિતા આ લક્ષણને તેની તમામ પુત્રીઓમાં પસાર કરે છે અને આ લક્ષણ પછીની પેઢીઓમાં પુરુષો અને સ્ત્રીઓ બંનેમાં જોવા મળે છે,તેથી તે $X$-લિંક્ડ પ્રભાવી વારસાની પેટર્નને અનુસરે છે.

(B) નજીકના સંબંધીઓ અને પિતરાઈ ભાઈ-બહેનો વચ્ચે લગ્ન સલાહભર્યા નથી કારણ કે આનુવંશિક વિકૃતિઓ માટેના પ્રચ્છન્ન જનીનો ઘણીવાર પરિવારમાં વિષમયુગ્મી સ્થિતિમાં વહન પામતા હોય છે. જ્યારે નજીકના સંબંધીઓ વચ્ચે લગ્ન થાય છે,ત્યારે બંને માતા-પિતા સમાન પ્રચ્છન્ન જનીન ધરાવતા હોવાની સંભાવના નોંધપાત્ર રીતે વધી જાય છે. આનાથી સંતાનોમાં પ્રચ્છન્ન ખામી માટે સમયુગ્મી બનવાની શક્યતા વધી જાય છે,જેના કારણે વિકૃતિ વ્યક્ત થાય છે.

(C) વર્ણાંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીન ધરાવતી ખામી છે.
ધારો કે $X^c$ એ વર્ણાંધતા માટેનું જનીન છે અને $X$ એ સામાન્ય જનીન છે.
છોકરો વર્ણાંધ છે,તેથી તેનું જનીન બંધારણ $X^c Y$ છે.
તેને $Y$ રંગસૂત્ર તેના પિતા પાસેથી અને $X^c$ રંગસૂત્ર તેની માતા પાસેથી મળે છે.
એક બહેન વર્ણાંધ $(X^c X^c)$ હોવાથી,તેણે એક $X^c$ માતા પાસેથી અને એક $X^c$ પિતા પાસેથી મેળવ્યું હશે.
આનો અર્થ એ છે કે પિતા વર્ણાંધ $(X^c Y)$ હોવા જોઈએ અને માતા વાહક $(X^c X)$ હોવી જોઈએ.
તેથી,માતા વાહક છે અને પિતા વર્ણાંધ છે. વિકલ્પોને જોતા,માતા જનીનનું વહન કરે છે અને તેને બાળકોમાં ઉતારે છે,પરંતુ પિતા પણ અસરગ્રસ્ત છે.

(D) આલ્બિનિઝમ એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે. ધારો કે સામાન્ય જનીન $A$ છે અને આલ્બિનિઝમ માટેનું પ્રચ્છન્ન જનીન $a$ છે. આલ્બિનિઝમ ધરાવતી વ્યક્તિનું જનીન પ્રકાર $aa$ હોવું જોઈએ. બાળક $aa$ બને તે માટે,તેણે દરેક પિતૃ પાસેથી એક $a$ જનીન મેળવવું આવશ્યક છે. તેથી,બંને પિતૃઓ પાસે ઓછામાં ઓછું એક $a$ જનીન હોવું જોઈએ. જો બંને પિતૃઓ દેખાવમાં સામાન્ય હોય પરંતુ જનીન ધરાવતા હોય,તો તેઓ વિષમયુગ્મી $(Aa)$ હોય છે. જો એક પિતૃ આલ્બિનિઝમ ધરાવતો $(aa)$ હોય અને બીજો વાહક $(Aa)$ હોય,તો પણ બાળક $aa$ હોઈ શકે છે. આમ,$(A)$ અને $(C)$ બંને શક્યતાઓ છે જેના પરિણામે આલ્બિનિઝમ ધરાવતું બાળક જન્મી શકે છે.

(A) આલ્બિનિઝમ એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે. ધારો કે $A$ સામાન્ય રંજકદ્રવ્ય માટેનું પ્રભાવી જનીન છે અને $a$ એ આલ્બિનિઝમ માટેનું પ્રચ્છન્ન જનીન છે.
$1$. સ્ત્રી સામાન્ય છે પરંતુ તેના પિતા આલ્બિનો $(aa)$ હતા,તેથી તેની પાસે એક પ્રચ્છન્ન જનીન હોવું જ જોઈએ. તેનું જનીન પ્રકાર $Aa$ છે.
$2$. પુરુષ આલ્બિનો છે,તેથી તેનો જનીન પ્રકાર $aa$ હોવો જોઈએ.
$3$. સંકરણ $Aa \times aa$ છે.
$4$. પ્યુનેટ સ્ક્વેર મુજબ સંતાનોના જનીન પ્રકારો: $50\%$ $Aa$ (સામાન્ય) અને $50\%$ $aa$ (આલ્બિનો) મળે છે.
$5$. તેથી,સામાન્ય અને આલ્બિનો સંતાનોનું પ્રમાણ $1:1$ છે.

(A) પ્રચ્છન્ન જનીનો એવા જનીનો છે જે માત્ર સમયુગ્મી સ્થિતિમાં જ તેમની અભિવ્યક્તિ દર્શાવે છે. $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન લક્ષણોના કિસ્સામાં,નર હેમિઝાયગસ (hemizygous) હોય છે,એટલે કે તેમની પાસે માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર હોય છે. તેથી,જો નરના એકમાત્ર $X$ રંગસૂત્ર પર પ્રચ્છન્ન જનીન હાજર હોય,તો તે અભિવ્યક્ત થાય છે કારણ કે તેની અસરને દબાવવા માટે બીજા $X$ રંગસૂત્ર પર કોઈ પ્રભાવી જનીન હોતું નથી. આમ,નરમાં $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન લક્ષણોની અભિવ્યક્તિ માટેની સાચી સ્થિતિ તે $X$ રંગસૂત્ર પર હાજર હોવી તે છે.

(D) વર્ણાંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
પતિ અને પત્નીની દ્રષ્ટિ સામાન્ય હોવાથી,તેમના જનીન પ્રકારો નીચે મુજબ છે:
પતિ: $X^CY$ (જ્યાં $C$ સામાન્ય દ્રષ્ટિ માટે છે,$c$ વર્ણાંધતા માટે છે).
પત્ની: $X^CX^c$ (તે વાહક છે કારણ કે તેના પિતા વર્ણાંધ હતા,$X^cY$).
સંકરણ: $X^CY \times X^CX^c$.
તેમના બાળકોના સંભવિત જનીન પ્રકારો: $X^CX^C$ (સામાન્ય પુત્રી),$X^CX^c$ (વાહક પુત્રી),$X^CY$ (સામાન્ય પુત્ર),$X^cY$ (વર્ણાંધ પુત્ર).
પુત્રી વર્ણાંધ થાય તે માટે,તેણે બંને માતા-પિતા પાસેથી $X^c$ જનીન મેળવવું પડે $(X^cX^c)$.
પિતાની દ્રષ્ટિ સામાન્ય $(X^CY)$ હોવાથી,તે તેની પુત્રીને $X^c$ જનીન આપી શકતા નથી.
તેથી,તેમની પુત્રી વર્ણાંધ હોવાની સંભાવના $0\%$ છે.

(D) સર આર્ચીબાલ્ડ ગેરોડને માનવ જનીનવિદ્યાના પિતા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. તેઓ પ્રથમ વ્યક્તિ હતા જેમણે સૂચવ્યું હતું કે આલ્કેપ્ટોન્યુરિયા જેવા અમુક રોગો પ્રભાવી જનીનોને બદલે પ્રચ્છન્ન લક્ષણો તરીકે વારસામાં મળે છે,જેને તેમણે 'ચયાપચયની જન્મજાત ખામીઓ' (inborn errors of metabolism) તરીકે ઓળખાવી હતી. આ શોધે માનવ જૈવરાસાયણિક જનીનવિદ્યાના ક્ષેત્રનો પાયો નાખ્યો હતો.

(C) આર્કીબાલ્ડ $Garrod$ ને માનવ જૈવ-રાસાયણિક આનુવંશિકતાના પિતા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
તેમણે ચયાપચયની ખામી $alkaptonuria$ નો અભ્યાસ કર્યો હતો અને 'inborn errors of metabolism' (જન્મજાત ચયાપચયની ખામીઓ) નો ખ્યાલ રજૂ કર્યો હતો.
તેમણે સૂચવ્યું હતું કે જનીનો શરીરમાં જૈવ-રાસાયણિક પ્રતિક્રિયાઓનું નિયંત્રણ કરે છે,જેણે જૈવ-રાસાયણિક આનુવંશિકતાનો પાયો નાખ્યો હતો.

(D) આર્કીબાલ્ડ ગેરોડને માનવ આનુવંશિકતાના પિતા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. $1902$ માં,તેમણે પ્રથમ માનવ આનુવંશિક રોગ,આલ્કેપ્ટોન્યુરિયા (alkaptonuria) ની ઓળખ કરી હતી અને 'ચયાપચયની જન્મજાત ખામીઓ' (inborn errors of metabolism) નો ખ્યાલ રજૂ કર્યો હતો.