સિકલ-સેલ એનીમિયા અને ફિનાઈલ કિટોન્યુરિયા $(PKU)$ વિશે વિસ્તૃત માહિતી આપો.

(N/A) સિકલ-સેલ એનીમિયા: આ દૈહિક રંગસૂત્ર સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે,જે પિતૃમાંથી સંતતિમાં ત્યારે જ પ્રવેશ કરે છે જ્યારે બંને પિતૃઓ જનીનના વાહક હોય (અથવા વિષમયુગ્મી).
આ રોગનું નિયંત્રણ જનીન $Hb^A$ અને $Hb^S$ ની જોડ દ્વારા થાય છે. ત્રણ સંભવિત જનીન પ્રકારોમાંથી,માત્ર $Hb^S$ $(Hb^SHb^S)$ માટે સમયુગ્મી વ્યક્તિઓમાં જ રોગના લક્ષણો જોવા મળે છે.
વિષમયુગ્મી $(Hb^AHb^S)$ વ્યક્તિઓ રોગમુક્ત દેખાય છે પરંતુ તેઓ રોગના વાહક હોય છે. વિકૃત જનીન સંતતિમાં ઉતરવાની સંભાવના $50\%$ હોય છે.
આ વિકારનું કારણ હિમોગ્લોબિન અણુની $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાને એમિનો ઍસિડ ગ્લુટામિક ઍસિડ $(Glu)$ નું વેલાઇન $(Val)$ દ્વારા વિસ્થાપન છે.
ગ્લોબિન પ્રોટીનમાં એમિનો ઍસિડનું આ વિસ્થાપન $\beta$-ગ્લોબિન જનીનના છઠ્ઠા સંકેતમાં $GAG$ ના સ્થાને $GUG$ ના કારણે થાય છે.
ઓછા ઑક્સિજનની સ્થિતિમાં વિકૃત હિમોગ્લોબિન અણુનું બહુલીકરણ થાય છે,જેના કારણે રક્તકણનો આકાર દ્વિઅંતર્ગોળ તકતીમાંથી બદલાઈને દાતરડા જેવો થઈ જાય છે.
ફિનાઈલ કિટોન્યુરિયા $(PKU)$: આ ચયાપચયની જન્મજાત ખામી છે જે દૈહિક પ્રચ્છન્ન લક્ષણ તરીકે વારસામાં ઉતરે છે.
અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં ફિનાઈલ એલનાઈન એમિનો ઍસિડનું ટાયરોસિનમાં રૂપાંતર કરતો ઉત્સેચક ગેરહાજર હોય છે. પરિણામે,ફિનાઈલ એલનાઈનનો સંગ્રહ થાય છે અને તે ફિનાઈલ પાયરુવિક ઍસિડ અને અન્ય વ્યુત્પન્નોમાં રૂપાંતરિત થાય છે.
મગજમાં આ પદાર્થોનો સંગ્રહ માનસિક મંદતા તરફ દોરી જાય છે. મૂત્રપિંડ દ્વારા તેનું શોષણ ઓછું થવાને કારણે આ પદાર્થો મૂત્ર દ્વારા પણ ઉત્સર્જિત થાય છે.