ટૂંક નોંધ લખો : થેલેસેમિયા

થેલેસેમિયા (Thalassemia) પ્રકારની વારસાગત મળતી ખામી ધરાવનારના લોહીમાં પૂરતા પ્રમાણમાં હિમોગ્લોબિન બનતું નથી.

આ દૈહિક સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન જનીનથી થતો રૂધિરરોગ છે. જે પિતૃઓમાંથી સંતતિમાં ત્યારે જોવા મળે છે જયારે બંને પિતૃઓ બિનઅસરકારક વાહક જનીન (અથવા વિષમયુગ્મી)નું વહન કરતા હોય.

હિમોગ્લોબિનના નિર્માણમાં વપરાતી કોઈ પણ એક ગ્લોબિનની સાંકળ $(\alpha$ અને $beta)$ના સંશ્લેષણમાં ઘટાડો થાય છે. આને કારણે હિમોગ્લોબિનના અસામાન્ય અણુઓ નિર્માણ પામે છે જેને કારણે એનીમિયા થાય છે.

હિમોગ્લોબિનની કઈ સાંકળ અસરકર્તા છે તેના આધારે થેલેસેમિયાનું વર્ગીકરણ થાય છે. દા.ત., $(\alpha$ $/$ $beta)$ થેલેસેમિયા.

$\alpha$ થેલેસેમિયા, એ બે નજીકથી જો ડાયેલા સંલગ્ન જનીનો $HBA1$ અને $HBA2$ જૈ દરેક પિતૃના $16$માં રંગસૂત્ર પર આવેલા છે. તેના દ્વારા નિયંત્રિત હોય છે અને એક કે ચાર જનીનની વિકૃતિ અથવા દૂર થવાના કારણે જોવા મળે છે. જેમ વધુ જનીનો અસરકર્તા તેમ $\alpha$ ગ્લોબિન અણુઓનું ઉત્પાદન ઓછું થાય છે.

$beta$ થેલેસેમિયા એકલ જનીન $HBB$ કે જે દરેક પિતૃના $11$મા રંગસૂત્ર ઉપર આવેલા છે. તેના દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે અને તે એક અથવા બંને જનીનોની વિકૃતિ $/$ દૂર થવાને કારણે થાય છે.

થેલેસેમિયા સિકલ-સેલ એનીમિયાથી અલગ છે. સિકલ-સેલ એનીમિયામાં ગ્લોબિન અણુના સંશ્લેષણની માત્રાત્મક (quantitative) સમસ્યા છે. જયારે થેલેસેમિયામાં ગ્લોબિનના અણુની ગુણાત્મક (qualitative) સમસ્યા છે.

$beta$ થેલેસેમિયાનું પરીક્ષણ લગ્નગ્રંથિથી જોડાતાં પહેલાં કરાવવું જરૂરી છે.

પુરુષ કે સ્ત્રી બંને પૈકી એક અથવા બંને થેલેસેમિયા મેજર $/$ માયનોર હોઈ શકે.

માતાપિતા બંને દ્વારા ખામીયુક્ત જનીન વારસામાં મળતાં સંતતિ થેલેસેમિક બને છે. જો બંને થેલેસેમિક માયનોર હોય તો જન્મનાર સંતતિ થેલેસેમિક મેજર બને છે.