Pedigree Analysis and Mendelian disorders Questions in Gujarati

(D) વિધાન $X$ સાચું છે: હિમોગ્લોબિનની $\alpha$-ગ્લોબિન શૃંખલાનું સંશ્લેષણ દરેક પિતૃના રંગસૂત્ર $16$ પર આવેલા બે નજીકથી જોડાયેલા જનીનો,$HBA1$ અને $HBA2$ દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે.
વિધાન $Y$ ખોટું છે: $\beta$-થેલેસેમિયા ખરેખર એક જ જનીન,$HBB$ દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે,પરંતુ આ જનીન રંગસૂત્ર $21$ પર નહીં,પરંતુ રંગસૂત્ર $11$ પર આવેલું છે.
તેથી,$X$ સાચું છે અને $Y$ ખોટું છે.

(A) વંશાવળી ચાર્ટ પરથી આનુવંશિકતાનો પ્રકાર નક્કી કરવા માટે:
$1$. અવલોકન કરો કે એક અસરગ્રસ્ત માતા (ભરેલું વર્તુળ) અને એક બિન-અસરગ્રસ્ત પિતા (ખાલી ચોરસ) બંને અસરગ્રસ્ત પુત્રો અને અસરગ્રસ્ત પુત્રીઓને જન્મ આપે છે.
$2$. આ લક્ષણ દરેક પેઢીમાં દેખાય છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના ઓછામાં ઓછા એક માતા-પિતા અસરગ્રસ્ત હોય છે,તેથી તે એક પ્રભાવી લક્ષણ છે.
$3$. જો તે $X$-લિંક્ડ પ્રભાવી હોત,તો અસરગ્રસ્ત પિતા આ લક્ષણને તેની બધી પુત્રીઓમાં પસાર કરત,જે અહીં જોવા મળતું નથી. તેમજ,અસરગ્રસ્ત માતા તેને તેના બધા પુત્રોમાં પસાર કરત,પરંતુ અહીં તેને એક બિન-અસરગ્રસ્ત પુત્ર પણ છે.
$4$. આનુવંશિકતાની પેટર્ન જેમાં અસરગ્રસ્ત માતા આ લક્ષણને પુત્રો અને પુત્રીઓ બંનેમાં પસાર કરે છે,અને લક્ષણ પેઢીઓને છોડતું નથી,તે ઓટોસોમલ પ્રભાવી આનુવંશિકતાની લાક્ષણિકતા છે.
$5$. તેથી,સાચો વિકલ્પ $A$ છે.

(B) આલ્ફા-થેલેસેમિયા એ હિમોગ્લોબિનની આલ્ફા-ગ્લોબિન શૃંખલાના ઉત્પાદન માટે જવાબદાર જનીનોમાં થતા વિકૃતિઓને કારણે થતો આનુવંશિક રક્ત વિકાર છે.
$HBA1$ અને $HBA2$ જનીનો આલ્ફા-ગ્લોબિન પ્રોટીન માટે સંકેત આપવા માટે જવાબદાર છે.
આ બંને જનીનો $16$ મા રંગસૂત્રની ટૂંકી ભુજા $(16p13.3)$ પર આવેલા છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $B$ છે.

(A) થેલેસેમિયા એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન રક્ત વિકાર છે.
$\alpha$-થેલેસેમિયા એ $HBA1$ અને $HBA2$ જનીનોમાં થતા વિકૃતિઓને કારણે થાય છે,જે $16$ નંબરના રંગસૂત્ર પર આવેલા છે.
$\beta$-થેલેસેમિયા એ $HBB$ જનીનમાં થતી વિકૃતિને કારણે થાય છે,જે $11$ નંબરના રંગસૂત્ર પર આવેલું છે.
તેથી,$\alpha$-થેલેસેમિયા અને $\beta$-થેલેસેમિયા સાથે સંકળાયેલા જનીનો અનુક્રમે $16$ અને $11$ નંબરના રંગસૂત્રો પર આવેલા છે.

(B) મેન્ડેલિયન વિકારો મુખ્યત્વે એક જ જનીનમાં ફેરફાર અથવા ઉત્પરિવર્તન (mutation) દ્વારા નક્કી થાય છે.
$A$,$C$,અને $D$ એ રંગસૂત્રીય વિકારો છે જે રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો,ઘટાડો અથવા અસામાન્ય ગોઠવણીને કારણે થાય છે.
$B$ (સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ) એ ઓટોસોમલ રિસેસિવ મેન્ડેલિયન વિકાર છે જે $CFTR$ જનીનમાં ઉત્પરિવર્તનને કારણે થાય છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $B$ છે.

(A) વંશાવળી ચાર્ટમાં,વ્યક્તિઓ અને તેમના સંબંધોને દર્શાવવા માટે પ્રમાણિત સંકેતોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.
- ચોરસ નરને દર્શાવે છે.
- વર્તુળ માદાને દર્શાવે છે.
- છાયાંકિત (ભરેલું) સંકેત અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ (જે લક્ષણ અથવા રોગ દર્શાવે છે) સૂચવે છે.
- તેથી,અસરગ્રસ્ત નરને છાયાંકિત ચોરસ દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે.

(B) માનવ વંશાવળી વિશ્લેષણમાં,વિવિધ સંબંધો અને લક્ષણો દર્શાવવા માટે ચિહ્નોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.
$A$ એ નર અને માદા વચ્ચેના લગ્ન દર્શાવે છે જેમાં વચ્ચે એક ત્રાંસી રેખા છે,જે એવા લગ્ન સૂચવે છે જેનું કોઈ પરિણામ આવ્યું નથી અથવા સંબંધ તૂટી ગયો છે.
$B$ એ સગોત્ર લગ્ન (consanguineous mating) દર્શાવે છે,જે નજીકના સંબંધીઓ (જેમ કે પિતરાઈ ભાઈ-બહેન) વચ્ચેના લગ્ન છે. તે નર અને માદાના ચિહ્નોને જોડતી બે આડી રેખાઓ દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે.
$C$ એ નર અને માદાને કોઈ જોડાણ વગર દર્શાવે છે,જે કોઈ લગ્ન સંબંધ નથી તેમ સૂચવે છે.
$D$ એ નર અને માદા વચ્ચેના સામાન્ય લગ્ન દર્શાવે છે,જે તેમને જોડતી એક આડી રેખા દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે.
તેથી,સગોત્ર લગ્ન માટેનું સાચું ચિહ્ન $B$ છે.

(A) હિમોફિલિયા.
હિમોફિલિયા એ જાતિ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન રોગ છે.
સિકલ-સેલ એનિમિયા,ફિનાઇલકીટોન્યુરિયા અને થેલેસેમિયા એ દૈહિક પ્રચ્છન્ન રોગો છે.

(A) વર્ણાંધતા એ $X$-લિંક્ડ પ્રભાવી જનીન નથી પણ પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે.
પુરુષ અને સ્ત્રી બંનેના પિતા વર્ણાંધ હોવાથી,પુરુષે તેના પિતા પાસેથી $Y$ રંગસૂત્ર અને માતા પાસેથી $X$ રંગસૂત્ર મેળવ્યું છે. માતામાં જનીન ન હોવાથી,પુરુષ $XY$ (સામાન્ય) છે.
સ્ત્રીએ તેના વર્ણાંધ પિતા પાસેથી એક $X$ રંગસૂત્ર $(X^c)$ અને તેની માતા પાસેથી એક $X$ રંગસૂત્ર મેળવ્યું છે. સ્ત્રી સામાન્ય દ્રષ્ટિ ધરાવતી હોવાથી,તે વાહક $(X^c X)$ હોવી જોઈએ.
જ્યારે સામાન્ય પુરુષ $(XY)$ વાહક સ્ત્રી $(X^c X)$ સાથે લગ્ન કરે છે,ત્યારે તેમની પુત્રીઓ માટે શક્ય જનીન પ્રકારો $XX$ (સામાન્ય) અને $X^c X$ (વાહક) છે.
કોઈપણ પુત્રી વર્ણાંધ $(X^c X^c)$ થશે નહીં,કારણ કે પિતા સામાન્ય છે અને તેઓ તેમની પુત્રીઓને પ્રચ્છન્ન જનીન આપતા નથી.
તેથી,તેમની પુત્રી વર્ણાંધ થવાની સંભાવના $0 \%$ છે.

(A) સાચો જવાબ $GAG-GUG$ ($mRNA$ સ્તરે) અથવા $CTC-CAC$ ($DNA$ ટેમ્પલેટ સ્ટ્રેન્ડ સ્તરે) છે.
સીકલ-સેલ એનિમિયામાં,$\beta$-ગ્લોબિન જનીનમાં બિંદુ ઉત્પરિવર્તન (point mutation) થાય છે.
ચોક્કસ રીતે કહીએ તો,$\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાને રહેલા કોડોન $GAG$ (જે ગ્લુટામિક એસિડ માટે સંકેત આપે છે) માં પરિવર્તન થઈને $GUG$ (જે વેલિન માટે સંકેત આપે છે) બને છે.
$DNA$ ના સ્તરે,ટેમ્પલેટ સ્ટ્રેન્ડનો કોડોન $CTC$ બદલાઈને $CAC$ થાય છે,જેના પરિણામે $GAG$ ને બદલે $GUG$ નું પ્રત્યાંકન (transcription) થાય છે.
ગ્લુટામિક એસિડના સ્થાને વેલિનનું આ પ્રતિસ્થાપન હિમોગ્લોબિનના અણુઓને ઓક્સિજનના ઓછા દબાણ હેઠળ પોલિમરાઇઝ થવા માટે પ્રેરે છે,જેના કારણે રક્તકણોનો આકાર દાતરડા જેવો થઈ જાય છે.

(B) સાચો જવાબ $B$ છે.
$1$. વંશાવળીમાં,અસરગ્રસ્ત ન હોય તેવા માતા-પિતા દ્વારા અસરગ્રસ્ત સંતાન (પ્રથમ પેઢીનું બીજું સંતાન) ઉત્પન્ન થાય છે. આ સૂચવે છે કે આ લક્ષણ પ્રચ્છન્ન છે,કારણ કે તે એક પેઢી છોડીને દેખાય છે અને સામાન્ય દેખાતા માતા-પિતાના સંતાનોમાં જોવા મળે છે.
$2$. આ લક્ષણ સ્ત્રી અને પુરુષ બંનેમાં જોવા મળે છે અને તે લિંગ-સંલગ્ન ભાત (sex-linked pattern) દર્શાવતું નથી,તેથી તેને દૈહિક પ્રચ્છન્ન (autosomal recessive) લક્ષણ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

(D) સાચો જવાબ $D$ છે.
હિમોફિલિયા એ $X$-લિંક્ડ પ્રચ્છન્ન વિકાર છે.
નરમાં માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર હોય છે. જો કોઈ નર હિમોફિલિક હોય,તો તેનું જનીન બંધારણ $X^hY$ હોય છે.
પ્રજનન દરમિયાન,પિતા તેના પુત્રને $Y$ રંગસૂત્ર અને તેની પુત્રીને $X$ રંગસૂત્ર આપે છે.
તેથી,હિમોફિલિક પિતા $(X^hY)$ હંમેશા તેના પુત્રને $Y$ રંગસૂત્ર આપે છે,જેનો અર્થ છે કે તે હિમોફિલિયાનું જનીન તેના પુત્રને આપી શકતો નથી.

(D) વંશાવળી વિશ્લેષણમાં,બે વ્યક્તિઓ વચ્ચેની એક આડી રેખા પ્રજનન દર્શાવે છે,જ્યારે બેવડી આડી રેખાઓ સગોત્ર લગ્ન અથવા નજીકના સંબંધીઓ વચ્ચેના પ્રજનનને દર્શાવે છે. તેથી,સાચો વિકલ્પ $D$ છે.

(A) સાચો જવાબ છે કારણ કે તે એન્યુપ્લોઈડીનો કિસ્સો નથી.
$1$. ફિનાઈલકીટોન્યુરિયા $(PKU)$ એ જન્મજાત ચયાપચયની ખામી છે.
$2$. તે ઓટોસોમલ રિસેસિવ (દૈહિક પ્રચ્છન્ન) વિકાર છે જે ફિનાઈલએલેનાઈન હાઈડ્રોક્સિલેઝ ઉત્સેચક માટે જવાબદાર જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.
$3$. આ ઉત્સેચક યકૃતમાં એમિનો એસિડ ફિનાઈલએલેનાઈનનું ટાયરોસિનમાં રૂપાંતર કરવા માટે જરૂરી છે.
$4$. કારણ કે ખામીયુક્ત જનીન અનેક લક્ષણોને અસર કરે છે (જેમ કે માનસિક મંદતા અને વાળ તથા ત્વચાના રંગદ્રવ્યમાં ઘટાડો),તેથી તે પ્લીઓટ્રોપીનું ઉત્તમ ઉદાહરણ છે.

(D) સાચો જવાબ છે.
સીકલ સેલ એનિમિયા એ એક ઓટોસોમલ રિસેસિવ (દૈહિક પ્રચ્છન્ન) આનુવંશિક વિકાર છે.
તે હિમોગ્લોબિનની $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલા માટેના જનીનમાં બિંદુ ઉત્પરિવર્તન (point mutation) ને કારણે થાય છે.
ચોક્કસ રીતે કહીએ તો,$\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના $6^{\text{th}}$ સ્થાને રહેલા એમિનો એસિડ,જે સામાન્ય રીતે ગ્લુટામિક એસિડ હોય છે,તેનું સ્થાન વેલાઈન દ્વારા લેવામાં આવે છે.
આ વિસ્થાપન હિમોગ્લોબિન અણુની રચના બદલી નાખે છે,જેના કારણે ઓક્સિજનની ઓછી સાંદ્રતામાં રક્તકણો દાતરડા આકારના બની જાય છે.

(D) પુરુષો હેમિઝાયગસ હોય છે અને એક ખામીયુક્ત જનીન તેમને વર્ણાંધ બનાવવા માટે પૂરતું છે.
પુરુષોમાં સ્ત્રીઓ કરતા વર્ણાંધતા વધુ જોવા મળે છે કારણ કે પુરુષો $X$ રંગસૂત્ર માટે હેમિઝાયગસ હોય છે.
પુરુષો પાસે માત્ર એક જ $X$ રંગસૂત્ર હોવાથી,આ રંગસૂત્ર પરનું એકમાત્ર પ્રચ્છન્ન જનીન (recessive allele) વર્ણાંધતાની અભિવ્યક્તિ માટે પૂરતું છે.
તેની સામે,સ્ત્રીઓ પાસે બે $X$ રંગસૂત્રો હોય છે,તેથી તેમને આ રોગ થવા માટે જનીનની બે ખામીયુક્ત નકલોની જરૂર પડે છે,જે સ્ત્રીઓમાં આ રોગને ઓછો સામાન્ય બનાવે છે.

(A) સાચો જવાબ $A$ $(0\%)$ છે.
આપેલ છે:
$1$. પતિ અને પત્ની બંનેની દ્રષ્ટિ સામાન્ય છે.
$2$. બંનેના પિતા વર્ણાંધ $(X^CY)$ હતા.
$3$. બંનેની માતાઓ સામાન્ય હતી અને તેમની પાસે વર્ણાંધતા માટેનું કોઈ જનીન નહોતું $(XX)$.
વિશ્લેષણ:
- પત્નીના પિતા વર્ણાંધ $(X^CY)$ હતા,તેથી તેણે તેમના તરફથી $X^C$ રંગસૂત્ર વારસામાં મેળવ્યું હશે. તેની દ્રષ્ટિ સામાન્ય હોવાથી,તે વાહક $(X^CX)$ હોવી જોઈએ.
- પતિના પિતા વર્ણાંધ $(X^CY)$ હતા,પરંતુ પતિએ તેનું $X$ રંગસૂત્ર તેની માતા (જે $XX$ હતી) પાસેથી મેળવ્યું છે. તેથી,પતિ સામાન્ય $(XY)$ છે.
સંકરણ:
પિતૃઓ: $XY$ (પતિ) $\times$ $X^CX$ (પત્ની)
જન્યુઓ: $X, Y$ અને $X^C, X$
સંતતિ:
- $X^CX$ (વાહક પુત્રી)
- $XX$ (સામાન્ય પુત્રી)
- $X^CY$ (વર્ણાંધ પુત્ર)
- $XY$ (સામાન્ય પુત્ર)
નિષ્કર્ષ:
આ સંકરણ પરથી,પુત્રીઓ કાં તો વાહક $(X^CX)$ છે અથવા સામાન્ય $(XX)$ છે. કોઈ પણ પુત્રી વર્ણાંધ નથી. તેથી,તેમની પુત્રીઓ વર્ણાંધ બનવાની સંભાવના $0\%$ છે.

(D) હિમોફિલિયા એ લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન જનીનિક ખામી છે,જેમાં રુધિર સામાન્ય રીતે ગંઠાતું નથી.
તે ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયા માટે જવાબદાર કારકો (ખાસ કરીને ફેક્ટર $VIII$ અથવા $IX$) માટેના જનીનોમાં ખામીને કારણે થાય છે.
આ જનીનિક ખામીને લીધે,વ્યક્તિમાં રુધિર ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયા (coagulation cascade) માટે જરૂરી પ્રોટીનનો અભાવ હોય છે.
પરિણામે,નાની ઈજા પણ અતિશય અને સતત રક્તસ્રાવ તરફ દોરી જાય છે,કારણ કે રુધિર ગંઠાઈ જવાની ક્રિયાવિધિ નોંધપાત્ર રીતે ક્ષતિગ્રસ્ત હોય છે અથવા યોગ્ય રીતે શરૂ થતી નથી.
તેથી,સૌથી સચોટ વર્ણન એ છે કે રુધિર ગંઠાઈ જવાની ક્રિયાવિધિ નિષ્ફળ જાય છે.

(A) રંગઅંધતા એ લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે.
ધારો કે $X^c$ એ રંગઅંધતા માટેનું પ્રચ્છન્ન જનીન છે અને $X$ એ સામાન્ય જનીન છે.
પુરુષનું જનીન પ્રકાર: $X^cY$.
સ્ત્રીનું જનીન પ્રકાર (હોમોઝાયગસ સામાન્ય): $XX$.
સંકરણ: $X^cY \times XX$.
સંતતિના જનીન પ્રકારો: $X^cX$ (વાહક પુત્રી),$X^cX$ (વાહક પુત્રી),$XY$ (સામાન્ય પુત્ર),$XY$ (સામાન્ય પુત્ર).
કારણ કે બધા પુત્રો તેમનો $X$ રંગસૂત્ર માતા પાસેથી મેળવે છે,જે હોમોઝાયગસ સામાન્ય છે,તેથી બધા પુત્ર સંતાનો સામાન્ય દ્રષ્ટિ ધરાવતા હશે.
તેથી,તેમના પુત્ર સંતાનોમાં રંગઅંધતાની શક્યતા $0$ છે.

(C) સિકલ-સેલ એનિમિયા એ એક ઓટોસોમલ લિંક્ડ રિસેસિવ (દૈહિક પ્રચ્છન્ન) લક્ષણ છે,જે જ્યારે માતા-પિતા બંને આ જનીન માટે વાહક હોય ત્યારે સંતાનોમાં ફેલાઈ શકે છે.
આ આનુવંશિક વિકૃતિ હિમોગ્લોબિનની બીટા-ગ્લોબિન શૃંખલા માટેના જનીનમાં પોઈન્ટ મ્યુટેશન (બિંદુ ઉત્પરિવર્તન) ને કારણે થાય છે.
ચોક્કસ રીતે કહીએ તો,બીટા-ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાને,એમિનો એસિડ ગ્લુટામિક એસિડ (Glu) નું સ્થાન વેલિન (Val) દ્વારા લેવામાં આવે છે.
આ વિસ્થાપનને કારણે અસામાન્ય હિમોગ્લોબિન અણુઓ બને છે,જે ઓક્સિજનનું પ્રમાણ ઓછું હોય ત્યારે રક્તકણોનો આકાર દાતરડા જેવો (sickle-like) કરી નાખે છે.