Mutation Questions in Gujarati

(D) હ્યુગો ડી વ્રીસ દ્વારા સૂચવ્યા મુજબ,સૂક્ષ્મ વિકૃતિઓ (micro-mutations) એ વસ્તીમાં જોવા મળતા નાના,ક્રમિક અને સતત ફેરફારો છે. આ ફેરફારો સામાન્ય રીતે એકલ જનીન (point mutations) અથવા $DNA$ ના નાના ખંડોમાં થતા ફેરફારો સાથે સંકળાયેલા હોય છે,જે સમય જતાં કુદરતી પસંદગી અને ઉત્ક્રાંતિની પ્રક્રિયામાં ફાળો આપે છે.

(A) વિકૃતિ (Mutation) એટલે સજીવના જનીનિક દ્રવ્યમાં આવતો અચાનક અને વારસાગત ફેરફાર.
જનીનો એ રંગસૂત્રો પર આવેલા વારસાના કાર્યાત્મક એકમો હોવાથી,વિકૃતિ ખાસ કરીને જનીનના $DNA$ ક્રમમાં થાય છે.
'લોકસ' (locus) શબ્દ રંગસૂત્ર પર જનીનના ચોક્કસ ભૌતિક સ્થાનને દર્શાવે છે.
તેથી,વિકૃતિનું સ્થાન (locus) એ જનીન છે.

(D) મોટા ભાગના ઉત્પરિવર્તન પ્રભાવી હોવાને બદલે પ્રચ્છન્ન અને નુકસાનકારક હોય છે. $Haploid$ (એકકીય) સજીવમાં રંગસૂત્રોનો માત્ર એક જ સેટ હોય છે,જેનો અર્થ છે કે ઉત્પરિવર્તિત જનીનની અસરને છુપાવવા માટે કોઈ બીજો વૈકલ્પિક કારક (allele) હોતો નથી. તેથી,$Haploid$ સજીવમાં થતું કોઈપણ ઉત્પરિવર્તન તરત જ તેના સ્વરૂપ પ્રકાર (phenotype) માં વ્યક્ત થાય છે. જો આ ઉત્પરિવર્તન નુકસાનકારક હોય,તો તે સજીવના અસ્તિત્વ પર સીધી અને ગંભીર નકારાત્મક અસર કરે છે. આનાથી વિપરીત,$Diploid$ (દ્વિકીય) સજીવોમાં,નુકસાનકારક પ્રચ્છન્ન ઉત્પરિવર્તનને સમજાત રંગસૂત્ર પર રહેલા પ્રભાવી જનીન દ્વારા છુપાવી શકાય છે.

(D) $DNA$ શૃંખલામાં એક અથવા વધુ ન્યુક્લિઓટાઈડના ઉમેરા અથવા લોપને કારણે થતી વિકૃતિને $Frameshift$ વિકૃતિ કહેવામાં આવે છે. આ એટલા માટે થાય છે કારણ કે જનીનિક સંકેત ત્રણ ન્યુક્લિઓટાઈડના સમૂહ (કોડોન) તરીકે વંચાય છે. ન્યુક્લિઓટાઈડ ઉમેરવાથી અથવા દૂર કરવાથી,વિકૃતિના બિંદુથી આગળ mRNA શૃંખલાનું આખું વાંચન માળખું (reading frame) બદલાઈ જાય છે,જેના પરિણામે પ્રોટીન ઉત્પાદનમાં એમિનો એસિડનો ક્રમ સંપૂર્ણપણે બદલાઈ જાય છે.

(C) સજીવના $DNA$ ક્રમમાં થતા અચાનક અને આનુવંશિક ફેરફારને $Mutation$ (વિકૃતિ) કહેવામાં આવે છે.
આ ફેરફારો નવા સ્વરૂપ પ્રકારો (phenotypes) તરફ દોરી શકે છે અને જો તે જનન કોષોમાં થાય,તો તે પછીની પેઢીમાં ઉતરી આવે છે,જેના પરિણામે નવા લક્ષણનું સાચું પ્રજનન (true breeding) થાય છે.
$Natural$ $selection$ (પ્રાકૃતિક પસંદગી) આ ભિન્નતાઓ પર કાર્ય કરે છે,પરંતુ મૂળભૂત ફેરફારને $Mutation$ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

(B) $UV$-કિરણોને બેક્ટેરિયા અને ફૂગ જેવા સૂક્ષ્મ જીવો માટે સૌથી અસરકારક મ્યુટાજન માનવામાં આવે છે.
તેઓ બિન-આયનીકરણ વિકિરણો છે જે $DNA$ અણુમાં પિરિમિડિન ડાયમર્સ (ખાસ કરીને થાઇમિન ડાયમર્સ) ના નિર્માણનું કારણ બને છે.
આનાથી $DNA$ પ્રતિકૃતિ દરમિયાન ભૂલો થાય છે,જેના પરિણામે ઉત્પરિવર્તન (mutation) થાય છે.
જોકે $X$-કિરણો અને $\gamma$-કિરણો આયનીકરણ વિકિરણો છે અને તે પણ ઉત્પરિવર્તન પ્રેરી શકે છે,પરંતુ $UV$-કિરણો તેમની $DNA$ પરની ચોક્કસ અસર અને પ્રયોગશાળામાં ઉપયોગમાં સરળતાને કારણે સૂક્ષ્મજીવી સંવર્ધનમાં ઉત્પરિવર્તન લાવવા માટે વધુ વપરાય છે.

(C) $X$-કિરણો એ ઉચ્ચ ઊર્જા ધરાવતા આયનીકરણ વિકિરણોનું એક સ્વરૂપ છે. જ્યારે તેઓ જૈવિક પદાર્થો સાથે પ્રતિક્રિયા આપે છે,ત્યારે તેઓ $DNA$ ની સંરચનાને ભૌતિક નુકસાન પહોંચાડી શકે છે. આ નુકસાન ઘણીવાર રંગસૂત્રીય ક્ષતિઓ તરફ દોરી જાય છે,જેમ કે ડિલીશન (લોપ),ટ્રાન્સલોકેશન (સ્થાનાંતરણ) અથવા ઇન્વર્ઝન (વ્યુત્ક્રમણ),જેના પરિણામે રંગસૂત્રોની બાહ્યાકાર વિદ્યામાં ફેરફાર થાય છે. આ રચનાત્મક ફેરફારો એ મુખ્ય પદ્ધતિ છે જેના દ્વારા $X$-કિરણો સજીવોમાં વિકૃતિઓ પ્રેરે છે.

(A) $X$-કિરણોની મ્યુટાજેનિક અસરની શોધ $H.J. Muller$ દ્વારા $1927$ માં કરવામાં આવી હતી. તેમણે દર્શાવ્યું હતું કે $X$-કિરણો ફળમાખી,$Drosophila$ $melanogaster$ માં ઉત્પરિવર્તન (mutations) પ્રેરી શકે છે. આ શોધે આનુવંશિક વિવિધતાઓ પેદા કરવામાં વિકિરણોની ભૂમિકા માટે મહત્વપૂર્ણ પુરાવા પૂરા પાડ્યા હતા.

(A) રાસાયણિક મ્યુટાજન એવા પદાર્થો છે જે ઉત્પરિવર્તન (mutation) નો દર વધારે છે. આપેલા વિકલ્પોમાંથી, $Caffeine$ (કેફીન) એ એક જાણીતું રાસાયણિક મ્યુટાજન છે. તે બેઝ એનાલોગ તરીકે કાર્ય કરે છે અથવા $DNA$ ના પ્રતિકૃતિ અને સમારકામની પ્રક્રિયામાં દખલ કરે છે, જેનાથી સજીવોમાં વિકૃતિઓ પ્રેરાય છે. જ્યારે $Guanine$ એ નાઈટ્રોજનયુક્ત બેઝ છે, અને $Methane$ તથા $Carbon \text{ } tetrachloride$ આ સંદર્ભમાં શક્તિશાળી મ્યુટાજન તરીકે જાણીતા નથી.

(C) પોઈન્ટ મ્યુટેશન એ એક પ્રકારનું ઉત્પરિવર્તન છે જે આનુવંશિક દ્રવ્ય,$DNA$ અથવા $RNA$ માં એકલ ન્યુક્લિયોટાઈડ બેઝના વિસ્થાપન,પ્રવેશ અથવા લોપનું કારણ બને છે. પોઈન્ટ મ્યુટેશનનો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર બેઝ-પેર વિસ્થાપન છે,જેમાં એક બેઝ પેરને બીજી બેઝ પેર દ્વારા બદલવામાં આવે છે. એકલ બેઝ પેરમાં આ ફેરફાર પ્રોટીનની એમિનો એસિડ શૃંખલામાં ફેરફાર લાવી શકે છે,જે સંભવિતપણે તેની કાર્યક્ષમતાને અસર કરે છે.

(C) મૂળ $DNA$ સંકેત $ATG-ATG-ATG$ છે.
જ્યારે શરૂઆતમાં સાયટોસીન $(C)$ બેઈઝ ઉમેરવામાં આવે છે,ત્યારે સંકેત $C-ATG-ATG-ATG$ બને છે.
આ એક ફ્રેમશિફ્ટ વિકૃતિ છે જેમાં કોડોન્સની વાંચન ફ્રેમ બદલાઈ જાય છે.
નવો સંકેત $CAT-GAT-GAT-G$ છે.

(B) એન્કોન ઘેટાં એ $dominant$ (પ્રભાવી) વિકૃતિનું ઉત્તમ ઉદાહરણ છે.
$1791$ માં,મેસેચ્યુસેટ્સમાં સામાન્ય ઘેટાંના ટોળામાં ટૂંકા અને વાંકા પગવાળા ઘેટાંનો જન્મ થયો હતો.
આ લક્ષણ $dominant$ (પ્રભાવી) દૈહિક જનીન તરીકે વારસામાં ઉતરે છે તેવું જાણવા મળ્યું હતું.
આ લક્ષણ એક વ્યક્તિમાં અચાનક દેખાયું અને તે સંતતિમાં $dominant$ (પ્રભાવી) રીતે આગળ વધ્યું હોવાથી,તેને $dominant$ (પ્રભાવી) વિકૃતિ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

(A) હ્યુગો ડી વ્રિસે $1901$ માં ઉત્ક્રાંતિનો વિકૃતિવાદ રજૂ કર્યો હતો. તેમણે તેમના પ્રયોગો ઈવનિંગ પ્રિમરોઝ, $Oenothera$ $lamarckiana$ પર કર્યા હતા. તેમણે વસ્તીમાં અચાનક અને વારસાગત ફેરફારો જોયા, જેને તેમણે વિકૃતિઓ (Mutations) તરીકે ઓળખાવ્યા. તેમનું માનવું હતું કે ડાર્વિન દ્વારા સૂચવવામાં આવેલા નાના અને સતત ફેરફારોને બદલે, આ વિકૃતિઓ જ ઉત્ક્રાંતિનું મુખ્ય કારણ છે.

(C) ડિએમિનેશન એ એક રાસાયણિક પ્રક્રિયા છે જે અણુમાંથી એમિનો ગ્રુપને દૂર કરે છે. $HNO_2$ (નાઈટ્રસ એસિડ) એ એક જાણીતું રાસાયણિક મ્યુટાજેન છે જે $DNA$ માં રહેલા નાઈટ્રોજન બેઝનું ડિએમિનેશન કરીને કાર્ય કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે,તે એડેનાઈનને હાઈપોઝેન્થિનમાં અને સાયટોસિનને યુરેસિલમાં રૂપાંતરિત કરે છે,જે ટ્રાન્ઝિશન મ્યુટેશન તરફ દોરી જાય છે. $UV$ કિરણો પણ મ્યુટાજેન છે,પરંતુ તે મુખ્યત્વે પિરિમિડિન ડાયમર્સ બનાવીને કાર્ય કરે છે. આપેલા વિકલ્પોમાંથી,$HNO_2$ એ મુખ્ય કારક છે જે ખાસ કરીને ડિએમિનેશનની પ્રક્રિયા દ્વારા વિકૃતિ સર્જે છે.

(C) જે વિકૃતિ ક્રમિક પેઢીઓમાં સ્વરૂપ પ્રકાર (phenotype) માં અભિવ્યક્ત થતી નથી, તેને $\text{પ્રચ્છન્ન}$ $\text{વિકૃતિ}$ (Recessive mutation) કહે છે।
પ્રચ્છન્ન વિકૃતિઓ ફક્ત ત્યારે જ તેમની અસર દર્શાવે છે જ્યારે તેઓ સમયુગ્મી સ્થિતિ $(aa)$ માં હાજર હોય।
જો વિકૃતિ વિષમયુગ્મી સ્થિતિ $(Aa)$ માં હાજર હોય, તો પ્રભાવી કારક (dominant allele) પ્રચ્છન્ન વિકૃતિની અસરને દબાવી દે છે, જેના કારણે તે પેઢીના સ્વરૂપ પ્રકારમાં તે દ્રશ્યમાન થતી નથી।

(B) $DNA$ માં ન્યુક્લિઓટાઈડના ક્રમમાં થતા ફેરફારને વિકૃતિ (Mutation) કહેવામાં આવે છે.
વિકૃતિ એ એક એવી ઘટના છે જે $DNA$ ના ક્રમમાં ફેરફાર લાવે છે અને પરિણામે સજીવના જનીન પ્રકાર (genotype) અને સ્વરૂપ પ્રકાર (phenotype) માં ફેરફાર થાય છે.
વિકૃતિજન (Mutagen) એ ભૌતિક અથવા રાસાયણિક કારકો છે જે વિકૃતિ પ્રેરે છે.
પુનઃસંયોજન (Recombination) એ સમજાત રંગસૂત્રો વચ્ચે જનીનિક દ્રવ્યની આપ-લે થવાની પ્રક્રિયા છે.
ભાષાંતર (Translation) એ $mRNA$ માંથી પ્રોટીન સંશ્લેષણની પ્રક્રિયા છે.

(B) બેઈઝના પ્રતિસ્થાપન સાથે સંકળાયેલી જનીનિક વિકૃતિઓને બે પ્રકારમાં વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે:
$1$. ટ્રાન્ઝિશન: એક પ્યુરીનનું બીજા પ્યુરીન $(A \leftrightarrow G)$ દ્વારા અથવા એક પિરીમીડિનનું બીજા પિરીમીડિન $(C \leftrightarrow T)$ દ્વારા પ્રતિસ્થાપન.
$2$. ટ્રાન્સવર્ઝન: પ્યુરીનનું પિરીમીડિન દ્વારા અથવા પિરીમીડિનનું પ્યુરીન દ્વારા પ્રતિસ્થાપન ($A$ અથવા $G$ નું $C$ અથવા $T$ દ્વારા પ્રતિસ્થાપન,અથવા તેનાથી ઉલટું).
પ્રશ્નમાં પ્યુરીનનું પિરીમીડિન સાથે અથવા તેનાથી ઉલટું પ્રતિસ્થાપન દર્શાવેલ હોવાથી,સાચો જવાબ ટ્રાન્સવર્ઝન છે.

(C) $\text{પ્રભાવી}$ $\text{વિકૃતિ}$ ($dominant$ $mutation$) વિષમયુગ્મી સ્થિતિમાં પણ સ્વરૂપ પ્રકારમાં વ્યક્ત થાય છે, તેથી તેને ઓળખવી સરળ છે.
$\text{ઘાતક}$ $\text{વિકૃતિ}$ ($lethal$ $mutation$) સજીવના મૃત્યુમાં પરિણમે છે, જે પણ નિરીક્ષણ કરી શકાય તેવી ઘટના છે.
$\text{ઓકઝોટ્રોફિક}$ $\text{વિકૃતિ}$ ($auxotrophic$ $mutation$) ચોક્કસ પોષક તત્વોના સંશ્લેષણને અટકાવે છે, જેને ન્યૂનતમ માધ્યમ પર વૃદ્ધિના પ્રયોગો દ્વારા શોધી શકાય છે.
$\text{પ્રચ્છન્ન}$ $\text{અઘાતક}$ $\text{વિકૃતિ}$ ($recessive$ $non-lethal$ $mutation$) ને ઓળખવી સૌથી મુશ્કેલ છે કારણ કે તે વિષમયુગ્મી સ્થિતિમાં છુપાયેલી રહે છે (પ્રભાવી જનીન દ્વારા દબાયેલી હોય છે) અને તે કોઈ સ્પષ્ટ સ્વરૂપ પ્રકારનો ફેરફાર કે મૃત્યુ પ્રેરી શકતી નથી, તેથી તે ઘણી પેઢીઓ સુધી વસ્તીમાં કોઈ પણ નોંધ વગર ટકી શકે છે.

(B) વિકૃતિ એ સજીવના જનીનિક દ્રવ્ય $(DNA)$ માં થતા અચાનક અને વારસાગત ફેરફારો છે. વિકૃતિ કોઈપણ જનીનમાં થઈ શકે છે,પછી તે પ્રભાવી,પ્રચ્છન્ન કે ઘાતક હોય. જોકે,વસ્તી જનીનશાસ્ત્રમાં,પ્રચ્છન્ન વિકૃતિઓ ઘણીવાર વધુ મહત્વની હોય છે કારણ કે તે વિષમયુગ્મી સજીવોના સ્વરૂપ પ્રકાર (phenotype) માં અભિવ્યક્ત થયા વિના જનીન સંચય (gene pool) માં એકત્રિત થઈ શકે છે. તેથી,વિકૃતિ તમામ પ્રકારના જનીનોમાં થાય છે.

(C) ક્ષ-કિરણો એ આયનીકરણ કરતા વિકિરણોનો એક પ્રકાર છે.
આયનીકરણ કરતા વિકિરણોને ભૌતિક ઉત્પરિવર્તનકારકો (physical mutagens) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
તેમની પાસે રાસાયણિક બંધ તોડવાની અને $DNA$ ની સંરચનાને નુકસાન પહોંચાડવાની ક્ષમતા ધરાવતી ઉચ્ચ ઉર્જા હોય છે.
ચોક્કસપણે,ક્ષ-કિરણો $DNA$ શૃંખલાઓમાં ભંગાણ સર્જવા માટે અત્યંત અસરકારક છે,જે રંગસૂત્રોમાં મોટા પાયે સંરચનાત્મક ફેરફારો તરફ દોરી જાય છે,જેને રંગસૂત્રીય વિપથનો (chromosomal aberrations) કહેવામાં આવે છે.

(C) 'વિકૃતિ' (Mutation) શબ્દનો પ્રયોગ સૌપ્રથમ હ્યુગો દ વ્રિસે (Hugo de Vries) કર્યો હતો. તેમણે ઇવનિંગ પ્રિમરોઝ $(Oenothera \text{ lamarckiana})$ વનસ્પતિમાં મોટા અને અસતત ફેરફારોનું અવલોકન કર્યું હતું અને ઉત્ક્રાંતિનો વિકૃતિવાદ (Mutation Theory) રજૂ કર્યો હતો. તેમના મતે, ડાર્વિન દ્વારા સૂચવવામાં આવેલા નાના અને દિશાત્મક ફેરફારોને બદલે, વિકૃતિઓ એ ઉત્ક્રાંતિનું મુખ્ય કારણ છે.

(D) વિકૃતિ (Mutation) એટલે સજીવના જનીનિક દ્રવ્યમાં આવતો અચાનક અને વારસાગત ફેરફાર.
તે વિવિધ પરિબળોને કારણે થઈ શકે છે:
$1$. $DNA$ ના ક્રમમાં ફેરફાર (પોઈન્ટ મ્યુટેશન અથવા ફ્રેમ-શિફ્ટ મ્યુટેશન).
$2$. રંગસૂત્રોની રચના અથવા સંખ્યામાં ફેરફાર (રંગસૂત્રીય અનિયમિતતાઓ).
$3$. ચોક્કસ જનીનોમાં ફેરફાર જે સ્વરૂપ પ્રકાર (phenotype) માં બદલાવ લાવે છે.
તેથી,ઉપરના તમામ પરિબળો વિકૃતિ માટે જવાબદાર છે.

(C) પોઈન્ટ મ્યુટેશન એ $DNA$ ની એકલ બેઝ જોડીમાં થતો ફેરફાર છે. રાસાયણિક મ્યુટાજેન્સ બેઝ એનાલોગ તરીકે કાર્ય કરીને આવા ઉત્પરિવર્તનને પ્રેરિત કરી શકે છે. $5$-બ્રોમોયુરેસીલ એ થાઈમીનનું બેઝ એનાલોગ છે. $DNA$ ના પ્રતિકૃતિ દરમિયાન,તે થાઈમીનના સ્થાને $DNA$ શૃંખલામાં જોડાઈ શકે છે. તેના ટોટોમેરિક ફેરફારોને કારણે,તે એડેનાઈનને બદલે ગ્વાનીન સાથે જોડાઈ શકે છે,જે ટ્રાન્ઝિશન મ્યુટેશન ($A-T$ થી $G-C$ અથવા તેનાથી ઉલટું) તરફ દોરી જાય છે.

(A) પોઈન્ટ મ્યુટેશનને બેઝ સબસ્ટીટ્યુશનના પ્રકારના આધારે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે:
$1$. $Transition$ (ટ્રાન્ઝિશન): પ્યુરિનનું બીજા પ્યુરિન $(A \leftrightarrow G)$ દ્વારા અથવા પિરિમિડિનનું બીજા પિરિમિડિન $(C \leftrightarrow T)$ દ્વારા વિસ્થાપન.
$2$. $Transversion$ (ટ્રાન્સવર્ઝન): પ્યુરિનનું પિરિમિડિન દ્વારા અથવા પિરિમિડિનનું પ્યુરિન દ્વારા વિસ્થાપન $(A/G \leftrightarrow C/T)$.
આપેલા ફેરફારોનું વિશ્લેષણ:
- $A \to G$: પ્યુરિન થી પ્યુરિન $\implies$ $Transition$
- $C \to T$: પિરિમિડિન થી પિરિમિડિન $\implies$ $Transition$
- $C \to G$: પિરિમિડિન થી પ્યુરિન $\implies$ $Transversion$
- $T \to A$: પિરિમિડિન થી પ્યુરિન $\implies$ $Transversion$
તેથી,સાચો ક્રમ $Transition, Transition, Transversion, Transversion$ છે.

(A) વિકૃતિ (Mutation) ની વ્યાખ્યા સજીવના $DNA$ ક્રમમાં થતા અચાનક અને વારસાગત ફેરફાર તરીકે કરવામાં આવે છે.
તે વસ્તીમાં નવા જનીન પ્રકારો (alleles) દાખલ કરે છે,જે અસતત ભિન્નતાઓ તરફ દોરી જાય છે.
આ ફેરફારો જનીનિક દ્રવ્ય $(DNA)$ માં થતા હોવાથી,તે એક પેઢીમાંથી બીજી પેઢીમાં ઉતરી આવે છે,જે તેને વારસાગત બનાવે છે.
તેથી,વિકૃતિ એ અસતત ભિન્નતા છે જે વારસાગત છે.

(C) એચ. જે. મૂલર $(H.J. \text{ } Muller)$ એ વૈજ્ઞાનિક હતા જેમણે શોધ્યું હતું કે ક્ષ-કિરણો અને પારજાંબલી $(UV)$ વિકિરણો મ્યુટાજન (ઉત્પરિવર્તનકારક) તરીકે કાર્ય કરે છે, જેનો અર્થ છે કે તેઓ સજીવોના જનીનિક દ્રવ્યમાં ઉત્પરિવર્તન પ્રેરી શકે છે. તેમણે આ અસર ફળમાખી, $Drosophila \text{ } melanogaster$ નો ઉપયોગ કરીને દર્શાવી હતી, જેના માટે તેમને $1946$ માં ફિઝિયોલોજી અથવા મેડિસિન માટે નોબેલ પુરસ્કાર આપવામાં આવ્યો હતો.

(B) સજીવના જનીનિક દ્રવ્ય ($DNA$ શૃંખલા) માં આવતા અચાનક અને વારસાગત ફેરફારને $Mutation$ (ઉત્પરિવર્તન) કહે છે.
ઉત્પરિવર્તન એ વસ્તીમાં જનીનિક વિવિધતાનો મુખ્ય સ્ત્રોત છે.
જોકે પોઈન્ટ મ્યુટેશન એ ઉત્પરિવર્તનનો એક પ્રકાર છે,પરંતુ જનીનિક બંધારણમાં થતા અચાનક ફેરફાર માટે સામાન્ય શબ્દ $Mutation$ છે.

(D) વિકૃતિઓ એ સજીવના જનીનિક દ્રવ્યમાં થતા ફેરફારો છે.
જે કારકો વિકૃતિ પ્રેરે છે તેને મ્યુટાજેન્સ (Mutagens) કહેવામાં આવે છે.
$UV$-વિકિરણો (અલ્ટ્રાવાયોલેટ વિકિરણો) જાણીતા ભૌતિક મ્યુટાજેન્સ છે જે $DNA$ ને નુકસાન પહોંચાડે છે,જેમ કે પિરિમિડિન ડાયમર્સનું નિર્માણ,જે વિકૃતિ તરફ દોરી જાય છે.
જોકે $\alpha$,$\beta$ અને $\gamma$-કિરણો જેવા ઉચ્ચ-ઊર્જા ધરાવતા આયનીકરણ વિકિરણો પણ વિકૃતિ પ્રેરી શકે છે,પરંતુ જૈવિક સંદર્ભમાં પર્યાવરણીય રીતે વિકૃતિ પ્રેરાવાના ઉદાહરણ તરીકે $UV$-વિકિરણો સૌથી સામાન્ય છે.

(A) દ્વિકીય સજીવોમાં,પ્રચ્છન્ન વિકૃતિ ઘણીવાર સમાનધર્મી રંગસૂત્ર પર રહેલા પ્રભાવી જનીન (allele) ની હાજરીને કારણે દબાઈ જાય છે,જેનાથી વિકૃતિની અસર જોવી મુશ્કેલ બને છે.
એકકીય સજીવોમાં,રંગસૂત્રોનો માત્ર એક જ સમૂહ હોય છે,જેનો અર્થ છે કે દરેક જનીન માટે માત્ર એક જ વિકલ્પ (allele) હોય છે.
તેથી,કોઈપણ વિકૃતિ જે થાય છે,પછી તે પ્રભાવી હોય કે પ્રચ્છન્ન,તે તરત જ સ્વરૂપપ્રકારમાં અભિવ્યક્ત થાય છે.
આ કારણે એકકીય સજીવો વિકૃતિના અભ્યાસ માટે આદર્શ મોડેલ છે કારણ કે તે આનુવંશિક ફેરફારોના પરિણામોનું સીધું અવલોકન કરવાની મંજૂરી આપે છે.

(A) હ્યુગો દ્દ વ્રિસે, જે એક ડચ વનસ્પતિશાસ્ત્રી હતા, ઉત્ક્રાંતિનો વિકૃતિવાદ (Mutation Theory) રજૂ કર્યો હતો. તેમણે તેમના પ્રયોગો ઇવનિંગ પ્રિમરોઝ (Evening Primrose) પર કર્યા હતા, જેને વૈજ્ઞાનિક રીતે $Oenothera$ $lamarckiana$ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. તેમણે વસ્તીમાં અચાનક અને વારસાગત ફેરફારોનું અવલોકન કર્યું અને તેને વિકૃતિ (Mutation) તરીકે ઓળખાવ્યું.

(C) સજીવોમાં વિકૃતિનો સરેરાશ દર સામાન્ય રીતે પ્રતિ જનીન પ્રતિ પેઢી $1 \times 10^{-5}$ જેટલો અંદાજવામાં આવે છે.
આ મૂલ્ય સ્વયંભૂ વિકૃતિ દર દર્શાવે છે,જે ઉત્ક્રાંતિ જીવવિજ્ઞાન અને જનીનવિદ્યામાં એક પાયાનો ખ્યાલ છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $C$ છે.

(D) હ્યુગો દ વ્રિસે સૌ પ્રથમ વૈજ્ઞાનિક હતા જેમણે ઇવનિંગ પ્રિમરોઝ વનસ્પતિ, $Oenothera$ $\text{lamarckiana}$ માં વિકૃતિનું અવલોકન કર્યું હતું અને તેનું વર્ણન કર્યું હતું. તેમણે સજીવના જનીનિક દ્રવ્યમાં થતા આ અચાનક અને વારસાગત ફેરફારોને દર્શાવવા માટે 'વિકૃતિ' (Mutation) શબ્દ આપ્યો હતો. જોકે મૂલર અને સ્ટેડલર જેવા અન્ય વૈજ્ઞાનિકોએ પાછળથી એક્સ-રેનો ઉપયોગ કરીને પ્રેરિત વિકૃતિઓ પર કામ કર્યું હતું, પરંતુ સ્વયંભૂ વિકૃતિઓની પ્રાથમિક શોધનો શ્રેય દ વ્રિસેને જાય છે.

(B) રાસાયણિક મ્યુટાજેન્સને વિકિરણો કરતા વધુ ખતરનાક માનવામાં આવે છે કારણ કે સજીવોએ કુદરતી વિકિરણો (જેમ કે સૂર્યપ્રકાશ અથવા કોસ્મિક કિરણો) સામે રક્ષણ મેળવવા માટે અમુક જૈવિક તંત્રો વિકસાવ્યા છે. જોકે,ઘણા રાસાયણિક મ્યુટાજેન્સ પર્યાવરણમાં લાંબા સમય સુધી ટકી રહે છે અને સજીવો પાસે તેનો સામનો કરવા માટે કોઈ વિશિષ્ટ રક્ષણાત્મક તંત્ર હોતું નથી,જેના કારણે તે વધુ નુકસાનકારક સાબિત થાય છે.

(D) વિકૃતિવાદ $1901$ માં હ્યુગો દ વ્રિસ દ્વારા આપવામાં આવ્યો હતો. તેમણે સાંજનું પ્રિમરોઝ $(Oenothera$ \text{ lamarckiana}) નામની વનસ્પતિ પર કાર્ય કર્યું હતું. આ સિદ્ધાંત મુજબ, ઉત્ક્રાંતિ એ અસતત પ્રક્રિયા છે જે વિકૃતિઓ તરીકે ઓળખાતા અચાનક, મોટા અને વારસાગત ફેરફારોને કારણે થાય છે.

(B) ઓક્ઝોટ્રોફ $(Auxotroph)$ એ એક એવો મ્યુટન્ટ સજીવ છે જેણે પોતાની વૃદ્ધિ માટે જરૂરી ચોક્કસ કાર્બનિક સંયોજન,જેમ કે એમિનો એસિડ અથવા વિટામિન,બનાવવાની ચયાપચયની ક્ષમતા ગુમાવી દીધી હોય છે.
આ વિકૃતિને કારણે,જ્યાં સુધી તે ચોક્કસ સંયોજન બહારથી પૂરું પાડવામાં ન આવે ત્યાં સુધી સજીવ ન્યૂનતમ માધ્યમ પર વૃદ્ધિ કરી શકતું નથી.
તેથી,વિકલ્પ $B$ સાચી વ્યાખ્યા છે.

(B) $Suppressor \text{ mutation}$ (પ્રતિગામી વિકૃતિ) એ એક એવી આનુવંશિક ફેરફાર છે જે અન્ય વિકૃતિની અસરને છુપાવે છે અથવા દબાવે છે। જ્યારે કોઈ અલગ જનીન સ્થાન પર થતી બીજી વિકૃતિ મૂળ વિકૃતિની અસરને નાબૂદ કરીને સજીવના સ્વરૂપને ફરીથી સામાન્ય (wild type) જેવું બનાવે છે, ત્યારે તેને $Suppressor \text{ mutation}$ કહેવામાં આવે છે। આ પ્રક્રિયા સમાન રંગસૂત્ર અથવા અલગ રંગસૂત્ર પર થઈ શકે છે।

(D) વિકૃતિ (Mutation) એ સજીવના જનીનિક દ્રવ્યમાં આવતો અચાનક ફેરફાર છે. વિકૃતિનો દર વિવિધ વિકૃતિજન્ય પરિબળો દ્વારા પ્રભાવિત થઈ શકે છે.
$1$. તાપમાન: ઊંચું તાપમાન $DNA$ ના પ્રતિકૃતિ દરમિયાન થતી ભૂલોની આવૃત્તિમાં વધારો કરી શકે છે,જેનાથી વિકૃતિનો દર વધે છે.
$2$. $X$-કિરણો: આ આયનીકરણ કરતા વિકિરણો છે જે $DNA$ શૃંખલામાં ભંગાણ સર્જી શકે છે,જે વિકૃતિ તરફ દોરી જાય છે.
$3$. ગામા અને બીટા વિકિરણો: આ પણ આયનીકરણ કરતા વિકિરણોના પ્રકારો છે જે $DNA$ ને નુકસાન પહોંચાડે છે અને વિકૃતિની શક્યતા વધારે છે.
આમ,આપેલા તમામ વિકલ્પો જાણીતા વિકૃતિજન્ય પરિબળો છે જે વિકૃતિનો દર વધારે છે,તેથી સાચો જવાબ $D$ છે.

(D) મૂળ જનીન ક્રમ $abcdefg$ છે. બદલાયેલ ક્રમ $abcfedg$ છે.
બંનેની સરખામણી કરતા,$def$ ખંડ ઉલટાઈને $fed$ થઈ ગયો છે.
રંગસૂત્રની આવી ખામી,જેમાં રંગસૂત્રનો એક ખંડ તૂટીને વિરુદ્ધ દિશામાં ફરીથી જોડાય છે,તેને ઉત્ક્રમણ (Inversion) કહેવામાં આવે છે.

(D) ઉત્પરિવર્તન (Mutation) એટલે $DNA$ ના ક્રમમાં આવતો અચાનક વારસાગત ફેરફાર.
તે વિવિધ સ્તરે થઈ શકે છે:
$1$. રંગસૂત્રીય ઉત્પરિવર્તન: રંગસૂત્રોની રચના અથવા સંખ્યામાં ફેરફાર.
$2$. જનીનિક ઉત્પરિવર્તન: જનીનના ન્યુક્લિયોટાઈડ ક્રમમાં ફેરફાર,જે જનીનની રચનામાં બદલાવ લાવે છે.
આમ,ઉત્પરિવર્તનમાં રંગસૂત્રો,જનીનની રચના અથવા જનીનના ચોક્કસ ક્રમમાં ફેરફાર થઈ શકે છે,તેથી આપેલા તમામ વિકલ્પો સાચા છે.
તેથી,સાચો જવાબ $D$ છે.

(D) જનીન વિકૃતિ એ $DNA$ ના ક્રમમાં થતો કાયમી ફેરફાર છે જે જનીન બનાવે છે.
આવી વિકૃતિઓમાં $DNA$ અણુની અંદર નાઈટ્રોજન બેઈઝ (ન્યુક્લિયોટાઈડ્સ) ના ક્રમમાં ફેરફારનો સમાવેશ થાય છે.
જ્યારે રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓમાં રંગસૂત્રોના બંધારણ અથવા સંખ્યામાં મોટા પાયે ફેરફાર થાય છે,ત્યારે જનીન વિકૃતિઓ (જેને પોઈન્ટ મ્યુટેશન પણ કહેવાય છે) ખાસ કરીને એક જ જનીનના બેઈઝ ક્રમમાં થતા ફેરફારોને દર્શાવે છે.
તેથી,નાઈટ્રોજન બેઈઝના ક્રમમાં ફેરફાર એ જનીન વિકૃતિનું સૌથી સચોટ વર્ણન છે.

(A) વિકૃતિઓ (mutations) એ સજીવના જનીનિક દ્રવ્યમાં થતા ફેરફારો છે. વિકિરણોને બે પ્રકારમાં વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે: આયનીકરણ અને બિન-આયનીકરણ.
$1$. આયનીકરણ વિકિરણો (જેમ કે $X$-કિરણો અને ગેમા કિરણો) ઉચ્ચ ઉર્જા ધરાવે છે અને પરમાણુઓમાંથી ઇલેક્ટ્રોનને દૂર કરી શકે છે,જે $DNA$ ને નોંધપાત્ર નુકસાન પહોંચાડે છે.
$2$. બિન-આયનીકરણ વિકિરણો (જેમ કે $UV$ કિરણો) ઓછી ઉર્જા ધરાવે છે પરંતુ તે $DNA$ માં પિરિમિડિન ડાયમર્સ બનાવીને વિકૃતિઓ પેદા કરવામાં સક્ષમ છે.
તેથી,$UV$ કિરણો એ બિન-આયનીકરણ વિકિરણોનું યોગ્ય ઉદાહરણ છે જે વિકૃતિઓ પ્રેરે છે.

(C) વિકૃતિઓ એ સજીવના જનીનિક દ્રવ્યમાં આવતા અચાનક અને વારસાગત ફેરફારો છે. મોટાભાગની વિકૃતિઓ હાનિકારક હોય છે કારણ કે તે સજીવના અત્યંત વિકસિત અને કાર્યશીલ જનીનિક સંકેતોમાં ખલેલ પહોંચાડે છે. જોકે કેટલીક વિકૃતિઓ તટસ્થ અથવા ક્યારેક ઉપયોગી હોઈ શકે છે (જે ઉત્ક્રાંતિ માટે કાચો માલ પૂરો પાડે છે),પરંતુ મોટાભાગની યાદચ્છિક વિકૃતિઓ વ્યક્તિની અનુકૂલન ક્ષમતા ઘટાડે છે,તેથી તે સામાન્ય રીતે હાનિકારક હોય છે.

(C) વિકૃતિઓ એ સજીવના આનુવંશિક દ્રવ્યમાં થતા ફેરફારો છે.
$1$. બેઈઝ જોડી પ્રતિસ્થાપન: આમાં એક ન્યુક્લિઓટાઈડ બેઈઝનું બીજા દ્વારા પ્રતિસ્થાપન થાય છે,જે એક એમિનો એસિડમાં ફેરફાર (મિસસેન્સ મ્યુટેશન) અથવા સ્ટોપ કોડોન (નોનસેન્સ મ્યુટેશન) તરફ દોરી શકે છે.
$2$. ફ્રેમ-શિફ્ટ વિકૃતિ: આ એક અથવા વધુ ન્યુક્લિઓટાઈડ બેઈઝના ઉમેરા અથવા દૂર થવાને કારણે થાય છે,જે જનીનિક કોડની વાંચન ફ્રેમને બદલી નાખે છે,જેના પરિણામે ઘણીવાર સંપૂર્ણપણે અલગ પ્રોટીન ક્રમ બને છે.
આ બંને પ્રક્રિયાઓ જનીનની અંદર ન્યુક્લિઓટાઈડ ક્રમને બદલે છે. તેથી,બંને વિકૃતિઓના પ્રકારો છે જે જનીન ક્રમને અસર કરે છે.

(D) પરમાણુ બોમ્બનો ઉપયોગ ઉચ્ચ ઊર્જા ધરાવતા આયનીકરણ વિકિરણો મુક્ત કરે છે.
આ વિકિરણો,જેમ કે $X$-કિરણો અને ગામા કિરણો,અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના જનન કોષોમાં રહેલા $DNA$ ના બંધારણને નુકસાન પહોંચાડવાની ક્ષમતા ધરાવે છે.
આ નુકસાન જનીનિક દ્રવ્યમાં કાયમી ફેરફારો લાવે છે,જેને જનીનિક વિકૃતિ (Genetic mutation) કહેવામાં આવે છે.
આ વિકૃતિઓ જનન કોષોમાં થતી હોવાથી,તે સંતતિમાં વારસામાં ઉતરે છે,જેના પરિણામે આવનારી પેઢીઓમાં અસાધારણતા અથવા જન્મજાત ખામીઓ જોવા મળે છે.

(D) વિકૃતિજનક (mutagen) એ ભૌતિક અથવા રાસાયણિક ઘટક છે જે સજીવમાં વિકૃતિ (mutation) ની આવૃત્તિ વધારે છે.
$1$. $\gamma$-કિરણો એ આયનીકરણ કરતા વિકિરણો છે જે $DNA$ ને નુકસાન પહોંચાડીને શક્તિશાળી વિકૃતિજનક તરીકે કાર્ય કરે છે.
$2$. કોલ્ચીસીન એ એક રાસાયણિક ઘટક છે જે કોષ વિભાજન દરમિયાન ત્રાકતંતુઓના નિર્માણને અટકાવીને પોલીપ્લોઈડી પ્રેરવા માટે જાણીતું છે.
$3$. વ્યતિકરણ એ અર્ધીકરણ દરમિયાન થતી કુદરતી જૈવિક પ્રક્રિયા છે,તે વિકૃતિજનક નથી.
$4$. $NAD$ એ કોષીય શ્વસનમાં સંકળાયેલ સહઉત્સેચક છે,તે વિકૃતિજનક નથી.
તેથી,આપેલા વિકલ્પોમાંથી $\gamma$-કિરણો એ સાચો વિકૃતિજનક છે.

(D) હ્યુગો દ વ્રિસે ઇવનિંગ પ્રિમરોઝ,$Oenothera$ $lamarckiana$ પરના તેમના પ્રાયોગિક કાર્યના આધારે ઉત્ક્રાંતિનો વિકૃતિવાદ (Mutation Theory) રજૂ કર્યો હતો.
ગ્રેગર મેન્ડેલને 'જનીનવિદ્યાના પિતા' તરીકે ઓળખવામાં આવે છે,મોર્ગનને નહીં.
ડાર્લિંગ્ટન રંગસૂત્રના વર્તન પરના તેમના કાર્ય માટે જાણીતા છે,ખાસ કરીને $DNA$ વિકૃતિ માટે નહીં.
તેથી,'દ વ્રિસ : $Oenothera$ $lamarckiana$' એ એકમાત્ર સાચી જોડ છે.

(B) બિંદુ ઉત્પરિવર્તન (Point mutation) માં $DNA$ ના એક બેઝ પેર (base pair) માં ફેરફાર થાય છે.
જ્યારે એક પ્યુરિનનું સ્થાન બીજું પ્યુરિન $(A \leftrightarrow G)$ લે અથવા એક પિરિમિડિનનું સ્થાન બીજું પિરિમિડિન $(C \leftrightarrow T)$ લે,ત્યારે તેને ટ્રાન્ઝિશન (Transition) કહેવાય છે.
એડેનાઈન $(A)$ અને ગ્વાનીન $(G)$ બંને પ્યુરિન હોવાથી,એડેનાઈનનું ગ્વાનીન દ્વારા પ્રતિસ્થાપન એ ટ્રાન્ઝિશન પ્રકારનું ઉત્પરિવર્તન છે.
ટ્રાન્સવર્ઝન ત્યારે થાય છે જ્યારે પ્યુરિનનું સ્થાન પિરિમિડિન લે અથવા તેનાથી ઉલટું થાય.

(B) સિકલ સેલ એનિમિયા એ હિમોગ્લોબિનની $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલા માટેના જનીનમાં એક ન્યુક્લિયોટાઈડના બદલાવ (substitution) ને કારણે થાય છે. ખાસ કરીને,$GAG$ કોડોનનું સ્થાન $GUG$ દ્વારા લેવામાં આવે છે,જેના પરિણામે $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના $6^{th}$ સ્થાન પર ગ્લુટામિક એસિડના સ્થાને વેલિન આવે છે. આમાં માત્ર એક બેઝ પેર (base pair) માં ફેરફાર થતો હોવાથી,તેને પોઈન્ટ મ્યુટેશન તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

(C) પ્રાકૃતિક વિકૃતિઓ એ $DNA$ શૃંખલામાં થતા યાદચ્છિક ફેરફારો છે. મોટાભાગની વિકૃતિઓ કાં તો તટસ્થ હોય છે (જેની સ્વરૂપ પ્રકાર પર કોઈ અસર થતી નથી) અથવા હાનિકારક હોય છે (જે સજીવની યોગ્યતામાં ઘટાડો કરે છે). પ્રકૃતિમાં ઉપયોગી વિકૃતિઓ અત્યંત દુર્લભ હોય છે.

(C) અસતત ભિન્નતાઓ એ સજીવના સ્વરૂપ પ્રકાર (phenotype) માં થતા અચાનક અને વારસાગત ફેરફારો છે,જે મધ્યવર્તી સ્વરૂપોની શ્રેણી દર્શાવતા નથી.
હ્યુગો દ વ્રીસના વિકૃતિવાદ (Mutation Theory) મુજબ,વિકૃતિઓ એ વસ્તીમાં અસતત ભિન્નતાઓનું પ્રાથમિક કારણ છે.
જોકે રંગસૂત્રીય વિપથનો અને પોલિપ્લોઈડી એ વિકૃતિઓના પ્રકારો છે,પરંતુ 'વિકૃતિઓ' એ વધુ વ્યાપક અને સચોટ શબ્દ છે જે આ અચાનક અને સ્પષ્ટ ભિન્નતાઓના મૂળભૂત કારણને આવરી લે છે.