Mutation Questions in Gujarati

(B) $H.J. Muller$ ને $1946$ માં ફિઝિયોલોજી અથવા મેડિસિન માટે નોબેલ પુરસ્કાર આપવામાં આવ્યો હતો. તેમણે શોધ્યું હતું કે ક્ષ-કિરણો $(X-rays)$ દ્વારા વિકૃતિઓ (mutations) પ્રેરી શકાય છે. આ મહત્વપૂર્ણ કાર્યએ સાબિત કર્યું કે જનીનિક દ્રવ્ય બાહ્ય ભૌતિક પરિબળો દ્વારા બદલી શકાય છે,જે જનીનિક સંશોધન માટે એક મહત્વનું સાધન સાબિત થયું.

(C) વિકૃતિઓ એ $DNA$ શૃંખલામાં થતા અચાનક અને વારસાગત ફેરફારો છે. જોકે કેટલીક વિકૃતિઓ લાભદાયક અથવા તટસ્થ હોઈ શકે છે,પરંતુ મોટાભાગની વિકૃતિઓ જે બાહ્ય સ્વરૂપ પર અસર કરે છે તે સજીવ માટે હાનિકારક હોય છે,કારણ કે તે સ્થાપિત અને કાર્યરત જૈવિક પ્રક્રિયાઓમાં વિક્ષેપ પાડે છે. તેથી,મોટાભાગની વિકૃતિઓ હાનિકારક માનવામાં આવે છે.

(A) વિકૃતિ એ $DNA$ શૃંખલામાં થતા અચાનક અને વારસાગત ફેરફારો છે. ઉત્ક્રાંતિના આધુનિક સંશ્લેષિત સિદ્ધાંત મુજબ,વિકૃતિઓ ઉત્ક્રાંતિ માટેનો કાચો માલ છે. જોકે ઘણી વિકૃતિઓ તટસ્થ અથવા હાનિકારક હોય છે,પરંતુ તે સામાન્ય રીતે વસ્તીના જનીનિક બંધારણમાં નાના,ક્રમિક ફેરફારો લાવે છે. આ નાના ફેરફારો જ્યારે લાંબા સમયગાળા દરમિયાન એકઠા થાય છે અને કુદરતી પસંદગી દ્વારા તેના પર પ્રક્રિયા થાય છે,ત્યારે તે નોંધપાત્ર ઉત્ક્રાંતિ તરફ દોરી જાય છે. તેથી,વિકૃતિઓ સામાન્ય રીતે સ્વરૂપ પ્રકાર (phenotype) અથવા જનીન પ્રકાર (genotype) માં નાના ફેરફારો સાથે સંકળાયેલી હોય છે.

(B) $H.J.$ મૂલરે $(1927)$ સૌપ્રથમ દર્શાવ્યું હતું કે $X$-કિરણો ફળમાખી ($Drosophila$ $melanogaster$) માં વિકૃતિઓ (mutations) પ્રેરી શકે છે. આ પ્રક્રિયાને કૃત્રિમ ટ્રાન્સમ્યુટેશન અથવા પ્રેરિત મ્યુટેજેનેસિસ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. જોકે સ્ટેડલરે પણ જવ અને મકાઈમાં $X$-કિરણો દ્વારા થતી વિકૃતિઓ પર કામ કર્યું હતું,પરંતુ જનીનના કૃત્રિમ ટ્રાન્સમ્યુટેશનની શોધનો શ્રેય મૂલરને જાય છે.

(B) થેલેસેમિયા એ વારસાગત રક્ત વિકૃતિઓનો એક સમૂહ છે જે હિમોગ્લોબિન અણુની ગ્લોબિન શૃંખલાઓમાંથી એકના સંશ્લેષણમાં ઘટાડો અથવા ગેરહાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે મુખ્યત્વે આલ્ફા અથવા બીટા ગ્લોબિન શૃંખલાઓ માટે કોડિંગ કરતા જનીનોમાં થતી વિકૃતિઓને કારણે થાય છે. આ વિકૃતિઓ ઘણીવાર બિન-કાર્યક્ષમ અથવા ટૂંકી પ્રોટીન શૃંખલાઓના ઉત્પાદન તરફ દોરી જાય છે,જે ફ્રેમ શિફ્ટ વિકૃતિની મુખ્ય લાક્ષણિકતા છે. તેથી,થેલેસેમિયાને ફ્રેમ શિફ્ટ વિકૃતિનું ઉદાહરણ માનવામાં આવે છે.

(A) પોઈન્ટ મ્યુટેશન (બિંદુ ઉત્પરિવર્તન) ની સૌથી પહેલી નોંધ $Ancon$ ઘેટું છે,જે $1791$ માં $Seth$ $Wright$ દ્વારા જોવામાં આવ્યું હતું.
આ ઘેટાંના પગ ટૂંકા અને વળેલા હતા,જે વસ્તીમાં થયેલા સ્વયંભૂ ઉત્પરિવર્તનનું પરિણામ હતું.
આ લક્ષણને પાછળથી સંવર્ધન માટે પસંદ કરવામાં આવ્યું હતું કારણ કે ટૂંકા પગવાળા ઘેટાં વાડ કૂદી શકતા ન હતા,જેના કારણે તેમને સંભાળવા સરળ હતા.

(A) ઉત્પરિવર્તનવાદ $1901$ માં $Hugo \text{ } de \text{ } Vries$ દ્વારા આપવામાં આવ્યો હતો. તેમણે $Oenothera \text{ } lamarckiana$ (સાંજનો પ્રિમરોઝ) પર કામ કર્યું હતું અને અવલોકન કર્યું હતું કે જનીનિક દ્રવ્યમાં અચાનક, મોટા અને વારસાગત ફેરફારોને કારણે નવી જાતિઓ ઉદ્ભવે છે, જેને તેમણે ઉત્પરિવર્તન (Mutation) તરીકે ઓળખાવ્યું હતું.

(B) $5$-બ્રોમો યુરેસિલ ($5$-$BU$) એ થાઇમિનનું બેઝ એનાલોગ છે.
તે બે ટોટોમેરિક સ્વરૂપોમાં અસ્તિત્વ ધરાવે છે: કીટો સ્વરૂપ અને ઇનોલ સ્વરૂપ.
તેના કીટો સ્વરૂપમાં,$5$-$BU$ થાઇમિનની જેમ જ એડેનાઇન સાથે જોડાય છે.
જો કે,તેના ઇનોલ સ્વરૂપમાં,તે ગ્વાનિન સાથે જોડાઈ શકે છે.
$DNA$ પ્રતિકૃતિ દરમિયાન,જો $5$-$BU$ ને થાઇમિનના સ્થાને $DNA$ શૃંખલામાં દાખલ કરવામાં આવે અને તે ઇનોલ સ્વરૂપમાં ટોટોમેરિક ફેરફાર પામે,તો તે એડેનાઇનને બદલે ગ્વાનિન સાથે જોડાશે.
પ્રતિકૃતિના પછીના તબક્કે,આ ગ્વાનિન સાયટોસિન સાથે જોડાશે,જેના પરિણામે $T:A$ થી $C:G$ બેઝ જોડીનું વિસ્થાપન થશે.
આ પ્રક્રિયામાં પ્યુરિનનું પ્યુરિન દ્વારા અથવા પિરિમિડિનનું પિરિમિડિન દ્વારા વિસ્થાપન થતું હોવાથી,તેને ટ્રાન્ઝિશન વિકૃતિ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

(D) ઉત્પરિવર્તન એ $DNA$ ના ક્રમમાં થતા અચાનક ફેરફારો છે. વૈજ્ઞાનિક પ્રયોગોમાં,ઉત્પરિવર્તનને કૃત્રિમ રીતે પ્રેરિત કરવા માટે 'મ્યુટાજેન્સ' (Mutagens) તરીકે ઓળખાતા વિવિધ પરિબળોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.
$1$. વિકિરણો (Radiations): $X$-કિરણો,$UV$-કિરણો અને ગેમા કિરણો જેવા આયનીકરણ અને બિન-આયનીકરણ વિકિરણો $DNA$ ની રચનામાં ફેરફાર કરીને ઉત્પરિવર્તન પ્રેરે છે.
$2$. રસાયણો (Chemicals): મસ્ટર્ડ ગેસ,ઇથાઇલ મિથેન સલ્ફોનેટ $(EMS)$ અને અન્ય ઘણા રસાયણો $DNA$ ની રચનામાં ફેરફાર કરીને ઉત્પરિવર્તન પેદા કરી શકે છે.
તેથી,વિકિરણો અને રસાયણો બંનેનો ઉપયોગ કૃત્રિમ રીતે ઉત્પરિવર્તન પ્રેરિત કરવા માટે થાય છે.

(C) વિકૃતિ (mutation) એટલે સજીવના જનીનિક દ્રવ્ય ($DNA$ શૃંખલા) માં આવતો અચાનક અને વારસાગત ફેરફાર.
$A$. અર્ધીકરણ દરમિયાન રંગસૂત્રોની સંખ્યા અડધી થવી એ જનનકોષ નિર્માણની એક સામાન્ય પ્રક્રિયા છે.
$B$. યુગ્મક સંલયન (ફલન) પછી રંગસૂત્રોનું બેવડાવું એ લિંગી જીવનચક્રનો એક સામાન્ય ભાગ છે.
$C$. વધારાનું રંગસૂત્ર ધરાવતું હોવું (એન્યુપ્લોઈડી - aneuploidy) એ રંગસૂત્રીય વિકૃતિનું પરિણામ છે (કોષ વિભાજન દરમિયાન રંગસૂત્રોનું અલગ ન થવું),જે વ્યક્તિના જનીનિક બંધારણમાં ફેરફાર કરે છે.
તેથી,વિકલ્પ $C$ સાચો જવાબ છે.

(C) ફ્રેમ-શિફ્ટ વિકૃતિ એ $DNA$ શૃંખલામાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના ઉમેરા અથવા દૂર થવાને કારણે થાય છે,જે આનુવંશિક સંકેતના વાંચન ફ્રેમને બદલી નાખે છે.
લેશ-નીહન સિન્ડ્રોમ ($Lesch-Nyhan$ syndrome) એ આનુવંશિક વિકૃતિનું એક ઉત્તમ ઉદાહરણ છે જે ઘણીવાર ફ્રેમ-શિફ્ટ વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલું છે,જેના કારણે હાઇપોક્સેન્થિન-ગ્વાનિન ફોસ્ફોરાઇબોસિલટ્રાન્સફરેઝ $(HGPRT)$ ઉત્સેચકની ઉણપ સર્જાય છે.
સિકલ સેલ એનિમિયા સામાન્ય રીતે પોઈન્ટ મ્યુટેશન (પ્રતિસ્થાપન) ને કારણે થાય છે,જ્યારે થેલેસેમિયા ઘણીવાર ગ્લોબિન શૃંખલાના સંશ્લેષણને અસર કરતી વિકૃતિઓને કારણે થાય છે,પરંતુ લેશ-નીહન સિન્ડ્રોમને પાઠ્યપુસ્તકોમાં આવી આનુવંશિક ફેરફારોના ચોક્કસ ઉદાહરણ તરીકે વારંવાર ટાંકવામાં આવે છે.

(C) જનીન વિકૃતિ એટલે $DNA$ ના ક્રમમાં થતો કાયમી ફેરફાર જે જનીન બનાવે છે.
આ ફેરફાર $DNA$ અણુમાં રહેલા નાઈટ્રોજનયુક્ત $(N_2)$ બેઈઝ (એડેનાઈન,ગ્વાનીન,સાયટોસીન અને થાઈમીન) ના ક્રમમાં ફેરફાર થવાને કારણે થાય છે.
આવા ફેરફારો પરિણામી પ્રોટીનના એમિનો એસિડના ક્રમમાં ફેરફાર લાવી શકે છે,જે સંભવિતપણે તેના કાર્યને અસર કરે છે.

(B) ફ્રેમ-શિફ્ટ વિકૃતિ એ $DNA$ શૃંખલામાં એક અથવા વધુ ન્યુક્લિયોટાઈડ બેઝ જોડીના ઉમેરા અથવા દૂર થવાને કારણે થાય છે,જે આનુવંશિક સંદેશના રીડિંગ ફ્રેમને બદલી નાખે છે.
પ્રોફ્લેવિન એક એક્રીડિન ડાય છે જે ઇન્ટરકેલેટિંગ એજન્ટ તરીકે કાર્ય કરે છે.
તે $DNA$ ના બેવડા કુંડલ (double helix) માં બેઝ જોડીઓની વચ્ચે ગોઠવાઈ જાય છે,જે ઘણીવાર $DNA$ ના પ્રતિકૃતિ દરમિયાન બેઝ જોડીના ઉમેરા અથવા દૂર થવા તરફ દોરી જાય છે,જેનાથી ફ્રેમ-શિફ્ટ વિકૃતિ થાય છે.
તેનાથી વિપરીત,$2$-એમિનોપ્યુરીન અને $5$-બ્રોમોયુરેસિલ એ બેઝ એનાલોગ છે જે બેઝ-જોડીના વિસ્થાપન (substitution) પ્રકારની વિકૃતિ સર્જે છે,ફ્રેમ-શિફ્ટ નહીં.
મિથેન સલ્ફોનેટ્સ એ આલ્કાઈલેટિંગ એજન્ટો છે જે સામાન્ય રીતે બેઝ-જોડીના વિસ્થાપનનું કારણ બને છે.

(B) ઘાતક વિકૃતિઓ (Lethal mutations) એવી વિકૃતિઓ છે જે સજીવના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે.
$H.J. Muller$ એ $1927$ માં $X$-કિરણોનો ઉપયોગ કરીને $Drosophila$ (ફળમાખી) માં સૌ પ્રથમ ઘાતક વિકૃતિઓ શોધી હતી.
તેમણે દર્શાવ્યું હતું કે $X$-કિરણો વિકૃતિઓ પ્રેરી શકે છે,અને આમાંથી કેટલીક વિકૃતિઓ ઘાતક હોય છે,જે વિકાસશીલ ભ્રૂણ અથવા પુખ્ત સજીવના મૃત્યુનું કારણ બને છે.
તેથી,સાચો જવાબ $B$ છે.

(B) વિકૃતિઓ એ સજીવના $DNA$ ક્રમમાં થતા ફેરફારો છે. પ્રકૃતિમાં જોવા મળતી મોટાભાગની વિકૃતિઓ $recessive$ હોય છે કારણ કે તે ઘણીવાર કાર્યની ખોટ અથવા બિન-કાર્યક્ષમ પ્રોટીન તરફ દોરી જાય છે. મોટાભાગના સજીવો દ્વિકીય $(diploid)$ હોવાથી, જનીનની એક કાર્યક્ષમ નકલ (વન્ય-પ્રકારની એલિલ) સામાન્ય રીતે જરૂરી સ્વરૂપ પ્રકાર $(phenotype)$ ઉત્પન્ન કરવા માટે પૂરતી હોય છે, જે વિકૃત પ્રચ્છન્ન એલિલની અસરને છુપાવે છે. તેથી, વિકૃતિઓ સામાન્ય રીતે પ્રચ્છન્ન હોય છે.

(C) એકલ બેઈઝ પ્રતિસ્થાપનનો સમાવેશ કરતી વિકૃતિઓને બિંદુ વિકૃતિઓ (point mutations) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
અલ્ટ્રાવાયોલેટ $(UV)$ કિરણો એક જાણીતા ભૌતિક મ્યુટાજેન (વિકૃતિપ્રેરક) છે.
$UV$ વિકિરણો,ખાસ કરીને $260 \ nm$ ની તરંગલંબાઇ પર,$DNA$ દ્વારા શોષાય છે,જે પિરિમિડિન ડાયમર્સ (સામાન્ય રીતે થાઇમિન ડાયમર્સ) ના નિર્માણનું કારણ બને છે.
આ ડાયમર્સ $DNA$ પ્રતિકૃતિ દરમિયાન ભૂલો તરફ દોરી શકે છે,જેના પરિણામે બેઈઝ પ્રતિસ્થાપન વિકૃતિઓ થાય છે.

(B) વિકૃતિઓ એ $DNA$ શૃંખલામાં થતા અચાનક અને વારસાગત ફેરફારો છે. મોટાભાગની વિકૃતિઓ સજીવ માટે તટસ્થ અથવા હાનિકારક હોય છે કારણ કે તે સ્થાપિત જૈવિક કાર્યોમાં ખલેલ પહોંચાડે છે. જોકે,ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં,વિકૃતિ સજીવને પસંદગીયુક્ત લાભ આપી શકે છે,જે તેના અસ્તિત્વ અને ઉત્ક્રાંતિ માટે ફાયદાકારક બને છે. તેથી,વિકૃતિઓને ભાગ્યે જ ઉપયોગી માનવામાં આવે છે.

(B) દ્વિતીય સજીવોમાં,પ્રચ્છન્ન વિકૃતિઓ ઘણીવાર સમજાત રંગસૂત્ર પર રહેલા પ્રભાવી જનીન દ્વારા છુપાઈ જાય છે.
જોકે,એકકીય સજીવોમાં રંગસૂત્રોનો માત્ર એક જ સમૂહ હોય છે.
તેથી,કોઈપણ વિકૃતિ જે થાય છે,પછી તે પ્રભાવી હોય કે પ્રચ્છન્ન,તે સીધી રીતે સ્વરૂપ પ્રકાર (phenotype) માં વ્યક્ત થાય છે કારણ કે તેની અસરને છુપાવવા માટે બીજું કોઈ જનીન હોતું નથી.
આ કારણોસર,વિકૃતિના અભ્યાસ માટે એકકીય સજીવો આદર્શ છે.

(B) એચ. જે. મુલરે $1927$ માં ફળમાખી ($Drosophila$ $melanogaster$) નો ઉપયોગ કરીને એક્સ-રેની વિકૃતિજન્ય (mutagenic) અસર શોધી હતી. આ મહત્વપૂર્ણ શોધ માટે તેમને $1946$ માં શરીરવિજ્ઞાન અથવા તબીબી ક્ષેત્રમાં નોબેલ પુરસ્કાર આપવામાં આવ્યો હતો. આ શોધે સાબિત કર્યું કે વિકિરણો સજીવોના જનીનિક દ્રવ્યમાં વિકૃતિઓ પ્રેરી શકે છે.

(A) : ઉત્પરિવર્તન (mutation) શબ્દ હ્યુગો ડી વ્રીસ $(1901)$ દ્વારા કુદરતી રીતે પ્રજનન કરતી વસ્તીમાં અચાનક થતા મોટા,વારસાગત ફેરફારો માટે આપવામાં આવ્યો હતો。
તેમણે $1903$ માં પ્રકાશિત તેમના પુસ્તક "ધ મ્યુટેશન થીયરી" માં ઉત્ક્રાંતિનો ઉત્પરિવર્તનવાદ રજૂ કર્યો હતો,જેમાં તેમણે જણાવ્યું હતું કે ઉત્ક્રાંતિ મોટા અને અસતત ભિન્નતાઓને કારણે થાય છે。
તેમણે $Oenothera$ $lamarckiana$ (ઇવનિંગ પ્રિમરોઝ) પર કામ કર્યું હતું。
તેમના પ્રયોગો દરમિયાન,તેમણે $54343$ છોડની વસ્તીમાં $834$ ઉત્પરિવર્તનો જોયા હતા。
પાછળથી જાણવા મળ્યું કે હ્યુગો ડી વ્રીસ દ્વારા અવલોકન કરાયેલ ઉત્પરિવર્તનો વાસ્તવમાં રંગસૂત્રીય અનિયમિતતાઓ (chromosomal aberrations) હતા。

(B) : એકકીય સજીવોમાં રંગસૂત્રોનો માત્ર એક જ સેટ $(n)$ હોય છે.
તેમાં પ્રચ્છન્ન જનીનની અસરને છુપાવવા માટે કોઈ સમજાત રંગસૂત્ર હોતું નથી,તેથી તમામ વિકૃતિઓ,પછી તે પ્રભાવી હોય કે પ્રચ્છન્ન,તરત જ સ્વરૂપ પ્રકાર (phenotype) માં અભિવ્યક્ત થાય છે.
તેનાથી વિપરીત,દ્વિકીય $(2n)$ સજીવોમાં,પ્રચ્છન્ન વિકૃતિઓ ઘણીવાર સમજાત રંગસૂત્ર પર રહેલા પ્રભાવી જનીન દ્વારા છુપાઈ જાય છે,જેના કારણે તેને ઓળખવી મુશ્કેલ બને છે.

(D) મ્યુટાજેન એ એક ભૌતિક અથવા રાસાયણિક ઘટક છે જે સજીવમાં ઉત્પરિવર્તન (mutation) નો દર વધારે છે.
$UV$ કિરણોત્સર્ગ એ એક જાણીતું ભૌતિક મ્યુટાજેન છે જે $DNA$ માં પિરિમિડિન ડાયમર્સના નિર્માણનું કારણ બને છે,જે ઉત્પરિવર્તન તરફ દોરી જાય છે.
ઠંડી,ગરમી (સામાન્ય મર્યાદામાં) અને પાણીને જૈવિક આનુવંશિકતાના સંદર્ભમાં મ્યુટાજેન ગણવામાં આવતા નથી.

(D) બિંદુ ઉત્પરિવર્તન એ એક પ્રકારનું ઉત્પરિવર્તન છે જે આનુવંશિક દ્રવ્ય,$DNA$ અથવા $RNA$ માં એક ન્યુક્લિયોટાઈડ બેઝમાં ફેરફાર,ઉમેરો અથવા વિલોપનનું કારણ બને છે.
ચોક્કસ રીતે કહીએ તો,તે $DNA$ ની એક બેઝ જોડીમાં થતા ફેરફારને સૂચવે છે.
આના પરિણામે પ્રતિસ્થાપન (substitution) થઈ શકે છે,જ્યાં એક બેઝ બીજા બેઝ દ્વારા બદલાય છે,જે સંભવિત રીતે બનતા પ્રોટીનના એમિનો એસિડ અનુક્રમને બદલી શકે છે.
તેથી,આપેલા વિકલ્પોમાંથી સૌથી સચોટ વ્યાખ્યા $DNA$ ની એક બેઝ જોડીમાં ફેરફાર છે.

(C) વર્ણવેલ લક્ષણો ઉત્પરિવર્તન (Mutation) ની પ્રક્રિયા માટે પાયારૂપ છે:
$1$. ઉત્પરિવર્તન એ એવી ઘટના છે જે $DNA$ ના ક્રમમાં ફેરફાર લાવે છે અને પરિણામે સજીવના જનીન પ્રકાર અને સ્વરૂપ પ્રકારમાં ફેરફાર થાય છે.
$2$. પુનઃસંયોજન ઉપરાંત,ઉત્પરિવર્તન એ બીજી એવી ઘટના છે જે $DNA$ માં ભિન્નતા લાવે છે.
$3$. તેથી,ત્રણેય મુદ્દાઓ $(i)$,$(ii)$,અને $(iii)$ ઉત્પરિવર્તનની અસરો અને પ્રકૃતિનું વર્ણન કરે છે.

(D) પોઈન્ટ મ્યુટેશન એટલે $DNA$ ના એક બેઝ પેર (નાઈટ્રોજન બેઝની જોડી) માં થતો ફેરફાર.
સીકલ સેલ એનિમિયા એ પોઈન્ટ મ્યુટેશનનું એક ઉત્તમ ઉદાહરણ છે,જેમાં હિમોગ્લોબિનની $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના જનીનમાં એક બેઝ પેરનું વિસ્થાપન થાય છે.
ચોક્કસ રીતે કહીએ તો,$GAG$ કોડોનનું રૂપાંતર $GUG$ માં થાય છે,જેના પરિણામે હિમોગ્લોબિનની છઠ્ઠી સ્થિતિ પર ગ્લુટામિક એસિડના સ્થાને વેલાઈન એમિનો એસિડ આવે છે.
આ ફેરફાર હિમોગ્લોબિનના અણુની રચના બદલી નાખે છે,જેના કારણે ઓક્સિજનનું પ્રમાણ ઓછું હોય ત્યારે રક્તકણો દાતરડા જેવા આકારના બની જાય છે.

(B) $H. J. Muller$ ને $1946$ માં શરીરવિજ્ઞાન અથવા તબીબી ક્ષેત્રે નોબલ પ્રાઈઝ આપવામાં આવ્યું હતું,કારણ કે તેમણે શોધ્યું હતું કે $X$-કિરણો (આયનિક વિકિરણ) દ્વારા જનીન વિકૃતિ (mutation) પ્રેરી શકાય છે.
આ ક્રાંતિકારી કાર્યએ સાબિત કર્યું કે જનીનિક દ્રવ્ય બાહ્ય ભૌતિક પરિબળો દ્વારા બદલી શકાય છે,જેણે જનીનશાસ્ત્રના ક્ષેત્રમાં અને વિકૃતિની પ્રક્રિયાને સમજવામાં ખૂબ જ મોટો ફાળો આપ્યો છે.

(B) જ્યારે જનીનના એક બેઝ પેરના બદલાવને કારણે એક એમિનો એસિડના સ્થાને બીજો એમિનો એસિડ આવે છે,ત્યારે તેને $Missense$ $mutation$ (મીસ-સેન્સ વિકૃતિ) કહેવામાં આવે છે. જો આ ફેરફાર પ્રોટીનના કોઈ મહત્વના સ્થાને થાય,તો તે બિન-કાર્યક્ષમ પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરી શકે છે. $Nonsense$ $mutation$ માં અકાળે સ્ટોપ કોડોન આવે છે,જ્યારે $Frame-shift$ $mutation$ માં બેઝ ઉમેરવાથી અથવા દૂર થવાથી આખી રીડિંગ ફ્રેમ બદલાઈ જાય છે. તેથી,એક બેઝના ફેરફારથી કાર્ય ગુમાવતા પ્રોટીન માટે સૌથી યોગ્ય શબ્દ $Missense$ $mutation$ છે.

(D) સ્વયંસ્ફુરિત પૉઇન્ટ મ્યુટેશન (બિંદુ ઉત્પરિવર્તન) ઘણીવાર $5$-મિથાઇલસાયટોસીનના ડિએમિનેશનને કારણે થાય છે.
જ્યારે $5$-મિથાઇલસાયટોસીનનું ડિએમિનેશન થાય છે,ત્યારે તે થાઇમિનમાં રૂપાંતરિત થાય છે.
થાઇમિન એ $DNA$ માં કુદરતી રીતે જોવા મળતો બેઇઝ હોવાથી,કોષની રિપેરિંગ સિસ્ટમ ઘણીવાર તેને મ્યુટેશન તરીકે ઓળખી શકતી નથી,જેના પરિણામે કાયમી $C \rightarrow T$ ટ્રાન્ઝિશન મ્યુટેશન થાય છે.
તેથી,$5$-મિથાઇલસાયટોસીનને સ્વયંસ્ફુરિત મ્યુટેશન માટેનું 'હોટસ્પોટ' માનવામાં આવે છે.

(A) વિકૃતિ એ $DNA$ શૃંખલામાં થતા અચાનક અને વારસાગત ફેરફારો છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં,વિકૃતિને કારણે જનીન કાર્ય ગુમાવે છે અથવા જનીન ઉત્પાદનમાં ફેરફાર થાય છે,જે સામાન્ય રીતે પ્રચ્છન્ન લક્ષણ તરીકે વ્યક્ત થાય છે. કારણ કે જંગલી પ્રકારની (wild-type) જનીન અભિવ્યક્તિ સામાન્ય રીતે પ્રભાવી અને કાર્યક્ષમ હોય છે,તેથી વિકૃત જનીન જે બિન-કાર્યક્ષમ અથવા બદલાયેલ પ્રોટીન બનાવે છે તે સામાન્ય રીતે પ્રચ્છન્ન હોય છે. તેથી,વિકૃતિ સામાન્ય રીતે પ્રચ્છન્ન જનીનો ઉત્પન્ન કરે છે.

(B) $DNA$ ના ન્યુક્લિઓટાઇડના ક્રમમાં થતા ફેરફારને $Mutation$ $(\text{વિકૃતિ})$ \text{કહેવામાં આવે છે}.
\text{વિકૃતિ એ એક એવી ઘટના છે જે }$DNA$ \text{ના ક્રમમાં ફેરફાર લાવે છે અને પરિણામે સજીવના જનીન પ્રકાર }$(genotype)$ \text{અને સ્વરૂપ પ્રકાર }$(phenotype)$ \text{માં ફેરફાર થાય છે}.
\text{મ્યુટાજન એવા કારકો છે જે વિકૃતિ પ્રેરે છે}.
\text{પુનઃસંયોજન એ જનીનોના નવા સંયોજનો બનાવવાની પ્રક્રિયા છે}.
\text{ભાષાંતર એ }$mRNA$ માંથી પ્રોટીન સંશ્લેષણની પ્રક્રિયા છે.

(C) હર્મન જોસેફ મુલરને $1946$ માં શરીરવિજ્ઞાન અથવા તબીબી ક્ષેત્રે નોબલ પારિતોષિક આપવામાં આવ્યું હતું. તેમણે શોધ્યું હતું કે ક્ષ-કિરણો $(X-rays)$ દ્વારા વિકૃતિઓ પ્રેરી શકાય છે. તેમણે દર્શાવ્યું હતું કે $Drosophila \text{ } melanogaster$ પર ક્ષ-કિરણોનો મારો ચલાવવાથી લિંગ-સંકલિત પ્રચ્છન્ન ઘાતક વિકૃતિઓ સર્જાય છે.

(C) બિંદુવત વિકૃતિ (Point mutation) એ $DNA$ ના એક જ બેઝ પેર (base pair) માં થતો ફેરફાર છે.
જ્યારે એક પ્યુરિન બીજા પ્યુરિન દ્વારા (દા.ત.,એડેનીનનું ગ્વાનીન દ્વારા) અથવા એક પિરિમિડિન બીજા પિરિમિડિન દ્વારા બદલાય,ત્યારે તેને ટ્રાન્ઝિશન કહેવાય છે.
જ્યારે એક પ્યુરિન પિરિમિડિન દ્વારા બદલાય અથવા તેનાથી ઉલટું થાય,ત્યારે તેને ટ્રાન્સવર્ઝન કહેવાય છે.
જોકે,પ્રશ્ન એક જ બેઝના ફેરફાર સાથે સંકળાયેલી વિકૃતિની સામાન્ય શ્રેણી વિશે પૂછે છે,તેથી 'બિંદુવત વિકૃતિ' એ આ પ્રકારની વિકૃતિ માટે સૌથી યોગ્ય વર્ગીકરણ છે.

(B) પોઈન્ટ મ્યુટેશન એ એક પ્રકારનું ઉત્પરિવર્તન છે જે આનુવંશિક દ્રવ્ય,$DNA$ અથવા $RNA$ માં એક ન્યુક્લિયોટાઇડ બેઇઝના બદલાવ,પ્રવેશન અથવા લોપનું કારણ બને છે.
ચોક્કસ રીતે કહીએ તો,તે $DNA$ ની એક બેઇઝ જોડીમાં થતા ફેરફારને દર્શાવે છે.
આના પરિણામે પ્રોટીન શૃંખલામાં એક એમિનો એસિડમાં ફેરફાર થઈ શકે છે,જે પ્રોટીનના કાર્યને અસર કરી પણ શકે અને ન પણ કરી શકે.
તેથી,આપેલા વિકલ્પોમાંથી સૌથી સચોટ વર્ણન એક બેઇઝ જોડીમાં ફેરફાર છે.

(A) સ્થાનાંતરણ (Translocation) એ રંગસૂત્રીય વિકૃતિનો એક પ્રકાર છે જેમાં રંગસૂત્રનો એક ખંડ તૂટીને બીજા બિન-સમજાત (non-homologous) રંગસૂત્ર સાથે જોડાય છે. આના પરિણામે જનીનિક ખંડ એક સંલગ્ન ગ્રૂપમાંથી બીજા ગ્રૂપમાં સ્થળાંતરિત થાય છે. તેથી,સાચો જવાબ સ્થાનાંતરણ છે.

(A) દ્વિતીય સજીવોમાં,પ્રચ્છન્ન વિકૃતિ સમજાત રંગસૂત્ર પર રહેલા પ્રભાવી જનીન દ્વારા છુપાઈ જાય છે.
જોકે,એકકીય વનસ્પતિઓમાં રંગસૂત્રોનો માત્ર એક જ સેટ હોય છે.
તેથી,કોઈપણ વિકૃતિ,પછી તે પ્રભાવી હોય કે પ્રચ્છન્ન,તરત જ સ્વરૂપ પ્રકાર (phenotype) માં અભિવ્યક્ત થાય છે કારણ કે પ્રચ્છન્ન વિકૃતિની અસરને છુપાવવા માટે કોઈ અનુરૂપ જનીન હોતું નથી.
આ ગુણધર્મને કારણે એકકીય વનસ્પતિઓ પ્રેરિત વિકૃતિઓના અભ્યાસ માટે આદર્શ છે.

(D) વિકૃતિ સંવર્ધન (Mutation breeding) એ વનસ્પતિ સંવર્ધનમાં જનીનિક વિવિધતા ઉત્પન્ન કરવા માટે વપરાતી એક તકનીક છે.
ગેમા વિકિરણો (Gamma radiations) એ ઉચ્ચ ઊર્જા ધરાવતા આયનીકરણ વિકિરણો છે,જેનો ઉપયોગ વનસ્પતિ કોષોમાં વિકૃતિ પ્રેરવા માટે મ્યુટાજેન્સ (mutagens) તરીકે સામાન્ય રીતે કરવામાં આવે છે.
આ વિકૃતિઓ રોગ પ્રતિકારક શક્તિ અથવા વધુ ઉત્પાદન જેવા ઇચ્છિત લક્ષણો ધરાવતી નવી પાકની જાતોના વિકાસમાં પરિણમી શકે છે.
$IAA$ (ઇન્ડોલ$-3-$એસેટિક એસિડ) એ વનસ્પતિ અંતઃસ્ત્રાવ છે અને ઇથિલિન એ વાયુરૂપ વનસ્પતિ અંતઃસ્ત્રાવ છે; આ બંનેમાંથી કોઈનો ઉપયોગ વિકૃતિ પ્રેરવા માટે થતો નથી.

(C) વિધાન સાચું છે કારણ કે ઘાતક ઉત્પરિવર્તનો એવા જનીનો સાથે સંકળાયેલા હોય છે જે અસ્તિત્વ ટકાવી રાખવા માટે આવશ્યક છે,અને તેની અભિવ્યક્તિ સજીવના ભ્રૂણીય અથવા યુગ્મનજ તબક્કે મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે.
કારણ ખોટું છે કારણ કે બધા જ ઉત્પરિવર્તનો ઘાતક હોતા નથી. ઉત્પરિવર્તનોને સજીવના સ્વરૂપ પ્રકાર (phenotype) અને અસ્તિત્વ પરની અસરના આધારે ફાયદાકારક,તટસ્થ,હાનિકારક અથવા ઘાતક તરીકે વર્ગીકૃત કરી શકાય છે. ઘણા ઉત્પરિવર્તનોની સજીવની યોગ્યતા (fitness) પર કોઈ નોંધપાત્ર અસર થતી નથી.

(N/A) બિંદુ ઉત્પરિવર્તન એ એક આનુવંશિક ઉત્પરિવર્તન છે જેમાં $DNA$ ની એક બેઝ જોડીમાં ફેરફાર થાય છે,જે પ્રતિસ્થાપન (substitution),લોપ (deletion) અથવા ઉમેરણ (insertion) દ્વારા થઈ શકે છે.
બિંદુ ઉત્પરિવર્તનનું એક ઉદાહરણ સિકલ સેલ એનિમિયા (દાતરડા આકારના કોષોની એનિમિયા) છે.
તેમાં રુધિરના હિમોગ્લોબિન રંજકદ્રવ્યની $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલામાં એક બેઝ જોડીમાં ઉત્પરિવર્તન થાય છે.
ચોક્કસ રીતે કહીએ તો,$\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલામાં છઠ્ઠા સ્થાને ગ્લુટામિક એસિડ માટેના કોડોનનું સ્થાન વેલિનના કોડોન દ્વારા લેવામાં આવે છે,જે રંગસૂત્ર $11$ પર આવેલા જનીન દ્વારા નિર્ધારિત થાય છે.

(N/A) ઉત્પરિવર્તન એ સજીવના જનીનિક દ્રવ્ય અથવા $DNA$ ના ક્રમમાં આવતો અચાનક,સ્થાયી અને વારસાગત ફેરફાર છે.
જે સજીવમાં ઉત્પરિવર્તન થાય છે તેને મ્યુટન્ટ (mutant) કહેવામાં આવે છે.
જે રાસાયણિક અને ભૌતિક પરિબળો ઉત્પરિવર્તન પ્રેરે છે તેને મ્યુટાજેન્સ (mutagens) કહેવાય છે,દા.ત.,$UV$ કિરણો,$X$-rays વગેરે.
ઉત્પરિવર્તનના મુખ્ય પ્રકારો નીચે મુજબ છે:
$1$. જનીનિક ઉત્પરિવર્તન (Gene Mutations):
- બિંદુ ઉત્પરિવર્તન (Point mutation): $DNA$ ના એક બેઝ પેર (base pair) માં ફેરફાર થવાને કારણે ઉદ્ભવે છે.
- ફ્રેમ-શિફ્ટ ઉત્પરિવર્તન (Frame-shift mutation): $DNA$ માં બેઝ પેરના લોપ (deletion) અથવા ઉમેરણ (insertion) ને કારણે રીડિંગ ફ્રેમ બદલાય છે.
$2$. રંગસૂત્રીય ઉત્પરિવર્તન (Chromosomal Mutations):
- રચનાત્મક ફેરફાર (Structural variation): $DNA$ ના ખંડનો લોપ કે ઉમેરણ થવાથી રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફાર થાય છે,કારણ કે જનીનો રંગસૂત્રો પર આવેલા હોય છે. આ કેન્સરગ્રસ્ત કોષોમાં સામાન્ય છે.
- સંખ્યાત્મક ફેરફાર (Numerical variation):
- એન્યુપ્લોઇડી (Aneuploidy): જ્યારે અર્ધીકરણ દરમિયાન રંગસૂત્રોની એક જોડ અલગ થવામાં નિષ્ફળ જાય છે,ત્યારે એન્યુપ્લોઇડી થાય છે. આનાથી એક કે તેથી વધુ રંગસૂત્રોનો લોપ કે ઉમેરણ થાય છે (દા.ત.,મોનોસોમી: એક રંગસૂત્રનો અભાવ; ટ્રાયસોમી: સામાન્ય બે ને બદલે ત્રણ રંગસૂત્રો).
- પોલીપ્લોઇડી (Polyploidy): કોષ વિભાજનના ટેલોફેઝ તબક્કા પછી કોષરસ વિભાજન (cytokinesis) ન થવાને કારણે આખી રંગસૂત્રની સેટમાં વધારો થાય છે. ઓટોપોલીપ્લોઇડ્સમાં એક જ જાતિમાંથી મેળવેલા અનેક રંગસૂત્ર સેટ હોય છે,જ્યારે એલોપોલીપ્લોઇડ્સમાં વિવિધ જાતિઓમાંથી મેળવેલા રંગસૂત્રો હોય છે.

(N/A) જનીન અને $DNA$ વચ્ચેના સંબંધોને વિકૃતિ દ્વારા સમજી શકાય છે. $DNA$ ના ખંડમાં લોપ કે તેની પુનઃ ગોઠવણીના કારણે જનીન કે તેના કાર્યમાં ક્ષતિ કે વધારો જોવા મળે છે.
$1$. પોઇન્ટ મ્યુટેશન: $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલા માટેના જનીનમાં એક બેઇઝ જોડમાં પરિવર્તનના લીધે $Glutamate$ ના સ્થાને $Valine$ આવે છે,પરિણામે $Sickle$ $Cell$ $Anemia$ થાય છે. આ પોઇન્ટ મ્યુટેશનનું ઉદાહરણ છે.
$2$. ફ્રેમ-શિફ્ટ મ્યુટેશન: એક અથવા બે બેઇઝના ઉમેરાવાથી કે દૂર કરવાથી રીડિંગ ફ્રેમમાં પરિવર્તન આવે છે. ઉદાહરણ તરીકે: $RAM$ $HAS$ $RED$ $CAP$ વાક્યમાં $HAS$ અને $RED$ ની વચ્ચે $B$ ઉમેરતાં તે $RAM$ $HAS$ $BRE$ $DCA$ $P$ બની જાય છે,જે આખી શૃંખલા બદલી નાખે છે.
$3$. ત્રણ કે તેના ગુણકમાં બેઇઝનો ઉમેરો/લોપ: જો ત્રણ અથવા તેના ગુણકમાં બેઇઝનો ઉમેરો કે લોપ થાય,તો એક કે વધુ $Amino$ $Acids$ ઉમેરાય કે દૂર થાય છે,પરંતુ રીડિંગ ફ્રેમમાં કોઈ ફેરફાર થતો નથી. આને ફ્રેમ-શિફ્ટ ઇન્સર્શન અથવા લોપ વિકૃતિ કહે છે.

(A) વિકૃતિ એ એક એવી ઘટના છે જે $DNA$ના અનુક્રમમાં ફેરફાર લાવે છે અને પરિણામે સજીવના જનીન પ્રકાર (genotype) અને સ્વરૂપ પ્રકાર (phenotype)માં પરિવર્તન આવે છે.
આપણે જાણીએ છીએ કે જનીનો રંગસૂત્રો પર આવેલા હોય છે,તેથી રંગસૂત્રોમાં થતો ફેરફાર સજીવોમાં અસાધારણતા અથવા વિપથન (aberrations) પ્રેરે છે. રંગસૂત્રીય વિપથનો સામાન્ય રીતે કેન્સરના કોષોમાં જોવા મળે છે. આ ઉપરાંત,વિકૃતિ $DNA$ના ખંડના લોપ (deletion) અથવા ઉમેરણ (insertion/duplication)ને કારણે પણ ઉદ્ભવે છે.

(N/A) વિકૃતિ (Mutation): $DNA$ ના ક્રમમાં આવતો અચાનક આનુવંશિક ફેરફાર,જે સજીવના જનીન પ્રકાર અને સ્વરૂપ પ્રકારમાં ફેરફાર લાવે છે. તે બેઝની જોડીમાં ફેરફાર અથવા રંગસૂત્રની રચના કે સંખ્યામાં ફેરફારને કારણે થઈ શકે છે.
કારકો (Alleles): આ એક જ જનીનના સહેજ અલગ સ્વરૂપો છે. તેઓ સમયુગ્મી રંગસૂત્રો પર એક જ સ્થાન (locus) ધરાવે છે અને સમાન લક્ષણનું નિયંત્રણ કરે છે,પરંતુ અલગ-અલગ સ્વરૂપ પ્રકારની અભિવ્યક્તિ આપી શકે છે.

(N/A) ચોક્કસ જનીનના એલીલ્સ આનુવંશિક દ્રવ્ય ($DNA$ અથવા $RNA$ નો ખંડ) માં થતા ચોક્કસ ફેરફારો,જેને વિકૃતિ (mutations) કહેવાય છે,તેના આધારે એકબીજાથી અલગ પડે છે. આ ફેરફારોને કારણે એક જ જનીનના વિવિધ સ્વરૂપો અસ્તિત્વમાં આવે છે. આ વિવિધ એલીલ્સનું મહત્વ એ છે કે તે વસ્તીમાં આનુવંશિક વિવિધતામાં વધારો કરે છે. આવી વિવિધતાઓ ઉત્ક્રાંતિ અને અનુકૂલન માટે અત્યંત આવશ્યક છે,જે સજીવોને બદલાતા પર્યાવરણમાં ટકી રહેવા અને વિકાસ કરવામાં મદદ કરે છે.

(N/A) મ્યુટાજેન એ એક ભૌતિક અથવા રાસાયણિક કારક છે જે આનુવંશિક દ્રવ્ય,સામાન્ય રીતે $DNA$ માં ફેરફાર કરીને ઉત્પરિવર્તનનો દર વધારે છે.
$1$. ભૌતિક મ્યુટાજેન્સ: આમાં આયનીકરણ વિકિરણો (જેમ કે $X$-rays,ગામા કિરણો) અને બિન-આયનીકરણ વિકિરણો (જેમ કે $UV$ કિરણો) નો સમાવેશ થાય છે. $260 \ nm$ ની આસપાસની તરંગલંબાઇ ધરાવતા $UV$ વિકિરણો નાઇટ્રોજનયુક્ત બેઝ દ્વારા મજબૂત રીતે શોષાય છે,જે પિરિમિડિન ડાયમર્સના નિર્માણ તરફ દોરી જાય છે,જે $DNA$ પ્રતિકૃતિને વિક્ષેપિત કરે છે.
$2$. રાસાયણિક મ્યુટાજેન્સ: આમાં બેઝ એનાલોગ્સ,આલ્કાઈલેટિંગ એજન્ટ્સ અને ઇન્ટરકેલેટિંગ એજન્ટ્સનો સમાવેશ થાય છે. તેઓ સામાન્ય બેઝની નકલ કરી શકે છે અથવા તેમને રાસાયણિક રીતે સંશોધિત કરી શકે છે,જેના કારણે $DNA$ પ્રતિકૃતિ દરમિયાન બેઝ-જોડીનું વિસ્થાપન થાય છે.
ઉદાહરણ: સિકલ સેલ એનિમિયા એ પોઈન્ટ મ્યુટેશનનું ઉત્તમ ઉદાહરણ છે,જેમાં $\beta$-ગ્લોબિન જનીનમાં એક જ બેઝ જોડીનું વિસ્થાપન ($GAG$ થી $GTG$) ગ્લુટામિક એસિડને વેલિન દ્વારા બદલે છે,જે હિમોગ્લોબિનની રચનામાં ફેરફાર કરે છે.

(N/A) સજીવનો વિકાસ ચોક્કસ જનીનોના સમૂહની સંકલિત અભિવ્યક્તિ દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે. જ્યારે અંગોના નિર્માણ (organogenesis) માટે જવાબદાર નિયમનકારી જનીનો અથવા સિગ્નલિંગ પાથવેમાં કોઈ ખલેલ કે વિકૃતિ (mutation) સર્જાય છે,ત્યારે તે અસામાન્ય વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. આના પરિણામે જન્મજાત ખોડખાંપણ જોવા મળે છે,જેમ કે અંગોનું ખોટું સ્થાન અથવા આંખોની અસામાન્ય સ્થિતિ,કારણ કે અંગોની અવકાશી ગોઠવણી માટેની આનુવંશિક સૂચનાઓ ખોરવાઈ જાય છે.

(N/A) ફ્રેમ-શિફ્ટ મ્યુટેશન એ $DNA$ શૃંખલામાં એક અથવા બે બેઇઝની જોડીના ઉમેરા અથવા લોપને કારણે થાય છે.
આના કારણે ઉમેરા અથવા લોપના બિંદુથી આગળની રીડિંગ ફ્રેમમાં ફેરફાર થાય છે.
જો એક અથવા બે બેઇઝ ઉમેરવામાં આવે અથવા દૂર કરવામાં આવે,તો તેના પછીના તમામ કોડોન્સનો ક્રમ બદલાઈ જાય છે,જેના પરિણામે સંપૂર્ણપણે અલગ પોલીપેપ્ટાઇડ શૃંખલાનું સંશ્લેષણ થાય છે.
જોકે,જો ત્રણ બેઇઝ અથવા ત્રણના ગુણાંકમાં બેઇઝ ઉમેરવામાં આવે અથવા દૂર કરવામાં આવે,તો એક અથવા વધુ કોડોન્સ ઉમેરાય છે અથવા દૂર થાય છે,પરંતુ મ્યુટેશનના સ્થાન પછી રીડિંગ ફ્રેમ બદલાતી નથી.
આવી વિકૃતિઓને ફ્રેમ-શિફ્ટ ઇન્સર્શન (frame-shift insertion) અથવા ડિલીશન મ્યુટેશન (deletion mutations) કહેવામાં આવે છે.

(1-C, 2-D, 3-A, 4-B) સાચી જોડ નીચે મુજબ છે:
$(1)$ ઘાતક વિકૃતિ: $(c)$ પરિણામે વિકૃત સજીવ મૃત્યુ પામે છે.
$(2)$ સ્વયંભૂ વિકૃતિ: $(d)$ પ્રકૃતિમાં થતી મોટાભાગની વિકૃતિઓ આ પ્રકારની હોય છે.
$(3)$ પ્રેરિત વિકૃતિ: $(a)$ બાહ્ય પરિબળો (મ્યુટાજેન્સ) દ્વારા થતી વિકૃતિ.
$(4)$ જૈવરાસાયણિક વિકૃતિ: $(b)$ તે ચયાપચયની ખામીઓ છે જે ચોક્કસ જૈવરાસાયણિક માર્ગોને અસર કરે છે.
તેથી,સાચો ક્રમ $(1-c, 2-d, 3-a, 4-b)$ છે.

(B) ઉત્પરિવર્તન (Mutation) એ એક એવી ઘટના છે જે $DNA$ નાં અનુક્રમમાં ફેરફાર લાવે છે અને પરિણામે સજીવના જનીન પ્રકાર અને સ્વરૂપ પ્રકારમાં ફેરફાર થાય છે.
પુનઃસંયોજન (recombination) ઉપરાંત,ઉત્પરિવર્તન એ બીજી એક ઘટના છે જે $DNA$ માં વિવિધતા લાવે છે.

(A) પોઈન્ટ મ્યુટેશન એ એક પ્રકારનું જનીનિક પરિવર્તન છે જેમાં $DNA$ અથવા $RNA$ ના ક્રમમાં એક ન્યુક્લિયોટાઈડ બેઝ બદલાય છે,ઉમેરાય છે અથવા દૂર થાય છે.
સીકલ સેલ એનીમિયા એ પોઈન્ટ મ્યુટેશનનું ઉત્તમ ઉદાહરણ છે.
આ સ્થિતિમાં,હિમોગ્લોબિનની $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલા માટેના જનીનમાં એક બેઝનું વિસ્થાપન (ટ્રાન્સવર્ઝન) થાય છે.
ચોક્કસ રીતે કહીએ તો,$GAG$ કોડોનનું રૂપાંતર $GUG$ માં થાય છે,જેના પરિણામે $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના $6^{th}$ સ્થાન પર ગ્લુટામિક એસિડના સ્થાને વેલિન એમિનો એસિડ આવે છે.

(D) ફ્રેમ-શીફટ મ્યુટેશન એ એક જનીનિક ઉત્પરિવર્તન છે જે $DNA$ શૃંખલામાં ન્યુક્લિઓટાઈડ્સના ઉમેરણ (insertion) અથવા લોપ (deletion) ને કારણે થાય છે,જેની સંખ્યા ત્રણ વડે ભાગી શકાતી નથી.
રીડિંગ ફ્રેમમાં આ ફેરફારને કારણે ત્યારબાદના તમામ કોડોનનું ખોટું અર્થઘટન થાય છે,જેના પરિણામે સંપૂર્ણપણે અલગ પ્રોટીનનું સંશ્લેષણ થાય છે.
એક અથવા વધુ બેઈઝ જોડીનો લોપ કે ઉમેરણ (જે ત્રણના ગુણાંકમાં ન હોય) આ ફ્રેમ-શીફટનું કારણ બને છે.
તેથી,બેઈઝ જોડીનો લોપ અને દ્વિગુણન (ઉમેરણ) બંને ફ્રેમ-શીફટ મ્યુટેશનમાં પરિણમી શકે છે.