સિકલ - સેલ એનીમિયા અને ફિનાઈલ કિટોન્યુરિયા $(PKU)$ વિશે વિસ્તૃત માહિતી આપો.

સિકલ - સેલ એનીમિયા $:$ આ દૈહિક રંગસૂત્રો સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે. જે પિતૃમાંથી સંતતિમાં ત્યારે જ પ્રવેશ કરે છે જ્યારે બંને પિતૃઓ જનીનના વાહક હોય (અથવા વિષમયુગ્મી).

આ રોગનું નિયંત્રણ એક જોડ જનીન $Hb^A$ અને $Hb^S$ કરે છે. રોગનાં લક્ષણો ત્રણ સંભવિત જનીન પ્રકારમાંથી માત્ર  $Hb^S$  $(Hb^SHb^S)$વાળા સમયુગ્મી વ્યક્તિઓમાં દેખાય છે.

વિષમયુગ્મી $(Hb^AHb^S)$ વ્યક્તિ રોગમુક્ત હોય છે, પરંતુ તે રોગના વાહક હોય છે. વિકૃતજનીન સંતતિ જનીનમાં ઊતરવાની સંભાવના $50\, \%$ હોય છે.

આ વિકારનું કારણ હિમોગ્લોબિન અણુના $\beta$ ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા ક્રમમાં આવેલા એમિનો ઍસિડ, બ્યુટામિક ઍસિડ $(Glu)$નું વેલાઇન $(Val)$ દ્વારા દૂર થવાનું છે.

ગ્લોબિન પ્રોટીનમાં એમિનો એસિડની આ બાદબાકી $\beta$ ગ્લોબિનના છઠ્ઠા સંકેતમાં $GAG$ના સ્થાને $GUG$ દ્વારા દૂર થવાને કારણે થાય છે.

ઓછા ઑક્સિજનની સ્થિતિમાં વિકૃત હિમોગ્લોબિન અણુમાં બહુલીકરણ થઈ જાય છે અને રક્તકણનો દ્વિઅંતર્ગોળ આકાર બદલાઈને દાતરડા જેવો થઈ જાય છે.