Pedigree Analysis and Mendelian disorders Questions in Gujarati

(A) સાચી જોડ નીચે મુજબ છે:
$(1)$ આલ્બિનિઝમ એ ટાયરોસિનેઝ ઉત્સેચકની ગેરહાજરીને કારણે થતી દૈહિક પ્રચ્છન્ન ખામી છે,જે સામાન્ય રીતે $cc$ જનીન પ્રકાર દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે.
$(2)$ ફિનાઇલકીટોન્યુરિયા $(PKU)$ એ ચયાપચયની જન્મજાત ખામી છે જે પ્રચ્છન્ન જનીન દ્વારા થાય છે,જેને $pp$ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે.
$(3)$ સિકલ સેલ એનિમિયા એ $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલામાં વિકૃતિને કારણે થતી દૈહિક પ્રચ્છન્ન ખામી છે,જે $Hb^sHb^s$ જનીન પ્રકાર દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે.
$(4)$ આલ્કેપ્ટોન્યુરિયા એ હોમોજેન્ટિસેટ $1,2$-ડાયઓક્સિજનેઝ ઉત્સેચકની ઉણપને કારણે થતી દૈહિક પ્રચ્છન્ન ચયાપચયની ખામી છે,જે $aa$ જનીન પ્રકાર દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે.
તેથી,સાચી જોડ $(1-q), (2-s), (3-p), (4-r)$ છે.

(A) સાચી જોડ નીચે મુજબ છે:
$1$. $(a)$ સિકલ સેલ એનિમિયા $(w)$ ખામીયુક્ત હિમોગ્લોબિનના ઉત્પાદનને કારણે થાય છે (પોઈન્ટ મ્યુટેશનને કારણે $HbS$ બને છે).
$2$. $(b)$ આલ્કેપ્ટોન્યુરિયા એ ચયાપચયની વિકૃતિ છે જેમાં મૂત્રમાં $(x)$ હોમોજેન્ટિસિક એસિડનો ભરાવો થાય છે.
$3$. $(c)$ આલ્બિનિઝમ એ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જેમાં ત્વચા,વાળ અને આંખોમાં $(y)$ મેલેનિન રંજકદ્રવ્યોનો અભાવ હોય છે.
$4$. $(d)$ ફિનાઈલ કિટોન્યુરિયા એ ફિનાઈલ એલેનાઈનનું ચયાપચય ન થવાને કારણે થતી વિકૃતિ છે,જેના પરિણામે શરીરમાં $(z)$ ફિનાઈલ એલેનાઈનનું પ્રમાણ વધી જાય છે.
તેથી,સાચો ક્રમ $(a-w), (b-x), (c-y), (d-z)$ છે.

(D) ફિનાઈલ કીટોન્યુરીયા $(PKU)$ એ ચયાપચયની જન્મજાત ખામી છે જે દૈહિક પ્રચ્છન્ન જનીન દ્વારા વારસામાં મળે છે.
આ રોગમાં,અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં ફિનાઈલ એલેનીન હાઈડ્રોક્સિલેઝ ઉત્સેચકનો અભાવ હોય છે,જે એમિનો એસિડ ફિનાઈલ એલેનીનને ટાયરોસીનમાં રૂપાંતરિત કરવા માટે જરૂરી છે.
આ ઉણપને કારણે,ફિનાઈલ એલેનીન શરીરમાં જમા થાય છે અને ફિનાઈલ પાયરુવિક એસિડ અને અન્ય ડેરિવેટિવ્ઝમાં રૂપાંતરિત થાય છે,જે માનસિક મંદતા તરફ દોરી જાય છે.
મગજમાં આ ડેરિવેટિવ્ઝના સંચયને કારણે માનસિક મંદતા થાય છે,અને કિડની દ્વારા નબળા શોષણને કારણે તે પેશા તે પેશાબ દ્વારા પણ ઉત્સર્જિત થાય છે.
ફિનાઈલ એલેનીનનું ટાયરોસીનમાં રૂપાંતરણ અટકી જતું હોવાથી,ટાયરોસીનનું સ્તર વધવાને બદલે ઘટે છે.
તેથી,'ટાયરોસીનનું પ્રમાણ વધવું' એ વિધાન ખોટું છે અને તે $PKU$ સાથે સંકળાયેલું નથી.

(D) વંશાવળી પૃથ્થકરણ એ માનવ જનીનવિદ્યામાં અનેક પેઢીઓ સુધી ચોક્કસ લક્ષણો અથવા રોગોની આનુવંશિકતાની ભાતનો અભ્યાસ કરવા માટે વપરાતું સાધન છે.
તે નીચેના હેતુઓ માટે ઉપયોગી છે:
$1$. ચોક્કસ લક્ષણ અથવા જનીનની આનુવંશિકતાનો અભ્યાસ કરવો.
$2$. સંતતિમાં રહેલી અસામાન્યતાઓ અથવા જનીનિક વિકૃતિઓને ઓળખવી.
$3$. રોગની આનુવંશિકતાની રીત (દા.ત. ઓટોસોમલ પ્રભાવી,પ્રચ્છન્ન અથવા લિંગ-સંલગ્ન) નું નિદાન કરવું.
આમ,વંશાવળી પૃથ્થકરણ વિકલ્પ $A$,$B$ અને $C$ માં જણાવેલ તમામ હેતુઓ માટે ઉપયોગી હોવાથી,સાચો જવાબ $D$ છે.

(D) મેન્ડેલીયન અનિયમિતતાઓ મુખ્યત્વે એક જ જનીનમાં ફેરફાર અથવા વિકૃતિ દ્વારા નક્કી થાય છે. તેના ઉદાહરણોમાં હિમોફિલીયા,સિસ્ટિક ફાઈબ્રોસિસ,સિકલ સેલ એનિમિયા,વર્ણાંધતા,ફિનાઈલ કિટોન્યુરીયા અને થેલેસેમિયાનો સમાવેશ થાય છે.
ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય અનિયમિતતા છે જે રંગસૂત્ર નંબર $21$ ની વધારાની નકલની હાજરીને કારણે થાય છે ($21$ ની ટ્રાયસોમી).
તેથી,ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ એ મેન્ડેલીયન અનિયમિતતા નથી પરંતુ રંગસૂત્રીય અનિયમિતતા છે.

(B) હિમોફિલિયા એ $X$-લિંગ-સંકલિત પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
આ સ્થિતિમાં,રુધિર ગંઠાઈ જવા માટે જવાબદાર જનીન $X$ રંગસૂત્ર પર આવેલું હોય છે.
તે પ્રચ્છન્ન હોવાથી,સ્ત્રીમાં રોગના લક્ષણો જોવા મળે તે માટે બંને $X$ રંગસૂત્રો પર વિકૃતિ હોવી જરૂરી છે,જ્યારે પુરુષમાં માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર પર વિકૃતિ હોય તો પણ રોગ થાય છે કારણ કે પુરુષમાં માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર ($XY$ જનીન પ્રકાર) હોય છે.
તેથી,તેને લિંગ-સંકલિત પ્રચ્છન્ન ખામી તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

(C) માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે સ્નાયુઓની ક્રમશઃ નબળાઈ અને ક્ષય દ્વારા લાક્ષણિક છે.
તે $DMPK$ જનીનમાં પરિવર્તન (mutation) ને કારણે થાય છે.
માનવ આનુવંશિકતાના સિદ્ધાંતો મુજબ,માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી એ દૈહિક પ્રભાવી (autosomal dominant) આનુવંશિકતાની ભાત ધરાવે છે.
આનો અર્થ એ છે કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આ વિકાર દર્શાવવા માટે માતા અથવા પિતા બંનેમાંથી કોઈ પણ એક પાસેથી પરિવર્તિત જનીનની માત્ર એક નકલ મેળવવી જરૂરી છે.

(D) હિમોફિલીયા અને રંગ અંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન ખામીઓ છે.
નરમાં માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર $(XY)$ હોય છે,તેથી જો જનીન $X$ રંગસૂત્ર પર હાજર હોય,તો તે ખામી વ્યક્ત થાય છે.
માદામાં બે $X$ રંગસૂત્રો $(XX)$ હોય છે,તેથી જ્યાં સુધી તેઓ પ્રચ્છન્ન લક્ષણ માટે હોમોઝાયગસ ન હોય ત્યાં સુધી તેઓ સામાન્ય રીતે વાહક તરીકે કામ કરે છે.
તેથી,આ ખામીઓ માદા કરતા નરમાં નોંધપાત્ર રીતે વધુ સામાન્ય છે.

(A) હિમોફિલિયા એ લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન ખામી છે,જેના પરિણામે રુધિર ગંઠાવાની પ્રક્રિયા નિષ્ફળ જાય છે. આ ખામી રુધિર ગંઠાવવાની પ્રક્રિયા (blood coagulation cascade) માટે જરૂરી પ્રોટીન (ગંઠન કારકો) માં ખામી સર્જાવાને કારણે થાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં,સામાન્ય ઈજા કે કાપો પડવાથી પણ રુધિર સતત વહેતું રહે છે. વર્ણાંધતા એ રંગ પારખવાની ક્ષમતામાં ખામી છે,જ્યારે થેલેસેમિયા અને સીકલ સેલ એનિમિયા એ હિમોગ્લોબિનના સંશ્લેષણ સાથે સંબંધિત ખામીઓ છે.

(D) હિમોફીલિયા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
પુત્રને તેનો $Y$ રંગસૂત્ર પિતા પાસેથી અને $X$ રંગસૂત્ર માતા પાસેથી મળે છે,તેથી હિમોફીલિયા માટેનું જનીન માતા પાસેથી મળેલા $X$ રંગસૂત્ર પર હોવું આવશ્યક છે.
જો માતા વાહક $(X^HX^h)$ હોય,તો તે તેના પુત્રને $X^h$ રંગસૂત્ર આપી શકે છે,જેના પરિણામે પુત્ર હિમોફીલિયા ગ્રસ્ત $(X^hY)$ બને છે.
તેથી,પુત્રમાં આ રોગ વારસામાં આવવાની સંભાવના વાહક માતા દ્વારા રહેલી છે.

(C) $1$. વર્ણાંધતા અને હિમોફીલિયા એ $X$-લિંગી પ્રચ્છન્ન ખામીઓ છે.
$2$. સીકલ સેલ એનિમિયા એ દૈહિક રંગસૂત્ર સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન ખામી છે,જે રંગસૂત્ર $11$ પર આવેલા હિમોગ્લોબિન જનીનમાં વિકૃતિને કારણે થાય છે.
$3$. તેથી,સાચો વિકલ્પ $C$ છે.

(D) સિકલ સેલ એનિમિયા એ એક ઓટોસોમલ રિસેસિવ (દૈહિક પ્રચ્છન્ન) વિકાર છે.
બંને માતા-પિતા વાહક $(Hb^{A}Hb^{S} \times Hb^{A}Hb^{S})$ છે.
આ સંકરણ માટે પ્યુનેટ સ્ક્વેર નીચે મુજબ છે:
- $Hb^{A}Hb^{A}$ (સામાન્ય): $25 \%$
- $Hb^{A}Hb^{S}$ (વાહક): $50 \%$
- $Hb^{S}Hb^{S}$ (અસરગ્રસ્ત): $25 \%$
અસરગ્રસ્ત બાળક $(Hb^{S}Hb^{S})$ હોવાની સંભાવના $1/4$ અથવા $25 \%$ છે.
પ્રશ્નમાં અસરગ્રસ્ત પુત્ર હોવાની સંભાવના પૂછવામાં આવી હોવાથી,આપણે બાળકના નર $(1/2)$ હોવાની સંભાવના અને બાળકના અસરગ્રસ્ત $(1/4)$ હોવાની સંભાવનાને ધ્યાનમાં લેવી જોઈએ.
સંભાવના = $P(\text{\text{અસરગ્રસ્ત}}) \times P(\text{\text{નર}}) = 1/4 \times 1/2 = 1/8$ અથવા $12.5 \%$.

(D) થેલેસેમિયા એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન રુધિરની ખામી છે જે હિમોગ્લોબિનની ગ્લોબિન શૃંખલાઓના સંશ્લેષણમાં ખામીને કારણે થાય છે.
તેને બે પ્રકારમાં વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે: $\alpha$-થેલેસેમિયા અને $\beta$-થેલેસેમિયા.
સીકલ-સેલ એનિમિયાથી વિપરીત,જે એક ગુણાત્મક ખામી છે (હિમોગ્લોબિનની અસામાન્ય રચના),થેલેસેમિયા એ જથ્થાત્મક ખામી છે જેમાં ગ્લોબિન શૃંખલાઓ ($ \alpha $ અથવા $ \beta $) માંથી એકનું સંશ્લેષણ ઘટી જાય છે,જેના પરિણામે અસામાન્ય હિમોગ્લોબિન અણુઓનું નિર્માણ થાય છે અને એનિમિયા (રક્તપિત્ત) થાય છે.

$(A)$ સીકલ-સેલ એનિમિયા એ એક ગુણાત્મક ખામી છે જેમાં ગ્લોબિન શૃંખલામાં એક એમિનો એસિડનું વિસ્થાપન (ગ્લુટામિક એસિડનું વેલિનમાં રૂપાંતર) થાય છે, જેના પરિણામે હિમોગ્લોબિનનું બંધારણ અસામાન્ય બને છે.
થેલેસેમિયા એ એક જથ્થાત્મક (quantitative) ખામી છે જેમાં ગ્લોબિન શૃંખલાઓ ($\alpha$ અથવા $\beta$ શૃંખલા) માંથી કોઈ એકનું સંશ્લેષણ ઘટી જાય છે.
પ્રશ્ન ખાસ કરીને ગ્લોબિન અણુઓના સંશ્લેષણમાં ગુણાત્મક ખામી વિશે પૂછે છે જે $O_2$ ના વહનને અવરોધે છે.
સીકલ-સેલ એનિમિયા એ ગ્લોબિન અણુના બંધારણમાં ગુણાત્મક ખામીનું ઉત્તમ ઉદાહરણ છે.
તેથી, સાચો વિકલ્પ $A$ છે.

(B) સીકલ સેલ એનિમિયા એ દૈહિક રંગસૂત્ર સાથે સંકળાયેલી પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે,જે ત્યારે જ જોવા મળે છે જ્યારે માતા-પિતા બંને આ જનીન માટે વાહક હોય. આ રોગ $Hb^A$ અને $Hb^S$ નામના જનીનોની એક જોડ દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે. આ ખામી હિમોગ્લોબીન અણુની $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાને ગ્લુટામિક એસિડ $(Glu)$ ના સ્થાને વેલાઈન $(Val)$ એમિનો એસિડ આવવાથી સર્જાય છે. આ ફેરફાર $\beta$-ગ્લોબિન જનીનના છઠ્ઠા કોડોનમાં $GAG$ ના સ્થાને $GUG$ થવાથી થાય છે. ઓક્સિજનનું પ્રમાણ ઘટતા,આ વિકૃત હિમોગ્લોબીન અણુઓ પોલિમરાઈઝેશન પામે છે,જેના કારણે રક્તકણનો આકાર દ્વિ-અંતર્ગોળ તકતીમાંથી બદલાઈને લંબાયેલા દાતરડા જેવો થઈ જાય છે.

(C) ફિનાઈલ કિટોન્યુરિયા $(PKU)$ એ ચયાપચયની જન્મજાત ખામી છે.
તે ફિનાઈલ એલેનીન હાઈડ્રોક્સિલેઝ ઉત્સેચક માટે જવાબદાર જનીનમાં વિકૃતિને કારણે થાય છે.
અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં,ફિનાઈલ એલેનીન હાઈડ્રોક્સિલેઝ ઉત્સેચકનો અભાવ હોય છે અથવા તે ગેરહાજર હોય છે.
આ ઉત્સેચક ફિનાઈલ એલેનીન એમીનો એસિડને ટાયરોસીનમાં રૂપાંતરિત કરવા માટે જવાબદાર છે.
આ ઉત્સેચકના અભાવને કારણે,ફિનાઈલ એલેનીન શરીરમાં એકઠું થાય છે અને તેનું રૂપાંતર ફિનાઈલપાયરુવિક એસિડ અને અન્ય ડેરિવેટિવ્સમાં થાય છે,જે માનસિક મંદતા તરફ દોરી જાય છે.
આ સ્થિતિ માટે જવાબદાર જનીન દૈહિક રંગસૂત્ર પર સ્થિત હોવાથી અને તે માત્ર હોમોઝાયગસ પ્રચ્છન્ન અવસ્થા $(pp)$ માં જ વ્યક્ત થતું હોવાથી,તેને દૈહિક પ્રચ્છન્ન ખામી તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

(D) ફિનાઈલ કીટોન્યુરિયા $(PKU)$ એ ચયાપચયની જન્મજાત ખામી છે જે દૈહિક પ્રચ્છન્ન જનીન (autosomal recessive trait) તરીકે વારસામાં મળે છે.
આ રોગમાં,અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં ફિનાઈલ એલેનાઈન હાઈડ્રોક્સિલેઝ ઉત્સેચકનો અભાવ હોય છે,જે એમિનો એસિડ ફિનાઈલ એલેનાઈનને ટાયરોસિનમાં રૂપાંતરિત કરે છે.
પરિણામે,ફિનાઈલ એલેનાઈન શરીરમાં એકઠું થાય છે અને તેનું ફિનાઈલ પાયરુવિક એસિડ અને અન્ય ડેરિવેટિવ્ઝમાં રૂપાંતર થાય છે.
મગજમાં આ પદાર્થોના જમા થવાને કારણે માનસિક નબળાઈ (mental retardation) આવે છે.
અન્ય લક્ષણોમાં વાળ અને ત્વચાના રંજકદ્રવ્યમાં ઘટાડો થવો તે પણ સામેલ છે.

(C) થેલેસેમિયા એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન રુધિરની ખામી છે.
$\alpha$-થેલેસેમિયામાં,$\alpha$-ગ્લોબિન શૃંખલાનું ઉત્પાદન પ્રભાવિત થાય છે,જે રંગસૂત્ર $16$ પર સ્થિત બે નજીકથી જોડાયેલા જનીનો $HBA1$ અને $HBA2$ દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે.
આ જનીનોમાં ખામીને કારણે $\alpha$-ગ્લોબિન શૃંખલાનું ઉત્પાદન ઘટે છે અથવા બંધ થાય છે,જે હિમોગ્લોબિનના નિર્માણને અસર કરે છે,જેનાથી ઓક્સિજન જેવા શ્વસન વાયુઓના વહનમાં અવરોધ આવે છે.
તેની સામે,$\beta$-થેલેસેમિયા એ રંગસૂત્ર $11$ પર સ્થિત $HBB$ જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

(C) વર્ણવેલ ખામી $\beta$-થેલેસેમિયા છે.
$1$. $\beta$-થેલેસેમિયા એ જથ્થાત્મક (quantitative) ખામી છે જેમાં હિમોગ્લોબીનની $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાનું ઉત્પાદન ઘટે છે અથવા બંધ થઈ જાય છે.
$2$. આ ખામી રંગસૂત્ર $11$ પર આવેલા $HBB$ જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.
$3$. આનાથી વિપરીત,સીકલ સેલ એનિમિયા એ ગુણાત્મક (qualitative) ખામી છે,જે $HBB$ જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે,જેમાં શૃંખલાના જથ્થામાં ઘટાડો થવાને બદલે અસામાન્ય હિમોગ્લોબીન $(HbS)$ નું નિર્માણ થાય છે.
$4$. હિમોફીલિયા એ રુધિર ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયા સાથે સંબંધિત જાતિ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન ખામી છે,જે હિમોગ્લોબીનના સંશ્લેષણ સાથે સંબંધિત નથી.

(D) આપેલ તમામ ખામીઓ,જેમ કે $Sickle$ $cell$ $anemia$ (દાતરડા જેવી રક્તકણ એનિમિયા),$Thalassemia$ (થેલેસેમિયા),અને $Phenylketonuria$ (ફિનાઈલ કીટોન્યુરીયા),એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન (autosomal recessive) ખામીઓના ઉદાહરણો છે.
દૈહિક પ્રચ્છન્ન ખામીઓ ત્યારે થાય છે જ્યારે વ્યક્તિ વિકૃત જનીનની બે નકલો વારસામાં મેળવે છે (દરેક માતા-પિતા પાસેથી એક).
$Sickle$ $cell$ $anemia$ એ $HbS$ જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.
$Thalassemia$ એ વારસાગત રક્ત વિકૃતિઓનો સમૂહ છે જે શરીરમાં ઓછા હિમોગ્લોબિન અને ઓછા રક્તકણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
$Phenylketonuria$ $(PKU)$ એ ચયાપચયની જન્મજાત ખામી છે જે ફિનાઈલ એલેનાઈન હાઈડ્રોક્સિલેઝ ઉત્સેચકની ઉણપને કારણે થાય છે.
આમાંથી કોઈ પણ દૈહિક પ્રભાવી (autosomal dominant) નથી,તેથી સાચો જવાબ $D$ છે.

(C) સીકલ સેલ એનિમિયા એ એક ઓટોસોમ-લિંક્ડ રિસેસિવ (દૈહિક પ્રચ્છન્ન) લક્ષણ છે,જે માતા-પિતા બંને આ જનીન માટે વાહક હોય ત્યારે સંતાનોમાં ફેલાઈ શકે છે.
આ રોગમાં,ઓછા ઓક્સિજનના તણાવ હેઠળ હિમોગ્લોબિનના અણુઓનું પોલિમરાઈઝેશન થાય છે,જેના કારણે રક્તકણનો આકાર દ્વિ-અંતર્ગોળ તકતીમાંથી લંબાયેલા દાતરડા (sickle) જેવો થઈ જાય છે.
આ વિકૃતિ $\beta -$ગ્લોબિન જનીનના છઠ્ઠા કોડોનમાં $GAG$ ના બદલે $GUG$ ના એક બેઝના ફેરફારને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે ગ્લુટામિક એસિડના સ્થાને વેલિન આવે છે.

(A) મનુષ્યોમાં,નર સંતતિમાં $XY$ લિંગી રંગસૂત્રો હોય છે. $Y$ રંગસૂત્ર પિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે,જ્યારે $X$ રંગસૂત્ર માતા પાસેથી વારસામાં મળે છે. જો આ ખામી $X$-લિંક્ડ રિસેસિવ (નરોમાં જોવા મળતી સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક ખામી) હોય,તો તે જનીન $X$ રંગસૂત્ર પર સ્થિત હોય છે. નરને તેનું એકમાત્ર $X$ રંગસૂત્ર તેની માતા પાસેથી મળતું હોવાથી,આ ખામી માતા દ્વારા વારસામાં મળે છે.

(A) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
પુત્રી રંગઅંધ બને તે માટે,તેણે બંને માતા-પિતા પાસેથી પ્રચ્છન્ન જનીન $(X^c)$ વારસામાં મેળવવું પડે.
આનો અર્થ એ છે કે તેનું જનીન પ્રકાર $X^cX^c$ હોવું જોઈએ.
$1$. પિતા રંગઅંધ $(X^cY)$ હોવા જોઈએ,જેથી તેઓ પુત્રીને $X^c$ રંગસૂત્ર આપે.
$2$. માતા વાહક $(X^cX)$ અથવા રંગઅંધ $(X^cX^c)$ હોવી જોઈએ જેથી તે $X^c$ રંગસૂત્ર આપી શકે.
આપેલા વિકલ્પોમાંથી,જો પિતા રંગઅંધ $(X^cY)$ હોય અને માતા વાહક $(X^cX)$ હોય,તો રંગઅંધ પુત્રી $(X^cX^c)$ થવાની શક્યતા રહેલી છે.
તેથી વિકલ્પ $A$ એ સૌથી યોગ્ય સ્થિતિ છે.

(C) રંગઅંધતા એ $X$-લિંગ સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન આનુવંશિક વિકાર છે.
રંગઅંધ પુરુષનું જનીન પ્રકાર $X^cY$ છે (જ્યાં $X^c$ એ રંગઅંધતા માટેનું જનીન છે).
સ્ત્રીના પિતા રંગઅંધ હતા,તેથી સ્ત્રી વાહક છે: $X^cX$.
જ્યારે $X^cY$ અને $X^cX$ વચ્ચે સંકરણ થાય છે:
સંતતિ: $X^cX^c$ (રંગઅંધ પુત્રી),$X^cX$ (વાહક પુત્રી),$X^cY$ (રંગઅંધ પુત્ર),$XY$ (સામાન્ય પુત્ર).
આમ,$50 \%$ પુત્રો રંગઅંધ હોવાની સંભાવના છે.

(C) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
ધારો કે સામાન્ય દ્રષ્ટિ માટેનું જનીન $X^C$ છે અને રંગઅંધતા માટેનું જનીન $X^c$ છે.
પુત્ર રંગઅંધ છે,તેથી તેનું જનીનીક બંધારણ $X^c Y$ હોવું જોઈએ.
પુત્રને તેનો $Y$ રંગસૂત્ર પિતા પાસેથી અને $X$ રંગસૂત્ર માતા પાસેથી મળે છે.
તેથી,પુત્રએ તેની માતા પાસેથી $X^c$ રંગસૂત્ર મેળવ્યું હોવું જોઈએ.
માતાની દ્રષ્ટિ સામાન્ય હોવાથી,તેની પાસે ઓછામાં ઓછું એક પ્રભાવી $X^C$ જનીન હોવું જોઈએ.
આમ,માતાનું જનીનીક બંધારણ $X^C X^c$ (વાહક) હોવું જોઈએ.

(D) આનુવંશિકતામાં,ઘણી મેન્ડેલિયન ખામીઓ પ્રચ્છન્ન રીતે વારસામાં મળે છે.
$1$. દૈહિક પ્રચ્છન્ન ખામીઓ (દા.ત.,સિકલ-સેલ એનિમિયા) માં ખામીયુક્ત જનીનની બે નકલોની જરૂર હોય છે.
$2$. લિંગી રંગસૂત્ર સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન ખામીઓ (દા.ત.,હિમોફિલિયા,વર્ણાંધતા) પુરુષોમાં વધુ સામાન્ય છે કારણ કે તેમની પાસે માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર હોય છે.
$3$. ઉત્પરિવર્તનથી ઉદ્ભવતી ખામીઓ પણ પ્રચ્છન્ન હોઈ શકે છે જો તે જનીનની કાર્યક્ષમતા ગુમાવે.
તેથી,આપેલી તમામ શ્રેણીઓ વારંવાર પ્રચ્છન્ન વારસાની ભાત દર્શાવે છે.

(D) હિમોફીલીયા એ $X$ રંગસૂત્ર પર આવેલા જનીનોમાં થતા વિકૃતિને કારણે ઉદ્ભવતી જાતિ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન ખામી છે.
માદામાં બે $X$ રંગસૂત્રો $(XX)$ હોય છે. માદામાં આ રોગ થવા માટે બંને $X$ રંગસૂત્રો પર પ્રચ્છન્ન જનીન હોવું જરૂરી છે $(X^hX^h)$.
નરમાં માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર $(XY)$ હોય છે. જો નર તેના એકમાત્ર $X$ રંગસૂત્ર પર પ્રચ્છન્ન જનીન મેળવે $(X^hY)$,તો તે રોગિષ્ઠ બને છે.
આથી,નરમાં આ રોગ થવાની સંભાવના વધુ છે કારણ કે તેમને રોગ વ્યક્ત કરવા માટે માત્ર એક જ ખામીયુક્ત જનીનની નકલની જરૂર હોય છે,જ્યારે માદાને બેની જરૂર પડે છે.

(C) વંશાવળી પૃથ્થકરણમાં, $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન લક્ષણ માટે વાહક માદાને દર્શાવવા માટે કેન્દ્રમાં ટપકાંવાળા વર્તુળ $(\odot)$ નો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે। આ સંજ્ઞા સૂચવે છે કે વ્યક્તિ દેખાવ સ્વરૂપે સામાન્ય છે પરંતુ તે રોગ માટેનું પ્રચ્છન્ન જનીન (allele) ધરાવે છે।

(B) $1$. વંશાવળીમાં,માતા વાહક છે (વર્તુળમાં ટપકા દ્વારા દર્શાવેલ છે) અને પિતા સામાન્ય છે. તેમને એક અસરગ્રસ્ત પુત્ર છે.
$2$. અસરગ્રસ્ત પુત્ર એક સામાન્ય સ્ત્રી સાથે લગ્ન કરે છે અને તેમને બે વાહક પુત્રીઓ છે.
$3$. આ પ્રકારની ભાત દૈહિક પ્રચ્છન્ન (Autosomal Recessive) ખામીની લાક્ષણિકતા છે. જો તે $X$-લિંગી પ્રચ્છન્ન હોત,તો અસરગ્રસ્ત પિતા તેની બધી પુત્રીઓને તે લક્ષણ આપત,જેનાથી તેઓ વાહક બનત,પરંતુ તે તેના પુત્રોને તે આપત નહીં. અહીં,પિતા અસરગ્રસ્ત છે અને પુત્રીઓ વાહક છે,જે દૈહિક પ્રચ્છન્ન લક્ષણ સાથે સુસંગત છે જ્યાં માતા વાહક છે અને પિતા અસરગ્રસ્ત (સમયુગ્મી પ્રચ્છન્ન) છે.

(B) આપેલ વંશાવળી ચાર્ટમાં,રોગ દૈહિક પ્રચ્છન્ન છે.
પેઢી $II$ ના વ્યક્તિઓ અસરગ્રસ્ત (ઘાટા રંગના) છે,જેનો અર્થ છે કે તેમનું જનીનીક બંધારણ $aa$ હોવું જોઈએ.
પેઢી $I$ ના માતા-પિતા અસરગ્રસ્ત નથી પરંતુ પેઢી $II$ માં તેમના સંતાનો અસરગ્રસ્ત છે,તેથી બંને માતા-પિતા પ્રચ્છન્ન જનીનના વાહક હોવા જોઈએ.
તેથી,પેઢી $I$ ના માતા-પિતાનું જનીનીક બંધારણ $Aa$ અને $Aa$ હોવું જોઈએ.

(A) $1$. આપેલ વંશાવળીમાં,માતા-પિતા અસરગ્રસ્ત નથી (શેડ વગરના),પરંતુ તેમને અસરગ્રસ્ત (શેડવાળું) સંતાન છે. આ સૂચવે છે કે લક્ષણ પ્રચ્છન્ન છે.
$2$. લક્ષણ બંને પેઢીઓમાં દેખાય છે અને પેઢીઓ છોડી શકે છે,તેથી તે દૈહિક પ્રચ્છન્ન (autosomal recessive) હોવાની શક્યતા વધુ છે.
$3$. ફીનાઈલકીટોન્યુરીયા એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન ચયાપચયની ખામીનું જાણીતું ઉદાહરણ છે.
$4$. હીમોફીલીયા જેવા લિંગ-સંકલિત પ્રચ્છન્ન રોગો સામાન્ય રીતે આનુવંશિકતાની 'ક્રિસ-ક્રોસ' ભાત દર્શાવે છે,જે અહીં વિશિષ્ટ રીતે દર્શાવેલ નથી,અને દૈહિક પ્રચ્છન્ન ભાત આ ડેટા સાથે સંપૂર્ણ રીતે બંધબેસે છે.

(A) આલ્બીનીઝમ એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન ખામી છે. ધારો કે સામાન્ય જનીન '$A$' છે અને આલ્બીનીઝમ માટેનું પ્રચ્છન્ન જનીન '$a$' છે.
અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું જનીન પ્રકાર '$aa$' હોવું જોઈએ.
વંશાવલીમાં,વ્યક્તિ $5$ અને $6$ ની માતા અસરગ્રસ્ત છે,તેથી તેનો જનીન પ્રકાર '$aa$' છે.
વ્યક્તિ $4$ સમયુગ્મી પ્રભાવી છે,તેથી તેનો જનીન પ્રકાર '$AA$' છે.
'$aa$' અને '$AA$' ના સંતાનોનો જનીન પ્રકાર '$Aa$' હશે.
તેથી,વ્યક્તિ $5$ અને $6$ વાહક ('$Aa$') છે.
પ્રથમ પેઢી માટે,અસરગ્રસ્ત સ્ત્રીના માતા-પિતા ($1$ અને $2$) એ એક અસરગ્રસ્ત બાળક $(aa)$ ને જન્મ આપ્યો છે,તેથી બંને માતા-પિતા $1$ અને $2$ વાહક ('$Aa$') હોવા જોઈએ.
વ્યક્તિ $3$ સામાન્ય પુરુષ છે,પરંતુ તેનો જનીન પ્રકાર '$AA$' અથવા '$Aa$' હોઈ શકે છે,તેથી તે વાહક હોય તે જરૂરી નથી.
આમ,વાહકો $1, 2, 5$ અને $6$ છે.

(C) પોલીડેક્ટાઈલી એ એવી સ્થિતિ છે જેમાં વ્યક્તિને સામાન્ય કરતાં વધુ આંગળીઓ કે અંગૂઠા હોય છે.
આ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે દૈહિક પ્રભાવી જનીન વારસાની ભાતને અનુસરે છે.
આનો અર્થ એ છે કે લક્ષણ વ્યક્ત કરવા માટે વ્યક્તિએ માતા અથવા પિતામાંથી કોઈ એક પાસેથી વિકૃત જનીનની માત્ર એક નકલ મેળવવાની જરૂર હોય છે.
તે દૈહિક (Autosomal) હોવાથી,તે લિંગી રંગસૂત્રો ($X$ અથવા $Y$) સાથે જોડાયેલું નથી.

(D) સિકલસેલ એનીમીયા એ દૈહિક રંગસૂત્ર સાથે સંકળાયેલી પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
આ સ્થિતિમાં,જનીન $Hb^A$ સામાન્ય હિમોગ્લોબિન દર્શાવે છે,જ્યારે $Hb^S$ વિકૃત હિમોગ્લોબિન દર્શાવે છે.
- $Hb^A Hb^A$: સામાન્ય વ્યક્તિ.
- $Hb^S Hb^S$: અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ (રોગથી પીડિત).
- $Hb^A Hb^S$: વાહક વ્યક્તિ (વિષમયુગ્મી,જે દેખાવમાં સામાન્ય છે પરંતુ રોગનું જનીન ધરાવે છે).
તેથી,જનીન બંધારણ $Hb^A Hb^S$ એ વાહક અવસ્થા માટે જવાબદાર છે.

(C) હીમોફિલિયા એ જાતિ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન ખામી છે,જે અસરગ્રસ્ત ન હોય તેવી વાહક માતામાંથી કેટલાક નર સંતાનોમાં તેનું વહન દર્શાવે છે.
આ રોગમાં,રુધિર ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયામાં સામેલ પ્રોટીનની શ્રેણીનો એક ભાગ અસરગ્રસ્ત થાય છે.
આને કારણે,અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં સામાન્ય ઈજા કે કાપો પડવાથી રુધિર સતત વહેતું રહે છે.
આ રોગ માટેનું જનીન $X$ રંગસૂત્ર પર આવેલું હોય છે.
તેથી,તેને $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન ખામી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે અને સામાન્ય રીતે તેને 'બ્લીડર્સ ડિસીઝ' (રક્તસ્ત્રાવ રોગ) કહેવામાં આવે છે.

(C) હીમોફીલીયા એ આનુવંશિક વિકૃતિઓનો સમૂહ છે જે રુધિર ગંઠાવવાની શરીરની ક્ષમતાને અસર કરે છે.
- હીમોફીલીયા-$A$ એ રુધિર ગંઠાવવાના કારક $VIII$ (એન્ટી-હીમોફીલીક ફેક્ટર) ની ઉણપને કારણે થાય છે.
- હીમોફીલીયા-$B$ (જેને ક્રિસમસ રોગ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) એ રુધિર ગંઠાવવાના કારક $IX$ (ક્રિસમસ ફેક્ટર) ની ઉણપને કારણે થાય છે.
- હીમોફીલીયા-$C$ એ રુધિર ગંઠાવવાના કારક $XI$ (પ્લાઝ્મા થ્રોમ્બોપ્લાસ્ટિન એન્ટિસેડેન્ટ) ની ઉણપને કારણે થાય છે.
તેથી,ઉણપ ધરાવતા કારકોનો સાચો ક્રમ $VIII, IX, XI$ છે.

(A) આપેલ વંશાવલીમાં,બંને પિતૃઓ અસરગ્રસ્ત (છાયાંકિત) છે,છતાં તેમને અસર ન પામેલા (છાયાંકિત ન હોય તેવા) સંતાનો છે.
આ સૂચવે છે કે લક્ષણ પ્રભાવી છે,કારણ કે બે અસરગ્રસ્ત પિતૃઓ ત્યારે જ અસર ન પામેલા સંતાન ઉત્પન્ન કરી શકે જો લક્ષણ પ્રભાવી હોય અને બંને પિતૃઓ વિષમયુગ્મી $(Aa \times Aa \rightarrow aa)$ હોય.
જો લક્ષણ પ્રચ્છન્ન હોત,તો બે અસરગ્રસ્ત પિતૃઓ માત્ર અસરગ્રસ્ત સંતાનો જ ઉત્પન્ન કરત.
તેથી,આ વંશાવલી પ્રભાવી આનુવંશિકતા દર્શાવે છે.

(D) વંશાવળી વિશ્લેષણના પ્રમાણિત સંકેતો મુજબ:
$(i)$ ભરેલું વર્તુળ અસરગ્રસ્ત માદા દર્શાવે છે.
(ii) ટપકાંવાળું વર્તુળ વાહક માદા દર્શાવે છે.
(iii) હીરા આકારમાં અંદર લખેલો અંક તેટલી સંખ્યામાં સામાન્ય સંતતિઓ (અનિશ્ચિત જાતિ) દર્શાવે છે.
(iv) ભરેલું વર્તુળ અને ભરેલો ચોરસ વચ્ચેની આડી રેખા લગ્ન (mating) દર્શાવે છે.
કોલમનું જોડાણ:
$(i)$ અસરગ્રસ્ત માદા -> $(q)$
(ii) વાહક માદા -> $(r)$
(iii) ચાર સામાન્ય સંતતિઓ -> $(s)$
(iv) લગ્ન -> $(p)$
તેથી,સાચું જોડાણ $(i - q), (ii - r), (iii - s), (iv - p)$ છે.

(D) સાચી જોડ નીચે મુજબ છે:
$(P)$ હિમોફિલીયા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે,જે માદામાં $X^{h}X^{h}$ જનીન પ્રકાર દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે.
$(Q)$ રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે,જે માદામાં $X^{c}X^{c}$ જનીન પ્રકાર દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે.
$(R)$ ફિનાઈલ કીટોન્યુરીયા એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન જનીનિક ચયાપચયની ખામી છે,જે $pp$ જનીન પ્રકાર દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે.
$(S)$ સીકલસેલ એનીમીયા એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે,જે $Hb^{s}Hb^{s}$ જનીન પ્રકાર દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે.
તેથી,સાચી જોડ $P-i, Q-iv, R-ii, S-iii$ છે.

(A) પેડિગ્રી વિશ્લેષણમાં,અંદર સંખ્યા ધરાવતો હીરા આકાર (diamond shape) એ નિર્દિષ્ટ સંખ્યાની સંતતિઓનું જૂથ દર્શાવે છે,જેનું જાતિ (sex) અનિશ્ચિત હોય છે. હીરાની અંદરની સંખ્યા આવી સંતતિઓની કુલ સંખ્યા દર્શાવે છે. તેથી,અંદર $5$ નંબર ધરાવતો હીરા આકાર $5$ અપ્રભાવિત સંતતિઓ દર્શાવે છે.

(B) સિકલ સેલ એનેમિયા એ દૈહિક રંગસૂત્ર સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે,જે જ્યારે માતા-પિતા બંને આ જનીન માટે વાહક હોય ત્યારે તેમના સંતાનોમાં ઉતરી આવે છે.
આ રોગ હિમોગ્લોબિનની $\beta$-ગ્લોબીન શૃંખલા માટે જવાબદાર જનીનમાં બિંદુ ઉત્પરિવર્તન (point mutation) ને કારણે થાય છે.
આ ઉત્પરિવર્તનને પરિણામે હિમોગ્લોબિન અણુની $\beta$-ગ્લોબીન શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાને ગ્લુટામિક એસિડ (Glu) ના સ્થાને વેલાઈન (Val) એમિનો એસિડ આવે છે.
આ એમિનો એસિડના ફેરફારને કારણે,ઓક્સિજનનું પ્રમાણ ઓછું હોય ત્યારે મ્યુટન્ટ હિમોગ્લોબિન અણુઓનું પોલિમરાઈઝેશન થાય છે,જેના કારણે $RBC$ નો આકાર દ્વિ-અંતર્ગોળ તકતીમાંથી બદલાઈને લાંબો દાતરડા જેવો (sickle-like) થઈ જાય છે.

(B) $PKU$ એટલે ફિનાઈલકિટોન્યુરીયા $(Phenylketonuria)$.
તે ચયાપચયની એક જન્મજાત ખામી છે જે ઓટોસોમલ રિસેસિવ લક્ષણ તરીકે વારસામાં મળે છે.
આ સ્થિતિમાં,અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં એવા ઉત્સેચકનો અભાવ હોય છે જે એમિનો એસિડ ફિનાઈલએલેનાઈનને ટાયરોસિનમાં રૂપાંતરિત કરે છે.
પરિણામે,ફિનાઈલએલેનાઈનનો સંગ્રહ થાય છે અને તે ફિનાઈલપાયરુવિક એસિડ અને અન્ય ડેરિવેટિવ્ઝમાં રૂપાંતરિત થાય છે,જે માનસિક મંદતા તરફ દોરી જાય છે.

(A) સ્ત્રી વર્ણાંધતા માટે વાહક છે કારણ કે તેના પિતા વર્ણાંધ હતા $(X^{C}X)$. પુરુષ સામાન્ય છે $(XY)$.
સંકરણ નીચે મુજબ છે:
પિતૃઓ: $X^{C}X \times XY$
જન્યુઓ: $X^{C}, X$ અને $X, Y$
સંતતિના જનીન પ્રકારો:
$X^{C}X$ (વાહક પુત્રી,દેખાવમાં સામાન્ય)
$XX$ (સામાન્ય પુત્રી)
$X^{C}Y$ (વર્ણાંધ પુત્ર)
$XY$ (સામાન્ય પુત્ર)
આમ,બધી પુત્રીઓ દેખાવમાં સામાન્ય છે (જોકે $50 \%$ વાહક છે),અને $50 \%$ પુત્રો વર્ણાંધ છે.

(B) લાલ-લીલી રંગઅંધતા એ એક જાણીતી $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન ખામી છે.
આ સ્થિતિમાં,આ લક્ષણ માટે જવાબદાર જનીન $X$ રંગસૂત્ર પર આવેલું હોય છે.
સ્ત્રીઓમાં બે $X$ રંગસૂત્રો $(XX)$ હોય છે,તેથી તેઓ માત્ર ત્યારે જ આ લક્ષણ દર્શાવે છે જો તેઓ સમયુગ્મી પ્રચ્છન્ન $(X^cX^c)$ હોય.
પુરુષોમાં માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર $(XY)$ હોય છે,તેથી જો તેઓ ખામીયુક્ત જનીન $(X^c)$ વારસામાં મેળવે,તો તેઓ આ સ્થિતિ દર્શાવે છે.
તેથી,લાલ-લીલી રંગઅંધતા એ જાતિ-સંલગ્ન લક્ષણનું ઉત્તમ ઉદાહરણ છે.

(A) . સિસ્ટિક ફાઈબ્રોસિસ એ એક આનુવંશિક વિકૃતિ છે જે જાડા,ચીકણા શ્લેષ્મ (mucus) ના ઉત્પાદન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે વાયુમાર્ગો અને પાચનતંત્રને અવરોધે છે. આ સાચી જોડી છે.
$B$. સિકલ સેલ એનિમિયા $RBC$s માં ખામીયુક્ત હિમોગ્લોબિનને કારણે થાય છે,જે અસામાન્ય કોષ આકાર અને ઓક્સિજન વહનમાં અવરોધ તરફ દોરી જાય છે,મગજનો ક્ષય નહીં.
$C$. એકોન્ડ્રોપ્લેસિયા એ ટૂંકા અંગોવાળા વામનતા (dwarfism) નું એક સ્વરૂપ છે,વધારાની આંગળીઓ કે અંગૂઠા (જેને પોલિડેક્ટિલી કહેવાય છે) નહીં.
$D$. હન્ટિંગ્ટન રોગ એ પ્રગતિશીલ ન્યુરોડિજનરેટિવ વિકૃતિ છે જે મગજમાં ચેતાકોષોના ભંગાણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે,હાડપિંજર કે કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર ખામીઓ નહીં.

(D) અલ્કેપ્ટોન્યુરિયા એ એક દુર્લભ આનુવંશિક ચયાપચયની વિકૃતિ છે. આ સ્થિતિમાં,શરીર હોમોજેન્ટિસેટ $1,2$-ડાયઓક્સિજનેઝ ઉત્સેચક પૂરતા પ્રમાણમાં ઉત્પન્ન કરી શકતું નથી. પરિણામે,હોમોજેન્ટિસિક એસિડ શરીરમાં જમા થાય છે અને પેશાબમાં મોટી માત્રામાં ઉત્સર્જિત થાય છે. જ્યારે આ પેશાબ હવામાં ખુલ્લો મુકવામાં આવે છે,ત્યારે હોમોજેન્ટિસિક એસિડનું ઓક્સિડેશન થાય છે,જેના કારણે પેશાબ કાળો પડી જાય છે.

(C) અલ્કેપ્ટોન્યુરિયા એ એક દુર્લભ આનુવંશિક ચયાપચયની વિકૃતિ છે જે હોમોજેન્ટિસેટ $1,2$-ડાયઓક્સિજનેઝ ઉત્સેચકની ઉણપને કારણે થાય છે.
આ ઉત્સેચકની ઉણપને લીધે શરીરમાં હોમોજેન્ટિસિક એસિડનો ભરાવો થાય છે.
શરીર આ એસિડનું વિઘટન કરી શકતું ન હોવાથી,તે મૂત્રપિંડ દ્વારા મૂત્રમાં ઉત્સર્જિત થાય છે.
જ્યારે આ મૂત્ર હવામાં ખુલ્લું રહે છે,ત્યારે તેમાં રહેલું હોમોજેન્ટિસિક એસિડ ઓક્સિડેશન પામે છે,જેના કારણે મૂત્રનો રંગ ઘેરો અથવા કાળો થઈ જાય છે.

(B) સિકલ સેલ એનિમિયા એ એક ઓટોસોમલ રિસેસિવ (પ્રચ્છન્ન) આનુવંશિક વિકાર છે.
તે હિમોગ્લોબિનની $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલા માટેના જનીનમાં પોઈન્ટ મ્યુટેશનને કારણે થાય છે.
ચોક્કસ રીતે કહીએ તો,$mRNA$ માં એક બેઝ પેરના બદલાવ ($GAG$ થી $GUG$) ને કારણે $6^{th}$ સ્થાન પર રહેલા ગ્લુટામિક એસિડનું સ્થાન વેલિન લે છે.
આ ફેરફાર અસામાન્ય હિમોગ્લોબિનના નિર્માણ તરફ દોરી જાય છે,જેના કારણે ઓછા ઓક્સિજનના દબાણ હેઠળ $RBCs$ દાતરડા જેવા આકારના બની જાય છે.

(C) સિકલ-સેલ એનિમિયા એ હિમોગ્લોબિન જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થતી આનુવંશિક ખામી છે.
જે પ્રદેશોમાં મેલેરિયા સામાન્ય છે,જેમ કે આફ્રિકાના કેટલાક ભાગોમાં,જે વ્યક્તિઓ સિકલ-સેલ ટ્રેઇટ (વાહક) માટે વિષમયુગ્મી $(heterozygous)$ હોય છે,તેમને અસ્તિત્વ ટકાવી રાખવાનો ફાયદો મળે છે.
આનું કારણ એ છે કે અસામાન્ય હિમોગ્લોબિનની હાજરી મેલેરિયાના પરોપજીવી $(Plasmodium)$ ના જીવનચક્રમાં દખલ કરે છે,જેનાથી મેલેરિયા સામે આંશિક રોગપ્રતિકારક શક્તિ અથવા પ્રતિકાર મળે છે.
પરિણામે,કુદરતી પસંદગી દ્વારા સિકલ-સેલ એનિમિયા માટેનું જનીન વસ્તીમાં જળવાઈ રહે છે.