સિકલ - સેલ એનીમિયા અને ફિનાઈલ કિટોન્યુરિયા $(PKU)$ વિશે વિસ્તૃત માહિતી આપો.
સિકલ - સેલ એનીમિયા $:$ આ દૈહિક રંગસૂત્રો સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે. જે પિતૃમાંથી સંતતિમાં ત્યારે જ પ્રવેશ કરે છે જ્યારે બંને પિતૃઓ જનીનના વાહક હોય (અથવા વિષમયુગ્મી).
આ રોગનું નિયંત્રણ એક જોડ જનીન $Hb^A$ અને $Hb^S$ કરે છે. રોગનાં લક્ષણો ત્રણ સંભવિત જનીન પ્રકારમાંથી માત્ર $Hb^S$ $(Hb^SHb^S)$વાળા સમયુગ્મી વ્યક્તિઓમાં દેખાય છે.
વિષમયુગ્મી $(Hb^AHb^S)$ વ્યક્તિ રોગમુક્ત હોય છે, પરંતુ તે રોગના વાહક હોય છે. વિકૃતજનીન સંતતિ જનીનમાં ઊતરવાની સંભાવના $50\, \%$ હોય છે.
આ વિકારનું કારણ હિમોગ્લોબિન અણુના $\beta$ ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા ક્રમમાં આવેલા એમિનો ઍસિડ, બ્યુટામિક ઍસિડ $(Glu)$નું વેલાઇન $(Val)$ દ્વારા દૂર થવાનું છે.
ગ્લોબિન પ્રોટીનમાં એમિનો એસિડની આ બાદબાકી $\beta$ ગ્લોબિનના છઠ્ઠા સંકેતમાં $GAG$ના સ્થાને $GUG$ દ્વારા દૂર થવાને કારણે થાય છે.
ઓછા ઑક્સિજનની સ્થિતિમાં વિકૃત હિમોગ્લોબિન અણુમાં બહુલીકરણ થઈ જાય છે અને રક્તકણનો દ્વિઅંતર્ગોળ આકાર બદલાઈને દાતરડા જેવો થઈ જાય છે.
નીચે આપેલા વાક્યો શું દર્શાવે છે?
$(i)$ રક્તકણો લાંબા દાંતરડા જેવા બને.
$(ii)$ રૂધિર ગંઠાતું નથી, રક્તસ્ત્રાવ સતત શરૂ રહે.
$(iii)$ વિષમયુગ્મી સ્ત્રી પુત્રને વારસામાં રોગ આપે.
$(iv)$ બંને વિષમયુગ્મી પિતૃમાંથી સંતતિને વારસામાં રોગ મળે.
જો રંગઅંધ નર, સામાન્ય દ્રષ્ટિ ધરાવતી સમયુગ્મી માદા સાથે લગ્ન કરે તો તેના બાળકમાં રંગઅંધતા આવવાની શક્યતા કેટલી?
લિંગ સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન જનીનની ખામીનું રંગઅંધતાના વંશાવળી પૃથક્કરણ દ્વારા વર્ણન કરો.
જો માતા $Hb^{A}Hb^{S}$ અને પિતા $Hb^{A}Hb^{S}$ જનીનીક વિષમયુગ્મી બંધારણ ધરાવતા હોય તો તેની સંતતીમાં રોગીષ્ઠ પુત્ર હોવાની સંભાવના કેટલી?
યોગ્ય રીતે જોડો.