સિકલ - સેલ એનીમિયા અને ફિનાઈલ કિટોન્યુરિયા $(PKU)$ વિશે વિસ્તૃત માહિતી આપો.
સિકલ - સેલ એનીમિયા $:$ આ દૈહિક રંગસૂત્રો સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે. જે પિતૃમાંથી સંતતિમાં ત્યારે જ પ્રવેશ કરે છે જ્યારે બંને પિતૃઓ જનીનના વાહક હોય (અથવા વિષમયુગ્મી).
આ રોગનું નિયંત્રણ એક જોડ જનીન $Hb^A$ અને $Hb^S$ કરે છે. રોગનાં લક્ષણો ત્રણ સંભવિત જનીન પ્રકારમાંથી માત્ર $Hb^S$ $(Hb^SHb^S)$વાળા સમયુગ્મી વ્યક્તિઓમાં દેખાય છે.
વિષમયુગ્મી $(Hb^AHb^S)$ વ્યક્તિ રોગમુક્ત હોય છે, પરંતુ તે રોગના વાહક હોય છે. વિકૃતજનીન સંતતિ જનીનમાં ઊતરવાની સંભાવના $50\, \%$ હોય છે.
આ વિકારનું કારણ હિમોગ્લોબિન અણુના $\beta$ ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા ક્રમમાં આવેલા એમિનો ઍસિડ, બ્યુટામિક ઍસિડ $(Glu)$નું વેલાઇન $(Val)$ દ્વારા દૂર થવાનું છે.
ગ્લોબિન પ્રોટીનમાં એમિનો એસિડની આ બાદબાકી $\beta$ ગ્લોબિનના છઠ્ઠા સંકેતમાં $GAG$ના સ્થાને $GUG$ દ્વારા દૂર થવાને કારણે થાય છે.
ઓછા ઑક્સિજનની સ્થિતિમાં વિકૃત હિમોગ્લોબિન અણુમાં બહુલીકરણ થઈ જાય છે અને રક્તકણનો દ્વિઅંતર્ગોળ આકાર બદલાઈને દાતરડા જેવો થઈ જાય છે.
નીચે આપેલો વંશાવળી ચાર્ટ ચોક્કસ લક્ષણ દર્શાવે છે જે પિતૃમાં અદ્રશ્ય પણ બીજી પેઢીમાં જાતિ પ્રમાણ સિવાય હાજર છે. વંશાવળીના આધારે તમારો અભિપ્રાય નિશ્ચિત કરો.
નીચેનામાંથી કયો રોગ રકતસ્ત્રાવ રોગ તરીકે ઓળખાય છે, જે $X-$ સંલગ્ન ઘાતક જનીનની હાજરીથી થાય છે?
એક રંગઅંધ પુરુષ એ રંગઅંધ પિતાની પુત્રી સાથે લગ્ન કરે છે, તો તેમની સંતતિમાં....
મનુષ્યમાં નીચેનાં પૈકી કયો એક રોગ હિમોફિલીયાનો સમાન શ્રેણીમાં આવેલા છે.
આપેલામાંથી કયો વિકલ્પ ફિનાઈલકિટોન્યુરિયા માટે સાચું નથી ?