કોઈ પણ બે જનીનિક અનિયમિતતાનો તેનાં લક્ષણો સહિત ઉલ્લેખ કરો.
વ્યાપક રીતે જનીનિક અનિયમિતતાઓને બે જૂથમાં મૂકી શકાય છે - મેન્ડેલિયન અનિયમિતતા અને રંગસૂત્રીય અનિયમિતતા.
મૅન્ડેલિયન અનિયમિતતાઓ પ્રભાવી અને પ્રચ્છન્ન પણ હોઈ શકે છે. જેમકે હિમોફિલિયામાં જોવા મળે છે
હિમોફિલિયા (Haemophilia): આ લિંગ સંકલિત પ્રચ્છન્ન રોગનો વ્યાપક અભ્યાસ થઈ ચૂક્યો છે. જેમાં સામાન્ય વાહક માદાથી અમુક નર સંતતિમાં રોગનો ફેલાવો થાય છે. આ રોગ રૂધિર ગંઠાવવાની ક્રિયા સંબંધિત છે જેમાં એકલ પ્રોટીન અસરગ્રસ્ત થાય છે. આ પ્રોટીન એક પ્રોટીન શૃંખલાનો અંશ માત્ર હોય છે. એના કારણે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના શરીરમાં નાનો ઘા પડવાથી પણ રુધિરનું નીકળવું બંધ થતું નથી.
વિષમયુગ્મી માદા (વાહક) દ્વારા આ હિમોફિલિયા રોગ પુત્રોમાં વહન પામે છે. માદાની રોગગ્રસ્ત હોવાની સંભાવના નહિવત્ હોય છે; કારણ કે, આ પ્રકારની માદાની માતા વાહક અને પિતા હિમોફિલિક હોવા જરૂરી છે (જે વધુ ઉંમર સુધી જીવિત નથી રહેતા). રાણી વિક્ટોરિયાના કુટુંબની વંશાવળી આવા અનેક હિમોફિલિક વારસો ધરાવતાં સંતાનો દર્શાવે છે; કારણ કે, રાણી આ રોગના વાહક હતા.
એક અથવા વધારે રંગસૂત્રોની ગેરહાજરી અથવા એક અથવા વધારે રંગસૂત્રોની અસામાન્ય ગોઠવણીથી રંગસૂત્રીય અનિયમિતતાઓ થાય છે.
ટર્નર્સ સિન્ડ્રોમ (Turner's Syndrome) : આ પ્રકારના વિકારનું કારણ એક $X-$ રંગસૂત્રની ગેરહાજરી છે. એટલે કે $45$ રંગસૂત્રો જેમાં $XO$ સ્થિતિ. આવી સ્ત્રી વંધ્ય હોય છે. કેમકે અંડપિંડ અલ્પવિકસિત હોય છે ઉપરાંત અન્ય લક્ષણો જેવા કે દ્વિતીય ગૌણ જાતીય લક્ષણોનો અભાવ હોય છે
કયાં પ્રકારની ખામીમાં એકલ જનીન વિકૃતિ એ વધારે સ્વરૂપલક્ષી અભિવ્યકિત દર્શાવે છે?
રંગઅંધ પતિ અને વાહક પત્નીની સંતતિઓમાં વિષમયુગ્મી,સમયુગ્મી અને અર્ધયુગ્મી રંગઅંધતાનો ગુણોત્તર શું હશે?
એક સામાન્ય સ્ત્રી જેના પિતા રંગઅંધ હતા તે સામાન્ય પુરુષ સાથે લગ્ન કરે છે, તો તેના પુત્રો કેવા હશે?
નીચેની આકૃતિ ઓળખો અને $P, Q, R$ અને $S$ માટે સાચો વિકલ્પ પસંદ કરો.
$\quad P \quad Q \quad R\quad S$
ચયાપચયીક રોગ ફિનાઈલ કીટોન્યુરીયા ક્યાં પ્રકારની જનીનની અસરમાં દર્શાવી શકાય?