Pedigree Analysis and Mendelian disorders Questions in Gujarati

(C) વંશાવળી વિશ્લેષણમાં:
- ચોરસ પુરુષને દર્શાવે છે.
- કાળું કરેલું (છાયાંકિત) ચોરસ અથવા વર્તુળ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને દર્શાવે છે.
- બે સંકેતો વચ્ચેની આડી રેખા પ્રજનન (માતા-પિતા) દર્શાવે છે.
વંશાવળી વિશ્લેષણ એ માનવ પરિવારની અનેક પેઢીઓમાં આનુવંશિક લક્ષણોના વારસાનો અભ્યાસ છે,જે ફેમિલી ટ્રી ડાયાગ્રામ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે.
ફાયદા:
$(i)$ તે આનુવંશિક ખામીઓને ટાળવા માટે આનુવંશિક પરામર્શમાં મદદ કરે છે.
$(ii)$ તે પરિવારમાં લક્ષણનું મૂળ અને લક્ષણનો પ્રવાહ દર્શાવે છે.
$(iii)$ રંગ અંધત્વ,હિમોફિલિયા વગેરે જેવી આનુવંશિક વિકૃતિઓનું કારણ બની શકે તેવા રિસેસિવ (પ્રચ્છન્ન) એલીલની શક્યતા જાણવા માટે તે મહત્વપૂર્ણ છે.

(D) હિમોફિલિયા એ $X$ રંગસૂત્ર પર આવેલા જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થતી આનુવંશિક ખામી છે.
તે $X$-લિંક્ડ રિસેસિવ (પ્રચ્છન્ન) પ્રકારની આનુવંશિકતા ધરાવે છે.
ઐતિહાસિક રીતે તેને 'રોયલ ડિસીઝ' તરીકે ઓળખવામાં આવે છે કારણ કે તે યુરોપના ઘણા શાહી પરિવારોમાં જોવા મળ્યો હતો.
તેને 'બ્લીડર્સ ડિસીઝ' તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે કારણ કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં રક્ત ગંઠાઈ જવા માટેના જરૂરી ઘટકોની ઉણપને કારણે લોહી યોગ્ય રીતે ગંઠાતું નથી.
તેથી,તે $Y$-લિંક્ડ ડિસઓર્ડર નથી.

(C) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે. ધારો કે રંગઅંધ પુરુષનું જનીનપ્રકાર $X^CY$ છે અને સામાન્ય સ્ત્રીનું $XX$ છે.
તેમની વચ્ચેનો સંકરણ નીચે મુજબ છે:
$X^CY \times XX \rightarrow X^CX, X^CX, XY, XY$.
ઉત્પન્ન થયેલ સંતતિમાં બે વાહક પુત્રીઓ $(X^CX)$ અને બે સામાન્ય પુત્રો $(XY)$ છે.
પુત્રો તેમનો $X$ રંગસૂત્ર તેમની માતા પાસેથી અને $Y$ રંગસૂત્ર તેમના પિતા પાસેથી મેળવે છે,અને માતા સામાન્ય $(XX)$ હોવાથી,બધા પુત્રો સામાન્ય હશે.
તેથી,તેમના પુત્રોમાં રંગઅંધતા હોવાની સંભાવના $0 \%$ છે.

(B) જાતિ-સંલગ્ન રોગો એ આનુવંશિક વિકૃતિઓ છે જે લિંગી રંગસૂત્રો ($X$ અથવા $Y$) પર આવેલા જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.
વર્ણાંધતા એ $X$-લિંગી પ્રચ્છન્ન વિકૃતિનું ઉત્તમ ઉદાહરણ છે.
હિમોફિલિયા એ $X$-લિંગી પ્રચ્છન્ન રોગનું બીજું જાણીતું ઉદાહરણ છે.
$AIDS$,સિફિલિસ અને ગોનોરિયા એ રોગકારકો દ્વારા ફેલાતા ચેપી રોગો છે,આનુવંશિક પરિવર્તનોને કારણે થતા રોગો નથી.

(D) માનવ પરિવારની અનેક પેઢીઓમાં આનુવંશિક લક્ષણોના વારસાના અભ્યાસને ફેમિલી ટ્રી ડાયાગ્રામના સ્વરૂપમાં વંશાવળી વિશ્લેષણ કહેવામાં આવે છે.
ફાયદા:
$(i)$ તે વિકૃતિઓ ટાળવા માટે આનુવંશિક કાઉન્સેલિંગમાં મદદ કરે છે.
$(ii)$ તે લક્ષણનું મૂળ અને પરિવારમાં લક્ષણનો પ્રવાહ દર્શાવે છે.
$(iii)$ રંગ અંધત્વ,હિમોફિલિયા વગેરે જેવી આનુવંશિક વિકૃતિઓનું કારણ બની શકે તેવા રિસેસિવ એલીલની શક્યતા જાણવી મહત્વપૂર્ણ છે.
વંશાવળી વિશ્લેષણમાં વપરાતા પ્રતીકો નીચે મુજબ છે:
| પ્રતીક | અર્થ |
| :--- | :--- |
| ચોરસ | નર |
| વર્તુળ | માદા |
| હીરા (Diamond) | જાતિ અસ્પષ્ટ |
| છાયાંકિત પ્રતીકો | અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ |
| ચોરસ અને વર્તુળ વચ્ચે આડી રેખા | પ્રજનન (Mating) |
| બેવડી આડી રેખા | સંબંધીઓ વચ્ચે પ્રજનન (Consanguineous mating) |
| આડી રેખામાંથી ઊભી રેખા | ઉપર માતા-પિતા અને નીચે બાળકો (જન્મના ક્રમમાં-ડાબેથી જમણે) |
| અંદર $5$ નંબર સાથેનો ચોરસ | પાંચ અસર ન પામેલ સંતાનો |

(A) સીકલ-સેલ એનિમિયા એ પોઈન્ટ મ્યુટેશન (બિંદુવત વિકૃતિ) નું ઉત્તમ ઉદાહરણ છે.
તે હિમોગ્લોબિનની $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલા માટે જવાબદાર જનીનમાં એક બેઝ પેરના બદલાવને કારણે થાય છે.
ચોક્કસ રીતે કહીએ તો, $GAG$ કોડોનનું સ્થાન $GUG$ દ્વારા લેવામાં આવે છે, જેના પરિણામે $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાને ગ્લુટામિક એસિડના બદલે વેલાઈન એમિનો એસિડ આવે છે.
તેથી, $A$ એ પોઈન્ટ મ્યુટેશન છે અને $B$ એ $\beta$-શૃંખલા છે.

(B) વાહક સજીવ એટલે એવી વ્યક્તિ કે જે ચોક્કસ લક્ષણ અથવા રોગ માટે પ્રચ્છન્ન જનીન ધરાવે છે,પરંતુ તે લક્ષણ દર્શાવતી નથી કારણ કે પ્રભાવી જનીન તેની અભિવ્યક્તિને દબાવી દે છે. આવી વ્યક્તિ તે લક્ષણ માટે વિષમયુગ્મી (heterozygous) હોય છે.

(B) વર્ણાંધતા એ જાતિ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન રોગ છે જે $X$-રંગસૂત્ર પર રહેલા ખામીયુક્ત જનીનને કારણે થાય છે.
સ્ત્રીઓમાં બે $X$-રંગસૂત્રો $(XX)$ હોય છે અને પુરુષોમાં એક $X$-રંગસૂત્ર $(XY)$ હોય છે,તેથી વારસાગમનની રીત માતા-પિતા પર આધાર રાખે છે.
વર્ણાંધ પુરુષ તેની માતા પાસેથી ખામીયુક્ત જનીન મેળવે છે,જ્યારે વર્ણાંધ સ્ત્રી તેના માતા અને પિતા બંને પાસેથી ખામીયુક્ત જનીન મેળવે છે.
તેથી,વર્ણાંધતા માટેના જનીન માતા અને પિતા બંને દ્વારા વહન પામે છે.

(A) થેલેસેમિયા એ દૈહિક (ઓટોસોમલ) સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન રક્ત વિકાર છે.
$(i)$ તે વિકૃતિ (mutation) અથવા ડિલીશનને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે હિમોગ્લોબિનની ગ્લોબિન શૃંખલાઓમાંથી એકના સંશ્લેષણનો દર ઘટી જાય છે.
$(ii)$ એનિમિયા (રક્તપિત્ત) એ આ રોગનું લાક્ષણિક લક્ષણ છે.
$(iii)$ થેલેસેમિયાને બે પ્રકારમાં વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે:
$1.$ $\alpha$-થેલેસેમિયા: $\alpha$-ગ્લોબિન શૃંખલાનું ઉત્પાદન પ્રભાવિત થાય છે. તે રંગસૂત્ર $16$ પર આવેલા નજીકથી જોડાયેલા જનીનો $HBA1$ અને $HBA2$ દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે. તે ચાર જનીનોમાંથી એક અથવા વધુના વિકૃતિ અથવા ડિલીશનને કારણે થાય છે.
$2.$ $\beta$-થેલેસેમિયા: $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાનું ઉત્પાદન પ્રભાવિત થાય છે. તે રંગસૂત્ર $11$ પર આવેલા એક અથવા બંને $HBB$ જનીનોની વિકૃતિને કારણે થાય છે.

(B) ફિનાઈલકીટોન્યુરિયા $(PKU)$ એ ચયાપચયની જન્મજાત ખામી છે જે ઓટોસોમલ રિસેસિવ લક્ષણ તરીકે વારસામાં મળે છે. તે યકૃતના ઉત્સેચક $Phenylalanine$ હાઈડ્રોક્સિલેઝ માટે કોડ કરતા જનીનમાં પરિવર્તન (mutation) ને કારણે થાય છે. આ ઉત્સેચક એમિનો એસિડ $Phenylalanine$ ને $Tyrosine$ માં રૂપાંતરિત કરવા માટે જવાબદાર છે. આ ઉત્સેચકની ઉણપને કારણે, શરીરમાં $Phenylalanine$ જમા થાય છે અને તેનું રૂપાંતર ફિનાઈલપાયરુવિક એસિડ અને અન્ય ડેરિવેટિવ્ઝમાં થાય છે, જે માનસિક મંદતા અને અન્ય લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે.

(A) જનીનિક ખામીઓને મુખ્યત્વે બે શ્રેણીઓમાં વહેંચવામાં આવે છે:
$(i)$ મેન્ડલિયન ખામીઓ: આ જનીનિક ખામીઓ મુખ્યત્વે એક જ જનીનમાં ફેરફાર અથવા વિકૃતિ (mutation) ને કારણે થાય છે. તે મેન્ડલના આનુવંશિકતાના સિદ્ધાંતોને અનુસરીને સંતતિમાં પ્રસારિત થાય છે. મેન્ડલિયન ખામીઓ પ્રભાવી અથવા પ્રચ્છન્ન હોઈ શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે,હિમોફિલિયા,વર્ણાંધતા,સિકલ-સેલ એનિમિયા,સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ,ફિનાઇલકીટોન્યુરિયા અને થેલેસેમિયા.
$(ii)$ રંગસૂત્રીય ખામીઓ: રંગસૂત્રીય ખામીઓ એક અથવા વધુ રંગસૂત્રોની અધિકતા,ગેરહાજરી અથવા અસામાન્ય ગોઠવણીને કારણે થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે,ટર્નર સિન્ડ્રોમ,ડાઉન સિન્ડ્રોમ,વગેરે.

(B) $\beta$-થેલેસેમિયા મેજરને કૂલીના એનિમિયા તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે.
થેલેસેમિયાના બે મુખ્ય પ્રકારો છે: $\alpha$-થેલેસેમિયા અને $\beta$-થેલેસેમિયા,જે હિમોગ્લોબિનની $\alpha$ અથવા $\beta$-શૃંખલામાં ખામીયુક્ત જનીન પર આધાર રાખે છે.
થેલેસેમિયાની મુખ્ય લાક્ષણિકતાઓ:
$(i)$ આ એક દૈહિક રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલો પ્રચ્છન્ન રોગ છે.
$(ii)$ તે વિકૃતિ (mutation) અથવા ડિલીશનને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે હિમોગ્લોબિનની ગ્લોબિન શૃંખલાઓમાંથી એકના સંશ્લેષણનો દર ઘટી જાય છે.
$(iii)$ એનિમિયા (રક્તપિત્ત) એ આ રોગનું લાક્ષણિક લક્ષણ છે.
$(iv)$ $\alpha$-થેલેસેમિયા: $\alpha$-ગ્લોબિન શૃંખલાનું ઉત્પાદન પ્રભાવિત થાય છે. તે રંગસૂત્ર $16$ પર આવેલા નજીકથી જોડાયેલા જનીનો $HBA1$ અને $HBA2$ દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે.
$(v)$ $\beta$-થેલેસેમિયા: $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાનું ઉત્પાદન પ્રભાવિત થાય છે. તે રંગસૂત્ર $11$ પર આવેલા એક અથવા બંને $HBB$ જનીનોમાં વિકૃતિને કારણે થાય છે.

(C) મેન્ડેલિયન વિકૃતિઓ એક જ જનીનમાં થતા પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ વિકૃતિઓ મેન્ડેલિયન આનુવંશિકતાના સિદ્ધાંતોને અનુસરે છે અને તે પ્રભાવી અથવા પ્રચ્છન્ન હોઈ શકે છે,જે તે લક્ષણ વિષમયુગ્મી કે સમયુગ્મી સ્થિતિમાં વ્યક્ત થાય છે તેના પર આધાર રાખે છે.

(A) વર્ણાંધતા એ જાતિ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન ખામી છે. તે $X$ રંગસૂત્ર પર આવેલા પ્રચ્છન્ન જનીનની હાજરીને કારણે થાય છે. નર સજીવોમાં માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર હોવાથી,તેઓ માદાઓ કરતા વધુ અસરગ્રસ્ત થાય છે,કારણ કે માદાઓમાં આ લક્ષણ વ્યક્ત થવા માટે પ્રચ્છન્ન જનીનની બે નકલોની જરૂર હોય છે.

(C) ફિનાઇલકીટોન્યુરિયા $(PKU)$ એ ચયાપચયની જન્મજાત ખામી છે જે દૈહિક પ્રચ્છન્ન લક્ષણ તરીકે વારસામાં મળે છે.
તે ફિનાઇલએલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ ઉત્સેચક માટે કોડિંગ કરતા જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.
આ એક જ ઉત્સેચકની ઉણપને કારણે,એમિનો એસિડ ફિનાઇલએલેનાઇનનું ટાયરોસિનમાં રૂપાંતર થઈ શકતું નથી,જેના પરિણામે તે શરીરમાં જમા થાય છે અને તેનું રૂપાંતર ફિનાઇલપાયરુવિક એસિડ અને અન્ય ડેરિવેટિવ્સમાં થાય છે,જે માનસિક મંદતાનું કારણ બને છે.

(A) વર્ણાંધતા એ જાતિ-સંકલિત પ્રચ્છન્ન ખામી છે,જે આંખના લાલ અથવા લીલા શંકુ કોષોમાં ખામીને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે લાલ અને લીલા રંગ વચ્ચેનો તફાવત પારખી શકાતો નથી. આ ખામી $X$ રંગસૂત્ર પર હાજર અમુક જનીનોમાં થતા વિકૃતિ (mutation) ને કારણે ઉદ્ભવે છે.

(A) હિમોફિલિયાને બ્લીડર્સ ડિસીઝ (રક્તસ્ત્રાવી રોગ) તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે.
તે એક લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન વિકાર છે,જેમાં ચોક્કસ રક્ત ગંઠાઈ જવાના કારકોના અભાવને કારણે રક્ત યોગ્ય રીતે ગંઠાતું નથી.
આ સ્થિતિ સામાન્ય રીતે વાહક માતાથી તેના પુત્રમાં સંક્રમિત થાય છે.

(A) વર્ણાંધતા એ એક આનુવંશિક ખામી છે જે અમુક રંગો,ખાસ કરીને લાલ અને લીલા રંગ વચ્ચે તફાવત પારખવાની અક્ષમતા દ્વારા લાક્ષણિક છે.
$(i)$ તે એક જાતીય-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન (sex-linked recessive) ખામી છે.
$(ii)$ તે આંખના લાલ અથવા લીલા શંકુ કોષોમાં ખામીને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે લાલ અને લીલા રંગ વચ્ચે ભેદ પારખવામાં નિષ્ફળતા મળે છે.
$(iii)$ વર્ણાંધતા માટેનું જનીન $X$-રંગસૂત્ર પર હાજર હોય છે.
$(iv)$ તે પુરુષોમાં $(X^{c}Y)$ વધુ જોવા મળે છે કારણ કે તેમની પાસે માત્ર એક જ $X$-રંગસૂત્ર હોય છે,જ્યારે સ્ત્રીઓમાં $(XX)$ આ લક્ષણ વ્યક્ત થવા માટે પ્રચ્છન્ન જનીનની બે નકલોની જરૂર હોય છે.

(A) વંશાવળી પૃથ્થકરણ (Pedigree analysis) માં,વ્યક્તિઓને દર્શાવવા માટે પ્રમાણિત સંજ્ઞાઓનો ઉપયોગ થાય છે.
સંજ્ઞા $A$ એ $X$-લિંક્ડ રિસેસિવ લક્ષણ માટે વાહક માદા દર્શાવે છે (સામાન્ય રીતે વર્તુળમાં ટપકા દ્વારા).
સંજ્ઞા $B$ એ રોગિષ્ઠ માદા દર્શાવે છે (ઘાટું કરેલું વર્તુળ).
સંજ્ઞા $C$ એ ઓટોસોમલ રિસેસિવ લક્ષણ માટે વાહક માદા દર્શાવે છે (અડધું ઘાટું કરેલું વર્તુળ).
તેથી,સંજ્ઞા $C$ એ વાહક માદા સૂચવે છે.

(B) $1$. આપેલી વંશાવળીમાં,બંને માતા-પિતા અસરગ્રસ્ત નથી (છાયાંકિત નથી),પરંતુ તેમને અસરગ્રસ્ત (છાયાંકિત) સંતાનો (પુરુષ અને સ્ત્રી બંને) છે.
$2$. આ ભાત સૂચવે છે કે લક્ષણ પ્રચ્છન્ન છે કારણ કે તે પેઢીઓને છોડી દે છે અને અસરગ્રસ્ત ન હોય તેવા માતા-પિતાના સંતાનોમાં દેખાય છે.
$3$. પુરુષ અને સ્ત્રી બંને સંતાનો અસરગ્રસ્ત હોવાથી,તે $Y$-સંલગ્ન હોઈ શકે નહીં. જો તે $X$-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન હોત,તો અસરગ્રસ્ત પુત્રી માટે તેના પિતાનું અસરગ્રસ્ત હોવું જરૂરી હોત,જે અહીં જોવા મળતું નથી.
$4$. તેથી,આ લક્ષણ દૈહિક પ્રચ્છન્ન હોવું જોઈએ. ફિનાઇલકીટોન્યુરિયા એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન ચયાપચયની વિકૃતિનું ઉત્તમ ઉદાહરણ છે.
$5$. આમ,આ વંશાવળી ફિનાઇલકીટોન્યુરિયા જેવી સ્થિતિનો દૈહિક પ્રચ્છન્ન લક્ષણ તરીકે વારસો દર્શાવે છે.

(A) બ્રેકીડેક્ટાઈલી એ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે અસામાન્ય રીતે ટૂંકી આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે ઓટોસોમલ પ્રભાવી લક્ષણ તરીકે વારસામાં મળે છે. આનો અર્થ એ છે કે વ્યક્તિએ આ સ્થિતિ દર્શાવવા માટે માતા-પિતામાંથી કોઈ એક પાસેથી પરિવર્તિત જનીનની માત્ર એક નકલ મેળવવાની જરૂર હોય છે.

(D) વર્ણાંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન વિકાર છે.
ધારો કે સામાન્ય દ્રષ્ટિ માટેનું જનીન $X^C$ છે અને વર્ણાંધતા માટેનું જનીન $X^c$ છે.
પતિ સામાન્ય દ્રષ્ટિ ધરાવે છે,તેથી તેનું જનીન પ્રકાર $X^CY$ છે.
પત્ની સામાન્ય દ્રષ્ટિ ધરાવે છે પરંતુ તેના પિતા વર્ણાંધ હતા,તેથી તે આ લક્ષણ માટે વાહક છે. તેનું જનીન પ્રકાર $X^CX^c$ છે.
જ્યારે આપણે પતિ $(X^CY)$ અને પત્ની $(X^CX^c)$ વચ્ચે સંકરણ કરાવીએ છીએ:
તેમના બાળકો માટે શક્ય જનીન પ્રકારો $X^CX^C$ (સામાન્ય પુત્રી),$X^CX^c$ (વાહક પુત્રી),$X^CY$ (સામાન્ય પુત્ર),અને $X^cY$ (વર્ણાંધ પુત્ર) છે.
પુત્રી વર્ણાંધ બને તે માટે તેનું જનીન પ્રકાર $X^cX^c$ હોવું જરૂરી છે.
પિતા $X^CY$ હોવાથી,તે તેની પુત્રીઓને માત્ર $X^C$ જનીન જ આપી શકે છે.
તેથી,તેમની પુત્રી વર્ણાંધ હોવાની સંભાવના $0\, \%$ છે.

(D) વર્ણાંધતા એ જાતિ-સંકલિત પ્રચ્છન્ન ખામી છે. વર્ણાંધતાનો આનુવંશિક આધાર સૌપ્રથમ વિલ્સન દ્વારા $1910$ માં વર્ણવવામાં આવ્યો હતો.

(C) હિમોફિલિયા એ જાતિ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન વિકાર છે,જે રુધિર ગંઠાઈ જવા માટેના ચોક્કસ કારકો (જેમ કે હિમોફિલિયા-$A$ માં કારક-$VIII$ અથવા હિમોફિલિયા-$B$ માં કારક-$IX$) ની ઉણપને કારણે થાય છે.
તે સામાન્ય વાહક માતાથી તેના કેટલાક પુત્ર સંતાનોમાં ફેલાય છે.
આ રોગમાં રુધિર યોગ્ય રીતે ગંઠાતું નથી,જેના કારણે નાની ઈજામાં પણ વધુ પડતો રક્તસ્ત્રાવ થાય છે.

(D) પુરુષ સામાન્ય દ્રષ્ટિ ધરાવે છે,તેથી તેનું જનીન પ્રકાર $X^CY$ છે. સ્ત્રીના પિતા વર્ણાંધ હતા,તેથી તે સ્ત્રી વાહક $(X^CX^c)$ હોવી જોઈએ.
જ્યારે સામાન્ય પુરુષ $(X^CY)$ વાહક સ્ત્રી $(X^CX^c)$ સાથે લગ્ન કરે છે,ત્યારે તેમની પુત્રીઓ માટે શક્ય જનીન પ્રકારો $X^CX^C$ (સામાન્ય) અને $X^CX^c$ (વાહક) છે.
આમાંથી કોઈ પણ જનીન પ્રકાર પુત્રીમાં વર્ણાંધતા પેદા કરતું નથી,કારણ કે વર્ણાંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રભાવી જનીન નથી પણ પ્રચ્છન્ન જનીન છે,જેના માટે પુત્રીએ બંને માતા-પિતા પાસેથી પ્રચ્છન્ન જનીન મેળવવું જરૂરી છે. પિતા સામાન્ય $(X^CY)$ હોવાથી,તે તેની પુત્રીને પ્રચ્છન્ન જનીન આપી શકતા નથી. તેથી,પુત્રીના વર્ણાંધ હોવાની શક્યતા $0 \%$ છે.

(A) $1$. આપેલી વંશાવળીમાં,લક્ષણ અસરગ્રસ્ત ન હોય તેવા માતા-પિતા (પ્રથમ પેઢી) ના સંતાનોમાં જોવા મળે છે. આ સૂચવે છે કે લક્ષણ પ્રચ્છન્ન છે.
$2$. આ લક્ષણ નર અને માદા બંનેમાં જોવા મળે છે અને તે કોઈ એક લિંગ તરફ ચોક્કસ ઝુકાવ દર્શાવતું નથી,જે દૈહિક લક્ષણની લાક્ષણિકતા છે.
$3$. તેથી,વંશાવળી ચાર્ટ દૈહિક પ્રચ્છન્ન લક્ષણનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે.

(B) $1$. વંશાવળી દર્શાવે છે કે આ એક $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે કારણ કે અસરગ્રસ્ત માતા $(A)$ આ લક્ષણ તેના પુત્રોમાં ઉતારે છે.
$2$. $A$ અસરગ્રસ્ત હોવાથી,તેનો જનીન પ્રકાર $X^cX^c$ છે. તેના પતિ સામાન્ય છે,તેથી તેમનો જનીન પ્રકાર $XY$ છે.
$3$. વ્યક્તિ $C$ એ $A$ ની સામાન્ય પુત્રી છે. તેણે તેની માતા પાસેથી એક $X^c$ અને પિતા પાસેથી એક $X$ મેળવ્યો હશે. તેથી,$C$ નો જનીન પ્રકાર $XX^c$ છે.
$4$. વ્યક્તિ $D$ એ $C$ નો સામાન્ય પુત્ર છે. તે સામાન્ય હોવાથી,તેણે તેની માતા $(C)$ પાસેથી $X$ રંગસૂત્ર અને પિતા પાસેથી $Y$ રંગસૂત્ર મેળવ્યું હશે. તેથી,$D$ નો જનીન પ્રકાર $XY$ છે.

(D) હિમોફિલિયા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન (recessive) ખામી છે.
સ્ત્રીને એક હિમોફિલિક પુત્ર $(X^hY)$ હોવાથી,પુત્રએ $X^h$ રંગસૂત્ર તેની માતા પાસેથી મેળવ્યું હશે.
તેથી,માતા હિમોફિલિયાના જનીન માટે વાહક (carrier) હોવી જોઈએ,જેનો અર્થ છે કે તેણીનું જનીન પ્રકાર $X^hX$ છે.
સ્ત્રીને સામાન્ય બાળકો પણ છે અને પતિ હિમોફિલિક હોવાનો કોઈ ઉલ્લેખ નથી,તેથી આપણે માની લઈએ છીએ કે પતિ સામાન્ય $(XY)$ છે.
આમ,સ્ત્રીનું જનીન પ્રકાર $X^hX$ અને પતિનું $XY$ છે.

(B) હિમોફિલિયા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન વિકાર છે. હિમોફિલિક સ્ત્રીનું જનીન પ્રકાર $X^hX^h$ હોય છે અને સામાન્ય પુરુષનું જનીન પ્રકાર $XY$ હોય છે.
જ્યારે તેઓ સંકરણ $(X^hX^h \times XY)$ કરે છે,ત્યારે માતા તરફથી $X^h$ અને પિતા તરફથી $X$ અથવા $Y$ જન્યુઓ ઉત્પન્ન થાય છે.
પરિણામી સંતતિમાં $X^hX$ (વાહક પુત્રી) અને $X^hY$ (હિમોફિલિક પુત્ર) જનીન પ્રકાર જોવા મળે છે.
તેથી,બધા પુત્રો હિમોફિલિક હશે અને બધી પુત્રીઓ વાહક હશે.

(A) આપેલ વંશાવળી ચાર્ટ દર્શાવે છે કે આ લક્ષણ $X$-સંલગ્ન પ્રભાવી છે.
$1$. આ લક્ષણ દરેક પેઢીમાં હાજર છે,જે પ્રભાવી લક્ષણની લાક્ષણિકતા છે.
$2$. અસરગ્રસ્ત પિતા આ લક્ષણને તેની બધી પુત્રીઓમાં ઉતારે છે પરંતુ તેના કોઈ પણ પુત્રમાં નહીં,જે $X$-સંલગ્નતા સૂચવે છે.
$3$. કારણ કે આ લક્ષણ સ્ત્રીઓમાં (જેમની પાસે બે $X$ રંગસૂત્રો હોય છે) જોવા મળે છે અને તે અસરગ્રસ્ત પિતાથી તેની પુત્રીઓમાં જાય છે,તેથી તે $X$-સંલગ્ન પ્રભાવી હોવું જોઈએ.

(B) -ડાયઝાયગોટિક (ભ્રાતૃ) જોડિયા બે અલગ અંડકોષોના બે અલગ શુક્રકોષો દ્વારા ફલનથી ઉદ્ભવે છે. તેઓ આનુવંશિક રીતે અન્ય ભાઈ-બહેનો જેટલા જ સમાન હોય છે.
$B$-મોનોઝાયગોટિક (એકરૂપ) જોડિયા એક અંડકોષના એક શુક્રકોષ દ્વારા ફલનથી ઉદ્ભવે છે,જે એક યુગ્મનજ (zygote) બનાવે છે. આ યુગ્મનજ ત્યારબાદ બે કે તેથી વધુ ગર્ભમાં વિભાજિત થાય છે. આ વ્યક્તિઓ સમાન જિનોમ ધરાવે છે.

(B) સિકલ સેલ એનિમિયા એ એક ઓટોસોમ-લિંક્ડ રિસેસિવ (દૈહિક પ્રચ્છન્ન) લક્ષણ છે જે માતા-પિતા બંને વાહક હોય ત્યારે તેમના સંતાનોમાં ફેલાઈ શકે છે.
આ રોગ જનીન $Hb^A$ અને $Hb^S$ ની એક જોડી દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે.
તે હિમોગ્લોબિન અણુની $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલામાં પોઈન્ટ મ્યુટેશન (બિંદુ ઉત્પરિવર્તન) ને કારણે થાય છે.
ચોક્કસ રીતે કહીએ તો,$\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાને ગ્લુટામિક એસિડ $(Glu)$ નું વેલિન $(Val)$ દ્વારા વિસ્થાપન થાય છે.
આ વિસ્થાપન $DNA$ ક્રમમાં એક બેઝ જોડીના ફેરફારને કારણે થાય છે,જ્યાં કોડોન $GAG$ નું પરિવર્તન $GUG$ માં થાય છે.

(A) વંશાવળી વિશ્લેષણમાં,પારિવારિક વૃક્ષમાં વ્યક્તિઓને દર્શાવવા માટે પ્રમાણિત ચિહ્નોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.
- ચોરસ $(A)$ નરને દર્શાવે છે.
- વર્તુળ માદાને દર્શાવે છે.
- હીરા જેવો આકાર (Diamond shape) એવી વ્યક્તિને દર્શાવે છે જેની જાતિ અનિશ્ચિત છે.
- ભરેલું વર્તુળ અથવા ચોરસ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને દર્શાવે છે.
- વર્તુળ સાથે જોડાયેલ ચોરસ નર અને માદા વચ્ચેના પ્રજનન (mating) ને દર્શાવે છે.
તેથી,અનિશ્ચિત જાતિ માટેનું ચિહ્ન હીરા જેવો આકાર છે.

(C) સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ,માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી અને થેલેસેમિયાને મેન્ડેલિયન વિકૃતિઓ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.
આ વિકૃતિઓ મુખ્યત્વે એક જ જનીનમાં ફેરફાર અથવા વિકૃતિ (mutation) દ્વારા નક્કી થાય છે.
તેઓ મેન્ડેલ દ્વારા વર્ણવ્યા મુજબ વારસાના સમાન સિદ્ધાંતો દ્વારા સંતતિમાં પ્રસારિત થાય છે,તેથી તેમને મેન્ડેલિયન વિકૃતિઓ કહેવામાં આવે છે.

(A) ફિનાઈલકીટોન્યુરિયા $(PKU)$ એ ચયાપચયની જન્મજાત ખામી છે જે ફિનાઈલએલેનાઈન હાઈડ્રોક્સિલેઝ ઉત્સેચક માટે જવાબદાર જનીનમાં પરિવર્તન (મ્યુટેશન) ને કારણે થાય છે.
આ જનીન રંગસૂત્ર $12$ પર આવેલું છે.
આ રોગ ત્યારે જ જોવા મળે છે જ્યારે વ્યક્તિ બે વિકૃત જનીનોની નકલો વારસામાં મેળવે છે (દરેક પિતૃ પાસેથી એક),તેથી તેને ઓટોસોમલ રિસેસિવ (દૈહિક પ્રચ્છન્ન) લક્ષણ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

(C) $1$. વર્ણાંધતા એ $X$-લિંક્ડ રિસેસિવ (લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન) વિકાર છે.
$2$. થેલેસેમિયા એ ઓટોસોમલ રિસેસિવ (દૈહિક પ્રચ્છન્ન) રક્ત વિકાર છે.
$3$. માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી એ $DMPK$ જનીનમાં મ્યુટેશનને કારણે થતો ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ (દૈહિક પ્રભાવી) વિકાર છે.
$4$. હિમોફિલિયા એ $X$-લિંક્ડ રિસેસિવ વિકાર છે.
તેથી,સાચો જવાબ માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી છે.

(C) આપેલ વંશાવળીમાં,આપણે જોઈએ છીએ કે લક્ષણ દરેક પેઢીમાં વ્યક્ત થાય છે (ઊભું વહન).
વધુમાં,અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને ઓછામાં ઓછો એક અસરગ્રસ્ત માતા-પિતા હોય છે.
વારસાગમનનો આ પ્રકાર,જેમાં લક્ષણ કોઈ પેઢી છોડતું નથી અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ દરેક પેઢીમાં જોવા મળે છે,તે પ્રભાવી લક્ષણની લાક્ષણિકતા છે.
તેથી,છાયાંકિત સંકેતો પ્રભાવી એલીલનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે.

(C) હિમોફિલિયા એ લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન વિકૃતિ છે જેમાં રુધિર ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયામાં સામેલ પ્રોટીન શૃંખલા (cascade) નો એક ભાગ એવું એક પ્રોટીન અસરગ્રસ્ત થાય છે.
હિમોફિલિયા $A$ માં,રુધિર ગંઠાઈ જવાનો કારક $VIII$ ગેરહાજર અથવા ખામીયુક્ત હોય છે.
હિમોફિલિયા $B$ માં,રુધિર ગંઠાઈ જવાનો કારક $IX$ ગેરહાજર અથવા ખામીયુક્ત હોય છે.
આને કારણે,સામાન્ય ઈજા થતા પણ રુધિર સતત વહેતું રહે છે.

(B) સીકલ-સેલ એનિમિયા એ દૈહિક રંગસૂત્ર સાથે સંકળાયેલ પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે.
$Hb^{A}Hb^{A}$ જનીન પ્રકાર ધરાવતી વ્યક્તિઓ સામાન્ય હોય છે.
$Hb^{A}Hb^{S}$ જનીન પ્રકાર ધરાવતી વ્યક્તિઓ વાહક હોય છે અને સીકલ-સેલ લક્ષણ દર્શાવે છે,જેનો અર્થ છે કે તેઓ સામાન્ય રીતે સ્વસ્થ હોય છે પરંતુ તેઓ આ જનીન તેમના સંતાનોમાં પસાર કરી શકે છે.
$Hb^{S}Hb^{S}$ જનીન પ્રકાર ધરાવતી વ્યક્તિઓ આ રોગથી અસરગ્રસ્ત હોય છે.
તેથી,સાચું વિધાન એ છે કે હેટરોઝાયગસ વ્યક્તિઓ $(Hb^{A}Hb^{S})$ સીકલ-સેલ લક્ષણ દર્શાવે છે.

(A) $1$. વર્ણાંધતા એ $X$-લિંગી પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે.
$2$. સ્ત્રી સામાન્ય છે પરંતુ તેના પિતા વર્ણાંધ હતા,તેથી તે વાહક $(XX^c)$ હોવી જોઈએ.
$3$. પુરુષ સામાન્ય $(XY)$ છે.
$4$. સંકરણ $XX^c \times XY$ છે.
$5$. પ્યુનેટ સ્ક્વેરના પરિણામો નીચે મુજબ છે:
- $XX$ (સામાન્ય પુત્રી)
- $XX^c$ (વાહક પુત્રી)
- $XY$ (સામાન્ય પુત્ર)
- $X^cY$ (વર્ણાંધ પુત્ર)
$6$. ચાર સંભવિત પરિણામોમાંથી,એક $(X^cY)$ વર્ણાંધ છે.
$7$. તેથી,સંતાનોમાં વર્ણાંધતાની સંભાવના $1/4$ અથવા $25\;\%$ છે.

(C) હિમોફિલિયા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન વિકાર છે અને સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન વિકાર છે.
મિસ્ટર સ્ટીવન બંને રોગથી પીડાય છે,તેથી તેમનું જનીન પ્રકાર હિમોફિલિયા માટે $X^hY$ અને સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે $cc$ છે.
તે પુરુષ હોવાથી,તેમના શુક્રકોષો કાં તો $X$ રંગસૂત્ર અથવા $Y$ રંગસૂત્ર ધરાવશે.
$X$-લિંક્ડ લક્ષણ માટે,શુક્રકોષ $1$ ની સંભાવના સાથે પ્રચ્છન્ન જનીન $X^h$ ધરાવશે.
દૈહિક લક્ષણ માટે,તેઓ $cc$ હોવાથી,તેમના તમામ જનનકોષો $1$ ની સંભાવના સાથે પ્રચ્છન્ન જનીન $c$ ધરાવશે.
તેથી,શુક્રકોષમાં પ્રચ્છન્ન $X$-લિંક્ડ જનીન $(X^h)$ અને પ્રચ્છન્ન દૈહિક જનીન $(c)$ બંને હોવાની સંભાવના $1 \times 1 = 1$ છે. જો કે,રંગસૂત્રોના વિશ્લેષણને ધ્યાનમાં લેતા,$X^h$ જનીન ધરાવતા શુક્રકોષો કુલ ઉત્પાદિત શુક્રકોષોના $1/2$ ભાગના હોય છે.
આમ,સંભાવના $1/2$ છે.

(C) વંશાવળી વિશ્લેષણમાં, આનુવંશિક સંબંધો અને લક્ષણો દર્શાવવા માટે પ્રમાણિત ચિહ્નોનો ઉપયોગ થાય છે:
$a.$ ઘાટું ચિહ્ન અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ (અભ્યાસ હેઠળનું લક્ષણ) દર્શાવે છે - $(iii)$.
$b.$ બે ચિહ્નો વચ્ચેની આડી રેખા પિતૃઓ વચ્ચેનું પ્રજનન દર્શાવે છે - $(iv)$.
$c.$ ચિહ્નોની ઉપરની આડી રેખા સંતતિ દર્શાવે છે - $(ii)$.
$d.$ ચિહ્નના કેન્દ્રમાં ટપકું જાતીય સંલગ્ન લક્ષણનું વાહક દર્શાવે છે - $(i)$.
તેથી, સાચી જોડ $a(iii), b(iv), c(ii), d(i)$ છે.

(B) ફિનાઈલકીટોન્યુરિયા એ ચયાપચયની જન્મજાત ખામી છે જે દૈહિક પ્રચ્છન્ન લક્ષણ તરીકે વારસામાં મળે છે. તે ફિનાઈલએલેનાઈન હાઈડ્રોક્સિલેઝ ઉત્સેચકની ઉણપને કારણે થાય છે,જે એમિનો એસિડ ફિનાઈલએલેનાઈનને ટાયરોસિનમાં રૂપાંતરિત કરે છે. આ ઉત્સેચકની ગેરહાજરીને કારણે,ફિનાઈલએલેનાઈન શરીરમાં જમા થાય છે અને તેનું રૂપાંતર ફિનાઈલપાયરુવિક એસિડ અને અન્ય ડેરિવેટિવ્ઝમાં થાય છે,જે માનસિક મંદતા તરફ દોરી જાય છે.

(A) હિમોફિલિયા એ $X$-લિંક્ડ રિસેસિવ (પ્રચ્છન્ન) વિકાર છે.
સ્ત્રી હિમોફિલિક (જનીન પ્રકાર $X^hX^h$) બને તે માટે,તેણે તેની માતા પાસેથી એક પ્રચ્છન્ન જનીન $(X^h)$ અને તેના પિતા પાસેથી એક પ્રચ્છન્ન જનીન $(X^h)$ મેળવવું આવશ્યક છે.
આનો અર્થ એ છે કે પિતા હિમોફિલિક $(X^hY)$ હોવા જોઈએ અને માતા કાં તો વાહક $(X^HX^h)$ અથવા હિમોફિલિક $(X^hX^h)$ હોવી જોઈએ.
આ સ્થિતિ દુર્લભ હોવાથી,બંને માતા-પિતા આ જનીન ધરાવતા હોય તેવી સંભાવના ખૂબ ઓછી છે,જેના કારણે હિમોફિલિક સ્ત્રીનું હોવું અત્યંત દુર્લભ છે.
આમ,વિધાન અને કારણ બંને સાચા છે,અને કારણ એ સમજાવે છે કે સ્ત્રીઓમાં આ સ્થિતિ શા માટે દુર્લભ છે.

(A) હિમોફિલિયા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક અનિયમિતતા છે. વિષમયુગ્મી સ્ત્રી (વાહક) પાસે એક સામાન્ય $X$ રંગસૂત્ર અને એક હિમોફિલિયાનું જનીન ધરાવતું $X$ રંગસૂત્ર $(X^hX)$ હોય છે.
જનનકોષોના નિર્માણ દરમિયાન,તે બે પ્રકારના અંડકોષો ઉત્પન્ન કરે છે: $X$ અને $X^h$. જો $X^h$ રંગસૂત્ર ધરાવતો અંડકોષ $Y$ રંગસૂત્ર ધરાવતા શુક્રકોષ દ્વારા ફલિત થાય,તો પરિણામી પુત્ર હિમોફિલિક $(X^hY)$ હશે. તેથી,વિધાન સાચું છે.
હિમોફિલિયા 'ક્રિસ-ક્રોસ' વારસાગમન દર્શાવે છે,જેમાં લક્ષણ અસરગ્રસ્ત પિતાથી તેની પુત્રીમાં (જે વાહક બને છે) અને ત્યારબાદ તેના પૌત્રોમાં જાય છે. $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન લક્ષણો માતાથી પુત્રમાં અને પિતાથી પુત્રીમાં વહન પામતા હોવાથી,તેઓ 'ક્રિસ-ક્રોસ' ભાત અનુસરે છે. તેથી,કારણ સાચું છે અને તે સમજાવે છે કે શા માટે રોગ આ ચોક્કસ રીતે વહન પામે છે.

(C) સિકલ સેલ એનિમિયા એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
ધારો કે સામાન્ય જનીન $Hb^A$ છે અને સિકલ સેલ જનીન $Hb^S$ છે.
બંને પિતૃઓ વિષમયુગ્મી છે, એટલે કે તેમનું જનીન પ્રકાર $Hb^A Hb^S$ છે.
સંકરણ: $Hb^A Hb^S \times Hb^A Hb^S$.
પુનેટ સ્ક્વેરના પરિણામો:
$1$ $Hb^A Hb^A$ (સામાન્ય)
$2$ $Hb^A Hb^S$ (વાહક/વિષમયુગ્મી)
$1$ $Hb^S Hb^S$ (રોગિષ્ઠ)
આમ, $4$ માંથી $1$ સંતતિ રોગિષ્ઠ હશે.
ટકાવારી = $(1/4) \times 100 = 25\%$.

(N/A) થેલેસેમિયા અને હિમોફિલિયાને મેન્ડેલિયન વિકૃતિઓ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે કારણ કે આ વિકૃતિઓ એક જ જનીનમાં ફેરફાર અથવા પરિવર્તનને કારણે થાય છે. તેઓ મેન્ડેલિયન આનુવંશિકતાના સિદ્ધાંતોને અનુસરીને સંતતિમાં વહન પામે છે.
લક્ષણો અને આનુવંશિકતાની ભાત નીચે મુજબ છે:
$(a)$ થેલેસેમિયા: તે એક દૈહિક (autosomal) સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન રક્ત વિકૃતિ છે જે $\alpha$,$\beta$ અથવા $\delta$ ગ્લોબિન શૃંખલામાં ખામીને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે અસામાન્ય $Hb$ અણુઓ બને છે.
લક્ષણ: ગંભીર એનિમિયા (રક્તપિત્ત).
આનુવંશિકતા: તે દૈહિક પ્રચ્છન્ન ભાતને અનુસરે છે. વ્યક્તિ અસરગ્રસ્ત (સમયુગ્મી) થવા માટે બે વિકૃત એલીલ્સ (દરેક પિતૃ પાસેથી એક) વારસામાં મળવા જરૂરી છે. વિષમયુગ્મી વ્યક્તિઓ વાહક હોય છે અને વિકૃત એલીલ તેમના બાળકોમાં પસાર કરી શકે છે.
$(b)$ હિમોફિલિયા: તે લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન વિકૃતિ છે જેમાં ખામીયુક્ત જનીન $X$-રંગસૂત્ર પર સ્થિત હોય છે.
લક્ષણ: રુધિર ગંઠાઈ જવાનો સમય લંબાય છે અને નાની ઈજામાં પણ વધુ પડતો રક્તસ્ત્રાવ થાય છે.
આનુવંશિકતા: જનીન $X$-રંગસૂત્ર પર હોવાથી,તે પુરુષોમાં વધુ સામાન્ય છે કારણ કે તેમની પાસે માત્ર એક જ $X$-રંગસૂત્ર હોય છે (હેમિઝાયગસ). સ્ત્રીઓમાં બે $X$-રંગસૂત્રો હોય છે,તેથી તેઓ ભાગ્યે જ અસરગ્રસ્ત થાય છે,સિવાય કે પિતા હિમોફિલિક હોય અને માતા ઓછામાં ઓછી વાહક હોય.

(A) $1$. માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી એ ઓટોસોમ-લિંક્ડ પ્રભાવી લક્ષણનું ઉદાહરણ છે.
$2$. હિમોફિલિયા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન વિકાર છે.
$3$. થેલેસેમિયા એ ઓટોસોમ-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન રક્ત વિકાર છે.
$4$. સિકલ સેલ એનિમિયા એ ઓટોસોમ-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન વિકાર છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $A$ છે.

(C) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
ધારો કે $X^c$ એ રંગઅંધતા માટેનું જનીન છે અને $X$ એ સામાન્ય જનીન છે.
રંગઅંધ સ્ત્રીનું જનીન પ્રકાર $X^c X^c$ છે.
જે પુરુષની માતા રંગઅંધ હતી,તેણે તેની માતા પાસેથી $X^c$ જનીન મેળવ્યું હશે,તેથી તેનો જનીન પ્રકાર $X^c Y$ છે.
જ્યારે તેઓ લગ્ન કરે છે $(X^c X^c \times X^c Y)$:
- સંતાનોના જનીન પ્રકાર: $X^c X^c$ (રંગઅંધ પુત્રી),$X^c Y$ (રંગઅંધ પુત્ર),$X^c X^c$ (રંગઅંધ પુત્રી),$X^c Y$ (રંગઅંધ પુત્ર).
આમ,તમામ સંતાનો $(100 \%)$ રંગઅંધ હશે.

(B) કારક $VIII$ (એન્ટી-હિમોફિલિક ફેક્ટર) એ રુધિર ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયામાં સામેલ એક મહત્વપૂર્ણ પ્રોટીન છે.
તેની ઉણપથી હિમોફિલિયા $A$ થાય છે,જે એક આનુવંશિક વિકાર છે જેમાં રુધિર યોગ્ય રીતે ગંઠાતું નથી,જેના પરિણામે નાની ઈજાઓમાંથી પણ સતત રક્તસ્ત્રાવ થાય છે.
વર્ણાંધતા એ દ્રષ્ટિ સંબંધિત વિકાર છે,કમળો એ યકૃતના કાર્ય સાથે સંબંધિત છે,અને સિકલ સેલ એનિમિયા એ હિમોગ્લોબિન સંબંધિત આનુવંશિક વિકાર છે.