Pedigree Analysis and Mendelian disorders Questions in Gujarati

(D) સુક્તાન (Rickets) વિટામિન $D$ ની ઉણપથી થાય છે.
ગોઇટર આયોડિનની ઉણપથી થાય છે.
બેરી-બેરી વિટામિન $B_1$ (થાયમિન) ની ઉણપથી થાય છે.
વર્ણાંધતા એ $X$ રંગસૂત્ર પરના જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થતી આનુવંશિક ખામી છે,તે વિટામિનની ઉણપથી થતી નથી. વિટામિન $A$ ની ઉણપથી રતાંધળાપણું થાય છે,વર્ણાંધતા નહીં. તેથી,'વર્ણાંધતા - વિટામિન $A$' ની જોડી ખોટી છે.

(B) ગેલેક્ટોસેમિયા એ એક આનુવંશિક ચયાપચયની વિકૃતિ છે જેમાં શરીર ગેલેક્ટોઝનું ચયાપચય કરવામાં અસમર્થ હોય છે,જે દૂધ અને ડેરી ઉત્પાદનોમાં જોવા મળતી શર્કરા છે.
જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો,ગેલેક્ટોઝનો સંચય માનસિક મંદતા,યકૃતને નુકસાન અને મોતિયા જેવી ગંભીર સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ તરફ દોરી જાય છે.
તેથી,ગેલેક્ટોસેમિયાથી પીડાતા શિશુઓ માટે પ્રાથમિક સારવાર તેમને દૂધ મુક્ત આહાર આપવાની છે,જે ગેલેક્ટોઝના સ્ત્રોતને અસરકારક રીતે દૂર કરે છે.

(D) અલ્કેપ્ટોન્યુરિયા એ હોમોજેન્ટિસેટ $1,2$-ડાયઓક્સિજનેઝ ઉત્સેચકની ઉણપને કારણે થતી ચયાપચયની વિકૃતિ છે.
આના કારણે શરીરમાં હોમોજેન્ટિસિક એસિડ (અલ્કેપ્ટોન) જમા થાય છે.
જ્યારે પેશાબ હવામાં ખુલ્લો રહે છે,ત્યારે હોમોજેન્ટિસિક એસિડનું ઓક્સિડેશન થાય છે અને તે ઘેરો અથવા કાળો રંગ ધારણ કરે છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $D$ છે.

(D) વર્ણવેલ સ્થિતિ એ અલ્કેપ્ટોન્યુરિયા છે,જે ચયાપચયની જન્મજાત ખામી છે.
તે હોમોજેન્ટિસેટ $1,2$-ડાયઓક્સિજનેઝ ઉત્સેચકની ઉણપને કારણે થાય છે.
આ ઉણપને કારણે,હોમોજેન્ટિસિક એસિડ શરીરમાં જમા થાય છે અને પેશાબ દ્વારા બહાર નીકળે છે.
જ્યારે પેશાબ હવામાં ખુલ્લો રાખવામાં આવે છે,ત્યારે હોમોજેન્ટિસિક એસિડ ઓક્સિડાઈઝ થાય છે અને મેલાનિન જેવા રંગદ્રવ્ય બનાવવા માટે પોલિમરાઈઝ થાય છે,જે પેશાબને કાળો બનાવે છે.

(D) ગુણાત્મક વારસો એવા લક્ષણોનો સંદર્ભ આપે છે જે એક જ જનીન અથવા થોડા જનીનો દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે અને સ્પષ્ટ,અસતત ભિન્નતા દર્શાવે છે (દા.ત.,લક્ષણની હાજરી અથવા ગેરહાજરી).
$A$. ત્વચાનો રંગ એ જથ્થાત્મક વારસા (polygenic inheritance) નું ઉત્તમ ઉદાહરણ છે,જ્યાં ઘણા જનીનો ફિનોટાઇપ્સની સતત શ્રેણીમાં ફાળો આપે છે.
$B$. વર્ણાંધતા એ જાતિ-સંલગ્ન પ્રભાવી ખામી છે,જે એક ગુણાત્મક લક્ષણ છે.
$C$. ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય વિકાર $(47, XXY)$ છે,જે સાદી ગુણાત્મક વારસાની પદ્ધતિ નથી.
$D$. આલ્કેપ્ટોન્યુરિયા એ એક જ જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થતો ઓટોસોમલ રિસેસિવ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે. તે મેન્ડેલિયન વારસાની પદ્ધતિઓને અનુસરે છે,જે ગુણાત્મક વારસાનું એક સ્વરૂપ છે. આમ,આલ્કેપ્ટોન્યુરિયા એ એક જ જનીન દ્વારા સંચાલિત લક્ષણનું સ્પષ્ટ ઉદાહરણ છે.

(C) આલ્બિનિઝમ એ એક દૈહિક પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે.
ધારો કે સામાન્ય રંજકદ્રવ્ય માટેનું જનીન '$A$' છે અને આલ્બિનિઝમ માટેનું જનીન '$a$' છે.
આલ્બિનો પુરુષનું જનીન પ્રકાર '$aa$' હોવું જોઈએ.
જો સ્ત્રી સામાન્ય હોય,તો તેની પાસે ઓછામાં ઓછું એક '$A$' જનીન હોવું જોઈએ. કારણ કે $50\%$ સંતાનો આલ્બિનો ('$aa$') છે,તેથી તેમને દરેક પિતૃ પાસેથી એક '$a$' જનીન મળ્યું હોવું જોઈએ.
તેથી,સ્ત્રી પાસે '$a$' જનીન હોવું આવશ્યક છે,જે તેનો જનીન પ્રકાર '$Aa$' બનાવે છે.
આમ,સ્ત્રી વિષમયુગ્મી વાહક છે.

(A) આલ્બિનિઝમ એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે. ધારો કે સામાન્ય જનીન '$A$' છે અને આલ્બિનિઝમ માટેનું પ્રચ્છન્ન જનીન '$a$' છે.
આલ્બિનિઝમ ધરાવતી વ્યક્તિનું જનીન પ્રકાર '$aa$' હોવું જોઈએ.
જો માતા અને પિતા બંને આલ્બિનિઝમ ધરાવતા હોય,તો તેમનો જનીન પ્રકાર '$aa$' અને '$aa$' થશે.
જ્યારે આ માતા-પિતા વચ્ચે સંકરણ $(aa \times aa)$ થાય,ત્યારે બંને તરફથી મળતા તમામ જન્યુઓ '$a$' જનીન ધરાવતા હશે.
તેથી,તમામ સંતતિનો જનીન પ્રકાર '$aa$' હશે,જેનો અર્થ છે કે તમામ સંતતિમાં આલ્બિનિઝમની અભિવ્યક્તિ જોવા મળશે.

(C) આલ્બિનિઝમ એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે ત્વચા,વાળ અને આંખોમાં રંજકદ્રવ્યના અભાવ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે મુખ્યત્વે ઓટોસોમલ રિસેસિવ (દૈહિક પ્રચ્છન્ન) લક્ષણ તરીકે વારસામાં મળે છે. સામાન્ય રીતે,તે રંગસૂત્ર $11$ ની લાંબી ભુજા પર સ્થિત $TYR$ જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે,જે ટાયરોસિનેઝ ઉત્સેચક માટે જવાબદાર છે. તે રંગસૂત્ર $15$ ની લાંબી ભુજા પર સ્થિત $P$ જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે પણ થઈ શકે છે. ડિપ્થેરિયા અને ક્ષય એ બેક્ટેરિયા દ્વારા થતા ચેપી રોગો છે,જ્યારે લ્યુકોડર્મા (વિટિલિગો) ને સામાન્ય રીતે ઓટોઇમ્યુન સ્થિતિ માનવામાં આવે છે,જે સંપૂર્ણપણે આનુવંશિક લક્ષણ નથી.

(B) આલ્બિનિઝમ એ $Tyrosinase$ ઉત્સેચકની ગેરહાજરીને કારણે થતી આનુવંશિક વિકૃતિ છે.
મનુષ્યમાં,$Tyrosine$ એમિનો એસિડમાંથી મેલાનિન રંજકદ્રવ્યના સંશ્લેષણ માટે $Tyrosinase$ ઉત્સેચકની જરૂર પડે છે.
જ્યારે કોઈ વ્યક્તિ આ ઉત્સેચકને નિયંત્રિત કરતા જનીન માટે હોમોઝાયગસ રિસેસિવ (સમયુગ્મી પ્રભાવી) હોય,ત્યારે આ ઉત્સેચક ઉત્પન્ન થતો નથી.
પરિણામે,મેલાનિનનું સંશ્લેષણ થઈ શકતું નથી,જેના કારણે ત્વચા,વાળ અને આંખની કીકી (iris) માં રંજકદ્રવ્યનો અભાવ જોવા મળે છે.

(A) ફિનાઇલકીટોન્યુરિયા એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે ફિનાઇલએલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ ઉત્સેચક માટે જવાબદાર જનીનમાં પરિવર્તન (mutation) ને કારણે થાય છે. તે દૈહિક પ્રચ્છન્ન (autosomal recessive) લક્ષણ તરીકે વારસામાં મળે છે. અંધત્વ,મોતિયો અને રક્તપિત્તને સામાન્ય રીતે મેન્ડેલિયન વિકૃતિઓના સંદર્ભમાં આનુવંશિક રોગો તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવતા નથી.

(B) આનુવંશિક વિકૃતિઓ એવી જનીનિક સ્થિતિઓ છે જે જનીનો દ્વારા માતા-પિતામાંથી સંતાનોમાં ઉતરી આવે છે.
$A$. હિમોફિલિયા એ $X$-લિંક્ડ રિસેસિવ (પ્રચ્છન્ન) વિકૃતિ છે.
$B$. મોતિયો સામાન્ય રીતે ઉંમર સંબંધિત સ્થિતિ છે અથવા પર્યાવરણીય પરિબળોને કારણે થાય છે. જોકે તે જન્મજાત હોઈ શકે છે,પરંતુ તેને અન્ય વિકૃતિઓની જેમ આનુવંશિક જનીનિક વિકૃતિ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવતી નથી.
$C$. સિકલ-સેલ એનિમિયા એ ઓટોસોમલ રિસેસિવ જનીનિક વિકૃતિ છે.
$D$. વર્ણાંધતા એ $X$-લિંક્ડ રિસેસિવ વિકૃતિ છે.
તેથી,મોતિયો એ સાચો જવાબ છે કારણ કે તે મુખ્યત્વે આનુવંશિક વિકૃતિ નથી.

(A) આલ્બિનિઝમ એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે ત્વચા,વાળ અને આંખોમાં મેલાનિન રંજકદ્રવ્યના અભાવ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
તે ચોક્કસ જનીનોમાં થતા પરિવર્તનોને કારણે થાય છે જે માતા-પિતા પાસેથી સંતાનોમાં વારસામાં મળે છે.
તે આનુવંશિક દ્રવ્ય દ્વારા પેઢી દર પેઢી આગળ વધતું હોવાથી,તેને વારસાગત લક્ષણ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

(B) આલ્બિનિઝમ એ ઓટોસોમલ રિસેસિવ (દૈહિક પ્રચ્છન્ન) લક્ષણ છે. ધારો કે $A$ એ સામાન્ય રંગદ્રવ્ય માટે પ્રભાવી જનીન છે અને $a$ એ આલ્બિનિઝમ માટે પ્રચ્છન્ન જનીન છે.
આલ્બિનો સ્ત્રીનું જિનોટાઇપ $aa$ છે.
આલ્બિનિઝમ માટે એક જનીન ધરાવતા સામાન્ય પુરુષનું જિનોટાઇપ $Aa$ છે.
સંકરણ $aa \times Aa$ છે.
સંતતિના સંભવિત જિનોટાઇપ $Aa$ (સામાન્ય વાહક) અને $aa$ (આલ્બિનો) છે.
દરેક બાળકને,જાતિને ધ્યાનમાં લીધા વિના,$50\%$ સામાન્ય $(Aa)$ હોવાની અને $50\%$ આલ્બિનો $(aa)$ હોવાની સંભાવના છે.
તેથી,પુત્ર કાં તો સામાન્ય અથવા આલ્બિનો હોઈ શકે છે.

(D) સાચો જવાબ $D$ છે. સિકલ-સેલ એનિમિયા એ આણ્વિક રોગનું ઉત્તમ ઉદાહરણ છે,જે હિમોગ્લોબિનની $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલા માટે જવાબદાર જનીનમાં પોઈન્ટ મ્યુટેશન (બિંદુ વિકૃતિ) ને કારણે થાય છે.
આ વિકૃતિને પરિણામે $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના $6^{th}$ સ્થાન પર ગ્લુટામિક એસિડનું વેલિન દ્વારા વિસ્થાપન થાય છે.
એમિનો એસિડના ક્રમમાં આ ફેરફાર હિમોગ્લોબિન પ્રોટીનની આણ્વિક રચનામાં ફેરફાર કરે છે,જેના કારણે ઓક્સિજનનું પ્રમાણ ઓછું હોય ત્યારે રક્તકણો દાતરડા જેવા આકારના બની જાય છે.

(C) અલ્બિનિઝમ એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે ત્વચા,વાળ અને આંખોમાં રંજકદ્રવ્યના અભાવ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
તે મેલાનિનના ઉત્પાદનને નિયંત્રિત કરતા જનીનોમાં પરિવર્તન (મ્યુટેશન) ને કારણે થાય છે.
$Tyrosinase$ ઉત્સેચક એ એમિનો એસિડ ટાયરોસિનમાંથી મેલાનિનના સંશ્લેષણ માટે આવશ્યક છે.
$Tyrosinase$ ઉત્સેચકની ઉણપ અથવા નિષ્ક્રિયતાને કારણે મેલાનિન ઉત્પન્ન થઈ શકતું નથી,જે અલ્બિનિઝમ તરીકે ઓળખાતી સ્થિતિ તરફ દોરી જાય છે.

(B) એનિરીડિયા એ એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે આંખમાં આઈરિસના સંપૂર્ણ અથવા આંશિક અભાવ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
તે મુખ્યત્વે $PAX6$ જનીનમાં પરિવર્તન (mutation) ને કારણે થાય છે.
આ સ્થિતિ ઓટોસોમલ પ્રભાવી આનુવંશિકતાના પ્રકારને અનુસરે છે,જેનો અર્થ છે કે વિકૃત જનીનની એક નકલ પણ આ વિકૃતિ પેદા કરવા માટે પૂરતી છે.
તેથી,તેને પ્રભાવી વિકૃતિ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

(D) ફિનાઇલકીટોન્યુરિયા $(PKU)$ એ ચયાપચયની જન્મજાત ખામી છે.
તે રંગસૂત્ર $12$ પર આવેલા જનીનના ઓટોસોમલ પ્રચ્છન્ન વિકૃતિ (mutation) ને કારણે થાય છે.
આ વિકૃતિને કારણે ફિનાઇલએલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ ઉત્સેચકની ઉણપ સર્જાય છે,જે એમિનો એસિડ ફિનાઇલએલેનાઇનનું ટાયરોસિનમાં રૂપાંતર કરવા માટે જરૂરી છે.
પરિણામે,ફિનાઇલએલેનાઇન શરીરમાં એકઠું થાય છે અને તેનું રૂપાંતર ફિનાઇલપાયરુવિક એસિડ અને અન્ય ડેરિવેટિવ્સમાં થાય છે,જે માનસિક મંદતા તરફ દોરી જાય છે.

(C) $X$-લિંક્ડ રિસેસિવ વિકૃતિઓ $X$ રંગસૂત્ર પર સ્થિત જનીનોમાં થતા પરિવર્તનને કારણે થાય છે.
હિમોફિલિયા-$A$,વર્ણાંધતા અને $G-6\ PD$ ની ઉણપ એ $X$-લિંક્ડ રિસેસિવ વારસાના જાણીતા ઉદાહરણો છે.
$\beta$-થેલેસેમિયા એ ઓટોસોમલ રિસેસિવ રક્ત વિકાર છે જે $11$ મા રંગસૂત્ર પર સ્થિત $HBB$ જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.
તેથી,$\beta$-થેલેસેમિયા એ $X$-લિંક્ડ નથી.

(B) અલકેપ્ટોન્યુરિયા એ ચયાપચયની જન્મજાત ખામી છે જે પ્રચ્છન્ન ઓટોસોમલ જનીનના વિકૃતિને કારણે થાય છે.
તે શરીરમાં હોમોજેન્ટિસિક એસિડના સંચય તરફ દોરી જાય છે.
આ સ્થિતિ ધરાવતી વ્યક્તિઓ તેમના પેશાબમાં મોટી માત્રામાં હોમોજેન્ટિસિક એસિડનો ત્યાગ કરે છે.
હોમોજેન્ટિસિક એસિડના ઓક્સિડેશનને કારણે પ્રકાશના સંપર્કમાં આવતા આ પેશાબ કાળો પડી જાય છે.

(A) પોલીડેક્ટાઈલી એ એક એવી સ્થિતિ છે જેમાં હાથ કે પગમાં વધારાની આંગળીઓ જોવા મળે છે.
આ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે ઓટોસોમલ પ્રભાવી જનીન દ્વારા વારસામાં મળે છે.
આનો અર્થ એ છે કે વ્યક્તિએ આ લક્ષણ વ્યક્ત કરવા માટે માતા-પિતામાંથી કોઈપણ એક પાસેથી વિકૃત જનીનની માત્ર એક નકલ મેળવવાની જરૂર હોય છે.

(D) સિકલ સેલ એનિમિયામાં,હિમોગ્લોબિનની $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલા માટે જવાબદાર જનીનમાં બિંદુ ઉત્પરિવર્તન (point mutation) થાય છે.
ચોક્કસ રીતે કહીએ તો,સામાન્ય $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાનો છઠ્ઠો એમિનો એસિડ,જે ગ્લુટામિક એસિડ છે,તેનું સ્થાન વેલાઇન લે છે.
આ ફેરફાર $DNA$ શૃંખલામાં એક બેઝ પેરના બદલાવ ($GAG$ થી $GUG$) ને કારણે થાય છે.
તેથી,સાચો જવાબ બીટા શૃંખલામાં ગ્લુટામિક એસિડના સ્થાને વેલાઇન છે.

(D) ફિનાઈલકીટોન્યુરિયા $(PKU)$ એ એક ઓટોસોમલ રિસેસિવ (દૈહિક પ્રચ્છન્ન) આનુવંશિક વિકૃતિ છે.
તે ફિનાઈલએલેનાઈન હાઈડ્રોક્સિલેઝ ઉત્સેચક માટે જવાબદાર જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.
આ ઉત્સેચક એમિનો એસિડ ફિનાઈલએલેનાઈનનું ટાયરોસિનમાં રૂપાંતર કરવા માટે જવાબદાર છે.
આ ઉત્સેચકમાં ખામીને કારણે,શરીરમાં ફિનાઈલએલેનાઈનનો સંગ્રહ થાય છે અને તે ફિનાઈલપાયરુવિક એસિડ અને અન્ય ડેરિવેટિવ્સમાં રૂપાંતરિત થાય છે,જે માનસિક મંદતા અને અન્ય લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે.

(D) સાચો જવાબ $D$ છે.
પોલિડેક્ટિલી એ મનુષ્યોમાં એક પ્રભાવી જનીનિક લક્ષણ છે,જેમાં હાથ કે પગમાં વધારાની આંગળીઓ જોવા મળે છે.
તેની સામે,આલ્બિનિઝમ,સિકલ સેલ એનિમિયા અને ફિનાઇલકીટોન્યુરિયા એ બધા જ દૈહિક પ્રચ્છન્ન જનીનિક વિકૃતિઓના ઉદાહરણો છે.

(B) આલ્બિનિઝમ એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે. ધારો કે સામાન્ય જનીન $A$ છે અને આલ્બિનો જનીન $a$ છે.
માતા-પિતા સામાન્ય ત્વચા ધરાવે છે પરંતુ તેમને આલ્બિનો બાળક $(aa)$ જન્મ્યું છે,તેથી બંને માતા-પિતા વાહક (વિષમયુગ્મી,$Aa$) હોવા જોઈએ.
તેમની વચ્ચેનો સંકરણ $Aa \times Aa$ છે.
પુનેટ સ્ક્વેર મુજબ સંભવિત જનીન પ્રકારો: $AA$ (સામાન્ય),$Aa$ (સામાન્ય વાહક),$Aa$ (સામાન્ય વાહક),અને $aa$ (આલ્બિનો).
કોઈપણ ગર્ભાવસ્થામાં આલ્બિનો બાળક $(aa)$ થવાની સંભાવના $1/4$ અથવા $25\%$ છે.
તેથી,તેમના બીજા બાળકના આલ્બિનો હોવાની સંભાવના $25\%$ છે.

(D) ધારો કે રંગઅંધ પુરુષ $X^cY$ છે અને રંગઅંધ વ્યક્તિની પુત્રી $X^cX$ (વાહક) છે.
જ્યારે તેઓ લગ્ન કરે છે,ત્યારે સંકરણ $X^cY \times X^cX$ થાય છે.
સંતતિના સંભવિત જનીન પ્રકારો $X^cX^c$ (રંગઅંધ પુત્રી),$X^cX$ (વાહક પુત્રી),$X^cY$ (રંગઅંધ પુત્ર),અને $XY$ (સામાન્ય પુત્ર) છે.
આમ,તેમના અડધા પુત્રો રંગઅંધ હશે.

(D) હિમોફિલિયા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન વિકાર છે.
સ્ત્રીઓમાં,જનીન પ્રકાર $X^hX$ એ વાહક અવસ્થા દર્શાવે છે,જેમાં વ્યક્તિ રોગ માટે એક પ્રચ્છન્ન જનીન ધરાવે છે પરંતુ તે લક્ષણ (phenotype) વ્યક્ત કરતી નથી કારણ કે બીજા $X$ રંગસૂત્ર પરનું સામાન્ય જનીન તેની અસરને દબાવી દે છે.
$X^hX^h$ પરિણામે અસરગ્રસ્ત સ્ત્રી,$XY$ સામાન્ય પુરુષ અને $X^hY$ અસરગ્રસ્ત પુરુષ છે.
તેથી,$X^hX$ જનીન પ્રકાર ધરાવતી વ્યક્તિ વાહક તરીકે કાર્ય કરે છે.

(A) વર્ણાંધતા એ લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે,અને તેના માટે જવાબદાર જનીનો ફક્ત $X$ રંગસૂત્રના બિન-સમજાત ભાગ પર આવેલા હોય છે.
પુરુષો $X$ રંગસૂત્ર માટે હેમિઝાયગસ $(XY)$ હોય છે,જેનો અર્થ છે કે તેમને આ લક્ષણ દર્શાવવા માટે માત્ર એક જ અસરગ્રસ્ત $X$ રંગસૂત્રની જરૂર હોય છે.
સ્ત્રીઓ $XX$ હોવાથી,તેમને આ લક્ષણ દર્શાવવા માટે બંને $X$ રંગસૂત્રો પર અસરગ્રસ્ત જનીન હોવું જરૂરી છે,તેથી પુરુષોની સરખામણીમાં સ્ત્રીઓમાં આ રોગ થવાની શક્યતા ઓછી હોય છે.

(C) વર્ણાંધતા એ મનુષ્યમાં જોવા મળતી જાણીતી $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન ખામી છે.
આ સ્થિતિમાં,વ્યક્તિ લાલ અને લીલા રંગ વચ્ચેનો તફાવત પારખી શકતી નથી.
હિમોફિલિયા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન રોગનું બીજું સામાન્ય ઉદાહરણ છે.
$Tylosis$ એ ત્વચાની સ્થિતિ છે,$Beri-beri$ એ વિટામિન $B_1$ ની ઉણપથી થાય છે,અને $Albinism$ એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન (autosomal recessive) ખામી છે.

(C) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે. ધારો કે $X^C$ એ સામાન્ય જનીન છે અને $X^c$ એ રંગઅંધતા માટેનું જનીન છે.
માતા વાહક છે: $X^C X^c$.
પિતા સામાન્ય છે: $X^C Y$.
સંકરણ: $X^C X^c \times X^C Y \rightarrow X^C X^C$ (સામાન્ય પુત્રી),$X^C Y$ (સામાન્ય પુત્ર),$X^C X^c$ (વાહક પુત્રી),$X^c Y$ (રંગઅંધ પુત્ર).
આમ,$50\%$ પુત્રો રંગઅંધ હશે અને $50\%$ પુત્રીઓ વાહક હશે.

(D) જાતિ-સંલગ્ન લક્ષણો એવા લક્ષણો છે જે લિંગી રંગસૂત્રો ($X$ અથવા $Y$) પર આવેલા જનીનો દ્વારા નક્કી થાય છે.
$\text{હિમોફિલિયા}$ એ એક જાણીતી $X$-લિંક્ડ રિસેસિવ (પ્રચ્છન્ન) ખામી છે, જેમાં રુધિર ગંઠાઈ જવા માટેના કારકોની ઉણપને કારણે રુધિર યોગ્ય રીતે ગંઠાતું નથી.
$\text{મિક્સોડિમા}$ થાઇરોઇડ અંતઃસ્ત્રાવની ઉણપને કારણે થાય છે.
$\text{ડાયાબિટીસ}$ (ખાસ કરીને $Diabetes \text{ } mellitus$) એ ચયાપચયની ખામી છે.
$\text{અંધત્વ}$ વિવિધ કારણોસર થઈ શકે છે, પરંતુ મેન્ડેલિયન જિનેટિક્સના સંદર્ભમાં તેને પ્રમાણિત જાતિ-સંલગ્ન લક્ષણ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવતું નથી.
તેથી, સાચો વિકલ્પ $D$ છે.

(C) હિમોફિલીયા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે. ધારો કે $X^h$ એ હિમોફિલિક જનીન છે અને $X$ એ સામાન્ય જનીન છે.
હિમોફિલિક સ્ત્રીનું જનીન પ્રકાર $X^h X^h$ છે અને સામાન્ય પુરુષનું $XY$ છે.
જ્યારે તેમનું સંકરણ થાય છે: $X^h X^h \times XY$.
સંતાનોના સંભવિત જનીન પ્રકારો $X^h X$ (વાહક પુત્રી) અને $X^h Y$ (હિમોફિલિક પુત્ર) છે.
તેથી,બધા જ પુત્રો હિમોફિલિક હશે અને બધી જ પુત્રીઓ વાહક હશે.

(C) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે. સામાન્ય દ્રષ્ટિ માટેના જનીનને $X$ અને રંગઅંધતા માટેના જનીનને $X^c$ ધારો.
રંગઅંધ સ્ત્રીનું જનીનબંધારણ $X^cX^c$ હોય છે.
સામાન્ય પુરુષનું જનીનબંધારણ $XY$ હોય છે.
જ્યારે તેમનું સંકરણ $(X^cX^c \times XY)$ થાય છે:
- સ્ત્રી $X^c$ અને $X^c$ જન્યુઓ ઉત્પન્ન કરે છે.
- પુરુષ $X$ અને $Y$ જન્યુઓ ઉત્પન્ન કરે છે.
પરિણામી સંતતિનું જનીનબંધારણ નીચે મુજબ છે:
- $X^cX$ (વાહક પુત્રી)
- $X^cY$ (રંગઅંધ પુત્ર)
તેથી,બધી પુત્રીઓ વાહક હશે અને બધા પુત્રો રંગઅંધ હશે.

(C) વારસાગત લક્ષણ એ એક એવી લાક્ષણિકતા છે જે જનીનો દ્વારા માતા-પિતાથી સંતાનોમાં વહન પામે છે.
વર્ણાંધતા એ $X$-લિંક્ડ રિસેસિવ (પ્રચ્છન્ન) વારસાગત વિકૃતિનું ઉત્તમ ઉદાહરણ છે.
રતાંધળાપણું સામાન્ય રીતે વિટામિન $A$ ની ઉણપને કારણે થાય છે.
ટાલ પડવી એ પોલીજેનિક લક્ષણ છે જે આનુવંશિકતા અને પર્યાવરણીય પરિબળો બંનેથી પ્રભાવિત થાય છે,પરંતુ તે વર્ણાંધતાની જેમ ક્લાસિક મેન્ડેલિયન વારસાગત વિકૃતિ નથી.
બેરી-બેરી એ વિટામિન $B_1$ (થાયમિન) ની ઉણપને કારણે થાય છે.
તેથી,વર્ણાંધતા એ સાચો જવાબ છે.

(D) $1$. પુરુષના પિતા વર્ણાંધ છે. વર્ણાંધતા એ $X$-લિંક્ડ રિસેસિવ (પ્રચ્છન્ન) લક્ષણ હોવાથી,પુરુષને તેના પિતા પાસેથી $Y$ રંગસૂત્ર અને માતા પાસેથી $X$ રંગસૂત્ર મળે છે. તેથી,પુરુષ આનુવંશિક રીતે સામાન્ય $(XY)$ છે.
$2$. સ્ત્રીની માતા એક વર્ણાંધ પુરુષની પુત્રી છે. આનો અર્થ એ છે કે સ્ત્રીની માતા વાહક $(X^CX)$ છે. સ્ત્રી પોતે આ વાહક માતાની પુત્રી છે. સ્ત્રી વાહક $(X^CX)$ હોય તેની $50\%$ સંભાવના છે અને સામાન્ય $(XX)$ હોય તેની $50\%$ સંભાવના છે. સામાન્ય રીતે આવા પેડિગ્રી પ્રશ્નોમાં,આપણે સ્ત્રીને વાહક $(X^CX)$ તરીકે ગણીએ છીએ.
$3$. સામાન્ય પુરુષ $(XY)$ અને વાહક સ્ત્રી $(X^CX)$ વચ્ચેના સંકરણથી તેમના બાળકોમાં નીચે મુજબના જનીન પ્રકારો જોવા મળે છે: $XX$ (સામાન્ય પુત્રી),$X^CX$ (વાહક પુત્રી),$XY$ (સામાન્ય પુત્ર),અને $X^CY$ (વર્ણાંધ પુત્ર).
$4$. આમ,પુત્રોમાં કેટલાક સામાન્ય અને કેટલાક વર્ણાંધ હશે.

(D) વર્ણાંધતા એ મનુષ્યમાં $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન (recessive) ખામી છે.
તે જ રીતે,હિમોફિલિયા પણ એક $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન ખામી છે.
બંને સ્થિતિઓ $X$ રંગસૂત્ર પર આવેલા જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે,જે પ્રચ્છન્ન રીતે વારસામાં ઉતરે છે.
તેથી,હિમોફિલિયા એ વર્ણાંધતા જેવી જ શ્રેણીમાં આવે છે.

(A) હિમોફિલિયા એ મનુષ્યોમાં લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન વિકૃતિનું ઉત્તમ ઉદાહરણ છે.
તે $X$ રંગસૂત્ર પર આવેલા જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.
તે પ્રચ્છન્ન હોવાથી,તે સ્ત્રીઓ કરતા પુરુષોમાં (જેમની પાસે માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર હોય છે) વધુ જોવા મળે છે.
તેનાથી વિપરીત,રતાંધળાપણું સામાન્ય રીતે વિટામિન $A$ ની ઉણપ સાથે સંબંધિત છે,મોંગોલિઝમ (ડાઉન સિન્ડ્રોમ) એ $21$ મી જોડીમાં ટ્રાયસોમીને કારણે થતી રંગસૂત્રીય વિકૃતિ છે,અને બેરી-બેરી એ વિટામિન $B_1$ ની ઉણપથી થાય છે.

(B) હિમોફિલિયા એ $X$-લિંક્ડ પ્રભાવી જનીન દ્વારા થતી ખામી નથી,પરંતુ તે $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીન દ્વારા થતી ખામી છે.
ધારો કે $X^h$ એ હિમોફિલિયા માટેનું જનીન છે અને $X$ એ સામાન્ય જનીન છે.
પુરુષ હિમોફિલિયાનો દર્દી છે,તેથી તેનું જનીન બંધારણ $X^hY$ છે.
સ્ત્રી સામાન્ય છે પરંતુ તેના પિતા હિમોફિલિયાના દર્દી $(X^hY)$ હતા,જેનો અર્થ છે કે તેણે તેના પિતા પાસેથી $X^h$ જનીન મેળવ્યું હશે. તેથી,તેનું જનીન બંધારણ $X^hX$ (વાહક) છે.
જ્યારે તેઓ લગ્ન કરે છે,ત્યારે સંકરણ $X^hY \times X^hX$ થાય છે.
સંતતિના સંભવિત જનીન બંધારણ:
$1. X^hX^h$ (હિમોફિલિક પુત્રી)
$2. X^hX$ (વાહક પુત્રી)
$3. X^hY$ (હિમોફિલિક પુત્ર)
$4. XY$ (સામાન્ય પુત્ર)
આ ચાર શક્યતાઓમાંથી,બે બાળકો અસરગ્રસ્ત (હિમોફિલિક) છે. તેથી,તેમના અડધા બાળકો હિમોફિલિયાના દર્દી હશે.

(D) વર્ણાંધતા એ $X$-લિંગ સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન ખામી છે.
આનો અર્થ એ છે કે વર્ણાંધતા માટે જવાબદાર જનીન $X$ રંગસૂત્ર પર સ્થિત હોય છે.
કારણ કે $X$ રંગસૂત્ર એ લિંગી રંગસૂત્ર (જેને $Heterosomes$ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) છે,તેથી આ જનીનો લિંગી રંગસૂત્રોમાં વહન પામે છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $D$ છે.

(A) વર્ણાંધતા એ $X$-લિંક્ડ રિસેસિવ (પ્રચ્છન્ન) ખામી છે.
પુત્ર વર્ણાંધ હોય તે માટે,તેણે તેની માતા પાસેથી પ્રચ્છન્ન જનીન ધરાવતો $X$ રંગસૂત્ર વારસામાં મેળવવો પડે છે.
જો માતા હોમોઝાયગસ વર્ણાંધ $(X^cX^c)$ હોય,તો તે તેના તમામ પુત્રોને $X^c$ રંગસૂત્ર આપશે.
પુત્રો તેમનું એકમાત્ર $X$ રંગસૂત્ર તેમની માતા પાસેથી અને $Y$ રંગસૂત્ર તેમના પિતા પાસેથી મેળવતા હોવાથી,પિતાના જનીન પ્રકારને ધ્યાનમાં લીધા વિના તમામ પુત્રો વર્ણાંધ $(X^cY)$ હશે.

(D) વર્ણાંધતા એ મનુષ્યમાં જોવા મળતી જાતીય સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન ખામી છે.
તે $X$ રંગસૂત્ર પર હાજર અમુક જનીનોમાં થતા વિકૃતિ (mutation) ને કારણે થાય છે.
તે $X$-લિંક્ડ હોવાથી,તે સ્ત્રીઓ કરતા પુરુષોમાં વધુ જોવા મળે છે,કારણ કે પુરુષોમાં માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર હોય છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $D$ છે.

(A) વર્ણાંધતા એ $X$-લિંક્ડ રિસેસિવ (પ્રચ્છન્ન) વિકાર છે.
આ સ્થિતિમાં,આ લક્ષણ માટે જવાબદાર જનીન $X$ રંગસૂત્ર પર આવેલું હોય છે.
પુરુષોમાં માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર $(XY)$ હોવાથી,જો તેઓ તેમની માતા પાસેથી અસરગ્રસ્ત રંગસૂત્ર વારસામાં મેળવે તો તેઓ આ રોગ દર્શાવે છે.
સ્ત્રીઓમાં બે $X$ રંગસૂત્રો $(XX)$ હોય છે,તેથી જો તેમની પાસે એક સામાન્ય અને એક અસરગ્રસ્ત જનીન હોય,તો તેઓ રોગના લક્ષણો દર્શાવ્યા વિના વાહક બની શકે છે.
જનીન $X$ રંગસૂત્ર પર હોવાથી,માતા આ લક્ષણને તેના પુત્રો (જેઓ માતાનું $X$ રંગસૂત્ર મેળવે છે) અને પુત્રીઓ (જેઓ વાહક બની શકે છે) માં પસાર કરી શકે છે,તેથી સ્ત્રી આ પરિબળની વાહક બને છે.

(B) લાલ-લીલા રંગની અંધતા એ જાતિ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન ખામી (sex-linked recessive disorder) છે.
તે $X$ રંગસૂત્ર પર આવેલા જનીનોમાં થતા વિકૃતિ (mutation) ને કારણે થાય છે.
પુરુષોમાં માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર હોવાથી,તેઓ સ્ત્રીઓ કરતા વધુ અસરગ્રસ્ત થાય છે,કારણ કે સ્ત્રીઓમાં બે $X$ રંગસૂત્ર હોય છે અને તેઓ વાહક હોઈ શકે છે.

(C) . હિમોફિલિયા એ આનુવંશિક રોગ છે જે રક્ત ગંઠાઈ જવા માટે જવાબદાર જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. તે વારસાગત સ્થિતિ હોવાથી અને કોઈ રોગકારક જીવાણુ દ્વારા થતું ન હોવાથી,તેની પર એન્ટિબાયોટિક્સની કોઈ અસર થતી નથી.

(A) હિમોફિલિયા $A$ એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે એન્ટિહિમોફિલિક ગ્લોબ્યુલિનની ઉણપને કારણે થાય છે,જેને ક્લોટિંગ ફેક્ટર $VIII$ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે.
આ ઘટક રુધિર જામવાની પ્રક્રિયા (blood coagulation) માટે આવશ્યક છે.
જ્યારે આ ઘટક ગેરહાજર હોય અથવા ખામીયુક્ત હોય,ત્યારે રુધિર યોગ્ય રીતે જામતું નથી,જેના પરિણામે લાંબા સમય સુધી રક્તસ્ત્રાવ થાય છે.
હિમોફિલિયાના લગભગ $80\%$ કિસ્સાઓ હિમોફિલિયા $A$ તરીકે વર્ગીકૃત થયેલ છે.

(B) હિમોફિલિયા એ $X$-લિંક્ડ રિસેસિવ (પ્રચ્છન્ન) વિકાર છે.
પિતાનું જનીન બંધારણ $X^hY$ (રોગગ્રસ્ત) છે અને માતાનું જનીન બંધારણ $X^HX^h$ (વાહક,કારણ કે તેની પાસે હિમોફિલિયા માટે એક જનીન છે) છે.
જ્યારે આપણે પિતૃઓનું સંકરણ $(X^HX^h \times X^hY)$ કરાવીએ છીએ:
- સંતતિ માટે શક્ય જનીન બંધારણો $X^HX^h$ (વાહક પુત્રી),$X^hX^h$ (રોગગ્રસ્ત પુત્રી),$X^HY$ (સામાન્ય પુત્ર) અને $X^hY$ (રોગગ્રસ્ત પુત્ર) છે.
- પુત્રોમાં,$50\%$ સામાન્ય $(X^HY)$ હશે અને $50\%$ રોગગ્રસ્ત $(X^hY)$ હશે.
- તેથી,છોકરાને આ રોગ વારસામાં મળવાની શક્યતા $50\%$ છે.

(B) વર્ણાંધતા માટેનું જનીન $X$-લિંગી પ્રચ્છન્ન હોય છે.
પુરુષમાં માત્ર એક જ $X$-રંગસૂત્ર $(XY)$ હોય છે,તેથી જો તે આ જનીન ધરાવે તો તે વર્ણાંધ જ હોય.
સ્ત્રીમાં બે $X$-રંગસૂત્રો $(XX)$ હોય છે. જો તે માત્ર એક $X$-રંગસૂત્ર પર આ જનીન ધરાવતી હોય,તો તે દેખાવમાં સામાન્ય રહે છે પરંતુ વાહક તરીકે કાર્ય કરે છે.
તેથી,માતા વર્ણાંધતાના જનીનની વાહક હોઈ શકે છે,જ્યારે પિતા વાહક હોઈ શકતા નથી.

(C) સીકલ સેલ એનિમિયા એ એક આનુવંશિક રોગ છે જે રંગસૂત્ર $11$ પર આવેલા $HbA$ જનીનમાં બિંદુ ઉત્પરિવર્તન (point mutation) ને કારણે થાય છે.
આ ઉત્પરિવર્તનને કારણે હિમોગ્લોબિનની $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાને ગ્લુટામિક એસિડના સ્થાને વેલાઇન એમિનો એસિડ આવે છે.
આ રોગ $DNA$ ના ક્રમમાં ફેરફારને કારણે થતો હોવાથી,તેને આનુવંશિક રોગ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.