Chromosomal disorders Questions in Gujarati

(A) એન્યુપ્લોઇડી એટલે કોષ વિભાજન દરમિયાન રંગસૂત્રોના અલગ ન થવાને કારણે એક કે તેથી વધુ રંગસૂત્રોનો ઉમેરો અથવા ઘટાડો થવો.
ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમમાં,વ્યક્તિમાં એક વધારાનું $X$ રંગસૂત્ર હોય છે,જેના પરિણામે $44 + XXY$ ($22$ જોડ દૈહિક રંગસૂત્રો $+ XXY$ જાતીય રંગસૂત્રો) જનીન પ્રકાર જોવા મળે છે.
આ સ્થિતિ નરમાં વધારાના $X$ રંગસૂત્રની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે,જે નર લક્ષણો ધરાવતી વ્યક્તિમાં કેટલાક માદા લક્ષણો પણ દર્શાવે છે.
તેથી,$22$ જોડ $+ XXY$ નર એ જાતીય રંગસૂત્રોમાં એન્યુપ્લોઇડીનું સાચું ઉદાહરણ છે.

(B) કોષ વિભાજન દરમિયાન રંગસૂત્રિકાઓના અલગીકરણમાં નિષ્ફળતાને કારણે રંગસૂત્ર(ઓ)નો વધારો કે ઘટાડો થાય છે,જેને એન્યુપ્લોઇડી (aneuploidy) કહેવામાં આવે છે. આ સ્થિતિ,રંગસૂત્રોમાં થતા માળખાકીય ફેરફારોની સાથે,રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ તરફ દોરી જાય છે. તેના ઉદાહરણોમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ,ટર્નર સિન્ડ્રોમ અને ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે.

(D) કોષ વિભાજન ચક્ર દરમિયાન રંગસૂત્રોના અલગીકરણમાં નિષ્ફળતાને કારણે રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો કે ઘટાડો થાય છે,જેને એન્યુપ્લોઈડી (aneuploidy) કહેવામાં આવે છે. ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ $(47, XXY)$,ડાઉન સિન્ડ્રોમ (ટ્રાયસોમી $21$) અને ટર્નર સિન્ડ્રોમ $(45, X0)$ એ તમામ એન્યુપ્લોઈડીને કારણે થતી રંગસૂત્રીય ખામીઓ છે. બીજી તરફ,થેલેસેમિયા એ મેન્ડેલિયન વિકાર છે જે હિમોગ્લોબિનના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે,જે એક ઓટોસોમલ રિસેસિવ (દૈહિક પ્રચ્છન્ન) રક્ત વિકાર છે. તેથી,થેલેસેમિયા એ અસંગત વિકલ્પ છે.

(B) આપેલ કેરિયોટાઇપમાં $21$ મા સ્થાને સામાન્ય જોડીને બદલે ત્રણ રંગસૂત્રો જોવા મળે છે. આ સ્થિતિને $21$-ટ્રાયસોમી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે,જે ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ લાક્ષણિક રંગસૂત્રીય અસાધારણતા છે.

(C) $Turner's syndrome$ એ $44 + XO$ ($45$ રંગસૂત્રો) દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે.
$Phenylketonuria$ એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે,રંગસૂત્રીય અસાધારણતા નથી.
$Klinefelter's syndrome$ એ નરમાં વધારાના $X$ રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે થાય છે,જેનું જનીન બંધારણ $44 + XXY$ ($47$ રંગસૂત્રો) છે.
$Thalassemia$ એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન રુધિર સંબંધિત ખામી છે,રંગસૂત્રીય અસાધારણતા નથી.
તેથી,સાચી જોડ $Klinefelter's syndrome - 44 + XXY$ છે.

(A) ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ $21$ નંબરના રંગસૂત્રની વધારાની નકલની હાજરીને કારણે થાય છે,જેને $21$ ની ટ્રાયસોમી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં ટૂંકી કદ,નાનું ગોળ માથું,ખાંચાવાળી જીભ,અડધું ખુલ્લું મોઢું અને નોંધપાત્ર રીતે અવરોધાયેલ શારીરિક,મનોપ્રેરક અને માનસિક વિકાસ જેવા લાક્ષણિક લક્ષણો જોવા મળે છે.

(D) ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ $X$ રંગસૂત્રની વધારાની નકલની હાજરીને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે $47, XXY$ કેરિયોટાઇપ જોવા મળે છે. આમ,કુલ રંગસૂત્રોની સંખ્યા $47$ થાય છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ $21$ નંબરના રંગસૂત્રની વધારાની નકલ (ટ્રાયસોમી $21$) ને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે કુલ $47$ રંગસૂત્રો હોય છે.
ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં એક $X$ રંગસૂત્રનો અભાવ હોય છે,જેના પરિણામે $45, XO$ કેરિયોટાઇપ જોવા મળે છે,એટલે કે વ્યક્તિમાં $45$ રંગસૂત્રો હોય છે.
તેથી,ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ અને ડાઉન સિન્ડ્રોમ બંનેમાં વ્યક્તિ $47$ રંગસૂત્રો ધરાવે છે.

(B) $1$. $Turner's$ સિન્ડ્રોમ એ એક રંગસૂત્રીય વિકૃતિ છે જે એક $X$ રંગસૂત્રની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે $(45, XO)$. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સ્ત્રીઓ છે જે વંધ્ય હોય છે અને સામાન્ય રીતે ટૂંકા કદની હોય છે.
$2$. $Down's$ સિન્ડ્રોમ એ $21$ નંબરના રંગસૂત્રની વધારાની નકલને કારણે થાય છે ($21$ ની ટ્રાયસોમી). અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ટૂંકા કદ,નાનું ગોળ માથું,ખાંચાવાળી જીભ અને આંશિક રીતે ખુલ્લા મોઢા દ્વારા ઓળખાય છે.
$3$. $Klinefelter's$ સિન્ડ્રોમ એ વધારાના $X$ રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે થાય છે $(47, XXY)$. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પુરુષો છે જે ઊંચા હોય છે,ટૂંકા કદના હોતા નથી.
$4$. $Phenylketonuria$ એ ચયાપચયની જન્મજાત ખામી છે,જે મુખ્યત્વે ટૂંકા કદ દ્વારા લાક્ષણિક નથી.
તેથી,$Turner's$ સિન્ડ્રોમ અને $Down's$ સિન્ડ્રોમ બંને ટૂંકા કદ માટે જાણીતા છે.

(C) ગાયનેકોમેસ્ટિયા એટલે પુરુષોમાં સ્તનનો વિકાસ થવો. આ સ્થિતિ $Klinefelter's$ સિન્ડ્રોમનું લાક્ષણિક લક્ષણ છે,જે વધારાના $X$ રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે $47, XXY$ પ્રકારની રંગસૂત્રીય બંધારણ જોવા મળે છે.

(C) મોનોસોમી એ એન્યુપ્લોઈડીનો એક પ્રકાર છે જેમાં દ્વિતીય સેટમાંથી એક રંગસૂત્ર ખૂટે છે,જેને $(2n - 1)$ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે.
ટર્નર સિન્ડ્રોમ એ મનુષ્યોમાં મોનોસોમીનું ઉત્તમ ઉદાહરણ છે,જે ખાસ કરીને લિંગી રંગસૂત્રો સાથે સંકળાયેલ છે,જેમાં વ્યક્તિનું જનીન બંધારણ $(45, XO)$ હોય છે.
ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ ટ્રાયસોમી $(47, XXY)$ નું ઉદાહરણ છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ $21$ મા રંગસૂત્રની ટ્રાયસોમી $(47, XX+21)$ નું ઉદાહરણ છે.
હિમોફિલિયા એ લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન જનીનિક વિકાર છે,તે રંગસૂત્રીય અનિયમિતતા નથી.

(B) ટ્રાયસોમી એટલે એવી સ્થિતિ જેમાં એક વધારાનું રંગસૂત્ર હાજર હોય છે,જેને $2n+1$ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે.
એલોસોમ્સ એટલે લિંગી રંગસૂત્રો.
ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમમાં,વ્યક્તિમાં એક વધારાનું $X$ રંગસૂત્ર હોય છે,જેના પરિણામે જનીન પ્રકાર $44 + XXY$ ($2n+1$ સ્થિતિ) બને છે.
આ વધારાનું રંગસૂત્ર લિંગી રંગસૂત્ર હોવાથી,તે એલોસોમિક ટ્રાયસોમી છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ દૈહિક (ઓટોસોમલ) ટ્રાયસોમી છે ($21$ મા રંગસૂત્રની ટ્રાયસોમી),તે એલોસોમિક નથી.
ટર્નર સિન્ડ્રોમ એ મોનોસોમી $(45, XO)$ છે,ટ્રાયસોમી નથી.
તેથી,સાચો જવાબ ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ છે.

(A) ટર્નર સિન્ડ્રોમ સ્ત્રીઓમાં એક $X$ રંગસૂત્રની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે જનીન પ્રકાર $45, XO$ જોવા મળે છે. આ સ્થિતિ $2n-1$ રંગસૂત્રીય ગોઠવણી દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે,જે મોનોસોમીનું એક સ્વરૂપ છે. તેમાં $X$ રંગસૂત્રનો લોપ થતો હોવાથી,તે ફક્ત સ્ત્રીઓમાં જ જોવા મળે છે.

(D) $DNA$ ના ખંડનો લોપ (deletion) અથવા ઉમેરો (insertion/duplication) થવાથી રંગસૂત્રની સંરચનામાં ફેરફાર થાય છે.
રંગસૂત્રોમાં થતા આવા સંરચનાત્મક ફેરફારોને સામૂહિક રીતે રંગસૂત્રીય અનિયમિતતા (Chromosomal aberration) કહેવામાં આવે છે.
ફ્રેમ-શિફ્ટ મ્યુટેશન એ જનીનમાં એક અથવા થોડા ન્યુક્લિયોટાઈડ બેઝ જોડીના ઉમેરા અથવા લોપને કારણે થાય છે,જે આનુવંશિક સંકેતની વાંચન ફ્રેમને બદલી નાખે છે.
પોઈન્ટ મ્યુટેશનમાં $DNA$ ની એક જ બેઝ જોડીમાં ફેરફાર થાય છે.
પોલિપ્લોઈડી એટલે રંગસૂત્રોના સંપૂર્ણ સેટની સંખ્યામાં વધારો થવો.
તેથી,$DNA$ ના ખંડનો લોપ અથવા ઉમેરો એ રંગસૂત્રીય અનિયમિતતા તરીકે ઓળખાય છે.

(D) લ્યુકેમિયા એ રક્ત કેન્સરનો એક પ્રકાર છે.
તે અસ્થિમજ્જામાં શ્વેત રક્તકણો $(WBCs)$ ના અતિશય નિર્માણને કારણે તેમની સંખ્યામાં અસામાન્ય વધારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
ફિલાડેલ્ફિયા રંગસૂત્ર એ રંગસૂત્ર $9$ અને $22$ વચ્ચેના પરસ્પર સ્થાનાંતરણ (reciprocal translocation) થી ઉદ્ભવતી એક વિશિષ્ટ આનુવંશિક અસાધારણતા છે,અને તે ખાસ કરીને ક્રોનિક માયલોઇડ લ્યુકેમિયા $(CML)$ થી પીડાતા દર્દીઓમાં જોવા મળે છે.

(A) ટર્નર સિન્ડ્રોમ $XO$ જનીન પ્રકાર $(44 + XO)$ દ્વારા લાક્ષણિક છે,જે અલ્પવિકસિત અંડાશય અને અન્ય શારીરિક અસાધારણતાઓ ધરાવતી માદામાં જોવા મળે છે.
તે પુરુષોમાં જોવા મળતું નથી કારણ કે માનવ ગર્ભના અસ્તિત્વ માટે ઓછામાં ઓછું એક $X$ રંગસૂત્ર હોવું અનિવાર્ય છે.
$YO$ સ્થિતિ $(44 + YO)$ માં $X$ રંગસૂત્રનો અભાવ હોય છે,જેમાં વિકાસ અને અસ્તિત્વ માટે જરૂરી ઘણા મહત્વપૂર્ણ જનીનો હોય છે.
તેથી,$44 + YO$ રંગસૂત્ર બંધારણ ધરાવતો ગર્ભ જીવિત રહી શકતો નથી અને સામાન્ય રીતે ગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભિક તબક્કે મૃત્યુ પામે છે.
આમ,વિધાન અને કારણ બંને સાચા છે,અને કારણ એ સમજાવે છે કે શા માટે ટર્નર સિન્ડ્રોમ પુરુષોમાં જોવા મળતું નથી.

(D) સાચી જોડ નીચે મુજબ છે:
$1$. ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ $(P)$ એ $21$ માં રંગસૂત્રની વધારાની નકલને કારણે થાય છે,જે દૈહિક રંગસૂત્રીય ટ્રાયસોમી $(III)$ છે.
$2$. કલાઈનફેલ્ટર્સ સિન્ડ્રોમ $(Q)$ માં નરમાં એક વધારાનું $X$ રંગસૂત્ર $(XXY)$ જોવા મળે છે,જે લિંગી રંગસૂત્રીય ટ્રાયસોમી $(I)$ છે.
$3$. ટર્નર્સ સિન્ડ્રોમ $(R)$ માં માદામાં એક $X$ રંગસૂત્રનો અભાવ $(XO)$ હોય છે,જે લિંગી રંગસૂત્રીય મોનોસોમી $(II)$ છે.
તેથી,સાચો ક્રમ $(P-III, Q-I, R-II)$ છે.

(A) આ આકૃતિ ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક લક્ષણો દર્શાવે છે,જે રંગસૂત્ર નંબર $21$ ની વધારાની નકલ (ટ્રાયસોમી $21$) ને કારણે થતી રંગસૂત્રીય ખામી છે.
દર્શાવેલ મુખ્ય લક્ષણોમાં નીચે મુજબનો સમાવેશ થાય છે:
$1$. શીર્ષનો ચપટો પાછળનો ભાગ.
$2$. મોટો ચપટો ચહેરો.
$3$. આંગળીઓના ટેરવા પર ઘણી 'ગડીઓ'.
$4$. હથેળીની ગડીઓ.
$5$. મોટી અને ગડીઓવાળી જીભ.
$6$. જન્મજાત હૃદય-સંબંધિત ખામી.
આ ક્લિનિકલ લક્ષણો ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમનું નિદાન સૂચવે છે.

(C) આપેલ કેરિયોટાઈપનું અવલોકન કરતા,આપણે જોઈ શકીએ છીએ કે લિંગી રંગસૂત્રોની જોડીમાં (છેલ્લી જોડી) માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર હાજર છે.
આ સ્થિતિ,જેમાં વ્યક્તિનું જિનોટાઈપ $45, XO$ હોય છે,તે ટર્નર સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા છે.
ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં,વ્યક્તિ બાહ્ય રીતે માદા હોય છે પરંતુ તે વંધ્ય હોય છે,જેમાં અલ્પવિકસિત અંડાશય અને અન્ય વિશિષ્ટ શારીરિક લક્ષણો જોવા મળે છે.

(D) આકૃતિ $P$ એ ક્લાઈનફેલ્ટર્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિને દર્શાવે છે,જે વધારાના $X$ રંગસૂત્રની હાજરી દ્વારા લાક્ષણિક છે,જેના પરિણામે $47, XXY$ કાર્યોટાઈપ જોવા મળે છે. આ વ્યક્તિઓ નર છે જેમાં કેટલીક માદા જેવી લાક્ષણિકતાઓ જોવા મળે છે.
આકૃતિ $Q$ એ ટર્નર્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિને દર્શાવે છે,જે એક $X$ રંગસૂત્રના અભાવને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે $45, X0$ કાર્યોટાઈપ જોવા મળે છે. આ વ્યક્તિઓ માદા છે જે વંધ્ય હોય છે અને તેમનામાં ગૌણ જાતીય લક્ષણોનો વિકાસ ઓછો હોય છે.
તેથી,$P$ એ ક્લાઈનફેલ્ટર્સ સિન્ડ્રોમ છે અને $Q$ એ ટર્નર્સ સિન્ડ્રોમ છે.

(C) ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય અનિયમિતતા છે જે રંગસૂત્ર $21$ ની વધારાની નકલ (ટ્રાયસોમી $21$) ને કારણે થાય છે.
ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી માતાનું જનીન બંધારણ $47, XX, +21$ હોય છે.
અર્ધીકરણ દરમિયાન,માતા બે પ્રકારના જનનકોષો ઉત્પન્ન કરે છે: $50 \%$ સામાન્ય ($23$ રંગસૂત્રો સાથે) અને $50 \%$ વધારાના રંગસૂત્ર $21$ સાથે ($24$ રંગસૂત્રો સાથે).
પિતા સામાન્ય $(46, XY)$ છે,જે $23$ રંગસૂત્રો ધરાવતા સામાન્ય જનનકોષો ઉત્પન્ન કરે છે.
જ્યારે માતાનો $24$ રંગસૂત્રો ધરાવતો જનનકોષ પિતાના સામાન્ય જનનકોષ ($23$ રંગસૂત્રો) સાથે જોડાય છે,ત્યારે બનતા યુગ્મનજમાં $47$ રંગસૂત્રો હોય છે,જે ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ તરફ દોરી જાય છે.
માતાના $50 \%$ જનનકોષોમાં વધારાનું રંગસૂત્ર હોવાથી,સંતતિમાં આ રોગ થવાની સંભાવના $50 \%$ છે.

(D) વર્ણવેલ લક્ષણો,જેમ કે નાનું ગોળ માથું,જીભમાં ખાંચા,આંશિક રીતે ખુલ્લું મોઢું,લાક્ષણિક હથેળીની રેખાઓ સાથેની પહોળી હથેળી,અને અવરોધાયેલ શારીરિક,મનોપ્રેરક અને માનસિક વિકાસ,એ $Down$ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો છે.
$Down$ સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્ર $21$ ની એક વધારાની નકલ હોવાને કારણે થતી આનુવંશિક વિકૃતિ છે,જેને રંગસૂત્ર $21$ ની ટ્રાયસોમી કહેવામાં આવે છે.
આના પરિણામે સામાન્ય $46$ ને બદલે કુલ $47$ રંગસૂત્રો જોવા મળે છે.

(D) ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ $X$-રંગસૂત્રની વધારાની નકલની હાજરીને કારણે થતી આનુવંશિક વિકૃતિ છે,જેનું પરિણામ $47, XXY$ કાર્યોટાઇપ છે.
વિધાન $B$ સાચું છે કારણ કે આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં એકંદરે પુરુષ જેવો વિકાસ જોવા મળે છે,પરંતુ તેઓમાં સ્ત્રી જેવી કેટલીક લાક્ષણિકતાઓ (જેમ કે ગાયનેકોમાસ્ટિયા) પણ જોવા મળે છે.
વિધાન $E$ સાચું છે કારણ કે આવી વ્યક્તિઓ વંધ્ય હોય છે.
વિધાન $A$,$C$ અને $D$ ખોટા છે કારણ કે તે ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલી લાક્ષણિકતાઓનું વર્ણન કરે છે,ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમનું નહીં. ડાઉન સિન્ડ્રોમનું વર્ણન સૌપ્રથમ લેંગ્ડન ડાઉન દ્વારા $1866$ માં કરવામાં આવ્યું હતું,અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે ટૂંકા કદની હોય છે અને તેમનો શારીરિક,મનોપ્રેરક અને માનસિક વિકાસ મંદ હોય છે.
તેથી,વિધાન $B$ અને $E$ સાચા છે.

(B) ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય અનિયમિતતા છે જે રંગસૂત્ર નંબર $21$ ની વધારાની નકલ (ટ્રાયસોમી $21$) ને કારણે થાય છે.
ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમના મુખ્ય લક્ષણો નીચે મુજબ છે:
$a.$ હથેળીમાં એકમાત્ર રેખા સાથેની પહોળી હથેળી.
$b.$ ટૂંકી કાયા અને નાનું ગોળ માથું.
$c.$ ખાંચાવાળી જીભ અને આંશિક રીતે ખુલ્લું મોઢું.
$d.$ શારીરિક,માનસિક અને મનોવૈજ્ઞાનિક વિકાસમાં અવરોધ.

(B) ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ એ $21$ નંબરના રંગસૂત્રની વધારાની નકલની હાજરીને કારણે થાય છે (ટ્રાયસોમી $21$).
ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ $X$-રંગસૂત્રની વધારાની નકલની હાજરીને કારણે થાય છે (જનીન પ્રકાર $XXY$).
$\alpha$-થેલેસેમિયા એ દરેક પિતૃના $16$ મા રંગસૂત્ર પર આવેલા બે નજીકથી જોડાયેલા જનીનો દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે.
$\beta$-થેલેસેમિયા એ દરેક પિતૃના $11$ મા રંગસૂત્ર પર આવેલા એક જનીન $HBB$ દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે.
તેથી, સાચી જોડ $A-III, B-IV, C-I, D-II$ છે.

(C) દરેક વિધાનનું વિશ્લેષણ કરીએ:
$(a)$ ખોટું: સિકલ સેલ એનિમિયામાં,મ્યુટન્ટ હિમોગ્લોબિન અણુ ઓછા ઓક્સિજન દબાણ હેઠળ પોલિમરાઇઝેશન પામે છે,ઊંચા ઓક્સિજન દબાણ હેઠળ નહીં.
$(b)$ ખોટું: થેલેસેમિયા એ જથ્થાત્મક (quantitative) સમસ્યા છે,જેનો અર્થ છે કે તેમાં હિમોગ્લોબિન અણુની ગ્લોબિન શૃંખલાઓમાંથી એકનું સંશ્લેષણ ઘટી જાય છે. સિકલ સેલ એનિમિયા એ ગુણાત્મક સમસ્યા છે.
$(c)$ સાચું: ટર્નર સિન્ડ્રોમ $(45, XO)$ અને ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ $(47, XXY)$ એ એન્યુપ્લોઇડીને કારણે થતી રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓના સામાન્ય ઉદાહરણો છે.
$(d)$ સાચું: હિમોફિલિયા એ લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન રોગ છે જેમાં રુધિર ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયામાં ખામી સર્જાય છે.
તેથી,વિધાનો $(c)$ અને $(d)$ સાચા છે.

(A) ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ એક આનુવંશિક વિકૃતિ છે જે વધારાના $X$ રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે $47, XXY$ પ્રકારની રંગસૂત્રીય બંધારણ જોવા મળે છે.
આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં એકંદરે પુરુષ જેવો વિકાસ જોવા મળે છે,પરંતુ તેમાં ગાયનેકોમેસ્ટિયા (સ્તન પેશીઓનો વિકાસ) જેવા સ્ત્રીલક્ષી લક્ષણો પણ જોવા મળે છે.
આવી વ્યક્તિઓ અસામાન્ય રંગસૂત્રીય બંધારણને કારણે વંધ્ય હોય છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $A$ છે.

(D) $i$. જનીન થેરાપી એ રોગ (વિકૃતિ) ની સારવાર છે જેમાં ગેરહાજર અથવા અસામાન્ય જનીનને બદલીને,સુધારીને અથવા પૂરક બનાવીને સારવાર કરવામાં આવે છે,જેની ગેરહાજરી અથવા અસાધારણતા રોગ માટે જવાબદાર હોય છે.
$ii$. ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય વિકૃતિ છે જે વધારાના રંગસૂત્ર $21$ (ટ્રાયસોમી $21$) ની હાજરીને કારણે થાય છે.
$iii$. કારણ કે આ એક રંગસૂત્રીય અસાધારણતા છે જેમાં એક જ ખામીયુક્ત જનીનને બદલે આખું રંગસૂત્ર સામેલ હોય છે,તેથી તેને વર્તમાન જનીન થેરાપી તકનીકો દ્વારા સુધારી શકાતી નથી.

(A) એન્યુપ્લોઇડી એ એક એવી સ્થિતિ છે જે એક કે તેથી વધુ રંગસૂત્રોના ઉમેરા અથવા ઘટાડા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે,જેના પરિણામે રંગસૂત્રોની સંખ્યા અસામાન્ય બને છે જે એકકીય સેટનો ચોક્કસ ગુણાંક નથી.
આ કોષ વિભાજન દરમિયાન રંગસૂત્રિકાઓના અલગીકરણમાં નિષ્ફળતા (nondisjunction) ને કારણે થાય છે.
તેનાથી વિપરીત,પોલીપ્લોઇડી (polyploidy) એટલે રંગસૂત્રોના સંપૂર્ણ સેટનો ઉમેરો (દા.ત.,$3n, 4n$).
તેથી,એન્યુપ્લોઇડીની સાચી વ્યાખ્યા કુલ સંખ્યામાં એક કે તેથી વધુ રંગસૂત્રોનો ઉમેરો અથવા ઘટાડો છે.

(B) ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રીય વિકાર છે જે રંગસૂત્ર $21$ ની વધારાની નકલની હાજરીને કારણે થાય છે,જેને રંગસૂત્ર $21$ ની ટ્રાયસોમી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

(B) $1$. ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ રંગસૂત્ર $21$ ની ટ્રાયસોમીને કારણે થાય છે,જેનો કેરિયોટાઇપ $45 A + XX$ અથવા $45 A + XY$ હોય છે.
$2$. ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એવા પુરુષોમાં જોવા મળે છે જેમાં વધારાનું $X$ રંગસૂત્ર હોય છે,જેનો કેરિયોટાઇપ $44 A + XXY$ હોય છે.
$3$. ટર્નર સિન્ડ્રોમ સ્ત્રીઓમાં એક $X$ રંગસૂત્રના અભાવને કારણે થાય છે,જેનો કેરિયોટાઇપ $44 A + XO$ હોય છે.
$4$. વર્ણાંધતા એ જાતિ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન વિકૃતિ છે જે $X$ રંગસૂત્ર પરના વિકૃતિને કારણે થાય છે,તે રંગસૂત્રની અસાધારણતા નથી.
તેથી,સાચી જોડી ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ - $44 A + XXY$ છે.

(A) હાઈપરપ્લોઈડી (અથવા પોલીસોમી) એટલે રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો થવો,જેમ કે $2n+1$ (ટ્રાયસોમી) અથવા $2n+2$ (ટેટ્રાસોમી).
$5n$ અને $4n$ એ પોલીપ્લોઈડી દર્શાવે છે,જે રંગસૂત્રોના સંપૂર્ણ સેટની સંખ્યામાં વધારો છે.
$2n-2$ એ નલિસોમી દર્શાવે છે,જે હાઈપોપ્લોઈડીનો એક પ્રકાર છે (રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ઘટાડો).
તેથી,$2n+2$ એ હાઈપરપ્લોઈડીનું સાચું ઉદાહરણ છે.

(D) અસૂત્રતા (Aneuploidy) એ રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં થતો ફેરફાર છે જે એક અથવા વધુ રંગસૂત્રોના ઉમેરા અથવા ઘટાડા દ્વારા થાય છે.
ચોક્કસ રીતે કહીએ તો,દ્વિકીય સેટમાં એક રંગસૂત્રનો ઉમેરો થવો તેને ટ્રાયસોમી $(2n+1)$ કહેવાય છે,જે અસૂત્રતાનો એક પ્રકાર છે.
સુગુણિતતા (Euploidy) એ રંગસૂત્રોના સંપૂર્ણ સેટની સંખ્યામાં થતા ફેરફારને દર્શાવે છે,જ્યારે એકકીયતા અને દ્વિકીયતા એ સજીવમાં હાજર રંગસૂત્રોના સેટની સંખ્યા દર્શાવે છે.

(D) રંગસૂત્રીય વિકારો એક અથવા વધુ રંગસૂત્રોની ગેરહાજરી,વધારા અથવા અસામાન્ય ગોઠવણીને કારણે થાય છે.
$A$. સિકલ સેલ એનિમિયા એ હિમોગ્લોબિન માટેના જનીનમાં બિંદુ ઉત્પરિવર્તન (point mutation) ને કારણે થતો મેન્ડેલિયન વિકાર છે.
$B$. ફિનાઇલકીટોન્યુરિયા એ ઓટોસોમલ રિસેસિવ જનીન ઉત્પરિવર્તનને કારણે થતો મેન્ડેલિયન વિકાર છે.
$C$. વર્ણાંધતા એ જાતિ-સંલગ્ન રિસેસિવ મેન્ડેલિયન વિકાર છે.
$D$. ટર્નર સિન્ડ્રોમ એ સ્ત્રીઓમાં $X$ રંગસૂત્રોમાંથી એકની ગેરહાજરીને કારણે થતો રંગસૂત્રીય વિકાર છે,જેના પરિણામે $45, XO$ જિનોટાઇપ જોવા મળે છે.

(C) $Klinefelter$ સિન્ડ્રોમમાં,વ્યક્તિમાં એક વધારાનું લિંગી રંગસૂત્ર હોય છે,જેના પરિણામે જનીન પ્રકાર $47, XXY$ જોવા મળે છે.
$Turner$ સિન્ડ્રોમ $X$ રંગસૂત્રના અભાવ $(45, XO)$ દ્વારા લાક્ષણિક છે.
$Down$ સિન્ડ્રોમ $21$ માં રંગસૂત્રની વધારાની નકલ (દૈહિક રંગસૂત્ર) ને કારણે થાય છે,લિંગી રંગસૂત્રને કારણે નહીં.
$Thalassemia$ એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન રક્ત વિકાર છે,જે વધારાના લિંગી રંગસૂત્ર સાથે સંકળાયેલ રંગસૂત્રીય અસાધારણતા નથી.
તેથી,સાચો જવાબ $Klinefelter$ સિન્ડ્રોમ છે.

(D) ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં રંગસૂત્રોનું બંધારણ $44 + XXY$ હોય છે,જે કુલ $47$ રંગસૂત્રો બનાવે છે.
આ વ્યક્તિઓ દેખાવમાં પુરુષ હોય છે પરંતુ સ્ત્રીલક્ષી લાક્ષણિકતાઓ જેવી કે સ્તનનો વિકાસ (ગાયનેકોમેસ્ટિયા) દર્શાવે છે,તેથી તેમને ઘણીવાર સ્ત્રીલક્ષી પુરુષો તરીકે વર્ણવવામાં આવે છે.

(A) એન્યુપ્લોઇડી એ એવી સ્થિતિ છે જે સામાન્ય દ્વિતીય $(2n)$ સંખ્યામાંથી એક અથવા વધુ રંગસૂત્રોના વધારા અથવા ઘટાડા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
આ કોષ વિભાજન દરમિયાન રંગસૂત્રોના અલગ ન થવાને કારણે (nondisjunction) થાય છે.
યુપ્લોઇડી એ રંગસૂત્રોના સંપૂર્ણ સેટની સંખ્યામાં થતા ફેરફારને દર્શાવે છે.
પોલિપ્લોઇડી એ યુપ્લોઇડીનો એક પ્રકાર છે જેમાં સજીવ પાસે રંગસૂત્રોના બે કરતા વધુ સંપૂર્ણ સેટ હોય છે (દા.ત.,$3n, 4n$).
ટ્રાયપ્લોઇડી એ પોલિપ્લોઇડીનું એક વિશિષ્ટ સ્વરૂપ છે જેમાં સજીવ પાસે રંગસૂત્રોના ત્રણ સેટ હોય છે $(3n)$.

(A) $Down$ સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રની અનિયમિતતા છે જે $21$ નંબરના રંગસૂત્રની વધારાની નકલ (ટ્રાયસોમી) ને કારણે થાય છે.
$Down$ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં અનેક લાક્ષણિક શારીરિક લક્ષણો જોવા મળે છે,જેમાં પહોળું કપાળ,ખાંચાવાળી જીભ અને હથેળીમાં એક વિશિષ્ટ રેખા જેને સિમિયન ક્રીઝ કહેવાય છે,તેનો સમાવેશ થાય છે.
તેમની આંખોમાં એપિકેન્થલ સ્કિન ફોલ્ડ (ઉપરની પોપચાની ત્વચાની ગડી જે આંખના અંદરના ખૂણાને ઢાંકે છે) પણ જોવા મળે છે.
તેથી,આ લક્ષણો $Down$ સિન્ડ્રોમની ઓળખ છે.

(D) $Klinefelter \text{ syndrome}$ માં રંગસૂત્રીય બંધારણ $44 AA + XXY$ હોય છે।
આ સ્થિતિમાં વ્યક્તિ દેખાવમાં પુરુષ હોય છે પરંતુ તેમાં સ્ત્રીઓના કેટલાક લક્ષણો જોવા મળે છે, જેમ કે સ્તનનો વિકાસ (ગાયનેકોમેસ્ટિયા) અને ઊંચું, પાતળું, યુનુકોઈડ શરીર।
વિકલ્પ $A$ ખોટો છે કારણ કે $XO$ એ $Turner's \text{ syndrome}$ દર્શાવે છે, $Thalassemia$ નહીં।
વિકલ્પ $B$ ખોટો છે કારણ કે $Down's \text{ syndrome}$ માં $45 AA + XY$ (ટ્રાયસોમી $21$) હોય છે, અને ગળામાં ચામડીની ગડી એ $Turner's \text{ syndrome}$ નું લક્ષણ છે।
વિકલ્પ $C$ ખોટો છે કારણ કે $44 AA + XXX$ એ $Triple-X \text{ syndrome}$ છે, અને એનિમિયા/કમળો એ $Thalassemia$ ના લક્ષણો છે।

(C) આકૃતિ દર્શાવે છે કે રંગસૂત્રનો $AB$ ખંડ $MNO$ ખંડ દ્વારા બદલાઈ ગયો છે.
સ્થળાંતરણ (Translocation) એટલે એક રંગસૂત્રમાંથી $DNA$ ના ખંડનું બીજા રંગસૂત્રમાં સ્થાનાંતર અથવા અસમજાત રંગસૂત્રો વચ્ચે ખંડોની આપ-લે.
વ્યત્યય (Inversion) એટલે એક જ રંગસૂત્રમાં ખંડનું ઉલટાઈ જવું.
દ્વિગુણન (Duplication) એટલે રંગસૂત્રીય ખંડનું પુનરાવર્તન થવું.
લોપ (Deletion) એટલે રંગસૂત્રીય ખંડનો નાશ થવો.
અહીં મૂળ $AB$ ખંડની જગ્યાએ અલગ $MNO$ ખંડ આવી ગયો હોવાથી,આ સ્થળાંતરણ (Translocation) ની ઘટના દર્શાવે છે.

(B) ટર્નર સિન્ડ્રોમ એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે સ્ત્રીઓમાં $X$ રંગસૂત્રોમાંથી એકની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે.
આ સ્થિતિને $45, XO$ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે,જેનો અર્થ છે કે વ્યક્તિમાં $44$ દૈહિક રંગસૂત્રો અને માત્ર એક $X$ રંગસૂત્ર હોય છે.
રંગસૂત્રીય સંકેતની દ્રષ્ટિએ,આને $(2n - 1)$ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે,જ્યાં $2n$ એ દ્વિતીય રંગસૂત્ર સંખ્યા છે અને $-1$ એ એક રંગસૂત્રના ઘટાડા (મોનોસોમી) ને સૂચવે છે.
તેથી,જોવા મળતી એન્યુપ્લોઇડીનો સાચો પ્રકાર $(2n - 1)$ છે.

(B) ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ પુરુષોમાં વધારાના $X$ રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે થતી આનુવંશિક વિકૃતિ છે.
આના પરિણામે રંગસૂત્રીય બંધારણ $47, XXY$ જોવા મળે છે.
$23$ મી જોડના રંગસૂત્રો લિંગી રંગસૂત્રો દર્શાવે છે,તેથી વધારાના $X$ રંગસૂત્રની હાજરી એ $23$ મી જોડની ટ્રાયસોમી ગણાય છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $B$ છે.

(D) ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ પુરુષોમાં વધારાના $X$ રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે થતી આનુવંશિક વિકૃતિ છે.
આ સ્થિતિમાં,વ્યક્તિમાં સામાન્ય $46$ ને બદલે કુલ $47$ રંગસૂત્રો હોય છે.
રંગસૂત્રનું બંધારણ $44$ દૈહિક રંગસૂત્રો (autosomes) અને $XXY$ લિંગી રંગસૂત્રો છે,જેને $22AA + XXY$ તરીકે દર્શાવી શકાય છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $D$ છે.

(D) $45$ રંગસૂત્રો અને $XO$ જનીન પ્રકાર (જ્યાં એક $X$ રંગસૂત્રનો અભાવ હોય છે) ધરાવતી સ્થિતિને ટર્નર સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
આ વિકૃતિમાં,વ્યક્તિ દેખાવમાં માદા હોય છે પરંતુ અલ્પવિકસિત અંડપિંડ ધરાવે છે અને ગૌણ જાતીય લક્ષણોનો અભાવ હોય છે.
ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમમાં $21$ મા રંગસૂત્રની ટ્રાયસોમી ($47$ રંગસૂત્રો) જોવા મળે છે.
ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમમાં $XXY$ જનીન પ્રકાર ($47$ રંગસૂત્રો) જોવા મળે છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $D$ છે.

(C) ખોટું વિધાન $C$ છે. ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વધુ બુદ્ધિશાળી હોતા નથી; તેના બદલે,તેઓ સામાન્ય રીતે માનસિક મંદતા,ટૂંકી કદ અને જન્મજાત હૃદયની ખામી જેવી શારીરિક અસાધારણતાઓ દર્શાવે છે. તેથી,તેઓ 'વધુ બુદ્ધિશાળી' છે તેવો દાવો તથ્યની દ્રષ્ટિએ ખોટો છે.

(D) ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ.
ગાયનેકોમાસ્ટિયા એ એક એવી સ્થિતિ છે જેમાં છોકરાઓ અને પુરુષોના સ્તનની પેશીઓમાં સોજો આવે છે અને તે સામાન્ય કરતા મોટી થઈ જાય છે.
આ ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમનું એક લાક્ષણિક ક્લિનિકલ લક્ષણ છે,જે વધારાના $X$ રંગસૂત્ર (જનીન પ્રકાર $47, XXY$) ને કારણે થાય છે.

(D) સાચો જવાબ છે.
$A$,$B$,અને $C$ એ મેન્ડેલિયન વિકારોના ઉદાહરણો છે,જે એક જ જનીનમાં થતા પરિવર્તનને કારણે થાય છે.
$D$ (ડાઉન સિન્ડ્રોમ) એ રંગસૂત્રીય વિકાર છે જે રંગસૂત્ર $21$ ની વધારાની નકલ (ટ્રાયસોમી $21$) ને કારણે થાય છે,જે બિન-મેન્ડેલિયન આનુવંશિકતાની ભાત છે.

(D) સાચી જોડ નીચે મુજબ છે:
$(A)$ ઓટોસોમલ ટ્રાયસોમી: $(iv)$ ડાઉન સિન્ડ્રોમ ($21$ મી રંગસૂત્રની ટ્રાયસોમી).
$(B)$ એલોસોમલ ટ્રાયસોમી: $(iii)$ ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ $(47, XXY)$.
$(C)$ એલોસોમલ મોનોસોમી: $(i)$ ટર્નર સિન્ડ્રોમ $(45, XO)$.
$(D)$ સિસ્ટિક ફાઈબ્રોસિસ: $(ii)$ મેન્ડેલિયન ડિસઓર્ડર (ઓટોસોમલ રિસેસિવ લક્ષણ).
તેથી,સાચો ક્રમ $(A)-(iv), (B)-(iii), (C)-(i), (D)-(ii)$ છે.

(C) સાચી જોડ નીચે મુજબ છે:
$(A)$ એન્યુપ્લોઇડી: આ એક કે તેથી વધુ રંગસૂત્રોના ઘટાડા અથવા વધારાને સૂચવે છે,જેના પરિણામે રંગસૂત્રોની સંખ્યા અસામાન્ય બને છે $(ii)$.
$(B)$ મોનોપ્લોઇડી: આ સજીવમાં રંગસૂત્રોના એક સેટ $(n)$ ની હાજરીને સૂચવે છે $(iv)$.
$(C)$ પોલીપ્લોઇડી: આ રંગસૂત્રોના સંપૂર્ણ સેટમાં વધારાને સૂચવે છે,જેમ કે $3n, 4n$ વગેરે $(i)$.
$(D)$ ડિપ્લોઇડી: આ સજીવમાં રંગસૂત્રોના બે સેટ $(2n)$ ની હાજરીને સૂચવે છે $(iii)$.
તેથી,સાચો ક્રમ $A-ii, B-iv, C-i, D-iii$ છે.

(A) સાચો જવાબ $A$ છે.
હાઈપર-એન્યુપ્લોઈડી એટલે એવી સ્થિતિ જેમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યા સામાન્ય દ્વિતીય (diploid) સંખ્યા કરતા વધારે હોય છે,જેને ખાસ કરીને $2n + 1$ (ટ્રાયસોમી) તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ ઓટોસોમલ હાઈપર-એન્યુપ્લોઈડીનું ઉદાહરણ છે,જે રંગસૂત્ર $21$ (દૈહિક રંગસૂત્ર) ની વધારાની નકલ (ટ્રાયસોમી $21$) ને કારણે થાય છે.
ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ $(47, XXY)$ અને ટર્નર સિન્ડ્રોમ $(45, X)$ એ લિંગી રંગસૂત્રીય એન્યુપ્લોઈડીના ઉદાહરણો છે.
હિમોફિલિયા એ લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન વિકાર છે,તે એન્યુપ્લોઈડી નથી.

(B) સાચો જવાબ $B$ છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ ઓટોસોમલ એન્યુપ્લોઇડી છે જે રંગસૂત્ર-$21$ ની વધારાની નકલની હાજરીને કારણે થાય છે.
આ કિસ્સામાં,બાળકમાં રંગસૂત્ર-$21$ ની $3$ નકલો છે,જ્યાં $2$ નકલો માતાના એક રંગસૂત્ર સમાન એલીલ્સ ધરાવે છે.
જો અર્ધીકરણ-$I$ (meiosis-$I$) દરમિયાન નોન-ડિસજંકશન થાય છે,તો સમજાત રંગસૂત્રો અલગ થવામાં નિષ્ફળ જાય છે,જેના પરિણામે જનનકોષમાં બંને માતૃ સમજાત રંગસૂત્રો હાજર રહે છે.
આ $2$ રંગસૂત્રો માતાના એલીલ્સ સમાન હોવાથી (સમજાત રંગસૂત્રો જે અલગ થયા ન હતા તેની હાજરીને કારણે),તે સૂચવે છે કે નોન-ડિસજંકશનની ઘટના માતૃ અર્ધીકરણ-$I$ દરમિયાન થઈ હતી.