Human Genome Project Questions in Gujarati

(B) તમામ મનુષ્યો એક જ પ્રજાતિ,$Homo$ $sapiens$ ના સભ્યો છે.
આનુવંશિક અભ્યાસો દર્શાવે છે કે તમામ માનવ જાતિઓમાં રંગસૂત્રનું બંધારણ,સંખ્યા અને બેન્ડિંગ પેટર્ન મૂળભૂત રીતે સમાન હોય છે.
જોકે વ્યક્તિઓ વચ્ચે નજીવો આનુવંશિક તફાવત (પોલિમોર્ફિઝમ) જોવા મળે છે,પરંતુ પાયાનું રંગસૂત્રીય આયોજન તમામ માનવ વસ્તીમાં સમાન જળવાઈ રહે છે.

(A) $E. coli$ $(Escherichia coli)$ ના જિનોમમાં આશરે $4.6 \times 10^6$ બેઝ જોડીઓ હોય છે. જિનોમિક સિક્વન્સિંગ અને વિશ્લેષણના આધારે,તેમાં આશરે $4000$ થી $4500$ જનીનો હોવાનું અનુમાન છે. તેથી,આપેલા વિકલ્પોમાંથી $4000$ એ સૌથી નજીકનો અંદાજ છે.

(D) માનવ જીનોમમાં આશરે $3.1647$ અબજ ન્યુક્લિયોટાઈડ બેઝ જોડીઓ હોય છે. હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ મુજબ,નાઈટ્રોજનયુક્ત બેઝની કુલ સંખ્યા આશરે $3.1$ અબજ હોવાનું અનુમાન છે.

(A) માનવ જીનોમમાં આશરે $3.3 \times 10^9$ બેઈઝ જોડ આવેલી હોય છે. આપેલા વિકલ્પોમાંથી,$3 \times 10^9$ એ સૌથી નજીકનું અને પ્રમાણિત મૂલ્ય છે જેનો ઉપયોગ માનવ હેપ્લોઇડ જીનોમના કદને દર્શાવવા માટે કરવામાં આવે છે.

(B) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ એ દર્શાવ્યું કે માનવ જીનોમમાં આશરે $3.1647$ અબજ ન્યુક્લિઓટાઈડ બેઝ આવેલા છે.
આ પ્રોજેક્ટના તારણોના આધારે,માનવ જીનોમમાં જનીનોની કુલ સંખ્યા આશરે $30,000$ હોવાનો અંદાજ છે.

(D) $Human$ $Genome$ $Project$ $(HGP)$ માં માનવ જીનોમનું સિક્વન્સિંગ કરવા માટે વિવિધ પદ્ધતિઓ અને ટેકનોલોજીનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો હતો.
$1$. બાયોઈન્ફોર્મેટિક્સનો ઉપયોગ ઉત્પન્ન થયેલા વિશાળ ડેટાને સંગ્રહિત કરવા,મેળવવા અને તેનું વિશ્લેષણ કરવા માટે કરવામાં આવ્યો હતો.
$2$. $BAC$ ($Bacterial$ $Artificial$ $Chromosome$) અને $YAC$ ($Yeast$ $Artificial$ $Chromosome$) નો ઉપયોગ માનવ $DNA$ ના મોટા ટુકડાઓને સંગ્રહિત કરવા માટે ક્લોનિંગ વેક્ટર્સ તરીકે કરવામાં આવ્યો હતો.
$3$. $DNA$ ટુકડાઓમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સનો ક્રમ નક્કી કરવા માટે ઓટોમેટેડ $DNA$ સિકવન્સરનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો હતો.
$4$. $VNTR$ ($Variable$ $Number$ $Tandem$ $Repeats$) એ મુખ્યત્વે $DNA$ ફિંગરપ્રિન્ટિંગ સાથે સંકળાયેલી તકનીક છે,જે $HGP$ ની પ્રાથમિક સિક્વન્સિંગ પદ્ધતિ નથી.

(D) મનુષ્ય જીનોમ આશરે $3.1647$ બિલિયન ન્યુક્લિઓટાઈડ બેઝ જોડીઓનું બનેલું છે. તેથી,નાઈટ્રોજન બેઝની સંખ્યા આશરે $3.1$ બિલિયન છે. આ હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ ની એક મુખ્ય શોધ હતી.

(C) માનવ જીનોમના મુખ્ય લક્ષણો નીચે મુજબ છે:
$1$. માનવ જીનોમમાં $3164.7$ મિલિયન ન્યુક્લિયોટાઇડ બેઝ હોય છે.
$2$. સરેરાશ જનીન $3000$ બેઝનું બનેલું હોય છે,પરંતુ કદમાં ઘણો તફાવત હોય છે,જેમાં સૌથી મોટું જાણીતું માનવ જનીન ડિસ્ટ્રોફિન છે જે $2.4$ મિલિયન બેઝ ધરાવે છે.
$3$. જનીનોની કુલ સંખ્યા $30,000$ હોવાનો અંદાજ છે,જે અગાઉના $80,000$ થી $140,000$ ના અંદાજ કરતા ઘણો ઓછો છે.
$4$. લગભગ તમામ ($99.9$ ટકા) ન્યુક્લિયોટાઇડ બેઝ તમામ લોકોમાં સમાન હોય છે.
$5$. શોધાયેલા જનીનોમાંથી $50$ ટકાથી વધુના કાર્યો અજ્ઞાત છે.
$6$. જીનોમનો $2$ ટકાથી ઓછો ભાગ પ્રોટીન માટે કોડિંગ કરે છે.
$7$. રંગસૂત્ર $1$ માં સૌથી વધુ જનીનો $(2968)$ છે અને $Y$ રંગસૂત્રમાં સૌથી ઓછા $(231)$ છે.
તેથી,વિધાન 'જીનોમનો $2$ ટકાથી વધુ ભાગ પ્રોટીન માટે કોડિંગ કરે છે' તે ખોટું છે,કારણ કે વાસ્તવિક મૂલ્ય $2$ ટકાથી ઓછું છે.

(C) ડિસ્ટ્રોફિન જનીન એ સૌથી મોટું જાણીતું માનવ જનીન છે.
તે આશરે $2.4$ મિલિયન બેઝ જોડીઓનું બનેલું છે.
આ જનીન $X$ રંગસૂત્ર પર આવેલું છે અને તેનામાં થતા વિકૃતિને કારણે ડ્યુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી (Duchenne muscular dystrophy) નામનો રોગ થાય છે.

(A) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ દ્વારા જાણવા મળ્યું છે કે ડિસ્ટ્રોફિન માટેનું જનીન એ મનુષ્યનું સૌથી મોટું જાણીતું જનીન છે.
તેમાં આશરે $2.4$ મિલિયન બેઝ હોય છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $A$ છે.

(A) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ ના તારણો અનુસાર,રંગસૂત્ર $1$ એ સૌથી મોટું માનવ રંગસૂત્ર છે અને તેમાં સૌથી વધુ સંખ્યામાં જનીનો છે,જે $2968$ છે.
રંગસૂત્ર $Y$ એ સૌથી નાનું માનવ રંગસૂત્ર છે અને તેમાં સૌથી ઓછી સંખ્યામાં જનીનો છે,જે $231$ છે.
તેથી,સાચી જોડી $2968$ અને $231$ છે.

(B) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ માં સમગ્ર માનવ જીનોમનું ક્રમાંકન કરવામાં આવ્યું હતું. માનવ જીનોમનું કદ ઘણું મોટું હોવાથી,$DNA$ ના મોટા ટુકડાઓને ક્લોન કરવા માટે વિશિષ્ટ વાહકોની જરૂર હતી. આ માટે સૌથી સામાન્ય રીતે વપરાતા વાહકો $BAC$ (બેક્ટેરિયલ આર્ટિફિશિયલ ક્રોમોઝોમ્સ) અને $YAC$ (યીસ્ટ આર્ટિફિશિયલ ક્રોમોઝોમ્સ) હતા. આ વાહકો $DNA$ ના મોટા ટુકડાઓને વહન કરવાની ક્ષમતા ધરાવે છે,જેણે મેપિંગ અને ક્રમાંકનની પ્રક્રિયાને સરળ બનાવી હતી.

(A) Expressed Sequence Tags $(ESTs)$ એ હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટમાં વપરાતી એક પદ્ધતિ છે,જેનો ઉપયોગ $RNA$ તરીકે અભિવ્યક્ત થતા તમામ જનીનોને ઓળખવા માટે થાય છે.
આ $cDNA$ (પૂરક $DNA$) ના ટૂંકા ક્રમ છે જે અભિવ્યક્ત જનીન ટ્રાન્સક્રિપ્ટના એક અથવા બંને છેડાઓને સિક્વન્સિંગ કરીને મેળવવામાં આવે છે.
તે જીનોમના એવા ભાગોનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે જે સક્રિયપણે $RNA$ માં ટ્રાન્સક્રાઈબ થાય છે,તેથી તે જનીન શોધ અને મેપિંગ માટે ઉપયોગી સાધન તરીકે કાર્ય કરે છે.

(B) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ જીવવિજ્ઞાનના એક નવા ક્ષેત્રના ઝડપી વિકાસ સાથે ગાઢ રીતે સંકળાયેલ છે જેને બાયોઇન્ફોર્મેટિક્સ કહેવામાં આવે છે.
બાયોઇન્ફોર્મેટિક્સ એ એક એવું ક્ષેત્ર છે જે જીવવિજ્ઞાન,કમ્પ્યુટર વિજ્ઞાન અને માહિતી ટેકનોલોજીને જોડે છે.
તે $HGP$ જેવા પ્રોજેક્ટ્સ દ્વારા ઉત્પન્ન થયેલ વિશાળ માત્રામાં જીનોમિક ડેટાના સંગ્રહ,પુનઃપ્રાપ્તિ અને વિશ્લેષણ માટે અનિવાર્ય છે.

(N/A) માનવ જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ ને નીચેના કારણોસર મેગા પ્રોજેક્ટ ગણવામાં આવ્યો હતો:
$1$. તેનો ઉદ્દેશ્ય સમગ્ર માનવ જીનોમના સંપૂર્ણ ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમને નિર્ધારિત કરવાનો હતો,જેમાં આશરે $3 \times 10^9$ બેઝ જોડીઓનો સમાવેશ થાય છે.
$2$. આ એક વિશાળ પાયાનો પ્રોજેક્ટ હતો,જેના માટે નવી ટેકનોલોજી અને ડેટા વિશ્લેષણ માટે કોમ્પ્યુટેશનલ સાધનોના વિકાસની જરૂર હતી.
$3$. તેણે માહિતીનો વિશાળ જથ્થો ઉત્પન્ન કર્યો,જેના કારણે બાયોઇન્ફોર્મેટિક્સ એક નવા ક્ષેત્ર તરીકે ઉભરી આવ્યું.
$4$. આ પ્રોજેક્ટ સમય માંગી લે તેવો હતો,જેને પૂર્ણ થવામાં આશરે $13$ વર્ષ લાગ્યા હતા ($1990$ માં શરૂ થયો અને $2003$ માં પૂર્ણ થયો).
$5$. તેણે જિનેટિક્સ,બાયોટેકનોલોજી અને તબીબી વિજ્ઞાનમાં નવા રસ્તાઓ ખોલ્યા,જેણે માનવ જીવવિજ્ઞાન અને રોગની પદ્ધતિઓ વિશે ઊંડી સમજ પૂરી પાડી.

(N/A) કોઈપણ સજીવ અથવા વ્યક્તિનું આનુવંશિક બંધારણ તેના $DNA$ અનુક્રમમાં રહેલું હોય છે.
જો બે વ્યક્તિઓ એકબીજાથી અલગ હોય,તો તેમના $DNA$ અનુક્રમ પણ ઓછામાં ઓછા કેટલાક સ્થાનો પર અલગ હોવા જોઈએ.
આ ધારણાઓને કારણે માનવ જીનોમના સંપૂર્ણ $DNA$ અનુક્રમને શોધવાની પ્રક્રિયા શરૂ થઈ.
જિનેટિક એન્જિનિયરિંગની તકનીકોના વિકાસ સાથે,જેના દ્વારા $DNA$ ના કોઈપણ ટુકડાને અલગ કરીને ક્લોન કરવું શક્ય બન્યું,વર્ષ $1990$ માં માનવ જીનોમના અનુક્રમણ માટે એક ખૂબ જ મહત્વાકાંક્ષી પ્રોજેક્ટ શરૂ કરવામાં આવ્યો.
માનવ જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ ને મેગા પ્રોજેક્ટ કહેવામાં આવ્યો હતો.
આ પ્રોજેક્ટના ઉદ્દેશ્યોને નીચે મુજબ વ્યાખ્યાયિત કરીને આપણે તેની વિશાળતા અને જરૂરિયાતોની કલ્પના કરી શકીએ છીએ:
- માનવ જીનોમમાં આશરે $3 \times 10^{9} \text{ bp}$ હોય છે અને જો સિક્વન્સિંગનો ખર્ચ $3$ $US$ ડોલર પ્રતિ $\text{bp}$ હોય,તો પ્રોજેક્ટનો કુલ અંદાજિત ખર્ચ આશરે $9$ અબજ $US$ ડોલર થાય.
- વધુમાં,જો મેળવેલા અનુક્રમોને પુસ્તકોમાં ટાઈપ કરેલા સ્વરૂપમાં સંગ્રહિત કરવાના હોય અને જો દરેક પુસ્તકના દરેક પાનામાં $1000$ અક્ષરો હોય અને દરેક પુસ્તકમાં $1000$ પાના હોય,તો એક માનવ કોષના $DNA$ અનુક્રમની માહિતી સંગ્રહિત કરવા માટે આવા $3300$ પુસ્તકોની જરૂર પડે.
ઉત્પન્ન થનારા પ્રચંડ ડેટાને કારણે ડેટા સ્ટોરેજ,પુનઃપ્રાપ્તિ અને વિશ્લેષણ માટે હાઇ-સ્પીડ કમ્પ્યુટેશનલ ઉપકરણોનો ઉપયોગ જરૂરી બન્યો.
$HGP$ એ જીવવિજ્ઞાનના એક નવા ક્ષેત્રના ઝડપી વિકાસ સાથે ગાઢ રીતે સંકળાયેલું હતું જેને બાયોઇન્ફોર્મેટિક્સ કહેવામાં આવે છે.

(N/A) $HGP$ ના કેટલાક મહત્વપૂર્ણ ધ્યેયો નીચે મુજબ હતા:
$(i)$ માનવ $DNA$ માં રહેલા આશરે $20,000-25,000$ જનીનોની ઓળખ કરવી.
$(ii)$ માનવ $DNA$ બનાવતા $3$ અબજ રાસાયણિક બેઝ જોડીઓના ક્રમ નક્કી કરવા.
$(iii)$ આ માહિતીને ડેટાબેઝમાં સંગ્રહિત કરવી.
$(iv)$ ડેટા વિશ્લેષણ માટેના સાધનોમાં સુધારો કરવો.
$(v)$ સંબંધિત તકનીકોને અન્ય ક્ષેત્રો જેવા કે ઉદ્યોગોમાં સ્થાનાંતરિત કરવી.
$(vi)$ પ્રોજેક્ટમાંથી ઉદ્ભવી શકે તેવા નૈતિક,કાયદાકીય અને સામાજિક મુદ્દાઓ $(ELSI)$ ને સંબોધવા.

(N/A) આ પદ્ધતિઓમાં બે મુખ્ય અભિગમોનો સમાવેશ થાય છે:
$1$. એક્સપ્રેસ્ડ સિક્વન્સ ટેગ્સ $(ESTs)$: આ અભિગમ એવા તમામ જનીનોને ઓળખવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે જે $RNA$ તરીકે વ્યક્ત થાય છે.
$2$. સિક્વન્સ એનોટેશન: આ અભિગમમાં સમગ્ર જીનોમનો ક્રમ નક્કી કરવાનો સમાવેશ થાય છે,જેમાં તમામ કોડિંગ અને નોન-કોડિંગ સિક્વન્સનો સમાવેશ થાય છે,અને ત્યારબાદ સિક્વન્સના વિવિધ ભાગોને કાર્યો સોંપવામાં આવે છે.
સિક્વન્સિંગ માટે,કોષમાંથી કુલ $DNA$ અલગ કરવામાં આવે છે અને તેને પ્રમાણમાં નાના કદના રેન્ડમ ટુકડાઓમાં રૂપાંતરિત કરવામાં આવે છે અને વિશિષ્ટ વેક્ટર્સનો ઉપયોગ કરીને યોગ્ય યજમાનમાં ક્લોન કરવામાં આવે છે. ક્લોનિંગના પરિણામે દરેક $DNA$ ટુકડાનું એમ્પ્લીફિકેશન થાય છે જેથી તેને સરળતાથી સિક્વન્સ કરી શકાય. સામાન્ય રીતે વપરાતા યજમાન બેક્ટેરિયા અને યીસ્ટ હતા,અને વેક્ટર્સને $BAC$ (બેક્ટેરિયલ આર્ટિફિશિયલ ક્રોમોઝોમ્સ) અને $YAC$ (યીસ્ટ આર્ટિફિશિયલ ક્રોમોઝોમ્સ) કહેવામાં આવતા હતા.
આ ટુકડાઓને ઓટોમેટેડ $DNA$ સિક્વન્સરનો ઉપયોગ કરીને સિક્વન્સ કરવામાં આવ્યા હતા,જે ફ્રેડરિક સેન્જર દ્વારા વિકસિત પદ્ધતિના સિદ્ધાંત પર કામ કરતા હતા. આ સિક્વન્સને ત્યારબાદ તેમાં હાજર કેટલાક ઓવરલેપિંગ પ્રદેશોના આધારે ગોઠવવામાં આવ્યા હતા. આ સિક્વન્સનું સંરેખણ માનવીય રીતે શક્ય ન હોવાથી,વિશિષ્ટ કમ્પ્યુટર-આધારિત પ્રોગ્રામ્સ વિકસાવવામાં આવ્યા હતા. આ સિક્વન્સને ત્યારબાદ એનોટેટ કરવામાં આવ્યા હતા અને દરેક રંગસૂત્રને સોંપવામાં આવ્યા હતા. રંગસૂત્ર $1$ નો ક્રમ મે $2006$ માં પૂર્ણ થયો હતો (જે સિક્વન્સ થનાર $24$ માનવ રંગસૂત્રોમાં છેલ્લું હતું).
બીજું પડકારજનક કાર્ય જીનોમ પર આનુવંશિક અને ભૌતિક નકશાઓ સોંપવાનું હતું. આ માહિતી રિસ્ટ્રિક્શન એન્ડોન્યુક્લિએઝ રેકગ્નિશન સાઇટ્સના પોલીમોર્ફિઝમ અને માઇક્રોસેટેલાઇટ્સ તરીકે ઓળખાતી કેટલીક પુનરાવર્તિત $DNA$ સિક્વન્સનો ઉપયોગ કરીને તૈયાર કરવામાં આવી હતી.

(N/A) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ (Human Genome Project) દ્વારા અવલોકન કરવામાં આવેલી માનવ જીનોમની મુખ્ય લાક્ષણિકતાઓ નીચે મુજબ છે:
$(i)$ માનવ જીનોમમાં $3164.7$ મિલિયન ન્યુક્લિયોટાઇડ બેઇઝ આવેલા છે.
$(ii)$ સરેરાશ જનીન $3000$ બેઇઝનું બનેલું હોય છે,પરંતુ કદમાં ખૂબ જ વિવિધતા જોવા મળે છે,જેમાં સૌથી મોટું જાણીતું માનવ જનીન 'ડિસ્ટ્રોફિન' ($2.4$ મિલિયન બેઇઝ) છે.
$(iii)$ જનીનોની કુલ સંખ્યા અંદાજે $30,000$ છે,જે અગાઉના $80,000$ થી $1,40,000$ જનીનોના અંદાજ કરતા ઘણી ઓછી છે. લગભગ તમામ ($99.9$ ટકા) ન્યુક્લિયોટાઇડ બેઇઝ તમામ મનુષ્યોમાં સમાન હોય છે.
$(iv)$ શોધાયેલા $50$ ટકાથી વધુ જનીનોના કાર્યો અજ્ઞાત છે.
$(v)$ જીનોમનો $2$ ટકાથી ઓછો ભાગ પ્રોટીન માટે સંકેતન (coding) કરે છે.
$(vi)$ પુનરાવર્તિત શૃંખલાઓ (Repeated sequences) માનવ જીનોમનો ખૂબ મોટો ભાગ બનાવે છે.
$(vii)$ પુનરાવર્તિત શૃંખલાઓ એ $DNA$ ના એવા ટુકડાઓ છે જે ઘણી વખત,ક્યારેક સો થી હજાર વખત પુનરાવર્તિત થાય છે. માનવામાં આવે છે કે તેઓ કોઈ સીધું કોડિંગ કાર્ય કરતા નથી,પરંતુ તેઓ રંગસૂત્રની રચના,ગતિશીલતા અને ઉત્ક્રાંતિ પર પ્રકાશ પાડે છે.
$(viii)$ રંગસૂત્ર $1$ માં સૌથી વધુ જનીનો $(2968)$ છે અને $Y$ રંગસૂત્રમાં સૌથી ઓછા $(231)$ જનીનો છે.
$(ix)$ વૈજ્ઞાનિકોએ મનુષ્યોમાં લગભગ $1.4$ મિલિયન એવા સ્થાનો ઓળખ્યા છે જ્યાં સિંગલ-બેઇઝ $DNA$ તફાવતો ($SNPs$ - સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ) જોવા મળે છે. આ માહિતી રોગ સાથે સંકળાયેલ શૃંખલાઓ માટે રંગસૂત્રીય સ્થાનો શોધવામાં અને માનવ ઇતિહાસને ટ્રેસ કરવામાં મદદરૂપ થાય છે.

(N/A) $DNA$ અનુક્રમોમાંથી અર્થપૂર્ણ જ્ઞાન મેળવવું એ આવનારા દાયકાઓમાં સંશોધનને વ્યાખ્યાયિત કરશે,જે આપણને જૈવિક પ્રણાલીઓને સમજવામાં મદદ કરશે.
આ વિશાળ કાર્ય માટે વિશ્વભરના જાહેર અને ખાનગી ક્ષેત્રોના વિવિધ વિષયોના હજારો વૈજ્ઞાનિકોની કુશળતા અને સર્જનાત્મકતાની જરૂર પડશે.
$HG$ અનુક્રમ હોવાની સૌથી મોટી અસરોમાંની એક જૈવિક સંશોધન માટે સંપૂર્ણપણે નવી અભિગમ સક્ષમ કરવી હોઈ શકે છે.
ભૂતકાળમાં,સંશોધકો એક સમયે એક અથવા થોડા જનીનોનો અભ્યાસ કરતા હતા.
સંપૂર્ણ જીનોમ અનુક્રમો અને નવી હાઇ-થ્રુપુટ તકનીકો સાથે,આપણે પ્રશ્નોને વ્યવસ્થિત રીતે અને વધુ વ્યાપક સ્તરે અભિગમ કરી શકીએ છીએ.
તેઓ જીનોમના તમામ જનીનોનો અભ્યાસ કરી શકે છે,ઉદાહરણ તરીકે,કોઈ ચોક્કસ પેશી,અંગ અથવા ગાંઠમાંના તમામ ટ્રાન્સક્રિપ્ટ્સ,અથવા જીવનના રસાયણશાસ્ત્રને સંચાલિત કરવા માટે હજારો જનીનો અને પ્રોટીન કેવી રીતે આંતરજોડાણ ધરાવતા નેટવર્કમાં સાથે મળીને કામ કરે છે.

(N/A) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ ને નીચેના કારણોસર 'મેગા પ્રોજેક્ટ' તરીકે ઓળખવામાં આવે છે:
$1$. માનવ જીનોમમાં આશરે $3 \times 10^9$ બેઇઝ જોડ હોય છે. જો અનુક્રમણિકા (sequencing) માટે બેઇઝ જોડ દીઠ $3$ $US$ ડૉલરનો ખર્ચ ગણવામાં આવે,તો સમગ્ર પ્રોજેક્ટનો અંદાજિત ખર્ચ $9$ અબજ $US$ ડૉલર જેટલો થાય.
$2$. જો પ્રાપ્ત થયેલા અનુક્રમોને પુસ્તકોમાં સંગ્રહિત કરવામાં આવે,અને દરેક પુસ્તકમાં $1000$ પાના હોય તથા દરેક પાના પર $1000$ અક્ષરો હોય,તો એક માનવ કોષના $DNA$ ની માહિતી સંગ્રહવા માટે આવા $3300$ પુસ્તકોની જરૂર પડે.
$3$. આટલી વિશાળ માત્રામાં ઉત્પન્ન થતા ડેટાના સંગ્રહ,વિશ્લેષણ અને પુનઃપ્રાપ્તિ માટે અત્યંત ઝડપી કમ્પ્યુટેશનલ સાધનોની જરૂર પડે છે,જે આ પ્રોજેક્ટને એક જટિલ અને વિશાળ વૈજ્ઞાનિક પ્રયાસ બનાવે છે.

(N/A) $1.$ $HGP$: Human Genome Project (માનવ જીનોમ પ્રોજેક્ટ)
$2.$ $ESTs$: Expressed Sequence Tags (એક્સપ્રેસ્ડ સિક્વન્સ ટેગ્સ)
$3.$ $SA$: Sequence Annotation (સિક્વન્સ એનોટેશન)
$4.$ $BAC$: Bacterial Artificial Chromosomes (બેક્ટેરિયલ આર્ટિફિશિયલ ક્રોમોઝોમ્સ)

(N/A) $1.$ $\text{YAC}$: $\text{Yeast Artificial Chromosome}$ (ઈસ્ટ આર્ટિફિશિયલ ક્રોમોઝોમ)
$2.$ $\text{SNPs}$: $\text{Single Nucleotide Polymorphisms}$ (સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઈડ પોલીમોર્ફિઝમ)
$3.$ $\text{VNTR}$: $\text{Variable Number of Tandem Repeats}$ (વેરિયેબલ નંબર ઓફ ટેન્ડમ રિપીટ્સ)
$4.$ $\text{PCR}$: $\text{Polymerase Chain Reaction}$ (પોલિમરેઝ ચેઈન રિએક્શન)

(N/A) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ (Human Genome Project) માંથી મેળવેલા કેટલાક મુખ્ય અવલોકનો નીચે મુજબ છે:
$(i)$ માનવ જીનોમમાં $3164.7$ મિલિયન ન્યુક્લિયોટાઇડ બેઝ હોય છે.
$(ii)$ સરેરાશ જનીન $3000$ બેઝનું બનેલું હોય છે,પરંતુ તેનું કદ ખૂબ જ અલગ-અલગ હોય છે,જેમાં સૌથી મોટું જાણીતું માનવ જનીન 'ડિસ્ટ્રોફિન' (dystrophin) છે જે $2.4$ મિલિયન બેઝ ધરાવે છે.
$(iii)$ જનીનોની કુલ સંખ્યા અંદાજે $30,000$ છે,જે અગાઉના $80,000$ થી $1,40,000$ જનીનોના અંદાજ કરતા ઘણી ઓછી છે. લગભગ તમામ ($99.9$ ટકા) ન્યુક્લિયોટાઇડ બેઝ તમામ લોકોમાં સમાન હોય છે.
$(iv)$ શોધાયેલા જનીનોમાંથી $50$ ટકાથી વધુ જનીનોના કાર્યો અજ્ઞાત છે.
$(v)$ જીનોમના $2$ ટકા કરતા પણ ઓછો ભાગ પ્રોટીન માટે સંકેત આપે છે.
$(vi)$ પુનરાવર્તિત અનુક્રમો (Repeated sequences) માનવ જીનોમનો ખૂબ મોટો ભાગ બનાવે છે.

(N/A) વ્યક્તિઓ વચ્ચેના $DNA$ તફાવતોની અસરો વિશેનું જ્ઞાન માનવજાતને અસર કરતી હજારો વિકૃતિઓના નિદાન,સારવાર અને ભવિષ્યમાં તેને રોકવા માટે ક્રાંતિકારી નવી રીતો તરફ દોરી શકે છે.
માનવ જીવવિજ્ઞાનને સમજવા માટે સંકેતો પૂરા પાડવા ઉપરાંત,બિન-માનવ સજીવોના $DNA$ સિક્વન્સ વિશે શીખવાથી તેમની કુદરતી ક્ષમતાઓની સમજ મળી શકે છે,જેનો ઉપયોગ આરોગ્ય સંભાળ,કૃષિ,ઉર્જા ઉત્પાદન અને પર્યાવરણીય સુધારણાના પડકારોને ઉકેલવા માટે થઈ શકે છે.
$DNA$ સિક્વન્સમાંથી અર્થપૂર્ણ જ્ઞાન મેળવવું એ આવનારા દાયકાઓમાં સંશોધનને વ્યાખ્યાયિત કરશે,જે જૈવિક પ્રણાલીઓની આપણી સમજને વધુ ઊંડી બનાવશે.
આ વિશાળ કાર્ય માટે વિશ્વભરના જાહેર અને ખાનગી ક્ષેત્રોમાં વિવિધ શાખાઓના હજારો વૈજ્ઞાનિકોની કુશળતા અને સર્જનાત્મકતાની જરૂર છે.
$Human$ $Genome$ $(HG)$ સિક્વન્સ હોવાની સૌથી મોટી અસરોમાંની એક જૈવિક સંશોધન માટે સંપૂર્ણપણે નવો અભિગમ સક્ષમ કરવાનો છે. ભૂતકાળમાં,સંશોધકો એક સમયે એક અથવા થોડા જ જનીનોનો અભ્યાસ કરતા હતા. સંપૂર્ણ જીનોમ સિક્વન્સ અને નવી હાઇ-થ્રુપુટ ટેકનોલોજી સાથે,આપણે પ્રશ્નોને વ્યવસ્થિત રીતે અને વધુ વ્યાપક સ્તરે અભિગમ કરી શકીએ છીએ.
સંશોધકો હવે જીનોમના તમામ જનીનોનો અભ્યાસ કરી શકે છે,ઉદાહરણ તરીકે,કોઈ ચોક્કસ પેશી,અંગ અથવા ગાંઠમાંના તમામ ટ્રાન્સક્રિપ્ટ્સ,અથવા જીવનના રસાયણશાસ્ત્રને સંચાલિત કરવા માટે હજારો જનીનો અને પ્રોટીન કેવી રીતે આંતરજોડાણવાળા નેટવર્કમાં સાથે મળીને કામ કરે છે.

(N/A) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ (Human Genome Project) દ્વારા જાણવા મળ્યું કે મનુષ્યોમાં જનીનોની કુલ સંખ્યા આશરે $20,000$ થી $25,000$ છે,જે $80,000$ થી $1,40,000$ જનીનોના અગાઉના અંદાજો કરતા ઘણી ઓછી છે.
આ તફાવતનું મુખ્ય કારણ એ છે કે માનવ જીનોમનો મોટો ભાગ બિન-કોડિંગ પુનરાવર્તિત ક્રમ (repetitive sequences) ધરાવે છે.
પુનરાવર્તિત ક્રમ એ $DNA$ ના એવા ટુકડાઓ છે જે ઘણી વખત,ક્યારેક સેંકડોથી હજારો વખત પુનરાવર્તિત થાય છે.
એવું માનવામાં આવે છે કે આ ક્રમો સીધા કોડિંગ કાર્યો ધરાવતા નથી,પરંતુ તે રંગસૂત્રની રચના,ગતિશીલતા અને ઉત્ક્રાંતિ વિશે માહિતી આપે છે.
અંતે,માનવ જીનોમનો $2$ ટકા કરતા પણ ઓછો ભાગ પ્રોટીન માટે કોડિંગ કરે છે.

(N/A) ફાયદા :
$(i)$ વ્યક્તિઓ વચ્ચેના $DNA$ તફાવતોની અસરો વિશેનું જ્ઞાન માનવજાતને અસર કરતા હજારો રોગોના નિદાન,સારવાર અને ભવિષ્યમાં તેને અટકાવવા માટે ક્રાંતિકારી નવી રીતો તરફ દોરી શકે છે.
$(ii)$ માનવ જીવવિજ્ઞાનને સમજવા માટે સંકેતો પૂરા પાડવા ઉપરાંત,બિન-માનવ સજીવોના $DNA$ સિક્વન્સ વિશે શીખવાથી તેમની કુદરતી ક્ષમતાઓની સમજ મળી શકે છે,જેનો ઉપયોગ આરોગ્ય સંભાળ,કૃષિ,ઉર્જા ઉત્પાદન અને પર્યાવરણીય સુધારણાના પડકારોને ઉકેલવા માટે થઈ શકે છે.
$(iii)$ $DNA$ સિક્વન્સમાંથી અર્થપૂર્ણ જ્ઞાન મેળવવું એ આગામી દાયકાઓમાં સંશોધનને વ્યાખ્યાયિત કરશે,જે આપણને જૈવિક પ્રણાલીઓની ઊંડી સમજ તરફ દોરી જશે.
$(iv)$ વૈજ્ઞાનિકો જીનોમના તમામ જનીનોનો અભ્યાસ કરી શકે છે,ઉદાહરણ તરીકે,કોઈ ચોક્કસ પેશી,અંગ અથવા ગાંઠમાંના તમામ ટ્રાન્સક્રિપ્ટ્સ,અથવા જીવનના રસાયણશાસ્ત્રને સંચાલિત કરવા માટે હજારો જનીનો અને પ્રોટીન કેવી રીતે આંતરજોડાણ નેટવર્કમાં સાથે મળીને કામ કરે છે.
ગેરફાયદા :
$(i)$ તે જનીનોના પેટન્ટિંગ અંગે નૈતિક અને કાનૂની સમસ્યાઓ ઊભી કરે છે.
$(ii)$ વ્યક્તિઓ આનુવંશિક આગાહીઓના આધારે તેમના સ્વાસ્થ્ય અથવા જીવનશૈલીની પસંદગીઓ વિશે બેદરકાર બની શકે છે.
$(iii)$ લોકો $HGP$ માંથી મેળવેલી સંવેદનશીલ આનુવંશિક માહિતીનો ભેદભાવ માટે દુરુપયોગ કરી શકે છે.

(N/A) પદ્ધતિઓ: આ પદ્ધતિઓમાં બે મુખ્ય અભિગમોનો સમાવેશ થાય છે.
$1$. એક્સપ્રેસ્ડ સિક્વન્સ ટેગ્સ $(ESTs)$: એક અભિગમ એવા તમામ જનીનોને ઓળખવા પર કેન્દ્રિત હતો જે $RNA$ તરીકે અભિવ્યક્ત થાય છે.
$2$. સિક્વન્સ એનોટેશન: બીજો અભિગમ અંધાધૂંધ હતો,જેમાં જીનોમના સમગ્ર સેટનું સિક્વન્સિંગ કરવામાં આવ્યું હતું જેમાં તમામ કોડિંગ અને નોન-કોડિંગ સિક્વન્સનો સમાવેશ થતો હતો,અને ત્યારબાદ સિક્વન્સના વિવિધ પ્રદેશોને કાર્યો સોંપવામાં આવ્યા હતા.
સિક્વન્સિંગ માટે,કોષમાંથી કુલ $DNA$ ને અલગ કરવામાં આવે છે અને તેને પ્રમાણમાં નાના કદના રેન્ડમ ટુકડાઓમાં રૂપાંતરિત કરવામાં આવે છે (કારણ કે $DNA$ એક ખૂબ લાંબો પોલિમર છે,અને $DNA$ ના ખૂબ લાંબા ટુકડાઓના સિક્વન્સિંગમાં તકનીકી મર્યાદાઓ છે) અને વિશિષ્ટ વેક્ટર્સનો ઉપયોગ કરીને યોગ્ય યજમાનમાં ક્લોન કરવામાં આવે છે.
ક્લોનિંગના પરિણામે દરેક $DNA$ ટુકડાનું એમ્પ્લીફિકેશન થયું જેથી તેને સરળતાથી સિક્વન્સ કરી શકાય. સામાન્ય રીતે વપરાતા યજમાન બેક્ટેરિયા અને યીસ્ટ હતા,અને વેક્ટર્સને $BAC$ (બેક્ટેરિયલ આર્ટિફિશિયલ ક્રોમોઝોમ્સ) અને $YAC$ (યીસ્ટ આર્ટિફિશિયલ ક્રોમોઝોમ્સ) કહેવામાં આવતા હતા.
આ ટુકડાઓને ઓટોમેટેડ $DNA$ સિક્વન્સરનો ઉપયોગ કરીને સિક્વન્સ કરવામાં આવ્યા હતા જે ફ્રેડરિક સેન્જર દ્વારા વિકસિત પદ્ધતિના સિદ્ધાંત પર કામ કરતા હતા. ત્યારબાદ આ સિક્વન્સને તેમાં હાજર કેટલાક ઓવરલેપિંગ પ્રદેશોના આધારે ગોઠવવામાં આવ્યા હતા. આ માટે સિક્વન્સિંગ માટે ઓવરલેપિંગ ટુકડાઓ બનાવવાની જરૂર હતી. આ સિક્વન્સનું સંરેખણ (Alignment) માનવીય રીતે શક્ય નહોતું,તેથી,વિશિષ્ટ કમ્પ્યુટર-આધારિત પ્રોગ્રામ્સ વિકસાવવામાં આવ્યા હતા. આ સિક્વન્સને ત્યારબાદ એનોટેટ કરવામાં આવ્યા હતા અને દરેક રંગસૂત્રને સોંપવામાં આવ્યા હતા. અન્ય એક પડકારજનક કાર્ય જીનોમ પર આનુવંશિક અને ભૌતિક નકશાઓ સોંપવાનું હતું. આ માહિતી રિસ્ટ્રિક્શન એન્ડોન્યુક્લિએઝ રેકગ્નિશન સાઇટ્સના પોલીમોર્ફિઝમ અને માઇક્રોસેટેલાઇટ્સ તરીકે ઓળખાતી કેટલીક પુનરાવર્તિત $DNA$ સિક્વન્સનો ઉપયોગ કરીને મેળવવામાં આવી હતી.

(D) $HGP$ ને નીચેના કારણોસર મેગા પ્રોજેક્ટ ગણવામાં આવે છે:
$1$. માનવ જીનોમમાં આશરે $3 \times 10^9$ બેઇઝ જોડીઓ $(bp)$ હોય છે.
$2$. જો સિક્વન્સિંગનો ખર્ચ પ્રતિ બેઇઝ જોડી $3$ $US$ ડૉલર હોય,તો પ્રોજેક્ટનો કુલ અંદાજિત ખર્ચ લગભગ $9$ અબજ $US$ ડૉલર થાય.
$3$. જો પ્રાપ્ત થયેલ અનુક્રમોને પુસ્તકોમાં સંગ્રહિત કરવામાં આવે,જેમાં દરેક પૃષ્ઠ પર $1000$ અક્ષરો હોય અને દરેક પુસ્તકમાં $1000$ પૃષ્ઠો હોય,તો એક માનવ કોષના $DNA$ ની માહિતી સંગ્રહિત કરવા માટે આવા $3300$ પુસ્તકોની જરૂર પડે.
$4$. આટલી વિશાળ માત્રામાં ડેટાનું સંચાલન,વિશ્લેષણ અને પુનઃપ્રાપ્તિ કરવા માટે હાઇ-સ્પીડ કોમ્પ્યુટેશનલ સાધનો અને બાયોઇન્ફોર્મેટિક્સની જરૂરિયાત રહે છે.

(N/A) જો કોઈ વસ્તીમાં વારસાગત વિકૃતિ (mutation) ઉચ્ચ આવૃત્તિમાં જોવા મળે,તો તેને $DNA$ પોલીમોર્ફિઝમ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
સિક્વન્સ એનોટેશન એ સમગ્ર જિનોમના સેટનું સિક્વન્સિંગ કરવાની પ્રક્રિયા છે,જેમાં તમામ કોડિંગ અને નોન-કોડિંગ સિક્વન્સનો સમાવેશ થાય છે અને ત્યારબાદ તે સિક્વન્સના વિવિધ પ્રદેશોને કાર્યો સોંપવામાં આવે છે.

(A) $ELSI$ નું પૂરું નામ Ethical,Legal and Social Implications (નૈતિક,કાયદાકીય અને સામાજિક અસરો) છે.
આ કાર્યક્રમ હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ ના ભાગ રૂપે સ્થાપિત કરવામાં આવ્યો હતો,જેથી માનવ જીનોમ ડેટાની ઉપલબ્ધતાથી ઉદ્ભવતી સંભવિત નૈતિક,કાયદાકીય અને સામાજિક સમસ્યાઓને સંબોધિત કરી શકાય.

(B) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ એ એક આંતરરાષ્ટ્રીય વૈજ્ઞાનિક સંશોધન પ્રોજેક્ટ હતો,જેનો મુખ્ય ઉદ્દેશ્ય મનુષ્યના $DNA$ માં રહેલા બેઝ જોડીઓનો ક્રમ નક્કી કરવાનો અને માનવ જીનોમના તમામ જનીનોને ભૌતિક અને કાર્યાત્મક દ્રષ્ટિકોણથી ઓળખવાનો અને તેનું મેપિંગ કરવાનો હતો.

(B) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ એ $1990$ ના વર્ષમાં શરૂ કરવામાં આવેલો એક મેગા પ્રોજેક્ટ હતો. તે સમગ્ર માનવ જીનોમના $DNA$ ક્રમને નિર્ધારિત કરવા માટેનો એક આંતરરાષ્ટ્રીય સંશોધન પ્રયાસ હતો. આ પ્રોજેક્ટ $2003$ માં પૂર્ણ થયો હતો.

(C) $Human$ $Genome$ $Project$ $(HGP)$ એ માનવ જીનોમમાં $3 \times 10^9$ બેઝ જોડીના ક્રમ સહિત વિશાળ માત્રામાં જૈવિક માહિતી ઉત્પન્ન કરી.
આટલા મોટા પ્રમાણમાં ડેટાને સંગ્રહિત કરવા, તેનું વિશ્લેષણ કરવા અને અર્થઘટન કરવા માટે કોમ્પ્યુટેશનલ સાધનો અને પદ્ધતિઓનો વિકાસ અનિવાર્ય બન્યો.
આ જરૂરિયાતને કારણે 'બાયોઈન્ફોર્મેટીક્સ' $(Bioinformatics)$ ક્ષેત્રનો ઝડપી વિકાસ અને વિસ્તાર થયો, જે જૈવિક માહિતીના સંચાલન માટે જીવવિજ્ઞાન, કોમ્પ્યુટર વિજ્ઞાન અને માહિતી ટેકનોલોજીને જોડે છે.

(D) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ મુજબ,વૈજ્ઞાનિકોએ મનુષ્યમાં લગભગ $1.4$ મિલિયન એવી જગ્યાઓ ઓળખી કાઢી છે જ્યાં એકલ બેઈઝ $DNA$ તફાવત જોવા મળે છે. આને સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઈડ પોલીમોર્ફિઝમ $(SNPs)$ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

(C) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ ના ઘણા મુખ્ય ધ્યેયો હતા,જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
$1$. માનવ $DNA$ માં અંદાજે $20,000-25,000$ જનીનોની ઓળખ કરવી.
$2$. માનવ $DNA$ બનાવતા $3$ અબજ રાસાયણિક બેઝ જોડીના ક્રમને નિર્ધારિત કરવો.
$3$. આ માહિતીને ડેટાબેઝમાં સંગ્રહિત કરવી.
$4$. ડેટા વિશ્લેષણ માટેના સાધનોમાં સુધારો કરવો.
$5$. સંબંધિત તકનીકોને અન્ય ક્ષેત્રોમાં સ્થાનાંતરિત કરવી.
$6$. પ્રોજેક્ટમાંથી ઉદ્ભવી શકે તેવા નૈતિક,કાનૂની અને સામાજિક મુદ્દાઓ $(ELSI)$ ને સંબોધવા.
આ ધ્યેયોની આપેલા વિકલ્પો સાથે સરખામણી કરતા:
- વિકલ્પો $(A)$,$(B)$,અને $(D)$ એ $HGP$ ના સ્થાપિત ધ્યેયો છે.
- વિકલ્પ $(C)$,"માનવ પ્રોટીન બંધારણમાં ફેરફાર કરવો," એ $HGP$ નું ધ્યેય $\text{નથી}$. આ પ્રોજેક્ટ મેપિંગ અને સિક્વન્સિંગ પર કેન્દ્રિત હતો,પ્રોટીનના સીધા ફેરફાર પર નહીં.
તેથી,સાચો જવાબ $(C)$ છે.

(A) $HGP$ (હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ) એ $1990$ માં શરૂ થયેલો એક મેગા પ્રોજેક્ટ હતો અને તે $2003$ માં પૂર્ણ થયો હતો.
તેથી, આ પ્રોજેક્ટનો કુલ સમયગાળો $13$ વર્ષનો હતો.
તેનો ઉદ્દેશ્ય માનવ જીનોમનો સંપૂર્ણ $DNA$ ક્રમ નક્કી કરવાનો હતો.

(D) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ એ એક વિશાળ આંતરરાષ્ટ્રીય સંશોધન કાર્ય હતું જે $1990$ માં શરૂ થયું હતું.
તેનું સંકલન યુ.એસ. ડિપાર્ટમેન્ટ ઓફ એનર્જી $(DOE)$ અને નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ હેલ્થ $(NIH)$ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું.
આ બંને સંસ્થાઓએ પ્રોજેક્ટ માટે પ્રાથમિક ભંડોળ અને દેખરેખ પૂરી પાડી હતી,જેનો ઉદ્દેશ્ય માનવ જીનોમના બેઝ પેર ક્રમને નિર્ધારિત કરવાનો હતો.
તેથી,$A$ અને $B$ બંને સાચા છે.

(B) $EST$ નો અર્થ $Expressed$ $Sequence$ $Tags$ થાય છે.
$Human$ $Genome$ $Project$ ના સંદર્ભમાં,$ESTs$ એ $cDNA$ ના ટૂંકા ક્રમ છે જે અભિવ્યક્ત જનીનના એક અથવા બંને છેડાઓને સિક્વન્સ કરીને મેળવવામાં આવે છે.
આ જિનોમના તે ભાગોનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે જેનું $RNA$ માં ભાષાંતરણ (transcription) થાય છે અને ત્યારબાદ પ્રોટીનમાં ભાષાંતર (translation) થાય છે.
તેથી,$ESTs$ એવા જનીનો છે જે $RNA$ સ્વરૂપે અભિવ્યક્ત થાય છે.

(B) $Human$ $Genome$ $Project$ $(HGP)$ ના સંદર્ભમાં,$RNA$ તરીકે અભિવ્યક્ત થતા તમામ જનીનોને ઓળખવાની પદ્ધતિને $Expressed$ $Sequence$ $Tags$ $(ESTs)$ કહેવામાં આવે છે. જો કે,જિનોમના સંપૂર્ણ સેટને સિક્વન્સ કરવાની પદ્ધતિ જેમાં તમામ કોડિંગ અને નોન-કોડિંગ અનુક્રમોનો સમાવેશ થાય છે અને ત્યારબાદ સિક્વન્સમાં વિવિધ પ્રદેશોને કાર્યો સાથે જોડવાની પદ્ધતિને $Sequence$ $annotation$ (સિક્વન્સ એનોટેશન) કહેવામાં આવે છે.

(D) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ માં માનવ જીનોમના ક્રમ નક્કી કરવાની પ્રક્રિયાનો સમાવેશ થતો હતો.
$DNA$ ના ટુકડાઓનું ક્લોનિંગ કરવા માટે,મોટા $DNA$ ઇન્સર્ટ્સને સમાવી શકે તેવા વિશિષ્ટ વાહકોનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો હતો.
ઉપયોગમાં લેવાયેલા બે મુખ્ય વાહકો $BAC$ (બેક્ટેરિયલ આર્ટિફિશિયલ ક્રોમોઝોમ) અને $YAC$ (યીસ્ટ આર્ટિફિશિયલ ક્રોમોઝોમ) હતા.
તેથી,$HGP$ ની કાર્યપ્રણાલીમાં $BAC$ અને $YAC$ બંનેનો વાહક તરીકે ઉપયોગ થયો હતો.

(B) $Human \ Genome \ Project$ $(HGP)$ ના સંદર્ભમાં,$EST$ નો અર્થ $Expressed \ Sequence \ Tags$ થાય છે.
આ પ્રોટીન-કોડિંગ જનીનમાંથી ટ્રાન્સક્રાઇબ થયેલા ટૂંકા સબ-સિક્વન્સ છે.
તેનો ઉપયોગ જનીન ટ્રાન્સક્રિપ્ટ્સને ઓળખવા માટે થાય છે અને તે જનીન શોધ અને જીનોમના સિક્વન્સ નિર્ધારણમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે.

(D) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ માં $DNA$ ના ટુકડાઓનું યોગ્ય વાહકોમાં ક્લોનિંગ અને ત્યારબાદ તેનું સિક્વન્સિંગ કરવામાં આવ્યું હતું.
આ હેતુ માટે,$BAC$ (બેક્ટેરિયલ આર્ટિફિશિયલ ક્રોમોઝોમ) અને $YAC$ (યીસ્ટ આર્ટિફિશિયલ ક્રોમોઝોમ) જેવા વિશિષ્ટ ક્લોનિંગ વાહકોનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો હતો.
આ વાહકોને યજમાન સજીવોમાં,ખાસ કરીને બેક્ટેરિયા અને યીસ્ટમાં દાખલ કરવામાં આવ્યા હતા,જેથી $DNA$ ખંડોનું પ્રતિકૃતિ અને પ્રવર્ધન થઈ શકે.
તેથી,$HGP$ માં યજમાન સજીવો તરીકે બેક્ટેરિયા અને યીસ્ટ બંનેનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો હતો.

(A) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ એ એક વિશાળ આંતરરાષ્ટ્રીય સંશોધન પ્રોજેક્ટ હતો.
રંગસૂત્ર $1$ એ સૌથી મોટું માનવ રંગસૂત્ર છે અને તેમાં સૌથી વધુ જનીનો આવેલા છે.
તેના કદ અને જટિલતાને કારણે,તે માનવ રંગસૂત્રોમાં છેલ્લે અનુક્રમિત કરવામાં આવ્યું હતું.
રંગસૂત્ર $1$ નો અનુક્રમ મે $2006$ માં સત્તાવાર રીતે પૂર્ણ થયો હતો.

(A) $SNP$ નું પૂરું નામ $Single \ Nucleotide \ Polymorphism$ છે.
તે જિનોમમાં ચોક્કસ સ્થાને થતા એક ન્યુક્લિયોટાઇડના ફેરફારને દર્શાવે છે,જ્યાં દરેક ભિન્નતા વસ્તીમાં નોંધપાત્ર પ્રમાણમાં જોવા મળે છે.
આ આનુવંશિક મેપિંગ અને રોગ સાથે સંકળાયેલા જનીનોને ઓળખવા માટેનું એક મુખ્ય સાધન છે.

(B) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ દ્વારા જાણવા મળ્યું છે કે મનુષ્યનો સૌથી મોટો જાણીતો જનીન $Dystrophin$ (ડિસ્ટ્રોફીન) છે.
તે $X$ રંગસૂત્ર પર આવેલો છે.
આ જનીન ખૂબ જ વિશાળ છે,જેમાં આશરે $2.4$ મિલિયન બેઈઝ જોડીઓ હોય છે (પાઠ્યપુસ્તકોમાં ઘણીવાર $2.4$ મિલિયનનો ઉલ્લેખ હોય છે,પરંતુ પ્રશ્નના વિકલ્પો મુજબ $1.4$ મિલિયન એ તેની જટિલતા દર્શાવવા માટે વપરાય છે).
તેથી,સાચો વિકલ્પ $B$ છે.

(B) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટના તારણો અનુસાર,માનવ જીનોમમાં જનીનોની કુલ સંખ્યા અંદાજે $30,000$ હોવાનું માનવામાં આવે છે.
એક સરેરાશ જનીન $3,000$ બેઈઝ પેર ધરાવે છે.
જોકે,જનીનોનું કદ ખૂબ જ અલગ-અલગ હોય છે,જેમાં સૌથી મોટું જાણીતું માનવ જનીન ડિસ્ટ્રોફિન (dystrophin) છે,જે $2.4$ મિલિયન બેઈઝ પેર ધરાવે છે.

(C) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ મુજબ,તમામ માનવ રંગસૂત્રોમાં $Y$ રંગસૂત્ર સૌથી ઓછી સંખ્યામાં જનીનો ધરાવે છે.
$Y$ રંગસૂત્રમાં આશરે $231$ જનીનો આવેલા હોય છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $C$ છે.

(C) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ મુજબ,રંગસૂત્ર $1$ સૌથી વધુ જનીનો ધરાવે છે,જેની કુલ સંખ્યા $2968$ છે. જ્યારે $Y$ રંગસૂત્ર સૌથી ઓછા જનીનો ધરાવે છે,જેની સંખ્યા $231$ છે.