Pedigree Analysis and Mendelian disorders Questions in Gujarati

(B) આલ્બીનીઝમ એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન વિકૃતિ છે. ધારો કે સામાન્ય જનીન '$A$' છે અને આલ્બીનો જનીન '$a$' છે.
પ્રથમ બાળક આલ્બીનો $(aa)$ હોવાથી,બંને માતા-પિતા પ્રચ્છન્ન જનીન ધરાવતા વાહક $(Aa)$ હોવા જોઈએ.
જ્યારે બે વાહક માતા-પિતા $(Aa \times Aa)$ વચ્ચે સંકરણ થાય,ત્યારે શક્ય જનીન પ્રકારો $AA, Aa, Aa, aa$ મળે છે.
આમ,બાળકના આલ્બીનો $(aa)$ હોવાની સંભાવના $1/4$ અથવા $25\%$ છે.
દરેક બાળકના જન્મની ઘટના સ્વતંત્ર છે,તેથી બીજા બાળક માટે પણ આ સંભાવના $25\%$ જ રહેશે.

(C) ધારો કે $X^H$ એ સામાન્ય રુધિર ગંઠાઈ જવા માટેનું જનીન છે અને $X^h$ એ હિમોફીલિયા માટેનું જનીન છે. ધારો કે $X^C$ એ સામાન્ય દ્રષ્ટિ માટેનું જનીન છે અને $X^c$ એ રંગઅંધતા માટેનું જનીન છે. સ્ત્રી હિમોફીલિયા માટે વાહક $(X^H X^h)$ છે અને એક $X$ રંગસૂત્ર પર રંગઅંધતાનું જનીન ધરાવે છે. જો જનીનો જોડાયેલા હોય,તો તેનું જનીન બંધારણ $X^{Hc} X^h$ છે (જ્યાં $c$ એ રંગઅંધતાનું એલિલ છે). સામાન્ય પુરુષનું જનીન બંધારણ $X^{HC} Y$ છે.
જ્યારે તેમનું સંકરણ થાય છે:
$1$. $X^{Hc} X^h \times X^{HC} Y$
$2$. સંતતિના જનીન બંધારણ: $X^{Hc} X^{HC}$ (વાહક પુત્રી),$X^{Hc} Y$ (હિમોફીલિક અને રંગઅંધ પુત્ર),$X^h X^{HC}$ (વાહક પુત્રી),$X^h Y$ (હિમોફીલિક પુત્ર).
આમ,$50\%$ પુત્રો હિમોફીલિક અને રંગઅંધ હશે અને $50\%$ પુત્રો હિમોફીલિક હશે.

(B) હિમોફિલિયા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
ધારો કે $X^H$ સામાન્ય જનીન છે અને $X^h$ હિમોફિલિક જનીન છે.
હિમોફિલિક પુરુષનું જનીન પ્રકાર $X^hY$ છે અને સામાન્ય સ્ત્રીનું જનીન પ્રકાર $X^HX^H$ છે.
જ્યારે તેમનું સંકરણ કરવામાં આવે: $X^hY \times X^HX^H$.
સંતતિના જનીન પ્રકારો $X^HX^h$ (વાહક પુત્રી) અને $X^HY$ (સામાન્ય પુત્ર) મળશે.
આમ,બધી પુત્રીઓ વાહક (સ્વરૂપલક્ષી રીતે સામાન્ય) છે અને બધા પુત્રો સામાન્ય છે,તેથી બધી સંતતિ સ્વરૂપલક્ષી રીતે સામાન્ય હશે.

(B) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
ધારો કે $X^C$ સામાન્ય દ્રષ્ટિ માટેનું જનીન છે અને $X^c$ રંગઅંધતા માટેનું જનીન છે.
સ્ત્રીના પિતા રંગઅંધ $(X^cY)$ હતા,તેથી તે સ્ત્રી વાહક $(X^CX^c)$ હશે.
પુરુષ સામાન્ય $(X^CY)$ છે.
તેમની વચ્ચેનો સંકરણ: $X^CX^c \times X^CY$.
સંભવિત સંતતિઓ: $X^CX^C$ (સામાન્ય પુત્રી),$X^CY$ (સામાન્ય પુત્ર),$X^CX^c$ (વાહક પુત્રી),અને $X^cY$ (રંગઅંધ પુત્ર).
પુત્રોમાં,$50\%$ સામાન્ય $(X^CY)$ અને $50\%$ રંગઅંધ $(X^cY)$ હશે.

(D) $1$. માતા-પિતા અસરગ્રસ્ત નથી,પરંતુ તેમના સંતાનોમાં રોગ જોવા મળે છે,જે સૂચવે છે કે આ લક્ષણ પ્રચ્છન્ન છે.
$2$. આ રોગ માત્ર પુત્રોમાં જોવા મળે છે ($5$ પુત્રોમાંથી $3$ અસરગ્રસ્ત) અને પુત્રીઓમાં જોવા મળતો નથી ($2$ પુત્રીઓમાંથી $0$ અસરગ્રસ્ત).
$3$. આનુવંશિકતાની આ ભાત,જેમાં લક્ષણ એક પેઢી છોડીને આવે છે અને મુખ્યત્વે પુરુષોને અસર કરે છે,તે $X$-લિંગ સંકલિત પ્રચ્છન્ન આનુવંશિકતાની લાક્ષણિકતા છે.
$4$. $X$-લિંગ સંકલિત પ્રચ્છન્ન આનુવંશિકતામાં,માતા વાહક $(X^CX)$ હોય છે અને પિતા સામાન્ય $(XY)$ હોય છે. પુત્રો પિતા પાસેથી $Y$ રંગસૂત્ર અને માતા પાસેથી $X$ રંગસૂત્ર મેળવે છે. જો માતા અસરગ્રસ્ત $X$ રંગસૂત્ર પુત્રને આપે,તો તે રોગ દર્શાવશે.

(C) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રભાવી જનીન સાથે સંકળાયેલી ખામી છે. ધારો કે $X^C$ એ રંગઅંધતા માટેનું જનીન છે અને $X$ એ સામાન્ય દૃષ્ટિ માટેનું જનીન છે.
$1$. સ્ત્રીના પિતા રંગઅંધ $(X^CY)$ હતા,તેથી તેણીએ તેમની પાસેથી $X^C$ જનીન મેળવ્યું હશે. તેણીની દૃષ્ટિ સામાન્ય હોવાથી,તેનું જનીન પ્રકાર $XX^C$ છે.
$2$. પુરુષ રંગઅંધ છે,તેથી તેનો જનીન પ્રકાર $X^CY$ છે.
$3$. સંકરણ: $XX^C \times X^CY$.
$4$. તેમના બાળકો માટે શક્ય જનીન પ્રકારો: $XX^C$ (સામાન્ય દૃષ્ટિવાળી પુત્રી),$X^CX^C$ (રંગઅંધ પુત્રી),$XY$ (સામાન્ય દૃષ્ટિવાળો પુત્ર),અને $X^CY$ (રંગઅંધ પુત્ર).
$5$. કોઈપણ પુત્ર માટે,રંગઅંધ હોવાની શક્યતા $50\%$ છે અને સામાન્ય દૃષ્ટિ હોવાની શક્યતા $50\%$ છે. તેથી,ચોથો છોકરો રંગઅંધ અથવા સામાન્ય દૃષ્ટિવાળો હોઈ શકે છે.

(C) હિમોફીલીયા એ જાતિ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન વિકાર છે.
તે $X$ રંગસૂત્ર પર આવેલા જનીનોમાં થતા વિકૃતિને કારણે થાય છે.
નર પાસે માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર $(XY)$ હોવાથી,એક જ પ્રચ્છન્ન જનીન રોગની અભિવ્યક્તિ માટે પૂરતું છે.
તેની સામે,માદા પાસે બે $X$ રંગસૂત્રો $(XX)$ હોય છે,તેથી તેમને રોગની અભિવ્યક્તિ માટે પ્રચ્છન્ન જનીનની બે નકલોની જરૂર પડે છે,જેના કારણે નરની સરખામણીમાં માદામાં આ રોગ થવાની શક્યતા ઓછી હોય છે.

(B) $1$. આપેલી વંશાવળીમાં,માતા-પિતા અસરગ્રસ્ત નથી (અછાયાંકિત),પરંતુ તેમને બંને જાતિના (એક નર અને એક માદા) અસરગ્રસ્ત (છાયાંકિત) સંતાનો છે.
$2$. આનુવંશિકતાની આ ભાત,જેમાં અસર ન પામેલા માતા-પિતા અસરગ્રસ્ત સંતાનો પેદા કરે છે,તે દૈહિક રંગસૂત્રીય પ્રચ્છન્ન લક્ષણની લાક્ષણિકતા છે.
$3$. ફિનાઇલ કિટોન્યુરીયા એ દૈહિક રંગસૂત્રીય પ્રચ્છન્ન વિકૃતિનું જાણીતું ઉદાહરણ છે.
$4$. લિંગ-સંકલિત પ્રચ્છન્ન લક્ષણો (જેમ કે હિમોફીલીયા) સામાન્ય રીતે અલગ ભાત દર્શાવે છે,જે ઘણીવાર નરને વધુ અસર કરે છે અને $X$-રંગસૂત્ર સાથે સંબંધિત ચોક્કસ રીતે પેઢીઓ છોડે છે.
$5$. તેથી,આ વંશાવળી ફિનાઇલ કિટોન્યુરીયા જેવી દૈહિક રંગસૂત્રીય પ્રચ્છન્ન વિકૃતિ દર્શાવે છે.

(B) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રભાવી જનીન દ્વારા થતી ખામી નથી,પરંતુ તે $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન ખામી છે.
ધારો કે $X^C$ એ રંગઅંધતા માટેનું જનીન છે અને $X$ એ સામાન્ય જનીન છે.
પુરુષ સામાન્ય દૃષ્ટિ ધરાવે છે,તેથી તેનું જનીન પ્રકાર $XY$ છે. તેના પિતા રંગઅંધ $(X^CY)$ હતા,પરંતુ પુરુષને તેના પિતા પાસેથી $Y$ રંગસૂત્ર મળે છે,તેથી તે સામાન્ય છે.
સ્ત્રીના પિતા રંગઅંધ $(X^CY)$ હતા,તેથી સ્ત્રીએ તેના પિતા પાસેથી $X^C$ જનીન મેળવ્યું હશે. સ્ત્રી સામાન્ય દૃષ્ટિ ધરાવતી હોવાથી,તે વાહક $(X^CX)$ છે.
સંકરણ: $XY$ (પુરુષ) $\times$ $X^CX$ (સ્ત્રી).
સંતતિના સંભવિત જનીન પ્રકારો: $XX, X^CX, XY, X^CY$.
સ્ત્રી સંતતિના જનીન પ્રકારો $XX$ (સામાન્ય) અને $X^CX$ (વાહક) છે.
કોઈપણ સ્ત્રી સંતતિ રંગઅંધ $(X^CX^C)$ નથી.
તેથી,તેમની પુત્રી રંગઅંધ હોવાની સંભાવના $0\%$ છે.

(C) $Hemophilia$ એ લિંગ-સંકલિત પ્રચ્છન્ન ખામી છે.
તે રુધિર ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયામાં સામેલ પ્રોટીન માટે જવાબદાર જનીનોમાં વિકૃતિને કારણે થાય છે.
તે પ્રચ્છન્ન લક્ષણ હોવાથી,તે સ્ત્રીઓમાં ત્યારે જ અભિવ્યક્ત થાય છે જ્યારે તેઓ પ્રચ્છન્ન એલીલ માટે હોમોઝાયગસ હોય અથવા પુરુષોમાં હેમિઝાયગસ હોય.
તેથી,તે પ્રભાવી રોગ છે તેવું વિધાન ખોટું છે.

(C) થેલેસેમીયા એ દૈહિક રંગસૂત્રીય પ્રચ્છન્ન ખામી છે. સામાન્ય જનીન માટે '$A$' અને રોગકારક પ્રચ્છન્ન જનીન માટે '$a$' સંજ્ઞા વાપરીએ.
બંને પિતૃઓ વાહક હોવાથી,તેમનું જનીન પ્રકાર '$Aa$' છે.
જ્યારે બે વાહકો વચ્ચે સંકરણ $(Aa \times Aa)$ કરવામાં આવે ત્યારે:
સંતતિના સંભવિત જનીન પ્રકારો નીચે મુજબ છે:
$AA$ (સામાન્ય - $25\%$)
$Aa$ (વાહક - $50\%$)
$aa$ (અસરગ્રસ્ત - $25\%$)
તેથી,અસરગ્રસ્ત બાળક $(aa)$ હોવાની સંભાવના $25\%$ છે.

(A) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે.
$1$. પુરુષના પિતા રંગઅંધ હતા,તેથી પુરુષને તેના પિતા પાસેથી $Y$ રંગસૂત્ર અને માતા પાસેથી $X$ રંગસૂત્ર મળ્યું હશે. પુરુષ સામાન્ય છે,તેથી તેનું જનીન પ્રકાર $XY$ છે.
$2$. સ્ત્રીની માતા રંગઅંધ $(X^CX^C)$ અને પિતા સામાન્ય $(XY)$ છે. સ્ત્રીએ તેની માતા પાસેથી $X^C$ અને પિતા પાસેથી $X$ મેળવ્યું હશે. તેથી,સ્ત્રીનું જનીન પ્રકાર $X^CX$ (વાહક) છે.
$3$. સંકરણ: $XY$ (પુરુષ) $\times$ $X^CX$ (સ્ત્રી).
$4$. સંતાનોના સંભવિત જનીન પ્રકારો: $XX^C$ (વાહક પુત્રી),$XX$ (સામાન્ય પુત્રી),$X^CY$ (રંગઅંધ પુત્ર),અને $XY$ (સામાન્ય પુત્ર).
$5$. નર સંતાનોમાં,$X^CY$ અને $XY$ શક્ય છે. તેથી,નર સંતાન રંગઅંધ હોવાની સંભાવના $1/2$ એટલે કે $50\%$ છે.

(C) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રભાવી જનીન નથી પણ પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે. ધારો કે $X^c$ એ રંગઅંધ જનીન છે અને $X$ એ સામાન્ય જનીન છે.
$1$. પુરુષ રંગઅંધ છે $(X^c Y)$. સ્ત્રી સામાન્ય છે અને તેના પરિવારમાં કોઈ ઇતિહાસ નથી,તેથી તે સમયુગ્મી સામાન્ય $(XX)$ છે.
$2$. તેમની સંતતિ: પુત્રી તેના પિતા પાસેથી $X^c$ અને માતા પાસેથી $X$ મેળવે છે,તેથી તે વાહક $(X X^c)$ બને છે. પુત્ર તેના પિતા પાસેથી $Y$ અને માતા પાસેથી $X$ મેળવે છે,તેથી તે સામાન્ય $(XY)$ બને છે.
$3$. પુત્રી (વાહક $X X^c$) સામાન્ય પુરુષ $(XY)$ સાથે લગ્ન કરે છે.
$4$. તેમના બાળકોના જનીન પ્રકારો: $XX$ (સામાન્ય પુત્રી),$X X^c$ (વાહક પુત્રી),$XY$ (સામાન્ય પુત્ર),$X^c Y$ (રંગઅંધ પુત્ર).
$5$. પૌત્ર રંગઅંધ હોવાની સંભાવના $0.5$ છે (કારણ કે $X^c Y$ એ પુત્ર માટેની બે શક્યતાઓમાંથી એક છે),અને પૌત્રી રંગઅંધ હોવાની સંભાવના $0$ છે (કારણ કે તેણે તેના પિતા પાસેથી $X^c$ મેળવવો પડે,જે સામાન્ય છે).
$6$. પ્રશ્ન પુત્રીના બાળકો રંગઅંધ હોવાની સંભાવના વિશે પૂછે છે. પુત્રીને રંગઅંધ પુત્ર થવાની સંભાવના $1/4$ છે અને રંગઅંધ પુત્રી થવાની સંભાવના $0$ છે,તેથી કોઈપણ બાળકની રંગઅંધ હોવાની કુલ સંભાવના $0.25$ છે.

(B) $1$. વંશાવળીનું વિશ્લેષણ કરો: આ લક્ષણ દરેક પેઢીમાં જોવા મળે છે (લંબવત વહન),જે પ્રભાવી લક્ષણોની લાક્ષણિકતા છે.
$2$. દૈહિક પ્રભાવી વારસા માટે તપાસો: દૈહિક પ્રભાવી લક્ષણોમાં,અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના ઓછામાં ઓછા એક માતા-પિતા અસરગ્રસ્ત હોવા જોઈએ. અહીં,પેઢી $II$ અને $III$ માં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના માતા-પિતા અસરગ્રસ્ત છે.
$3$. $X$-લિંક્ડ પ્રભાવી માટે તપાસો: જો તે $X$-લિંક્ડ પ્રભાવી હોત,તો અસરગ્રસ્ત પિતા આ લક્ષણ તેની તમામ પુત્રીઓમાં ઉતારત. પેઢી $I$ માં,અસરગ્રસ્ત પિતાને પેઢી $II$ માં બિન-અસરગ્રસ્ત પુત્રી છે,જે $X$-લિંક્ડ પ્રભાવી હોવાની શક્યતાને નકારે છે.
$4$. નિષ્કર્ષ: આ ભાત દૈહિક પ્રભાવી વારસા સાથે સુસંગત છે,કારણ કે તે પેઢીઓને છોડતું નથી અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના માતા-પિતા પણ અસરગ્રસ્ત છે.

(C) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે.
ધારો કે $X^C$ એ રંગઅંધતા માટેનું જનીન છે અને $X$ એ સામાન્ય જનીન છે.
રંગઅંધ પુરુષનું જનીન પ્રકાર $X^C Y$ છે.
સામાન્ય દૃષ્ટિ ધરાવતી સ્ત્રીનું જનીન પ્રકાર $X X$ છે.
જ્યારે તેમનું સંકરણ થાય છે: $X^C Y \times X X \rightarrow X^C X, X^C X, XY, XY$.
સંતતિમાં બે વાહક પુત્રીઓ $(X^C X)$ અને બે સામાન્ય પુત્રો $(XY)$ મળે છે.
પુત્રો પિતા પાસેથી $Y$ રંગસૂત્ર અને માતા પાસેથી $X$ રંગસૂત્ર મેળવે છે,અને માતા સામાન્ય $(XX)$ હોવાથી,બધા જ પુત્રો સામાન્ય દૃષ્ટિ ધરાવતા હશે.
તેથી,તેમના પુત્રમાં રંગઅંધ હોવાની શક્યતા $0$ છે.

(C) સાચો જવાબ $C$ છે.
$1$. ફિનાઇલ કિટોન્યુરીયા એ દૈહિક રંગસૂત્રીય પ્રચ્છન્ન ખામી છે જે ફિનાઇલ એલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ ઉત્સેચક માટેના જનીનમાં વિકૃતિને કારણે થાય છે.
$2$. ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય ખામી છે જે $21$ માં રંગસૂત્રની વધારાની નકલ (ટ્રાયસોમી $21$) ને કારણે થાય છે,જે એન્યુપ્લોઇડીનો એક પ્રકાર છે.
$3$. સીકલસેલ એનીમિયા એ દૈહિક રંગસૂત્રીય પ્રચ્છન્ન ખામી છે,$X$-લિંગ સંકલિત ખામી નથી. તે $11$ માં રંગસૂત્ર પર આવેલા હિમોગ્લોબિન બીટા જનીનમાં વિકૃતિને કારણે થાય છે.
$4$. હિમોફીલીયા એ જાણીતી $X$-લિંગ સંકલિત પ્રચ્છન્ન ખામી છે જેમાં રુધિર ગંઠાઈ શકતું નથી.

(A) હિમોફીલીયા એ જાતિ-સંલગ્ન (sex-linked) જનીનિક અનિયમિતતા છે,જેમાં રુધિર ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયા માટે જવાબદાર જનીન $X$ રંગસૂત્ર પર આવેલું હોય છે.
આ એક પ્રચ્છન્ન લક્ષણ હોવાથી,તે પુરુષો $(XY)$ માં વધુ જોવા મળે છે કારણ કે તેમની પાસે માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર હોય છે,જ્યારે સ્ત્રીઓમાં $(XX)$ રોગના અભિવ્યક્તિ માટે પ્રચ્છન્ન જનીનની બે નકલોની જરૂર પડે છે.
તેથી,તેને ખાસ કરીને $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીન અનિયમિતતા તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

(C) થેલેસેમિયા એ માત્રાત્મક ખામી છે જેમાં ગ્લોબિન શૃંખલાના સંશ્લેષણમાં ખામી હોય છે,જેના પરિણામે ગ્લોબિન અણુઓનું ઉત્પાદન ઘટે છે.
સીકલસેલ એનીમિયા એ ગુણાત્મક ખામી છે જે $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલા માટેના જનીનમાં પોઈન્ટ મ્યુટેશનને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે અસામાન્ય હિમોગ્લોબિન $(HbS)$ નું સંશ્લેષણ થાય છે.

(D) સિકલ સેલ એનીમિયા એ હિમોગ્લોબિન જનીનમાં થતા પરિવર્તનને કારણે થતી આનુવંશિક ખામી છે.
જે વ્યક્તિઓ સિકલ સેલ ટ્રેઇટ $(Hb^A Hb^S)$ માટે વિષમયુગ્મી (heterozygous) હોય છે,તેમના રક્તકણો મેલેરિયાના પરોપજીવી $Plasmodium$ માટે ઓછા અનુકૂળ હોય છે.
આ સ્થિતિ મેલેરિયા પ્રચલિત હોય તેવા વિસ્તારોમાં પસંદગીયુક્ત લાભ આપે છે,કારણ કે સામાન્ય હિમોગ્લોબિન $(Hb^A Hb^A)$ ધરાવતી વ્યક્તિઓની સરખામણીમાં આ વ્યક્તિઓને મેલેરિયાના ગંભીર કે જીવલેણ કેસ થવાની શક્યતા ઓછી હોય છે.

(B) સિકલ સેલ એનિમિયા એ હિમોગ્લોબિન જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થતી ઓટોસોમલ રિસેસિવ આનુવંશિક ખામી છે.
હન્ટિંગ્ટન કોરિયા એ હન્ટિંગ્ટિન જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થતી ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ આનુવંશિક ખામી છે.
આ બંને સ્થિતિઓ જનીનો દ્વારા માતા-પિતા પાસેથી સંતાનોમાં વારસામાં મળે છે,તેથી તેમને જન્મજાત (કોન્જેનિટલ) અનિયમિતતાઓ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $B$ છે.

(C) સિકલસેલ એનીમિયા એ હિમોગ્લોબિન જનીનમાં થતા વિકૃતિને કારણે ઉદ્ભવતી આનુવંશિક ખામી છે.
જે વ્યક્તિઓ સિકલસેલ ટ્રેઇટ $(Hb^A Hb^S)$ માટે વિષમયુગ્મી હોય છે,તેઓને મેલેરિયા પ્રચલિત હોય તેવા વિસ્તારોમાં અસ્તિત્વ ટકાવી રાખવાનો ફાયદો મળે છે.
સિકલ આકારના રક્તકણોની હાજરી મેલેરિયાના પરોપજીવી $(Plasmodium)$ ની વૃદ્ધિ અને પ્રજનનને અટકાવે છે.
તેથી,કુદરતી પસંદગી આ જનીનને વસતિમાં જાળવી રાખે છે કારણ કે તે મેલેરિયા સામે પ્રતિકારકતા આપે છે,જેના કારણે હોમોઝાયગસ રિસેસિવ $(Hb^S Hb^S)$ સ્થિતિમાં રોગકારક હોવા છતાં તે સંપૂર્ણપણે નાબૂદ થતું નથી.

(C) હિમોફિલિયા એ જાતિ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે જે રુધિર ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયા માટેના પરિબળ $VIII$ (હિમોફિલિયા $A$) અથવા પરિબળ $IX$ (હિમોફિલિયા $B$) ની ઉણપને કારણે થાય છે.
હિમોફિલિયાના દર્દીઓમાં,રુધિર ગંઠાઈ જવાની ક્રિયાવિધિ ખોરવાય છે કારણ કે ફાઈબ્રિનના નિર્માણ માટે જરૂરી પ્રતિક્રિયાઓની સાંકળ આ ચોક્કસ ગંઠાઈ જવાના પરિબળોની ગેરહાજરીને કારણે અટકી જાય છે.
વિધાન સાચું છે કારણ કે હિમોફિલિયા ખરેખર કાર્યકારી ગંઠાઈ જવાના પરિબળ $VIII$ ના ઉત્પાદનની નિષ્ફળતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
કારણ ખોટું છે કારણ કે હિમોફિલિયામાં પ્રાથમિક ખામી એ ત્રાકકણોની ઓછી સાંદ્રતા કે પ્રોથ્રોમ્બિનના ઉત્પાદનમાં ઉણપ નથી; પરંતુ તે ચોક્કસ ગંઠાઈ જવાના પરિબળોની આનુવંશિક ઉણપ છે. હિમોફિલિયાના દર્દીઓમાં ત્રાકકણોની સંખ્યા સામાન્ય રીતે સામાન્ય હોય છે.

(B) વર્ણાંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રભાવી જનીન સાથે સંકળાયેલ ખામી છે.
$1$. સ્ત્રી સામાન્ય છે પરંતુ તેના પિતા વર્ણાંધ હતા,તેથી તે આ લક્ષણ માટે વાહક હોવી જોઈએ. તેનું જનીન પ્રકાર $X^hX$ છે.
$2$. પુરુષ સામાન્ય છે,તેથી તેનો જનીન પ્રકાર $XY$ છે.
$3$. વાહક સ્ત્રી $(X^hX)$ અને સામાન્ય પુરુષ $(XY)$ વચ્ચેના સંકરણથી નીચે મુજબની સંતતિ પ્રાપ્ત થાય છે:
- $X^hX$ (વાહક પુત્રી)
- $XX$ (સામાન્ય પુત્રી)
- $X^hY$ (વર્ણાંધ પુત્ર)
- $XY$ (સામાન્ય પુત્ર)
$4$. પુત્રોમાં,એક વર્ણાંધ $(X^hY)$ છે અને એક સામાન્ય $(XY)$ છે. તેથી,$50\%$ પુત્રો વર્ણાંધ હશે.

(B) થેલેસેમિયા એ એક ઓટોસોમલ રિસેસિવ (દૈહિક પ્રચ્છન્ન) વિકાર છે. ધારો કે '$A$' એ પ્રભાવી સામાન્ય જનીન (allele) છે અને '$a$' એ પ્રચ્છન્ન વિકૃત જનીન છે.
વાહક માતા-પિતાનું જનીન પ્રકાર (genotype) '$Aa$' હોય છે.
જ્યારે બે વાહક માતા-પિતા $(Aa \times Aa)$ વચ્ચે પ્રજનન થાય છે,ત્યારે સંતતિના સંભવિત જનીન પ્રકારો પ્યુનેટ સ્ક્વેર દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે:
- $AA$ (સામાન્ય બાળક): $25\%$
- $Aa$ (વાહક બાળક): $50\%$
- $aa$ (અસરગ્રસ્ત બાળક): $25\%$
તેથી,અસરગ્રસ્ત બાળક $(aa)$ થવાની સંભાવના $25\%$ છે.

(B) હન્ટિંગ્ટન રોગ એ ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ (દૈહિક પ્રભાવી) વિકાર છે. ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ પેડિગ્રીમાં,અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના ઓછામાં ઓછા એક માતા-પિતા અસરગ્રસ્ત હોવા જોઈએ.
આપેલ પેડિગ્રીમાં,વ્યક્તિ $11$ અસરગ્રસ્ત છે (ભરેલા વર્તુળ દ્વારા દર્શાવેલ છે). કારણ કે આ રોગ ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ છે,તેથી તેના માતા-પિતા ($6$ અથવા $7$) માંથી ઓછામાં ઓછું એક વ્યક્તિ અસરગ્રસ્ત હોવું જોઈએ (ભરેલા ચિહ્ન દ્વારા દર્શાવેલ).
જો કે,પેડિગ્રીમાં,વ્યક્તિ $6$ અને $7$ બંને અસરગ્રસ્ત નથી (ખાલી ચિહ્નો દ્વારા દર્શાવેલ છે). તેથી,આ પેડિગ્રી ક્ષતિપૂર્ણ છે કારણ કે તે ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ વારસાના નિયમનું ઉલ્લંઘન કરે છે.

(A) ફિનાઇલકીટોન્યુરિયા $(PKU)$ એ એક ઓટોસોમલ રિસેસિવ (દૈહિક પ્રચ્છન્ન) આનુવંશિક વિકાર છે.
તે ફિનાઇલએલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ ઉત્સેચકની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે,જે એમિનો એસિડ ફિનાઇલએલેનાઇનને ટાયરોસિનમાં રૂપાંતરિત કરવા માટે જવાબદાર છે.
આ ઉત્સેચકની ઉણપને કારણે,ફિનાઇલએલેનાઇન શરીરમાં એકઠું થાય છે અને તેનું રૂપાંતર ફિનાઇલપાયરુવિક એસિડ અને અન્ય ડેરિવેટિવ્ઝમાં થાય છે.
આ ડેરિવેટિવ્ઝ પેશાબ દ્વારા ઉત્સર્જિત થાય છે,તેથી તેને ફિનાઇલકીટોન્યુરિયા કહેવામાં આવે છે. તેથી,વિધાન અને કારણ બંને સાચા છે,અને કારણ સમજાવે છે કે આ સ્થિતિનું નામ શા માટે આવું છે અને પેશાબમાં આ પદાર્થ શા માટે જોવા મળે છે.

(C) હિમોફિલિયા,જેને બ્લીડર રોગ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે,તે મનુષ્યોમાં પ્રચ્છન્ન લિંગ-સંલગ્ન વારસાનું ઉત્તમ ઉદાહરણ છે.
તે વિષમયુગ્મી સ્થિતિમાં અભિવ્યક્ત થતું નથી.
આ રોગથી પીડાતી વ્યક્તિમાં રુધિર ગંઠાઈ જવા માટે જવાબદાર ક્લોટિંગ ફેક્ટર્સ $VIII$ અને $IX$ નો અભાવ હોય છે.
નાના ઘાને કારણે સતત રક્તસ્ત્રાવ થઈ શકે છે.
પુરુષો આ રોગથી વધુ પ્રભાવિત થાય છે,જ્યારે સ્ત્રીઓ સામાન્ય રીતે વાહક તરીકે કામ કરે છે.
રંગસૂત્ર નંબર $15$ પરના સ્ટ્રક્ચરલ જનીનનું ઉત્પરિવર્તન માર્ફન સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલું છે,હિમોફિલિયા સાથે નહીં.
માર્ફન સિન્ડ્રોમ અસામાન્ય સંયોજક પેશીઓના નિર્માણ અને સાંધાઓની અતિશય ઢીલાશમાં પરિણમે છે.
તેથી,વિધાન સાચું છે,પરંતુ કારણ ખોટું છે.

(C) હિમોફિલિયા એ વારસાગત આનુવંશિક વિકૃતિઓનો સમૂહ છે જે શરીરની રક્ત ગંઠાઈ જવાની ક્ષમતાને અસર કરે છે.
તેના સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ,હિમોફિલિયા $A$ માં,રક્ત ગંઠાઈ જવાનો ફેક્ટર $VIII$ ગેરહાજર અથવા ઉણપ ધરાવતો હોય છે.
હિમોફિલિયા $B$ માં,ફેક્ટર $IX$ ની ઉણપ હોય છે.
ફેક્ટર $VIII$ એ ફેક્ટર $IXa$ માટે સહ-કારક તરીકે કાર્ય કરે છે,જે $Ca^{+2}$ અને ફોસ્ફોલિપિડ્સની હાજરીમાં એક સંકુલ બનાવે છે જે ફેક્ટર $X$ ને તેના સક્રિય સ્વરૂપ $Xa$ માં રૂપાંતરિત કરે છે.
ફેક્ટર $VIII$ માટે જવાબદાર જનીનમાં ખામીને કારણે હિમોફિલિયા $A$ થાય છે,જે એક પ્રચ્છન્ન $X$-લિંક્ડ રક્ત ગંઠાઈ જવાની વિકૃતિ છે.
કારણનું વિધાન ખોટું છે કારણ કે હિમોફિલિયાના દર્દીઓમાં પ્લેટલેટ્સની સાંદ્રતા સામાન્ય રીતે સામાન્ય હોય છે; આ વિકૃતિ ચોક્કસ ગંઠાઈ જવાના પરિબળોની ઉણપને કારણે થાય છે,પ્લેટલેટની સંખ્યા અથવા પ્રોથ્રોમ્બિનના ઉત્પાદનની ઉણપને કારણે નહીં.

(N/A) વંશાવળી વિશ્લેષણ એ પરિવારની અનેક પેઢીઓમાં કોઈ લક્ષણની હાજરીનો રેકોર્ડ છે. તે આ હકીકત પર આધારિત છે કે અમુક લાક્ષણિકતાઓ પરિવારમાં વારસાગત હોય છે,ઉદાહરણ તરીકે,આંખનો રંગ,ત્વચાનો રંગ,વાળનો પ્રકાર અને રંગ,અને અન્ય ચહેરાના લક્ષણો. આ લાક્ષણિકતાઓ સાથે,અન્ય આનુવંશિક વિકૃતિઓ જેવી કે મેન્ડેલિયન વિકૃતિઓ પણ છે જે પરિવારમાં પેઢી દર પેઢી ઉતરી આવે છે. તેથી,ચોક્કસ લક્ષણો અથવા વિકૃતિઓના અભ્યાસ માટે પેઢી દર પેઢી વંશાવળી વિશ્લેષણનો ઉપયોગ કરીને,વારસાની ભાતને ટ્રેસ કરવી શક્ય છે. આ વિશ્લેષણમાં,લક્ષણના વારસાને એક વૃક્ષ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે,જેને ફેમિલી ટ્રી કહેવામાં આવે છે. આનુવંશિક સલાહકારો પરિવારમાં વિવિધ લક્ષણો અને રોગોના વિશ્લેષણ માટે અને તેમની વારસાની ભાતની આગાહી કરવા માટે વંશાવળી ચાર્ટનો ઉપયોગ કરે છે. તે ભવિષ્યની પેઢીઓમાં હિમોફિલિયા,સિકલ સેલ એનિમિયા અને અન્ય આનુવંશિક વિકૃતિઓને રોકવામાં ઉપયોગી છે.

(N/A) બે ઓટોસોમલ આનુવંશિક વિકૃતિઓ નીચે મુજબ છે:
$1$. સિકલ સેલ એનિમિયા: આ એક ઓટોસોમલ-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન વિકૃતિ છે જે રુધિરના હિમોગ્લોબિન અણુની બીટા-ગ્લોબિન શૃંખલામાં પોઈન્ટ મ્યુટેશનને કારણે થાય છે. આ રોગ $Hb^A$ અને $Hb^S$ જનીન દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે. હોમોઝાયગસ વ્યક્તિઓ $(Hb^S Hb^S)$ લક્ષણો દર્શાવે છે,જ્યારે હેટરોઝાયગસ વ્યક્તિઓ $(Hb^A Hb^S)$ વાહક તરીકે કાર્ય કરે છે.
લક્ષણો: ઝડપી હૃદયના ધબકારા,શ્વાસ લેવામાં તકલીફ,વિલંબિત વૃદ્ધિ,કમળો,નબળાઈ,તાવ,વધુ તરસ લાગવી,છાતીમાં દુખાવો અને પ્રજનન ક્ષમતામાં ઘટાડો.
$2$. ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ: આ એક ઓટોસોમલ વિકૃતિ છે જે રંગસૂત્ર $21$ ની ટ્રાયસોમીને કારણે થાય છે.
લક્ષણો: ટૂંકી કદ-કાઠી,ગોળ માથું,ખુલ્લું મોઢું,બહાર નીકળેલી જીભ,ટૂંકી ગરદન,ત્રાંસી આંખો,પહોળા ટૂંકા હાથ અને માનસિક તથા શારીરિક વૃદ્ધિમાં અવરોધ.

(N/A) વંશાવળી પૃથ્થકરણ એ એક પરિવારમાં પેઢી દર પેઢી કોઈ ચોક્કસ લક્ષણ,અસાધારણતા અથવા રોગના વારસાનો અભ્યાસ છે. તેને ફેમિલી ટ્રી (વંશાવળી વૃક્ષ) તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે.
માનવ જિનેટિક્સમાં,વંશાવળી પૃથ્થકરણ એક શક્તિશાળી સાધન છે કારણ કે વટાણા જેવા સજીવોમાં શક્ય હોય તેવા નિયંત્રિત સંકરણો મનુષ્યોમાં નીચેના કારણોસર કરી શકાતા નથી: $(i)$ ઉત્પન્ન થતી સંતતિ ખૂબ ઓછી (સામાન્ય રીતે એક) હોય છે અને તેને પરિપક્વ થવામાં લાંબો સમય લાગે છે. $(ii)$ નિયંત્રિત સંકરણો નૈતિક અથવા વ્યવહારિક રીતે શક્ય નથી.
વંશાવળી પૃથ્થકરણમાં વપરાતા પ્રમાણિત સંકેતો નીચે મુજબ છે:
| સંકેત | અર્થ |
| :--- | :--- |
| ચોરસ | નર |
| વર્તુળ | માદા |
| હીરા આકાર | લિંગનો ઉલ્લેખ નથી |
| ઘાટા (રંગીન) સંકેતો | અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ |
| આડી રેખા દ્વારા જોડાયેલ ચોરસ-વર્તુળ | મેથુન |
| બે આડી રેખા દ્વારા જોડાયેલ ચોરસ-વર્તુળ | સંબંધિઓ વચ્ચે મેથુન (સમરક્ત મેથુન) |
| નીચે સંતતિ સાથે આડી રેખા દ્વારા જોડાયેલ પિતૃઓ | પિતૃઓ અને બાળકો (ડાબેથી જમણી બાજુ જન્મ ક્રમ મુજબ) |
| નીચે ઘાટા ચોરસ સાથેના પિતૃઓ | અસરગ્રસ્ત નર શિશુવાળા પિતૃઓ |
| અંદર $5$ નંબર સાથેનો હીરા આકાર | $5$ પ્રભાવહીન (સામાન્ય) સંતતિ |

(N/A) રંગઅંધતા એ લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે,જે $X$ રંગસૂત્ર પર હાજર ચોક્કસ જનીનોમાં વિકૃતિને કારણે થાય છે.
આ ખામીને કારણે આંખના લાલ અથવા લીલા શંકુકોષોમાં ખામી સર્જાય છે,પરિણામે વ્યક્તિ લાલ અને લીલા રંગ વચ્ચેનો તફાવત પારખી શકતી નથી.
આ ખામી આશરે $8\%$ નરોમાં અને માત્ર $0.4\%$ સ્ત્રીઓમાં જોવા મળે છે,કારણ કે લાલ-લીલા રંગઅંધતા માટેના જનીનો $X$ રંગસૂત્ર પર આવેલા હોય છે.
નર માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર ધરાવે છે,જ્યારે માદા બે $X$ રંગસૂત્રો ધરાવે છે.
જો માતા આ જનીનની વાહક હોય,તો તેના પુત્રમાં રંગઅંધ હોવાની શક્યતા $50\%$ હોય છે.
માતા પોતે રંગઅંધ હોતી નથી કારણ કે આ જનીન પ્રચ્છન્ન છે અને તેની અસર તેના બીજા સામાન્ય પ્રભાવી જનીન દ્વારા દબાવી દેવામાં આવે છે.
પુત્રી ત્યારે જ રંગઅંધ હોઈ શકે જો તેની માતા વાહક હોય અને પિતા રંગઅંધ હોય.

(N/A) હિમોફિલિયા એ લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે,જે અસરગ્રસ્ત ન હોય તેવી વાહક માતાથી તેના કેટલાક પુત્ર સંતાનોમાં ફેલાય છે.
$1$. જનીનિક આધાર: હિમોફિલિયા માટેનું જનીન $X$ રંગસૂત્ર પર આવેલું હોય છે. તે પ્રચ્છન્ન હોવાથી,સ્ત્રીઓમાં $(XX)$ રોગના અભિવ્યક્તિ માટે ખામીયુક્ત જનીનની બે નકલોની જરૂર પડે છે,જ્યારે પુરુષોમાં $(XY)$ માત્ર એક જ નકલ પૂરતી છે.
$2$. શારીરિક અસર: આ ખામીને કારણે રુધિર ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયામાં ખામી સર્જાય છે. રુધિર ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયામાં સામેલ પ્રોટીન શૃંખલાનું એક પ્રોટીન અસરગ્રસ્ત થાય છે.
$3$. ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિ: આ ખામીને કારણે,અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને સામાન્ય ઈજા કે કાપો વાગવાથી પણ રુધિર સતત વહેતું રહે છે.
$4$. વારસાગમન ભાત: સ્ત્રીમાં હિમોફિલિયા થવાની શક્યતા અત્યંત ઓછી છે,કારણ કે આવી સ્ત્રીની માતા ઓછામાં ઓછી વાહક હોવી જોઈએ અને પિતા હિમોફિલિક હોવા જોઈએ (જે જીવનના પાછળના તબક્કે અસ્તિત્વ ટકાવી રાખવા માટે અશક્ય છે).

(N/A) સિકલ-સેલ એનીમિયા: આ દૈહિક રંગસૂત્ર સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે,જે પિતૃમાંથી સંતતિમાં ત્યારે જ પ્રવેશ કરે છે જ્યારે બંને પિતૃઓ જનીનના વાહક હોય (અથવા વિષમયુગ્મી).
આ રોગનું નિયંત્રણ જનીન $Hb^A$ અને $Hb^S$ ની જોડ દ્વારા થાય છે. ત્રણ સંભવિત જનીન પ્રકારોમાંથી,માત્ર $Hb^S$ $(Hb^SHb^S)$ માટે સમયુગ્મી વ્યક્તિઓમાં જ રોગના લક્ષણો જોવા મળે છે.
વિષમયુગ્મી $(Hb^AHb^S)$ વ્યક્તિઓ રોગમુક્ત દેખાય છે પરંતુ તેઓ રોગના વાહક હોય છે. વિકૃત જનીન સંતતિમાં ઉતરવાની સંભાવના $50\%$ હોય છે.
આ વિકારનું કારણ હિમોગ્લોબિન અણુની $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાને એમિનો ઍસિડ ગ્લુટામિક ઍસિડ $(Glu)$ નું વેલાઇન $(Val)$ દ્વારા વિસ્થાપન છે.
ગ્લોબિન પ્રોટીનમાં એમિનો ઍસિડનું આ વિસ્થાપન $\beta$-ગ્લોબિન જનીનના છઠ્ઠા સંકેતમાં $GAG$ ના સ્થાને $GUG$ ના કારણે થાય છે.
ઓછા ઑક્સિજનની સ્થિતિમાં વિકૃત હિમોગ્લોબિન અણુનું બહુલીકરણ થાય છે,જેના કારણે રક્તકણનો આકાર દ્વિઅંતર્ગોળ તકતીમાંથી બદલાઈને દાતરડા જેવો થઈ જાય છે.
ફિનાઈલ કિટોન્યુરિયા $(PKU)$: આ ચયાપચયની જન્મજાત ખામી છે જે દૈહિક પ્રચ્છન્ન લક્ષણ તરીકે વારસામાં ઉતરે છે.
અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં ફિનાઈલ એલનાઈન એમિનો ઍસિડનું ટાયરોસિનમાં રૂપાંતર કરતો ઉત્સેચક ગેરહાજર હોય છે. પરિણામે,ફિનાઈલ એલનાઈનનો સંગ્રહ થાય છે અને તે ફિનાઈલ પાયરુવિક ઍસિડ અને અન્ય વ્યુત્પન્નોમાં રૂપાંતરિત થાય છે.
મગજમાં આ પદાર્થોનો સંગ્રહ માનસિક મંદતા તરફ દોરી જાય છે. મૂત્રપિંડ દ્વારા તેનું શોષણ ઓછું થવાને કારણે આ પદાર્થો મૂત્ર દ્વારા પણ ઉત્સર્જિત થાય છે.

(N/A) થેલેસેમિયા એ ઓટોસોમલ રિસેસિવ (દૈહિક પ્રચ્છન્ન) રક્ત વિકાર છે જે અસામાન્ય હિમોગ્લોબિનના ઉત્પાદન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
$1$. તે હિમોગ્લોબિનની ગ્લોબિન શૃંખલાઓ માટે કોડિંગ કરતા જનીનોમાં પરિવર્તન (mutation) ને કારણે થાય છે.
$2$. આ વિકારને બે મુખ્ય પ્રકારોમાં વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે: $\alpha$-થેલેસેમિયા અને $\beta$-થેલેસેમિયા.
$3$. $\alpha$-થેલેસેમિયામાં,$\alpha$-ગ્લોબિન શૃંખલાનું ઉત્પાદન પ્રભાવિત થાય છે,જે રંગસૂત્ર $16$ પર આવેલા બે નજીકથી જોડાયેલા જનીનો,$HBA1$ અને $HBA2$ દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે.
$4$. $\beta$-થેલેસેમિયામાં,$\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાનું ઉત્પાદન પ્રભાવિત થાય છે,જે રંગસૂત્ર $11$ પર આવેલા એક જ જનીન,$HBB$ દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે.
$5$. આ સ્થિતિ અસામાન્ય હિમોગ્લોબિન અણુઓના નિર્માણ તરફ દોરી જાય છે,જેના પરિણામે રક્તકણોનો નાશ થાય છે (એનિમિયા).

(B) રંગઅંધતા એ જાતિ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન ખામી છે જે $X$ રંગસૂત્ર પર આવેલા જનીનોમાં વિકૃતિને કારણે થાય છે.
પુરુષોમાં માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર $(XY)$ હોવાથી,એક જ પ્રચ્છન્ન કારક આ લક્ષણ દર્શાવવા માટે પૂરતું છે.
સ્ત્રીઓમાં બે $X$ રંગસૂત્રો $(XX)$ હોય છે,તેથી તેઓ માત્ર ત્યારે જ આ લક્ષણ દર્શાવે છે જો તેઓ સમયુગ્મી પ્રચ્છન્ન $(X^cX^c)$ હોય.
જો સ્ત્રી પાસે એક પ્રચ્છન્ન કારક હોય,તો તે વાહક $(X^cX)$ તરીકે વર્તે છે અને લક્ષણો દર્શાવતી નથી.

(A) થેલેસેમિયા એ લોહી સંબંધિત આનુવંશિક વિકૃતિ છે જે અપૂરતા હિમોગ્લોબિનના ઉત્પાદન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
$\beta$-થેલેસેમિયામાં,હિમોગ્લોબિનની $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાનું ઉત્પાદન પ્રભાવિત થાય છે.
તે રંગસૂત્ર $11$ પર સ્થિત $HBB$ જનીનમાં વિકૃતિ અથવા ડિલીશન (દૂર થવા) ને કારણે થાય છે.
આ એક ઓટોસોમલ રિસેસિવ (દૈહિક પ્રચ્છન્ન) વિકૃતિ હોવાથી,જો બંને માતા-પિતા વાહક હોય,તો સંતાનમાં રોગ થવાની $25\%$ શક્યતા રહેલી છે.
તેથી,રોગને આગામી પેઢીમાં ફેલાતો અટકાવવા માટે લગ્ન પહેલાં આનુવંશિક પરામર્શ અને પરીક્ષણ કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.

(A) વંશાવળી પૃથક્કરણ એ માનવ જનીનવિદ્યાના અભ્યાસ અને જનીનિક અનિયમિતતાઓની વારસાગત ભાત (inheritance patterns) સમજવા માટેનું એક શક્તિશાળી સાધન છે.
મેન્ડલના કાર્યના પુનઃસંશોધન પછી,મનુષ્યમાં લક્ષણોની વારસાગત ભાતનો અભ્યાસ શરૂ થયો.
વંશાવળી પૃથક્કરણ એટલે માનવ કુટુંબમાં અનેક પેઢીઓ સુધી કોઈ એક ચોક્કસ લક્ષણની નોંધ રાખવાની પદ્ધતિ.
આ પૃથક્કરણમાં,કોઈ ચોક્કસ લક્ષણના ઇતિહાસ વિશે માહિતી એકત્રિત કરવામાં આવે છે અને ત્યારબાદ તે લક્ષણની અભિવ્યક્તિને ચાર્ટ અથવા વંશાવળી દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે.

(N/A) આ લક્ષણ એક ઓટોસોમલ રિસેસિવ (દૈહિક પ્રચ્છન્ન) લક્ષણ છે.
કારણ કે આ લક્ષણ માતા-પિતામાં ગેરહાજર છે પરંતુ સંતાનોમાં જોવા મળે છે,તેથી માતા-પિતા આ લક્ષણ માટે વિષમયુગ્મી (વાહક) હોવા જોઈએ.
આ લક્ષણ નર અને માદા બંને સંતાનોમાં જોવા મળે છે,તેથી તે લિંગ-સંલગ્ન (sex-linked) નથી.
તેથી,વારસાની આ ભાત ઓટોસોમલ રિસેસિવ છે,જ્યાં બંને માતા-પિતાનું જનીન પ્રકાર $Aa$ છે અને અસરગ્રસ્ત સંતાનોનો જનીન પ્રકાર $aa$ છે.

(B) સામાન્ય રીતે હાનિકારક એલીલ સમય જતાં વસ્તીમાંથી દૂર થઈ જાય છે,તેમ છતાં સીકલ સેલ એનિમિયા માનવ વસ્તીમાં ટકી રહ્યો છે. આનું કારણ એ છે કે જ્યારે હોમોઝાયગસ સ્થિતિ $(Hb^S Hb^S)$ હાનિકારક છે,ત્યારે હેટરોઝાયગસ સ્થિતિ $(Hb^A Hb^S)$ મેલેરિયા સામે રક્ષણ આપે છે.
મેલેરિયા ફેલાવતો પરોપજીવી,$Plasmodium$,તેના જીવનચક્રનો અમુક ભાગ રક્તકણોમાં વિતાવે છે અને કોષમાં ઓક્સિજનના સ્તરમાં અસામાન્ય ઘટાડો કરે છે.
વાહકોમાં $(Hb^A Hb^S)$,ઓક્સિજનમાં થતો આ ઘટાડો રક્તકણોને સીકલ (દાતરડા) આકારના બનાવવા માટે પૂરતો છે. આ સીકલ આકારના કોષોને બરોળ દ્વારા ઝડપથી દૂર કરવામાં આવે છે,જે મેલેરિયાના ચેપના ફેલાવાને મર્યાદિત કરે છે.
આ વ્યક્તિઓ મેલેરિયા સામે ઉચ્ચ પ્રતિકારક શક્તિ ધરાવે છે અને રોગચાળા દરમિયાન જીવિત રહેવાની વધુ તક ધરાવે છે.
ચેપ સામેનો આ પ્રતિકાર એ મુખ્ય કારણ છે કે $Hb^S$ એલીલ વસ્તીમાં ટકી રહ્યો છે. તે એવા વિસ્તારોમાં સૌથી વધુ જોવા મળે છે જ્યાં મેલેરિયા એક ગંભીર સ્વાસ્થ્ય સમસ્યા છે અથવા હતી.
તેનાથી વિપરીત,સામાન્ય વ્યક્તિઓ $(Hb^A Hb^A)$ $Plasmodium$ ના ચેપ માટે સંપૂર્ણપણે સંવેદનશીલ હોય છે.

(C) લાલ-લીલા રંગનું અંધત્વ એ $X$-લિંક્ડ રિસેસિવ (પ્રચ્છન્ન) વિકાર છે.
સ્ત્રીઓમાં બે $X$ રંગસૂત્રો $(XX)$ હોય છે,તેથી સ્ત્રી રંગઅંધ બને તે માટે બંને $X$ રંગસૂત્રો પર રંગઅંધત્વ માટેના પ્રચ્છન્ન જનીનો $(X^cX^c)$ હોવા જરૂરી છે.
તેની સામે,પુરુષોમાં માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર $(XY)$ હોય છે. જો $X$ રંગસૂત્ર પર પ્રચ્છન્ન જનીન $(X^cY)$ હોય,તો પુરુષમાં આ લક્ષણ જોવા મળે છે કારણ કે પ્રચ્છન્ન જનીનની અસરને દબાવવા માટે બીજું કોઈ $X$ રંગસૂત્ર હોતું નથી.
તેથી,પુરુષોમાં આ રોગ થવાની સંભાવના સ્ત્રીઓ કરતા ઘણી વધારે હોય છે.

(N/A) લાલ-લીલી રંગઅંધતા માટેનું જનીન $X$-રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલું (recessive) હોય છે.
મનુષ્યોમાં,પુત્ર તેના પિતા પાસેથી $Y$-રંગસૂત્ર અને તેની માતા પાસેથી $X$-રંગસૂત્ર મેળવે છે.
આ લક્ષણ $X$-લિંક્ડ હોવાથી,તે પિતા પાસેથી સીધું પુત્રમાં જઈ શકતું નથી.
તેથી,પુત્રએ આ લક્ષણ તેના પિતા પાસેથી વારસામાં મેળવ્યું નથી.
આ કિસ્સામાં,માતા રંગઅંધતાના જનીન માટે વાહક (heterozygous) હોવી જોઈએ અને તેણે અસરગ્રસ્ત $X$-રંગસૂત્ર તેના પુત્રને આપ્યું હશે.

(D) સ્ત્રી વર્ણાંધતા માટે વાહક છે કારણ કે તેના પિતા વર્ણાંધ હતા (જનુનિક બંધારણ $X^c Y$). તેણે તેના પિતા પાસેથી $X^c$ રંગસૂત્ર વારસામાં મેળવ્યું છે, તેથી તેનું જનુનિક બંધારણ $X^C X^c$ છે. પુરુષ સામાન્ય દ્રષ્ટિ ધરાવે છે, તેથી તેનું જનુનિક બંધારણ $X^C Y$ છે।
સંકરણ: $X^C X^c$ (સ્ત્રી) $\times$ $X^C Y$ (પુરુષ)
સંતતિના જનુનિક બંધારણ:
$1$. $X^C X^C$ (સામાન્ય દ્રષ્ટિ ધરાવતી પુત્રી)
$2$. $X^C X^c$ (વાહક પુત્રી, સામાન્ય દ્રષ્ટિ)
$3$. $X^C Y$ (સામાન્ય દ્રષ્ટિ ધરાવતો પુત્ર)
$4$. $X^c Y$ (વર્ણાંધ પુત્ર)
સંભાવના:
- પુત્રીઓ: વર્ણાંધ હોવાની સંભાવના $0 \%$ છે ($50 \%$ વાહક છે).
- પુત્રો: વર્ણાંધ હોવાની સંભાવના $50 \%$ છે.

(D) $1$. થેલેસેમિયા એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન રક્ત વિકાર છે.
$2$. હિમોફિલિયા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન વિકાર છે.
$3$. ફિનાઇલકીટોન્યુરિયા એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન ચયાપચયિક વિકાર છે.
$4$. સીકલ સેલ એનિમિયા એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે જે રંગસૂત્ર $11$ પર આવેલા જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

(C) $1$. હીમોફિલિયા એ $X$-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન ખામી છે.
$2$. ફીનાઈલ કીટોન્યુરીયા એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન ખામી છે.
$3$. સિકલસેલ એનીમિયા એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન ખામી છે જે રંગસૂત્ર $-11$ પરના જનીનમાં વિકૃતિને કારણે થાય છે.
$4$. થેલેસેમિયા એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન રુધિરની ખામી છે.
તેથી,સાચી જોડ $C$ છે.

(N/A) મેન્ડેલિયન વિકૃતિઓ મુખ્યત્વે એક જ જનીનમાં ફેરફાર અથવા વિકૃતિ (મ્યુટેશન) દ્વારા નિર્ધારિત થાય છે.
આ વિકૃતિઓ વારસાના સિદ્ધાંતોને અનુસરીને સંતતિમાં વહન પામે છે.
મેન્ડેલિયન વિકૃતિઓની વારસાની ભાતને પેડિગ્રી વિશ્લેષણ દ્વારા પરિવારમાં શોધી શકાય છે.
કેટલીક સામાન્ય અને પ્રચલિત મેન્ડેલિયન વિકૃતિઓમાં હિમોફિલિયા,સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ,સિકલ સેલ એનિમિયા,વર્ણાંધતા (કલર બ્લાઇન્ડનેસ),ફિનાઇલકીટોન્યુરિયા અને થેલેસેમિયાનો સમાવેશ થાય છે.
આવી મેન્ડેલિયન વિકૃતિઓ પ્રભાવી અથવા પ્રચ્છન્ન હોઈ શકે છે.
પેડિગ્રી વિશ્લેષણ દ્વારા,કોઈ પણ વ્યક્તિ સરળતાથી સમજી શકે છે કે પ્રશ્ન હેઠળની લાક્ષણિકતા પ્રભાવી છે કે પ્રચ્છન્ન.
તે જ રીતે,આ લાક્ષણિકતા લિંગી રંગસૂત્ર સાથે પણ જોડાયેલી હોઈ શકે છે,જેમ કે હિમોફિલિયાના કિસ્સામાં જોવા મળે છે.
તે સ્પષ્ટ છે કે આ $X$-લિંગ સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન લાક્ષણિકતા વાહક માતાથી નર સંતતિમાં વહન દર્શાવે છે.
પ્રભાવી અને પ્રચ્છન્ન લાક્ષણિકતાઓ માટે આકૃતિમાં એક પ્રતિનિધિ પેડિગ્રી દર્શાવવામાં આવી છે.
વર્ણાંધતા એ લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન વિકૃતિ છે જે આંખના લાલ અથવા લીલા શંકુ કોષોમાં ખામીને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે લાલ અને લીલા રંગ વચ્ચે ભેદ પારખવામાં નિષ્ફળતા મળે છે.

(N/A)

હિમોફિલિયા	સિકલ-સેલ એનિમિયા
$(1)$ તે $X$-રંગસૂત્ર પર હાજર ખામીયુક્ત પ્રચ્છન્ન જનીન (allele) ને કારણે થાય છે.	$(1)$ તે બિંદુ ઉત્પરિવર્તન (point mutation) ને કારણે થાય છે,એટલે કે એક બેઝ પેરના ફેરફારને લીધે એમિનો એસિડમાં ફેરફાર થાય છે.
$(2)$ ખામીયુક્ત જનીન રુધિર ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયામાં સામેલ બિન-કાર્યક્ષમ પ્રોટીન બનાવે છે.	$(2)$ આમાં હિમોગ્લોબિન અણુની બીટા-ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાને ગ્લુટામિક એસિડ $(Glu)$ નું સ્થાન વેલિન $(Val)$ લે છે.
$(3)$ તે જાતિ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન વિકાર છે.	$(3)$ તે દૈહિક-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન વિકાર છે.
$(4)$ સ્ત્રીઓ કરતા પુરુષો વધુ અસરગ્રસ્ત થાય છે.	$(4)$ પુરુષો અને સ્ત્રીઓ બંને સમાન રીતે અસરગ્રસ્ત થાય છે.

(N/A)

મેન્ડેલિયન વિકૃતિઓ	રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ
$(1)$ આ વિકૃતિઓ એક જ જનીનમાં ફેરફાર અથવા વિકૃતિને કારણે થાય છે.	$(1)$ આ વિકૃતિઓ એક અથવા વધુ રંગસૂત્રોની ગેરહાજરી,વધારાના રંગસૂત્રો અથવા રંગસૂત્રોની અસામાન્ય ગોઠવણીને કારણે થાય છે.
$(2)$ તે મેન્ડેલિયન આનુવંશિકતાના સિદ્ધાંતોને અનુસરીને પેઢી દર પેઢી વહન પામે છે.	$(2)$ આ વિકૃતિઓ સામાન્ય રીતે વારસામાં મળતી નથી કારણ કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઘણીવાર વંધ્ય હોય છે.
$(3)$ તે પ્રચ્છન્ન અથવા પ્રભાવી સ્વરૂપની હોઈ શકે છે.	$(3)$ આ વિકૃતિઓ સામાન્ય રીતે મોટા પાયે જિનોમિક ફેરફારો સાથે સંકળાયેલી હોય છે અને ઘણીવાર તેમના બાહ્ય સ્વરૂપમાં પ્રભાવી હોય છે.
$(4)$ ઉદાહરણો: વર્ણાંધતા,ફિનાઇલકીટોન્યુરિયા,હિમોફિલિયા.	$(4)$ ઉદાહરણો: ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ,ટર્નર્સ સિન્ડ્રોમ,ક્લાઈનફેલ્ટર્સ સિન્ડ્રોમ.

(N/A) ફિનાઈલકીટોન્યુરિયા $(PKU)$ એ ચયાપચયની જન્મજાત ખામી છે જે $Phenylalanine$ hydroxylase ઉત્સેચકની ઉણપને કારણે થાય છે。
આ ઉત્સેચક યકૃતમાં એમિનો એસિડ $Phenylalanine$ નું $Tyrosine$ માં રૂપાંતર કરવા માટે આવશ્યક છે。
આ ઉત્સેચકની ગેરહાજરીને કારણે, $Phenylalanine$ શરીરમાં જમા થાય છે અને વૈકલ્પિક ચયાપચયના માર્ગ તરફ વળે છે。
તેનું રૂપાંતર $Phenylpyruvic$ acid અને અન્ય સંબંધિત ડેરિવેટિવ્ઝમાં થાય છે。
આ ચયાપચયની નીપજો મગજમાં જમા થવાથી માનસિક મંદતા આવે છે, અને કિડની દ્વારા તેનું પુનઃશોષણ ન થવાને કારણે તે મૂત્રમાં ઉત્સર્જિત થાય છે。

(N/A) હિમોફિલિયા માટેનું જનીન $X$-રંગસૂત્ર પર આવેલું હોય છે. નર પાસે માત્ર એક જ $X$-રંગસૂત્ર હોય છે,જે તે તેની માતા પાસેથી મેળવે છે,અને એક $Y$-રંગસૂત્ર હોય છે,જે તે તેના પિતા પાસેથી મેળવે છે. પ્રજનન દરમિયાન,માનવ નર તેનું $X$-રંગસૂત્ર તેની પુત્રીઓને આપે છે અને તેનું $Y$-રંગસૂત્ર તેના પુત્રોને આપે છે. હિમોફિલિયાનું જનીન $X$-રંગસૂત્ર પર હોવાથી,પિતા આ જનીન તેના પુત્રને આપી શકતા નથી કારણ કે પુત્ર પિતા પાસેથી $Y$-રંગસૂત્ર વારસામાં મેળવે છે,$X$-રંગસૂત્ર નહીં.