Pedigree Analysis and Mendelian disorders Questions in Gujarati

(D) જન્મજાત રોગો એવા રોગો છે જે જન્મથી જ હાજર હોય છે. આ ઘણીવાર આનુવંશિક અસાધારણતા અથવા ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન વિકાસલક્ષી ભૂલોને કારણે થાય છે.
$1$. અલકેપ્ટોન્યુરિયા એ ચયાપચયની જન્મજાત ખામી છે જે $HGD$ જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.
$2$. આલ્બિનિઝમ એ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જેના પરિણામે મેલાનિનનું ઉત્પાદન ખૂબ ઓછું અથવા બિલકુલ થતું નથી,જે જન્મથી જ હાજર હોય છે.
$3$. સિકલ સેલ એનિમિયા એ વારસાગત રક્ત વિકાર છે જેમાં રક્તકણો દાતરડા જેવા આકારના બની જાય છે.
$4$. હિમોફિલિયા એ આનુવંશિક વિકાર છે જે લોહી ગંઠાઈ જવાની શરીરની ક્ષમતાને નબળી પાડે છે.
આમ,સૂચિબદ્ધ તમામ વિકલ્પો આનુવંશિક અથવા જન્મજાત સ્થિતિઓ હોવાથી,સાચો જવાબ $D$ છે.

(C) સિકલ સેલ એનિમિયા એ એક દૈહિક પ્રચ્છન્ન જનીનિક વિકૃતિ છે જે હિમોગ્લોબિન અણુના $\beta$-ગ્લોબિન જનીનમાં બિંદુ ઉત્પરિવર્તન (point mutation) ને કારણે થાય છે.
આ ઉત્પરિવર્તનને કારણે $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના $6^{th}$ સ્થાન પર ગ્લુટામિક એસિડનું સ્થાન વેલાઇન દ્વારા લેવામાં આવે છે.
પરિણામે,ઓક્સિજનનું પ્રમાણ ઓછું હોય ત્યારે હિમોગ્લોબિન અણુનું પોલિમરાઇઝેશન થાય છે,જેના કારણે રક્તકણો તેમનો આકાર બદલીને દ્વિઅંતર્ગોળ તકતીમાંથી લંબાયેલા દાતરડા જેવા આકારમાં ફેરવાય છે.

(D) હિમોફિલિયા એ જાતિ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન વિકાર છે,જેમાં ચોક્કસ રુધિર ગંઠાઈ જવાના કારકોના અભાવને કારણે રુધિર યોગ્ય રીતે ગંઠાતું નથી.
ઐતિહાસિક રીતે તેને 'રાજવી રોગ' તરીકે ઓળખવામાં આવે છે કારણ કે તે ઈંગ્લેન્ડની રાણી વિક્ટોરિયાના વંશજોમાં જોવા મળ્યો હતો.
તેથી,વિધાન $(b)$ અને $(c)$ બંને સાચા છે.

(C) હિમોફિલિયા એ જાતિ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન આનુવંશિક વિકાર છે.
આ સ્થિતિમાં,વ્યક્તિમાં રુધિર ગંઠાઈ જવા માટે જરૂરી ચોક્કસ કારકો (જેમ કે ફેક્ટર $VIII$ અથવા ફેક્ટર $IX$) નો અભાવ હોવાથી રુધિર યોગ્ય રીતે ગંઠાતું નથી.
પરિણામે,નાની ઈજા પણ અતિશય અને સતત રક્તસ્ત્રાવ તરફ દોરી શકે છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $C$ છે.

(D) 'Thala test' એ $Thalassaemia$ (થેલેસેમિયા) ની પુષ્ટિ માટે કરવામાં આવતી એક નિદાન કસોટી છે।
$Thalassaemia$ એ એક ઓટોસોમલ રિસેસિવ (દૈહિક પ્રચ્છન્ન) રક્ત વિકાર છે,જેમાં શરીરમાં સામાન્ય કરતા ઓછું ઓક્સિજન વહન કરતું પ્રોટીન $(haemoglobin)$ અને ઓછા રક્તકણો જોવા મળે છે।
આ રોગ $haemoglobin$ ની $\alpha$ અથવા $\beta$ ગ્લોબિન શૃંખલાઓ માટે જવાબદાર જનીનોમાં થતા વિકૃતિ (mutation) ને કારણે થાય છે।

(A) સિકલ-સેલ એનિમિયા એ એક અલિંગી રંગસૂત્ર સાથે સંકળાયેલ પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે,જે જ્યારે માતા-પિતા બંને આ જનીન માટે વાહક હોય ત્યારે તેમના સંતાનોમાં ઉતરી શકે છે.
આ રોગ જનીનના એક જોડ એલીલ,$Hb^A$ અને $Hb^S$ દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે.
આ ખામી હિમોગ્લોબિન અણુની $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાને ગ્લુટામિક એસિડ $(Glu)$ નું વેલિન $(Val)$ દ્વારા વિસ્થાપન થવાથી સર્જાય છે.
આ વિસ્થાપન $\beta$-ગ્લોબિન જનીનના છઠ્ઠા કોડોનમાં $GAG$ થી $GUG$ માં એક બેઝ પેરના વિસ્થાપનને કારણે થાય છે.

(A) સિકલ સેલ એનિમિયા એ એક દૈહિક પ્રચ્છન્ન જનીનિક વિકાર છે.
તે હિમોગ્લોબિનની $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલા માટે જવાબદાર જનીનમાં બિંદુ ઉત્પરિવર્તનને કારણે થાય છે.
ચોક્કસ રીતે કહીએ તો,$\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના $6^{th}$ સ્થાન પર ગ્લુટામિક એસિડનું સ્થાન વેલિન દ્વારા લેવામાં આવે છે.
આ ફેરફારને કારણે અસામાન્ય હિમોગ્લોબિન $(HbS)$ બને છે,જે ઓક્સિજનનું પ્રમાણ ઓછું હોય ત્યારે રક્તકણોને દાતરડા જેવા આકારમાં ફેરવી નાખે છે.

(C) હિમોફિલિયા એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે રક્ત ગંઠાઈ જવાની શરીરની ક્ષમતાને નબળી પાડે છે,જે રક્તસ્રાવ અટકાવવા માટે જરૂરી પ્રક્રિયા છે.
તે ચોક્કસ ક્લોટિંગ ફેક્ટર્સ (રક્ત ગંઠાઈ જવા માટેના પરિબળો) ની ઉણપને કારણે થાય છે.
હિમોફિલિયા $A$ એ એન્ટી-હિમોફિલિક ફેક્ટર $(AHF)$ ની ઉણપને કારણે થાય છે,જેને ફેક્ટર $VIII$ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે.
તેથી,$AHF$ ની ઉણપ હિમોફિલિયાની સ્થિતિ તરફ દોરી જાય છે.

(C) સીકલ સેલ એનિમિયા એ $Hb^S$ જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થતો એક ઓટોસોમલ પ્રચ્છન્ન આનુવંશિક રોગ છે.
વિષમયુગ્મી સ્થિતિમાં $(Hb^A Hb^S)$,વ્યક્તિ વાહક હોય છે અને સીકલ સેલ ટ્રેઇટ દર્શાવે છે,જે મેલેરિયા સામે થોડી પ્રતિકારક શક્તિ આપે છે.
સમયુગ્મી પ્રચ્છન્ન સ્થિતિમાં $(Hb^S Hb^S)$,વ્યક્તિ ગંભીર સીકલ સેલ એનિમિયાથી પીડાય છે.
આ સ્થિતિ અસામાન્ય હિમોગ્લોબિનના ઉત્પાદન તરફ દોરી જાય છે,જેના કારણે રક્તકણો દાતરડા આકારના બને છે,જે ગંભીર એનિમિયામાં પરિણમે છે અને ઘણીવાર અંગ નિષ્ફળતા અને અન્ય ગૂંચવણોને કારણે અકાળે મૃત્યુનું કારણ બને છે. આમ,ઘાતક અસર સમયુગ્મી પ્રચ્છન્ન અવસ્થામાં જોવા મળે છે.

(A) આલ્બિનિઝમ (રંજકહીનતા) એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે ત્વચા,વાળ અને આંખોમાં રંગદ્રવ્ય (મેલેનિન) ની આંશિક અથવા સંપૂર્ણ ગેરહાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
તે મેલેનિન ઉત્પન્ન કરતા અથવા તેનું વિતરણ કરતા જનીનોમાં થતા પરિવર્તનને કારણે થાય છે.
આ સ્થિતિ કોઈ ચોક્કસ વંશીય જૂથ અથવા જાતિ સુધી મર્યાદિત નથી.
તે વિશ્વભરની કોઈપણ માનવ જાતિના વ્યક્તિઓમાં જોવા મળી શકે છે.

(B) Tay-Sachs રોગ એ સૌથી સામાન્ય $GM_2$ ગેંગલિયોસિડોસિસ છે,જે લગભગ ફક્ત ઉત્તર-પૂર્વ યુરોપિયન યહૂદીઓમાં જોવા મળે છે.
તે શિશુ અવસ્થામાં શરૂઆત ($3-6$ મહિના),ઢીંગલી જેવો ચહેરો,આંખમાં ચેરી-રેડ મેક્યુલર સ્પોટ ($90+$ ટકા શિશુઓમાં),વહેલી અંધાપો,હાયપરએક્યુસિસ,મેક્રોસેફાલી,આંચકી અને હાયપોટોનિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
આ બાળકો સામાન્ય રીતે $2$ થી $5$ વર્ષની ઉંમર વચ્ચે મૃત્યુ પામે છે.
તે પેશીઓમાં $hexosaminidase A$ ઉત્સેચકની ઉણપને કારણે થાય છે.

(B) $Huntington's$ chorea એ એક ન્યુરોડિજનરેટિવ આનુવંશિક વિકાર છે જે અનૈચ્છિક,આંચકાવાળી અને અનિયમિત હલનચલન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જેને 'કોરિયા' (chorea) કહેવામાં આવે છે.
આ હલનચલનને અલયબદ્ધ (arrhythmic) તરીકે વર્ણવવામાં આવે છે કારણ કે તે કોઈ નિયમિત પેટર્ન અથવા લયનું પાલન કરતી નથી.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $B$ છે.

(C) જિનેટિક કાઉન્સેલિંગમાં આનુવંશિક રોગોના જોખમો અને તેના પરિણામો વિશે માહિતી અને સલાહ આપવામાં આવે છે.
જિનેટિક સ્ક્રીનિંગ એ જિનેટિક કાઉન્સેલિંગનો એક મહત્વપૂર્ણ ભાગ છે,જેમાં પ્રિનેટલ નિદાન,વાહક (carrier) નિદાન (વિષમયુગ્મી વ્યક્તિઓને ઓળખવા માટે) અને અનુમાનિત નિદાનનો સમાવેશ થાય છે.
કારણ કે વિષમયુગ્મી વ્યક્તિઓ ઘણીવાર પ્રચ્છન્ન રોગોના બાહ્ય લક્ષણો દર્શાવતા નથી,તેથી તેમને ઊંચાઈ કે રંગ જેવા શારીરિક લક્ષણો દ્વારા ઓળખી શકાતા નથી.
તેથી,તેમને ઓળખવા માટે મોલેક્યુલર ટેસ્ટિંગ અથવા બાયોકેમિકલ વિશ્લેષણ જેવી સ્ક્રીનિંગ પ્રક્રિયાઓની જરૂર પડે છે.

(A) સર $Archibald$ $Garrod$ ને માનવ જિનેટિક્સના પિતા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
તેમણે સૌપ્રથમ સૂચવ્યું હતું કે અમુક રોગો,જેમ કે આલ્કેપ્ટોન્યુરિયા,પ્રચ્છન્ન લક્ષણો તરીકે વારસામાં મળે છે,જેને તેમણે 'ચયાપચયની જન્મજાત ખામીઓ' ($inborn$ $errors$ $of$ $metabolism$) તરીકે ઓળખાવી હતી.

(A) નાના સમુદાયમાં,જો વ્યક્તિઓ ફક્ત સમુદાયની અંદર જ લગ્ન કરે (અંતર્વિવાહ),તો જનીન ભંડોળ મર્યાદિત રહે છે.
આનાથી હોમોઝાયગસ રિસેસિવ સ્થિતિઓની સંભાવના વધે છે,જે હાનિકારક આનુવંશિક રોગોની અભિવ્યક્તિ તરફ દોરી જાય છે.
આ રોગો વ્યક્તિઓની પ્રજનન ક્ષમતા અને અસ્તિત્વ ટકાવી રાખવાના દરમાં ઘટાડો કરી શકે છે,જેનાથી તે ચોક્કસ સમુદાયની વસ્તી વૃદ્ધિ પર કુદરતી નિયંત્રણ તરીકે કામ કરે છે.

(D) પેડિગ્રી એનાલિસિસ (વંશાવળી વિશ્લેષણ) એ પરિવારમાં અનેક પેઢીઓ સુધી લક્ષણોના વારસાનો વ્યવસ્થિત અભ્યાસ છે.
તે માનવ આનુવંશિક પરામર્શમાં વપરાતું એક પાયાનું સાધન છે,જેનો ઉપયોગ ચોક્કસ લક્ષણ,અસાધારણતા અથવા રોગની વારસાની પેટર્ન શોધવા માટે થાય છે.
કૌટુંબિક વૃક્ષ (પેડિગ્રી) બનાવીને,આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ નક્કી કરી શકે છે કે લક્ષણ પ્રભાવી,પ્રચ્છન્ન,દૈહિક (autosomal) કે લિંગ-સંલગ્ન છે,જે ભવિષ્યની પેઢીઓમાં આનુવંશિક વિકૃતિઓના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવામાં મદદ કરે છે.

(A) ગેલેક્ટોસેમિયા એ એક દુર્લભ આનુવંશિક ચયાપચયની ખામી છે જે વ્યક્તિની ગેલેક્ટોઝ નામની શર્કરાનું યોગ્ય રીતે ચયાપચય કરવાની ક્ષમતાને અસર કરે છે.
ગેલેક્ટોઝ એ લેક્ટોઝનો એક ઘટક છે,જે દૂધ અને ડેરી ઉત્પાદનોમાં જોવા મળે છે.
ગેલેક્ટોસેમિયા ધરાવતા દર્દીઓમાં,ગેલેક્ટોઝને તોડવા માટે જરૂરી ઉત્સેચકનો અભાવ હોય છે.
જો શરીરમાં ગેલેક્ટોઝ જમા થાય,તો તે લીવરને નુકસાન,કિડનીની નિષ્ફળતા અને મગજને નુકસાન જેવી ગંભીર સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે.
તેથી,ગેલેક્ટોસેમિયા માટેની પ્રાથમિક સારવાર એ આહારમાંથી ગેલેક્ટોઝ અને લેક્ટોઝને સંપૂર્ણપણે દૂર કરવી છે.
દૂધમાં લેક્ટોઝ હોય છે (જે ગ્લુકોઝ અને ગેલેક્ટોઝમાં વિભાજિત થાય છે),તેથી આ સ્થિતિ ધરાવતા બાળકોને ગેલેક્ટોઝ મુક્ત ખોરાક આપવો જોઈએ.

(D) સીકલ-સેલ એનિમિયા એ $HBB$ જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થતો ઓટોસોમલ રિસેસિવ આનુવંશિક વિકાર છે. હન્ટિંગ્ટન્સ કોરિયા એ $HTT$ જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થતો ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ આનુવંશિક વિકાર છે. આ બંને આનુવંશિક વિકારો છે જે જન્મથી જ હાજર હોય છે,તેથી તેમને જન્મજાત (કોન્જીનાઈટલ) રોગો કહેવામાં આવે છે.

(C) હિમોફિલીયા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
ધારો કે $X^h$ એ હિમોફિલીયાનું જનીન ધરાવતો રંગસૂત્ર છે અને $X$ એ સામાન્ય રંગસૂત્ર છે.
હિમોફિલીક સ્ત્રીનું જનીન પ્રકાર $X^hX^h$ છે.
સામાન્ય પુરૂષનું જનીન પ્રકાર $XY$ છે.
જ્યારે તેમનું સંકરણ થાય: $X^hX^h \times XY$.
સંતતિના સંભવિત જનીન પ્રકારો નીચે મુજબ છે:
$1$. $X^hX$ (વાહક પુત્રી)
$2$. $X^hY$ (હિમોફિલીક પુત્ર)
આમ,બધી જ પુત્રીઓ વાહક હશે (દેખાવમાં સામાન્ય) અને બધા જ પુત્રો હિમોફિલીક હશે.
તેથી,બધા જ પુત્રો હિમોફિલીક હશે.

(C) રંગઅંધતા એ મનુષ્યોમાં જોવા મળતી લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન ખામી છે. રંગઅંધતા માટે જવાબદાર જનીન $X$ રંગસૂત્ર પર આવેલું હોય છે. પુરુષોમાં માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર $(XY)$ હોવાથી,એક જ પ્રચ્છન્ન જનીન આ ખામી પેદા કરવા માટે પૂરતું છે. સ્ત્રીઓમાં,જેમનામાં બે $X$ રંગસૂત્રો $(XX)$ હોય છે,આ ખામી ત્યારે જ જોવા મળે છે જો બંને $X$ રંગસૂત્રો પર પ્રચ્છન્ન જનીન હાજર હોય.

(D) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે. ધારો કે $X^c$ એ રંગઅંધતા માટેનું જનીન છે અને $X$ એ સામાન્ય દૃષ્ટિ માટેનું જનીન છે.
રંગઅંધ સ્ત્રીનું જનીન પ્રકાર $X^cX^c$ છે.
સામાન્ય દૃષ્ટિવાળા પુરુષનું જનીન પ્રકાર $XY$ છે.
જ્યારે આ બે વ્યક્તિઓ વચ્ચે સંકરણ થાય,ત્યારે $X^cX^c \times XY$ થાય છે.
સંતતિના સંભવિત જનીન પ્રકારો નીચે મુજબ છે:
$1$. $X^cX$ (વાહક પુત્રી)
$2$. $X^cY$ (રંગઅંધ પુત્ર)
પુત્રને તેનો $X$ રંગસૂત્ર તેની માતા પાસેથી અને $Y$ રંગસૂત્ર તેના પિતા પાસેથી મળે છે,તેથી રંગઅંધ માતાના તમામ પુત્રો તેની પાસેથી $X^c$ રંગસૂત્ર મેળવશે.
તેથી,બધા જ પુત્રો રંગઅંધ હશે.

(B) સિકલસેલ એનીમિયા એ દૈહિક રંગસૂત્ર સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે,જે માતા-પિતા બંને વાહક હોય ત્યારે તેમના સંતાનોમાં ઉતરી શકે છે.
આ રોગ $Hb^A$ અને $Hb^S$ નામના જનીનોની એક જોડ દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે.
આ ખામી હિમોગ્લોબિન અણુની $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાને ગ્લુટામિક એસિડ $(Glu)$ ના સ્થાને વેલાઇન $(Val)$ આવવાથી સર્જાય છે.
આ ફેરફાર $\beta$-ગ્લોબિન જનીનના છઠ્ઠા કોડોનમાં $GAG$ ના બદલે $GUG$ થવાને કારણે થાય છે.

(A) હિમોફિલિયા એ લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન રોગ છે,જે અસરગ્રસ્ત વાહક માતામાંથી કેટલાક નર સંતાનોમાં તેનું વહન દર્શાવે છે. તે $X$ રંગસૂત્રમાં ખામીને કારણે થાય છે. નર સજીવોમાં માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર હોવાથી,એક જ ખામીયુક્ત જનીન રોગના અભિવ્યક્તિ માટે જવાબદાર બને છે. તેથી,તેને $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન ખામી તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

(D) વિટામિન $D$-પ્રતિકારક રિકેટ્‌સ એ $X$-લિંગ સંકલિત પ્રભાવી લક્ષણ છે. ધારો કે $X^R$ એ લક્ષણ માટેનું પ્રભાવી કારક છે અને $X^r$ એ સામાન્ય પ્રચ્છન્ન કારક છે.
સ્ત્રી અસરગ્રસ્ત હોવાથી,તેની પાસે ઓછામાં ઓછું એક $X^R$ કારક હોવું જોઈએ. પુરુષ અસરગ્રસ્ત હોવાથી,તેનો જનીન પ્રકાર $X^RY$ હોવો જોઈએ.
જો બધી પુત્રીઓ અસરગ્રસ્ત હોય,તો તેઓએ બંને માતા-પિતા પાસેથી $X^R$ કારક મેળવવું જોઈએ. જો માતા વિષમયુગ્મી $(X^RX^r)$ હોય અને પિતા $(X^RY)$ હોય,તો પુત્રીઓ $X^RX^R$ અથવા $X^RX^r$ (બધી અસરગ્રસ્ત) હશે,અને પુત્રો $X^RY$ (અસરગ્રસ્ત) અથવા $X^rY$ (અસરગ્રસ્ત નથી) હશે.
આમ,બંને માતા-પિતા લક્ષણ માટે ફક્ત એક પ્રભાવી કારક ધરાવે છે ($X^RX^r$ અને $X^RY$).

(D) પેડિગ્રી વિશ્લેષણમાં,વિવિધ આનુવંશિક સ્થિતિઓ દર્શાવવા માટે પ્રમાણિત ચિહ્નોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.
$1$. ચોરસ નરને અને વર્તુળ માદાને દર્શાવે છે.
$2$. છાયાંકિત ચિહ્ન અસર પામેલ વ્યક્તિને દર્શાવે છે.
$3$. કેન્દ્રમાં ટપકું ધરાવતું ચિહ્ન $(ʘ)$ લિંગ સંકલિત પ્રચ્છન્ન લક્ષણ માટે વાહક (સામાન્ય રીતે માદા વાહક) દર્શાવે છે.
$4$. તેથી,સાચો વિકલ્પ $D$ છે.

(A) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
ધારો કે $X^C$ એ સામાન્ય જનીન છે અને $X^c$ એ રંગઅંધતા માટેનું પ્રચ્છન્ન જનીન છે.
પિતા સામાન્ય દૃષ્ટિ ધરાવે છે,તેથી તેમનું જનીનબંધારણ $X^CY$ છે.
માતા વાહક છે,તેથી તેમનું જનીનબંધારણ $X^CX^c$ છે.
સંકરણ: $X^CY \times X^CX^c$.
સંતતિના સંભવિત જનીનબંધારણ:
$1. X^CX^C$ (સામાન્ય પુત્રી)
$2. X^CX^c$ (વાહક પુત્રી)
$3. X^CY$ (સામાન્ય પુત્ર)
$4. X^cY$ (રંગઅંધ પુત્ર)
પુત્રોમાં,$50\%$ રંગઅંધ $(X^cY)$ અને $50\%$ સામાન્ય $(X^CY)$ છે.
પુત્રીઓમાં,$0\%$ રંગઅંધ છે,કારણ કે તેઓ કાં તો સામાન્ય છે અથવા વાહક છે.
તેથી,રંગઅંધ પુત્ર થવાની સંભાવના $50\%$ છે અને રંગઅંધ પુત્રી થવાની સંભાવના $Nil$ છે.

(C) સિકલસેલ એનીમિયા એ દૈહિક સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે,જે જ્યારે માતા-પિતા બંને જનીન માટે વાહક $(Hb^A Hb^S)$ હોય ત્યારે તેમના સંતાનોમાં ઉતરી શકે છે.
તે $DNA$ શૃંખલામાં બિંદુત્પરિવર્તન (point mutation) ને કારણે થાય છે,ખાસ કરીને હિમોગ્લોબિનની બીટા-ગ્લોબિન શૃંખલા માટેના જનીનમાં એક બેઈઝ જોડીનું પ્રતિસ્થાપન ($GAG$ થી $GUG$) થાય છે.
આ ઉત્પરિવર્તનને કારણે બીટા-ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાને ગ્લુટામિક એસિડ $(Glu)$ નું સ્થાન વેલાઈન $(Val)$ લે છે.
આને કારણે,ઓક્સિજનનું દબાણ ઓછું હોય ત્યારે હિમોગ્લોબિન અણુનું પોલિમરાઈઝેશન થાય છે,જેનાથી $RBCs$ નો આકાર દ્વિઅંતર્ગોળ તકતીમાંથી લંબાયેલા દાતરડાં જેવો થઈ જાય છે.

(D) મેન્ડેલિયન ખામીઓ મુખ્યત્વે એક જ જનીનમાં ફેરફાર અથવા વિકૃતિ દ્વારા નક્કી થાય છે.
$i$. હિમોફિલિયા એ લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન મેન્ડેલિયન ખામી છે.
$ii$. ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય ખામી છે જે રંગસૂત્ર નંબર $21$ ની વધારાની નકલ (ટ્રાયસોમી) ને કારણે થાય છે.
$iii$. સિસ્ટિક ફાઈબ્રોસિસ એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન મેન્ડેલિયન ખામી છે.
$iv$. રંગઅંધતા એ લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન મેન્ડેલિયન ખામી છે.
$v$. રતાંધળાપણું સામાન્ય રીતે વિટામિન $A$ ની ઉણપને કારણે થાય છે,તે આનુવંશિક ખામી નથી.
તેથી,મેન્ડેલિયન ખામીઓ હિમોફિલિયા $(i)$,સિસ્ટિક ફાઈબ્રોસિસ $(iii)$ અને રંગઅંધતા $(iv)$ છે.

(B) આનુવંશિક રોગો વ્યક્તિના $DNA$ માં અસાધારણતા,જેમ કે વિકૃતિઓ (mutations) અથવા રંગસૂત્રીય ખામીઓને કારણે થાય છે.
$A$. હિમોફિલીયા એ જાતિ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન આનુવંશિક રોગ છે.
$B$. વામનતા (ખાસ કરીને એકન્ડ્રોપ્લેસિયા) આનુવંશિક હોઈ શકે છે,પરંતુ વૃદ્ધિ અંતઃસ્ત્રાવની ઉણપ અથવા પોષણ સંબંધિત સમસ્યાઓના ઘણા પ્રકારોને મેન્ડેલિયન આનુવંશિક રોગો તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવતા નથી. જો કે,પ્રમાણિત જીવવિજ્ઞાનના અભ્યાસક્રમના સંદર્ભમાં,હિમોફિલીયા,સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ અને થેલેસેમિયા એ આનુવંશિક મેન્ડેલિયન રોગોના ઉત્તમ ઉદાહરણો છે.
$C$. સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન આનુવંશિક રોગ છે.
$D$. થેલેસેમિયા એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન રક્ત સંબંધિત રોગ છે.
તેથી,વામનતા એ સૌથી યોગ્ય જવાબ છે કારણ કે તે ઘણીવાર ચોક્કસ મેન્ડેલિયન આનુવંશિક રોગને બદલે અંતઃસ્ત્રાવી અથવા પર્યાવરણીય પરિબળોનું પરિણામ હોય છે.

(A) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રભાવી જનીન સાથે સંકળાયેલી ખામી નથી,પરંતુ તે $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન ખામી છે.
ધારો કે $X^C$ એ રંગઅંધતા માટેનું જનીન છે અને $X$ એ સામાન્ય જનીન છે.
પુરુષ રંગઅંધ છે,તેથી તેનું જનીન બંધારણ $X^CY$ છે.
સ્ત્રી સમયુગ્મી સામાન્ય છે,તેથી તેનું જનીન બંધારણ $XX$ છે.
જ્યારે તેમનું સંકરણ થાય: $X^CY \times XX$.
સંતતિના સંભવિત જનીન પ્રકારો $XX^C$ (વાહક પુત્રી) અને $XY$ (સામાન્ય પુત્ર) છે.
તેથી,બધા પુત્રો સામાન્ય હશે અને બધી પુત્રીઓ રંગઅંધતાના જનીનની વાહક હશે.

(A) લિંગ-સંકલિત આનુવંશિકતા એટલે લિંગી રંગસૂત્રો ($X$ અથવા $Y$) પર સ્થિત લક્ષણોનું વારસાગમન.
$1$. રંગઅંધત્વ એ જાણીતી $X$-લિંક્ડ પ્રભાવી/પ્રચ્છન્ન (મુખ્યત્વે પ્રચ્છન્ન) ખામી છે.
$2$. મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી (ખાસ કરીને ડ્યુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી) પણ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન ખામી છે.
$3$. એસ્ટિગ્મેટિઝમ એ આંખની વક્રીભવનની ખામી છે,જે સામાન્ય રીતે લિંગ-સંકલિત નથી.
$4$. પોલિડેકટિલી એ દૈહિક પ્રભાવી લક્ષણ છે.
આમ,રંગઅંધત્વ અને મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી બંને લિંગ-સંકલિત છે,પરંતુ પાઠ્યપુસ્તકોમાં રંગઅંધત્વને સૌથી સામાન્ય ઉદાહરણ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે.

(B) સિકલ સેલ એનિમિયા એ હિમોગ્લોબિન જનીનમાં થતા વિકૃતિને કારણે થતો આનુવંશિક રોગ છે.
જે વ્યક્તિઓ સિકલ સેલ ટ્રેઇટ માટે વિષમયુગ્મી $(Hb^A Hb^S)$ હોય છે,તેઓને મેલેરિયા પ્રચલિત હોય તેવા વિસ્તારોમાં અસ્તિત્વ ટકાવી રાખવાનો ફાયદો મળે છે.
સિકલ આકારના રક્તકણોની હાજરી મેલેરિયાના પરોપજીવી $(Plasmodium)$ ની વૃદ્ધિ અને પ્રજનનને અટકાવે છે,જેનાથી મેલેરિયા સામે કુદરતી પ્રતિકારક શક્તિ મળે છે.
આમ,હોમોઝાયગસ સ્થિતિ $(Hb^S Hb^S)$ હાનિકારક હોવા છતાં,હેટરોઝાયગસ સ્થિતિ મચ્છરજન્ય રોગ સામે રક્ષણાત્મક લાભ આપે છે.

(B) મનુષ્યમાં,લાલ-લીલી રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન વિકૃતિનું ઉત્તમ ઉદાહરણ છે.
પુરુષોમાં માત્ર એક જ $X$-રંગસૂત્ર $(XY)$ હોવાથી,તે રંગસૂત્ર પર રહેલું એકમાત્ર પ્રચ્છન્ન જનીન પણ આ લક્ષણ અભિવ્યક્ત કરે છે.
ટાલ એ સામાન્ય રીતે બહુજનીનિક (polygenic) અથવા જાતિ-પ્રભાવિત લક્ષણ છે,પુરુષોમાં ચહેરા પરના વાળ એ એન્ડ્રોજન દ્વારા પ્રભાવિત ગૌણ જાતીય લક્ષણ છે,અને રાત્રિઅંધતા ઘણીવાર વિટામિન $A$ ની ઉણપ અથવા દૈહિક (autosomal) સ્થિતિઓ સાથે સંબંધિત છે.

(B) હિમોફિલીયા એ $X$-સંકલિત પ્રચ્છન્ન વિકૃતિ છે.
નરમાં માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર $(XY)$ હોય છે. જો $X$ રંગસૂત્ર પર હિમોફિલીયા માટેનું પ્રચ્છન્ન જનીન હોય,તો નર આ રોગ દર્શાવે છે કારણ કે $Y$ રંગસૂત્ર પર તેને રોકવા માટે કોઈ સંબંધિત વૈકલ્પિક કારક (allele) હોતું નથી.
માદાઓમાં $(XX)$,રોગના અભિવ્યક્તિ માટે બંને $X$ રંગસૂત્રો પર પ્રચ્છન્ન જનીન હોવું જરૂરી છે. જો માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર પર જનીન હોય,તો માદા વાહક બને છે પરંતુ રોગ દર્શાવતી નથી.
તેથી,આ રોગ નરમાં નોંધપાત્ર રીતે વધુ સામાન્ય છે.

(A) સિકલ સેલ એનીમિયા એ દૈહિક રંગસૂત્ર સાથે સંકળાયેલી પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
તે હિમોગ્લોબિનની $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલા માટે જવાબદાર જનીનમાં બિંદુ ઉત્પરિવર્તનને કારણે થાય છે.
ચોક્કસ રીતે કહીએ તો,$\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાન પર રહેલા ગ્લુટામિક એસિડનું વેલાઈન દ્વારા પ્રતિસ્થાપન થાય છે.
આ ફેરફારને કારણે,વિકૃત હિમોગ્લોબિન અણુઓ ઓછી ઓક્સિજન તણાવની સ્થિતિમાં પોલીમરાઈઝેશન પામે છે,જેના કારણે $RBC$ નો આકાર દ્વિ-અંતર્ગોળ તકતીમાંથી લંબાયેલા દાતરડા જેવો થઈ જાય છે.

(D) આલ્બિનિઝમ એ એક દૈહિક પ્રચ્છન્ન (autosomal recessive) ખામી છે. ધારો કે સામાન્ય જનીન $A$ છે અને આલ્બિનીક જનીન $a$ છે.
આલ્બિનીક પિતાનું જનીન પ્રકાર $aa$ હોય છે. તેમની પુત્રીએ તેમની પાસેથી એક $a$ જનીન મેળવવું જ પડે,તેથી તેણીનું જનીન પ્રકાર $Aa$ (વાહક,કારણ કે તે સામાન્ય છે) હશે.
તેણી એક આલ્બિનીક પુરુષ સાથે લગ્ન કરે છે,જેનું જનીન પ્રકાર $aa$ છે.
આ સંકરણ $Aa \times aa$ છે.
સંતતિના સંભવિત જનીન પ્રકારો $Aa$ (સામાન્ય) અને $aa$ (આલ્બિનીક) $1:1$ ના ગુણોત્તરમાં મળે છે.
તેથી,તેમની સંતતિનો ગુણોત્તર $1$ સામાન્ય : $1$ આલ્બિનીક હશે.

(C) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રભાવી જનીન નથી પણ પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે.
ધારો કે $X^c$ એ રંગઅંધતા માટેનું જનીન છે અને $X$ એ સામાન્ય જનીન છે.
પુરુષ રંગઅંધ છે,તેથી તેનું જનીન પ્રકાર $X^c Y$ છે.
સ્ત્રી સામાન્ય છે પરંતુ તેના પિતા રંગઅંધ હતા,જેનો અર્થ છે કે તેણે તેના પિતા પાસેથી $X^c$ જનીન મેળવ્યું છે. તેથી,સ્ત્રીનું જનીન પ્રકાર $X X^c$ છે.
$X^c Y$ (પુરુષ) અને $X X^c$ (સ્ત્રી) વચ્ચેના સંકરણથી મળતી સંતતિ:
સંતતિના જનીન પ્રકારો: $X X^c$ (વાહક પુત્રી),$X^c X^c$ (રંગઅંધ પુત્રી),$X Y$ (સામાન્ય પુત્ર),$X^c Y$ (રંગઅંધ પુત્ર).
આમ,એક પુત્ર અને એક પુત્રી રંગઅંધ હોવાની અપેક્ષા છે.

(D) રંગઅંધતા એ $X$-લિંગ સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
ધારો કે $X^C$ એ રંગઅંધતા માટેનું જનીન છે અને $X$ એ સામાન્ય જનીન છે।
પુરુષ સામાન્ય દૃષ્ટિ ધરાવે છે, તેથી તેનું જનીન પ્રકાર $XY$ છે. તેના પિતા રંગઅંધ હતા, પરંતુ તે તેના જનીન પ્રકારને અસર કરતું નથી કારણ કે તે તેના પિતા પાસેથી $Y$ રંગસૂત્ર અને માતા પાસેથી $X$ રંગસૂત્ર મેળવે છે।
સ્ત્રીના પિતા રંગઅંધ $(X^CY)$ હતા, તેથી તે સ્ત્રી વાહક $(XX^C)$ હોવી જ જોઈએ કારણ કે તેણે તેના પિતા પાસેથી $X^C$ રંગસૂત્ર મેળવ્યું છે।
સંકરણ: $XY$ (પુરુષ) $\times$ $XX^C$ (સ્ત્રી).
સંતતિના સંભવિત જનીન પ્રકારો: $XX$, $XX^C$, $XY$, $X^CY$.
સ્ત્રી સંતતિ $XX$ (સામાન્ય) અથવા $XX^C$ (વાહક) હોઈ શકે છે।
સ્ત્રીના કોઈ પણ જનીન પ્રકારમાં રંગઅંધતા $(X^CX^C)$ જોવા મળતી નથી।
તેથી, પુત્રીમાં રંગઅંધતા હોવાની સંભાવના $0\%$ છે।

(A) રંગઅંધતા એ મનુષ્યમાં લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે. તે $X$ રંગસૂત્ર પરના જનીનોમાં થતા વિકૃતિ (mutation) ને કારણે થાય છે. નરમાં માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર $(XY)$ હોવાથી,એક જ પ્રચ્છન્ન જનીન આ લક્ષણ અભિવ્યક્ત કરવા માટે પૂરતું છે,તેથી તે માદા કરતા નરમાં વધુ જોવા મળે છે. વુલી હેર,બ્રેકાયડેક્ટિલી અને વાંકડિયા વાળ સામાન્ય રીતે દૈહિક પ્રભાવી લક્ષણો તરીકે વારસામાં મળે છે.

(A) આ કિસ્સામાં,પિતા રોગી છે અને માતા સામાન્ય છે.
બધી પુત્રીઓ તેમના પિતા પાસેથી $X$ રંગસૂત્ર મેળવે છે. કારણ કે બધી પુત્રીઓ રોગી છે,તે સૂચવે છે કે રોગનું જનીન $X$ રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે.
પિતા તેનું $X$ રંગસૂત્ર બધી પુત્રીઓને આપે છે અને એક પણ પુત્રને આપતા નથી,અને આ લક્ષણ બધી પુત્રીઓમાં જોવા મળે છે પરંતુ પુત્રોમાં નથી,તેથી આ લક્ષણ $X$-લિંગ સંકલિત પ્રભાવી વારસાની ભાત દર્શાવે છે.
જો તે $X$-લિંગ સંકલિત પ્રચ્છન્ન હોત,તો પુત્રીઓ વાહક હોત (જો માતા સામાન્ય હોમોઝાયગસ હોય) અને જરૂરી નથી કે તે રોગી હોય.
તેથી,આ જનીન $X$-લિંગ સંકલિત પ્રભાવી છે.

(D) આલ્બિનિઝમ એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન (autosomal recessive) લક્ષણ છે. ધારો કે $A$ એ સામાન્ય રંજકદ્રવ્ય માટેનું જનીન છે અને $a$ એ આલ્બિનિઝમ માટેનું જનીન છે.
$1$. સ્ત્રીના પિતા આલ્બિનો $(aa)$ હતા, તેથી તેણીએ તેમની પાસેથી $a$ જનીન મેળવ્યું હશે। તે સામાન્ય હોવાથી, તેનું જનીન પ્રકાર $Aa$ છે.
$2$. પુરુષ આલ્બિનો છે, તેથી તેનો જનીન પ્રકાર $aa$ છે.
$3$. સંકરણ: $Aa$ (સ્ત્રી) $\times$ $aa$ (પુરુષ).
$4$. પ્યુનેટ સ્ક્વેર મુજબ પરિણામો: $Aa$ (સામાન્ય), $Aa$ (સામાન્ય), $aa$ (આલ્બિનો), $aa$ (આલ્બિનો).
$5$. સામાન્ય અને આલ્બિનો બાળકોનું પ્રમાણ $2:2$ મળે છે, જેનું સાદું રૂપ $1:1$ થાય છે.

(C) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
ધારો કે રંગઅંધ પુરુષનું જનીન પ્રકાર $X^cY$ છે અને સામાન્ય સ્ત્રીનું $XX$ છે.
જ્યારે તેમનું સંકરણ થાય: $X^cY \times XX$.
સંતતિના સંભવિત જનીન પ્રકારો $X^cX$ (વાહક પુત્રી) અને $XY$ (સામાન્ય પુત્ર) છે.
પિતા પોતાનો $X$ રંગસૂત્ર પુત્રીઓને અને $Y$ રંગસૂત્ર પુત્રોને આપે છે,તેથી બધી પુત્રીઓ વાહક (દેખાવમાં સામાન્ય) હશે અને બધા પુત્રો સામાન્ય હશે.
આમ,આપેલા વિકલ્પો મુજબ,તમામ સંતતિ દેખાવમાં સામાન્ય હશે.

(A) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
$1$. પિતા રંગઅંધ છે,તેથી તેમનું જનીન પ્રકાર $X^cY$ છે.
$2$. માતાના પિતા રંગઅંધ હોવાથી,માતા વાહક $(X^CX^c)$ હોવી જોઈએ કારણ કે તેણે તેના પિતા પાસેથી અસરગ્રસ્ત $X$ રંગસૂત્ર મેળવ્યું છે.
$3$. સંકરણ: $X^CX^c$ (માતા) $\times$ $X^cY$ (પિતા).
$4$. સંભવિત સંતતિના જનીન પ્રકારો: $X^CX^C$ (સામાન્ય પુત્રી),$X^CX^c$ (વાહક પુત્રી),$X^CY$ (સામાન્ય પુત્ર),$X^cY$ (રંગઅંધ પુત્ર).
$5$. આ સંકરણ મુજબ,$50\%$ પુત્રીઓ વાહક છે અને $50\%$ પુત્રો રંગઅંધ છે.
$6$. આપેલા વિકલ્પોમાં,જો આપણે વાહકતાને ધ્યાનમાં લઈએ,તો $50\%$ પુત્રીઓ વાહક હોવાની સંભાવના છે.

(B) લીંગસંકલિત ખામીઓ લિંગી રંગસૂત્રો ($X$ અથવા $Y$) પર આવેલા જનીનોમાં થતા વિકૃતિઓને કારણે થાય છે.
મોટાભાગની લીંગસંકલિત ખામીઓ,જેમ કે હિમોફિલિયા અને વર્ણાંધતા,$X$-સંકલિત પ્રચ્છન્ન હોય છે.
આ કિસ્સાઓમાં,ખામી ત્યારે જ દેખાય છે જો વ્યક્તિ પાસે પ્રચ્છન્ન વિકૃતિને દબાવવા માટે કોઈ કાર્યક્ષમ પ્રભાવી જનીન ન હોય.
પુરુષોમાં માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર હોવાથી (હેમિઝાયગસ),તેઓ સ્ત્રીઓની સરખામણીમાં $X$-સંકલિત પ્રચ્છન્ન ખામીઓથી વધુ પ્રભાવિત થાય છે,કારણ કે સ્ત્રીઓમાં બે $X$ રંગસૂત્રો હોય છે અને તેઓ વાહક બની શકે છે.

(C) ધારો કે સામાન્ય જનીન $A$ છે અને આલ્બિનિઝમ માટેનું પ્રછન્ન જનીન $a$ છે.
આલ્બિનિઝમ ધરાવતી વ્યક્તિનો જનીન પ્રકાર $aa$ હોવો જોઈએ.
જો $50\%$ બાળકો અસરગ્રસ્ત $(aa)$ હોય,તો તેનો અર્થ એ છે કે સંકરણ વિષમયુગ્મી પિતૃ $(Aa)$ અને સમયુગ્મી પ્રછન્ન પિતૃ $(aa)$ વચ્ચે થયું હોવું જોઈએ.
આ એક કસોટી સંકરણ (test cross) છે: $Aa \times aa \rightarrow 50\% \ Aa$ (સામાન્ય વાહક) અને $50\% \ aa$ (આલ્બિનિઝમ ધરાવતા).
તેથી,એક પિતૃ વિષમયુગ્મી $(Aa)$ અને બીજો પિતૃ સમયુગ્મી પ્રછન્ન $(aa)$ હોવો જોઈએ.

(B) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે।
$1$. સ્ત્રી સામાન્ય દૃષ્ટિ ધરાવે છે પરંતુ તેના પિતા રંગઅંધ હતા, તેથી તે વાહક $(X^C X^c)$ હોવી જોઈએ, જ્યાં $X^C$ સામાન્ય કારક છે અને $X^c$ રંગઅંધ કારક છે।
$2$. પુરુષ રંગઅંધ છે, તેથી તેનું જનીન પ્રકાર $(X^c Y)$ છે।
$3$. સંકરણ: $(X^C X^c)$ $\times$ $(X^c Y)$.
$4$. તેમના બાળકો માટે શક્ય જનીન પ્રકારો:
- $X^C X^c$ (વાહક પુત્રી)
- $X^C Y$ (સામાન્ય પુત્ર)
- $X^c X^c$ (રંગઅંધ પુત્રી)
- $X^c Y$ (રંગઅંધ પુત્ર)
$5$. પ્રશ્ન મુજબ ચોથું બાળક છોકરો છે, તેથી તે રંગઅંધ હોવાની અથવા સામાન્ય દૃષ્ટિ ધરાવવાની શક્યતા $50\%$ છે। આમ, તે 'કદાચ રંગઅંધ હશે અથવા સામાન્ય દૃષ્ટિ ધરાવતો હશે'.

(C) $1$. માતા-પિતા અસરગ્રસ્ત નથી,જે સૂચવે છે કે રોગ પ્રચ્છન્ન છે.
$2$. રોગ ફક્ત પુત્રોમાં ($5$ માંથી $3$) જોવા મળે છે અને પુત્રીઓમાં જોવા મળતો નથી.
$3$. આનુવંશિકતાની આ ભાત,જેમાં લક્ષણ વાહક માતા દ્વારા તેના પુત્રોમાં જાય છે,તે $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન આનુવંશિકતાની લાક્ષણિકતા છે.
$4$. $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન વિકૃતિઓમાં,પુરુષો વધુ અસરગ્રસ્ત થાય છે કારણ કે તેમની પાસે માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર હોય છે. જો માતા વાહક $(X^CX)$ હોય,તો તે અસરગ્રસ્ત $X$ રંગસૂત્ર તેના પુત્રોને આપી શકે છે,જેઓ પછી રોગ દર્શાવે છે $(X^CY)$.

(A) આલ્બીનિઝમ એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે. ધારો કે સામાન્ય જનીન $A$ છે અને આલ્બીનો જનીન $a$ છે. બંને માતાપિતા વાહક હોવાથી,તેમનો જનીન પ્રકાર $Aa$ છે।
જ્યારે $Aa \times Aa$ વચ્ચે સંકરણ થાય છે,ત્યારે સંતતિના જનીન પ્રકારો $AA$ (સામાન્ય),$Aa$ (વાહક/સામાન્ય),અને $aa$ (આલ્બીનો) $1:2:1$ ના પ્રમાણમાં મળે છે।
દરેક બાળક એક સ્વતંત્ર ઘટના છે,જેમાં આલ્બીનો $(aa)$ હોવાની $25\%$,વાહક $(Aa)$ હોવાની $50\%$,અને સામાન્ય $(AA)$ હોવાની $25\%$ શક્યતા રહેલી છે।
તેથી,કોઈપણ બાળક સામાન્ય,વિષમયુગ્મી (વાહક),અથવા આલ્બીનો હોઈ શકે છે। આમ,પ્રથમ ત્રણ બાળકો આ જનીન પ્રકારો/સ્વરૂપ પ્રકારોના કોઈપણ સંયોજનમાં હોઈ શકે છે।

(B) રંગઅંધતા એ $X$ રંગસૂત્ર પર આવેલા જનીનોમાં ખામીને કારણે થતી આનુવંશિક સ્થિતિ છે.
રંગઅંધતા માટે જવાબદાર જનીન લિંગી રંગસૂત્ર $(X)$ પર આવેલું હોવાથી,તેને લિંગ-સંકલિત લક્ષણ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.
ચોક્કસ રીતે કહીએ તો,આ એક $X$-સંકલિત પ્રચ્છન્ન ખામી છે,તેથી જ તે સ્ત્રીઓ કરતા પુરુષોમાં વધુ જોવા મળે છે.