Human Genome Project Questions in Gujarati

(D) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ દ્વારા નીચે મુજબની મુખ્ય માહિતી પ્રાપ્ત થઈ હતી:
$1$. જનીનોની કુલ સંખ્યા અંદાજે $30,000$ છે,જે અગાઉના અનુમાન કરતા ઘણી ઓછી છે.
$2$. જીનોમનો $2\%$ કરતા ઓછો ભાગ પ્રોટીન માટે સંકેત આપે છે.
$3$. રંગસૂત્ર $1$ માં સૌથી વધુ જનીનો $(2968)$ આવેલા છે,અને $Y$ રંગસૂત્રમાં સૌથી ઓછા $(231)$ જનીનો છે.
$4$. શોધાયેલા જનીનોમાંથી $50\%$ કરતા વધારે જનીનોના કાર્યો અજ્ઞાત છે. તેથી,'$50\%$ કરતા વધારે જનીનોના કાર્યો જ્ઞાત છે' તે વિધાન અસંગત (ખોટું) છે.

(B) માનવ જીનોમ વિશેનું સાચું વિધાન એ છે કે જીનોમના $2 \%$ કરતા ઓછા ભાગમાં પ્રોટીન માટેના સંકેતો હોય છે. તેથી,'જીનોમના $10 \%$ કરતા ઓછા ભાગમાં પ્રોટીન માટેના સંકેતો હોય છે' તે વિધાન ખોટું છે,કારણ કે તે વાસ્તવિક મૂલ્ય ($1.4 \%$ ની આસપાસ) કરતા ઘણું વધારે છે.

(C) સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ $(SNP)$ એ લોકોમાં જોવા મળતી આનુવંશિક વિવિધતાનો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે.
દરેક $SNP$ એ $DNA$ ના એક સિંગલ બિલ્ડિંગ બ્લોક, જેને ન્યુક્લિયોટાઇડ કહેવામાં આવે છે, તેમાં રહેલા તફાવતને દર્શાવે છે.
ઉદાહરણ તરીકે, $SNP$ $DNA$ ના ચોક્કસ ભાગમાં સાયટોસિન $(C)$ ન્યુક્લિયોટાઇડને થાઇમિન $(T)$ ન્યુક્લિયોટાઇડ સાથે બદલી શકે છે.

(B) Human Genome Project $(HGP)$ એ વિશાળ માત્રામાં જિનોમિક ડેટા ઉત્પન્ન કર્યો. આ વિશાળ જૈવિક માહિતીને સંગ્રહિત કરવા,પુનઃપ્રાપ્ત કરવા અને તેનું વિશ્લેષણ કરવા માટે,જીવવિજ્ઞાનનું એક નવું ક્ષેત્ર ઉભરી આવ્યું જેને બાયોઇન્ફોર્મેટિક્સ કહેવામાં આવે છે. તેથી,$(HGP)$ એ બાયોઇન્ફોર્મેટિક્સના ઝડપી વિકાસ સાથે ગાઢ રીતે સંકળાયેલ છે.

(A) પુનરાવર્તિત અનુક્રમો એ $DNA$ અનુક્રમોના ટુકડાઓ છે જે ઘણી વખત,ક્યારેક સેંકડોથી હજારો વખત પુનરાવર્તિત થાય છે. તે $RNA$ ના ટુકડાઓ નથી. તેથી,એવું વિધાન કે પુનરાવર્તિત અનુક્રમો $RNA$ ના ટુકડાઓ છે તે ખોટું છે. Human Genome Project એ દર્શાવ્યું કે જીનોમનો $2$ ટકા કરતા ઓછો ભાગ પ્રોટીન માટે સંકેતન કરે છે,$SNPs$ (સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ) માનવ ઇતિહાસને શોધવા માટે ઉપયોગી છે,અને પુનરાવર્તિત અનુક્રમો ખરેખર માનવ જીનોમનો ખૂબ મોટો ભાગ બનાવે છે.

(B) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ એ $1990$ માં શરૂ કરાયેલ એક મેગા-પ્રોજેક્ટ હતો,જેનો મુખ્ય ઉદ્દેશ્ય માનવ $DNA$ ના સંપૂર્ણ ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમને નિર્ધારિત કરવાનો હતો.
તેના લક્ષ્યોમાં નીચે મુજબના મુદ્દાઓનો સમાવેશ થાય છે:
$1$. માનવ $DNA$ માં રહેલા આશરે $20,000-25,000$ જનીનોની ઓળખ કરવી.
$2$. માનવ $DNA$ બનાવતા $3$ અબજ રાસાયણિક બેઝ જોડીઓના ક્રમ નક્કી કરવા.
$3$. આ માહિતીને ડેટાબેઝમાં સંગ્રહિત કરવી અને ડેટા વિશ્લેષણ માટેના સાધનોમાં સુધારો કરવો.
$4$. પ્રોજેક્ટમાંથી ઉદ્ભવી શકે તેવા નૈતિક,કાયદાકીય અને સામાજિક મુદ્દાઓ $(ELSI)$ ને સંબોધવા.
$5$. માનવ સિવાયના મોડેલ સજીવો (જેમ કે બેક્ટેરિયા,યીસ્ટ,$C. elegans$,$Drosophila$,વનસ્પતિઓ) ના જીનોમનું અનુક્રમણ કરવું.
બધા રોગોને નાબૂદ કરવા એ $HGP$ નું નિર્ધારિત લક્ષ્ય નથી,કારણ કે તે મેપિંગ અને સિક્વન્સિંગ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરતો સંશોધન પ્રોજેક્ટ છે,કોઈ ક્લિનિકલ સારવાર કાર્યક્રમ નથી.

(D) $2002$ સુધીમાં,ઘણા મોડેલ સજીવોના જીનોમ સિક્વન્સ પૂર્ણ થઈ ગયા હતા અથવા ડ્રાફ્ટ સ્વરૂપમાં હતા. આમાં બેક્ટેરિયા,$Saccharomyces \ cerevisiae$ (યીસ્ટ),$Caenorhabditis \ elegans$ (મુક્ત-જીવી બિન-રોગકારક નેમેટોડ),$Drosophila \ melanogaster$ (ફળમાખી),અને $Oryza \ sativa$ (ડાંગર) તથા $Arabidopsis \ thaliana$ જેવી વનસ્પતિઓનો સમાવેશ થાય છે. $Quercus \ rubra$ (નોર્ધન રેડ ઓક) તે સમયે સિક્વન્સ કરાયેલા આઠ મોડેલ સજીવોમાં સામેલ નહોતું.

(D) માનવ જનીનસમૂહ (genome) એટલે કે રંગસૂત્રોના એકકીય સેટમાં હાજર $DNA$ નો કુલ જથ્થો.
મનુષ્યમાં,$DNA$ નો એકકીય જથ્થો આશરે $3.3 \times 10^{9} \; bp$ (બેઝ જોડી) હોય છે.
આ મૂલ્ય $23$ રંગસૂત્રોના એક સેટમાં રહેલા ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની સંખ્યા દર્શાવે છે.

(A) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ એ દર્શાવ્યું છે કે માનવ જીનોમમાં આશરે $3.1647$ અબજ બેઝ જોડીઓ હોય છે.
વૈજ્ઞાનિકોએ મનુષ્યોમાં લગભગ $1.4$ મિલિયન એવી જગ્યાઓ ઓળખી કાઢી છે જ્યાં એકલ બેઝ $DNA$ તફાવતો જોવા મળે છે.
આ જગ્યાઓને સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ (SNPs) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
તેથી,સાચો જવાબ $1.4$ મિલિયન છે.

(B) માનવ રંગસૂત્ર $1$ નું સિક્વન્સિંગ મે $2006$ માં પૂર્ણ થયું હતું,$2007$ માં નહીં. તેથી,વિકલ્પ $B$ ખોટો છે. રંગસૂત્ર $1$ ખરેખર સૌથી મોટા રંગસૂત્રોમાંનું એક છે અને તેમાં સૌથી વધુ સંખ્યામાં જનીનો ($2968$ જનીનો) આવેલા છે. હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટમાં ક્રમબદ્ધ કરવામાં આવેલ તે $24$ માનવ રંગસૂત્રોમાં છેલ્લું હતું.

(A) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ માં જીવનના આનુવંશિક આધારને સમજવા માટે ઘણા બિન-માનવ મોડેલ સજીવોનું સિક્વન્સિંગ કરવામાં આવ્યું હતું. સિક્વન્સ કરવામાં આવેલા મુખ્ય બિન-માનવ મોડેલ સજીવોમાં નેમેટોડ $Caenorhabditis$ $elegans$,ફ્રૂટ ફ્લાય $Drosophila$ $melanogaster$,યીસ્ટ $Saccharomyces$ $cerevisiae$ અને બેક્ટેરિયા $Escherichia$ $coli$ નો સમાવેશ થાય છે. તેથી,સાચો વિકલ્પ $A$ છે.

$(A)$ $SNPs$ એટલે સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ.
આ $DNA$ ક્રમમાં થતા તફાવતો છે જે ત્યારે થાય છે જ્યારે જીનોમ ક્રમમાં એક ન્યુક્લિયોટાઇડ ($A, T, C,$ અથવા $G$) બદલાય છે.
$SNPs$ માનવ જીનોમમાં ખૂબ જ સામાન્ય છે, જે દર $300$ બેઝ દીઠ આશરે એકની આવૃત્તિએ જોવા મળે છે.
કારણ કે કારણ $SNPs$ ના સ્વરૂપ અને આવૃત્તિનું યોગ્ય વર્ણન કરે છે જે સમજાવે છે કે શા માટે તેઓ સામાન્ય ગણાય છે, તેથી કારણ એ વિધાનની સાચી સમજૂતી છે.

(D) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ સત્તાવાર રીતે $2003$ માં પૂર્ણ થયો હતો,$2006$ માં નહીં. જો કે,તેણે તમામ રંગસૂત્રોના તમામ જનીનોનું સિક્વન્સિંગ કર્યું ન હતું; તે સમગ્ર માનવ જીનોમના મેપિંગ અને સિક્વન્સિંગ પર કેન્દ્રિત હતું.
કારણના સંદર્ભમાં,$ESTs$ (એક્સપ્રેસ્ડ સિક્વન્સ ટેગ્સ) નો ઉપયોગ ફક્ત કોડિંગ સિક્વન્સ (જે જનીનો $mRNA$ તરીકે વ્યક્ત થાય છે) ને ઓળખવા માટે થાય છે. તેઓ જીનોમના નોન-કોડિંગ પ્રદેશોનું સિક્વન્સિંગ કરતા નથી.
તેથી,વિધાન અને કારણ બંને તથ્યની દ્રષ્ટિએ ખોટા છે.

(D) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ એ સમગ્ર માનવ જીનોમના $DNA$ ક્રમને નિર્ધારિત કરવા માટેનો એક વિશાળ આંતરરાષ્ટ્રીય સંશોધન પ્રયાસ હતો. આ વિચાર સૌપ્રથમ $1985$ માં રોબર્ટ સિંશેમર દ્વારા રજૂ કરવામાં આવ્યો હતો અને ત્યારબાદ $U.S.$ ડિપાર્ટમેન્ટ ઓફ એનર્જી $(DOE)$ ના ઓફિસ ઓફ હેલ્થ એન્ડ એન્વાયરમેન્ટલ રિસર્ચના નિયામક ચાર્લ્સ ડીલિસી દ્વારા તેને આગળ વધારવામાં આવ્યો હતો. સૂચિબદ્ધ વ્યક્તિઓમાંથી કોઈ પણ $(\text{જીન ડૌસેટ}, \text{વોટસન}, \text{ક્રિક})$ $HGP$ ખ્યાલના મુખ્ય સર્જક નહોતા. તેથી, સાચો વિકલ્પ $D$ છે.

(B) માનવ જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ એ સમગ્ર માનવ જીનોમના $DNA$ ક્રમને નિર્ધારિત કરવા માટેનો એક વિશાળ આંતરરાષ્ટ્રીય સંશોધન પ્રયાસ હતો.
આ પ્રોજેક્ટના મહત્વપૂર્ણ સીમાચિહ્નોમાંનું એક જીનોમના આનુવંશિક અને ભૌતિક નકશાઓનું નિર્માણ હતું.
માનવ જીનોમનો આનુવંશિક નકશો પ્રોજેક્ટમાં સામેલ સંશોધકો દ્વારા $1994$ માં પૂર્ણ કરવામાં આવ્યો હતો.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $B$ છે.

(B) માનવ જનીનસમૂહ (genome) $23$ જોડ રંગસૂત્રોનો બનેલો છે.
માનવ $DNA$ ની એકકીય માત્રા એટલે રંગસૂત્રોના એક સેટમાં (એટલે કે $23$ રંગસૂત્રોમાં) હાજર $DNA$ નું પ્રમાણ.
હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ મુજબ,માનવ $DNA$ ની એકકીય માત્રા $3.3 \times 10^{9} \text{ બેઝ પેઈર્સ (bp)}$ છે.

(D) વર્ણવેલ પદ્ધતિને $Sequence \ annotation$ (સિક્વન્સ એનોટેશન) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
આ અભિગમમાં,સજીવના સંપૂર્ણ જિનોમનું સિક્વન્સિંગ જનીનોના સ્થાનના અગાઉના જ્ઞાન વિના કરવામાં આવે છે (બ્લાઇન્ડ એપ્રોચ).
સંપૂર્ણ સિક્વન્સ મેળવ્યા પછી,આનુવંશિકશાસ્ત્રી વિવિધ ખંડો જેવા કે જનીનો,નિયમનકારી સિક્વન્સ અને નોન-કોડિંગ પ્રદેશોને ઓળખે છે અને તેમને કાર્યો સોંપે છે.
આ પ્રક્રિયા $Human \ Genome \ Project$ $(HGP)$ માં ડિકોડ કરેલી $DNA$ સિક્વન્સના જૈવિક મહત્વને સમજવા માટેનું એક મહત્વપૂર્ણ પગલું છે.

(D) જીનોમ એટલે કોષ અથવા સજીવમાં રહેલ આનુવંશિક દ્રવ્ય $(DNA)$ નો સંપૂર્ણ સેટ. જૈવિક પરિભાષામાં,તે ખાસ કરીને જન્યુ અથવા સૂક્ષ્મસજીવમાં રહેલા રંગસૂત્રોના એકકીય જૂથને દર્શાવે છે,જેમાં સજીવના વિકાસ અને કાર્ય માટે જરૂરી તમામ આનુવંશિક માહિતી સમાવિષ્ટ હોય છે.

(B) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ એ $1990$ માં શરૂ કરવામાં આવેલો એક મેગા પ્રોજેક્ટ હતો. તે સમગ્ર માનવ જીનોમના $DNA$ ક્રમને નક્કી કરવા માટેનો એક આંતરરાષ્ટ્રીય સંશોધન પ્રયાસ હતો. આ પ્રોજેક્ટ $2003$ માં પૂર્ણ થયો હતો.

(A) માનવ જીનોમ આશરે $3 \times 10^9$ બેઈઝ જોડ ધરાવે છે. આ હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ દ્વારા સ્થાપિત એક પાયાની હકીકત છે,જેણે માનવ $DNA$ માં ન્યુક્લિયોટાઈડ્સના સંપૂર્ણ ક્રમનું મેપિંગ કર્યું હતું.

(B) $HGP$ (હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ) માં માનવ જીનોમમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના ક્રમ અંગે વિશાળ માત્રામાં ડેટા ઉત્પન્ન કરવામાં આવ્યો હતો.
આ વિશાળ જૈવિક ડેટાને સંગ્રહિત કરવા,તેનું વિશ્લેષણ કરવા અને અર્થઘટન કરવા માટે,જીવવિજ્ઞાનનું એક નવું ક્ષેત્ર અસ્તિત્વમાં આવ્યું જેને $Bioinformatics$ (બાયોઇન્ફોર્મેટિક્સ) કહેવામાં આવે છે.
$Bioinformatics$ એ જૈવિક માહિતીનું સંચાલન અને વિશ્લેષણ કરવા માટે જીવવિજ્ઞાન,કમ્પ્યુટર વિજ્ઞાન અને માહિતી ટેકનોલોજીનો સમન્વય કરે છે.

(A) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ એ ઘણા ચોક્કસ લક્ષ્યો ધરાવતો એક મેગા-પ્રોજેક્ટ હતો.
$1$. માનવ $DNA$ માં રહેલા આશરે $20,000-25,000$ જનીનોને ઓળખવા તે મુખ્ય લક્ષ્ય હતું.
$2$. માનવ $DNA$ બનાવતી $3$ અબજ રાસાયણિક બેઈઝ જોડના ક્રમને નક્કી કરવા તે મુખ્ય ઉદ્દેશ્ય હતો.
$3$. માહિતીના વિશ્લેષણ માટેના સાધનોમાં સુધારો કરવો અને આ માહિતીને ડેટાબેઝમાં સંગ્રહિત કરવી તે આવશ્યક કાર્યો હતા.
$4$. પ્રોજેક્ટમાંથી ઉદ્ભવતા નૈતિક,કાયદાકીય અને સામાજિક મુદ્દાઓ $(ELSI)$ ને સંબોધવા તે પણ એક મુખ્ય લક્ષ્ય હતું.
વિકલ્પ $A$ માં જનીનોની સંખ્યા $80,000-1,40,000$ દર્શાવવામાં આવી છે,જે ખોટું છે કારણ કે જનીનોની વાસ્તવિક અંદાજિત સંખ્યા ઘણી ઓછી $(20,000-25,000)$ હતી. તેથી,વિકલ્પ $A$ એ $HGP$ નું લક્ષ્ય નથી.

(B) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ માં માનવ $DNA$ ના મોટા ટુકડાઓનું સિક્વન્સિંગ કરવામાં આવ્યું હતું.
આ મોટા $DNA$ ટુકડાઓને ક્લોન કરવા માટે,વિશિષ્ટ વાહકોની જરૂર હતી જે મોટા $DNA$ ઇન્સર્ટ્સને સમાવી શકે.
આ હેતુ માટે સૌથી વધુ વપરાતા વાહકો બેક્ટેરિયલ આર્ટિફિશિયલ ક્રોમોઝોમ $(BAC)$ અને યીસ્ટ આર્ટિફિશિયલ ક્રોમોઝોમ $(YAC)$ હતા.
આ વાહકો સંશોધકોને બેક્ટેરિયા અને યીસ્ટ જેવા યજમાન કોષોમાં માનવ જીનોમના મોટા ભાગોને જાળવી રાખવા અને તેનું પ્રતિકૃતિ બનાવવાની મંજૂરી આપે છે.

(A) બધા જનીનો જે $RNA$ ના સ્વરૂપમાં વ્યક્ત થાય છે,તેને ઓળખવા પર ધ્યાન આપતા અભિગમને એક્સપ્રેસ્ડ સિક્વન્સ ટેગ્સ $(ESTs)$ કહેવામાં આવે છે. આ પદ્ધતિનો ઉપયોગ જીનોમિક્સમાં જનીન ટ્રાન્સક્રિપ્ટ્સને ઓળખવા અને તેમને જીનોમ પર મેપ કરવા માટે કરવામાં આવે છે.

(B) જે જનીનો $RNA$ તરીકે અભિવ્યક્ત થાય છે,તેમને ઓળખવાની પદ્ધતિને $Expressed \ Sequence \ Tags$ $(ESTs)$ કહેવામાં આવે છે.
જ્યારે,સમગ્ર જીનોમના કોડિંગ અને નોન-કોડિંગ અનુક્રમોને જાણીને ત્યારબાદ તેના કાર્યોને નિર્ધારિત કરવાની પદ્ધતિને $Sequence \ Annotation$ (અનુક્રમ ટીકા) કહેવામાં આવે છે.
તેથી,સાચો જવાબ $Sequence \ Annotation$ છે.

(B) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ ના ડેટા મુજબ, માનવ જીનોમ આશરે $3 \times 10^9$ બેઇઝ જોડીઓનો બનેલો છે.
રંગસૂત્ર $1$ એ સૌથી મોટું માનવ રંગસૂત્ર છે અને તેમાં સૌથી વધુ સંખ્યામાં જનીનો આવેલા છે, જે $2968$ છે.
$Y$ રંગસૂત્ર એ સૌથી નાનું માનવ રંગસૂત્ર છે અને તેમાં સૌથી ઓછી સંખ્યામાં જનીનો આવેલા છે, જે $231$ છે.
તેથી, સાચો વિકલ્પ $B$ છે.

(A) માનવમાં જ્ઞાત સૌથી મોટું જનીન $Dystrophin$ (ડિસ્ટ્રોફિન) જનીન છે.
તે $X$ રંગસૂત્ર પર આવેલું છે અને આશરે $2.4$ મિલિયન બેઝ જોડીઓ ધરાવે છે.
આ જનીનમાં થતા વિકૃતિઓ (mutations) ડ્યુશેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી (Duchenne muscular dystrophy) માટે જવાબદાર છે.

(D) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ દ્વારા માનવ જીનોમ વિશે કેટલીક મહત્વપૂર્ણ માહિતી પ્રાપ્ત થઈ છે:
$1$. માનવ જીનોમ આશરે $3164.7$ મિલિયન ન્યુક્લિઓટાઈડ બેઈઝ ધરાવે છે.
$2$. સરેરાશ જનીન $3000$ બેઈઝનું બનેલું હોય છે,પરંતુ તેનું કદ ખૂબ જ બદલાતું રહે છે.
$3$. બધા જ મનુષ્યોમાં $99.9\%$ ન્યુક્લિઓટાઈડ બેઈઝ સમાન હોય છે.
$4$. જીનોમનો $2\%$ કરતા પણ ઓછો ભાગ પ્રોટીન માટે સંકેતન કરે છે,$50\%$ નહીં. તેથી,વિકલ્પ $D$ અયોગ્ય છે.

(B) માનવ જીનોમમાં આશરે $3 \times 10^9$ બેઈઝ જોડીઓ હોય છે.
વૈજ્ઞાનિક અભ્યાસો,ખાસ કરીને હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ સાથે સંબંધિત,દર્શાવે છે કે કોઈપણ બે મનુષ્યોના $DNA$ ક્રમ $99.9\%$ સમાન હોય છે.
આનો અર્થ એ છે કે બે વ્યક્તિઓ વચ્ચે કુલ બેઈઝ જોડીના માત્ર $0.1\%$ જેટલો જ તફાવત હોય છે.
તફાવતની ગણતરી: $0.1\% \text{ of } 3 \times 10^9 = 0.001 \times 3 \times 10^9 = 3 \times 10^6$.
તેથી,બે મનુષ્યો વચ્ચે આશરે $3 \times 10^6$ બેઈઝ જોડીનો તફાવત હોય છે.

(B) માનવ જીનોમ પ્રોજેક્ટમાં $RNA$ તરીકે અભિવ્યક્ત થતા તમામ જનીનોને ઓળખવા માટે Expressed Sequence Tags $(ESTs)$ નો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.
આ ટેગ્સ $mRNA$ ટ્રાન્સક્રિપ્ટ્સમાંથી મેળવેલ $cDNA$ ના ટૂંકા ક્રમો છે,જે જીનોમમાં અભિવ્યક્ત જનીનોને ઓળખવા માટે માર્કર તરીકે કાર્ય કરે છે.

(C) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ ના તારણો અનુસાર,માનવ જીનોમમાં રંગસૂત્ર $1$ માં જનીનોની સંખ્યા સૌથી વધુ છે.
તેમાં $2968$ જનીનો આવેલા છે,જે તમામ માનવ રંગસૂત્રોમાં સૌથી વધુ સંખ્યા છે.
તેની સરખામણીમાં,રંગસૂત્ર $Y$ માં સૌથી ઓછા જનીનો છે,જેની કુલ સંખ્યા $231$ છે.

(B) સમગ્ર જિનોમનું સિક્વન્સિંગ કરવાની પ્રક્રિયા,જેમાં કોડિંગ અને નોન-કોડિંગ બંને પ્રકારના સિક્વન્સનો સમાવેશ થાય છે,તેને $Sequence \ Annotation$ (સિક્વન્સ એનોટેશન) કહેવામાં આવે છે.
$Expressed \ sequence \ tags$ $(ESTs)$ ફક્ત કોડિંગ સિક્વન્સ ($expressed$ જનીનો) પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે.
$Bioinformatics$ એ જૈવિક ડેટાનું વિશ્લેષણ કરવા માટે કમ્પ્યુટેશનલ સાધનોનો ઉપયોગ છે.
$Electrophoresis$ એ $DNA$ ના ટુકડાઓને તેમના કદ અને વીજભારના આધારે અલગ કરવા માટે વપરાતી તકનીક છે.

(B) Human Genome Project $(HGP)$ એ એક વિશાળ આંતરરાષ્ટ્રીય સંશોધન પ્રોજેક્ટ હતો જેણે જૈવિક માહિતી,ખાસ કરીને $DNA$ સિક્વન્સનો વિશાળ જથ્થો ઉત્પન્ન કર્યો હતો.
આ વિશાળ ડેટાને વ્યવસ્થિત કરવા,સંગ્રહિત કરવા,વિશ્લેષણ કરવા અને સમજવા માટે 'બાયોઇન્ફોર્મેટિક્સ' (Bioinformatics) શાખાનો વિકાસ થયો.
બાયોઇન્ફોર્મેટિક્સ એ જીવવિજ્ઞાન,કમ્પ્યુટર વિજ્ઞાન અને આંકડાશાસ્ત્રનું સંયોજન છે જે જટિલ જૈવિક માહિતી પર પ્રક્રિયા કરે છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $B$ છે.

(C) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ ના ડેટા મુજબ:
$1$. $1^{st}$ રંગસૂત્રમાં સૌથી વધુ જનીનો છે,જે $2968$ જનીનો છે. તેથી,$(A)-(ii)$.
$2$. $\text{SNPs}$ (સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ) માનવ જીનોમમાં લગભગ $1.4$ મિલિયન સ્થાનો પર ઓળખવામાં આવ્યા હતા. તેથી,$(B)-(i)$.
$3$. ડિસ્ટ્રોફિન જનીન એ સૌથી મોટું જાણીતું માનવ જનીન છે,જે $2.4$ મિલિયન બેઝ જોડી $(bp)$ ધરાવે છે. તેથી,$(C)-(iv)$.
$4$. $Y$-રંગસૂત્રમાં સૌથી ઓછા જનીનો છે,જે $231$ જનીનો છે. તેથી,$(D)-(iii)$.
આમ,સાચી જોડ $A-ii, B-i, C-iv, D-iii$ છે.

(B) વિકલ્પ $A$ ખોટો છે કારણ કે $\text{RNA}$ પોલિમરેઝ પ્રમોટર વિસ્તાર સાથે જોડાય છે,ઓપરેટર જનીન સાથે નહીં.
વિકલ્પ $B$ સાચો છે. હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ મુજબ,રંગસૂત્ર $1$ માં સૌથી વધુ સંખ્યામાં જનીનો ($2968$ જનીનો) આવેલા છે.
વિકલ્પ $C$ ખોટો છે કારણ કે માનવ જીનોમનો $2 \%$ કરતા ઓછો ભાગ પ્રોટીન માટે સંકેતન કરે છે.
વિકલ્પ $D$ ખોટો છે કારણ કે રિપ્રેસર દ્વારા લેક ઓપેરોનનું નિયમન નેગેટિવ કંટ્રોલ તરીકે ઓળખાય છે,જ્યારે $\text{CAP-cAMP}$ સંકુલ દ્વારા થતું નિયમન પોઝિટિવ કંટ્રોલ તરીકે ઓળખાય છે.

(C) વિધાન $(A)$ સાચું છે: મોનોસોમી એ એન્યુપ્લોઇડીનો એક પ્રકાર છે જેમાં એક રંગસૂત્ર ઓછું હોય છે,જેને $(2n-1)$ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે.
વિધાન $(B)$ ખોટું છે: $ESTs$ (એક્સપ્રેસ્ડ સિક્વન્સ ટેગ્સ) એવા તમામ જનીનોનો સંદર્ભ આપે છે જે $RNA$ તરીકે વ્યક્ત થાય છે,તે નવા $DNA$ અનુક્રમો નથી.
વિધાન $(C)$ સાચું છે: $VNTRs$ (વેરિયેબલ નંબર ટેન્ડમ રિપીટ્સ) માં ઉચ્ચ સ્તરની બહુરૂપતા જોવા મળે છે અને તેમનું કદ $0.1$ થી $20 \ kb$ ની વચ્ચે બદલાય છે.
તેથી,માત્ર વિધાન $(B)$ ખોટું છે.

(C) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(\text{H.G.P.})$ ના ડેટા મુજબ સાચી જોડ નીચે મુજબ છે:
$1$. $1^{st}$ રંગસૂત્રમાં સૌથી વધુ જનીનો આવેલા છે,જેની સંખ્યા $2968$ છે $(A-ii)$.
$2$. $\text{SNPs}$ (સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ) માનવ જીનોમમાં લગભગ $1.4$ મિલિયન સ્થાનો પર ઓળખવામાં આવ્યા હતા $(B-i)$.
$3$. ડિસ્ટ્રોફિન જનીન એ સૌથી મોટું જાણીતું માનવ જનીન છે,જેમાં $2.4$ મિલિયન બેઝ જોડી $(bp)$ હોય છે $(C-iv)$.
$4$. $\text{TDF}$ (ટેસ્ટિસ-ડિટરમિનિંગ ફેક્ટર) જનીન $Y$ રંગસૂત્ર પર આવેલું છે $(D-iii)$.
તેથી,સાચો ક્રમ $A-ii, B-i, C-iv, D-iii$ છે.

(A) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $\text{(HGP)}$ એ $13$ વર્ષનો પ્રોજેક્ટ હતો જેનું સંકલન યુ.એસ. ડિપાર્ટમેન્ટ ઓફ એનર્જી અને નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ હેલ્થ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું.
તેને મેગા પ્રોજેક્ટ કહેવામાં આવ્યો હતો કારણ કે તેમાં ઉત્પન્ન થયેલ ડેટાનું પ્રમાણ ખૂબ જ વિશાળ હતું.
આ પ્રોજેક્ટમાં બેક્ટેરિયા અને યીસ્ટ જેવા યજમાનોમાં $\text{DNA}$ ના ટુકડાઓનું ક્લોનિંગ કરવામાં આવ્યું હતું,જેમાં $\text{BAC}$ (બેક્ટેરિયલ આર્ટિફિશિયલ ક્રોમોઝોમ) અને $\text{YAC}$ (યીસ્ટ આર્ટિફિશિયલ ક્રોમોઝોમ) નામના વેક્ટર્સનો ઉપયોગ થયો હતો.
બધા $24$ માનવ રંગસૂત્રો ($22$ દૈહિક રંગસૂત્રો + $X$ + $Y$) નું અનુક્રમણ પૂર્ણ કરવામાં આવ્યું હતું.
જોકે,રંગસૂત્ર $1$ નું અનુક્રમણ સૌથી છેલ્લે પૂર્ણ થયું હતું અને તે મે $2006$ માં પૂર્ણ થયું હતું,$2003$ માં નહીં. તેથી,વિકલ્પ $A$ એ ખોટું વિધાન છે.

(A) $\text{RNA}$ તરીકે અભિવ્યક્ત થતા તમામ જનીનોને ઓળખવાની પદ્ધતિને એક્સપ્રેસ્ડ સિક્વન્સ ટેગ્સ $\text{(ESTs)}$ કહેવામાં આવે છે.
આ અભિગમ $\text{cDNA}$ (પૂરક $\text{DNA}$) લાઇબ્રેરીઓના સિક્વન્સિંગ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે,જે ચોક્કસ પેશી અથવા વિકાસના તબક્કે $\text{mRNA}$ માં સક્રિયપણે ટ્રાન્સક્રાઇબ થતા જનીનોનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે.
$\text{VNTR}$ (વેરિયેબલ નંબર ટેન્ડમ રિપીટ્સ),પુનરાવર્તિત $\text{DNA}$,અને માઇક્રોસેટેલાઇટ્સ મુખ્યત્વે $\text{DNA}$ ફિંગરપ્રિન્ટિંગમાં વપરાય છે અને તે અભિવ્યક્ત થયેલા જનીનોનું પ્રતિનિધિત્વ કરતા નથી.

(D) $NCERT$ પાઠ્યપુસ્તકમાં આપવામાં આવેલ હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ અને તુલનાત્મક જીનોમિક્સના ડેટા મુજબ, ઉંદર $(Mus \ musculus)$ ના જીનોમમાં જનીનોની અંદાજિત સંખ્યા લગભગ $25,000$ છે. આ સંખ્યા માનવ જીનોમમાં જોવા મળતા જનીનોની સંખ્યાની સમકક્ષ છે, જે અંદાજે $20,000$ થી $25,000$ ની વચ્ચે માનવામાં આવે છે.

(C) Human Genome Project $(HGP)$ એક મેગા પ્રોજેક્ટ હતો જેની શરૂઆત $1990$ ના વર્ષમાં કરવામાં આવી હતી.
આ $13$ વર્ષનો પ્રોજેક્ટ હતો જેનું સંકલન યુ.એસ. ડિપાર્ટમેન્ટ ઓફ એનર્જી અને નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ હેલ્થ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું.
આ પ્રોજેક્ટ ઔપચારિક રીતે $2003$ ના વર્ષમાં પૂર્ણ થયો હતો.

(C) $HGP$ (Human Genome Project) એ એક વિશાળ આંતરરાષ્ટ્રીય સંશોધન પ્રોજેક્ટ હતો જેનો ઉદ્દેશ્ય માનવ $DNA$ બનાવતા બેઝ જોડી નક્કી કરવાનો અને માનવ જીનોમના તમામ જનીનોને ઓળખવા અને મેપ કરવાનો હતો.
આ પ્રોજેક્ટ જીવવિજ્ઞાનના એક નવા ક્ષેત્રના વિકાસ તરફ દોરી ગયો જેને $Genomics$ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે,જેમાં જીનોમની રચના,કાર્ય,ઉત્ક્રાંતિ,મેપિંગ અને એડિટિંગનો અભ્યાસ કરવામાં આવે છે.
તેથી,સાચો વિકલ્પ $C$ છે.

(C) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ મુજબ,મનુષ્યમાં જનીનોની કુલ સંખ્યા અંદાજે $30,000$ છે.
રંગસૂત્ર $1$ એ સૌથી મોટું માનવ રંગસૂત્ર છે અને તેમાં સૌથી વધુ જનીનોની સંખ્યા $2968$ છે.
$Y$ રંગસૂત્ર એ સૌથી નાનું માનવ રંગસૂત્ર છે અને તેમાં સૌથી ઓછા જનીનોની સંખ્યા $231$ છે.
તેથી,સાચો ક્રમ $2968$ અને $231$ છે.

(A) માનવ જિનોમ તેના એકકીય (haploid) જથ્થામાં આશરે $3.3 \times 10^9$ બેઝ પેર ધરાવે છે.
આ મૂલ્ય માનવ રંગસૂત્રોના એક સેટ $(n)$ માં હાજર ન્યુક્લિયોટાઈડ બેઝ પેરની કુલ સંખ્યા દર્શાવે છે.
તેની સામે,માનવ $DNA$ નો દ્વિકીય (diploid) જથ્થો $(2n)$ આશરે $6.6 \times 10^9$ બેઝ પેર જેટલો હોય છે.

(B) જીનોમમાં રહેલા તમામ જનીનોને ઓળખવાની અને તેમના કાર્યો નક્કી કરવાની પ્રક્રિયા,જેમાં કોડિંગ અને નોન-કોડિંગ બંને પ્રકારના ક્રમનો સમાવેશ થાય છે,તેને $Sequence \ Annotation$ (સિક્વન્સ એનોટેશન) કહેવામાં આવે છે. સિક્વન્સ કરેલા $DNA$ ના જૈવિક મહત્વને સમજવા માટે હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટમાં આ એક મહત્વપૂર્ણ પગલું છે.

(C) સાચો જવાબ $C$ છે।
હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ ના તારણો અનુસાર, માનવ જીનોમમાં જનીનોની કુલ સંખ્યા આશરે $30,000$ હોવાનો અંદાજ છે।
બધા માનવ રંગસૂત્રોમાં, $Y$ રંગસૂત્રમાં સૌથી ઓછા જનીનો હોય છે, જેની સંખ્યા $231$ છે।
તેની સરખામણીમાં, રંગસૂત્ર $1$ માં સૌથી વધુ જનીનો હોય છે, જેની કુલ સંખ્યા $2968$ છે।

(B) સાચો જવાબ છે: માનવ $DNA$ માં હાજર તમામ જનીનોને ઓળખવા અને તેમનો ક્રમ નક્કી કરવો.
હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ નો મુખ્ય ઉદ્દેશ્ય સમગ્ર માનવ જીનોમનો નકશો તૈયાર કરવાનો અને તેનો ક્રમ નક્કી કરવાનો હતો.
આમાં માનવ $DNA$ માં હાજર તમામ જનીનોને ઓળખવા અને માનવ $DNA$ બનાવતા $3 \times 10^9$ બેઝ જોડીઓનો સંપૂર્ણ ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમ નક્કી કરવાનો સમાવેશ થાય છે.
આ પ્રોજેક્ટનો પ્રાથમિક ઉદ્દેશ્ય નવા જનીનો દાખલ કરવા,ફોરેન્સિક તુલનાત્મક તકનીકો વિકસાવવી અથવા રોગ પેદા કરતા જનીનોને દૂર કરવાનો ન હતો.

(C) હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ $(HGP)$ માં બે અભિગમોનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો હતો:
$(1)$ એક્સપ્રેસ્ડ સિક્વન્સ ટેગ્સ $(ESTs)$: આ અભિગમ ફક્ત $RNA$ તરીકે વ્યક્ત થતા જનીનો (કોડિંગ સિક્વન્સ) ને ઓળખવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે.
$(2)$ સિક્વન્સ એનોટેશન: આ અભિગમમાં સમગ્ર જીનોમના સેટને સિક્વન્સ કરવાનો સમાવેશ થાય છે,જેમાં કોડિંગ અને નોન-કોડિંગ બંને સિક્વન્સનો સમાવેશ થાય છે,અને ત્યારબાદ સિક્વન્સના દરેક ભાગને કાર્યો સોંપવામાં આવે છે.
તેથી,સાચો જવાબ સિક્વન્સ એનોટેશન છે.