Mutation Questions in Gujarati

(D) મ્યુટાજન એ ભૌતિક અથવા રાસાયણિક કારકો છે જે ઉત્પરિવર્તન (mutation) નો દર વધારે છે.
$UV$ કિરણો એ ભૌતિક મ્યુટાજન છે જે $DNA$ માં થાઈમીન ડાયમર બનાવે છે.
મસ્ટર્ડ ગેસ એ જાણીતું રાસાયણિક મ્યુટાજન છે.
નીકોટીન એ તમાકુમાં જોવા મળતું ઉત્તેજક દ્રવ્ય છે,પરંતુ તેને મ્યુટાજન તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવતું નથી.
તેથી,નીકોટીનને મ્યુટાજન ગણી શકાય નહીં.

(B) સીકલસેલ એનીમિયા એ એક ઓટોસોમલ રિસેસિવ આનુવંશિક વિકાર છે,જે હિમોગ્લોબિનના $\beta$-ગ્લોબિન જનીનમાં એક બેઝ પેરના બદલાવ (substitution) ને કારણે થાય છે.
ચોક્કસ રીતે કહીએ તો,$\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાને રહેલા $GAG$ કોડોનનું સ્થાન $GUG$ દ્વારા લેવામાં આવે છે.
આ ફેરફારને કારણે પ્રોટીનના છઠ્ઠા સ્થાને ગ્લુટામિક એસિડના બદલે વેલાઈન એમિનો એસિડ આવે છે.
આ મ્યુટેશનમાં માત્ર એક જ ન્યુક્લિઓટાઈડ બેઝ પેર બદલાતી હોવાથી,તેને પોઈન્ટ મ્યુટેશન તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

(A) આનુવાંશિક દ્રવ્ય $(DNA)$ સામાન્ય રીતે સ્થાયી હોય છે અને સજીવના સમગ્ર જીવનકાળ દરમિયાન અચળ રહે છે. આનુવાંશિક દ્રવ્યમાં ફેરફાર ઉત્પરિવર્તન $(mutations)$ ને કારણે થાય છે,જે ભૌતિક અથવા રાસાયણિક કારકો $(mutagens)$ દ્વારા પ્રેરાઈ શકે છે. વિકલ્પો $A, B, C$ અને $D$ એવી પરિસ્થિતિઓ અથવા પ્રક્રિયાઓનું વર્ણન કરે છે જે $DNA$ અણુના બંધારણમાં કાયમી આનુવાંશિક ફેરફાર કરતી નથી. સામાન્ય જીવવિજ્ઞાનના સંદર્ભમાં,આનુવાંશિક દ્રવ્યમાં ફેરફાર માત્ર ઉત્પરિવર્તન અથવા પુનઃસંયોજનની ઘટનાઓ દ્વારા જ થાય છે.

(D) $DNA$ સ્વયંજનન એ અત્યંત ચોકસાઈભરી પ્રક્રિયા છે,પરંતુ જનીનિક સંકેતોની નકલ કરતી વખતે ભૂલો થઈ શકે છે.
જ્યારે નવા $DNA$ શૃંખલામાં કોઈ ખોટો ન્યુક્લિઓટાઈડ ઉમેરાય છે અને $DNA$ પોલિમરેઝની પ્રૂફરીડિંગ પદ્ધતિ દ્વારા તે સુધારી શકાતો નથી,ત્યારે તે $DNA$ ના ક્રમમાં કાયમી ફેરફાર લાવે છે.
જનીનિક દ્રવ્યમાં થતા આ કાયમી ફેરફારને વિકૃતિ (Mutation) કહેવામાં આવે છે.
તેથી,સ્વયંજનનમાં થતી ભૂલો એ વિકૃતિનું મુખ્ય કારણ છે.

(C) $DNA$ ના ખંડમાં લોપ અથવા પુનઃગોઠવણીને કારણે ઉત્પરિવર્તન (mutation) થાય છે.
આવા ઉત્પરિવર્તનો જનીનિક સંકેતની વાંચન ફ્રેમમાં ફેરફાર કરી શકે છે (ફ્રેમશિફ્ટ ઉત્પરિવર્તન) અથવા પરિણામી પ્રોટીનમાં એમિનો એસિડના ક્રમને બદલી શકે છે.
આ ફેરફાર ઘણીવાર જનીન ઉત્પાદનના કાર્યમાં ક્ષતિ લાવે છે અથવા કેટલાક કિસ્સાઓમાં કાર્યમાં વધારો કરે છે,જે સજીવના સ્વરૂપલક્ષી લક્ષણો (phenotype) પર નોંધપાત્ર અસર કરે છે.

(A) પોઈન્ટ મ્યુટેશન એ એક પ્રકારનું જિનેટિક મ્યુટેશન છે જેમાં સજીવના જીનોમના $DNA$ અથવા $RNA$ ક્રમમાંથી એક ન્યુક્લિઓટાઈડ બેઈઝ બદલાય છે,ઉમેરાય છે અથવા દૂર થાય છે.
ચોક્કસ રીતે કહીએ તો,તેમાં જનીનમાં એક બેઈઝ જોડની ફેરબદલી,ઉમેરો અથવા ઘટાડો થાય છે.
આના કારણે સંશ્લેષિત થતા પ્રોટીનના એમિનો એસિડ ક્રમમાં ફેરફાર થઈ શકે છે,જે તેની કાર્યક્ષમતાને અસર કરી શકે છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $A$ છે.

(B) વસ્તીમાં નવા સ્વરૂપો (ભિન્નતાઓ) ના પ્રગટ થવાનો દર મુખ્યત્વે $Mutation$ (ઉત્પરિવર્તન) દ્વારા સંચાલિત થાય છે.
$Mutation$ એ સજીવના જનીનિક દ્રવ્ય $(DNA)$ માં થતો અચાનક અને વારસાગત ફેરફાર છે.
આ ફેરફારો જનીન પુલમાં નવા જનીન પ્રકારો (alleles) દાખલ કરે છે,જે ઉત્ક્રાંતિ માટે કાચા માલ તરીકે કાર્ય કરે છે.
જોકે $Natural$ $selection$ (પ્રાકૃતિક પસંદગી) આ ભિન્નતાઓ પર કાર્ય કરીને નક્કી કરે છે કે કઈ ભિન્નતાઓ ફાયદાકારક છે,પરંતુ નવા જનીનિક સ્વરૂપોનું સર્જન મૂળભૂત રીતે $Mutation$ ની પ્રક્રિયા સાથે સંકળાયેલું છે.

(B) હ્યુગો-દ-વ્રિસ, એક ડચ વનસ્પતિશાસ્ત્રી હતા, જેમણે ઉત્ક્રાંતિનો વિકૃતિવાદ (Mutation Theory) રજૂ કર્યો હતો. તેમણે તેમના પ્રયોગો $Oenothera \text{ lamarckiana}$ નામની વનસ્પતિ પર કર્યા હતા, જેને સામાન્ય રીતે ઈવનીંગ પ્રાઈમરોઝ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. તેમણે આ વનસ્પતિની વસ્તીમાં અચાનક અને વારસાગત ફેરફારો જોયા હતા, જેને તેમણે વિકૃતિઓ (Mutations) તરીકે ઓળખાવ્યા હતા.

(D) ઉત્ક્રાંતિના આધુનિક સંશ્લેષિત સિદ્ધાંત મુજબ,વિકૃતિઓ એ ઉત્ક્રાંતિ માટેનો કાચો માલ છે. વિકૃતિઓને સજીવના જનીનિક દ્રવ્યમાં થતા અચાનક અને વારસાગત ફેરફારો તરીકે વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે. આ ફેરફારો યાદચ્છિક રીતે થાય છે અને તે દિશાવિહીન હોય છે,જેનો અર્થ છે કે તે સજીવની કોઈ ચોક્કસ જરૂરિયાત પૂરી કરવા માટે થતા નથી. તેથી,વિકૃતિ માટેનું સાચું વર્ણન એ છે કે તે દિશાવિહીન અને યાદચ્છિક છે.

(C) ટ્રાન્સપોઝોન્સને જમ્પિંગ જનીનો તરીકે ઓળખવામાં આવે છે જે જીનોમની અંદર ગતિ કરવાની ક્ષમતા ધરાવે છે.
જ્યારે આ ટ્રાન્સપોઝેબલ તત્વો જનીનોની અંદર અથવા તેની નજીક દાખલ થાય છે,ત્યારે તે જનીન ક્રમમાં વિક્ષેપ પાડી શકે છે અથવા જનીન અભિવ્યક્તિમાં ફેરફાર કરી શકે છે.
આ દાખલ થવાની પ્રક્રિયાને કારણે એલીલમાં ફેરફાર થાય છે,જે આનુવંશિક વિવિધતા અને ઉત્પરિવર્તનનું મુખ્ય કારણ છે.

(B) ઉત્પરિવર્તન એ સજીવના $DNA$ ક્રમમાં થતો અચાનક અને વારસાગત ફેરફાર છે.
ઉત્પરિવર્તનને કારણે નવી જાતિઓનો વિકાસ થઈ શકે છે,રોગપ્રતિકારક વનસ્પતિઓ બનાવી શકાય છે અને તે પુનઃસંયોજનની પ્રક્રિયાને પણ અસર કરી શકે છે.
જોકે,પુનઃસર્જન એ એક શારીરિક પ્રક્રિયા છે જેમાં ગુમાવેલા શરીરના અંગો કે પેશીઓનો ફરીથી વિકાસ થાય છે,જે વિકાસલક્ષી અને કોષીય સંકેત માર્ગો દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે,ઉત્પરિવર્તન દ્વારા નહીં.
તેથી,ઉત્પરિવર્તન પુનઃસર્જનનું કારણ બની શકતું નથી.

(B) ઉત્પરિવર્તન (Mutation) એ એક એવી ઘટના છે જેના દ્વારા જનીનોમાં રહેલા બેઝ ક્રમમાં ફેરફાર કરીને આનુવંશિક વિવિધતા પ્રાપ્ત કરવામાં આવે છે,જે પિતૃ પેઢીમાં ગેરહાજર હોય તેવું નવું લક્ષણ અથવા ગુણધર્મ બનાવે છે.
કુદરતી રીતે થતા ઉત્પરિવર્તનને સ્વયંભૂ ઉત્પરિવર્તન કહેવામાં આવે છે અને જે કૃત્રિમ રીતે પ્રેરિત કરવામાં આવે છે તેને પ્રેરિત ઉત્પરિવર્તન કહેવામાં આવે છે.
પાક સુધારણા માટે પ્રેરિત ઉત્પરિવર્તનના ઉપયોગને ઉત્પરિવર્તન સંવર્ધન (Mutation breeding) કહેવામાં આવે છે.

(B) જ્યારે વિકૃતિ માત્ર એક જ બેઝ પેરના પ્રતિસ્થાપન,લોપ (deletion) અથવા ઉમેરણ (insertion) સુધી મર્યાદિત હોય,ત્યારે તેને બિંદુવત વિકૃતિ (point mutation) કહેવામાં આવે છે.
સિકલ-સેલ એનિમિયા એ બિંદુવત વિકૃતિનું ઉત્તમ ઉદાહરણ છે,જેમાં હિમોગ્લોબિન અણુની $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાને ગ્લુટામિક એસિડ $(Glu)$ ના સ્થાને વેલાઇન $(Val)$ આવે છે.

(D) સિકલ-સેલ એનિમિયા એ પોઈન્ટ મ્યુટેશનનું એક ઉત્તમ ઉદાહરણ છે.
તે હિમોગ્લોબિનની $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલા માટેના જનીનમાં એક બેઝ પેરના બદલાવ (substitution) ને કારણે થાય છે.
ચોક્કસ રીતે કહીએ તો,$\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાને રહેલા કોડોન $GAG$ નું સ્થાન $GUG$ લે છે.
આના પરિણામે ગ્લુટામિક એસિડ એમિનો એસિડનું સ્થાન વેલિન લે છે,જે અસામાન્ય હિમોગ્લોબિન $(HbS)$ બનાવે છે અને ઓક્સિજનનું પ્રમાણ ઘટતા રક્તકણોનો આકાર દાતરડા જેવો (sickle-shaped) થઈ જાય છે.

(A) એચ. જે. મુલરે સૌપ્રથમ એવો ચોક્કસ પ્રાયોગિક પુરાવો આપ્યો હતો કે $X$-rays સજીવોમાં ઉત્પરિવર્તન (mutations) પ્રેરી શકે છે. તેમણે $1927$ માં ફળમાખી, $Drosophila \text{ } melanogaster$ નો ઉપયોગ કરીને આ સાબિત કર્યું હતું, જેના માટે તેમને પાછળથી નોબેલ પુરસ્કાર આપવામાં આવ્યો હતો.

(D) મ્યુટાજન્સ એવા કારકો છે જે $DNA$ ના ક્રમમાં ફેરફાર કરીને ઉત્પરિવર્તન (mutation) પ્રેરે છે.
તેમને બે મુખ્ય શ્રેણીઓમાં વર્ગીકૃત કરી શકાય છે:
$1$. ભૌતિક કારકો: જેમ કે $UV$-વિકિરણો,$X$-કિરણો અને ગામા કિરણો.
$2$. રાસાયણિક કારકો: જેમ કે એક્રીડિન ડાઈઝ,બેઝ એનાલોગ્સ અને આલ્કાઈલેટિંગ એજન્ટ્સ.
તેથી,ભૌતિક અને રાસાયણિક બંને પ્રકારના કારકો ઉત્પરિવર્તન પ્રેરી શકે છે,તેથી સાચો જવાબ $(D)$ છે.

(A) $DNA$ માં વિવિધતા માટે ઉત્પરિવર્તન (Mutation) એ અંતિમ સ્ત્રોત છે,જે હ્યુગો ડી વ્રીસ દ્વારા સૂચવવામાં આવ્યું હતું.
સહલગ્નતા (Linkage) એ એક જ રંગસૂત્ર પર આવેલા જનીનોનું ભૌતિક જોડાણ છે,જે નવી વિવિધતાઓ બનાવવાને બદલે પિતૃ સંયોજનોને સાથે રાખવાનું વલણ ધરાવે છે.
સમભાજન (Mitosis) એ સમાન વિભાજનની પ્રક્રિયા છે જે આનુવંશિક રીતે સમાન બાળ કોષો ઉત્પન્ન કરે છે,તેથી તે આનુવંશિક વિવિધતામાં ફાળો આપતું નથી.
તેથી,વિવિધતા માટે ઉત્પરિવર્તન એ મુખ્ય ઘટના છે.

(C) વ્યુત્ક્રમણ (Inversion) એ રંગસૂત્રીય ઉત્પરિવર્તનનો એક પ્રકાર છે જેમાં રંગસૂત્રનો એક ખંડ તૂટી જાય છે, $180^{\circ}$ જેટલો ફરે છે અને તે જ રંગસૂત્ર સાથે ફરીથી જોડાઈ જાય છે. આના પરિણામે રંગસૂત્રના તે ચોક્કસ ખંડમાં જનીનોનો ક્રમ ઉલટાઈ જાય છે.

(B) મૂળ $DNA$ શૃંખલા $(A-A-C-T-G-A-T-C-C-A)$ ની ઉત્પરિવર્તિત શૃંખલા $(A-A-C-T-G-T-A-T-C-C-A)$ સાથે સરખામણી કરતા,આપણે જોઈ શકીએ છીએ કે શૃંખલામાં એક વધારાનો ન્યુક્લિઓટાઇડ બેઇઝ '$T$' ઉમેરાયો છે.
$DNA$ શૃંખલામાં ન્યુક્લિઓટાઇડ બેઇઝના આ ઉમેરાને ઇન્સર્શન (Insertion) ઉત્પરિવર્તન તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

(A) $DNA$ માં એક જ બેઝ પેરના ફેરફારને પોઈન્ટ મ્યુટેશન (point mutation) કહેવામાં આવે છે. જનીનિક કોડના અવનત (degenerate) સ્વભાવને કારણે,જ્યાં એકથી વધુ કોડોન એક જ એમિનો એસિડ માટે સંકેત આપી શકે છે,એક બેઝના બદલાવથી સમાન અર્થ ધરાવતું મ્યુટેશન (silent mutation) થઈ શકે છે. આવા કિસ્સાઓમાં,એમિનો એસિડનો ક્રમ બદલાતો નથી અને પરિણામે,સ્વરૂપ પ્રકાર (phenotype) માં કોઈ ફેરફાર થતો નથી.

(B) પોઈન્ટ મ્યુટેશન એ એક પ્રકારનું ઉત્પરિવર્તન છે જે આનુવંશિક દ્રવ્ય,$DNA$ અથવા $RNA$ માં એક ન્યુક્લિયોટાઇડ બેઝમાં ફેરફાર,ઉમેરણ અથવા લોપનું કારણ બને છે.
ચોક્કસ રીતે કહીએ તો,$DNA$ ની એક બેઝ જોડીમાં ફેરફારને કારણે થતા ઉત્પરિવર્તનને પોઈન્ટ મ્યુટેશન તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
આનું એક ઉત્તમ ઉદાહરણ સિકલ-સેલ એનિમિયા છે,જ્યાં $\beta$-ગ્લોબિન જનીનમાં એક બેઝ જોડીનું વિસ્થાપન ($GAG$ થી $GTG$) થવાથી હિમોગ્લોબિન પ્રોટીનમાં ગ્લુટામિક એસિડનું સ્થાન વેલિન દ્વારા લેવામાં આવે છે.

(C) વ્યુત્ક્રમણ (Inversion) ત્યારે થાય છે જ્યારે રંગસૂત્રમાં બે ભંગાણ પડે છે અને વચ્ચેનો ખંડ $180^{\circ}$ પર ફરીને ઉલટા ક્રમમાં ફરીથી જોડાય છે.

(B) સ્થાનાંતરણ (Translocation) એ રંગસૂત્રીય વિકૃતિનો એક પ્રકાર છે જેમાં એક રંગસૂત્રનો ટુકડો તૂટીને બીજા બિન-સમજાત રંગસૂત્ર સાથે જોડાય છે.
$1$. વિકલ્પ $A$ ઇન્વર્ઝન દર્શાવે છે,જેમાં રંગસૂત્રનો એક ભાગ ઉલટાઈ જાય છે.
$2$. વિકલ્પ $B$ સ્થાનાંતરણ દર્શાવે છે,જેમાં રંગસૂત્ર $1$ નો એક ભાગ $(T, U, V, W)$ રંગસૂત્ર $2$ પર સ્થાનાંતરિત થયો છે.
$3$. વિકલ્પ $C$ લોપ (deletion) દર્શાવે છે,જેમાં એક જનીન $(G)$ ગેરહાજર છે.
$4$. વિકલ્પ $D$ દ્વિગુણન (duplication) દર્શાવે છે,જેમાં એક ભાગ $(G, H)$ પુનરાવર્તિત થાય છે.
તેથી,સ્થાનાંતરણનું સાચું પરિણામ વિકલ્પ $B$ દ્વારા દર્શાવવામાં આવ્યું છે.

(D) પ્રભાવી ઘાતક જનીન એ એક પ્રકારનું વિકૃતિ (mutation) છે જે સજીવના મૃત્યુમાં પરિણમે છે,ભલે તેની માત્ર એક જ નકલ (વિષમયુગ્મી સ્થિતિ) હાજર હોય. તેથી,તે સજીવને મારી નાખે છે.

(A) મૂળ જનીન ક્રમ $P-Q-R-S-T-U-V-W$ છે.
આકૃતિ મુજબ,રંગસૂત્ર $Q$ અને $R$ ની વચ્ચે,તથા $U$ અને $V$ ની વચ્ચે તૂટે છે.
આ તૂટેલા બિંદુઓ વચ્ચેનો ખંડ $R-S-T-U$ છે.
ઇન્વર્ઝન (inversion) મ્યુટેશનમાં,આ ખંડ $180^{\circ}$ જેટલો ફરે છે,જેનાથી તેનો ક્રમ ઉલટાઈને $U-T-S-R$ થઈ જાય છે.
તેથી,નવો જનીન ક્રમ $P-Q-U-T-S-R-V-W$ બને છે.

(D) ઉત્પરિવર્તન એટલે $DNA$ ના ક્રમમાં થતો અચાનક ફેરફાર.
$1$. $DNA$ ના ક્રમમાં ફેરફાર થવાથી સજીવના જનીન પ્રકાર (Genotype) માં સીધો ફેરફાર થાય છે.
$2$. જનીન પ્રકાર પ્રોટીન સંશ્લેષણ અને કોષીય કાર્યો નક્કી કરે છે,તેથી જનીન પ્રકારમાં ફેરફાર થવાથી ઘણીવાર સ્વરૂપ પ્રકાર (Phenotype) માં પણ ફેરફાર થાય છે.
$3$. ચયાપચયની પ્રક્રિયાઓ ઉત્સેચકો દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે,જે જનીનો દ્વારા સંકેતિત પ્રોટીન છે. તેથી,ઉત્પરિવર્તન ચયાપચયના માર્ગોને પણ બદલી શકે છે.
$4$. આમ,ઉત્પરિવર્તનને કારણે જનીન પ્રકાર,સ્વરૂપ પ્રકાર અને ચયાપચયમાં ફેરફાર થઈ શકે છે.

(C) ફ્રેમશિફ્ટ મ્યુટેશન એ એક આનુવંશિક પરિવર્તન છે જે $DNA$ અનુક્રમમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના ઇન્સર્શન (ઉમેરણ) અથવા ડિલીશન (દૂર કરવા) ને કારણે થાય છે જે ત્રણ વડે વિભાજ્ય નથી.
આનુવંશિક કોડ ટ્રિપ્લેટ (કોડોન્સ) માં વાંચવામાં આવતો હોવાથી,એક અથવા બે બેઝ જોડીનું ઇન્સર્શન અથવા ડિલીશન મ્યુટેશન સાઇટ પછીના સમગ્ર અનુક્રમની રીડિંગ ફ્રેમને બદલી નાખે છે.
આકૃતિમાં દર્શાવ્યા મુજબ:
સ્થિતિ $I$: જો એક બેઝનું ઇન્સર્શન થાય,તો મૂળ અનુક્રમ $ATC-GAT-CTG$ બદલાઈને $ATC-GAT-TCT-G...$ થઈ જાય છે,જે પછીના તમામ કોડોન્સને બદલી નાખે છે.
સ્થિતિ $II$: જો એક બેઝનું ડિલીશન થાય,તો મૂળ અનુક્રમ $ATC-GAT-CTG$ બદલાઈને $ATC-GTC-TG...$ થઈ જાય છે,જે પણ પછીના તમામ કોડોન્સને બદલી નાખે છે.
તેથી,બેઝ જોડીનું ડિલીશન અને ઇન્સર્શન બંને ફ્રેમશિફ્ટ મ્યુટેશન તરફ દોરી જાય છે.

(A) કાઈમેરા એ એક એવો સજીવ છે જે તેના શરીરમાં બે અથવા વધુ આનુવંશિક રીતે અલગ કોષોની વસ્તી ધરાવે છે,જે અલગ-અલગ યુગ્મનજ (zygotes) માંથી અથવા દૈહિક વિકૃતિઓ (somatic mutations) દ્વારા ઉદ્ભવે છે.
વિકાસલક્ષી જીવવિજ્ઞાનના સંદર્ભમાં,કાઈમેરિઝમ ઘણીવાર ગર્ભના પ્રારંભિક વિકાસ દરમિયાન થતી દૈહિક વિકૃતિઓને કારણે ઉદ્ભવે છે,જ્યાં એક કોષ રેખામાં થતી વિકૃતિ પુખ્ત સજીવમાં મોઝેક અથવા કાઈમેરિક સ્વરૂપ (phenotype) તરફ દોરી જાય છે.
તેથી,દૈહિક વિકૃતિઓ એ વ્યક્તિમાં કાઈમેરિક પેશીઓના નિર્માણનું મુખ્ય કારણ છે.

(C) ઉત્પરિવર્તનકારકો (Mutagens) એવા કારકો છે જે ઉત્પરિવર્તન પ્રેરે છે. તેનું વર્ગીકરણ ભૌતિક અને રાસાયણિક ઉત્પરિવર્તનકારકોમાં કરવામાં આવે છે.
$1$. ભૌતિક ઉત્પરિવર્તનકારકોમાં $UV$-કિરણો,$X$-કિરણો અને ગેમા કિરણો જેવા વિકિરણોનો સમાવેશ થાય છે.
$2$. રાસાયણિક ઉત્પરિવર્તનકારકોમાં એક્રિડિન્સ,$HNO_2$ (નાઈટ્રસ એસિડ) અને બેઝ એનાલોગ જેવા પદાર્થોનો સમાવેશ થાય છે.
તેથી,$UV$-કિરણો એ ભૌતિક પરિબળ છે જે ઉત્પરિવર્તન પ્રેરે છે.

(A) સિકલ-સેલ એનિમિયા એ એક બિંદુ ઉત્પરિવર્તન (point mutation) છે જે હિમોગ્લોબિનની $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલા માટે કોડિંગ કરતા જનીનમાં એક ન્યુક્લિયોટાઇડ બેઝના પ્રતિસ્થાપનને કારણે થાય છે.
ચોક્કસ રીતે કહીએ તો,$\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના $6^{th}$ સ્થાન પર,કોડોન $GAG$ ની જગ્યાએ $GUG$ આવે છે.
આના પરિણામે પ્રોટીન શૃંખલામાં ગ્લુટામિક એસિડનું સ્થાન વેલિન દ્વારા લેવામાં આવે છે.
આ ફેરફાર ટ્રાન્સવર્ઝન ઉત્પરિવર્તનને કારણે થાય છે,જેમાં $DNA$ શૃંખલામાં ન્યુક્લિયોટાઇડ $A$ (એડેનાઇન) ની જગ્યાએ $T$ (થાઇમિન) આવે છે,જેના કારણે mRNA કોડોન $GAG$ માંથી બદલાઈને $GUG$ થઈ જાય છે.

(B) વિકૃત (mutant) સંતતિ એ એવી વ્યક્તિ છે જે પિતૃઓમાં હાજર ન હોય તેવા જનીનિક લક્ષણ અથવા જનીન પ્રકાર (genotype) ધરાવે છે,જે સામાન્ય રીતે ઉત્પરિવર્તન (mutation) ને કારણે થાય છે. આપેલા વિકલ્પોમાં,$tt \times tt$ સંકરણમાં બે સમયુગ્મી પ્રભાવી પિતૃઓનો સમાવેશ થાય છે. સામાન્ય મેન્ડેલિયન આનુવંશિકતા મુજબ,સંતતિ માત્ર $tt$ હોવી જોઈએ. $tt \times tt$ પિતૃઓમાંથી $Tt$ સંતતિનું નિર્માણ એ સૂચવે છે કે જનનકોષોમાં ઉત્પરિવર્તન થયું છે,તેથી આ સાચો વિકલ્પ છે.

(A) ફ્રેમ શિફ્ટ મ્યુટેશન ત્યારે થાય છે જ્યારે $DNA$ શૃંખલામાં એક અથવા વધુ ન્યુક્લિયોટાઇડ બેઝ ઉમેરવાથી અથવા દૂર કરવાથી જનીનિક કોડની વાંચન ફ્રેમમાં ફેરફાર થાય છે.
જનીનિક કોડ ટ્રિપ્લેટ (કોડોન) સ્વરૂપે વંચાતો હોવાથી,જો બેઝની સંખ્યામાં $3$ વડે ભાગી ન શકાય તેવો ફેરફાર થાય,તો મ્યુટેશનના સ્થાન પછીના તમામ એમિનો એસિડનો ક્રમ બદલાઈ જાય છે.

(C) ઉત્પરિવર્તન એટલે સજીવના આનુવંશિક દ્રવ્યમાં આવતો અચાનક અને વારસાગત ફેરફાર.
ઉત્પરિવર્તન જનીન પ્રકાર (Genotype) માં ફેરફાર લાવે છે,જેની અસર સજીવના દેખાવ અથવા લક્ષણો એટલે કે સ્વરૂપ પ્રકાર (Phenotype) પર પણ પડે છે.
તેથી,ઉત્પરિવર્તન સજીવના જનીન પ્રકાર અને સ્વરૂપ પ્રકાર બંનેમાં ફેરફાર લાવે છે.

(B) હ્યુગો ડી વ્રીસે $Oenothera \, lamarckiana$ નામની વનસ્પતિ પર તેમના કાર્યના આધારે ઉત્પરિવર્તનવાદ (Mutation Theory) રજૂ કર્યો હતો, જેને સામાન્ય રીતે ઇવનિંગ પ્રિમરોઝ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
તેમણે અવલોકન કર્યું હતું કે જનીનિક દ્રવ્યમાં અચાનક, મોટા અને વારસાગત ફેરફારોને કારણે નવી જાતિઓ ઉદભવે છે, જેને તેમણે ઉત્પરિવર્તન (Mutation) તરીકે ઓળખાવ્યું હતું.

(C) સિકલ સેલ એનિમિયા હિમોગ્લોબિનના $\beta$-ગ્લોબિન જનીનમાં પોઈન્ટ મ્યુટેશનને કારણે થાય છે.
સામાન્ય $Hb^A$ જનીનમાં,કોડોન $GAG$ હોય છે,જે ગ્લુટામિક એસિડ માટે સંકેત આપે છે.
મ્યુટન્ટ $Hb^S$ જનીનમાં,પોઈન્ટ મ્યુટેશનને કારણે $mRNA$ માં $GAG$ બદલાઈને $GUG$ થઈ જાય છે.
આના પરિણામે $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાને ગ્લુટામિક એસિડને બદલે વેલિન આવે છે.
તેથી,વિધાન સાચું છે,પરંતુ કારણ ખોટું છે કારણ કે તે કોડોન્સને ઉલટા દર્શાવે છે ($Hb^S$ માટે $GAG$ ને બદલે $GUG$ હોવું જોઈએ).

(D) વિકૃતિ એ એક એવી ઘટના છે જે $DNA$ ના અનુક્રમમાં ફેરફાર લાવે છે અને પરિણામે સજીવના જનીન પ્રકાર અને સ્વરૂપ પ્રકારમાં ફેરફાર પ્રેરે છે.
પુનઃસંયોજન સિવાય,વિકૃતિ એ બીજી એવી ઘટના છે જે $DNA$ માં વિવિધતા લાવે છે.
તેથી,આપેલા તમામ વિધાનો વિકૃતિના સ્વરૂપ અને તેની અસરોનું યોગ્ય રીતે વર્ણન કરે છે.

(D) $DNA$ ની એક બેઈઝ જોડમાં થતા ફેરફારને કારણે ઉદ્ભવતી વિકૃતિને પોઈન્ટ (Point) વિકૃતિ કહે છે.
ઉદાહરણ તરીકે,સિકલ-સેલ એનિમિયા (Sickle-cell anemia) એ $\beta-globin$ શૃંખલાના જનીનમાં એક બેઈઝ જોડના બદલાવને કારણે થાય છે,જેમાં $GAG$ ના સ્થાને $GUG$ આવે છે.

(C) $DNA$ ની બેઈઝ જોડીનો લોપ કે ઉમેરો થવાથી ફ્રેમ-શિફ્ટ વિકૃતિ (Frame-shift mutation) ઉદભવે છે.
આનું કારણ એ છે કે જનીનિક સંકેત ત્રણ બેઈઝના સમૂહ (કોડોન) તરીકે વંચાય છે.
જ્યારે એક કે બે બેઈઝ જોડી ઉમેરવામાં આવે અથવા દૂર કરવામાં આવે,ત્યારે વિકૃતિ પછીના $mRNA$ ક્રમનું આખું વાંચન માળખું (reading frame) બદલાઈ જાય છે.
આના પરિણામે એમિનો એસિડની સંપૂર્ણપણે અલગ શૃંખલાનું ભાષાંતર થાય છે,જે ઘણીવાર બિન-કાર્યક્ષમ પ્રોટીન બનાવે છે.

(B) વિકૃતિ (Mutation) પ્રેરતા ઘટકોને $Mutagens$ (મ્યુટાજન) કહેવામાં આવે છે.
$Mutagens$ ભૌતિક (જેમ કે $UV$ કિરણો,$X$-rays) અથવા રાસાયણિક (જેમ કે બેઝ એનાલોગ્સ,આલ્કાઈલેટિંગ એજન્ટ્સ) સ્વરૂપના હોઈ શકે છે.
$Carcinogens$ એ કેન્સર પ્રેરે છે,$Antigens$ એ રોગપ્રતિકારક પ્રતિભાવ ઉત્તેજિત કરે છે,અને $Allergens$ એ એલર્જીક પ્રતિક્રિયાઓ માટે જવાબદાર પદાર્થો છે.

(A) વિકૃતિઓ (Mutations) એ સજીવના જનીનિક દ્રવ્યમાં આવતા અચાનક ફેરફારો છે.
ભૌતિક મ્યુટાજેન્સ એવા કારકો છે જે વિકૃતિ પ્રેરે છે,અને આપેલા વિકલ્પોમાંથી,$UV$ કિરણો (અલ્ટ્રાવાયોલેટ વિકિરણો) સૌથી સામાન્ય ભૌતિક મ્યુટાજેન્સ છે જે પિરિમિડિન ડાયમર્સ બનાવીને $DNA$ ને નુકસાન પહોંચાડે છે.
$Alpha$ અને $Beta$ કિરણો આયનીકરણ કરતા વિકિરણો છે,પરંતુ જૈવિક પ્રણાલીઓમાં પર્યાવરણીય વિકૃતિઓ માટે $UV$ કિરણો વધુ જવાબદાર માનવામાં આવે છે.

(C) વસ્તીના જનીનિક બંધારણમાં આવતા અચાનક મોટા ફેરફારને $\text{વિકૃતિ}$ $(Mutation)$ કહેવામાં આવે છે।
$\text{વિકૃતિ}$ એ સજીવના $DNA$ ક્રમમાં આવતો અચાનક અને વારસાગત ફેરફાર છે।
હ્યુગો દ વ્રીસના મતે, $\text{વિકૃતિ}$ એ ઉત્ક્રાંતિનું મુખ્ય કારણ છે, જે નવી જાતિના ઉદભવ (saltation) તરફ દોરી જાય છે।
નૈસર્ગિક પસંદગી આ ભિન્નતાઓ પર કાર્ય કરે છે, પરંતુ નવા લક્ષણોનું અચાનક દેખાવું એ મુખ્યત્વે $\text{વિકૃતિ}$ ને કારણે હોય છે।

(D) આનુવંશિકતામાં,અપરિવર્તિત જનીન પ્રકાર જે મૂળ સ્વરૂપ પ્રકાર દર્શાવે છે તેને $wild$ (જંગલી) પ્રકારનો જનીન પ્રકાર કહેવામાં આવે છે.
જ્યારે ઉત્પરિવર્તન (mutation) થાય છે,ત્યારે પરિવર્તિત જનીન પ્રકારને સામાન્ય રીતે $mutant$ (ઉત્પરિવર્તિત) જનીન પ્રકાર તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
તેથી,સાચો ક્રમ $wild$ અને $mutant$ છે.

(A) ઉત્પરિવર્તન એ એક એવી ઘટના તરીકે વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે જે $\text{DNA}$ અનુક્રમમાં ફેરફાર લાવે છે અને પરિણામે સજીવના જનીન પ્રકાર (genotype) અને સ્વરૂપ પ્રકાર (phenotype) માં ફેરફાર થાય છે.
ઉત્પરિવર્તન સીધી રીતે જનીનિક દ્રવ્ય $(\text{DNA})$ ને બદલે છે,તેથી તે સજીવના જનીનિક બંધારણ (genotype) અને અવલોકનક્ષમ લક્ષણો (phenotype) માં ભિન્નતા લાવે છે.
તેથી,વિધાન $(A)$ અને કારણ $(R)$ બંને સાચા છે,અને કારણ $(R)$ એ વિધાન $(A)$ ની સાચી સમજૂતી છે.

(D) ડચ વનસ્પતિશાસ્ત્રી હ્યુગો ડી વ્રીસે ઉત્ક્રાંતિનો ઉત્પરિવર્તનવાદ રજૂ કર્યો હતો.
તેમણે તેમના પ્રયોગો ઇવનિંગ પ્રિમરોઝ નામની વનસ્પતિ પર કર્યા હતા, જેને વૈજ્ઞાનિક રીતે $Oenothera \, lamarkiana$ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
આ સિદ્ધાંત મુજબ, ઉત્ક્રાંતિ એ એક અસતત પ્રક્રિયા છે જે આનુવંશિક દ્રવ્યમાં થતા મોટા, અચાનક અને વારસાગત ફેરફારોને કારણે થાય છે, જેને તેમણે ઉત્પરિવર્તન (mutation) તરીકે ઓળખાવ્યા હતા.

(D) ડચ વનસ્પતિશાસ્ત્રી હ્યુગો ડી વ્રીસે ઉત્ક્રાંતિનો 'ઉત્પરિવર્તનવાદ' રજૂ કર્યો હતો.
તેમણે તેમના પ્રયોગો ઇવનિંગ પ્રિમરોઝ નામની વનસ્પતિ પર કર્યા હતા, જેને વૈજ્ઞાનિક રીતે $Oenothera$ $lamarckiana$ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
તેમના સિદ્ધાંત મુજબ, ઉત્ક્રાંતિ એ આનુવંશિક દ્રવ્યમાં થતા મોટા, અચાનક અને વારસાગત ફેરફારોને કારણે થતી અસતત પ્રક્રિયા છે, જેને તેમણે 'ઉત્પરિવર્તન' (Mutation) નામ આપ્યું હતું.

(B) જ્યારે $DNA$ શૃંખલામાં એક અથવા બે બેઝ ઉમેરવામાં આવે (ઇન્સર્શન) અથવા ડુપ્લિકેટ થાય છે,ત્યારે જનીનિક સંકેતની વાંચન ફ્રેમ (reading frame) ઇન્સર્શનના બિંદુથી આગળ બદલાઈ જાય છે. આ પ્રકારની વિકૃતિને $Frame-shift$ $insertion$ મ્યુટેશન તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. જનીનિક સંકેત ત્રણ બેઝના સમૂહ (કોડોન) તરીકે વંચાતા હોવાથી,એક અથવા બે બેઝ ઉમેરવાથી આખી શૃંખલા શિફ્ટ થઈ જાય છે,જેના પરિણામે સંપૂર્ણપણે અલગ પ્રોટીનનું સંશ્લેષણ થાય છે અથવા અકાળે સ્ટોપ કોડોન આવી જાય છે.

(C) ડચ વનસ્પતિશાસ્ત્રી હ્યુગો ડી વ્રીસે તેમના પ્રયોગો ઈવનિંગ પ્રિમરોઝ $(Oenothera \, lamarckiana)$ પર કર્યા હતા.
આ છોડના અવલોકનોના આધારે, તેમણે ઉત્પરિવર્તનનો સિદ્ધાંત રજૂ કર્યો, જે સૂચવે છે કે ઉત્ક્રાંતિ એ આનુવંશિક દ્રવ્યમાં થતા મોટા, અચાનક અને વારસાગત ફેરફારોને કારણે થતી અસતત પ્રક્રિયા છે, જેને ઉત્પરિવર્તન (mutation) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

(A) સિકલ સેલ એનિમિયા $Hb^A$ જનીનમાં થતા બિંદુ ઉત્પરિવર્તન (point mutation) ને કારણે થાય છે.
ચોક્કસ રીતે કહીએ તો,$DNA$ શૃંખલામાં એક ન્યુક્લિઓટાઇડનું વિસ્થાપન થાય છે,જેમાં $Adenine$ $(A)$ ના સ્થાને $Thymine$ $(T)$ આવે છે.
આ ઉત્પરિવર્તનને કારણે $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાને રહેલ કોડોન $GAG$ બદલાઈને $GTG$ થઈ જાય છે.
પરિણામે,હિમોગ્લોબિન પ્રોટીનના છઠ્ઠા સ્થાને $Glutamic$ $acid$ ના બદલે $Valine$ એમિનો એસિડ ગોઠવાય છે,જેનાથી અસામાન્ય $Hb^S$ હિમોગ્લોબિનનું નિર્માણ થાય છે.

(B) હ્યુગો ડી વ્રીસના મતે,ઉત્પરિવર્તન મોટા,યાદચ્છિક (random) અને દિશાવિહીન (saltation) હોય છે,નાના અને દિશાત્મક હોતા નથી. તેથી,વિકલ્પ $B$ ખોટો છે.

(C) સિકલ-સેલ એનિમિયામાં,બીટા ગ્લોબિન જનીનમાં એક બિંદુ ઉત્પરિવર્તન (point mutation) છઠ્ઠા કોડોનને $GAG$ (ગ્લુટામિક એસિડ માટે કોડિંગ) થી બદલીને $GUG$ (વેલિન માટે કોડિંગ) કરે છે.
આ ફેરફારને કારણે ઓછી ઓક્સિજનની સ્થિતિમાં હિમોગ્લોબિનનું પોલિમરાઈઝેશન થાય છે,જે $RBC$ ના લાક્ષણિક દાતરડા જેવા આકાર (sickling) માટે જવાબદાર છે.