Mutation Questions in Gujarati

(D) ઉત્પરિવર્તન (Mutation) એ સજીવના $DNA$ ક્રમમાં થતા કાયમી ફેરફારો છે.
તમામ સજીવો,જેમાં $Bacteria$,$Viruses$ (જેમાં જનીન દ્રવ્ય હોય છે) અને $Fungi$ નો સમાવેશ થાય છે,તે ઉત્પરિવર્તન પામવા માટે સક્ષમ છે.
આ ઉત્પરિવર્તન $DNA$ પ્રતિકૃતિ દરમિયાન થતી ભૂલોને કારણે આપમેળે થઈ શકે છે અથવા વિકિરણો કે રસાયણો જેવા ઉત્પરિવર્તક કારકો દ્વારા પ્રેરિત થઈ શકે છે.
તેથી,સૂચિબદ્ધ તમામ સજીવો વિકૃત (mutants) ઉત્પન્ન કરી શકે છે.

(A) $Mutator$ $gene$ (મ્યુટેટર જનીન) એ એક પ્રકારનું જનીન છે જે સજીવમાં અન્ય જનીનોના સ્વયંભૂ વિકૃતિ દરને વધારે છે.
આ જનીનો ઘણીવાર $DNA$ પ્રતિકૃતિ અથવા સમારકામની પદ્ધતિઓમાં સામેલ પ્રોટીન માટે સંકેત આપે છે.
જ્યારે આ જનીનોમાં વિકૃતિ આવે છે,ત્યારે $DNA$ પ્રતિકૃતિની ચોકસાઈ ઘટે છે,જેના પરિણામે જીનોમમાં વિકૃતિઓની આવૃત્તિ વધે છે.

(B) પ્રચ્છન્ન હાનિકારક વિકૃતિઓ જનીન પૂલમાંથી દૂર થતી નથી કારણ કે તે વિષમયુગ્મી વ્યક્તિઓમાં પ્રભાવી જનીન દ્વારા છુપાયેલી રહે છે. જ્યાં સુધી વ્યક્તિ વિષમયુગ્મી હોય,ત્યાં સુધી પ્રચ્છન્ન વિકૃતિ તેની અભિવ્યક્તિ દર્શાવતી નથી,તેથી કુદરતી પસંદગી તેને વસ્તીમાંથી દૂર કરી શકતી નથી. આ જનીનો જનીન પૂલમાં છુપાયેલા રહે છે અને આવનારી પેઢીઓમાં વહન પામે છે.

(C) ઉત્પરિવર્તન (Mutation) એટલે સજીવના જનીન પ્રકાર (genotype) માં કાયમી ફેરફારને કારણે ઉદ્ભવતા અચાનક,સ્થાયી અને વારસાગત (એક પેઢીમાંથી બીજી પેઢીમાં વહન પામતા) અસતત ભિન્નતાઓ. તેથી,તેને વારસાગત લક્ષણોમાં થતા ફેરફાર તરીકે વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે.

(C) જનીન વિકૃતિ એ જનીન અથવા સિસ્ટ્રોનની રચનામાં થતા અચાનક અને સ્થાયી ફેરફારો છે.
આ વિકૃતિઓ $DNA$ અણુમાં ન્યુક્લિયોટાઈડના પ્રકાર અથવા ક્રમમાં ફેરફાર થવાને કારણે થાય છે.
નાઈટ્રોજન બેઈઝ એ ન્યુક્લિયોટાઈડના મુખ્ય ઘટકો હોવાથી,તેમના ક્રમમાં થતો કોઈપણ ફેરફાર સીધી રીતે જનીનિક સંકેતને બદલે છે,જે જનીન વિકૃતિ તરફ દોરી જાય છે.

(D) ઉત્પરિવર્તન (Mutation) એટલે સજીવના $DNA$ ક્રમમાં થતો અચાનક અને વારસાગત ફેરફાર.
આ ફેરફારો સ્થાયી હોય છે અને તે પછીની પેઢીમાં ઉતરી આવે છે,જેનો અર્થ છે કે તે 'સાચા સંવર્ધન' (breed true) પામે છે.
તેથી,અચાનક થતા જનીનિક ફેરફાર જે વારસામાં મળે છે,તેને ઉત્પરિવર્તનના સિદ્ધાંત તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

(D) ઉત્પરિવર્તન એ સજીવના $DNA$ ક્રમમાં થતા અચાનક અને વારસાગત ફેરફારો છે. જ્યારે કોષો વિકિરણો (જેમ કે $X$-કિરણો,$UV$ કિરણો) જેવા ઉત્પરિવર્જનકારક કારકોના સંપર્કમાં આવે છે,ત્યારે તે શરીરના કોઈપણ કોષમાં,પછી તે દૈહિક હોય કે જનન કોષ,થઈ શકે છે. તેથી,વિકિરણના સંપર્કમાં આવતા શરીરના કોઈપણ કોષમાં ઉત્પરિવર્તન થવાની સંભાવના રહેલી છે.

(D) હ્યુગો ડી વ્રીસે ઉત્ક્રાંતિનો "ઉત્પરિવર્તનવાદ" રજૂ કર્યો હતો.
તેમણે તેમના પ્રયોગો ઇવનિંગ પ્રિમરોઝ, $Oenothera \, lamarckiana$ પર કર્યા હતા.
તેમણે આ છોડના સ્વરૂપ પ્રકાર (phenotype) માં અચાનક અને વારસાગત ફેરફારો જોયા હતા, જેને તેમણે ઉત્પરિવર્તન (mutation) તરીકે ઓળખાવ્યા હતા.

(D) સિકલ-સેલ એનિમિયા એ પોઈન્ટ મ્યુટેશનનું ઉત્તમ ઉદાહરણ છે. તે એક ઓટોસોમલ રિસેસિવ આનુવંશિક વિકાર છે જે હિમોગ્લોબિનના $\beta$-ગ્લોબિન જનીનમાં એક ન્યુક્લિયોટાઈડના ફેરફાર ($GAG$ થી $GUG$) ને કારણે થાય છે. આ મ્યુટેશનને કારણે $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાને ગ્લુટામિક એસિડના બદલે વેલિન એમિનો એસિડ આવે છે,જેના પરિણામે અસામાન્ય હિમોગ્લોબિન $(HbS)$ બને છે.

(D) બિંદુ ઉત્પરિવર્તન એ એક પ્રકારનું ઉત્પરિવર્તન છે જે આનુવંશિક દ્રવ્ય,$DNA$ અથવા $RNA$ માં એક ન્યુક્લિયોટાઇડ બેઇઝના બદલાવ,ઉમેરા અથવા નિરાકરણને કારણે થાય છે.
ચોક્કસ રીતે કહીએ તો,તેમાં જનીનના એક બેઇઝ જોડીમાં ફેરફારનો સમાવેશ થાય છે.
બિંદુ ઉત્પરિવર્તનનું એક ઉદાહરણ બીટા-ગ્લોબિન જનીનમાં એક બેઇઝનું વિસ્થાપન છે,જે સિકલ સેલ એનિમિયાનું કારણ બને છે.

(B) ઉત્પરિવર્તન (Mutation) એટલે સજીવના $DNA$ ક્રમમાં થતો અચાનક વારસાગત ફેરફાર.
આ ફેરફારો જનીન સંચયમાં નવા જનીન પ્રકારો (alleles) ઉમેરે છે,જે આનુવંશિક વિવિધતા તરફ દોરી જાય છે.
તેથી,ઉત્પરિવર્તન એ સજીવોમાં ભિન્નતાનું પ્રાથમિક સ્ત્રોત છે,જે ઉત્ક્રાંતિ અને પ્રાકૃતિક પસંદગી માટે કાચો માલ પૂરો પાડે છે.

(B) મ્યુટાજેન એ એક ભૌતિક અથવા રાસાયણિક ઘટક છે જે સજીવમાં ઉત્પરિવર્તનની આવૃત્તિમાં વધારો કરે છે.
$Ethyl$ $methane$ $sulphonate$ $(EMS)$,$Nitrous$ $acid$,અને $Ethylene$ $oxide$ એ જાણીતા રાસાયણિક મ્યુટાજેન્સ છે જે $DNA$ ની રચનામાં ફેરફાર કરી શકે છે.
$Acetic$ $acid$ એ એક નિર્બળ કાર્બનિક એસિડ છે જે સામાન્ય રીતે વિનેગરમાં જોવા મળે છે અને તે સામાન્ય જૈવિક પરિસ્થિતિઓમાં મ્યુટાજેનિક ગુણધર્મો ધરાવતું નથી.
તેથી,$Acetic$ $acid$ એ મ્યુટાજેન નથી.

(D) ઉત્પરિવર્તનનો દર વિવિધ ઉત્પરિવર્તક (mutagenic) પરિબળો દ્વારા પ્રભાવિત થાય છે.
$1$. ભૌતિક ઉત્પરિવર્તકો જેવા કે $X$-કિરણો,ગામા કિરણો અને બીટા કિરણોત્સર્ગ $DNA$ માં બંધારણીય ફેરફારો લાવી શકે છે,જેનાથી ઉત્પરિવર્તનનો દર વધે છે.
$2$. તાપમાન જેવા પર્યાવરણીય પરિબળો પણ $DNA$ ની સ્થિરતા અને $DNA$ પ્રતિકૃતિ (replication) તથા સમારકામ (repair) માં સામેલ ઉત્સેચકોની પ્રવૃત્તિને અસર કરી શકે છે,જે બદલામાં ઉત્પરિવર્તનના દરને પ્રભાવિત કરે છે.
આપેલા તમામ વિકલ્પો ઉત્પરિવર્તનના દરને અસર કરતા હોવાથી,સાચો જવાબ $D$ છે.

(D) વિકૃતિ (mutation) એ સજીવના જનીન બંધારણમાં થતો અચાનક વારસાગત ફેરફાર છે. $Genetic$ $mutation$ (જનીનિક વિકૃતિ) એ મુખ્ય શ્રેણી છે જેમાં $Somatic$ $mutation$ (દૈહિક વિકૃતિ - જે શરીરના કોષોમાં થાય છે) અને $Germinal$ (અથવા $Zygotic$) $mutation$ (પ્રજનન કોષોમાં થતી વિકૃતિ) બંનેનો સમાવેશ થાય છે. તેથી,$Genetic$ $mutation$ એ મુખ્ય વર્ગીકરણ છે.

(C) જનીન ડુપ્લિકેશન એ રંગસૂત્રીય ઉત્પરિવર્તનનો એક પ્રકાર છે. તે ત્યારે થાય છે જ્યારે જનીનની વધારાની નકલ ઉત્પન્ન થાય છે,જે ઘણીવાર અર્ધસૂત્રીભાજન દરમિયાન અસમાન વ્યતિકરણ (unequal crossing over) ને કારણે થાય છે. આ ઘટના $Drosophila$ ની લાળ ગ્રંથિઓના વિશાળ પોલીટીન રંગસૂત્રોમાં જોવા મળી છે.

(D) $DNA$ માં રહેલા નાઇટ્રોજન બેઝ $(A, T, G, C)$ દુર્લભ વૈકલ્પિક બંધારણીય સ્વરૂપોમાં અસ્તિત્વ ધરાવી શકે છે જેને ટોટોમર્સ (tautomers) કહેવામાં આવે છે.
આ ટોટોમેરિક ફેરફારોમાં હાઇડ્રોજન પરમાણુ (પ્રોટોન) નું સ્થળાંતર અને અણુની અંદર દ્વિ-બંધનું સ્થાનાંતર સામેલ છે.
આ ઘટનાને ટોટોમેરાઇઝેશન (tautomerization) કહેવામાં આવે છે.
જ્યારે આ બેઝ તેમના દુર્લભ ટોટોમેરિક સ્વરૂપોમાં હોય છે,ત્યારે તેઓ ખોટી બેઝ જોડી બનાવી શકે છે (દા.ત.,$A$ એ $T$ ને બદલે $C$ સાથે જોડાય છે),જે $DNA$ પ્રતિકૃતિ દરમિયાન ઉત્પરિવર્તન તરફ દોરી શકે છે.
તેથી,આ પુનઃગોઠવણ માટેનો સાચો શબ્દ ટોટોમેરાઇઝેશનલ ઉત્પરિવર્તન છે.

(D) સાચો જવાબ $D$ છે.
$1)$ પ્રેરિત વિકૃતિઓ (Induced mutations) એ જનીનમાં થતા ફેરફારો છે જે મ્યુટાજન અથવા પર્યાવરણીય પરિબળોના સંપર્કમાં આવ્યા પછી થાય છે. મ્યુટાજન રાસાયણિક (દા.ત.,નાઈટ્રસ એસિડ) અથવા ભૌતિક (દા.ત.,$X$-rays) હોઈ શકે છે.
$2)$ જે વિકૃતિ બાહ્ય મ્યુટાજનની અસર વિના પોતાની મેળે થાય છે તેને સ્વયંભૂ વિકૃતિ કહેવામાં આવે છે (દા.ત.,$DNA$ પ્રતિકૃતિ દરમિયાન થતી ભૂલો).
$3)$ પ્રશ્નમાં સ્પષ્ટતા કરવામાં આવી છે કે વિકૃતિ મ્યુટાજન દ્વારા થાય છે,તેથી તેને પ્રેરિત વિકૃતિ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.
$4)$ કુદરતી અથવા સ્વયંભૂ વિકૃતિઓ તે છે જે આંતરિક પરિબળોને કારણે થાય છે,જ્યારે બાહ્ય એજન્ટો દ્વારા થતી વિકૃતિઓને પ્રેરિત વિકૃતિઓ કહેવામાં આવે છે.

(A) અસતત ભિન્નતાઓ એવી ભિન્નતાઓ છે જે વસ્તીમાં અચાનક દેખાય છે અને તે મધ્યવર્તી સ્વરૂપો દ્વારા જોડાયેલી હોતી નથી.
આ ભિન્નતાઓ મુખ્યત્વે $Mutations$ (ઉત્પરિવર્તન) ને કારણે થાય છે,જે $DNA$ અનુક્રમમાં થતા અચાનક અને વારસાગત ફેરફારો છે.
સતત ભિન્નતાઓ (જે સ્વરૂપ પ્રકારોની શ્રેણી દર્શાવે છે) થી વિપરીત,અસતત ભિન્નતાઓ સ્પષ્ટ અને અલગ શ્રેણીઓમાં પરિણમે છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $A$ છે.

(D) સાચો જવાબ $D$ છે. દમનકારી વિકૃતિ (Suppressor mutation) એ એક ગૌણ વિકૃતિ છે જે અગાઉથી અસ્તિત્વમાં રહેલી વિકૃતિની ફેનોટાઇપિક અસરોને દૂર કરે છે અથવા ઉલટાવે છે. તે પ્રાથમિક વિકૃતિ દ્વારા ગુમાવેલ કાર્યને પુનઃસ્થાપિત કરે છે અને તે મૂળ વિકૃતિના સ્થાનથી અલગ આનુવંશિક સાઇટ પર સ્થિત હોય છે.

(C) મૂળ રંગસૂત્રના ખંડનો ક્રમ $A-B-C-D-E$ છે.
વિકૃત રંગસૂત્રમાં,$B-C-D$ ખંડ ઉલટાઈને $D-C-B$ થઈ ગયો છે.
રંગસૂત્રીય વિકૃતિનો આ પ્રકાર,જેમાં રંગસૂત્રનો એક ખંડ તૂટી જાય છે અને વિરુદ્ધ દિશામાં ફરીથી જોડાય છે,તેને વ્યત્યય (Inversion) કહેવામાં આવે છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $C$ છે.

(B) ઉત્પરિવર્તન (Mutation) એટલે સજીવના જનીનિક દ્રવ્ય ($DNA$ ક્રમ) માં થતો અચાનક અને વારસાગત ફેરફાર.
ઉત્પરિવર્તન $DNA$ માં થતા હોવાથી,જો તે જનનકોષોમાં થાય,તો તે એક પેઢીમાંથી બીજી પેઢીમાં વહન પામે છે.
તેથી,ઉત્પરિવર્તન એ એવા ફેરફારો છે જે વારસામાં મળે છે.

(A) એનિરિડિયા એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે આંખમાં આઈરિસની સંપૂર્ણ અથવા આંશિક ગેરહાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
તે મુખ્યત્વે $PAX6$ જનીનમાં પરિવર્તન (mutation) ને કારણે થાય છે.
આ સ્થિતિ ઓટોસોમલ પ્રભાવી આનુવંશિકતાના પ્રકારને અનુસરે છે,જેનો અર્થ છે કે વિકૃત જનીનની માત્ર એક નકલ આ વિકાર પેદા કરવા માટે પૂરતી છે.
તેથી,તેને પ્રભાવી વિકૃતિ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

(D) ટ્રાન્ઝિશન વિકૃતિમાં,એક નાઈટ્રોજન બેઝ તેના જ પ્રકારના બીજા બેઝ દ્વારા બદલાય છે.
આનો અર્થ એ છે કે એક પ્યુરિન બીજા પ્યુરિન દ્વારા $(A \rightleftharpoons G)$ અથવા એક પિરિમિડિન બીજા પિરિમિડિન દ્વારા $(C \rightleftharpoons T)$ બદલાય છે.
વિકલ્પ $(d)$ માં,$AT$ ($A$ એ પ્યુરિન છે,$T$ એ પિરિમિડિન છે) ને $GC$ ($G$ એ પ્યુરિન છે,$C$ એ પિરિમિડિન છે) દ્વારા બદલવામાં આવે છે.
ચોક્કસ રીતે કહીએ તો,$A$ ને $G$ દ્વારા (પ્યુરિનથી પ્યુરિન) અને $T$ ને $C$ દ્વારા (પિરિમિડિનથી પિરિમિડિન) બદલવામાં આવે છે,જે ટ્રાન્ઝિશનની વ્યાખ્યાને અનુરૂપ છે.

(B) સાચો જવાબ $B$ છે.
જનીનિક વિકૃતિમાં $DNA$ ના ક્રમમાં કાયમી ફેરફાર થાય છે,જેમ કે ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના બંધારણ અથવા સ્થાનમાં ફેરફાર.
એકવાર વિકૃતિ થાય પછી,મૂળ જનીનિક ક્રમ ખોવાઈ જાય છે,જે આ પ્રક્રિયાને સામાન્ય જૈવિક પરિસ્થિતિઓમાં અપ્રતિવર્તી બનાવે છે.
જોકે મૂળ સ્વરૂપને પુનઃસ્થાપિત કરવા માટે 'રિવર્સ મ્યુટેશન' અથવા 'બેક મ્યુટેશન' થઈ શકે છે,પરંતુ મૂળ વિકૃતિની ઘટના પોતે જ જીનોમમાં થયેલો એક અપ્રતિવર્તી ફેરફાર છે.

(C) આનુવંશિક વિવિધતાનો પ્રાથમિક સ્ત્રોત $Mutation$ (ઉત્પરિવર્તન) છે।
$Mutation$ એટલે સજીવના $DNA$ ક્રમમાં થતો અચાનક અને વારસાગત ફેરફાર।
જોકે $Independent \text{ } assortment$ (મુક્ત વિશ્લેષણ) અને $Recombination$ (પુનઃસંયોજન) પ્રક્રિયાઓ અસ્તિત્વ ધરાવતા એલીલ્સને ફરીથી ગોઠવીને નવા સંયોજનો બનાવે છે, પરંતુ તે નવા એલીલ્સ ઉત્પન્ન કરતા નથી।
$Mutation$ એ અંતિમ પ્રક્રિયા છે જે વસ્તીના જનીન ભંડારમાં સંપૂર્ણપણે નવા એલીલ્સ દાખલ કરે છે, અને તેથી તે આનુવંશિક વિવિધતાનો મૂળભૂત સ્ત્રોત છે।

(D) પ્રથમ ઉત્પરિવર્તનમાં: $UAU\ ACC\ UAU$ એ $UAU\ AAC\ CUA$ માં બદલાય છે. અહીં,'$ACC$' માં પ્રથમ '$C$' દૂર થવાથી રીડિંગ ફ્રેમમાં ફેરફાર થાય છે,જેને ફ્રેમ શિફ્ટ ઉત્પરિવર્તન કહેવાય છે.
બીજા ઉત્પરિવર્તનમાં: $UUG\ CUA\ AUA$ એ $UUG\ CUG\ AUA$ માં બદલાય છે. અહીં,'$CUA$' માં '$A$' ને બદલે '$G$' આવે છે,જેથી કોડોન '$CUG$' બને છે. જ્યારે પ્યુરિનને બદલે પ્યુરિન (અથવા પિરિમિડિનને બદલે પિરિમિડિન) આવે,ત્યારે તેને ટ્રાન્ઝિશન ઉત્પરિવર્તન કહેવાય છે.
તેથી,આ ઉત્પરિવર્તનો અનુક્રમે ફ્રેમ શિફ્ટ અને ટ્રાન્ઝિશન છે. સાચો વિકલ્પ $D$ છે.

(C) સ્થળાંતરણ (Translocation) એ રંગસૂત્રીય પુનઃરચનાનો એક પ્રકાર છે જેમાં રંગસૂત્રનો એક ખંડ તૂટીને બીજા રંગસૂત્ર (સમજાત અથવા વિષમજાત) સાથે જોડાય છે. આ પ્રક્રિયાને પરિણામે એક લિંકેજ ગ્રુપમાંથી જનીનોનો સમૂહ બીજા લિંકેજ ગ્રુપમાં સ્થાનાંતરિત થાય છે,જે જિનોમમાં બંધારણીય ફેરફારો તરફ દોરી જાય છે.

(C) $5$-બ્રોમોયુરેસિલ ($5$-$BU$) એ થાઈમીનનું બેઝ એનાલોગ છે.
બેઝ એનાલોગ એવા રાસાયણિક સંયોજનો છે જે બંધારણીય રીતે $DNA$ ના નાઈટ્રોજનયુક્ત બેઝ જેવા દેખાય છે.
તેમની બંધારણીય સમાનતાને કારણે,તેઓ $DNA$ ના પ્રતિકૃતિ (replication) દરમિયાન સામાન્ય બેઝના સ્થાને $DNA$ અણુમાં દાખલ થઈ શકે છે,જે ટ્રાન્ઝિશન જેવી વિકૃતિઓ (mutations) તરફ દોરી જાય છે.

(C) મૂળ $DNA$ ક્રમ $ATG\ ATG\ ATG$ છે.
જ્યારે શરૂઆતમાં સાયટોસિન $(C)$ બેઝ ઉમેરવામાં આવે છે,ત્યારે ક્રમ $C\ ATG\ ATG\ ATG$ બને છે.
આ ઇન્સર્શન મ્યુટેશનનું ઉદાહરણ છે.
કારણ કે રીડિંગ ફ્રેમ એક બેઝ દ્વારા ખસેડવામાં આવે છે,તેથી નવા બનેલા કોડોન્સ $CAT$,$GAT$,$GAT$ અને બાકી રહેલ $G$ બેઝ છે.
તેથી,પરિણામી ક્રમ $CAT\ GAT\ GAT\ G$ છે.

(A) ટ્રાન્ઝિશન વિકૃતિમાં,પ્યુરિન ($A$ અથવા $G$) નું સ્થાન બીજા પ્યુરિન દ્વારા લેવામાં આવે છે,અથવા પિરિમિડિન ($C, T$ અથવા $U$) નું સ્થાન બીજા પિરિમિડિન દ્વારા લેવામાં આવે છે.
એડેનાઈન $(A)$ અને ગ્વાનીન $(G)$ બંને પ્યુરિન હોવાથી,એડેનાઈનનું ગ્વાનીન દ્વારા પ્રતિસ્થાપન એ ટ્રાન્ઝિશન વિકૃતિનો પ્રકાર છે.

(D) તારામાછલી સામાન્ય રીતે પંચ-અરીય (પાંચ હાથવાળી) સંમિતિ દર્શાવે છે. તારામાછલીમાં છ હાથની હાજરી એ તેના સામાન્ય શારીરિક બંધારણથી વિચલન છે. વિકાસ દરમિયાન જનીનિક બંધારણમાં અથવા જનીનોની અભિવ્યક્તિમાં થતો ફેરફાર,જેના પરિણામે ઉપાંગોની સંખ્યા અસામાન્ય બને છે,તેને ઉત્પરિવર્તન (Mutation) તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. ભિન્નતા એ વ્યક્તિઓ વચ્ચેના તફાવતો સૂચવે છે,પરંતુ વધારાના હાથ જેવી ચોક્કસ રચનાત્મક અસાધારણતાને ઉત્પરિવર્તન તરીકે વર્ણવવી સૌથી યોગ્ય છે.

(D) વિકૃતિઓ એ $DNA$ શૃંખલામાં થતા અચાનક અને વારસાગત ફેરફારો છે. પ્રકૃતિમાં,મોટાભાગની વિકૃતિઓ સજીવ માટે કાં તો તટસ્થ (જેની યોગ્યતા પર કોઈ અસર થતી નથી) અથવા હાનિકારક હોય છે. ફાયદાકારક વિકૃતિઓ અત્યંત દુર્લભ હોય છે. તેથી,વિકૃતિઓની ઘટના મોટે ભાગે તટસ્થ અથવા હાનિકારક હોય છે.

(D) વાઇલ્ડ-ટાઇપ એલીલમાંથી મ્યુટન્ટ એલીલમાં થતા ફેરફારને ફોરવર્ડ મ્યુટેશન કહેવામાં આવે છે.
તેનાથી વિપરીત,જ્યારે મ્યુટન્ટ એલીલ ફરીથી વાઇલ્ડ-ટાઇપ એલીલમાં ફેરવાય છે,ત્યારે તેને રિવર્સ મ્યુટેશન અથવા બેક મ્યુટેશન કહેવામાં આવે છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $D$ છે.

(A) $H.J. Muller$ ને $1946$ માં ફિઝિયોલોજી અથવા મેડિસિન માટે નોબેલ પુરસ્કાર આપવામાં આવ્યો હતો,કારણ કે તેમણે શોધ્યું હતું કે $X$-કિરણો દ્વારા વિકૃતિઓ (mutations) પ્રેરી શકાય છે. આ ક્રાંતિકારી કાર્યએ દર્શાવ્યું કે આયનાઇઝિંગ રેડિયેશન એક મ્યુટાજેન તરીકે કાર્ય કરે છે,જેણે આનુવંશિકતા અને ઉત્ક્રાંતિની પ્રક્રિયાઓ વિશેની આપણી સમજણમાં નોંધપાત્ર વધારો કર્યો છે.

(D) ઉત્પરિવર્તન (Mutation) એટલે સજીવના આનુવંશિક દ્રવ્ય $(DNA)$ માં થતો અચાનક અને વારસાગત ફેરફાર.
આ ફેરફારો સ્થાયી હોય છે અને તે પછીની પેઢીમાં ઉતરી આવે છે,એટલે કે તે 'સાચા પ્રજનન' (breed true) કરે છે.
હ્યુગો દ વ્રીસના મતે,ઉત્પરિવર્તન એ ઉત્ક્રાંતિ માટેનું કાચું મટીરીયલ છે અને તે જાતિમાં નવા લક્ષણોના અચાનક ઉદભવ માટે જવાબદાર છે.

(C) ઉત્પરિવર્તન એ સજીવના $DNA$ ક્રમમાં થતા અચાનક અને વારસાગત ફેરફારો છે.
તે વસ્તીમાં નવા જનીન પ્રકારો (alleles) ઉમેરે છે,જે જનીનિક વિવિધતા તરફ દોરી જાય છે.
જનીનિક વિવિધતા એ ઉત્ક્રાંતિ માટેનો કાચો માલ છે,કારણ કે તે વિવિધતા પૂરી પાડે છે જેના પર કુદરતી પસંદગી કાર્ય કરે છે.
તેથી,ઉત્પરિવર્તન મુખ્યત્વે સજીવોમાં વિવિધતા લાવવા માટે જવાબદાર છે.

(A) રંગસૂત્રની સંખ્યામાં થતા ફેરફારને રંગસૂત્રીય વિકૃતિ (Chromosomal mutation) અથવા રંગસૂત્રીય અનિયમિતતા કહેવામાં આવે છે.
રંગસૂત્રીય વિકૃતિમાં રંગસૂત્રોની રચના અથવા તેમની સંખ્યામાં ફેરફારનો સમાવેશ થાય છે.
જ્યારે રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર થાય છે,ત્યારે તે એન્યુપ્લોઇડી (એક કે તેથી વધુ રંગસૂત્રોનો ઉમેરો કે ઘટાડો) અથવા પોલીપ્લોઇડી (રંગસૂત્રોના સંપૂર્ણ સેટની સંખ્યામાં વધારો) ને કારણે હોઈ શકે છે.
તેથી,આપેલા વિકલ્પોમાંથી સૌથી યોગ્ય સામાન્ય શબ્દ રંગસૂત્રીય વિકૃતિ છે.

(A) વનસ્પતિઓમાં આનુવંશિક ભિન્નતાઓ (ઉત્પરિવર્તન) તેમને ઉત્પરિવર્તનકારક કારકોના સંપર્કમાં લાવીને પ્રેરિત કરવામાં આવે છે. $X$-કિરણો એ ઉચ્ચ ઉર્જા ધરાવતા આયનીકરણ વિકિરણો છે જે વનસ્પતિના જિનોમના $DNA$ ક્રમમાં ફેરફાર કરે છે. આ પદ્ધતિનો ઉપયોગ મ્યુટેશન બ્રીડિંગમાં આનુવંશિક વિવિધતા લાવવા માટે વ્યાપકપણે થાય છે,જેનો ઉપયોગ પછીથી ઇચ્છનીય લક્ષણો મેળવવા માટે કરવામાં આવે છે. જિબરેલિક એસિડ અને ઓક્સિન્સ એ વનસ્પતિ વૃદ્ધિ નિયામકો છે,અને $D.D.T.$ એ કીટનાશક છે,જેમાંથી કોઈ પણ આનુવંશિક ઉત્પરિવર્તન પ્રેરિત કરવા માટે મુખ્યત્વે વપરાતા નથી.

(A) હર્મન જે. મુલર એવા વૈજ્ઞાનિક હતા જેમણે સૌપ્રથમ દર્શાવ્યું હતું કે $X$-કિરણો સજીવોમાં ઉત્પરિવર્તન (mutations) પ્રેરી શકે છે. $1927$ માં, તેમણે ફળમાખી $(Drosophila \text{ } melanogaster)$ પર પ્રયોગો કર્યા અને સાબિત કર્યું કે $X$-કિરણોના સંપર્કથી ઉત્પરિવર્તનનો દર નોંધપાત્ર રીતે વધે છે. આ શોધ આનુવંશિકતાના ક્ષેત્રમાં એક સીમાચિહ્નરૂપ હતી અને તેના માટે તેમને $1946$ માં ફિઝિયોલોજી અથવા મેડિસિન માટે નોબેલ પુરસ્કાર એનાયત કરવામાં આવ્યો હતો.

(C) જનીન વિકૃતિ,જેને પોઈન્ટ મ્યુટેશન તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે,તે $DNA$ ના ક્રમમાં થતા કાયમી ફેરફારને સૂચવે છે જે જનીન બનાવે છે.
આ ફેરફાર આણ્વિક સ્તરે નાઈટ્રોજન બેઈઝના ક્રમમાં બદલાવ (જેમ કે સબસ્ટિટ્યુશન,ઇન્સર્શન અથવા ડિલીશન) ને કારણે થાય છે.
આવી વિકૃતિઓ સજીવના સ્વરૂપલક્ષી લક્ષણોમાં વિવિધતા લાવી શકે છે અને તેનો ઉપયોગ પાક સુધારણા માટે વનસ્પતિ સંવર્ધનમાં કરવામાં આવે છે.

(C) ઉત્પરિવર્તન એ સજીવના જનીનિક દ્રવ્યમાં થતા ફેરફારો છે.
તેને ભૌતિક અથવા રાસાયણિક મ્યુટાજેન્સનો ઉપયોગ કરીને કૃત્રિમ રીતે પ્રેરિત કરી શકાય છે.
આપેલા વિકલ્પોમાંથી,$Gamma$ કિરણો એ ઉચ્ચ ઉર્જા ધરાવતા આયનીકરણ વિકિરણો છે,જેનો ઉપયોગ વનસ્પતિ સંવર્ધનમાં ઉત્પરિવર્તન પ્રેરવા માટે સામાન્ય રીતે થાય છે.
$Alpha$ અને $Beta$ કિરણોની ભેદન શક્તિ $Gamma$ કિરણોની તુલનામાં ઓછી હોય છે,અને શ્વેત પ્રકાશમાં ઉત્પરિવર્તન પ્રેરવા માટે પૂરતી ઉર્જા હોતી નથી.

(C) માઈક્રો-મ્યુટેશન એ સજીવના જનીનિક દ્રવ્ય $(DNA)$ માં થતા નાના અને સૂક્ષ્મ ફેરફારો છે.
આ ઉત્પરિવર્તનોમાં વ્યક્તિગત જનીનોમાં ફેરફારનો સમાવેશ થાય છે,જેને ઘણીવાર પોઈન્ટ મ્યુટેશન અથવા જનીન ઉત્પરિવર્તન તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
મેક્રો-મ્યુટેશનથી વિપરીત,જેમાં રંગસૂત્રોના મોટા પાયે ફેરફારો અથવા પોલિપ્લોઈડીનો સમાવેશ થાય છે,માઈક્રો-મ્યુટેશનને કારણે લક્ષણોમાં નજીવો તફાવત જોવા મળે છે.
તેથી,માઈક્રો-મ્યુટેશનને જનીનોમાં થતા ફેરફાર તરીકે વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે.

(D) રાસાયણિક મ્યુટાજેન્સ એવા પદાર્થો છે જે ઉત્પરિવર્તન (mutation) નો દર વધારે છે.
આપેલા વિકલ્પોમાંથી, $Caffeine$ (કેફીન) એ એક જાણીતું રાસાયણિક મ્યુટાજેન છે જે $DNA$ માં ઉત્પરિવર્તન પ્રેરી શકે છે.
$Methane$ (મિથેન) એ એક સાદો હાઇડ્રોકાર્બન છે, $Guanine$ (ગ્વાનિન) એ $DNA$ માં જોવા મળતો નાઇટ્રોજનયુક્ત બેઝ છે, અને $Carbon \text{ } tetrasulphide$ (કાર્બન ટેટ્રાસલ્ફાઈડ) ને સામાન્ય રીતે જૈવિક સંદર્ભમાં શક્તિશાળી મ્યુટાજેન તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવતું નથી.
તેથી, $Caffeine$ એ સાચો જવાબ છે.

(C) વિકૃતિઓ (Mutations) એ $DNA$ શૃંખલામાં થતા અચાનક વારસાગત ફેરફારો છે।
જ્યારે વિકૃતિઓ કોઈપણ બાહ્ય પ્રભાવ વગર કુદરતી રીતે થાય છે, ત્યારે તેને $Spontaneous \text{ mutations}$ (સ્વયંભૂ વિકૃતિઓ) કહેવામાં આવે છે।
જ્યારે વિકૃતિઓ બાહ્ય ભૌતિક અથવા રાસાયણિક કારકો દ્વારા કૃત્રિમ રીતે કરવામાં આવે છે, જેને $mutagens$ (જેમ કે $X-rays$, $UV \text{ rays}$, $EMS$) કહેવાય છે, ત્યારે તેને $Induced \text{ mutations}$ (પ્રેરિત વિકૃતિઓ) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે।
તેથી, મ્યુટાજેનિક એજન્ટો દ્વારા થતી વિકૃતિઓને $Induced \text{ mutations}$ કહેવામાં આવે છે।

(D) ઉત્પરિવર્તન એટલે સજીવના જનીનિક દ્રવ્યમાં આવતો અચાનક અને વારસાગત ફેરફાર. આણ્વિય સ્તરે,ઉત્પરિવર્તન $DNA$ ના બેઝ ક્રમમાં થતા ફેરફારને કારણે થાય છે. જોકે રેડિયોએક્ટિવ પદાર્થો,રસાયણો અને વિકિરણો 'મ્યુટાજેન્સ' (ઉત્પરિવર્તન પ્રેરે તેવા કારકો) તરીકે કાર્ય કરે છે,પરંતુ મૂળભૂત જૈવિક ઘટના જે ઉત્પરિવર્તનનું નિર્માણ કરે છે તે ન્યુક્લિઓટાઈડ બેઝ ક્રમમાં થતો ફેરફાર છે.

(B) $H.J. Muller$ $(USA)$ ને $1946$ માં તેમના રેડિયેશન જિનેટિક્સ (વિકિરણ જનીનવિદ્યા) માં આપેલા યોગદાન માટે નોબેલ પુરસ્કાર આપવામાં આવ્યો હતો. તેમણે શોધ્યું હતું કે $X-$કિરણો વિકૃતિઓ (mutations) પ્રેરે છે. આ કાર્ય દ્વારા સાબિત થયું કે ઉચ્ચ-ઊર્જા ધરાવતા વિકિરણો આનુવંશિક નુકસાન કરી શકે છે,ખાસ કરીને $Drosophila$ માં જાતીય-લિંગ સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન ઘાતક વિકૃતિઓ.

(A) $Phenocopy$ (ફિનોકોપી) એ એક એવો સજીવ છે જેનો સ્વરૂપ પ્રકાર (દ્રશ્યમાન લક્ષણો) પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓને કારણે બદલાઈ જાય છે,જેથી તે અલગ જનીન પ્રકાર ધરાવતા સજીવના સ્વરૂપ પ્રકાર જેવો દેખાય છે. ભલે જનીનિક બંધારણ $(genotype)$ અલગ રહે,પરંતુ પર્યાવરણીય પ્રભાવને કારણે સજીવ એવા લક્ષણો દર્શાવે છે જે સામાન્ય રીતે અલગ જનીનો સાથે સંકળાયેલા હોય છે. તેથી,જ્યારે અલગ-અલગ જનીન પ્રકારો પર્યાવરણીય પરિબળોને કારણે સમાન સ્વરૂપ પ્રકાર દર્શાવે,ત્યારે તેને $Phenocopy$ કહેવામાં આવે છે.

(B) $Auxotroph$ (ઓક્સોટ્રોફ) એ એક વિકૃતિ પામેલું સૂક્ષ્મ જીવજંતુ છે જેણે જનીનિક વિકૃતિને કારણે તેની વૃદ્ધિ માટે જરૂરી ચોક્કસ પોષક તત્વ (જેમ કે એમિનો એસિડ અથવા વિટામિન) બનાવવાની ક્ષમતા ગુમાવી દીધી છે.
જો કે,જો તે ચોક્કસ પોષક તત્વ માધ્યમમાં બહારથી આપવામાં આવે,તો તે વૃદ્ધિ કરી શકે છે.
તેની સામે,$Prototroph$ (પ્રોટોટ્રોફ) એ વન્ય પ્રકાર (wild-type) છે જે તેના માટે જરૂરી તમામ પોષક તત્વોનું સંશ્લેષણ સરળ અકાર્બનિક સ્ત્રોતોમાંથી કરી શકે છે.

(C) ડચ વનસ્પતિશાસ્ત્રી હ્યુગો દ્ વ્રિસે ઈવનિંગ પ્રિમરોઝ, $Oenothera \text{ } lamarckiana$ પર તેમના પ્રાયોગિક કાર્યના આધારે ઉત્ક્રાંતિનો વિકૃતિવાદ (Mutation Theory) રજૂ કર્યો હતો.
તેમણે આ વનસ્પતિની વસ્તીમાં અચાનક અને વારસાગત ફેરફારો જોયા હતા, જેને તેમણે 'વિકૃતિ' (Mutation) તરીકે ઓળખાવ્યા હતા.
તેમના સિદ્ધાંત મુજબ, આ વિકૃતિઓ ઉત્ક્રાંતિ માટેનું કાચું માલ (raw material) છે.

(C) સિકલ સેલ એનીમિયા એ એક દૈહિક પ્રચ્છન્ન જનીનિક અનિયમિતતા છે. તે હિમોગ્લોબિનના $\beta$-ગ્લોબિન જનીનમાં એક બેઝ પેરના બદલાવ (substitution) ને કારણે થાય છે. ખાસ કરીને,$\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાને રહેલા કોડોન $GAG$ ની જગ્યાએ $GUG$ આવી જાય છે. આના પરિણામે ગ્લુટામિક એસિડના સ્થાને વેલિન એમિનો એસિડ આવે છે. આ વિકૃતિમાં માત્ર એક ન્યુક્લિઓટાઈડ બેઝ પેર બદલાતી હોવાથી,તેને બિંદુ વિકૃતિ (point mutation) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.