Chromosomal disorders Questions in Gujarati

(C) ટર્નર સિન્ડ્રોમ એ $X$ રંગસૂત્રોમાંથી એકની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે,એટલે કે $XO$ જનીન પ્રકાર સાથે $45$ રંગસૂત્રો $(44 + XO)$.
આવી વ્યક્તિઓ વંધ્ય સ્ત્રીઓ હોય છે,જેમાં અલ્પવિકસિત અંડપિંડ હોય છે અને અન્ય ગૌણ જાતીય લક્ષણોનો અભાવ હોય છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ $21$ માં રંગસૂત્રની ટ્રાયસોમીને કારણે થાય છે.
ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ $X$ રંગસૂત્રની વધારાની નકલની હાજરીને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે $47$ $(44 + XXY)$ જનીન પ્રકાર જોવા મળે છે.
એડવર્ડ સિન્ડ્રોમ એ $18$ માં રંગસૂત્રની ટ્રાયસોમીને કારણે થાય છે.

(D) ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ નરમાં જોવા મળતી આનુવંશિક ખામી છે જે વધારાના $X$ રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે કાર્યોટાઇપ $47, XXY$ બને છે.
આ સ્થિતિ અર્ધીકરણ (meiosis) દરમિયાન રંગસૂત્રોના અવિશ્લેષણ (non-disjunction) ને કારણે ઉદ્ભવે છે.
આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં પુરુષત્વનો વિકાસ જોવા મળે છે,પરંતુ સાથે સાથે સ્ત્રીલક્ષી લક્ષણો જેવા કે ગાયનેકોમેસ્ટિયા (સ્તનનો વિકાસ) પણ જોવા મળે છે અને આવી વ્યક્તિઓ વંધ્ય (sterile) હોય છે.

(D) અર્ધીકરણ દરમિયાન,સમાનધર્મી રંગસૂત્રો જોડાઈને બાયવેલેન્ટ બનાવે છે.
જ્યારે અસમાનધર્મી રંગસૂત્રો વચ્ચે રેસીપ્રોકલ સ્થાનાંતર (પરસ્પર અદલાબદલી) થાય છે,ત્યારે રંગસૂત્રના ખંડોની આપ-લે થાય છે.
અર્ધીકરણની પૂર્વાવસ્થા-$I$ દરમિયાન,આ સ્થાનાંતરિત રંગસૂત્રો તેમના સમાનધર્મી ખંડો સાથે જોડાવવાનો પ્રયત્ન કરે છે,જેના પરિણામે ક્રોસ આકારની રચના બને છે જેને ક્વાડ્રિવેલેન્ટ અથવા મલ્ટીવેલેન્ટ કહેવામાં આવે છે.
તેથી,દ્વિકિય સજીવમાં મલ્ટીવેલેન્ટના નિર્માણ માટે રેસીપ્રોકલ સ્થાનાંતર જવાબદાર છે.

(A) મનુષ્યમાં માનસિક મંદતા ઘણીવાર લિંગી રંગસૂત્રીય એન્યુપ્લોઇડી (aneuploidy) સાથે સંકળાયેલ છે,જેમ કે ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ $(47, XXY)$ અથવા ટર્નર સિન્ડ્રોમ $(45, X)$.
ચોક્કસ રીતે કહીએ તો,ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખાતી સ્થિતિ,જેમાં વધારાના $X$ રંગસૂત્રની હાજરી $(47, XXY)$ જોવા મળે છે,તે ઘણીવાર માનસિક મંદતાના વિવિધ સ્તરો સાથે સંકળાયેલ છે.
તેથી,$X$ રંગસૂત્રનો વધારો એ આવી લિંગ-સંકલિત અસાધારણતાનું સામાન્ય કારણ છે.

(C) કોષમાં બારબૉડીની સંખ્યા શોધવા માટેનું સૂત્ર $N - 1$ છે,જ્યાં $N$ એ $X$ રંગસૂત્રોની કુલ સંખ્યા છે.
$XXXX$ માદામાં,કુલ $4$ $X$ રંગસૂત્રો હોય છે.
તેથી,બારબૉડીની સંખ્યા = $4 - 1 = 3$ થાય.
આમ,સાચો વિકલ્પ $C$ છે.

(A) ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય વિકૃતિ છે જે $21$ માં રંગસૂત્રની ટ્રાયસોમી ($47, XX, +21$ અથવા $47, XY, +21$) ને કારણે થાય છે.
અસરગ્રસ્ત માતામાં (ટ્રાયસોમિક,$2n+1$),ઉત્પન્ન થતા જન્યુઓ $n$ અને $n+1$ સમાન પ્રમાણમાં ($50\%$ દરેક) હોય છે.
જ્યારે આ જન્યુઓ સામાન્ય પિતાના સામાન્ય જન્યુઓ $(n)$ સાથે ફલન કરે છે,ત્યારે પરિણામી સંતતિ $2n$ (સામાન્ય) અને $2n+1$ (અસરગ્રસ્ત) $1:1$ ના ગુણોત્તરમાં મળે છે.
તેથી,$50\%$ સંતતિમાં વધારાનું રંગસૂત્ર વારસામાં મળે છે અને આ વિકૃતિ જોવા મળે છે.

(A) $1$. ક્લાઈનફેલ્ટર્સ સિન્ડ્રોમ એ નરમાં વધારાના $X$ રંગસૂત્રને કારણે થતી આનુવંશિક વિકૃતિ છે,જેનું કાર્યોટાઇપ $44$ દૈહિક રંગસૂત્રો $+ XXY$ ($47$ રંગસૂત્રો) છે.
$2$. વર્ણાંધતા એ $X$-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન વિકૃતિ છે,$Y$-સંલગ્ન નથી.
$3$. ઈરીથ્રોબ્લાસ્ટોસીસ ફીટાલિસ એ માતા અને ગર્ભ વચ્ચેની $Rh$ અસંગતતાને કારણે થાય છે,$X$-સંલગ્ન વારસાને કારણે નહીં.
$4$. ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ એ $21$ મા રંગસૂત્રની ટ્રાયસોમીને કારણે થાય છે,જેમાં $45$ દૈહિક રંગસૂત્રો $+ XX$ અથવા $XY$ ($47$ રંગસૂત્રો) હોય છે,$44$ દૈહિક રંગસૂત્રો $+ X0$ નહીં (જે ટર્નર્સ સિન્ડ્રોમ છે).
તેથી,સાચી જોડી ક્લાઈનફેલ્ટર્સ સિન્ડ્રોમ છે.

(A) ટર્નર સિન્ડ્રોમ એ એક આનુવંશિક વિકૃતિ છે જે સ્ત્રીઓમાં $X$ રંગસૂત્રોમાંથી એકની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે.
આ સ્થિતિમાં કુલ $45$ રંગસૂત્રો જોવા મળે છે,જેને $45, XO$ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે.
ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓ બાહ્ય રીતે સ્ત્રી હોય છે,પરંતુ અલ્પવિકસિત અંડપિંડ અને ગૌણ જાતીય લક્ષણોના અભાવને કારણે તેઓ વંધ્ય હોય છે.
તેથી,સાચો જવાબ એ છે કે તેમની પાસે $45$ રંગસૂત્રો અને $XO$ જનીન પ્રકાર હોય છે.

(A) નોન-ડિસજંક્શન એટલે કોષ વિભાજન દરમિયાન રંગસૂત્રોનું યોગ્ય રીતે અલગ ન થવું.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્ર $21$ ની વધારાની નકલ (ટ્રાયસોમી $21$) ને કારણે થાય છે,જે અર્ધીકરણ દરમિયાન દૈહિક રંગસૂત્રોના નોન-ડિસજંક્શનને કારણે ઉદ્ભવે છે.
ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ $(XXY)$ અને ટર્નર સિન્ડ્રોમ $(XO)$ એ લિંગી રંગસૂત્રોના નોન-ડિસજંક્શનને કારણે થતી વિકૃતિઓ છે.
સીકલ સેલ એનિમિયા એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન જનીનિક વિકૃતિ છે,જે બિંદુ ઉત્પરિવર્તન (point mutation) ને કારણે થાય છે,તે નોન-ડિસજંક્શનને કારણે થતી રંગસૂત્રીય વિકૃતિ નથી.
તેથી,સાચો જવાબ ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે.

(B) ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ એક આનુવંશિક વિકૃતિ છે જે વધારાના $X$ રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે $47, XXY$ પ્રકારનું કાર્યોટાઈપ જોવા મળે છે.
આ સ્થિતિ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં એકંદરે પુરુષ જેવો વિકાસ જોવા મળે છે,પરંતુ તેઓમાં ગાયનેકોમેસ્ટિયા (સ્તન પેશીઓનો વિકાસ) જેવા સ્ત્રીલક્ષી લક્ષણો પણ જોવા મળે છે.
આ વ્યક્તિઓ વંધ્ય હોય છે કારણ કે તેઓ સક્રિય શુક્રકોષો ઉત્પન્ન કરવામાં અસમર્થ હોય છે.
તેની સરખામણીમાં,ટર્નર સિન્ડ્રોમ $(45, XO)$ માં સ્ત્રીઓમાં એક $X$ રંગસૂત્રનો અભાવ હોય છે,જ્યારે ડાઉન સિન્ડ્રોમ $(47, XX/XY + 21)$ એ $21$ માં રંગસૂત્રની ટ્રાયસોમી છે.

(D) હેક્ઝાપ્લોઇડ ઘઉં ($Triticum$ $aestivum$) માં રંગસૂત્રોની સંખ્યા $2n = 6x = 42$ હોય છે,જ્યાં $x = 7$ એ મૂળભૂત રંગસૂત્ર સંખ્યા છે.
$1$. હેપ્લોઇડ સંખ્યા $(n)$: $n = 2n / 2 = 42 / 2 = 21$.
$2$. મોનોસોમિક $(2n - 1)$: $42 - 1 = 41$.
$3$. નલિસોમિક $(2n - 2)$: $42 - 2 = 40$.
$4$. ટ્રાયસોમિક $(2n + 1)$: $42 + 1 = 43$.
આ મૂલ્યોને આપેલા વિકલ્પો સાથે સરખાવતા,વિકલ્પ $D$ સાચો છે.

(A) ટર્નર સિન્ડ્રોમ એક $X$ રંગસૂત્રની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે.
તેનું જનીન પ્રકાર સામાન્ય $XX$ ને બદલે $XO$ હોય છે,જેના પરિણામે સામાન્ય $46$ ને બદલે કુલ $45$ રંગસૂત્રો જોવા મળે છે.
આ સ્થિતિ ધરાવતી વ્યક્તિઓ બાહ્ય રીતે માદા હોય છે પરંતુ તેઓ વંધ્ય હોય છે કારણ કે તેમનામાં અંડપિંડનો વિકાસ થયેલો હોતો નથી.
અન્ય લાક્ષણિકતાઓમાં ટૂંકી કદ અને ગૌણ જાતીય લક્ષણોનો અપૂર્ણ વિકાસ સામેલ છે.

(C) એન્યુપ્લોઇડી એ એક અથવા વધુ રંગસૂત્રોનો ઉમેરો અથવા ઘટાડો છે. તેને હાઇપોપ્લોઇડી (રંગસૂત્રોનો ઘટાડો) અથવા હાઇપરપ્લોઇડી (રંગસૂત્રોનો ઉમેરો) તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.
મોનોસોમીને $(2n - 1)$ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે,જેનો અર્થ છે કે એક રંગસૂત્રનો ઘટાડો,રંગસૂત્રોની જોડનો નહીં.
તેથી,વિધાન સાચું છે,પરંતુ કારણ ખોટું છે.

(B) ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે પુરુષોમાં $X$ રંગસૂત્રની વધારાની નકલની હાજરીને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે $47, XXY$ કાર્યોટાઈપ જોવા મળે છે.
આ સ્થિતિ અસામાન્ય અંડકોષ $(XX)$ અને સામાન્ય શુક્રકોષ $(Y)$ અથવા સામાન્ય અંડકોષ $(X)$ અને અસામાન્ય શુક્રકોષ $(XY)$ ના જોડાણને કારણે થાય છે.
આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં પુરુષોના લક્ષણો જોવા મળે છે,પરંતુ સાથે સાથે સ્ત્રીઓના લક્ષણો જેવા કે સ્તનોનો વિકાસ (ગાયનેકોમાસ્ટિયા) પણ જોવા મળે છે અને તેઓ વંધ્ય હોય છે.

(N/A) રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ એક અથવા વધુ રંગસૂત્રોની ગેરહાજરી,વધારાના રંગસૂત્રો અથવા અસામાન્ય ગોઠવણીને કારણે થાય છે.
કોષ વિભાજન દરમિયાન રંગસૂત્રિકાઓના અલગીકરણમાં નિષ્ફળતાને કારણે રંગસૂત્ર(ઓ)નો વધારો કે ઘટાડો થાય છે,જેને એન્યુપ્લોઇડી (aneuploidy) કહેવામાં આવે છે.
ઉદાહરણ તરીકે,ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્ર $21$ ની વધારાની નકલ મેળવવાને કારણે થાય છે.
તેવી જ રીતે,ટર્નર સિન્ડ્રોમ માનવ સ્ત્રીઓમાં $X$-રંગસૂત્રના નુકસાનને કારણે થાય છે.
કોષ વિભાજનના ટેલોફેઝ તબક્કા પછી સાયટોકાઇનેસિસ (કોષરસ વિભાજન) માં નિષ્ફળતાને કારણે સજીવમાં રંગસૂત્રોના આખા સેટમાં વધારો થાય છે,આ ઘટનાને પોલીપ્લોઇડી (polyploidy) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આ સ્થિતિ ઘણીવાર વનસ્પતિઓમાં જોવા મળે છે.
સામાન્ય માનવ કોષમાં રંગસૂત્રોની કુલ સંખ્યા $46$ ($23$ જોડ) હોય છે. તેમાંથી $22$ જોડ દૈહિક રંગસૂત્રો (autosomes) છે અને એક જોડ લિંગી રંગસૂત્રો છે.
ક્યારેક,જોકે ભાગ્યે જ,કોઈ વ્યક્તિમાં રંગસૂત્રની વધારાની નકલ ઉમેરાઈ શકે છે,અથવા કોઈ વ્યક્તિમાં કોઈપણ એક જોડમાંથી એક રંગસૂત્રનો અભાવ હોઈ શકે છે. આ પરિસ્થિતિઓને અનુક્રમે ટ્રાયસોમી (trisomy) અથવા મોનોસોમી (monosomy) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આવી સ્થિતિ વ્યક્તિ માટે ખૂબ જ ગંભીર પરિણામો લાવે છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ,ટર્નર સિન્ડ્રોમ અને ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓના સામાન્ય ઉદાહરણો છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમનું કારણ રંગસૂત્ર નંબર $21$ ની વધારાની નકલની હાજરી છે ($21$ ની ટ્રાયસોમી). આ વિકૃતિ સૌપ્રથમ લેંગડન ડાઉન $(1866)$ દ્વારા વર્ણવવામાં આવી હતી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ટૂંકા કદની,નાનું ગોળ માથું,ખાંચાવાળી જીભ અને આંશિક રીતે ખુલ્લું મોઢું ધરાવે છે. હથેળી પહોળી હોય છે અને તેમાં લાક્ષણિક હથેળીની રેખાઓ (palm crease) જોવા મળે છે. શારીરિક,મનોપ્રેરક અને માનસિક વિકાસ અવરોધાય છે.

(N/A) મનુષ્યમાં રંગસૂત્રોની કુલ સંખ્યા $23$ જોડ $(46)$ છે. તેમાંથી $22$ જોડ દૈહિક રંગસૂત્રો (autosomes) છે અને $1$ જોડ લિંગી રંગસૂત્રો (sex chromosomes) છે.
રંગસૂત્રીય અનિયમિતતાઓ મુખ્યત્વે કોષ વિભાજન દરમિયાન રંગસૂત્રિકાઓના અલગીકરણમાં નિષ્ફળતાને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો કે ઘટાડો (એન્યુપ્લોઇડી) જોવા મળે છે.
$1$. દૈહિક રંગસૂત્રીય અનિયમિતતાઓ: આ અનિયમિતતાઓ $22$ જોડ દૈહિક રંગસૂત્રોમાં જોવા મળે છે. તેનું મુખ્ય ઉદાહરણ $Down's$ સિન્ડ્રોમ છે,જે $21$ નંબરના રંગસૂત્રની વધારાની નકલ (Trisomy of $21$) ને કારણે થાય છે.
$2$. લિંગી રંગસૂત્રીય અનિયમિતતાઓ: આ અનિયમિતતાઓ લિંગી રંગસૂત્રો ($XX$ અથવા $XY$) માં ખામીને કારણે થાય છે. તેના ઉદાહરણો:
- $Klinefelter's$ સિન્ડ્રોમ: પુરુષોમાં વધારાના $X$ રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે $(47, XXY)$.
- $Turner's$ સિન્ડ્રોમ: સ્ત્રીઓમાં એક $X$ રંગસૂત્રના અભાવને કારણે $(45, X0)$.

(N/A) ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય અનિયમિતતા છે જે $21$મા રંગસૂત્રની એક વધારાની નકલ (ટ્રાયસોમી $21$) ને કારણે થાય છે.
આના પરિણામે સામાન્ય $46$ રંગસૂત્રોને બદલે કુલ $47$ રંગસૂત્રો જોવા મળે છે.
આ ખામીનું વર્ણન સૌપ્રથમ $1866$માં લેન્ગડન ડાઉન દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું.
અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મુખ્ય લક્ષણો નીચે મુજબ છે:
$1$. ટૂંકું કદ અને નાનું ગોળ માથું.
$2$. ખાંચાવાળી જીભ અને આંશિક રીતે ખુલ્લું મોઢું.
$3$. હથેળી પહોળી હોય છે અને તેમાં લાક્ષણિક હથેળીની ગડી જોવા મળે છે.
$4$. શારીરિક,માનસિક અને મનોપ્રેરક વિકાસ રુંધાયેલો હોય છે.
$5$. આંખોમાં એપિકેન્થિક ગડીઓ (ગડીયુક્ત પોપચાં) હોય છે.
$6$. જન્મજાત હૃદયની ખામીઓ અને અલ્પવિકસિત પ્રજનન અંગો.
આ સિન્ડ્રોમ થવાની શક્યતા દર $700$ જન્મ દીઠ આશરે $1$ છે,અને તે મોટી ઉંમરે માતા બનતી સ્ત્રીઓના બાળકોમાં વધુ જોવા મળે છે.

(N/A) લિંગી રંગસૂત્રની અનિયમિતતાના ઉદાહરણોમાં ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ (ટ્રાયસોમી) અને ટર્નર્સ સિન્ડ્રોમ (મોનોસોમી) નો સમાવેશ થાય છે.
$1$. ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ $(47, XXY)$: આ આનુવંશિક વિકાર એક વધારાના $X$ રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે $47, XXY$ કેરિયોટાઇપ જોવા મળે છે.
- વ્યક્તિઓમાં સામાન્ય રીતે પુરુષ જેવો દેખાવ હોય છે,પરંતુ તેઓ વંધ્ય હોય છે.
- શુક્રપિંડો અલ્પવિકસિત હોય છે.
- તેઓ ઊંચું કદ,લાંબા હાથ-પગ અને શરીર પર પાતળા વાળ ધરાવે છે.
- તેઓમાં સ્ત્રી જેવા લક્ષણો જેવા કે ગાયનેકોમેસ્ટિયા (સ્તનનો વિકાસ) અને તીણો અવાજ જોવા મળી શકે છે.
- કેટલીક વ્યક્તિઓમાં માનસિક મંદતા જોવા મળે છે.
- આ અનિયમિતતા આશરે દર $1500$ વ્યક્તિએ $1$ માં જોવા મળે છે.
$2$. ટર્નર્સ સિન્ડ્રોમ $(45, XO)$: આ વિકાર એક $X$ રંગસૂત્રની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે $45, XO$ કેરિયોટાઇપ જોવા મળે છે.
- આવી વ્યક્તિઓ વંધ્ય સ્ત્રીઓ હોય છે.
- તેઓ ઠીંગણું કદ અને ટૂંકી ગરદન (વેબ્ડ નેક) ધરાવે છે.
- અંડપિંડો અલ્પવિકસિત હોય છે અને ગર્ભાશયનો વિકાસ પણ ઓછો હોય છે.
- દ્વિતીય ગૌણ જાતીય લક્ષણોનો અભાવ જોવા મળે છે.

(N/A)

ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ	ક્લાઇન ફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ
$1$. તે દૈહિક રંગસૂત્રીય અનિયમિતતા છે.	$1$. તે લિંગી રંગસૂત્રીય અનિયમિતતા છે.
$2$. તે $21$મા રંગસૂત્રની વધારાની નકલને કારણે થાય છે.	$2$. તે $X$-રંગસૂત્રની વધારાની નકલને કારણે થાય છે.
$3$. તેનું કાર્યોટાઇપ $47, XX, +21$ અથવા $47, XY, +21$ છે.	$3$. તેનું કાર્યોટાઇપ $47, XXY$ છે.
$4$. તે સ્ત્રી અને પુરુષ બંનેમાં જોવા મળે છે.	$4$. તે ફક્ત પુરુષોમાં જ જોવા મળે છે.

(N/A) હેપ્લોઇડી (એકકીયતા): આ એક એવી સ્થિતિ છે જેમાં કોષ અથવા સજીવમાં રંગસૂત્રોનો માત્ર એક જ સેટ $(n)$ જોવા મળે છે. આ સ્થિતિ સામાન્ય રીતે જનનકોષોમાં જોવા મળે છે.
પોલિપ્લોઇડી (બહુકીયતા): આ એક એવી સ્થિતિ છે જેમાં કોષ અથવા સજીવમાં રંગસૂત્રોના બે કરતાં વધારે સંપૂર્ણ સેટ (દા.ત.,$3n, 4n, 5n, ...$) જોવા મળે છે. આ સ્થિતિ સામાન્ય રીતે વનસ્પતિઓમાં જોવા મળે છે અને તે કોષવિભાજનની અનિયમિતતાને કારણે ઉદ્ભવી શકે છે.

(N/A) યુપ્લોઇડી: આ એવી સ્થિતિ છે જેમાં કોષમાં રંગસૂત્રોની કુલ સંખ્યા એકીય સેટ $(n)$ ના ચોક્કસ ગુણાંકમાં હોય છે. ઉદાહરણ તરીકે,$2n$ (દ્વિતીય),$3n$ (ત્રિતીય),અથવા $4n$ (ચતુર્થક).
એન્યુપ્લોઇડી: આ એવી સ્થિતિ છે જેમાં સમગ્ર સેટને બદલે એક અથવા વધુ વ્યક્તિગત રંગસૂત્રોનો વધારો કે ઘટાડો થાય છે. આના પરિણામે રંગસૂત્રોની સંખ્યા અસામાન્ય બને છે,જેમ કે $2n+1$ (ટ્રાયસોમી) અથવા $2n-1$ (મોનોસોમી).

(N/A) ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ માનવ આનુવંશિક વિકાર છે જે રંગસૂત્ર નંબર $21$ ની ટ્રાયસોમીને કારણે થાય છે. આવા વ્યક્તિઓ એન્યુપ્લોઇડ હોય છે અને તેમાં $47$ રંગસૂત્રો $(2n+1)$ હોય છે.
તેના લક્ષણોમાં માનસિક મંદતા,શારીરિક વૃદ્ધિમાં અસાધારણતા,સતત ખુલ્લું મોઢું,કરચલીવાળી જીભ અને ઠીંગણાપણું વગેરેનો સમાવેશ થાય છે.
આ વિકારનું મુખ્ય કારણ અંડકોષના નિર્માણ દરમિયાન અર્ધીકરણ (meiotic division) ની પ્રક્રિયામાં $21$ મી જોડીના સમાન રંગસૂત્રોનું અલગ ન થવું (non-disjunction) છે.
માતાની ઉંમર વધવાની સાથે ($40$ વર્ષથી વધુ) ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતું બાળક થવાની શક્યતા વધે છે કારણ કે સ્ત્રીઓમાં અંડકોષો જન્મથી જ હાજર હોય છે. જેમ જેમ માતાની ઉંમર વધે છે,તેમ આ જૂના કોષોમાં જીવનભરના વિવિધ ભૌતિક-રાસાયણિક સંપર્કને કારણે રંગસૂત્રીય નોન-ડિસજંક્શન થવાની સંભાવના વધી જાય છે.

(A-D) એન્યુપ્લોઇડીની વ્યાખ્યા: કોષ વિભાજન દરમિયાન રંગસૂત્રિકાઓનું અલગીકરણ ન થવાને કારણે રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો કે ઘટાડો થાય છે, જેને એન્યુપ્લોઇડી કહેવાય છે.
એન્યુપ્લોઇડી અને પોલીપ્લોઇડી વચ્ચેનો તફાવત:

એન્યુપ્લોઇડી	પોલીપ્લોઇડી
$(1)$ કોષ વિભાજન દરમિયાન રંગસૂત્રિકાઓ અલગ થવામાં નિષ્ફળ જાય છે.	$(1)$ ટેલોફેઝ પછી કોષરસ વિભાજન (cytokinesis) થતું નથી.
$(2)$ રંગસૂત્રોની જોડમાંથી રંગસૂત્રનો વધારો કે ઘટાડો થાય છે, જેમ કે $2n-1, 2n+1, 2n-2, 2n+2$.	$(2)$ રંગસૂત્રોના આખા સેટમાં ફેરફાર થાય છે, જેમ કે $3n, 4n$.
$(3)$ તે ડાઉન સિન્ડ્રોમ, ટર્નર સિન્ડ્રોમ જેવી ખામીઓ તરફ દોરી જાય છે.	$(3)$ તે વનસ્પતિ સંવર્ધનમાં ઉપયોગી છે.

$(a)$ ડાઉન સિન્ડ્રોમ: આ એક ઓટોસોમલ એન્યુપ્લોઇડી છે જે $21$ મા રંગસૂત્રની વધારાની નકલ (ટ્રાયસોમી) ને કારણે થાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ટૂંકા કદની, નાનું ગોળ માથું, કરચલીવાળી જીભ અને અડધું ખુલ્લું મોઢું ધરાવે છે. શારીરિક અને માનસિક વિકાસ અવરોધાય છે.
$(b)$ ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ: આ જાતીય રંગસૂત્રોની ટ્રાયસોમી છે, જેમાં વધારાનું $X$ રંગસૂત્ર હોય છે ($47$ રંગસૂત્રો, $XXY$). આવી વ્યક્તિઓમાં પુરુષ લક્ષણોની સાથે સ્ત્રી લક્ષણો (જેમ કે ગાયનેકોમેસ્ટિયા) જોવા મળે છે. તેઓ વંધ્ય પુરુષો છે.
$(c)$ ટર્નર સિન્ડ્રોમ: આ જાતીય રંગસૂત્રની મોનોસોમી છે, જેમાં એક $X$ રંગસૂત્રનો અભાવ હોય છે ($45$ રંગસૂત્રો, $XO$). આવી સ્ત્રીઓ વંધ્ય હોય છે અને ગૌણ જાતીય લક્ષણોનો અભાવ હોય છે.

(N/A) રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ એક અથવા વધુ રંગસૂત્રોની ગેરહાજરી,વધારાના રંગસૂત્રો અથવા અસામાન્ય ગોઠવણીને કારણે થાય છે.
કોષ વિભાજન દરમિયાન રંગસૂત્રિકાઓના અલગીકરણમાં નિષ્ફળતાને કારણે રંગસૂત્ર(ઓ)નો વધારો કે ઘટાડો થાય છે,જેને $aneuploidy$ (એન્યુપ્લોઇડી) કહેવાય છે. ઉદાહરણ તરીકે,ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં રંગસૂત્ર $21$ ની વધારાની નકલ ઉમેરાય છે. તેવી જ રીતે,ટર્નર સિન્ડ્રોમ માનવ માદામાં $X$ રંગસૂત્રના ગુમાવવાને કારણે થાય છે.
કોષ વિભાજનના ટેલોફેઝ તબક્કા પછી સાયટોકીનેસિસમાં નિષ્ફળતાને કારણે સજીવમાં રંગસૂત્રોના સંપૂર્ણ સેટમાં વધારો થાય છે; આ ઘટનાને $polyploidy$ (પોલિપ્લોઇડી) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આ સ્થિતિ ઘણીવાર વનસ્પતિઓમાં જોવા મળે છે.
સામાન્ય મનુષ્યમાં રંગસૂત્રોની કુલ સંખ્યા $46$ ($23$ જોડ) હોય છે. આમાંથી $22$ જોડ દૈહિક રંગસૂત્રો (autosomes) છે અને એક જોડ લિંગી રંગસૂત્રોની હોય છે. ક્યારેક,ભાગ્યે જ,કોઈ વ્યક્તિમાં રંગસૂત્રની વધારાની નકલ ઉમેરાય છે અથવા કોઈ વ્યક્તિમાં રંગસૂત્રોની કોઈ એક જોડમાંથી એક રંગસૂત્ર ઓછું હોય છે. આ પરિસ્થિતિઓને અનુક્રમે રંગસૂત્રની $trisomy$ (ટ્રાયસોમી) અથવા $monosomy$ (મોનોસોમી) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આવી સ્થિતિ વ્યક્તિમાં ગંભીર પરિણામો લાવે છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ,ટર્નર સિન્ડ્રોમ અને ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓના સામાન્ય ઉદાહરણો છે.
$1$. $Down's$ $Syndrome$ (ડાઉન સિન્ડ્રોમ): આ આનુવંશિક વિકૃતિનું કારણ રંગસૂત્ર નંબર $21$ ની વધારાની નકલની હાજરી છે ($21$ ની ટ્રાયસોમી). આ વિકૃતિનું વર્ણન સૌપ્રથમ લેંગ્ડન ડાઉન $(1866)$ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ટૂંકા કદની,નાનું ગોળ માથું,ખાંચાવાળી જીભ અને આંશિક રીતે ખુલ્લું મોઢું ધરાવે છે. હથેળી પહોળી હોય છે અને તેમાં લાક્ષણિક હથેળીની રેખાઓ હોય છે. શારીરિક,માનસિક અને મનોવૈજ્ઞાનિક વિકાસ અવરોધાય છે.
$2$. $Klinefelter's$ $Syndrome$ (ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ): આ આનુવંશિક વિકૃતિ $X$-રંગસૂત્રની વધારાની નકલની હાજરીને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે $47$,$XXY$ કાર્યોટાઇપ બને છે. આવી વ્યક્તિમાં એકંદરે પુરુષ જેવો વિકાસ જોવા મળે છે,જોકે સ્ત્રીલિંગી લક્ષણો (સ્તનનો વિકાસ,એટલે કે $Gynaecomastia$) પણ જોવા મળે છે. આવી વ્યક્તિઓ વંધ્ય હોય છે.
$3$. $Turner's$ $Syndrome$ (ટર્નર સિન્ડ્રોમ): આ વિકૃતિ $X$ રંગસૂત્રોમાંથી એકની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે,એટલે કે $45$ સાથે $X0$. આવી સ્ત્રીઓ વંધ્ય હોય છે કારણ કે અંડાશય અલ્પવિકસિત હોય છે,આ ઉપરાંત અન્ય ગૌણ જાતીય લક્ષણોનો અભાવ પણ જોવા મળે છે.

(A) જેકોબ્સ સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય સ્થિતિ છે જે પુરૂષમાં વધારાના $Y$ રંગસૂત્રની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે,જેના પરિણામે $47,XYY$ કેરિયોટાઇપ જોવા મળે છે.
બારબોડી એ નિષ્ક્રિય $X$ રંગસૂત્રો છે જે એક કરતા વધુ $X$ રંગસૂત્ર ધરાવતા વ્યક્તિઓના દૈહિક કોષોમાં જોવા મળે છે.
બારબોડીની સંખ્યા ગણવા માટેનું સૂત્ર $N - 1$ છે,જ્યાં $N$ એ $X$ રંગસૂત્રોની કુલ સંખ્યા છે.
$47,XYY$ પુરૂષમાં,$X$ રંગસૂત્રોની સંખ્યા $1$ છે.
તેથી,બારબોડીની સંખ્યા = $1 - 1 = 0$ થાય છે.

(C) ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે રંગસૂત્ર નંબર $21$ ની વધારાની નકલની હાજરીને કારણે થાય છે.
આ સ્થિતિને રંગસૂત્ર $21$ ની ટ્રાયસોમી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે,જેમાં વ્યક્તિમાં સામાન્ય $46$ ને બદલે $47$ રંગસૂત્રો હોય છે.
તેનું વર્ણન સૌપ્રથમ લેંગ્ડન ડાઉન દ્વારા $1866$ માં કરવામાં આવ્યું હતું.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $C$ છે.

(B) ટર્નર સિન્ડ્રોમ એ એક $X$ રંગસૂત્રની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે,એટલે કે $45$ રંગસૂત્રો સાથે $X0$ જનીન પ્રકાર.
આવી માદાઓ વંધ્ય હોય છે કારણ કે અંડપિંડ અલ્પવિકસિત હોય છે,આ ઉપરાંત અન્ય ગૌણ જાતીય લક્ષણોનો અભાવ જોવા મળે છે.
કલાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ નરમાં જોવા મળે છે $(47, XXY)$ અને ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ $21$ માં રંગસૂત્રની ટ્રાયસોમીને કારણે થાય છે.

(D) પોલીપ્લોઈડી એ એવી સ્થિતિ છે જેમાં સજીવ પાસે રંગસૂત્રોના બે કરતા વધારે સંપૂર્ણ સેટ હોય છે. આ ઘટના વનસ્પતિઓમાં ખૂબ જ સામાન્ય છે અને વનસ્પતિના ઉત્ક્રાંતિ અને નવી જાતિઓના નિર્માણમાં તેણે મહત્વની ભૂમિકા ભજવી છે. ઘઉં,બટાકા અને કેળા જેવા ઘણા ખેતીલાયક પાકો પોલીપ્લોઈડ છે. તેનાથી વિપરીત,એન્યુપ્લોઈડી (જેમાં મોનોસોમી અને ટેટ્રાસોમીનો સમાવેશ થાય છે) સામાન્ય રીતે ઓછી જોવા મળે છે અને તે ઘણીવાર વનસ્પતિઓ અને પ્રાણીઓ બંનેમાં વિકાસલક્ષી અસાધારણતા સાથે સંકળાયેલી હોય છે.

(B) ટર્નર્સ સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય વિકૃતિ છે જે $X$ રંગસૂત્રોમાંથી એકની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે $45, XO$ જનીન પ્રકાર જોવા મળે છે.
આ સ્થિતિ લિંગી રંગસૂત્રીય મોનોસોમી દ્વારા લાક્ષણિક છે,જેમાં વ્યક્તિ પાસે સામાન્ય જોડીને બદલે માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર હોય છે.
ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ એ $21$ માં રંગસૂત્રની ટ્રાયસોમીને કારણે થાય છે.
કલાઈનફેલ્ટર્સ સિન્ડ્રોમ વધારાના $X$ રંગસૂત્ર દ્વારા લાક્ષણિક છે,જેના પરિણામે $47, XXY$ જનીન પ્રકાર જોવા મળે છે.
થેલેસેમિયા એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન રુધિરની વિકૃતિ છે.

(D) ટ્રાયસોમી એ એન્યુપ્લોઇડીનો એક પ્રકાર છે જેમાં દ્વિકીય $(2n)$ સેટમાં એક વધારાનું રંગસૂત્ર હાજર હોય છે,જેને $(2n + 1)$ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે.
$1$. ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ $21$ નંબરના રંગસૂત્રની વધારાની નકલને કારણે થાય છે $(2n + 1 = 47)$.
$2$. કલાઈન ફેલ્ટર્સ સિન્ડ્રોમ નરમાં એક વધારાના $X$ રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે થાય છે,જેનું જનીન બંધારણ $XXY$ $(2n + 1 = 47)$ હોય છે.
$3$. ટર્નર સિન્ડ્રોમ માદામાં એક $X$ રંગસૂત્રના અભાવને કારણે થાય છે,જેનું જનીન બંધારણ $XO$ $(2n - 1 = 45)$ હોય છે,જે મોનોસોમીનું ઉદાહરણ છે,ટ્રાયસોમીનું નહીં.
તેથી,ટર્નર સિન્ડ્રોમ ટ્રાયસોમી દર્શાવતું નથી.

(C) કલાઈન ફેલ્ટર્સ સિન્ડ્રોમ એ એક આનુવંશિક વિકૃતિ છે જે પુરુષોમાં વધારાના $X$ રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે થાય છે.
આ સ્થિતિ અસામાન્ય અંડકોષ $(XX)$ અને સામાન્ય શુક્રકોષ $(Y)$ અથવા અસામાન્ય શુક્રકોષ $(XY)$ અને સામાન્ય અંડકોષ $(X)$ ના ફલનને કારણે ઉદભવે છે.
પરિણામે,વ્યક્તિમાં સામાન્ય $46$ ને બદલે કુલ $47$ રંગસૂત્રો હોય છે,જેમાં જાતીય રંગસૂત્રોનું બંધારણ $XXY$ હોય છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $C$ છે.

(B) ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય ખામી છે જે રંગસૂત્ર નંબર $21$ ની વધારાની નકલ (ટ્રાયસોમી $21$) ને કારણે થાય છે.
ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં ટૂંકું કદ,નાનું ગોળ માથું,તિરાડવાળી (furrowed) જીભ અને અડધું ખુલ્લું મોઢું જેવી લાક્ષણિકતાઓ જોવા મળે છે.
તેમની શારીરિક,મનોપ્રેરક અને માનસિક વૃદ્ધિ પણ મંદ હોય છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $B$ છે.

(C) $XO$ રંગસૂત્રીય બંધારણ એવી સ્થિતિ દર્શાવે છે જેમાં વ્યક્તિમાં સામાન્ય $46$ ને બદલે $45$ રંગસૂત્રો હોય છે.
આ સ્થિતિ માદામાં એક $X$ રંગસૂત્રની ગેરહાજરીને કારણે સર્જાય છે.
આ ખામીને ટર્નર્સ સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓ બાહ્ય રીતે માદા હોય છે પરંતુ તેઓ વંધ્ય હોય છે,તેમના અંડપિંડ અલ્પવિકસિત હોય છે અને તેમનામાં ગૌણ જાતીય લક્ષણોનો અભાવ હોય છે.

(A) ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્ર નંબર $21$ ની વધારાની નકલ ($21$ ની ટ્રાયસોમી) ને કારણે થાય છે. ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓ અનિવાર્યપણે વંધ્ય હોતી નથી; તેઓ પ્રજનનક્ષમ હોઈ શકે છે,જોકે તેઓ શારીરિક અને માનસિક વિકાસમાં વિલંબ દર્શાવે છે.
ટર્નસ સિન્ડ્રોમ $(45, XO)$ માં સ્ત્રીઓ વંધ્ય હોય છે અને તેમના અંડપિંડ અલ્પવિકસિત હોય છે.
કલાઈન ફેલ્ટર્સ સિન્ડ્રોમ $(47, XXY)$ માં પુરુષો વંધ્ય હોય છે અને તેમના શુક્રપિંડ અલ્પવિકસિત હોય છે.
તેથી,આપેલા વિકલ્પોમાંથી માત્ર ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓ જ વંધ્ય હોતી નથી.

(B) કલાઈન ફેલ્ટર્સ સિન્ડ્રોમ એ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે પુરુષોમાં વધારાના $X$ રંગસૂત્રની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે,જેનું જનીન બંધારણ $47, XXY$ છે.
બારબોડી એ એક કરતા વધુ $X$ રંગસૂત્ર ધરાવતા વ્યક્તિઓના દૈહિક કોષોમાં જોવા મળતા નિષ્ક્રિય $X$ રંગસૂત્રો છે.
બારબોડીની સંખ્યા ગણવા માટેનું સૂત્ર $N - 1$ છે,જ્યાં $N$ એ $X$ રંગસૂત્રોની કુલ સંખ્યા છે.
કલાઈન ફેલ્ટર્સ સિન્ડ્રોમ $(XXY)$ માટે,$N = 2$ છે.
તેથી,બારબોડીની સંખ્યા = $2 - 1 = 1$ થાય છે.

(A) સાચી જોડ નીચે મુજબ છે:
$(P)$ ટર્નસ સિન્ડ્રોમ: તે એક $X$ રંગસૂત્રની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે, જેના પરિણામે $45$ $(XO)$ જનીન પ્રકાર જોવા મળે છે। આને લિંગી રંગસૂત્ર $(2n-1)$ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે। તેથી, $P-i$.
$(Q)$ ડાઉન સિન્ડ્રોમ: તે $21$ મા રંગસૂત્રની વધારાની નકલને કારણે થાય છે, જે દૈહિક રંગસૂત્ર છે। આને દૈહિક $(2n+1)$ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે। તેથી, $Q-iii$.
$(R)$ ક્લાઈન ફેલ્ટર્સ સિન્ડ્રોમ: તે નરમાં વધારાના $X$ રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે થાય છે, જેના પરિણામે $47$ $(XXY)$ જનીન પ્રકાર જોવા મળે છે। આને લિંગી રંગસૂત્ર $(2n+1)$ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે। તેથી, $R-ii$.
તેથી, સાચો ક્રમ $P-i, Q-iii, R-ii$ છે।

(D) સિકલ-સેલ એનિમિયા એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે હિમોગ્લોબિનની $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલા માટે જવાબદાર જનીનમાં બિંદુ ઉત્પરિવર્તન (point mutation) ને કારણે થાય છે.
આ ઉત્પરિવર્તનમાં,$\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાને રહેલા કોડોન $GAG$ નું સ્થાન $GUG$ દ્વારા લેવામાં આવે છે.
આના પરિણામે ગ્લુટામિક એસિડ $(Glu)$ નું સ્થાન વેલિન $(Val)$ દ્વારા બદલાય છે.
તેથી,આ આકૃતિ સિકલ-સેલ એનિમિયા સાથે સંકળાયેલ ઉત્પરિવર્તિત $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલા દર્શાવે છે.

(C) આપેલ આકૃતિ $NCERT$ જીવવિજ્ઞાન પાઠ્યપુસ્તકમાં દર્શાવ્યા મુજબ ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકની પ્રમાણભૂત રજૂઆત છે.
ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય વિકૃતિ છે જે રંગસૂત્ર નંબર $21$ ની વધારાની નકલ (ટ્રાયસોમી ઓફ $21$) ને કારણે થાય છે.
તેના ક્લિનિકલ લક્ષણોમાં ટૂંકી કદ,નાનું ગોળ માથું,ખાંચાવાળી જીભ અને આંશિક રીતે ખુલ્લું મોઢું જોવા મળે છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $C$ છે.

(C) એન્યુપ્લોઇડી (અસૂત્રતા) એ રંગસૂત્રોના સેટમાં વ્યક્તિગત રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં થતો ફેરફાર છે.
તે એક અથવા વધુ રંગસૂત્રોના ગુમાવવા અથવા ઉમેરવાને કારણે થાય છે,જે આનુવંશિક સંતુલનને ખોરવે છે અને સામાન્ય વિકાસને અટકાવે છે.
તેના ઉદાહરણોમાં $2n-1$,$2n-2$,$2n+1$ અને $2n+2$ જેવી સ્થિતિઓનો સમાવેશ થાય છે.

(A) એન્યુપ્લોઇડી એ કોષમાં રંગસૂત્રોની અસામાન્ય સંખ્યા દ્વારા લાક્ષણિકતા ધરાવતી સ્થિતિ છે,જે કોષ વિભાજન દરમિયાન એક અથવા વધુ રંગસૂત્રોના ઉમેરા અથવા ઘટાડાને કારણે થાય છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્ર $21$ ની વધારાની નકલની હાજરીને કારણે થતી એક વિશિષ્ટ રંગસૂત્રીય વિકૃતિ છે,જેને ટ્રાયસોમી $21$ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
આમાં દ્વિતીય સેટમાં એક રંગસૂત્રનો ઉમેરો થતો હોવાથી,તેને એન્યુપ્લોઇડીના પ્રકાર તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

(D) મેન્ડેલિયન વિકારો મુખ્યત્વે એક જ જનીનમાં ફેરફાર અથવા વિકૃતિને કારણે થાય છે. તેના ઉદાહરણોમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ,સિકલ-સેલ એનિમિયા,વર્ણાંધતા અને હિમોફિલિયાનો સમાવેશ થાય છે.
ટર્નર સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય વિકાર છે જે $X$ રંગસૂત્રોમાંથી એકની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે $45$ $(44 + XO)$ જનીન પ્રકાર (genotype) જોવા મળે છે.
તેથી,ટર્નર સિન્ડ્રોમ એ મેન્ડેલિયન વિકાર નથી પરંતુ રંગસૂત્રીય વિકાર છે.

(A) ટ્રાયસોમી એ એન્યુપ્લોઇડીનો એક પ્રકાર છે જેમાં વ્યક્તિ પાસે સમજાત જોડીમાં એક વધારાનું રંગસૂત્ર હોય છે,જેને $(2n + 1)$ સૂત્ર દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે.
મોનોસોમી એટલે એક રંગસૂત્રનો અભાવ $(2n - 1)$.
નલિસોમી એટલે સમજાત રંગસૂત્રોની એક જોડીનો અભાવ $(2n - 2)$.
પોલિપ્લોઇડી એટલે રંગસૂત્રોના સંપૂર્ણ સેટની સંખ્યામાં વધારો.

(C) $Y$ રંગસૂત્રની ગેરહાજરીને કારણે $46$ ને બદલે $45$ રંગસૂત્રો ધરાવતી વ્યક્તિ ટર્નર સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે.
આ સ્થિતિને $44 + X$ અથવા $45, XO$ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે.
આ વિકારમાં,વ્યક્તિ સ્ત્રી હોય છે જે વંધ્ય હોય છે,તેના અંડપિંડ અલ્પવિકસિત હોય છે અને તેમાં ગૌણ જાતીય લક્ષણોનો અભાવ હોય છે.

(B) ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે રંગસૂત્ર $21$ ની વધારાની નકલ (ટ્રાયસોમી $21$) ની હાજરીને કારણે થાય છે.
આ સ્થિતિ અર્ધસૂત્રીભાજન દરમિયાન સમાન રંગસૂત્રોના અલગ ન થવાને કારણે ઉદ્ભવે છે,જેના પરિણામે વ્યક્તિમાં સામાન્ય $46$ ને બદલે $47$ રંગસૂત્રો હોય છે.
તેના મુખ્ય લક્ષણોમાં માનસિક મંદતા,લાક્ષણિક ચહેરાનો દેખાવ (જેમ કે આંખો પર ત્વચાની ગડી) અને બહાર નીકળેલી જીભનો સમાવેશ થાય છે.
તેનાથી વિપરીત,ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ $(44+XXY)$ અને ટર્નર સિન્ડ્રોમ $(44+XO)$ એ લિંગી રંગસૂત્રોના વિકારો છે,જ્યારે પેટાઉ સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્ર $13$ ની ટ્રાયસોમીને કારણે થાય છે.

(C) ટર્નર સિન્ડ્રોમ એ સ્ત્રીઓમાં એક $X$ રંગસૂત્રની ગેરહાજરીને કારણે થતી આનુવંશિક વિકૃતિ છે,જેના પરિણામે $45, XO$ જનીન પ્રકાર (મોનોસોમી) જોવા મળે છે.
મુખ્ય લાક્ષણિકતાઓ નીચે મુજબ છે:
$1$. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ દેખાવમાં સ્ત્રી હોય છે.
$2$. તેઓ ટૂંકી કદ અને ગરદન પર ચામડીની ગડી (webbed neck) ધરાવે છે.
$3$. તેમના અંડપિંડ અને સ્તનનો વિકાસ અધૂરો હોય છે.
$4$. અંડપિંડના અપૂર્ણ વિકાસને કારણે તેઓ વંધ્ય હોય છે.

વિકૃતિ	જનીનિક આધાર
ડાઉન સિન્ડ્રોમ	ઓટોસોમલ એન્યુપ્લોઇડી ($47, XX+21$ અથવા $47, XY+21$)
ટર્નર સિન્ડ્રોમ	લિંગી રંગસૂત્ર મોનોસોમી $(45, XO)$
ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ	લિંગી રંગસૂત્ર એન્યુપ્લોઇડી $(47, XXY)$

(B) ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્ર નંબર $21$ ની વધારાની નકલની હાજરીને કારણે થતી આનુવંશિક વિકૃતિ છે,જેને રંગસૂત્ર $21$ ની ટ્રાયસોમી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
સામાન્ય માનવ કોષમાં $46$ રંગસૂત્રો ($44$ દૈહિક રંગસૂત્રો + $2$ લિંગી રંગસૂત્રો) હોય છે.
$21$ મા રંગસૂત્રની ટ્રાયસોમીને કારણે,કુલ સંખ્યા $46 + 1 = 47$ રંગસૂત્રો થાય છે.
આમ,ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીમાં $47$ રંગસૂત્રો હોય છે,જેને $45A + XX$ અથવા $45A + XY$ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે.

(A) ઈડિયોગ્રામ એ કોઈ વ્યક્તિના રંગસૂત્રોનું આકૃતિબદ્ધ નિરૂપણ છે,જે સામાન્ય રીતે તેમના કદ,આકાર અને સેન્ટ્રોમિયરના સ્થાન અનુસાર જોડીમાં ગોઠવાયેલ હોય છે. જ્યારે કેરિયોટાઇપ એ વ્યક્તિમાં રહેલા રંગસૂત્રોના સંપૂર્ણ સેટને દર્શાવે છે,ત્યારે ઈડિયોગ્રામ ખાસ કરીને આ રંગસૂત્રોના આકૃતિબદ્ધ ચિત્રણનો ઉલ્લેખ કરે છે.

(C) બાર બોડી (સેક્સ ક્રોમેટિન) એ ઘાટા રંગનું દ્રવ્ય છે જે મોટાભાગના માદા સસ્તન પ્રાણીઓના દૈહિક કોષોના કોષકેન્દ્રમાં નિષ્ક્રિય $X$ રંગસૂત્ર તરીકે જોવા મળે છે.
બાર બોડીની સંખ્યા કુલ $X$ રંગસૂત્રોની સંખ્યા કરતા એક ઓછી હોય છે.
તેથી,$XXXXY$ માં બાર બોડીની સંખ્યા $4 - 1 = 3$ થાય છે.

(B) વિલોપન (Deletion) એ રંગસૂત્રીય વિકૃતિનો એક પ્રકાર છે જેમાં રંગસૂત્રના એક ખંડનો નાશ થાય છે.
આ ત્યારે થાય છે જ્યારે રંગસૂત્રમાં ભંગાણ પડે છે અને કોષ વિભાજન દરમિયાન તે તૂટેલો ભાગ ખોવાઈ જાય છે,જેના પરિણામે કુલ જનીનિક દ્રવ્યમાં ઘટાડો થાય છે.