Chromosomal disorders Questions in Gujarati

(D) $Drosophila \text{ } melanogaster$ માં, લિંગ નિશ્ચયન $X$ રંગસૂત્રો અને દૈહિક રંગસૂત્રોના ગુણોત્તર પર આધારિત છે, જ્યાં $XO$ પરિસ્થિતિમાં સામાન્ય નર જોવા મળે છે.
મનુષ્યોમાં, લિંગ નિશ્ચયન $Y$ રંગસૂત્રની હાજરી દ્વારા થાય છે. $XY$ જનીન પ્રકાર નર બનાવે છે, જ્યારે $XX$ જનીન પ્રકાર માદા બનાવે છે.
માનવ વ્યક્તિ જેમાં $44$ દૈહિક રંગસૂત્રો અને માત્ર એક $X$ રંગસૂત્ર $(45, XO)$ હોય છે, તેમાં નર વિકાસ માટે જરૂરી $Y$ રંગસૂત્રનો અભાવ હોય છે અને બેને બદલે માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર હોય છે. આ સ્થિતિને ટર્નર સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, જેના પરિણામે સ્ત્રીઓમાં વંધ્યત્વ અને ગૌણ જાતીય લક્ષણોનો અલ્પ વિકાસ જોવા મળે છે.

(A) અર્ધીકરણ દરમિયાન લિંગી રંગસૂત્રોનું અલગ ન થવું તેને 'નોન-ડિસજંક્શન' (non-disjunction) કહેવામાં આવે છે.
$(a)$ $22$ જોડ $+ XXY$ જનીન પ્રકાર ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ દર્શાવે છે,જે નરમાં જોવા મળે છે.
આ સ્થિતિ ત્યારે સર્જાય છે જ્યારે $22 + XX$ રંગસૂત્રો ધરાવતું અસામાન્ય અંડકોષ $22 + Y$ રંગસૂત્રો ધરાવતા સામાન્ય શુક્રકોષ સાથે ફલિત થાય છે,અથવા સામાન્ય અંડકોષ $22 + XY$ ધરાવતા અસામાન્ય શુક્રકોષ સાથે ફલિત થાય છે.
તેથી,$22$ જોડ $+ XXY$ એ નર લક્ષણ પ્રકાર માટે સાચો જનીન પ્રકાર છે.

(A) યુપ્લોઇડી એ એવી સ્થિતિ છે જેમાં સજીવ પાસે રંગસૂત્રોના એક અથવા વધુ સંપૂર્ણ સેટ હોય છે.
તેને રંગસૂત્રોની એવી સંખ્યા તરીકે વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે જે મૂળભૂત હેપ્લોઇડ સેટ ($n$ અથવા $x$) ના ચોક્કસ ગુણાંકમાં હોય છે.
ઉદાહરણ તરીકે,સજીવો મોનોપ્લોઇડ $(x)$,ડિપ્લોઇડ $(2x)$,ટ્રિપ્લોઇડ $(3x)$,ટેટ્રાપ્લોઇડ $(4x)$ વગેરે હોઈ શકે છે.
તેનાથી વિપરીત,એન્યુપ્લોઇડીમાં આખા સેટને બદલે વ્યક્તિગત રંગસૂત્રોનો વધારો કે ઘટાડો થાય છે.

(A) રંગસૂત્રીય અસાધારણતાઓને નીચે મુજબ જોડી શકાય છે:
$(1)$ પટાઉ સિન્ડ્રોમ $13^{th}$ રંગસૂત્રની ટ્રાયસોમીને કારણે થાય છે ($46 + 1 = 47$,$13^{th}$ રંગસૂત્ર),જે $(C)$ સાથે સુસંગત છે.
$(2)$ ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ પુરુષોમાં વધારાના $X$ રંગસૂત્ર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે $(44 + XXY = 47)$,જે $(A)$ સાથે સુસંગત છે.
$(3)$ ડાઉન સિન્ડ્રોમ $21^{st}$ રંગસૂત્રની ટ્રાયસોમીને કારણે થાય છે ($46 + 1 = 47$,$21^{st}$ રંગસૂત્ર),જે $(D)$ સાથે સુસંગત છે.
$(4)$ ટર્નર સિન્ડ્રોમ સ્ત્રીઓમાં $X$ રંગસૂત્રના અભાવ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે $(44 + X = 45)$,જે $(B)$ સાથે સુસંગત છે.
તેથી,સાચી જોડ $1-C, 2-A, 3-D, 4-B$ છે.

(A) $XYY$ સિન્ડ્રોમ,જેને જેકબ્સ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે,તે એક રંગસૂત્રીય સ્થિતિ છે જેમાં પુરુષમાં એક વધારાનું $Y$ રંગસૂત્ર હોય છે.
આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે ઊંચું કદ,શીખવાની ક્ષમતામાં સંભવિત ખામીઓ અને આવેગજન્ય અથવા અસામાજિક વર્તણૂક તરફની વૃત્તિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
વધારાનું $Y$ રંગસૂત્ર પુરુષત્વ માટે ખૂબ જ પ્રબળ છે અને તે પુરુષ હોર્મોન્સ (એન્ડ્રોજન) ના ઉત્પાદનમાં વધારો કરે છે,જે ઘણીવાર વધેલી આક્રમકતા અને હિંસક અથવા અસામાજિક વર્તણૂક તરફની વૃત્તિ સાથે સંકળાયેલું છે.

(C) સામાન્ય માનવ દૈહિક કોષમાં $46$ રંગસૂત્રો હોય છે.
આ $46$ રંગસૂત્રો $23$ જોડમાં ગોઠવાયેલા હોય છે.
$1956$ માં,જો હિન તિજો અને આલ્બર્ટ લેવાને સ્થાપિત કર્યું કે મનુષ્યમાં રંગસૂત્રોની સાચી દ્વિકીય સંખ્યા $46$ ($23$ જોડ) છે.

(C) $Idiogram$ (ઈડિયોગ્રામ) એ કોષના રંગસૂત્રોનું આકૃતિ દ્વારા નિરૂપણ અથવા સંયુક્ત ફોટોગ્રાફ છે,જે સામાન્ય રીતે $metaphase$ (ભાજનાવસ્થા) તબક્કે લેવામાં આવે છે. આ ગોઠવણીમાં,રંગસૂત્રોને તેમની ઘટતી લંબાઈ,જાડાઈ,$centromere$ (સેન્ટ્રોમિયર) નું સ્થાન અને આકારના આધારે શ્રેણીબદ્ધ રીતે ગોઠવવામાં આવે છે. તેથી,આ ગોઠવણી માટેનો સાચો શબ્દ $Idiogram$ છે.

(D) સાચો જવાબ $D$ છે।
$\text{કેરિયોટાઇપ}$ એ વ્યક્તિના રંગસૂત્રોનો સંપૂર્ણ સેટ છે, જે તેમના કદ, આકાર અને મોર્ફોલોજીના આધારે પ્રમાણિત ફોર્મેટમાં ગોઠવાયેલ હોય છે।
તે રંગસૂત્રીય પૂરકનું દ્રશ્ય નિરૂપણ પૂરું પાડે છે, જે રંગસૂત્રીય અસાધારણતાઓને ઓળખવામાં અથવા પ્રજાતિ-વિશિષ્ટ રંગસૂત્રીય ગોઠવણી નક્કી કરવામાં મદદ કરે છે।

(A) એન્યુપ્લોઇડી એ એવી સ્થિતિ છે જેમાં કોષમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યા અસામાન્ય હોય છે.
જ્યારે દ્વિતીય સેટ $(2n)$ માંથી એક રંગસૂત્ર ઓછું હોય,ત્યારે તે સ્થિતિને $2n-1$ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે,જેને મોનોસોમી કહેવાય છે.
નલોસોમીને $2n-2$ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે,જેમાં સમાન રંગસૂત્રોની એક જોડી ગેરહાજર હોય છે.
ટ્રાયસોમીને $2n+1$ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે,જેમાં એક વધારાનું રંગસૂત્ર હાજર હોય છે.
ટેટ્રાસોમીને $2n+2$ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે,જેમાં રંગસૂત્રોની એક વધારાની જોડી હાજર હોય છે.

(C) જ્યારે રંગસૂત્રનો કોઈ ખંડ મધ્યમાંથી ખોવાઈ જાય છે,ત્યારે તેને આંતરકાલીન ઉણપ (Intercalary deficiency) અથવા ઇન્ટરસ્ટિશિયલ ડિલીશન કહેવામાં આવે છે.
આ પ્રકારની રંગસૂત્રીય વિકૃતિ ત્યારે થાય છે જ્યારે રંગસૂત્રમાં બે ભંગાણ થાય છે અને તે બે ભંગાણ વચ્ચેનો ખંડ દૂર થઈ જાય છે,જેના કારણે રંગસૂત્ર તેની સામાન્ય લંબાઈ કરતા ટૂંકું થઈ જાય છે.

(D) માનવ રંગસૂત્રોને સેન્ટ્રોમિયરના સ્થાન અને રંગસૂત્રની ભુજાઓની સાપેક્ષ લંબાઈના આધારે $7$ જૂથો ($A$ થી $G$) માં વર્ગીકૃત કરવામાં આવ્યા છે.
જૂથ $A$ માં $1-3$ રંગસૂત્રોનો સમાવેશ થાય છે.
જૂથ $B$ માં $4-5$ રંગસૂત્રોનો સમાવેશ થાય છે,જે સબમેટાસેન્ટ્રિક હોય છે.
જૂથ $C$ માં $6-12$ રંગસૂત્રોનો સમાવેશ થાય છે.
જૂથ $D$ માં $13-15$ રંગસૂત્રોનો સમાવેશ થાય છે.
તેથી,$B$-રંગસૂત્રો $4-5$ ને અનુરૂપ છે.

(D) $Barr$ બોડીની હાજરી $N - 1$ સૂત્ર દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે,જ્યાં $N$ એ $X$ રંગસૂત્રોની સંખ્યા છે. સામાન્ય નર $(XY)$ માં $0$ $Barr$ બોડી હોય છે અને સામાન્ય માદા $(XX)$ માં $1$ $Barr$ બોડી હોય છે.
ગર્ભમાં વધારાનું $Barr$ બોડી એ વધારાના $X$ રંગસૂત્રની હાજરી સૂચવે છે.
ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ $XXY$ જનીન પ્રકાર (genotype) દ્વારા લાક્ષણિક છે.
આ કિસ્સામાં,$Barr$ બોડીની સંખ્યા $2 - 1 = 1$ થાય છે. ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ નર ગર્ભમાં વધારાના $X$ રંગસૂત્ર માટે સૌથી સામાન્ય ક્લિનિકલ સ્થિતિ છે.

(C) જે સ્થિતિમાં માનવ નરમાં માદા જેવી સ્તન પેશીઓનો વિકાસ થાય છે તેને $Gynecomastia$ (ગાયનોકોમેટિઝમ) કહેવામાં આવે છે.
આ સ્થિતિ સામાન્ય રીતે અંતઃસ્ત્રાવી અસંતુલનને કારણે થાય છે,ખાસ કરીને ટેસ્ટોસ્ટેરોનની સાપેક્ષમાં ઇસ્ટ્રોજનનું પ્રમાણ વધવાથી.
આનુવંશિક વિકૃતિઓના સંદર્ભમાં,તે $Klinefelter$ સિન્ડ્રોમનું એક લાક્ષણિક લક્ષણ છે,જેમાં નરમાં એક વધારાનો $X$ રંગસૂત્ર $(XXY)$ જોવા મળે છે.

(A) ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ એ $21$ નંબરના રંગસૂત્રની ટ્રાયસોમીને કારણે થતી રંગસૂત્રીય ખામી છે.
અસરગ્રસ્ત માતાના જનન કોષોમાં $21, 21, 21$ (ટ્રાયસોમી) જનીન પ્રકાર હોય છે,જ્યારે સામાન્ય પિતામાં $21, 21$ (ડાયસોમી) હોય છે.
અર્ધીકરણ દરમિયાન,માતા બે પ્રકારના જન્યુઓ ઉત્પન્ન કરે છે: $50\%$ $21$ નંબરના રંગસૂત્રની બે નકલ સાથે $(21, 21)$ અને $50\%$ $21$ નંબરના રંગસૂત્રની એક નકલ સાથે $(21)$.
પિતા $21$ નંબરના રંગસૂત્રની એક નકલ ધરાવતા જન્યુઓ ઉત્પન્ન કરે છે $(21)$.
જ્યારે આ જન્યુઓનું ફલન થાય છે:
$1$. $50\%$ ફલિતાંડમાં $21$ નંબરના રંગસૂત્રની ત્રણ નકલ હશે $(21, 21 + 21 = 21, 21, 21)$,જેના પરિણામે ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ થાય છે.
$2$. $50\%$ ફલિતાંડમાં $21$ નંબરના રંગસૂત્રની બે નકલ હશે $(21 + 21 = 21, 21)$,જેના પરિણામે સામાન્ય સંતાન જન્મે છે.
તેથી,$50\%$ સંતાનો અસરગ્રસ્ત હશે.

(B) કલાઇન ફેલ્ટર્સ સિન્ડ્રોમ એ એક આનુવંશિક વિકૃતિ છે જે પુરુષોમાં વધારાના $X$ રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે થાય છે.
આના પરિણામે રંગસૂત્ર બંધારણ $47, XXY$ જોવા મળે છે.
આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓ પુરુષ જાતિના લક્ષણો ધરાવે છે,પરંતુ તેમાં સ્ત્રીઓના કેટલાક લક્ષણો જેવા કે સ્તનનો વિકાસ (ગાયનેકોમેસ્ટિયા) જોવા મળી શકે છે અને તેઓ સામાન્ય રીતે વંધ્ય હોય છે.

(C) આ આનુવંશિકતાની ભાત ડ્રોસોફિલામાં લિંગ-સંલગ્ન આનુવંશિકતા છે,જેનો અભ્યાસ સૌપ્રથમ કેલ્વિન બ્રિજિસ દ્વારા કરવામાં આવ્યો હતો.
સામાન્ય રીતે,સફેદ આંખવાળી માદા $(X^wX^w)$ અને લાલ આંખવાળા નર $(X^WY)$ વચ્ચેના સંકરણથી લાલ આંખવાળી માદા $(X^WX^w)$ અને સફેદ આંખવાળા નર $(X^wY)$ ઉત્પન્ન થાય છે.
જોકે,સફેદ આંખવાળી માદા અને લાલ આંખવાળા નરનું દેખાવું એ મેન્ડેલિયન આનુવંશિકતાના નિયમોનો અપવાદ છે.
આ માદામાં અર્ધીકરણ દરમિયાન બે $X$ રંગસૂત્રો અલગ ન થવાને કારણે થાય છે,જેને નોન-ડિસજંક્શન કહેવામાં આવે છે.
જ્યારે નોન-ડિસજંક્શન થાય છે,ત્યારે માદા બે $X$ રંગસૂત્રો ધરાવતા જન્યુઓ $(XX)$ અને એક પણ $X$ રંગસૂત્ર ન ધરાવતા જન્યુઓ $(O)$ ઉત્પન્ન કરે છે.
જ્યારે $XX$ અંડકોષનું $Y$ શુક્રકોષ દ્વારા ફલન થાય છે,ત્યારે $XXY$ માદા (સફેદ આંખવાળી) બને છે,અને જ્યારે $O$ અંડકોષનું $X^W$ શુક્રકોષ દ્વારા ફલન થાય છે,ત્યારે $X^WO$ નર (લાલ આંખવાળો) બને છે.

(B) કોષમાં બારબોડીની સંખ્યા ગણવા માટેનું સૂત્ર $N = n - 1$ છે,જ્યાં $N$ એ બારબોડીની સંખ્યા છે અને $n$ એ $X$ રંગસૂત્રોની કુલ સંખ્યા છે.
અહીં નરમાં એક બારબોડી $(N = 1)$ આપેલી છે,તેથી સૂત્રમાં કિંમત મૂકતા: $1 = n - 1$,જેનો અર્થ છે કે $n = 2$.
આનો અર્થ એ છે કે વ્યક્તિ પાસે બે $X$ રંગસૂત્રો છે.
વ્યક્તિ નર હોવાથી,તેમાં $Y$ રંગસૂત્રની હાજરી અનિવાર્ય છે.
તેથી,તેમનું જનીનીક બંધારણ $XXY$ હશે,જે ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ (Klinefelter syndrome) ની લાક્ષણિકતા છે.

(B) નરમાં $XX$ અથવા માદામાં $XY$ ની હાજરી એ એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે,જે ઘણીવાર $Y$ રંગસૂત્ર પરથી $X$ રંગસૂત્ર પર $SRY$ જનીન (Sex-determining Region $Y$) ના સ્થાનાંતર (Translocation) ને કારણે થાય છે. અર્ધીકરણ દરમિયાન,અસમાન વ્યતિકરણ (Crossing over) ની ઘટનાને કારણે $SRY$ જનીન $X$ રંગસૂત્ર પર સ્થાનાંતરિત થઈ શકે છે. પરિણામે,જો $X$ રંગસૂત્ર $SRY$ જનીન ધરાવતું હોય તો $XX$ જનીન પ્રકાર ધરાવતી વ્યક્તિ નર તરીકે વિકસી શકે છે,જ્યારે જો $Y$ રંગસૂત્રમાં $SRY$ જનીનનો અભાવ હોય તો $XY$ જનીન પ્રકાર ધરાવતી વ્યક્તિ માદા તરીકે વિકસી શકે છે.

(A) ક્રાઈ ડુ શેટ સિન્ડ્રોમ (જેને $5p-$ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) એ રંગસૂત્રની રચનામાં થતા ફેરફારને કારણે ઉદ્ભવતી આનુવંશિક સ્થિતિ છે. આ ખામી રંગસૂત્ર $5$ ના ટૂંકા હાથ ($p$ આર્મ) ના ભાગના લોપ (Deletion) ને કારણે થાય છે. આ રચનાત્મક અસાધારણતાને લીધે બાળકના રડવાનો અવાજ બિલાડીના મ્યાઉં જેવો સંભળાય છે,તેમજ બૌદ્ધિક ક્ષમતામાં ઘટાડો અને વિકાસમાં વિલંબ જેવા લક્ષણો જોવા મળે છે. તેથી,સાચો જવાબ લોપ છે.

(B) બે અસમજાત રંગસૂત્રો વચ્ચે રંગસૂત્રના ખંડોની અદલાબદલીને $Translocation$ (સ્થાનાંતરણ) કહેવામાં આવે છે।
$Crossing over$ (વ્યતિકરણ) એ સમજાત રંગસૂત્રો વચ્ચે થતી ખંડોની અદલાબદલી છે।
$Inversion$ (ઉત્ક્રમણ) ત્યારે થાય છે જ્યારે રંગસૂત્રનો કોઈ ખંડ તૂટીને ઉલટી દિશામાં ફરીથી જોડાય છે।
$Transition$ (સંક્રમણ) એ બિંદુ ઉત્પરિવર્તનનો એક પ્રકાર છે જેમાં પ્યુરિનનું સ્થાન બીજા પ્યુરિન દ્વારા અથવા પિરિમિડિનનું સ્થાન બીજા પિરિમિડિન દ્વારા લેવામાં આવે છે।

(A) રંગસૂત્રની સંખ્યામાં થતા ફેરફારને રંગસૂત્રીય વિકૃતિ (Chromosomal aberration) કહેવામાં આવે છે.
રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર (એન્યુપ્લોઈડી અથવા પોલિપ્લોઈડી) અથવા રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફારનો સમાવેશ થાય છે.
જનીનિક વિકૃતિ (Gene mutation) એ એક જ જનીનના $DNA$ ક્રમમાં થતા ફેરફારને સૂચવે છે.
દૈહિક વિકૃતિ (Somatic mutation) પ્રજનન કોષો સિવાયના કોષોમાં થાય છે અને તે વારસામાં ઉતરતી નથી.
પોલિપ્લોઈડી એ રંગસૂત્રીય વિકૃતિનો એક ચોક્કસ પ્રકાર છે જેમાં સજીવ પાસે રંગસૂત્રોના બે કરતા વધારે સંપૂર્ણ સેટ હોય છે,પરંતુ રંગસૂત્રની સંખ્યામાં થતા કોઈપણ ફેરફાર માટેનો વ્યાપક શબ્દ રંગસૂત્રીય વિકૃતિ છે.

(D) સ્થિતિ $2n-1$ એ દ્વિકીય $(2n)$ સેટમાંથી એક રંગસૂત્રના ઘટાડાને દર્શાવે છે,જેને મોનોસોમી કહેવામાં આવે છે.
ટ્રાયસોમીને $2n+1$ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે,જેમાં એક વધારાનું રંગસૂત્ર ઉમેરાય છે.
યુપ્લોઈડી એ એવી સ્થિતિ છે જેમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યા એકીય $(n)$ સેટના ચોક્કસ ગુણાંકમાં હોય છે.
પોલિપ્લોઈડી એ એવી સ્થિતિ છે જેમાં સજીવ પાસે રંગસૂત્રોના બે કરતા વધારે સંપૂર્ણ સેટ હોય છે (દા.ત.,$3n, 4n$).

(A) રંગસૂત્રીય અનિયમિતતાઓ અથવા વિકૃતિઓ એ રંગસૂત્રોમાં થતા માળખાકીય ફેરફારો છે જે વિવિધ સિન્ડ્રોમ તરફ દોરી શકે છે.
લોપ (Deletion) એ રંગસૂત્રીય વિકૃતિનો એક પ્રકાર છે જેમાં રંગસૂત્રનો એક ભાગ ગુમાવાય છે.
ઉદાહરણ તરીકે,'ક્રાય-ડુ-ચેટ' (Cri-du-chat) સિન્ડ્રોમ રંગસૂત્ર $5$ ની ટૂંકી ભુજાના એક ભાગના લોપને કારણે થાય છે.
તેથી,લોપ એ રંગસૂત્રની રચનામાં થતી એક પ્રાથમિક ઘટના છે જે ચોક્કસ સિન્ડ્રોમના નિર્માણ તરફ દોરી જાય છે.

(C) કોષમાં $Barr$ bodies ની સંખ્યા શોધવા માટેનું સૂત્ર $N = n - 1$ છે,જ્યાં $n$ એ કોષમાં રહેલા $X$ રંગસૂત્રોની કુલ સંખ્યા છે.
આપેલ જનીન પ્રકાર $XXXXY$ માં,$X$ રંગસૂત્રોની કુલ સંખ્યા $(n)$ $4$ છે.
તેથી,$Barr$ bodies ની સંખ્યા = $4 - 1 = 3$ થાય.
આમ,$XXXXY$ માં $3$ $Barr$ bodies હોય છે.

(D) : ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ ઓટોસોમલ એન્યુપ્લોઈડી છે જે $21$ નંબરના વધારાના રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે થાય છે. અંડકોષજનન (oogenesis) દરમિયાન નોન-ડિસજંકશન થવાને કારણે,$21$મી જોડના બંને રંગસૂત્રો એક જ અંડકોષમાં જાય છે. આના પરિણામે યુગ્મનજમાં $21$મા રંગસૂત્રની ટ્રાયસોમી જોવા મળે છે.

(C) $(C) :$ ટ્રાન્સલોકેશન (સ્થળાંતરણ) એ રંગસૂત્રીય અસાધારણતા છે જે બિન-સમજાત રંગસૂત્રો વચ્ચેના ભાગોની પુનઃગોઠવણીને કારણે થાય છે.
આ પ્રક્રિયાને કારણે જનીન એક લિંકેજ ગ્રુપમાંથી બીજા લિંકેજ ગ્રુપમાં જઈ શકે છે,કારણ કે જનીન ધરાવતો રંગસૂત્રનો ટુકડો બીજા રંગસૂત્ર પર સ્થાનાંતરિત થાય છે.

(A) : ટ્રાન્સલોકેશન એ રંગસૂત્રની અસાધારણતા છે જે બિન-સમજાત રંગસૂત્રો વચ્ચે ભાગોની પુનઃગોઠવણીને કારણે થાય છે.
તેના પરિણામે $DNA$ નો એક ખંડ એક રંગસૂત્રમાંથી બીજા રંગસૂત્રમાં સ્થાનાંતરિત થાય છે,જેના કારણે જનીન એક લિંકેજ ગ્રુપમાંથી બીજા લિંકેજ ગ્રુપમાં જઈ શકે છે.

(D) : અસામાન્ય બાળકમાં એક વધારાનું $X$ રંગસૂત્ર છે,તેથી તે અસામાન્ય $XX$ અંડકોષ અને સામાન્ય $X$ શુક્રકોષના જોડાણથી ઉત્પન્ન થયું હોવું જોઈએ.
અસામાન્ય $XX$ શુક્રકોષ શક્ય નથી કારણ કે પુરુષોમાં $XY$ જનીન પ્રકાર હોય છે; જો તેઓ અસામાન્ય શુક્રકોષો ઉત્પન્ન કરે,તો $XY$ શુક્રકોષો અને $O$ શુક્રકોષો ઉત્પન્ન થાય.
જો બહુવિધ જનનકોષોનું જોડાણ થયું હોત (કાં તો બે અંડકોષો અને એક શુક્રકોષ અથવા બે શુક્રકોષો અને એક અંડકોષ),તો માનવ બાળકમાં ત્રિગુણિત (triploid) જનીન પ્રકાર હોત,લિંગી રંગસૂત્રોની ટ્રાયસોમી નહીં.

(A) ટર્નર સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય વિકૃતિ છે જે $X$ રંગસૂત્રોમાંથી એકની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે $45, XO$ જનીન પ્રકાર (genotype) જોવા મળે છે.
આ સ્થિતિ એવી માનવ સ્ત્રીઓમાં જોવા મળે છે જેમનામાં માત્ર એક જ લિંગી રંગસૂત્ર હોય છે,એટલે કે $44 + XO = 45$ રંગસૂત્રો.
આવી સ્ત્રીઓ વંધ્ય હોય છે અને તેમનામાં અલ્પવિકસિત અંડાશય જોવા મળે છે.
અન્ય સંકળાયેલા લક્ષણોમાં ટૂંકી કદ-કાઠી,ગરદન પર ચામડીની ગડી (webbed neck),પહોળી છાતી અને ગૌણ જાતીય લક્ષણોનો અભાવ જોવા મળે છે.
તેથી,લિંગી રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં કોઈપણ અસંતુલન સામાન્ય જાતીય વિકાસ માટે જરૂરી આનુવંશિક માહિતીને ખોરવી નાખે છે.

(B) : ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ મનુષ્યમાં $21$ મા રંગસૂત્રની ટ્રાયસોમી છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ ટૂંકી કદ,ખરબચડી ત્વચા,બહાર નીકળેલી જીભ,ત્રાંસી આંખો અને પોપચાંમાં ગડીઓ દ્વારા લાક્ષણિક છે.
અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનો ચહેરો લાક્ષણિક મોંગોલોઇડ દેખાવ ધરાવે છે; તેથી તેને મોંગોલોઇડ ઇડિયોસી પણ કહેવામાં આવે છે.
તે નોન-ડિસજંકશનની ઘટનાને કારણે થાય છે.
નોન-ડિસજંકશન ત્યારે થાય છે જ્યારે સમાન રંગસૂત્રોની જોડી અર્ધસૂત્રીભાજન દરમિયાન અલગ થતી નથી પરંતુ કોષના એક જ ધ્રુવ તરફ જાય છે,જેના પરિણામે પુત્રી કોષોમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યા અસમાન ($45$ એકમાં અને $47$ બીજામાં) હોય છે.
આ સંખ્યાત્મક અસાધારણતા ટ્રાયસોમી $(2n + 1)$ અને મોનોસોમી $(2n - 1)$ માં પરિણમે છે.
જાતીય રંગસૂત્રોમાં નોન-ડિસજંકશન વધુ સામાન્ય છે.

(C) : ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જેમાં સામાન્ય $XX$ અથવા $XY$ ને બદલે ત્રણ લિંગી રંગસૂત્રો,$XXY$ હોય છે.
ઓટોસોમ્સની સંખ્યા સામાન્ય એટલે કે $44$ હોય છે.
અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ દેખાવમાં નર હોય છે પરંતુ તેઓ ઊંચા અને પાતળા હોય છે,જેમાં નાના વૃષણો,સામાન્ય શુક્રકોષ ઉત્પાદનનો અભાવ (એઝૂસ્પર્મિયા),સ્તનોમાં વૃદ્ધિ (ગાયનેકોમાસ્ટિયા) અને ચહેરા તથા શરીર પર વાળનો અભાવ જોવા મળે છે.

(C) હેક્ઝાપ્લોઇડ ઘઉં $(Triticum \text{ } aestivum)$ માં રંગસૂત્રોની કુલ સંખ્યા $2n = 42$ છે.
એકકીય સંખ્યા $(n)$ એ દ્વિકીય સંખ્યા કરતા અડધી હોય છે, તેથી $n = 42 / 2 = 21$.
મૂળભૂત રંગસૂત્ર સંખ્યા $(x)$ એ એક જ જીનોમ સેટમાં રહેલા રંગસૂત્રોની સંખ્યા દર્શાવે છે. હેક્ઝાપ્લોઇડ ઘઉં $6x = 42$ હોવાથી, મૂળભૂત સંખ્યા $x = 42 / 6 = 7$ થાય છે.
તેથી, હેક્ઝાપ્લોઇડ ઘઉં માટે $n = 21$ અને $x = 7$ છે.

(C) : Cri-du-chat સિન્ડ્રોમ, જેને $5p$ ડિલીશન સિન્ડ્રોમ (અથવા $5p$ માઈનસ) તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે.
Cri-du-chat સિન્ડ્રોમ $5$ મા નંબરના રંગસૂત્રની ટૂંકી ભુજા ($p$ આર્મ) ના આંશિક લોપ (deletion) ને કારણે થાય છે.
આ સિન્ડ્રોમનું નામ ફ્રેન્ચ ભાષામાંથી આવ્યું છે જેનો અર્થ "બિલાડીનું રુદન" થાય છે, જે આ વિકાર ધરાવતા બાળકોના વિશિષ્ટ રુદનનો નિર્દેશ કરે છે.
આ રુદન સ્વરપેટી (larynx) ના અસામાન્ય વિકાસને કારણે થાય છે, જે જન્મના થોડા અઠવાડિયામાં સામાન્ય થઈ જાય છે.
Cri-du-chat ધરાવતા શિશુઓનું જન્મ સમયે વજન ઓછું હોય છે અને તેમને શ્વસન સંબંધી સમસ્યાઓ હોઈ શકે છે.

(B) $XXY$ કેરિયોટાઇપ એ ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા છે.
આ સ્થિતિ $X$ રંગસૂત્રની વધારાની નકલની હાજરીને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે કુલ $47$ રંગસૂત્રો $(44 + XXY)$ જોવા મળે છે.
આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓ પુરુષો હોય છે જેઓ સ્ત્રીલક્ષી લાક્ષણિકતાઓ જેવી કે સ્તનનો વિકાસ (ગાયનેકોમેસ્ટિયા) દર્શાવે છે અને સામાન્ય રીતે વંધ્ય હોય છે.

(C) ટર્નર સિન્ડ્રોમ એ એક આનુવંશિક વિકૃતિ છે જે સ્ત્રીઓમાં $X$ રંગસૂત્રોમાંથી એકની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે.
આ સ્થિતિને પરિણામે $45, XO$ કાર્યોટાઇપ જોવા મળે છે,જેનો અર્થ છે કે વ્યક્તિમાં સામાન્ય $46$ ને બદલે $45$ રંગસૂત્રો હોય છે.
ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓ દેખાવમાં સ્ત્રી હોય છે પરંતુ તેઓ વંધ્ય હોય છે અને તેમના ગૌણ જાતીય લક્ષણો અલ્પવિકસિત હોય છે.

(D) એન્યુપ્લોઇડી (Aneuploidy) એ એવી સ્થિતિ છે જેમાં કોષમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યા અસામાન્ય હોય છે.
જ્યારે દ્વિતીય સેટમાંથી એક રંગસૂત્ર ગુમાવવામાં આવે છે,ત્યારે તે સ્થિતિને $(2n - 1)$ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે.
આ ચોક્કસ સ્થિતિને મોનોસોમી (Monosomy) કહેવામાં આવે છે.
તેનાથી વિપરીત,નલિસોમી (Nullisomy) એ સમજાત રંગસૂત્રોની જોડીનું નુકસાન $(2n - 2)$ છે,અને ટ્રાયસોમી (Trisomy) એ વધારાના રંગસૂત્રનો ઉમેરો $(2n + 1)$ છે.

(A) વર્ણવેલ લક્ષણો ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ માટે લાક્ષણિક છે.
ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય અનિયમિતતા છે જે રંગસૂત્ર નંબર $21$ ની વધારાની નકલ (ટ્રાયસોમી $21$) ને કારણે થાય છે.
તેના ક્લિનિકલ લક્ષણોમાં નીચે મુજબનો સમાવેશ થાય છે:
$(1)$ ટૂંકી કદકાઠી અને નાનું ગોળ માથું.
$(2)$ ખાંચાવાળી જીભ અને આંશિક રીતે ખુલ્લું મોઢું.
$(3)$ પહોળી હથેળી અને લાક્ષણિક હથેળીની ગડી.
$(4)$ શારીરિક,માનસિક અને મનોવૈજ્ઞાનિક વિકાસ અવરોધાય છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $A$ છે.

(C) વર્ણવેલ લક્ષણો, જેમ કે મંદ શારીરિક, મનોવૈજ્ઞાનિક અને માનસિક વિકાસ, સાથે પહોળી હથેળી અને લાક્ષણિક હથેળીની ગડી (simian crease), એ $Down's syndrome$ (ડાઉન સિન્ડ્રોમ) ના ક્લાસિક ક્લિનિકલ લક્ષણો છે.
$Down's syndrome$ એ રંગસૂત્રીય વિકૃતિ છે જે રંગસૂત્ર નંબર $21$ ની વધારાની નકલ (trisomy of $21$) ને કારણે થાય છે.
તેથી, સાચો વિકલ્પ $C$ છે.

(B) ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ નરમાં વધારાના $X$ રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે થતી આનુવંશિક વિકૃતિ છે.
મનુષ્યમાં,સામાન્ય દ્વિતીય રંગસૂત્રની સંખ્યા $46$ ($44$ દૈહિક રંગસૂત્રો + $2$ લિંગી રંગસૂત્રો) હોય છે.
ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમમાં,વ્યક્તિનું કેરિયોટાઇપ $47, XXY$ હોય છે.
આનો અર્થ એ છે કે તેમાં $44$ દૈહિક રંગસૂત્રો અને $3$ લિંગી રંગસૂત્રો $(XXY)$ હોય છે,જે કુલ $47$ રંગસૂત્રો બનાવે છે.
તેથી,સાચું બંધારણ $44$ દૈહિક રંગસૂત્રો અને $XXY$ રંગસૂત્રો છે.

(D) ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્ર નંબર $21$ ની વધારાની નકલ (ટ્રાયસોમી) ની હાજરીને કારણે થતી આનુવંશિક અનિયમિતતા છે.
તે એક રંગસૂત્રીય અનિયમિતતા છે,જનીન વિકૃતિ કે વ્યતિકરણ (crossing over) ને કારણે થતી સમસ્યા નથી.
તેના મુખ્ય લક્ષણોમાં માનસિક મંદતા,ટૂંકી કદ-કાઠી,નાનું ગોળ માથું,ખાંચાવાળી જીભ અને આંશિક રીતે ખુલ્લું મોઢું જોવા મળે છે.
તેથી,તે વ્યતિકરણને કારણે થાય છે તે વિધાન ખોટું છે.

(B) ટર્નર સિન્ડ્રોમ એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે સ્ત્રીઓમાં એક $X$ રંગસૂત્રની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે.
આ સ્થિતિ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં સામાન્ય $46, XX$ જનીન પ્રકારને બદલે $45, XO$ જનીન પ્રકાર જોવા મળે છે.
આ રંગસૂત્રીય અસાધારણતાને કારણે સ્ત્રીઓ વંધ્ય હોય છે,જેમાં અલ્પવિકસિત અંડાશય અને અન્ય શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ જેવી કે ટૂંકી કદ અને ગળામાં ચામડીની ગડી (webbed neck) જોવા મળે છે.

(B) ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે $21$ નંબરના રંગસૂત્રની વધારાની નકલને કારણે થાય છે।
આ સ્થિતિને $21$ મા રંગસૂત્રની ટ્રાયસોમી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે।
તે અર્ધસૂત્રીભાજન દરમિયાન સમાન રંગસૂત્રોના અલગ ન થવાને કારણે થાય છે, જેના પરિણામે વ્યક્તિમાં સામાન્ય $46$ ને બદલે $47$ રંગસૂત્રો જોવા મળે છે।

(D) લેંગડન ડાઉન દ્વારા વર્ણવવામાં આવેલ વિકૃતિ ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે,જે રંગસૂત્ર નંબર $21$ ની વધારાની નકલ (ટ્રાયસોમી $21$) ની હાજરીને કારણે થાય છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમના મુખ્ય લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
$1$. માનસિક મંદતા.
$2$. ટૂંકી કદ અને નાનું ગોળ માથું.
$3$. ખાંચાવાળી જીભ અને આંશિક રીતે ખુલ્લું મોઢું.
$4$. હથેળી પહોળી હોય છે અને તેમાં લાક્ષણિક હથેળીની રેખાઓ જોવા મળે છે.
$5$. શારીરિક,મનોવૈજ્ઞાનિક અને માનસિક વિકાસ અવરોધાય છે.
ગાયનેકોમેસ્ટિયા એ ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમનું લક્ષણ છે,ડાઉન સિન્ડ્રોમનું નહીં.
તેથી,$A$ અને $C$ બંને ડાઉન સિન્ડ્રોમના સાચા લક્ષણો છે.

(B) $1$. ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમમાં $X$ રંગસૂત્રની એક વધારાની નકલ $(47, XXY)$ જોવા મળે છે,તેથી વિકલ્પ $A$ ખોટો છે.
$2$. ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં એક $X$ રંગસૂત્રનો અભાવ હોય છે,જેના પરિણામે $45, X0$ જનીન પ્રકાર જોવા મળે છે,એટલે કે માત્ર એક $X$ લિંગી રંગસૂત્ર હાજર હોય છે. તેથી,વિકલ્પ $B$ સાચો છે.
$3$. ડાઉન સિન્ડ્રોમ $21^{st}$ રંગસૂત્રની ટ્રાયસોમીને કારણે થાય છે,મોનોસોમીને કારણે નહીં. તેથી,વિકલ્પ $C$ ખોટો છે.
$4$. બીટા થેલેસેમિયા $11^{th}$ રંગસૂત્ર પર આવેલા $HBB$ જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે,$5^{th}$ જોડી પર નહીં. તેથી,વિકલ્પ $D$ ખોટો છે.

(D) વિધાન $(i)$ ખોટું છે. સિકલ-સેલ એનિમિયા એ દૈહિક રંગસૂત્ર સાથે સંકળાયેલ પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે જે જનીનોની એક જ જોડ,$Hb^A$ અને $Hb^S$ દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે.
વિધાન $(ii)$ સાચું છે. ટ્રાયસોમી એ રંગસૂત્રીય વિકૃતિનો એક પ્રકાર છે જેમાં એક વધારાનું રંગસૂત્ર હાજર હોય છે (દા.ત.,ડાઉન સિન્ડ્રોમ,$2n+1$).
વિધાન $(iii)$ ખોટું છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ $X$ રંગસૂત્રોમાંથી એકની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે $45$ રંગસૂત્રો $(44 + XO)$ જોવા મળે છે.
તેથી,સાચો ક્રમ $FTF$ છે.

(B) ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય અનિયમિતતા છે જે રંગસૂત્ર નંબર $21$ ની વધારાની નકલ (ટ્રાયસોમી $21$) ને કારણે થાય છે.
આ સ્થિતિ દૈહિક રંગસૂત્રો (autosomes) ને અસર કરે છે,લિંગી રંગસૂત્રોને નહીં.
તેથી,ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા નર બાળકમાં લિંગી રંગસૂત્રોની સ્થિતિ સામાન્ય એટલે કે $XY$ જ રહે છે.

(D) $Down's$ સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય વિકૃતિ છે જે $21$ નંબરના રંગસૂત્રની વધારાની નકલ (ટ્રાયસોમી $21$) ને કારણે થાય છે.
આ સ્થિતિ અર્ધીકરણ દરમિયાન સમાન રંગસૂત્રો અથવા સિસ્ટર ક્રોમેટિડ્સ યોગ્ય રીતે અલગ ન થવાને કારણે ઉદભવે છે,જેને અવિભાજન (Non-disjunction) કહેવામાં આવે છે.
પરિણામે,એક જન્યુમાં વધારાનું રંગસૂત્ર આવે છે અને ફલન પછી,યુગ્મનજ સામાન્ય $46$ ને બદલે $47$ રંગસૂત્રો સાથે વિકસે છે.