Chromosomal disorders Questions in Gujarati

(D) $Down's$ સિન્ડ્રોમમાં,રંગસૂત્રીય અસાધારણતા એ દૈહિક રંગસૂત્રની એન્યુપ્લોઈડી છે,ખાસ કરીને $21$ મા રંગસૂત્રની ટ્રાયસોમી. કુલ રંગસૂત્રોની સંખ્યા $47$ ($45 + XY$ અથવા $45 + XX$) હોય છે. કારણ કે લિંગી રંગસૂત્રો ($XX$ અથવા $XY$) તેમની સામાન્ય જોડીમાં જ રહે છે,તેથી લિંગી રંગસૂત્રોની સંખ્યા સામાન્ય રહે છે. તેનાથી વિપરીત,$Turner's$ સિન્ડ્રોમ $(45, XO)$ માં એક લિંગી રંગસૂત્ર હોય છે,$Klinefelter's$ સિન્ડ્રોમ $(47, XXY)$ માં ત્રણ લિંગી રંગસૂત્રો હોય છે,અને $Super$ ફીમેલ $(47, XXX)$ માં પણ ત્રણ લિંગી રંગસૂત્રો હોય છે.

(C) મોંગોલિઝમ,જેને ડાઉન સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે,તે અર્ધીકરણની ભાજનાવસ્થા-$I$ $(anaphase-I)$ દરમિયાન $21^{st}$ રંગસૂત્રની જોડીના અવિભાજન (nondisjunction) ને કારણે થાય છે.
પરિણામે,$(n + 1)$ રંગસૂત્રો ધરાવતા જન્યુઓ ઉત્પન્ન થાય છે.
આવા અસામાન્ય જન્યુનું સામાન્ય જન્યુ $(n)$ સાથે ફલન થવાથી $(2n + 1)$ ટ્રાયસોમી ધરાવતો યુગ્મનજ બને છે,જેને ખાસ કરીને $21$ ટ્રાયસોમી કહેવામાં આવે છે.

(C) વર્ણવેલ લક્ષણો,જેમ કે ટૂંકી ગરદન,ટૂંકા અને જાડા હાથ,ત્રાંસી આંખો,કાયમી ખુલ્લું મોઢું અને ટૂંકી કાયા,એ ડાઉન સિન્ડ્રોમ (Down syndrome) ના લાક્ષણિક ચિહ્નો છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય અનિયમિતતા છે જે $21$ નંબરના રંગસૂત્રની વધારાની નકલ (ટ્રાયસોમી ઓફ $21$) ને કારણે થાય છે.
આના પરિણામે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં સામાન્ય $46$ ને બદલે કુલ $47$ રંગસૂત્રો જોવા મળે છે.

(A) મનુષ્યમાં રંગસૂત્રોની જોડીમાં ઘટાડો,જેમ કે બે પૂર્વજ રંગસૂત્રોનું જોડાઈને રંગસૂત્ર $2$ બનવું,તે એક રચનાત્મક રંગસૂત્રીય વિકૃતિ છે. આ પ્રક્રિયામાં બે એક્રોસેન્ટ્રિક (acrocentric) રંગસૂત્રો જોડાઈને એક મેટાસેન્ટ્રિક (metacentric) રંગસૂત્ર બનાવે છે,જે સમજાવે છે કે શા માટે મનુષ્યમાં $23$ જોડી રંગસૂત્રો હોય છે જ્યારે અન્ય મહાન વાંદરાઓમાં $24$ જોડી હોય છે.

(B) મોંગોલિઝમને $Down$ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે.
તે રંગસૂત્ર નંબર $21$ ની વધારાની નકલની હાજરીને કારણે થતી રંગસૂત્રીય વિકૃતિ છે.
આ સ્થિતિને રંગસૂત્ર $21$ ની ટ્રાયસોમી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે,જેમાં વ્યક્તિમાં સામાન્ય $46$ ને બદલે $47$ રંગસૂત્રો હોય છે.
તેથી,સાચો જવાબ ટ્રાયસોમી છે.

(C) ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે પુરુષોમાં વધારાના $X$ રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે થાય છે.
આ સ્થિતિ અર્ધીકરણ (meiosis) દરમિયાન લિંગી રંગસૂત્રોના અવિભાજન (nondisjunction) ને કારણે ઉદ્ભવે છે.
તેથી,ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં લિંગી રંગસૂત્રોની ગોઠવણી સામાન્ય રીતે $XXY$ હોય છે.

(B) ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય અનિયમિતતા છે જે $21$ નંબરના રંગસૂત્રની વધારાની નકલ ($21$ ની ટ્રાયસોમી) ની હાજરીને કારણે થાય છે.
આ સ્થિતિનું વર્ણન સૌપ્રથમ લેંગ્ડન ડાઉન દ્વારા $1866$ માં કરવામાં આવ્યું હતું.
અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ટૂંકા કદની,નાનું ગોળ માથું,ખાંચાવાળી જીભ અને આંશિક રીતે ખુલ્લું મોઢું ધરાવે છે.
તેમાં શારીરિક,મનોપ્રેરક અને માનસિક વિકાસ અવરોધાય છે.

(D) મનુષ્યોમાં $XO$ તરીકે દર્શાવવામાં આવતી મોનોસોમિક સ્થિતિને ટર્નર સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે.
ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યા $45$ હોય છે,જેનું જનીન બંધારણ $44 + XO$ છે.
આ સ્થિતિ એક $X$ રંગસૂત્રની ગેરહાજરીને કારણે ઉદ્ભવે છે,જે માતા-પિતામાં જનનકોષોના નિર્માણ દરમિયાન લિંગી રંગસૂત્રોના અવિભાજન (non-disjunction) ને કારણે થાય છે.

(A) ટર્નર સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય વિકાર છે જે સ્ત્રીઓમાં $X$ રંગસૂત્રોમાંથી એકની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે.
આ સ્થિતિમાં,વ્યક્તિનું જનીન બંધારણ $45, XO$ હોય છે.
તેથી,રંગસૂત્રોની કુલ સંખ્યા $44 + 1 = 45$ થાય છે.

(A) ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય અનિયમિતતા છે જે રંગસૂત્ર નંબર $21$ ની વધારાની નકલ (ટ્રાયસોમી) ને કારણે થાય છે.
આ સ્થિતિને પરિણામે સામાન્ય $46$ ને બદલે કુલ $47$ રંગસૂત્રો જોવા મળે છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રી માટે જનીન પ્રકાર $45 + XX$ છે અને પુરુષ માટે તે $45 + XY$ છે.
આપેલા વિકલ્પોમાંથી,$45 + XX$ એ ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીનો જનીન પ્રકાર દર્શાવે છે.

(A) ટર્નર સિન્ડ્રોમ એ એક આનુવંશિક વિકૃતિ છે જે સ્ત્રીઓમાં $X$ રંગસૂત્રોમાંથી એકની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે.
આ સ્થિતિમાં કુલ $45$ રંગસૂત્રો હોય છે,જેને $45, XO$ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે.
આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓ દેખાવમાં સ્ત્રી હોય છે પરંતુ તેમના પ્રજનન અંગોનો વિકાસ અધૂરો હોય છે અને અન્ય શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ જેવી કે ટૂંકી ઊંચાઈ અને ગરદન પર ચામડીની ગડી (webbed neck) જોવા મળે છે.

(B) ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે રંગસૂત્ર $21$ ની વધારાની નકલ (ટ્રાયસોમી $21$) ની હાજરીને કારણે થાય છે.
આના પરિણામે કુલ રંગસૂત્રોની સંખ્યા $46 + 1 = 47$ થાય છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $B$ છે.

(B) ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય અનિયમિતતા છે જે $X$ રંગસૂત્રની વધારાની નકલને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે કાર્યોટાઇપ $47, XXY$ જોવા મળે છે.
બાહ્ય સ્વરૂપની દ્રષ્ટિએ,આ વ્યક્તિઓ પુરુષ હોય છે.
જોકે,તેઓમાં સ્ત્રીઓના કેટલાક ગૌણ જાતીય લક્ષણો જોવા મળે છે,જેમ કે સ્તનનો વિકાસ (ગાયનેકોમાસ્ટિયા).
તેઓ સામાન્ય રીતે વંધ્ય હોય છે અને તેમના શુક્રપિંડનો વિકાસ અપૂર્ણ હોય છે.

(C) એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાયસોમી $18$),પટાઉ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાયસોમી $13$) અને ડાઉન સિન્ડ્રોમ (ટ્રાયસોમી $21$) એ તમામ દૈહિક રંગસૂત્રીય એન્યુપ્લોઇડી (autosomal aneuploidy) ના ઉદાહરણો છે.
આ સ્થિતિઓ દૈહિક રંગસૂત્રોની જોડીમાં વધારાના રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે થાય છે,જે લિંગી રંગસૂત્રોને બદલે દૈહિક રંગસૂત્રોમાં સંખ્યાત્મક ફેરફાર છે.

(B) $Syndrome$ (સિન્ડ્રોમ) એટલે તબીબી ચિહ્નો અને લક્ષણોનો સમૂહ જે એકબીજા સાથે સંકળાયેલા હોય છે અને ઘણીવાર કોઈ ચોક્કસ રોગ અથવા વિકાર સાથે જોડાયેલા હોય છે.
આનુવંશિકતાના સંદર્ભમાં,રંગસૂત્રીય અસાધારણતાઓ (જેમ કે $Down$ સિન્ડ્રોમ,$Turner$ સિન્ડ્રોમ,અથવા $Klinefelter$ સિન્ડ્રોમ) રંગસૂત્રોની અસામાન્ય સંખ્યા અથવા રંગસૂત્રોમાં રચનાત્મક ફેરફારોને કારણે ચોક્કસ પ્રકારના શારીરિક લક્ષણો પેદા કરે છે.
તેથી,લક્ષણોના આ સમૂહને દર્શાવવા માટે $Syndrome$ શબ્દનો ઉપયોગ થાય છે.

(D) ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય વિકાર છે જે વધારાના $X$ રંગસૂત્રને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે જનીન પ્રકાર $47, XXY$ બને છે.
સામાન્ય મનુષ્યમાં,દ્વિકીય રંગસૂત્રોની સંખ્યા $46$ ($44 + XX$ અથવા $44 + XY$) હોય છે.
સામાન્ય શુક્રકોષ $23$ રંગસૂત્રો ($22 + X$ અથવા $22 + Y$) આપે છે.
$47, XXY$ યુગ્મનજ (zygote) મેળવવા માટે,અંડકોષે $24$ રંગસૂત્રો આપ્યા હોવા જોઈએ (અર્ધીકરણ દરમિયાન $X$ રંગસૂત્રોના અવિભાજનને કારણે $22 + XX$).
તેથી,અંડકોષમાં $24$ રંગસૂત્રો હતા.

(A) ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય અનિયમિતતા છે જે $21$ નંબરના રંગસૂત્રની વધારાની નકલ (ટ્રાયસોમી) ને કારણે થાય છે.
આ સ્થિતિ દૈહિક રંગસૂત્રો (autosomes) ને અસર કરે છે,લિંગી રંગસૂત્રોને નહીં.
બાળક નર હોવાથી,તેના લિંગી રંગસૂત્રો સામાન્ય એટલે કે $XY$ જ રહેશે.
તેથી,ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા નરનું કાર્યોટાઇપ $47, XY, +21$ હોય છે.

(C) $Down's$ syndrome એ રંગસૂત્રીય અનિયમિતતા છે જે $21$ નંબરના રંગસૂત્રની વધારાની નકલ ($trisomy$ $21$) ની હાજરીને કારણે થાય છે.
આ સ્થિતિ અર્ધીકરણ (meiosis) દરમિયાન સમજાત રંગસૂત્રોના અલગ ન થવાને કારણે ઉદ્ભવે છે,જેને નોન-ડિસજંક્શન (non-disjunction) કહેવામાં આવે છે.
પરિણામે,એક જન્યુમાં વધારાનું રંગસૂત્ર આવે છે અને ફલન પછી,યુગ્મનજમાં ટ્રાયસોમિક સ્થિતિ વિકસે છે.

(D) માનવ નરમાં વધારાનું $X$ રંગસૂત્ર હોવાની સ્થિતિ,જેનું જનીન પ્રકાર $47, XXY$ છે,તેને ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
આ રંગસૂત્રીય વિકૃતિ નરમાં $X$ રંગસૂત્રની વધારાની નકલની હાજરીને કારણે થાય છે.
આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં એકંદરે પુરુષ જેવો વિકાસ જોવા મળે છે,પરંતુ તેઓ સ્ત્રીલક્ષી લાક્ષણિકતાઓ પણ દર્શાવે છે,જેમ કે સ્તન પેશીઓનો વિકાસ (ગાયનેકોમેસ્ટિયા).
આવી વ્યક્તિઓ વંધ્ય હોય છે.

(A) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો કે ઘટાડો થવાની ઘટનાને એન્યુપ્લોઇડી (aneuploidy) કહેવામાં આવે છે.
આ મુખ્યત્વે કોષ વિભાજન દરમિયાન રંગસૂત્રોના અલગ ન થવાને કારણે થાય છે,જેને અવિભાજન (non-disjunction) કહેવાય છે.
જોકે ઉત્પરિવર્તન (mutation) એક વ્યાપક શબ્દ છે જેમાં રંગસૂત્રીય ફેરફારોનો સમાવેશ થઈ શકે છે,પરંતુ અવિભાજન એ રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો કે ઘટાડા માટે જવાબદાર ચોક્કસ પ્રક્રિયા છે.
તેથી,રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર માટે અવિભાજન એ સૌથી સીધું કારણ છે.

(B) સાચો જવાબ $B$ છે.
ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં વધારાના $X$ રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે કુલ $47$ રંગસૂત્રો હોય છે,જેનું જનીન બંધારણ $XXY$ છે.
આ સ્થિતિ પુરુષોમાં જોવા મળે છે.
સામાન્ય રીતે એવું અવલોકન કરવામાં આવે છે કે જેમ $X$ રંગસૂત્રોની સંખ્યા વધે છે,તેમ માનસિક ખામીઓ અને શારીરિક અસાધારણતાઓની ગંભીરતા પણ વધતી જાય છે.

(B) એડવર્ડ સિન્ડ્રોમ એ $18$ મા રંગસૂત્રની ટ્રાયસોમીને કારણે થતી રંગસૂત્રીય વિકૃતિ છે.
આનો અર્થ એ છે કે સામાન્ય જોડને બદલે $18$ મા રંગસૂત્રની ત્રણ નકલો હોય છે.
તેનું કાર્યોટાઇપ $47, XX, +18$ અથવા $47, XY, +18$ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે,જેને $2n + 1 = 47$ તરીકે લખી શકાય છે.

(D) ટર્નર સિન્ડ્રોમ એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે માનવ સ્ત્રીઓમાં એક $X$ રંગસૂત્રની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિનું જનીન બંધારણ $45, XO$ (અથવા $44 + XO$) હોય છે. આ સ્થિતિને લિંગી રંગસૂત્રની અસાધારણતા તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે કારણ કે તેમાં એક સંપૂર્ણ લિંગી રંગસૂત્રનો અભાવ હોય છે,જેના પરિણામે સામાન્ય $46$ ને બદલે કુલ $45$ રંગસૂત્રો જોવા મળે છે.

(D) ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય અનિયમિતતા છે જે $21$ નંબરના રંગસૂત્રની વધારાની નકલ ($21$ ની ટ્રાયસોમી) ને કારણે થાય છે.
સામાન્ય માનવ કોષમાં $46$ રંગસૂત્રો ($23$ જોડી) હોય છે.
$21$ નંબરના વધારાના રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે,ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિમાં રંગસૂત્રોની કુલ સંખ્યા $46 + 1 = 47$ થાય છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $47$ છે.

(D) ગાયનેકોમેસ્ટિયા એટલે પુરુષોમાં સ્તન પેશીઓનો વિકાસ થવો. આ સ્થિતિ ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમનું લાક્ષણિક ક્લિનિકલ લક્ષણ છે. આ આનુવંશિક વિકૃતિમાં,વ્યક્તિમાં એક વધારાનો $X$ રંગસૂત્ર હોય છે,જેના પરિણામે $47, XXY$ કેરિયોટાઇપ જોવા મળે છે. વધારાના $X$ રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે સ્ત્રીત્વના લક્ષણો જોવા મળે છે,જેમાં સ્તન પેશીઓનો વિકાસ,શરીર પર ઓછા વાળ અને સ્નાયુઓનું ઓછું પ્રમાણ સામેલ છે.

(D) સાચો જવાબ $D$ છે.
મલ્ટિવેલેન્ટ્સ એ અર્ધીકરણ દરમિયાન બે કરતાં વધુ સમજાત રંગસૂત્રોનું જોડાણ છે.
તે સામાન્ય રીતે એવા સજીવોમાં જોવા મળે છે જેઓ રેસિપ્રોકલ ટ્રાન્સલોકેશન (પરસ્પર સ્થાનાંતરણ) માટે વિષમયુગ્મી (heterozygous) હોય છે.
આવા સજીવોમાં,બિન-સમજાત રંગસૂત્રોના ટુકડાઓની અદલાબદલી થાય છે,જેના કારણે અર્ધીકરણની પૂર્વાવસ્થા-$I$ ના પેકીટીન તબક્કા દરમિયાન ક્રોસ-આકારની રચના (ક્વાડ્રિવેલેન્ટ) બને છે,કારણ કે સમજાત ભાગો જોડાવાનો પ્રયત્ન કરે છે.

(B) જાતીય રંગસૂત્રની અસાધારણતા સાથે સંકળાયેલ માનસિક મંદતા સામાન્ય રીતે ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ $(47, XXY)$ અથવા ટ્રિપલ $X$ સિન્ડ્રોમ $(47, XXX)$ જેવી સ્થિતિઓમાં જોવા મળે છે.
આ સ્થિતિઓમાં,$X$ રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો (એન્યુપ્લોઇડી) જોવા મળે છે.
ચોક્કસ રીતે કહીએ તો,વધારાના $X$ રંગસૂત્રોની હાજરી સામાન્ય વિકાસમાં અવરોધ ઉભો કરે છે,જે ઘણીવાર જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિ અથવા માનસિક મંદતા તરફ દોરી જાય છે.
તેથી,$X$ પૂરકમાં વધારો એ આ રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલ પ્રાથમિક કારણ છે.

(D) એકકીય રંગસૂત્રોની સંખ્યા $(n)$ $12$ આપેલી છે.
તેથી,દ્વિકીય રંગસૂત્રોની સંખ્યા $(2n)$ $2 \times 12 = 24$ થાય.
મોનોસોમી એ એન્યુપ્લોઇડીનો એક પ્રકાર છે જેમાં દ્વિકીય સેટમાંથી એક રંગસૂત્ર ઓછું હોય છે,જેને $(2n - 1)$ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે.
$2n$ ની કિંમત મૂકતા,આપણને $24 - 1 = 23$ મળે છે.
આમ,મોનોસોમિક સંખ્યા $23$ છે.

(A) ડાઉન સિન્ડ્રોમનું વર્ણન સૌપ્રથમ લેંગ્ડન ડાઉન દ્વારા $1866$ માં કરવામાં આવ્યું હતું.
ત્યારબાદ,$1959$ માં લેજ્યુન અને તેમના સહકર્મીઓએ શોધ્યું કે આ સ્થિતિ $21$ મા રંગસૂત્રની વધારાની નકલને કારણે થાય છે,જેને $21$ મા રંગસૂત્રની ટ્રાયસોમી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

(D) . એપિકેન્થસ એ ડાઉન સિન્ડ્રોમનું એક લાક્ષણિક લક્ષણ છે. તે આંખના અંદરના ખૂણાને ઢાંકતી ત્વચાના ઊભી ગડી (fold) ની હાજરીને સૂચવે છે.

(A) ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે પુરુષોમાં વધારાના $X$ રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે થાય છે.
આ સ્થિતિમાં કુલ $47$ રંગસૂત્રો હોય છે, જેમાં લિંગી રંગસૂત્રોની ગોઠવણી $XXY$ હોય છે.
તેથી, રંગસૂત્રીય બંધારણ $44 + XXY$ છે.

(B) સાચો જવાબ $B$ છે. ફિલાડેલ્ફિયા રંગસૂત્ર એ ક્રોનિક માયલોઇડ લ્યુકેમિયા $(CML)$ ના દર્દીઓના કોષોમાં જોવા મળતું અસામાન્ય રંગસૂત્ર છે.
તેની શોધ $1960$ માં ફિલાડેલ્ફિયાના સંશોધકો દ્વારા કરવામાં આવી હતી,જેમણે અવલોકન કર્યું હતું કે તે રંગસૂત્ર $9$ અને રંગસૂત્ર $22$ વચ્ચેના પરસ્પર સ્થાનાંતરણ (reciprocal translocation) ને કારણે ઉદ્ભવે છે,જેને ખાસ કરીને $t(9;22)(q34;q11)$ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે.
આ સ્થાનાંતરણ એક ફ્યુઝન જનીન,$BCR-ABL1$ બનાવે છે,જે ટાયરોસિન કાઇનેઝના સતત સક્રિય સ્વરૂપના ઉત્પાદન તરફ દોરી જાય છે,જે શ્વેત રક્તકણોના અનિયંત્રિત પ્રસારને ઉત્તેજિત કરે છે.

(C) ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક વિકાર છે જે $21$ નંબરના રંગસૂત્રની વધારાની નકલની હાજરીને કારણે થાય છે.
આ સ્થિતિને $21$ મા રંગસૂત્રની ટ્રાયસોમી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
તેથી,ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ રંગસૂત્રની સાચી જોડી $21$ મી જોડી છે.

(C) $Polyploidy$ (પોલિપ્લોઇડી) એ રંગસૂત્રોના બે કરતા વધુ જિનોમ અથવા સેટ ધરાવવાની ઘટના છે,ઉદાહરણ તરીકે $3n, 4n, 5n$ વગેરે. આ સ્થિતિ ઘણીવાર કોષ વિભાજન દરમિયાન રંગસૂત્રોના અલગ ન થવાને કારણે ઉદભવે છે.

(D) ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્ર $21$ ની ટ્રાયસોમીને કારણે થતી રંગસૂત્રીય ખામી છે.
અસરગ્રસ્ત માતામાં $47$ રંગસૂત્રો હોય છે (વધારાના $21$મા રંગસૂત્ર સહિત),જ્યારે સામાન્ય પિતામાં $46$ રંગસૂત્રો હોય છે.
માતામાં અર્ધીકરણ દરમિયાન,ઉત્પન્ન થતા જન્યુઓમાં $23$ અથવા $24$ રંગસૂત્રો હશે. ખાસ કરીને,$50\%$ અંડકોષો વધારાનું $21$મું રંગસૂત્ર ધરાવતા હશે.
જ્યારે આ અંડકોષો પિતાના સામાન્ય શુક્રકોષો ($23$ રંગસૂત્રો) દ્વારા ફલિત થાય છે,ત્યારે પરિણામી યુગ્મનજમાંથી $50\%$ માં $47$ રંગસૂત્રો (ટ્રાયસોમી $21$) હશે,જે ડાઉન સિન્ડ્રોમ તરફ દોરી જાય છે.
તેથી,$50\%$ સંતતિ અસરગ્રસ્ત થવાની અપેક્ષા છે.

(D) મોનોસોમી એ એવી સ્થિતિ છે જેમાં દ્વિતીય સેટમાંથી એક રંગસૂત્રનો ઘટાડો થાય છે,જેને $(2n - 1)$ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે.
ટ્રાયસોમી એ એવી સ્થિતિ છે જેમાં દ્વિતીય સેટમાં એક વધારાનું રંગસૂત્ર ઉમેરાય છે,જેને $(2n + 1)$ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે.

(A) ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રની ખામી છે જે રંગસૂત્ર નંબર $21$ ની વધારાની નકલ (ટ્રાયસોમી $21$) ની હાજરીને કારણે થાય છે.
આ સિન્ડ્રોમની આવૃત્તિ માતાની ઉંમર સાથે સંબંધિત હોવાનું જાણીતું છે.
$25$ વર્ષ કે તેથી ઓછી ઉંમરની સ્ત્રીઓમાં,તેનું પ્રમાણ આશરે $1/700$ જન્મ દીઠ છે.
જેમ જેમ માતાની ઉંમર વધે છે,તેમ અંડકોષજનન (oogenesis) દરમિયાન નોન-ડિસજંકશનનું જોખમ વધે છે,જેનાથી એન્યુપ્લોઇડ જનનકોષો ઉત્પન્ન થવાની સંભાવના વધી જાય છે.
આ આવૃત્તિ $40$ વર્ષની ઉંમરની સ્ત્રીઓ માટે વધીને આશરે $1/100$ અને $45$ વર્ષની ઉંમરની સ્ત્રીઓ માટે $1/10$ જેટલી થાય છે. તેથી,જ્યારે માતાની ઉંમર $35$ વર્ષથી વધુ હોય ત્યારે જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધારે હોય છે.

(A) ટર્નર સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય વિકૃતિ છે જે સ્ત્રીઓમાં $X$ રંગસૂત્રોમાંથી એકની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે.
આ સ્થિતિમાં $45, XO$ જનીન પ્રકાર જોવા મળે છે,જેનો અર્થ છે કે વ્યક્તિમાં સામાન્ય $46$ ને બદલે માત્ર $45$ રંગસૂત્રો હોય છે.
જોડીમાંથી એક રંગસૂત્રના ઘટાડાને મોનોસોમી $(2n-1)$ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
તેથી,ટર્નર સિન્ડ્રોમ એ મોનોસોમીનું ઉત્તમ ઉદાહરણ છે.

(A) એન્યુપ્લોઇડી એ કોષ વિભાજન દરમિયાન રંગસૂત્રોના અસમાન વિભાજનને કારણે એક અથવા વધુ રંગસૂત્રોના વધારા અથવા ઘટાડા દ્વારા થતી સ્થિતિ છે.
મનુષ્યમાં,ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ લિંગી રંગસૂત્રોમાં થતી એન્યુપ્લોઇડીનું ઉત્તમ ઉદાહરણ છે,જેમાં જનીન પ્રકાર $44 + XXY$ ($22$ જોડ દૈહિક રંગસૂત્રો + $XXY$ લિંગી રંગસૂત્રો) હોય છે. આના પરિણામે નર સ્વરૂપ પ્રકાર જોવા મળે છે જેમાં કેટલીક માદા જેવી લાક્ષણિકતાઓ હોય છે.
વિકલ્પ $A$ એ ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ જનીન પ્રકાર અને સ્વરૂપ પ્રકારને યોગ્ય રીતે દર્શાવે છે.

(A) "Cri-du-chat" સિન્ડ્રોમ એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે રંગસૂત્ર $5$ ની ટૂંકી ભુજા ($p$ arm) ના આંશિક લોપ (deletion) ને કારણે થાય છે.
આ રંગસૂત્રીય રચનાત્મક અસાધારણતાને કારણે લાક્ષણિક લક્ષણો જોવા મળે છે, જેમાં શિશુઓના રડવાનો અવાજ બિલાડીના રડવા જેવો તીણો હોય છે, તેથી તેને "cri-du-chat" (ફ્રેન્ચમાં "બિલાડીનું રડવું") કહેવામાં આવે છે.
તેથી, સાચી પ્રક્રિયા લોપ (deletion) છે.

(B) ટર્નર સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય વિકૃતિ છે જે $X$ રંગસૂત્રોમાંથી એકની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે $45, XO$ કાર્યોટાઇપ જોવા મળે છે.
આ સ્થિતિ લિંગી રંગસૂત્ર એન્યુપ્લોઇડીનો એક પ્રકાર છે,જેને ખાસ કરીને મોનોસોમી કહેવામાં આવે છે,જેમાં વ્યક્તિમાં સામાન્ય $46$ ને બદલે માત્ર $45$ રંગસૂત્રો હોય છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $B$ છે.

(C) કોષમાં બાર બોડીની સંખ્યા ગણવા માટેનું સૂત્ર: $\text{બાર બોડીની સંખ્યા} = n - 1$ છે, જ્યાં $n$ એ કોષમાં હાજર $X$ રંગસૂત્રોની કુલ સંખ્યા છે.
આ કિસ્સામાં, માદામાં $XXXX$ રંગસૂત્રો છે, તેથી $n = 4$ થાય.
તેથી, બાર બોડીની સંખ્યા = $4 - 1 = 3$ થશે.

(B) બાર બોડી એ માદા સસ્તન પ્રાણીઓના દૈહિક કોષોના કોષકેન્દ્રમાં જોવા મળતું એક ઘટ્ટ,નિષ્ક્રિય $X$ રંગસૂત્ર છે. માનવ રુધિરના સ્મીયરમાં,તે માદાના ન્યુટ્રોફિલ્સના કોષકેન્દ્ર સાથે જોડાયેલા નાના,ડ્રમસ્ટિક જેવા આકારના ઉપાંગ તરીકે દેખાય છે. તે માદાઓમાં લગભગ $3$ થી $5\%$ ન્યુટ્રોફિલ્સમાં જોવા મળે છે,પરંતુ નરમાં તે ગેરહાજર હોય છે.

(B) $XXY$ જનીન પ્રકાર ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ (Klinefelter syndrome) માં જોવા મળે છે.
આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓ બાહ્ય રીતે નર હોય છે,પરંતુ તેઓમાં સ્ત્રીઓના ગૌણ જાતીય લક્ષણો જોવા મળી શકે છે,જેમ કે સ્તનનો વિકાસ (ગાયનેકોમેસ્ટિયા).
આવી વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે વંધ્ય હોય છે અને તેઓમાં એક વધારાનો $X$ રંગસૂત્ર હોય છે.

(B) બાર બોડીઝ (માદાના દૈહિક કોષોમાં જોવા મળે છે) અને ડ્રમસ્ટિક્સ (પોલીમોર્ફોન્યુક્લિયર લ્યુકોસાઇટ્સમાં જોવા મળે છે) નિષ્ક્રિય $X$ રંગસૂત્રનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે,જેને ફેકલ્ટેટિવ હેટરોક્રોમેટિન તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. એક કરતા વધુ $X$ રંગસૂત્ર ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં,બાર બોડીઝની સંખ્યા $n-1$ જેટલી હોય છે,જ્યાં $n$ એ $X$ રંગસૂત્રોની કુલ સંખ્યા છે. તેથી,તેમની હાજરી કોષમાં એક કરતા વધુ $X$ રંગસૂત્ર હોવાનું સૂચવે છે.

(C) $Gynandromorph$ એ એવો સજીવ છે જેમાં નર અને માદા બંને પેશીઓ હોય છે. $Drosophila$ માં,જાતિનું નિર્ધારણ $X$ રંગસૂત્રો અને ઓટોસોમ્સના ગુણોત્તર દ્વારા થાય છે. જો કોઈ $XX$ (માદા) યુગ્મનજમાં ગર્ભના વિકાસ દરમિયાન કોઈ એક કોષમાં $X$ રંગસૂત્ર ગુમાવાય,તો તે કોષ $XO$ (નર) બની જાય છે. જેમ જેમ સજીવનો વિકાસ થાય છે,તેમ $XO$ કોષના વંશજો નર લક્ષણો દર્શાવે છે,જ્યારે મૂળ $XX$ કોષોના વંશજો માદા લક્ષણો દર્શાવે છે. એક જ સજીવમાં નર અને માદા પેશીઓના આ મિશ્રણને $Gynandromorph$ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

(B) કોષમાં બાર બોડીની સંખ્યા $n - 1$ સૂત્ર દ્વારા ગણવામાં આવે છે,જ્યાં $n$ એ $X$ રંગસૂત્રોની સંખ્યા છે.
સામાન્ય માનવ નરમાં $(46, XY)$,માત્ર એક $X$ રંગસૂત્ર હોય છે,તેથી બાર બોડીની સંખ્યા $1 - 1 = 0$ થાય છે.
જો કોઈ નરમાં એક બાર બોડી હોય,તો $X$ રંગસૂત્રોની સંખ્યા $n = 1 + 1 = 2$ હોવી જોઈએ.
તેથી,તે વ્યક્તિમાં બે $X$ રંગસૂત્રો અને એક $Y$ રંગસૂત્ર હોય છે,જેનું જનીન પ્રકાર $XXY$ (ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ) છે.

(B) લ્યોનના સિદ્ધાંત મુજબ,કોષમાં બાર બોડીની સંખ્યા $(n - 1)$ જેટલી હોય છે,જ્યાં $n$ એ $X$ રંગસૂત્રોની સંખ્યા છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્ર $21$ ની ટ્રાયસોમીને કારણે થતી રંગસૂત્રીય ખામી છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીમાં કુલ રંગસૂત્રોની સંખ્યા $47$ હોય છે,જેમાં લિંગી રંગસૂત્રો $XX$ હોય છે.
સૂત્રનો ઉપયોગ કરતા: $\text{બાર બોડીની સંખ્યા} = (X \text{ રંગસૂત્રોની સંખ્યા} - 1) = (2 - 1) = 1$.
તેથી,ડાઉન સિન્ડ્રોમથી પીડાતી માનવ સ્ત્રીમાં $1$ બાર બોડી જોવા મળે છે.