Pedigree Analysis and Mendelian disorders Questions in Gujarati

(B) ફિનાઈલ કિટોન્યુરિયા $(PKU)$ એ ચયાપચયની જન્મજાત ખામી છે જે દૈહિક પ્રચ્છન્ન લક્ષણ તરીકે વારસામાં મળે છે.
તે $Phenylalanine$ હાઈડ્રોકસાઈલેઝ ઉત્સેચકની ઉણપને કારણે થાય છે.
આ ઉત્સેચક એમિનો એસિડ $Phenylalanine$ નું $Tyrosine$ માં રૂપાંતર કરવા માટે જવાબદાર છે.
આ ઉત્સેચકની ગેરહાજરીને કારણે, $Phenylalanine$ શરીરમાં જમા થાય છે અને તેનું રૂપાંતર ફિનાઈલપાયરુવિક એસિડ અને અન્ય ડેરિવેટિવ્ઝમાં થાય છે, જે માનસિક મંદતા અને અન્ય લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે.

(D) $Phenylketonuria$ એ ચયાપચયની જન્મજાત ખામી છે જે દૈહિક પ્રચ્છન્ન લક્ષણ તરીકે વારસામાં મળે છે.
આ રોગમાં,અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં એવા ઉત્સેચકનો અભાવ હોય છે જે એમિનો એસિડ $Phenylalanine$ ને $Tyrosine$ માં રૂપાંતરિત કરે છે.
પરિણામે,$Phenylalanine$ એકત્રિત થાય છે અને તેનું રૂપાંતર $Phenylpyruvic$ એસિડ અને અન્ય ડેરિવેટિવ્ઝમાં થાય છે.
મગજમાં આનું સંચય થવાથી માનસિક મંદતા આવે છે.
કિડની દ્વારા નબળા શોષણને કારણે આ પદાર્થો પેશાબ દ્વારા પણ ઉત્સર્જિત થાય છે.
તેના લક્ષણોમાં માનસિક મંદતા,વાળમાં ઘટાડો અને ત્વચાના રંજકકણોમાં ઘટાડો જોવા મળે છે.

(A) વંશાવળી વિશ્લેષણ (Pedigree analysis) માં,દર્શાવેલ સંકેત નર (ચોરસ દ્વારા દર્શાવેલ) અને માદા (વર્તુળ દ્વારા દર્શાવેલ) વચ્ચેનું મૈથુન દર્શાવે છે. ચોરસ અને વર્તુળને જોડતી એક આડી રેખા સામાન્ય મૈથુન અથવા લગ્ન સૂચવે છે. તેથી,સાચો વિકલ્પ $A$ છે.

(D) આ આકૃતિ સિકલ-સેલ એનિમિયાનો આણ્વિય આધાર દર્શાવે છે.
સામાન્ય હિમોગ્લોબિન $(HbA)$ પેપ્ટાઈડમાં,$6^{th}$ સ્થાન પર ગ્લુટામિક એસિડ $(Glu)$ હોય છે,જે $GAG$ કોડોન દ્વારા સંકેતિત થાય છે.
સિકલ-સેલ હિમોગ્લોબિન $(HbS)$ પેપ્ટાઈડમાં,એક બિંદુ ઉત્પરિવર્તન (point mutation) થાય છે જેમાં $GAG$ ની જગ્યાએ $GTG$ આવે છે,જેના પરિણામે $6^{th}$ સ્થાન પર ગ્લુટામિક એસિડ $(Glu)$ ના સ્થાને વેલિન $(Val)$ આવે છે.
આમ,$P$ એ સામાન્ય જનીન દર્શાવે છે,$Q$ એ સિકલ સેલ જનીન દર્શાવે છે,$R$ એ $Glu$ છે,અને $S$ એ $Val$ છે.

(C) $1$. થેલેસેમિયા એ હીમોગ્લોબિનની માત્રાત્મક ખામી છે,જે હીમોગ્લોબિન અણુની ગ્લોબિન શૃંખલાઓ (આલ્ફા અથવા બીટા) માંથી કોઈ એકના સંશ્લેષણમાં ઘટાડાને કારણે થાય છે.
$2$. સિકલ સેલ એનિમિયા એ હીમોગ્લોબિનની ગુણાત્મક ખામી છે,જે બીટા-ગ્લોબિન શૃંખલા માટેના જનીનમાં બિંદુ ઉત્પરિવર્તન (point mutation) ને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે છઠ્ઠા સ્થાને ગ્લુટામિક એસિડનું સ્થાન વેલિન દ્વારા લેવામાં આવે છે.
$3$. તેથી,$P$ (માત્રાત્મક ખામી) એ થેલેસેમિયા છે અને $Q$ (ગુણાત્મક ખામી) એ સિકલ સેલ એનિમિયા છે.

(B) આપેલ રોગોનું વર્ગીકરણ નીચે મુજબ છે:
$P$ (દૈહિક પ્રભાવી રોગ): માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી $(VI)$.
$Q$ (દૈહિક પ્રચ્છન્ન રોગ): સિકલ સેલ એનિમિયા $(II)$,ફિનાઈલ કિટોન્યુરિયા $(III)$ અને થેલેસેમિયા $(IV)$.
$R$ ($X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન રોગ): હિમોફિલિયા $(I)$ અને રંગઅંધતા $(V)$.
તેથી,સાચી જોડ $P = VI, Q = II, III, IV$ અને $R = I, V$ છે. આ વિકલ્પ $B$ ને અનુરૂપ છે.

(A) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
ધારો કે $X^c$ એ રંગઅંધતા માટેનું જનીન છે અને $X$ એ સામાન્ય જનીન છે.
રંગઅંધ સ્ત્રીનું જનીન પ્રકાર $X^c X^c$ છે.
સામાન્ય પુરુષનું જનીન પ્રકાર $XY$ છે.
સંકરણ: $X^c X^c \times XY$.
સંતતિના જનીન પ્રકારો: $X^c X$ (વાહક પુત્રી) અને $X^c Y$ (રંગઅંધ પુત્ર).
આથી,બધા જ પુત્રો $(100\, \%)$ રંગઅંધ હશે અને બધી જ પુત્રીઓ $(100\, \%)$ વાહક હશે (સામાન્ય દેખાવ,$0\, \%$ રંગઅંધ).
તેથી,સાચો વિકલ્પ $A$ છે.

(C) રંગઅંધતા એ જાતિ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન ખામી છે જે $X$ રંગસૂત્ર પર આવેલા જનીનોમાં વિકૃતિને કારણે થાય છે.
પુરુષોમાં $(XY)$,માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર હોય છે. જો આ $X$ રંગસૂત્ર રંગઅંધતા માટેનું પ્રચ્છન્ન જનીન ધરાવતું હોય,તો પુરુષમાં આ લક્ષણ જોવા મળે છે કારણ કે $Y$ રંગસૂત્ર પર તેને દબાવવા માટે કોઈ અનુરૂપ વૈકલ્પિક જનીન (allele) હોતું નથી.
સ્ત્રીઓમાં $(XX)$,આ લક્ષણ અભિવ્યક્ત થવા માટે બંને $X$ રંગસૂત્રો પર પ્રચ્છન્ન જનીન હોવું જરૂરી છે. જો માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર પર જનીન હોય,તો સ્ત્રી વાહક બને છે અને તેમાં લક્ષણ જોવા મળતું નથી.
તેથી,આ સ્થિતિ સ્ત્રીઓની સરખામણીમાં પુરુષોમાં ઘણી વધારે સામાન્ય છે.

(A) $X$-રંગસૂત્ર સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન વારસામાં,માતા વાહક (વિષમયુગ્મી,$X^CX^c$) તરીકે વર્તે છે કારણ કે તેની પાસે એક સામાન્ય જનીન અને એક વિકૃત જનીન હોય છે.
જ્યારે તે વિકૃત જનીન ધરાવતું $X$-રંગસૂત્ર તેના પુત્રોને આપે છે,ત્યારે તેઓ રોગ દર્શાવે છે કારણ કે તેમની પાસે માત્ર એક જ $X$-રંગસૂત્ર $(XY)$ હોય છે.
તેથી,$X$-રંગસૂત્ર સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન લક્ષણો લાક્ષણિક રીતે વાહક માતાઓ દ્વારા તેમના લગભગ $50\%$ પુત્રોમાં વહન પામે છે.

(C) સિકલ સેલ એનિમિયા એ દૈહિક રંગસૂત્ર સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે,જે માતા-પિતા બંને વાહક $(Hb^A Hb^S)$ હોય ત્યારે સંતતિમાં ઉતરી શકે છે.
આ સ્થિતિમાં,જનીન $Hb^A$ અને $Hb^S$ નામના બે કારકો (alleles) દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે.
શક્ય જનીન પ્રકારો નીચે મુજબ છે:
$1$. $Hb^A Hb^A$ (સામાન્ય વ્યક્તિ)
$2$. $Hb^A Hb^S$ (વાહક/સિકલ સેલ લક્ષણ ધરાવતી વ્યક્તિ)
$3$. $Hb^S Hb^S$ (રોગિષ્ઠ વ્યક્તિ)
આમ,કુલ $3$ પ્રકારના જનીન પ્રકારો જોવા મળે છે.

(A) સિકલ સેલ એનિમિયા એ દૈહિક રંગસૂત્ર સાથે સંકળાયેલ પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે,જે માતા-પિતા બંને વાહક $(Hb^A Hb^S)$ હોય ત્યારે સંતતિમાં ઉતરી શકે છે.
આ રોગમાં હિમોગ્લોબિન અણુની બીટા-ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાને ગ્લુટામિક એસિડ $(Glu)$ ના સ્થાને વેલાઇન $(Val)$ આવવાથી ખામી સર્જાય છે.
જનીન પ્રકાર $Hb^S Hb^S$ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ (સમયુગ્મી પ્રચ્છન્ન) દર્શાવે છે,જે આ રોગથી પીડાય છે.
જનીન પ્રકાર $Hb^A Hb^A$ સામાન્ય વ્યક્તિ દર્શાવે છે.
જનીન પ્રકાર $Hb^A Hb^S$ એ વાહક વ્યક્તિ છે જે દેખાવમાં સામાન્ય છે પરંતુ રોગનું જનીન ધરાવે છે.
તેથી,જે જનીન પ્રકાર રોગ પ્રેરે છે તે $Hb^S Hb^S$ છે.

(B) હિમોફિલિયા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
સ્ત્રીમાં હિમોફિલિયા થવા માટે,તેણીનું જનીન બંધારણ પ્રચ્છન્ન હોમોઝાયગસ હોવું જરૂરી છે,એટલે કે તેનું જનીન પ્રકાર $X^h X^h$ હોવું જોઈએ.
પુરૂષમાં હિમોફિલિયા થવા માટે,તેના એકમાત્ર $X$ રંગસૂત્ર પર પ્રચ્છન્ન જનીન હોવું જરૂરી છે,એટલે કે તેનું જનીન પ્રકાર $X^h Y$ હોવું જોઈએ.
તેથી,અસરગ્રસ્ત સ્ત્રી અને પુરૂષ માટે સાચો જનીન પ્રકાર અનુક્રમે $X^h X^h$ અને $X^h Y$ છે.

(C) ફિનાઈલ કિટોન્યુરિયા $(PKU)$ એ ચયાપચયની જન્મજાત ખામી છે જે દૈહિક પ્રચ્છન્ન લક્ષણ તરીકે વારસામાં મળે છે.
આ રોગમાં,અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં ફિનાઈલ એલેનીન હાઈડ્રોક્સિલેઝ ઉત્સેચકનો અભાવ હોય છે.
આ ઉત્સેચક ફિનાઈલ એલેનીન એમિનો એસિડનું ટાયરોસીનમાં રૂપાંતર કરવા માટે જવાબદાર છે.
આ ઉત્સેચકની ખામીને કારણે,ફિનાઈલ એલેનીન શરીરમાં એકઠું થાય છે અને તેનું ફિનાઈલ પાયરુવિક એસિડ અને અન્ય ડેરિવેટિવ્ઝમાં રૂપાંતર થાય છે,જે માનસિક મંદતા તરફ દોરી જાય છે.

(C) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે. ધારો કે $X^c$ એ રંગઅંધતા માટેનું જનીન છે અને $X$ એ સામાન્ય દ્રષ્ટિ માટેનું જનીન છે.
રંગઅંધ સ્ત્રીનું જનીન પ્રકાર $X^cX^c$ છે.
સામાન્ય દ્રષ્ટિ ધરાવતા પુરુષનું જનીન પ્રકાર $XY$ છે.
જ્યારે આ માતા-પિતા સંતતિ ઉત્પન્ન કરે છે:
- માતા તેના તમામ બાળકોને $X^c$ રંગસૂત્ર આપે છે.
- પિતા તેની પુત્રીઓને $X$ રંગસૂત્ર અને પુત્રોને $Y$ રંગસૂત્ર આપે છે.
સંકરણ: $X^cX^c \times XY$
- પુત્રીઓ: $X^cX$ (વાહક,સામાન્ય દ્રષ્ટિ)
- પુત્રો: $X^cY$ (રંગઅંધ)
તેથી,બધા પુત્રો રંગઅંધ હશે અને બધી પુત્રીઓ સામાન્ય દ્રષ્ટિ ધરાવતી વાહક હશે.

(B) સિકલ સેલ એનિમિયા એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન (autosomal recessive) જનીનિક ખામી છે.
માતા-પિતાને રોગ નથી પરંતુ તેમનું પ્રથમ સંતાન અસરગ્રસ્ત છે,તેથી બંને માતા-પિતા આ લક્ષણ માટે વાહક (વિષમયુગ્મી - $Aa$) હોવા જોઈએ.
ધારો કે સામાન્ય જનીન $A$ છે અને સિકલ સેલ જનીન $a$ છે.
બંને માતા-પિતાનું જનીન પ્રકાર $Aa$ છે.
જ્યારે $Aa \times Aa$ વચ્ચે સંકરણ થાય છે,ત્યારે સંતતિના સંભવિત જનીન પ્રકારો $AA$ (સામાન્ય),$Aa$ (વાહક),$Aa$ (વાહક),અને $aa$ (અસરગ્રસ્ત) મળે છે.
આમ,દરેક ગર્ભાવસ્થામાં અસરગ્રસ્ત સંતાન $(aa)$ થવાની સંભાવના $1/4$ અથવા $25\, \%$ છે.

(C) $1$. વંશાવળીનું અવલોકન કરો: અપ્રભાવિત માતા-પિતાને પ્રભાવિત સંતાનો (પુરુષ અને સ્ત્રી બંને) થાય છે.
$2$. કારણ કે અપ્રભાવિત માતા-પિતાને પ્રભાવિત બાળકો છે,તેથી આ લક્ષણ પ્રચ્છન્ન હોવું જોઈએ.
$3$. જો તે $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન હોત,તો પ્રભાવિત પુત્રી માટે પિતાનું પ્રભાવિત હોવું જરૂરી છે,જે અહીં જોવા મળતું નથી.
$4$. તેથી,આ લક્ષણ દૈહિક પ્રચ્છન્ન છે,કારણ કે તે પેઢીઓ છોડીને આવે છે અને બંને જાતિમાં સમાન રીતે જોવા મળે છે.

(A) પોઈન્ટ મ્યુટેશન એટલે $DNA$ ની એક બેઝ જોડીમાં થતો ફેરફાર.
સિકલ સેલ એનિમિયા એ પોઈન્ટ મ્યુટેશનનું ઉત્તમ ઉદાહરણ છે,જેમાં $\beta$-ગ્લોબિન જનીનમાં એક ન્યુક્લિઓટાઈડનું વિસ્થાપન ($GAG$ માંથી $GUG$) થાય છે,જેના પરિણામે $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાને ગ્લુટામિક એસિડના બદલે વેલાઈન એમિનો એસિડ આવે છે.
ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ,ટર્નર્સ સિન્ડ્રોમ અને કલાઈન ફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય અનિયમિતતા (એન્યુપ્લોઈડી) ને કારણે થતા રોગો છે,જે રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો કે ઘટાડો થવાથી થાય છે,પોઈન્ટ મ્યુટેશનથી નહીં.

(D) વિધાન $I$ ખોટું છે કારણ કે સિકલ સેલ એનિમિયા અને હિમોફિલિયા બંને પ્રચ્છન્ન વિકારો છે. ખાસ કરીને,સિકલ સેલ એનિમિયા એ ઓટોસોમલ પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે,જ્યારે હિમોફિલિયા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે.
વિધાન $II$ સાચું છે કારણ કે બંને સ્થિતિઓ રુધિરને અસર કરે છે. સિકલ સેલ એનિમિયામાં અસામાન્ય હિમોગ્લોબિનનું નિર્માણ થાય છે જે રક્તકણોના આકારને વિકૃત કરે છે,અને હિમોફિલિયા એ રુધિર ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયામાં ખામી સર્જતો વિકાર છે.
તેથી,વિધાન $I$ ખોટું છે અને વિધાન $II$ સાચું છે.

(C) વંશાવળી વિશ્લેષણમાં,પારિવારિક સંબંધો અને લક્ષણો દર્શાવવા માટે પ્રમાણિત સંકેતોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.
$1$. હીરા જેવો આકાર અનિશ્ચિત જાતિની વ્યક્તિને દર્શાવે છે.
$2$. ભરેલો (ઘાટો) સંકેત (ચોરસ અથવા વર્તુળ) અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને દર્શાવે છે.
$3$. લગ્ન (mating) ને ચોરસ (નર) અને વર્તુળ (માદા) ને જોડતી એક આડી રેખા દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે.
$4$. સગા સંબંધીઓ વચ્ચેના લગ્ન (consanguineous mating) ને ચોરસ અને વર્તુળને જોડતી બે આડી રેખાઓ દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે.
$5$. વિકલ્પ $C$ માં દર્શાવેલ સંકેત સામાન્ય લગ્ન દર્શાવે છે,સગા સંબંધીઓ વચ્ચેના લગ્ન નહીં. તેથી,વિકલ્પ $C$ એ ખોટી જોડી છે.

(B) હિમોફિલિયા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
ધારો કે $X^H$ એ સામાન્ય જનીન છે અને $X^h$ એ હિમોફિલિક જનીન છે.
છોકરીની માતા હિમોફિલિક છે, તેથી તેનું જનીન બંધારણ $X^h X^h$ છે. તે તેની પુત્રીને એક $X^h$ રંગસૂત્ર આપે છે. છોકરી સામાન્ય હોવાથી, તેનું જનીન બંધારણ $X^H X^h$ (વાહક) હોવું જોઈએ.
પુરુષના પરિવારમાં હિમોફિલિયાનો કોઈ ઇતિહાસ નથી, તેથી તેનું જનીન બંધારણ $X^H Y$ છે.
સંકરણ: $X^H X^h$ (વાહક સ્ત્રી) $\times$ $X^H Y$ (સામાન્ય પુરુષ).
સંતતિના જનીન બંધારણ: $X^H X^H$ (સામાન્ય પુત્રી), $X^H X^h$ (વાહક પુત્રી), $X^H Y$ (સામાન્ય પુત્ર), $X^h Y$ (હિમોફિલિક પુત્ર).
સંભવિત સ્વરૂપ પ્રકારો: સામાન્ય પુત્રી, વાહક પુત્રી, સામાન્ય પુત્ર અને હિમોફિલિક પુત્ર.
આમ, સંભવિત સ્વરૂપ પ્રકારોમાં સામાન્ય પુત્રી, સામાન્ય પુત્ર, વાહક પુત્રી અને હિમોફિલિક પુત્રનો સમાવેશ થાય છે. વિકલ્પો $(b)$ અને $(c)$ આ શક્યતાઓને યોગ્ય રીતે દર્શાવે છે.

(C) માનવ વંશાવળી વિશ્લેષણમાં,વિવિધ પારિવારિક સંબંધો અને લક્ષણોને દર્શાવવા માટે પ્રમાણિત પ્રતીકોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.
- ચોરસ (નર) અને વર્તુળ (માદા) વચ્ચેની એક આડી રેખા પ્રજનન (mating) દર્શાવે છે.
- ચોરસ અને વર્તુળ વચ્ચેની બે આડી રેખાઓ સંબંધીઓ વચ્ચેના પ્રજનનને દર્શાવે છે,જેને સગોત્રીય પ્રજનન (consanguineous mating) પણ કહેવામાં આવે છે.
- તેથી,વિકલ્પ $C$ માં દર્શાવેલ પ્રતીક સંબંધીઓ વચ્ચેના પ્રજનનને દર્શાવે છે.

(B) $1$. વંશાવળી દર્શાવે છે કે આ એક ઓટોસોમલ રિસેસિવ (દૈહિક પ્રચ્છન્ન) લક્ષણ છે કારણ કે અસરગ્રસ્ત માદા $(F_0)$ વાહક પુત્રીઓ ઉત્પન્ન કરે છે,અને અસરગ્રસ્ત નર $(F_2)$ એ વાહક માદા અને સામાન્ય નરના સંકરણથી ઉત્પન્ન થાય છે.
$2$. ધારો કે સામાન્ય એલીલ $A$ છે અને રોગનું એલીલ $a$ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ $aa$ જનીન પ્રકાર ધરાવે છે.
$3$. $F_2$ પેઢીમાં,માતા-પિતા વાહક માદા $(Aa)$ અને અસરગ્રસ્ત નર $(aa)$ છે.
$4$. સંકરણ $Aa \times aa$ છે. સંતતિના સંભવિત જનીન પ્રકારો $1:1$ ના ગુણોત્તરમાં $Aa$ (વાહક) અને $aa$ (અસરગ્રસ્ત) છે.
$5$. બાળકના વાહક $(Aa)$ હોવાની સંભાવના $1/2$ છે.
$6$. બાળકના અસરગ્રસ્ત $(aa)$ હોવાની સંભાવના $1/2$ છે.
$7$. પ્રશ્નમાં એવા બાળકની સંભાવના પૂછવામાં આવી છે જેને રોગ નથી અને તે વાહક છે. વાહક $(Aa)$ વ્યક્તિ દેખાવમાં સામાન્ય હોય છે (તેને રોગ હોતો નથી),તેથી તેની સંભાવના $1/2$ છે.

(B) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
ધારો કે $X^C$ એ રંગઅંધતા માટેનું જનીન છે અને $X$ એ સામાન્ય જનીન છે.
વાહક સ્ત્રીનું જનીનબંધારણ $XX^C$ હોય છે.
વિધાન $I$: વાહક સ્ત્રી $(XX^C)$ અને સામાન્ય પિતા $(XY)$ ના પુત્રનું જનીનબંધારણ $XY$ (સામાન્ય પુત્ર) અથવા $X^CY$ (રંગઅંધ પુત્ર) હોઈ શકે છે. આમ,પુત્રના રંગઅંધ હોવાની સંભાવના $50$ ટકા છે,$100$ ટકા નથી. તેથી,વિધાન $I$ ખોટું છે.
વિધાન $II$: વાહક માતા $(XX^C)$ અને સામાન્ય પિતા $(XY)$ ની પુત્રીનું જનીનબંધારણ $XX$ (સામાન્ય પુત્રી) અથવા $XX^C$ (વાહક પુત્રી) હોઈ શકે છે. કોઈ પણ પુત્રી રંગઅંધ $(X^CX^C)$ હશે નહીં. તેથી,વિધાન $II$ ખોટું છે.
બંને વિધાનો ખોટા હોવાથી,સાચો વિકલ્પ $B$ છે.

(B) $1$. વંશાવળીનું વિશ્લેષણ: આ લક્ષણ દરેક પેઢીમાં જોવા મળે છે (લંબવત વહન).
$2$. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના ઓછામાં ઓછા એક માતા-પિતા અસરગ્રસ્ત હોય છે.
$3$. એક અસરગ્રસ્ત માતા (છાયાંકિત વર્તુળ) ને અસરગ્રસ્ત અને બિન-અસરગ્રસ્ત બંને બાળકો હોઈ શકે છે,અને અસરગ્રસ્ત પિતા (છાયાંકિત ચોરસ) ને પણ અસરગ્રસ્ત બાળકો હોઈ શકે છે.
$4$. આ લક્ષણ પેઢીઓને છોડતું નથી અને પુરુષો તેમજ સ્ત્રીઓ બંનેમાં જોવા મળે છે,તેથી તે ઓટોસોમલ (દૈહિક) હોવાની શક્યતા છે.
$5$. તે દરેક પેઢીમાં દેખાય છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના માતા-પિતા પણ અસરગ્રસ્ત હોય છે,તેથી તે ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ (દૈહિક પ્રભાવી) વારસાની ભાતને અનુસરે છે.

(B) વર્ણાંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે.
$1$. પુરુષ સામાન્ય દ્રષ્ટિ ધરાવે છે,તેથી તેનું જનીન પ્રકાર $X^CY$ છે (જ્યાં $X^C$ સામાન્ય જનીન છે અને $X^c$ વર્ણાંધતા માટેનું જનીન છે). તેના પિતા વર્ણાંધ હતા,તેથી તેણે તેના પિતા પાસેથી $Y$ રંગસૂત્ર અને માતા પાસેથી $X^C$ રંગસૂત્ર મેળવ્યું છે.
$2$. સ્ત્રી સામાન્ય દ્રષ્ટિ ધરાવે છે પરંતુ તેના પિતા વર્ણાંધ હતા. આનો અર્થ એ છે કે તે વાહક હોવી જોઈએ,જેનું જનીન પ્રકાર $X^CX^c$ છે.
$3$. સંકરણ: $X^CY \times X^CX^c$.
$4$. સંતતિના સંભવિત જનીન પ્રકારો: $X^CX^C$ (સામાન્ય પુત્રી),$X^CX^c$ (વાહક પુત્રી),$X^CY$ (સામાન્ય પુત્ર),અને $X^cY$ (વર્ણાંધ પુત્ર).
$5$. પુત્રોમાં,જનીન પ્રકારો $X^CY$ અને $X^cY$ છે. આમ,પુત્રના વર્ણાંધ હોવાની સંભાવના $1/2$ અથવા $50 \%$ છે.

(C) હિમોફિલિયા એ $X-$લિંક્ડ રિસેસિવ (પ્રચ્છન્ન) વિકાર છે.
ધારો કે સામાન્ય જનીન $X^H$ છે અને હિમોફિલિક જનીન $X^h$ છે.
જો માતા વાહક $(X^H X^h)$ હોય અને પિતા સામાન્ય $(X^H Y)$ હોય,તો સંકરણ નીચે મુજબ થાય છે:
$X^H X^h \times X^H Y$
સંતતિના જનીન પ્રકારો: $X^H X^H$ (સામાન્ય પુત્રી),$X^H X^h$ (વાહક પુત્રી),$X^H Y$ (સામાન્ય પુત્ર),$X^h Y$ (હિમોફિલિક પુત્ર).
આ પરિસ્થિતિમાં,$50\%$ પુત્રો હિમોફિલિક છે અને $50\%$ પુત્રીઓ વાહક છે.
તેથી,આ જનીન માતાના એક $X-$રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે.

(D) હિમોફિલિયા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન (recessive) ખામી છે.
સ્ત્રીને એક હિમોફિલિક પુત્ર $(X^hY)$ હોવાથી,પુત્રએ તેની માતા પાસેથી $X^h$ રંગસૂત્ર મેળવ્યું હોવું જોઈએ.
તેથી,માતા હિમોફિલિયાના જનીન માટે વાહક (carrier) હોવી જોઈએ,જેનો અર્થ છે કે તેનો જનીન પ્રકાર $X^hX$ છે.
સ્ત્રીને ત્રણ સામાન્ય બાળકો છે અને પિતા સામાન્ય $(XY)$ છે,તેથી પિતાનો જનીન પ્રકાર $XY$ છે.
જો પિતા હિમોફિલિક $(X^hY)$ હોત,તો તેઓ તેમની તમામ પુત્રીઓને $X^h$ જનીન આપત,જેનાથી તેઓ વાહક અથવા અસરગ્રસ્ત બનત,પરંતુ પ્રશ્ન સૂચવે છે કે પિતા સામાન્ય છે.

(D) માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી એ એક ઓટોસોમલ પ્રભાવી વિકાર છે. વંશાવળી ચાર્ટમાં,ઘાટા રંગનું ચિહ્ન અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને દર્શાવે છે અને સફેદ ચિહ્ન અસર ન પામેલી વ્યક્તિને દર્શાવે છે.
ઓટોસોમલ પ્રભાવી લક્ષણ માટે,અસર ન પામેલી વ્યક્તિઓ હોમોઝાયગસ રિસેસિવ $(mm)$ હોવી જોઈએ.
વ્યક્તિ $3$ અસરગ્રસ્ત નથી,તેથી તેનો જનીન પ્રકાર $mm$ હોવો જોઈએ.
વ્યક્તિ $1$ એક અસરગ્રસ્ત પુરુષ છે. તેને એક અસર ન પામેલું સંતાન હોવાથી,તે હેટરોઝાયગસ $(Mm)$ હોવો જોઈએ.
વ્યક્તિ $2$ એક અસરગ્રસ્ત સ્ત્રી છે. તેને એક અસર ન પામેલું સંતાન $(3)$ છે,જેનો અર્થ છે કે તેણે રિસેસિવ જનીન ધારણ કરેલું હોવું જોઈએ,તેથી તેનો જનીન પ્રકાર $Mm$ છે.
તેથી,સાચો જનીન પ્રકાર $1-Mm, 2-Mm, 3-mm$ છે.

(D) ફિનાઇલકીટોન્યુરિયા $(PKU)$ એ ચયાપચયની એક જન્મજાત ખામી છે જે ઓટોસોમલ રિસેસિવ (પ્રચ્છન્ન) જનીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે,ઓટોસોમલ પ્રભાવી (ડોમિનન્ટ) ને કારણે નહીં. તેથી,વિધાન $(A)$ ખોટું છે.
આ રોગ ફિનાઇલએલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ ઉત્સેચક માટે કોડિંગ કરતા જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે,જે એમિનો એસિડ ફિનાઇલએલેનાઇનને ટાયરોસિનમાં રૂપાંતરિત કરવા માટે જવાબદાર છે. તેથી,કારણ $(R)$ સાચું છે.
આમ,વિધાન $(A)$ ખોટું છે અને કારણ $(R)$ સાચું છે,તેથી સાચો વિકલ્પ $(D)$ છે.

(C) $1$. માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી એ ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ (દૈહિક પ્રભાવી) વિકાર છે.
$2$. હિમોફિલિયા એ $X$-લિંક્ડ રિસેસિવ (લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન) વિકાર છે.
$3$. થેલેસેમિયા એ ઓટોસોમલ રિસેસિવ (દૈહિક પ્રચ્છન્ન) રુધિરનો વિકાર છે,જે હિમોગ્લોબિનની ગ્લોબિન શૃંખલાઓના સંશ્લેષણમાં ખામીને કારણે થાય છે.
$4$. વર્ણાંધતા એ $X$-લિંક્ડ રિસેસિવ (લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન) વિકાર છે.
તેથી,સાચો જવાબ થેલેસેમિયા છે.

(B) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
ધારો કે $X^c$ એ રંગઅંધતા માટેનું જનીન છે અને $X$ એ સામાન્ય જનીન છે.
રંગઅંધ સ્ત્રીનું જનીન પ્રકાર $X^c X^c$ હોય છે.
સામાન્ય પુરુષનું જનીન પ્રકાર $XY$ હોય છે. તેના પિતા રંગઅંધ હતા,પરંતુ તે તેના જનીન પ્રકારને અસર કરતું નથી કારણ કે $Y$ રંગસૂત્ર પિતા પાસેથી અને $X$ રંગસૂત્ર માતા પાસેથી મળે છે. આમ,પુરુષ $XY$ જ રહે છે.
$X^c X^c$ (સ્ત્રી) અને $XY$ (પુરુષ) વચ્ચેના સંકરણથી:
સંતતિના જનીન પ્રકારો: $X^c X$ (વાહક પુત્રી),$X^c Y$ (રંગઅંધ પુત્ર).
બધા જ પુત્રો માતા પાસેથી $X^c$ રંગસૂત્ર અને પિતા પાસેથી $Y$ રંગસૂત્ર મેળવશે.
તેથી,તેમના $100 \%$ પુત્રો રંગઅંધ હશે.

(C) વિડોઝ પીક એ ઓટોસોમલ પ્રભાવી જનીન દ્વારા નક્કી થતું લક્ષણ છે.
પ્રભાવી એલીલ $(W)$ ધરાવતી વ્યક્તિઓ વિડોઝ પીકનું લક્ષણ દર્શાવે છે.
તેથી,સમયુગ્મી પ્રભાવી $(WW)$ અને વિષમયુગ્મી $(Ww)$ બંને વ્યક્તિઓમાં વિડોઝ પીક જોવા મળે છે.
સીધી હેરલાઇન ધરાવતી વ્યક્તિઓ સમયુગ્મી પ્રચ્છન્ન $(ww)$ હોય છે.
આમ,વિધાન $I$ સાચું છે અને વિધાન $II$ ખોટું છે.

(B) i. રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન (recessive) વિકાર છે.
ii. પુત્ર તેના માતા પાસેથી $X$ રંગસૂત્ર અને પિતા પાસેથી $Y$ રંગસૂત્ર મેળવે છે.
iii. સ્ત્રીની દ્રષ્ટિ સામાન્ય છે પરંતુ તેના સંતાનો રંગઅંધ છે,તેથી તે વાહક $(X^C X^c)$ હોવી જોઈએ.
iv. પુત્રી રંગઅંધ $(X^c X^c)$ હોવા માટે,તેણે દરેક માતા-પિતા પાસેથી એક પ્રચ્છન્ન જનીન મેળવવું પડે. માતા વાહક $(X^C X^c)$ હોવાથી,પિતાએ રંગઅંધ $(X^c Y)$ હોવું જરૂરી છે જેથી તે પુત્રીને પ્રચ્છન્ન જનીન આપી શકે.
v. તેથી,સ્ત્રીનું જનીન પ્રકાર $X^C X^c$ અને તેના પતિનું જનીન પ્રકાર $X^c Y$ છે.

(C) $i$. $\text{ક્રિસ-ક્રોસ વારસાગમન}$: પિતાના લક્ષણો તેની પુત્રી દ્વારા તેના પૌત્રમાં ઉતરી આવવાની પ્રક્રિયા.
$ii$. $\text{હાયપરટ્રિકોસિસ}$ એ $Y$-લિંક્ડ લક્ષણ છે.
$iii$. $\text{સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ}$ એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન (autosomal recessive) લક્ષણ છે.
$iv$. $\text{લાલ-લીલા રંગની અંધતા}$ એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે,જે ક્રિસ-ક્રોસ વારસાગમનનું અનુસરણ કરે છે.
$v$. $\text{સંપૂર્ણ રંગઅંધતા}$ એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન વારસાગમનનું ઉદાહરણ છે.

(D) વર્ણાંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન ખામી છે.
પુત્રી વર્ણાંધ હોય તે માટે,તેણે બંને માતા-પિતા પાસેથી પ્રચ્છન્ન જનીન $(X^c)$ વારસામાં મેળવવું આવશ્યક છે.
પુત્ર વર્ણાંધ હોય તે માટે,તેણે તેની માતા પાસેથી પ્રચ્છન્ન જનીન $(X^c)$ મેળવવું આવશ્યક છે.
જો પુત્રી વર્ણાંધ $(X^c X^c)$ હોય,તો પિતાએ વર્ણાંધ $(X^c Y)$ હોવું જ જોઈએ કારણ કે તે તેનો એકમાત્ર $X$ રંગસૂત્ર તેની પુત્રીને આપે છે.
જો માતા વર્ણાંધ $(X^c X^c)$ હોય,તો તે તેના તમામ સંતાનોને પ્રચ્છન્ન જનીન આપશે,જેનાથી પુત્ર અને પુત્રી બંને વર્ણાંધ બનશે.
તેથી,સાચા જનીન પ્રકારો પિતા $-X^c Y$ અને માતા $-X^c X^c$ છે.

(B) હિમોફિલિક પુરુષ $(X^h Y)$ અને વાહક સ્ત્રી $(X^H X^h)$ વચ્ચેનો સંકરણ નીચે મુજબ છે:
પિતૃઓ: $(X^h Y) \times (X^H X^h)$
જન્યુઓ: $(X^h, Y)$ અને $(X^H, X^h)$
$F_1$ પેઢી:
$1$. $(X^H X^h)$ - વાહક પુત્રી
$2$. $(X^h X^h)$ - હિમોફિલિક પુત્રી
$3$. $(X^H Y)$ - સામાન્ય પુત્ર
$4$. $(X^h Y)$ - હિમોફિલિક પુત્ર
આ સંકરણમાં,ઉત્પન્ન થતી પુત્રીઓ $(X^H X^h)$ (વાહક) અને $(X^h X^h)$ (હિમોફિલિક) છે. આમાંથી કોઈ પણ જનીન પ્રકાર સામાન્ય સ્ત્રી $(X^H X^H)$ દર્શાવતું નથી. તેથી,સામાન્ય પુત્રી હોવાની સંભાવના $0\%$ છે.

(A) વર્ણાંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે. સ્ત્રી વર્ણાંધ ત્યારે જ બને જ્યારે તેના બંને $X$ રંગસૂત્રો પર વિકૃત જનીન (mutated allele) હોય. આનો અર્થ એ છે કે તેણે તેની માતા પાસેથી એક વિકૃત $X$ રંગસૂત્ર અને તેના પિતા પાસેથી એક વિકૃત $X$ રંગસૂત્ર મેળવવું પડે. તેથી,તેના પિતા વર્ણાંધ $(X^cY)$ હોવા જોઈએ અને તેની માતા કાં તો વાહક $(X^cX)$ અથવા વર્ણાંધ $(X^cX^c)$ હોવી જોઈએ.

(D) ફિનાઈલકીટોન્યુરિયા $(PKU)$ એ ચયાપચયની જન્મજાત ખામી છે.
તે એક ઓટોસોમલ રિસેસિવ (દૈહિક પ્રચ્છન્ન) આનુવંશિક વિકાર છે જે ફિનાઈલએલેનાઈન હાઈડ્રોક્સિલેઝ $(PAH)$ ઉત્સેચક માટેના જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.
આ ઉત્સેચક એમિનો એસિડ ફિનાઈલએલેનાઈનને ટાયરોસિનમાં રૂપાંતરિત કરવા માટે જવાબદાર છે.
આ ઉત્સેચકની ઉણપને કારણે,ફિનાઈલએલેનાઈન શરીરમાં એકઠું થાય છે અને ફિનાઈલપાયરુવિક એસિડ અને અન્ય ડેરિવેટિવ્ઝમાં રૂપાંતરિત થાય છે,જે માનસિક મંદતા અને અન્ય ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓ તરફ દોરી શકે છે.

(B) રંગઅંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે.
રંગઅંધ પુરુષનું જનીન પ્રકાર $X^cY$ છે અને સામાન્ય દ્રષ્ટિ ધરાવતી સ્ત્રીનું જનીન પ્રકાર $X^CX^C$ છે.
જ્યારે તેમનું સંકરણ થાય છે,ત્યારે સંતતિના જનીન પ્રકારો નીચે મુજબ મળે છે:
$X^cY \times X^CX^C \rightarrow X^CX^c$ (વાહક પુત્રી),$X^CX^c$ (વાહક પુત્રી),$X^CY$ (સામાન્ય પુત્ર),$X^CY$ (સામાન્ય પુત્ર).
બધી પુત્રીઓ વાહક છે (સ્વરૂપલક્ષી રીતે સામાન્ય) અને બધા પુત્રો સામાન્ય દ્રષ્ટિ ધરાવે છે.
તેથી,$0\%$ સંતતિમાં સ્વરૂપલક્ષી રીતે રંગઅંધતા જોવા મળશે.

(C) નેફ્રાઇટિસ એ અપૂર્ણ લિંગ-સંલગ્ન વારસાનું ઉદાહરણ છે.
હિમોફિલિયા,માયોપિયા અને રતાંધળાપણું એ સંપૂર્ણ લિંગ-સંલગ્ન વારસાના ઉદાહરણો છે.
તેથી,નેફ્રાઇટિસ એ અસંગત વિકલ્પ છે.

(D) સિકલ સેલ એનિમિયા એ ઓટોસોમલ રિસેસિવ (દૈહિક પ્રચ્છન્ન) વિકાર છે. ધારો કે સામાન્ય જનીન $Hb^A$ છે અને સિકલ સેલ જનીન $Hb^S$ છે.
બંને માતા-પિતા વાહક છે,જેનો અર્થ છે કે તેમનું જનીન પ્રકાર $Hb^A Hb^S$ છે.
જ્યારે બે વાહકો વચ્ચે સંકરણ $(Hb^A Hb^S \times Hb^A Hb^S)$ કરવામાં આવે છે,ત્યારે મળતી સંતતિના જનીન પ્રકારો નીચે મુજબ હોય છે:
$25\% Hb^A Hb^A$ (સામાન્ય),
$50\% Hb^A Hb^S$ (વાહક),
$25\% Hb^S Hb^S$ (રોગિષ્ઠ/એનિમિક).
તેથી,એનિમિક સંતાન થવાની સંભાવના $25\%$ છે.

(A) $\beta$-થેલેસેમિયા એ રક્ત સંબંધિત ઓટોસોમલ રિસેસિવ (દૈહિક પ્રચ્છન્ન) આનુવંશિક વિકાર છે.
તે $HBB$ જનીનમાં થતા પરિવર્તનને કારણે થાય છે.
મનુષ્યોમાં $HBB$ જનીન ${11}$ મા રંગસૂત્ર પર આવેલું હોય છે.
તેની સરખામણીમાં, $\alpha$-થેલેસેમિયાનું નિયંત્રણ ${16}$ મા રંગસૂત્ર પર આવેલા જનીનો દ્વારા થાય છે.
તેથી, સાચો વિકલ્પ $A$ છે.

(A) આપેલ વંશાવળી એક દૈહિક પ્રભાવી લક્ષણ દર્શાવે છે કારણ કે રોગ દરેક પેઢીમાં જોવા મળે છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના માતા-પિતા પણ અસરગ્રસ્ત છે।
$1$. $\text{હિમોફિલિયા}$ અને $\text{વર્ણાંધતા}$ એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન વિકૃતિઓ છે।
$2$. $\text{સિકલ-સેલ એનિમિયા}$ એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન વિકૃતિ છે।
$3$. $\text{માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી}$ એ દૈહિક પ્રભાવી વિકૃતિ છે।
તેથી, સાચો વિકલ્પ $A$ છે।

(D) દાંતનો અભાવ (હાયપોડોન્ટિયા),દ્વિભાજિત (બે ભાગમાં વહેંચાયેલી) જીભ અને બૌદ્ધિક અક્ષમતા દ્વારા લાક્ષણિકતા ધરાવતી સ્થિતિને $Oral-facial-digital$ સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આ આનુવંશિક વિકૃતિઓનો એક સમૂહ છે જે મુખ્યત્વે મુખગુહા,ચહેરો અને આંગળીઓના વિકાસને અસર કરે છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ટ્રાયસોમી $21$ દ્વારા લાક્ષણિકતા ધરાવે છે,આલ્બિનિઝમ એ મેલાનિનનો અભાવ છે,અને ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમમાં વધારાનો $X$ રંગસૂત્ર $(XXY)$ સામેલ છે. તેથી,સાચો વિકલ્પ $D$ છે.

(A) વર્ણાંધતા એ $X$-લિંગી પ્રચ્છન્ન ખામી છે.
ધારો કે $X^C$ એ વર્ણાંધતા માટેનું જનીન છે અને $X$ એ સામાન્ય જનીન છે.
પિતા વર્ણાંધ છે,તેથી તેમનું જનીન બંધારણ $X^C Y$ છે.
માતા સામાન્ય છે,તેથી તેમનું જનીન બંધારણ $X X$ છે.
જ્યારે આ માતા-પિતા વચ્ચે સંકરણ થાય છે: $X^C Y \times X X$.
સંતતિના સંભવિત જનીન બંધારણો નીચે મુજબ છે:
$1$. $X X^C$ (વાહક પુત્રી)
$2$. $X X^C$ (વાહક પુત્રી)
$3$. $X Y$ (સામાન્ય પુત્ર)
$4$. $X Y$ (સામાન્ય પુત્ર)
પુત્રો તેમનો $X$ રંગસૂત્ર માતા પાસેથી અને $Y$ રંગસૂત્ર પિતા પાસેથી મેળવે છે,અને માતા સામાન્ય $(X X)$ હોવાથી,બધા જ પુત્રો સામાન્ય હશે.
તેથી,અસરગ્રસ્ત પુત્રોની ટકાવારી $0 \%$ છે.

(A) આપેલ વંશાવળી દર્શાવે છે કે લક્ષણ દરેક પેઢીમાં હાજર છે,જે સૂચવે છે કે તે એક પ્રભાવી (dominant) લક્ષણ છે.
કારણ કે પુરુષો અને સ્ત્રીઓ બંને અસરગ્રસ્ત છે અને લક્ષણ અસરગ્રસ્ત માતા-પિતા પાસેથી પુત્રો અને પુત્રીઓ બંનેમાં જાય છે,તેથી તે એક ઓટોસોમલ પ્રભાવી લક્ષણ છે.
ઓટોસોમલ પ્રભાવી વારસામાં,અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના ઓછામાં ઓછા એક માતા-પિતા અસરગ્રસ્ત હોવા જોઈએ.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $A$ છે.

(C) સિકલ-સેલ એનિમિયા એ દૈહિક રંગસૂત્ર સાથે સંકળાયેલ પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે,જે માતા-પિતા બંને વાહક હોય ત્યારે સંતાનમાં ઉતરી શકે છે. આ રોગ $Hb^A$ અને $Hb^S$ નામના જનીનોની એક જોડ દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે. આ ખામી હિમોગ્લોબિન અણુની $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાને ગ્લુટામિક એસિડ (Glu) ના સ્થાને વેલિન (Val) ના બદલાવને કારણે થાય છે. આ બદલાવ $\beta$-ગ્લોબિન જનીનના છઠ્ઠા કોડોનમાં $GAG$ ના સ્થાને $GUG$ ના એક બેઝના બદલાવને કારણે થાય છે.

(A) મેન્ડેલિયન વિકાર મુખ્યત્વે એક જ જનીનમાં ફેરફાર અથવા ઉત્પરિવર્તન (mutation) દ્વારા નક્કી થાય છે.
$A$. સિસ્ટિક ફાઈબ્રોસિસ એ $CFTR$ જનીનમાં ઉત્પરિવર્તનને કારણે થતો ઓટોસોમલ રિસેસિવ આનુવંશિક વિકાર છે,જે તેને મેન્ડેલિયન વિકારનું ઉત્તમ ઉદાહરણ બનાવે છે.
$B$. મેલેરિયા એ $Plasmodium$ પ્રજાતિના પ્રજીવ પરોપજીવીઓ દ્વારા થતો ચેપી રોગ છે.
$C$. ન્યુમોનિયા એ ફેફસાની બળતરાની સ્થિતિ છે,જે સામાન્ય રીતે ચેપને કારણે થાય છે.
$D$. ફાઈલેરિયાસિસ એ ફાઈલેરિયોઈડિયા પ્રકારના ગોળ કૃમિના ચેપને કારણે થતો પરોપજીવી રોગ છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $A$ છે.

(A) સાચો જવાબ $A$ (ઓટોસોમલ પ્રભાવી લક્ષણ) છે.
$1$. વંશાવળીનું વિશ્લેષણ દર્શાવે છે કે આ લક્ષણ દરેક પેઢીમાં જોવા મળે છે (તે પેઢીઓને છોડતું નથી),જે પ્રભાવી લક્ષણની લાક્ષણિકતા છે.
$2$. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના ઓછામાં ઓછા એક માતા-પિતા અસરગ્રસ્ત હોય છે.
$3$. આ લક્ષણ પુરુષો અને સ્ત્રીઓ બંનેમાં જોવા મળે છે,અને અસરગ્રસ્ત માતાઓ આ લક્ષણને તેમના પુત્રો અને પુત્રીઓ બંનેમાં ઉતારે છે,જે જાતીય સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન વારસાને નકારે છે.
$4$. કારણ કે અસરગ્રસ્ત માતા તેમના સંતાનોમાં તેમના જાતિના ભેદભાવ વગર લક્ષણ ઉતારે છે,અને તે 'ક્રિસ-ક્રોસ' વારસાની ચોક્કસ પેટર્ન દર્શાવતું નથી,તેથી તેને ઓટોસોમલ પ્રભાવી લક્ષણ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

(A) મેન્ડેલિયન વિકારો મુખ્યત્વે એક જ જનીનમાં ફેરફાર અથવા વિકૃતિ દ્વારા નક્કી થાય છે.
$A$. એસ્કેરિયાસિસ એ પરોપજીવી ગોળ કૃમિ $Ascaris$ $lumbricoides$ દ્વારા થતો ચેપી રોગ છે,તે આનુવંશિક વિકાર નથી.
$B$. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ એ ઓટોસોમલ રિસેસિવ (દૈહિક પ્રચ્છન્ન) મેન્ડેલિયન વિકાર છે.
$C$. ફિનાઇલ કિટોન્યુરિયા એ ચયાપચયની જન્મજાત ખામી છે અને તે ઓટોસોમલ રિસેસિવ મેન્ડેલિયન વિકાર છે.
$D$. સીકલ-સેલ એનિમિયા એ ઓટોસોમલ લિંક્ડ રિસેસિવ લક્ષણ છે જે માતા-પિતા બંને આ જનીન માટે વાહક હોય ત્યારે સંતાનોમાં પ્રસારિત થઈ શકે છે.
તેથી,સાચો જવાબ $A$ છે.