अ Hindi
Chromosomal disorders Questions in Hindi
Class 12 Biology · Principles of Inheritance and Variation · Chromosomal disorders
204+
Questions
Hindi
Language
100%
With Solutions
Showing 49 of 204 questions in Hindi
101
MediumMCQ
एक मानव जिसमें $45$ गुणसूत्र हैं और केवल एक $X$ गुणसूत्र $(XO)$ है,वह निम्नलिखित में से किस विकार से पीड़ित है?
A
डाउन सिंड्रोम
B
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
C
टर्नर सिंड्रोम
D
एडवर्ड सिंड्रोम
Solution
(C) टर्नर सिंड्रोम $X$ गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति के कारण होता है,अर्थात $XO$ जीनोटाइप के साथ $45$ गुणसूत्र $(44 + XO)$।
ऐसी व्यक्ति बंध्य स्त्रियां होती हैं जिनमें अविकसित अंडाशय होते हैं और अन्य द्वितीयक लैंगिक लक्षणों का अभाव होता है।
डाउन सिंड्रोम $21$ वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी के कारण होता है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम $X$ गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप $47$ $(44 + XXY)$ जीनोटाइप होता है।
एडवर्ड सिंड्रोम $18$ वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी के कारण होता है।
ऐसी व्यक्ति बंध्य स्त्रियां होती हैं जिनमें अविकसित अंडाशय होते हैं और अन्य द्वितीयक लैंगिक लक्षणों का अभाव होता है।
डाउन सिंड्रोम $21$ वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी के कारण होता है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम $X$ गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप $47$ $(44 + XXY)$ जीनोटाइप होता है।
एडवर्ड सिंड्रोम $18$ वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी के कारण होता है।
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MediumMCQ
$X$ गुणसूत्र के जुड़ने के कारण $47$ गुणसूत्रों वाले एक पुरुष में होने वाली स्थिति को क्या कहा जाता है?
A
डाउन सिंड्रोम
B
सुपर फीमेल
C
टर्नर सिंड्रोम
D
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
Solution
(D) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम पुरुषों में होने वाला एक आनुवंशिक विकार है जो एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप $47, XXY$ का कैरियोटाइप बनता है।
यह स्थिति अर्धसूत्रीविभाजन (meiosis) के दौरान गुणसूत्रों के पृथक्करण न होने (non-disjunction) के कारण उत्पन्न होती है।
इस सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों में पुरुष विकास के साथ-साथ स्त्री जैसे लक्षण भी दिखाई देते हैं,जैसे कि गाइनेकोमेस्टिया (स्तन का विकास) और वे बंध्य (sterile) होते हैं।
यह स्थिति अर्धसूत्रीविभाजन (meiosis) के दौरान गुणसूत्रों के पृथक्करण न होने (non-disjunction) के कारण उत्पन्न होती है।
इस सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों में पुरुष विकास के साथ-साथ स्त्री जैसे लक्षण भी दिखाई देते हैं,जैसे कि गाइनेकोमेस्टिया (स्तन का विकास) और वे बंध्य (sterile) होते हैं।
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DifficultMCQ
एक द्विगुणित जीव में अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान मल्टीवैलेंट का निर्माण ....... के कारण होता है।
A
मोनोसोमी
B
इनवर्जन (व्युत्क्रमण)
C
डिलीशन (विलोपन)
D
रेसिप्रोकल ट्रांसलोकेशन (पारस्परिक स्थानांतरण)
Solution
(D) अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान,समजात गुणसूत्र युग्मित होकर बाइवैलेंट बनाते हैं।
जब गैर-समजात गुणसूत्रों के बीच पारस्परिक स्थानांतरण (रेसिप्रोकल ट्रांसलोकेशन) होता है,तो गुणसूत्र खंडों का आदान-प्रदान हो जाता है।
अर्धसूत्रीविभाजन की प्रोफेज-$I$ के दौरान,ये स्थानांतरित गुणसूत्र अपने समजात खंडों के साथ जुड़ने का प्रयास करते हैं,जिससे एक क्रॉस के आकार की संरचना बनती है जिसे क्वाड्रिवैलेंट या मल्टीवैलेंट कहा जाता है।
अतः,द्विगुणित जीवों में मल्टीवैलेंट के निर्माण का कारण रेसिप्रोकल ट्रांसलोकेशन है।
जब गैर-समजात गुणसूत्रों के बीच पारस्परिक स्थानांतरण (रेसिप्रोकल ट्रांसलोकेशन) होता है,तो गुणसूत्र खंडों का आदान-प्रदान हो जाता है।
अर्धसूत्रीविभाजन की प्रोफेज-$I$ के दौरान,ये स्थानांतरित गुणसूत्र अपने समजात खंडों के साथ जुड़ने का प्रयास करते हैं,जिससे एक क्रॉस के आकार की संरचना बनती है जिसे क्वाड्रिवैलेंट या मल्टीवैलेंट कहा जाता है।
अतः,द्विगुणित जीवों में मल्टीवैलेंट के निर्माण का कारण रेसिप्रोकल ट्रांसलोकेशन है।
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MediumMCQ
मनुष्यों में मानसिक मंदता लिंग-सहलग्न असामान्यताओं से जुड़ी होती है। यह सामान्यतः ............ के कारण होती है।
A
$X$ गुणसूत्र की वृद्धि
B
$X$ गुणसूत्र की कमी
C
$Y$ गुणसूत्र की वृद्धि
D
$Y$ गुणसूत्र की कमी
Solution
(A) मनुष्यों में मानसिक मंदता अक्सर लिंग गुणसूत्रीय एन्यूप्लोइडी (aneuploidy) से जुड़ी होती है,जैसे कि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम $(47, XXY)$ या टर्नर सिंड्रोम $(45, X)$।
विशेष रूप से,क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम नामक स्थिति,जिसमें एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति $(47, XXY)$ होती है,अक्सर मानसिक मंदता के विभिन्न स्तरों से जुड़ी होती है।
अतः,$X$ गुणसूत्र की वृद्धि ऐसी लिंग-सहलग्न असामान्यताओं का एक सामान्य कारण है।
विशेष रूप से,क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम नामक स्थिति,जिसमें एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति $(47, XXY)$ होती है,अक्सर मानसिक मंदता के विभिन्न स्तरों से जुड़ी होती है।
अतः,$X$ गुणसूत्र की वृद्धि ऐसी लिंग-सहलग्न असामान्यताओं का एक सामान्य कारण है।
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MediumMCQ
$XXXX$ मादा में बार बॉडी (Barr body) की संख्या कितनी होती है?
A
$1$
B
$2$
C
$3$
D
$4$
Solution
(C) कोशिका में बार बॉडी की संख्या की गणना $N - 1$ सूत्र का उपयोग करके की जाती है,जहाँ $N$ $X$ गुणसूत्रों की कुल संख्या है।
$XXXX$ मादा में,कुल $4$ $X$ गुणसूत्र होते हैं।
इसलिए,बार बॉडी की संख्या = $4 - 1 = 3$ होगी।
अतः,सही विकल्प $C$ है।
$XXXX$ मादा में,कुल $4$ $X$ गुणसूत्र होते हैं।
इसलिए,बार बॉडी की संख्या = $4 - 1 = 3$ होगी।
अतः,सही विकल्प $C$ है।
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MediumMCQ
डाउन सिंड्रोम $21$वीं जोड़ी के गुणसूत्र में एक अतिरिक्त गुणसूत्र के कारण होता है। एक प्रभावित माता और सामान्य पिता की कितनी प्रतिशत संतानों में इस विकार का प्रभाव दिखाई देगा ($\%$ में)?
A
$50$
B
$25$
C
$100$
D
$75$
Solution
(A) डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो $21$वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी ($47, XX, +21$ या $47, XY, +21$) के कारण होता है।
एक प्रभावित माता (ट्राइसोमिक,$2n+1$) में,उत्पन्न होने वाले युग्मक $n$ और $n+1$ समान अनुपात में ($50\%$ प्रत्येक) होते हैं।
जब ये युग्मक एक सामान्य पिता के सामान्य युग्मकों $(n)$ के साथ निषेचन करते हैं,तो परिणामी संतान $2n$ (सामान्य) और $2n+1$ (प्रभावित) $1:1$ के अनुपात में प्राप्त होती है।
अतः,$50\%$ संतानों में अतिरिक्त गुणसूत्र वंशागत होने की संभावना होती है और वे इस विकार से प्रभावित होते हैं।
एक प्रभावित माता (ट्राइसोमिक,$2n+1$) में,उत्पन्न होने वाले युग्मक $n$ और $n+1$ समान अनुपात में ($50\%$ प्रत्येक) होते हैं।
जब ये युग्मक एक सामान्य पिता के सामान्य युग्मकों $(n)$ के साथ निषेचन करते हैं,तो परिणामी संतान $2n$ (सामान्य) और $2n+1$ (प्रभावित) $1:1$ के अनुपात में प्राप्त होती है।
अतः,$50\%$ संतानों में अतिरिक्त गुणसूत्र वंशागत होने की संभावना होती है और वे इस विकार से प्रभावित होते हैं।
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MediumMCQ
मनुष्यों में निम्नलिखित में से कौन सी स्थिति अपनी गुणसूत्रीय असामान्यता या सहलग्नता के साथ सही ढंग से मेल खाती है?
A
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - $44$ अलिंगसूत्र $+ XXY$
B
वर्णांधता - $Y$-सहलग्न
C
एरिथ्रोब्लास्टोसिस फिटालिस - $X$-सहलग्न
D
डाउन सिंड्रोम - $44$ अलिंगसूत्र $+ X0$
Solution
(A) $1$. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम पुरुषों में एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र के कारण होने वाला एक आनुवंशिक विकार है,जिसका कैरियोटाइप $44$ अलिंगसूत्र $+ XXY$ ($47$ गुणसूत्र) होता है।
$2$. वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है,न कि $Y$-सहलग्न।
$3$. एरिथ्रोब्लास्टोसिस फिटालिस माँ और भ्रूण के बीच $Rh$ असंगति के कारण होता है,न कि $X$-सहलग्न वंशागति के कारण।
$4$. डाउन सिंड्रोम $21$ वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप $45$ अलिंगसूत्र $+ XX$ या $XY$ ($47$ गुणसूत्र) होते हैं,न कि $44$ अलिंगसूत्र $+ X0$ (जो टर्नर सिंड्रोम है)।
अतः,सही मिलान क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम है।
$2$. वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है,न कि $Y$-सहलग्न।
$3$. एरिथ्रोब्लास्टोसिस फिटालिस माँ और भ्रूण के बीच $Rh$ असंगति के कारण होता है,न कि $X$-सहलग्न वंशागति के कारण।
$4$. डाउन सिंड्रोम $21$ वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप $45$ अलिंगसूत्र $+ XX$ या $XY$ ($47$ गुणसूत्र) होते हैं,न कि $44$ अलिंगसूत्र $+ X0$ (जो टर्नर सिंड्रोम है)।
अतः,सही मिलान क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम है।
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EasyMCQ
टर्नर सिंड्रोम वाली महिला में:
A
$45$ गुणसूत्र और $XO$ जीनोटाइप होता है।
B
एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र होता है।
C
नर के लक्षण दिखाई देते हैं।
D
सामान्य पुरुष के साथ संतान पैदा करने की क्षमता होती है।
Solution
(A) टर्नर सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो महिलाओं में $X$ गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति के कारण होता है।
इस स्थिति में कुल $45$ गुणसूत्र होते हैं,जिसे $45, XO$ के रूप में दर्शाया जाता है।
टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति फेनोटाइपिक रूप से महिला होती हैं,लेकिन अविकसित अंडाशय और द्वितीयक लैंगिक लक्षणों की कमी के कारण वे बांझ होती हैं।
इसलिए,सही विवरण यह है कि उनमें $45$ गुणसूत्र और $XO$ जीनोटाइप होता है।
इस स्थिति में कुल $45$ गुणसूत्र होते हैं,जिसे $45, XO$ के रूप में दर्शाया जाता है।
टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति फेनोटाइपिक रूप से महिला होती हैं,लेकिन अविकसित अंडाशय और द्वितीयक लैंगिक लक्षणों की कमी के कारण वे बांझ होती हैं।
इसलिए,सही विवरण यह है कि उनमें $45$ गुणसूत्र और $XO$ जीनोटाइप होता है।
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MediumMCQ
ऑटोसोमल (दैहिक) प्राथमिक नॉन-डिसजंक्शन के कारण कौन सा विकार होता है?
A
डाउन सिंड्रोम
B
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
C
टर्नर सिंड्रोम
D
सिकल सेल एनीमिया
Solution
(A) नॉन-डिसजंक्शन का अर्थ है कोशिका विभाजन के दौरान समजात गुणसूत्रों या सिस्टर क्रोमैटिड्स का ठीक से अलग न हो पाना।
डाउन सिंड्रोम गुणसूत्र $21$ की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी $21$) की उपस्थिति के कारण होता है,जो अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान ऑटोसोमल गुणसूत्रों के नॉन-डिसजंक्शन के कारण होता है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम $(XXY)$ और टर्नर सिंड्रोम $(XO)$ लिंग गुणसूत्रों के नॉन-डिसजंक्शन के कारण होने वाले विकार हैं।
सिकल सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) है,न कि नॉन-डिसजंक्शन के कारण होने वाला गुणसूत्रीय विकार।
अतः,सही उत्तर डाउन सिंड्रोम है।
डाउन सिंड्रोम गुणसूत्र $21$ की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी $21$) की उपस्थिति के कारण होता है,जो अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान ऑटोसोमल गुणसूत्रों के नॉन-डिसजंक्शन के कारण होता है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम $(XXY)$ और टर्नर सिंड्रोम $(XO)$ लिंग गुणसूत्रों के नॉन-डिसजंक्शन के कारण होने वाले विकार हैं।
सिकल सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) है,न कि नॉन-डिसजंक्शन के कारण होने वाला गुणसूत्रीय विकार।
अतः,सही उत्तर डाउन सिंड्रोम है।
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MediumMCQ
वह आनुवंशिक विकार कौन सा है जिसमें एक व्यक्ति में समग्र रूप से पुरुष विकास,गाइनेकोमेस्टिया (स्तन का विकास) होता है और वह बंध्य (sterile) होता है?
A
टर्नर सिंड्रोम
B
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
C
एडवर्ड सिंड्रोम
D
डाउन सिंड्रोम
Solution
(B) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप $47, XXY$ का कैरियोटाइप बनता है।
इस स्थिति वाले व्यक्तियों में समग्र रूप से पुरुष विकास होता है,लेकिन उनमें गाइनेकोमेस्टिया (स्तन ऊतकों का विकास) जैसे स्त्री लक्षण भी दिखाई देते हैं।
ये व्यक्ति बंध्य होते हैं क्योंकि वे कार्यात्मक शुक्राणु उत्पन्न करने में असमर्थ होते हैं।
इसके विपरीत,टर्नर सिंड्रोम $(45, XO)$ में महिलाओं में एक $X$ गुणसूत्र की कमी होती है,जबकि डाउन सिंड्रोम $(47, XX/XY + 21)$ गुणसूत्र $21$ की ट्राइसोमी है।
इस स्थिति वाले व्यक्तियों में समग्र रूप से पुरुष विकास होता है,लेकिन उनमें गाइनेकोमेस्टिया (स्तन ऊतकों का विकास) जैसे स्त्री लक्षण भी दिखाई देते हैं।
ये व्यक्ति बंध्य होते हैं क्योंकि वे कार्यात्मक शुक्राणु उत्पन्न करने में असमर्थ होते हैं।
इसके विपरीत,टर्नर सिंड्रोम $(45, XO)$ में महिलाओं में एक $X$ गुणसूत्र की कमी होती है,जबकि डाउन सिंड्रोम $(47, XX/XY + 21)$ गुणसूत्र $21$ की ट्राइसोमी है।
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MediumMCQ
निम्नलिखित में से किस संयोजन $(a - d)$ में वर्तमान हेक्साप्लोइड गेहूं के गुणसूत्रों की संख्या सही ढंग से दर्शाई गई है?
A
मोनोसोमिक $\to 21$,हैप्लोइड $\to 28$,नुलिसोमिक $\to 42$,ट्राइसोमिक $\to 43$
B
मोनोसोमिक $\to 7$,हैप्लोइड $\to 28$,नुलिसोमिक $\to 40$,ट्राइसोमिक $\to 42$
C
मोनोसोमिक $\to 21$,हैप्लोइड $\to 7$,नुलिसोमिक $\to 42$,ट्राइसोमिक $\to 43$
D
मोनोसोमिक $\to 41$,हैप्लोइड $\to 21$,नुलिसोमिक $\to 40$,ट्राइसोमिक $\to 43$
Solution
(D) हेक्साप्लोइड गेहूं ($Triticum$ $aestivum$) में गुणसूत्रों की संख्या $2n = 6x = 42$ होती है,जहाँ $x = 7$ आधारभूत गुणसूत्र संख्या है।
$1$. हैप्लोइड संख्या $(n)$: $n = 2n / 2 = 42 / 2 = 21$.
$2$. मोनोसोमिक $(2n - 1)$: $42 - 1 = 41$.
$3$. नुलिसोमिक $(2n - 2)$: $42 - 2 = 40$.
$4$. ट्राइसोमिक $(2n + 1)$: $42 + 1 = 43$.
इन मानों की तुलना दिए गए विकल्पों से करने पर,विकल्प $D$ सही है।
$1$. हैप्लोइड संख्या $(n)$: $n = 2n / 2 = 42 / 2 = 21$.
$2$. मोनोसोमिक $(2n - 1)$: $42 - 1 = 41$.
$3$. नुलिसोमिक $(2n - 2)$: $42 - 2 = 40$.
$4$. ट्राइसोमिक $(2n + 1)$: $42 + 1 = 43$.
इन मानों की तुलना दिए गए विकल्पों से करने पर,विकल्प $D$ सही है।
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MediumMCQ
मनुष्यों में $XO-$ गुणसूत्रीय असामान्यता के कारण होता है
A
टर्नर सिंड्रोम
B
डाउन सिंड्रोम
C
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
D
उपरोक्त में से कोई नहीं
Solution
(A) टर्नर सिंड्रोम एक $X$ गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होता है।
इसका जीनोटाइप सामान्य $XX$ के बजाय $XO$ होता है,जिसके परिणामस्वरूप सामान्य $46$ के बजाय कुल $45$ गुणसूत्र होते हैं।
इस स्थिति वाले व्यक्ति फेनोटाइपिक रूप से मादा होते हैं जो बांझ होते हैं क्योंकि उनमें कार्यात्मक अंडाशय का अभाव होता है।
अन्य विशेषताओं में कम कद और अविकसित द्वितीयक लैंगिक लक्षण शामिल हैं।
इसका जीनोटाइप सामान्य $XX$ के बजाय $XO$ होता है,जिसके परिणामस्वरूप सामान्य $46$ के बजाय कुल $45$ गुणसूत्र होते हैं।
इस स्थिति वाले व्यक्ति फेनोटाइपिक रूप से मादा होते हैं जो बांझ होते हैं क्योंकि उनमें कार्यात्मक अंडाशय का अभाव होता है।
अन्य विशेषताओं में कम कद और अविकसित द्वितीयक लैंगिक लक्षण शामिल हैं।
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MediumMCQ
कथन: एन्यूप्लोइडी (Aneuploidy) हाइपोप्लोइडी या हाइपरप्लोइडी प्रकार की हो सकती है।
कारण: मोनोसोमी में गुणसूत्रों के एक जोड़े का अभाव होता है।
कारण: मोनोसोमी में गुणसूत्रों के एक जोड़े का अभाव होता है।
A
यदि कथन और कारण दोनों सही हैं और कारण कथन की सही व्याख्या है।
B
यदि कथन और कारण दोनों सही हैं लेकिन कारण कथन की सही व्याख्या नहीं है।
C
यदि कथन सही है लेकिन कारण गलत है।
D
यदि कथन और कारण दोनों गलत हैं।
Solution
(C) एन्यूप्लोइडी एक या अधिक गुणसूत्रों का लाभ या हानि है। इसे हाइपोप्लोइडी (गुणसूत्रों की हानि) या हाइपरप्लोइडी (गुणसूत्रों का लाभ) के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।
मोनोसोमी को $(2n - 1)$ के रूप में दर्शाया जाता है,जिसका अर्थ है एक एकल गुणसूत्र की हानि,न कि गुणसूत्रों के एक जोड़े की हानि।
अतः,कथन सही है,लेकिन कारण गलत है।
मोनोसोमी को $(2n - 1)$ के रूप में दर्शाया जाता है,जिसका अर्थ है एक एकल गुणसूत्र की हानि,न कि गुणसूत्रों के एक जोड़े की हानि।
अतः,कथन सही है,लेकिन कारण गलत है।
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EasyMCQ
किस आनुवंशिक स्थिति में,प्रभावित व्यक्ति की प्रत्येक कोशिका में तीन लिंग गुणसूत्र $XXY$ होते हैं?
A
थैलेसीमिया
B
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
C
फिनाइलकीटोन्यूरिया
D
टर्नर सिंड्रोम
Solution
(B) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो पुरुषों में $X$ गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप $47, XXY$ का कैरियोटाइप बनता है।
यह स्थिति एक असामान्य अंडे $(XX)$ के सामान्य शुक्राणु $(Y)$ के साथ या एक सामान्य अंडे $(X)$ के असामान्य शुक्राणु $(XY)$ के साथ संलयन के कारण होती है।
इस सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों में पुरुष विकास के साथ-साथ स्त्री लक्षण जैसे स्तनों का विकास (गाइनेकोमेस्टिया) दिखाई देता है और वे बांझ होते हैं।
यह स्थिति एक असामान्य अंडे $(XX)$ के सामान्य शुक्राणु $(Y)$ के साथ या एक सामान्य अंडे $(X)$ के असामान्य शुक्राणु $(XY)$ के साथ संलयन के कारण होती है।
इस सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों में पुरुष विकास के साथ-साथ स्त्री लक्षण जैसे स्तनों का विकास (गाइनेकोमेस्टिया) दिखाई देता है और वे बांझ होते हैं।
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Medium
गुणसूत्रीय विकारों का वर्णन कीजिए और उनके उदाहरण दीजिए।
Solution
(N/A) गुणसूत्रीय विकार एक या अधिक गुणसूत्रों की अनुपस्थिति,अधिकता या असामान्य व्यवस्था के कारण होते हैं।
कोशिका विभाजन चक्र के दौरान क्रोमैटिड्स के पृथक्करण में विफलता के परिणामस्वरूप गुणसूत्र(ओं) का लाभ या हानि होती है,जिसे एन्यूप्लोइडी (aneuploidy) कहा जाता है।
उदाहरण के लिए,डाउन सिंड्रोम गुणसूत्र $21$ की एक अतिरिक्त प्रति प्राप्त करने के कारण होता है।
इसी तरह,टर्नर सिंड्रोम मानव महिलाओं में $X$-गुणसूत्र के नुकसान के कारण होता है।
कोशिका विभाजन के टेलोफेज चरण के बाद साइटोकाइनेसिस (कोशिका द्रव्य विभाजन) में विफलता के परिणामस्वरूप एक जीव में गुणसूत्रों के पूरे सेट में वृद्धि होती है,इस घटना को पॉलीप्लोइडी (polyploidy) के रूप में जाना जाता है। यह स्थिति अक्सर पौधों में देखी जाती है।
एक सामान्य मानव कोशिका में गुणसूत्रों की कुल संख्या $46$ ($23$ जोड़े) होती है। इनमें से $22$ जोड़े ऑटोसोम (अलैंगिक गुणसूत्र) होते हैं और एक जोड़ा लिंग गुणसूत्र होता है।
कभी-कभी,हालांकि शायद ही कभी,किसी व्यक्ति में गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति शामिल हो सकती है,या किसी व्यक्ति में किसी भी जोड़े में से एक गुणसूत्र की कमी हो सकती है। इन स्थितियों को क्रमशः ट्राइसोमी (trisomy) या मोनोसोमी (monosomy) के रूप में जाना जाता है। ऐसी स्थिति व्यक्ति के लिए बहुत गंभीर परिणाम लाती है।
डाउन सिंड्रोम,टर्नर सिंड्रोम और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम गुणसूत्रीय विकारों के सामान्य उदाहरण हैं।
डाउन सिंड्रोम का कारण गुणसूत्र संख्या $21$ की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति है ($21$ की ट्राइसोमी)। यह विकार पहली बार लैंगडन डाउन $(1866)$ द्वारा वर्णित किया गया था। प्रभावित व्यक्ति छोटे कद का होता है,जिसका सिर छोटा और गोल,जीभ में खांचे और मुंह आंशिक रूप से खुला होता है। हथेली चौड़ी होती है और उसमें विशिष्ट हथेली की रेखाएं (palm crease) होती हैं। शारीरिक,मनोप्रेरणात्मक और मानसिक विकास मंद होता है।
कोशिका विभाजन चक्र के दौरान क्रोमैटिड्स के पृथक्करण में विफलता के परिणामस्वरूप गुणसूत्र(ओं) का लाभ या हानि होती है,जिसे एन्यूप्लोइडी (aneuploidy) कहा जाता है।
उदाहरण के लिए,डाउन सिंड्रोम गुणसूत्र $21$ की एक अतिरिक्त प्रति प्राप्त करने के कारण होता है।
इसी तरह,टर्नर सिंड्रोम मानव महिलाओं में $X$-गुणसूत्र के नुकसान के कारण होता है।
कोशिका विभाजन के टेलोफेज चरण के बाद साइटोकाइनेसिस (कोशिका द्रव्य विभाजन) में विफलता के परिणामस्वरूप एक जीव में गुणसूत्रों के पूरे सेट में वृद्धि होती है,इस घटना को पॉलीप्लोइडी (polyploidy) के रूप में जाना जाता है। यह स्थिति अक्सर पौधों में देखी जाती है।
एक सामान्य मानव कोशिका में गुणसूत्रों की कुल संख्या $46$ ($23$ जोड़े) होती है। इनमें से $22$ जोड़े ऑटोसोम (अलैंगिक गुणसूत्र) होते हैं और एक जोड़ा लिंग गुणसूत्र होता है।
कभी-कभी,हालांकि शायद ही कभी,किसी व्यक्ति में गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति शामिल हो सकती है,या किसी व्यक्ति में किसी भी जोड़े में से एक गुणसूत्र की कमी हो सकती है। इन स्थितियों को क्रमशः ट्राइसोमी (trisomy) या मोनोसोमी (monosomy) के रूप में जाना जाता है। ऐसी स्थिति व्यक्ति के लिए बहुत गंभीर परिणाम लाती है।
डाउन सिंड्रोम,टर्नर सिंड्रोम और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम गुणसूत्रीय विकारों के सामान्य उदाहरण हैं।
डाउन सिंड्रोम का कारण गुणसूत्र संख्या $21$ की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति है ($21$ की ट्राइसोमी)। यह विकार पहली बार लैंगडन डाउन $(1866)$ द्वारा वर्णित किया गया था। प्रभावित व्यक्ति छोटे कद का होता है,जिसका सिर छोटा और गोल,जीभ में खांचे और मुंह आंशिक रूप से खुला होता है। हथेली चौड़ी होती है और उसमें विशिष्ट हथेली की रेखाएं (palm crease) होती हैं। शारीरिक,मनोप्रेरणात्मक और मानसिक विकास मंद होता है।
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View Solution116
Medium
अलिंगसूत्रों (autosomes) और लिंग गुणसूत्रों (sex chromosomes) से संबंधित गुणसूत्रीय विकारों को उदाहरण सहित समझाइए।
Solution
(N/A) मनुष्यों में गुणसूत्रों की कुल संख्या $23$ जोड़े $(46)$ होती है। इनमें से $22$ जोड़े अलिंगसूत्र (autosomes) होते हैं और $1$ जोड़ा लिंग गुणसूत्र (sex chromosomes) का होता है।
गुणसूत्रीय विकार मुख्य रूप से कोशिका विभाजन के दौरान क्रोमैटिड्स के पृथक्करण में विफलता के कारण होते हैं,जिससे गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या कमी (एन्यूप्लोइडी) हो जाती है।
$1$. अलिंगसूत्री विकार: ये $22$ जोड़े अलिंगसूत्रों में असामान्यता के कारण होते हैं। इसका एक प्रमुख उदाहरण $Down's$ सिंड्रोम है,जो $21$वें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति (Trisomy of $21$) के कारण होता है।
$2$. लिंग गुणसूत्रीय विकार: ये लिंग गुणसूत्रों ($XX$ या $XY$) में असामान्यता के कारण होते हैं। इसके उदाहरण हैं:
- $Klinefelter's$ सिंड्रोम: पुरुषों में एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण $(47, XXY)$।
- $Turner's$ सिंड्रोम: महिलाओं में एक $X$ गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण $(45, X0)$।
गुणसूत्रीय विकार मुख्य रूप से कोशिका विभाजन के दौरान क्रोमैटिड्स के पृथक्करण में विफलता के कारण होते हैं,जिससे गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या कमी (एन्यूप्लोइडी) हो जाती है।
$1$. अलिंगसूत्री विकार: ये $22$ जोड़े अलिंगसूत्रों में असामान्यता के कारण होते हैं। इसका एक प्रमुख उदाहरण $Down's$ सिंड्रोम है,जो $21$वें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति (Trisomy of $21$) के कारण होता है।
$2$. लिंग गुणसूत्रीय विकार: ये लिंग गुणसूत्रों ($XX$ या $XY$) में असामान्यता के कारण होते हैं। इसके उदाहरण हैं:
- $Klinefelter's$ सिंड्रोम: पुरुषों में एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण $(47, XXY)$।
- $Turner's$ सिंड्रोम: महिलाओं में एक $X$ गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण $(45, X0)$।
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डाउन सिंड्रोम के बारे में संक्षेप में समझाइए।
Solution
(N/A) डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो $21$वें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी $21$) की उपस्थिति के कारण होता है।
इसके परिणामस्वरूप सामान्य $46$ गुणसूत्रों के स्थान पर कुल $47$ गुणसूत्र हो जाते हैं।
इस विकार का वर्णन सबसे पहले $1866$ में लैंगडन डाउन द्वारा किया गया था।
प्रभावित व्यक्ति की मुख्य विशेषताएं निम्नलिखित हैं:
$1$. छोटा कद और छोटा गोल सिर।
$2$. खांचेदार जीभ और आंशिक रूप से खुला मुंह।
$3$. हथेली चौड़ी होती है और उसमें विशिष्ट हथेली की रेखा (पाम क्रीज) होती है।
$4$. शारीरिक,मानसिक और मनोप्रेरक विकास अवरुद्ध होता है।
$5$. आंखों में एपिकैंथिक फोल्ड्स (पलकों की सिलवटें) होती हैं।
$6$. जन्मजात हृदय दोष और अविकसित प्रजनन अंग।
इस सिंड्रोम के होने की संभावना प्रति $700$ जन्मों में लगभग $1$ है,और यह अधिक उम्र की माताओं से पैदा होने वाले बच्चों में अधिक सामान्य है।
इसके परिणामस्वरूप सामान्य $46$ गुणसूत्रों के स्थान पर कुल $47$ गुणसूत्र हो जाते हैं।
इस विकार का वर्णन सबसे पहले $1866$ में लैंगडन डाउन द्वारा किया गया था।
प्रभावित व्यक्ति की मुख्य विशेषताएं निम्नलिखित हैं:
$1$. छोटा कद और छोटा गोल सिर।
$2$. खांचेदार जीभ और आंशिक रूप से खुला मुंह।
$3$. हथेली चौड़ी होती है और उसमें विशिष्ट हथेली की रेखा (पाम क्रीज) होती है।
$4$. शारीरिक,मानसिक और मनोप्रेरक विकास अवरुद्ध होता है।
$5$. आंखों में एपिकैंथिक फोल्ड्स (पलकों की सिलवटें) होती हैं।
$6$. जन्मजात हृदय दोष और अविकसित प्रजनन अंग।
इस सिंड्रोम के होने की संभावना प्रति $700$ जन्मों में लगभग $1$ है,और यह अधिक उम्र की माताओं से पैदा होने वाले बच्चों में अधिक सामान्य है।
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लिंग गुणसूत्र असामान्यताओं के कारण होने वाले विकारों के उदाहरण दीजिए और उनका संक्षिप्त वर्णन कीजिए।
Solution
(N/A) लिंग गुणसूत्र असामान्यताओं के उदाहरणों में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (ट्राइसोमी) और टर्नर सिंड्रोम (मोनोसोमी) शामिल हैं।
$1$. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम $(47, XXY)$: यह आनुवंशिक विकार एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप $47, XXY$ कैरियोटाइप होता है।
- व्यक्तियों में समग्र रूप से पुरुष विकास होता है,लेकिन वे बांझ होते हैं।
- वृषण अविकसित होते हैं।
- उनमें लंबा कद,लंबे अंग और शरीर पर कम बाल होते हैं।
- वे स्त्री जैसे लक्षण प्रदर्शित कर सकते हैं जैसे कि गाइनेकोमेस्टिया (स्तन ऊतक का विकास) और तीखी आवाज।
- कुछ व्यक्तियों में हल्की मानसिक मंदता हो सकती है।
- यह लगभग $1500$ व्यक्तियों में से $1$ में होता है।
$2$. टर्नर सिंड्रोम $(45, XO)$: यह विकार एक $X$ गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप $45, XO$ कैरियोटाइप होता है।
- ऐसी व्यक्ति बांझ स्त्रियाँ होती हैं।
- उनका कद छोटा होता है और गर्दन में झिल्ली (वेब्ड नेक) होती है।
- अंडाशय अविकसित होते हैं और गर्भाशय का विकास कम होता है।
- द्वितीयक लैंगिक लक्षणों का अभाव देखा जाता है।
$1$. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम $(47, XXY)$: यह आनुवंशिक विकार एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप $47, XXY$ कैरियोटाइप होता है।
- व्यक्तियों में समग्र रूप से पुरुष विकास होता है,लेकिन वे बांझ होते हैं।
- वृषण अविकसित होते हैं।
- उनमें लंबा कद,लंबे अंग और शरीर पर कम बाल होते हैं।
- वे स्त्री जैसे लक्षण प्रदर्शित कर सकते हैं जैसे कि गाइनेकोमेस्टिया (स्तन ऊतक का विकास) और तीखी आवाज।
- कुछ व्यक्तियों में हल्की मानसिक मंदता हो सकती है।
- यह लगभग $1500$ व्यक्तियों में से $1$ में होता है।
$2$. टर्नर सिंड्रोम $(45, XO)$: यह विकार एक $X$ गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप $45, XO$ कैरियोटाइप होता है।
- ऐसी व्यक्ति बांझ स्त्रियाँ होती हैं।
- उनका कद छोटा होता है और गर्दन में झिल्ली (वेब्ड नेक) होती है।
- अंडाशय अविकसित होते हैं और गर्भाशय का विकास कम होता है।
- द्वितीयक लैंगिक लक्षणों का अभाव देखा जाता है।
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Easy
अंतर स्पष्ट कीजिए: डाउन सिंड्रोम और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम।
Solution
(N/A)
| डाउन सिंड्रोम | क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम |
|---|---|
| $1$. यह एक अलिंगसूत्री (autosomal) गुणसूत्रीय विकार है। | $1$. यह एक लिंग गुणसूत्रीय विकार है। |
| $2$. यह $21$वें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होता है। | $2$. यह $X$-गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होता है। |
| $3$. इसका कैरियोटाइप $47, XX, +21$ या $47, XY, +21$ होता है। | $3$. इसका कैरियोटाइप $47, XXY$ होता है। |
| $4$. यह पुरुषों और महिलाओं दोनों में हो सकता है। | $4$. यह केवल पुरुषों में पाया जाता है। |
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Easy
हेप्लोइडी (अगुणितता) और पॉलीप्लोइडी (बहुगुणितता) के बीच अंतर स्पष्ट कीजिए।
Solution
(N/A) हेप्लोइडी (अगुणितता): यह एक ऐसी स्थिति है जिसमें कोशिका या जीव में गुणसूत्रों का केवल एक सेट $(n)$ मौजूद होता है। यह स्थिति सामान्यतः युग्मकों (gametes) में पाई जाती है।
पॉलीप्लोइडी (बहुगुणितता): यह एक ऐसी स्थिति है जिसमें कोशिका या जीव में गुणसूत्रों के दो से अधिक पूर्ण सेट (जैसे $3n, 4n, 5n, ...$) मौजूद होते हैं। यह स्थिति सामान्यतः पौधों में देखी जाती है और कोशिका विभाजन में विफलता के कारण उत्पन्न हो सकती है।
पॉलीप्लोइडी (बहुगुणितता): यह एक ऐसी स्थिति है जिसमें कोशिका या जीव में गुणसूत्रों के दो से अधिक पूर्ण सेट (जैसे $3n, 4n, 5n, ...$) मौजूद होते हैं। यह स्थिति सामान्यतः पौधों में देखी जाती है और कोशिका विभाजन में विफलता के कारण उत्पन्न हो सकती है।
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Easy
यूप्लोइडी (Euploidy) और एन्यूप्लोइडी (Aneuploidy) के बीच अंतर स्पष्ट कीजिए।
Solution
(N/A) यूप्लोइडी: यह वह स्थिति है जिसमें कोशिका में गुणसूत्रों की कुल संख्या अगुणित सेट $(n)$ का एक सटीक गुणज होती है। उदाहरण के लिए,$2n$ (द्विगुणित),$3n$ (त्रिगुणित),या $4n$ (चतुर्गुणित)।
एन्यूप्लोइडी: यह वह स्थिति है जिसमें पूरे सेट के बजाय एक या अधिक व्यक्तिगत गुणसूत्रों की वृद्धि या कमी होती है। इसके परिणामस्वरूप गुणसूत्रों की संख्या असामान्य हो जाती है,जैसे $2n+1$ (ट्राइसोमी) या $2n-1$ (मोनोसोमी)।
एन्यूप्लोइडी: यह वह स्थिति है जिसमें पूरे सेट के बजाय एक या अधिक व्यक्तिगत गुणसूत्रों की वृद्धि या कमी होती है। इसके परिणामस्वरूप गुणसूत्रों की संख्या असामान्य हो जाती है,जैसे $2n+1$ (ट्राइसोमी) या $2n-1$ (मोनोसोमी)।
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डाउन सिंड्रोम क्या है? इसके लक्षण और कारण बताइए। यदि माता की आयु चालीस वर्ष से अधिक हो तो डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होने की संभावना क्यों बढ़ जाती है?
Solution
(N/A) डाउन सिंड्रोम एक मानव आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र संख्या $21$ की ट्राइसोमी के कारण होता है। ऐसे व्यक्ति एन्यूप्लोइड होते हैं और उनमें $47$ गुणसूत्र $(2n+1)$ होते हैं।
इसके लक्षणों में मानसिक मंदता,शारीरिक विकास में असामान्यताएं,लगातार खुला मुंह,झुर्रीदार जीभ और बौनापन आदि शामिल हैं।
इस विकार का कारण डिंब (ovum) के निर्माण के दौरान अर्धसूत्री विभाजन (meiotic division) में $21$वीं जोड़ी के समजात गुणसूत्रों का अलग न हो पाना (non-disjunction) है।
माता की आयु बढ़ने के साथ ($40$ वर्ष से अधिक) डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होने की संभावना बढ़ जाती है क्योंकि महिलाओं में डिंब जन्म से ही मौजूद होते हैं। जैसे-जैसे माता की आयु बढ़ती है,ये पुराने कोशिकाएं जीवन भर के विभिन्न भौतिक-रासायनिक प्रभावों के कारण गुणसूत्रीय नॉन-डिसजंक्शन के प्रति अधिक संवेदनशील हो जाती हैं।
इसके लक्षणों में मानसिक मंदता,शारीरिक विकास में असामान्यताएं,लगातार खुला मुंह,झुर्रीदार जीभ और बौनापन आदि शामिल हैं।
इस विकार का कारण डिंब (ovum) के निर्माण के दौरान अर्धसूत्री विभाजन (meiotic division) में $21$वीं जोड़ी के समजात गुणसूत्रों का अलग न हो पाना (non-disjunction) है।
माता की आयु बढ़ने के साथ ($40$ वर्ष से अधिक) डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होने की संभावना बढ़ जाती है क्योंकि महिलाओं में डिंब जन्म से ही मौजूद होते हैं। जैसे-जैसे माता की आयु बढ़ती है,ये पुराने कोशिकाएं जीवन भर के विभिन्न भौतिक-रासायनिक प्रभावों के कारण गुणसूत्रीय नॉन-डिसजंक्शन के प्रति अधिक संवेदनशील हो जाती हैं।
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एन्यूप्लोइडी (Aneuploidy) को परिभाषित कीजिए। यह पॉलीप्लोइडी (Polyploidy) से किस प्रकार भिन्न है? निम्नलिखित गुणसूत्रीय असामान्यताओं वाले व्यक्तियों का वर्णन कीजिए:
$(a)$ $21$ वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी
$(b)$ $XXY$
$(c)$ $XO$
$(a)$ $21$ वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी
$(b)$ $XXY$
$(c)$ $XO$
Solution
(A-D) एन्यूप्लोइडी की परिभाषा: कोशिका विभाजन चक्र के दौरान क्रोमैटिड्स के पृथक्करण में विफलता के परिणामस्वरूप गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या कमी होती है, जिसे एन्यूप्लोइडी कहा जाता है।
एन्यूप्लोइडी और पॉलीप्लोइडी के बीच अंतर:
$(a)$ डाउन सिंड्रोम: यह एक ऑटोसोमल एन्यूप्लोइडी है जो $21$ वें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी) के कारण होती है। प्रभावित व्यक्ति का कद छोटा, सिर छोटा और गोल, जीभ में खांचे और मुंह आंशिक रूप से खुला होता है। शारीरिक और मानसिक विकास धीमा होता है।
$(b)$ क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: यह लिंग गुणसूत्रों की ट्राइसोमी है, जिसमें एक अतिरिक्त $X$-गुणसूत्र होता है ($47$ गुणसूत्र, $XXY$)। ऐसे व्यक्तियों में पुरुष लक्षणों के साथ-साथ स्त्री लक्षण (जैसे गायनेकोमेस्टिया) भी विकसित होते हैं। ये व्यक्ति बंध्य पुरुष होते हैं।
$(c)$ टर्नर सिंड्रोम: यह लिंग गुणसूत्र की मोनोसोमी है, जो एक $X$-गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होती है ($45$ गुणसूत्र, $XO$)। ऐसी महिलाएं बंध्य होती हैं क्योंकि उनके अंडाशय अल्पविकसित होते हैं और उनमें द्वितीयक लैंगिक लक्षणों का अभाव होता है।
एन्यूप्लोइडी और पॉलीप्लोइडी के बीच अंतर:
| एन्यूप्लोइडी | पॉलीप्लोइडी |
| $(1)$ कोशिका विभाजन के दौरान क्रोमैटिड्स अलग होने में विफल रहते हैं। | $(1)$ टेलोफेज के बाद साइटोकाइनेसिस (कोशिका द्रव्य विभाजन) नहीं हो पाता है। |
| $(2)$ समजात गुणसूत्रों की संख्या में एक या अधिक गुणसूत्रों की कमी या वृद्धि होती है, जैसे $2n-1, 2n+1, 2n-2, 2n+2$। | $(2)$ गुणसूत्रों का पूरा सेट बदल जाता है, जैसे $3n, 4n$। |
| $(3)$ यह डाउन सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम जैसी विकारों का कारण बनता है। | $(3)$ यह पादप प्रजनन में उपयोगी है। |
$(a)$ डाउन सिंड्रोम: यह एक ऑटोसोमल एन्यूप्लोइडी है जो $21$ वें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी) के कारण होती है। प्रभावित व्यक्ति का कद छोटा, सिर छोटा और गोल, जीभ में खांचे और मुंह आंशिक रूप से खुला होता है। शारीरिक और मानसिक विकास धीमा होता है।
$(b)$ क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: यह लिंग गुणसूत्रों की ट्राइसोमी है, जिसमें एक अतिरिक्त $X$-गुणसूत्र होता है ($47$ गुणसूत्र, $XXY$)। ऐसे व्यक्तियों में पुरुष लक्षणों के साथ-साथ स्त्री लक्षण (जैसे गायनेकोमेस्टिया) भी विकसित होते हैं। ये व्यक्ति बंध्य पुरुष होते हैं।
$(c)$ टर्नर सिंड्रोम: यह लिंग गुणसूत्र की मोनोसोमी है, जो एक $X$-गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होती है ($45$ गुणसूत्र, $XO$)। ऐसी महिलाएं बंध्य होती हैं क्योंकि उनके अंडाशय अल्पविकसित होते हैं और उनमें द्वितीयक लैंगिक लक्षणों का अभाव होता है।
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गुणसूत्रीय विकारों का वर्णन कीजिए और उनके उदाहरण दीजिए।
Solution
(N/A) गुणसूत्रीय विकार एक या अधिक गुणसूत्रों की अनुपस्थिति,अधिकता या असामान्य व्यवस्था के कारण होते हैं।
कोशिका विभाजन चक्र के दौरान क्रोमैटिड्स के पृथक्करण में विफलता के परिणामस्वरूप गुणसूत्र(ओं) का लाभ या हानि होती है,जिसे $aneuploidy$ (एन्यूप्लोइडी) कहा जाता है। उदाहरण के लिए,डाउन सिंड्रोम में गुणसूत्र $21$ की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि जुड़ जाती है। इसी तरह,टर्नर सिंड्रोम मानव मादाओं में एक $X$ गुणसूत्र के खो जाने के कारण होता है।
कोशिका विभाजन के टेलोफेज चरण के बाद साइटोकाइनेसिस में विफलता के परिणामस्वरूप एक जीव में गुणसूत्रों के पूरे सेट में वृद्धि होती है; इस घटना को $polyploidy$ (पॉलीप्लोइडी) के रूप में जाना जाता है। यह स्थिति अक्सर पौधों में देखी जाती है।
एक सामान्य मनुष्य में गुणसूत्रों की कुल संख्या $46$ ($23$ जोड़े) होती है। इनमें से $22$ जोड़े ऑटोसोम (अलैंगिक गुणसूत्र) होते हैं और एक जोड़ा लिंग गुणसूत्र का होता है। कभी-कभी,हालांकि दुर्लभ रूप से,किसी व्यक्ति में गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि शामिल हो सकती है,या किसी व्यक्ति में किसी भी जोड़े का एक गुणसूत्र कम हो सकता है। इन स्थितियों को क्रमशः गुणसूत्र की $trisomy$ (ट्राइसोमी) या $monosomy$ (मोनोसोमी) के रूप में जाना जाता है। ऐसी स्थिति व्यक्ति में गंभीर परिणाम लाती है। डाउन सिंड्रोम,टर्नर सिंड्रोम और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम गुणसूत्रीय विकारों के सामान्य उदाहरण हैं।
$1$. $Down's$ $Syndrome$ (डाउन सिंड्रोम): इस आनुवंशिक विकार का कारण गुणसूत्र संख्या $21$ की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति है ($21$ की ट्राइसोमी)। इस विकार का वर्णन सबसे पहले लैंगडन डाउन $(1866)$ द्वारा किया गया था। प्रभावित व्यक्ति छोटे कद का होता है,जिसका सिर छोटा और गोल,जीभ में खांचे और मुंह आंशिक रूप से खुला होता है। हथेली चौड़ी होती है और उसमें विशिष्ट हथेली की रेखाएं होती हैं। शारीरिक,मानसिक और मनोवैज्ञानिक विकास धीमा होता है।
$2$. $Klinefelter's$ $Syndrome$ (क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम): यह आनुवंशिक विकार $X$-गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप $47$,$XXY$ का कैरियोटाइप बनता है। ऐसे व्यक्ति में कुल मिलाकर पुरुष जैसा विकास होता है,हालांकि,स्त्री जैसा विकास (स्तनों का विकास,यानी $Gynaecomastia$) भी व्यक्त होता है। ऐसे व्यक्ति बांझ होते हैं।
$3$. $Turner's$ $Syndrome$ (टर्नर सिंड्रोम): यह विकार $X$ गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति के कारण होता है,यानी $45$ के साथ $X0$। ऐसी महिलाएं बांझ होती हैं क्योंकि अंडाशय अविकसित होते हैं,इसके अलावा अन्य द्वितीयक लैंगिक लक्षणों का अभाव भी देखा जाता है।
कोशिका विभाजन चक्र के दौरान क्रोमैटिड्स के पृथक्करण में विफलता के परिणामस्वरूप गुणसूत्र(ओं) का लाभ या हानि होती है,जिसे $aneuploidy$ (एन्यूप्लोइडी) कहा जाता है। उदाहरण के लिए,डाउन सिंड्रोम में गुणसूत्र $21$ की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि जुड़ जाती है। इसी तरह,टर्नर सिंड्रोम मानव मादाओं में एक $X$ गुणसूत्र के खो जाने के कारण होता है।
कोशिका विभाजन के टेलोफेज चरण के बाद साइटोकाइनेसिस में विफलता के परिणामस्वरूप एक जीव में गुणसूत्रों के पूरे सेट में वृद्धि होती है; इस घटना को $polyploidy$ (पॉलीप्लोइडी) के रूप में जाना जाता है। यह स्थिति अक्सर पौधों में देखी जाती है।
एक सामान्य मनुष्य में गुणसूत्रों की कुल संख्या $46$ ($23$ जोड़े) होती है। इनमें से $22$ जोड़े ऑटोसोम (अलैंगिक गुणसूत्र) होते हैं और एक जोड़ा लिंग गुणसूत्र का होता है। कभी-कभी,हालांकि दुर्लभ रूप से,किसी व्यक्ति में गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि शामिल हो सकती है,या किसी व्यक्ति में किसी भी जोड़े का एक गुणसूत्र कम हो सकता है। इन स्थितियों को क्रमशः गुणसूत्र की $trisomy$ (ट्राइसोमी) या $monosomy$ (मोनोसोमी) के रूप में जाना जाता है। ऐसी स्थिति व्यक्ति में गंभीर परिणाम लाती है। डाउन सिंड्रोम,टर्नर सिंड्रोम और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम गुणसूत्रीय विकारों के सामान्य उदाहरण हैं।
$1$. $Down's$ $Syndrome$ (डाउन सिंड्रोम): इस आनुवंशिक विकार का कारण गुणसूत्र संख्या $21$ की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति है ($21$ की ट्राइसोमी)। इस विकार का वर्णन सबसे पहले लैंगडन डाउन $(1866)$ द्वारा किया गया था। प्रभावित व्यक्ति छोटे कद का होता है,जिसका सिर छोटा और गोल,जीभ में खांचे और मुंह आंशिक रूप से खुला होता है। हथेली चौड़ी होती है और उसमें विशिष्ट हथेली की रेखाएं होती हैं। शारीरिक,मानसिक और मनोवैज्ञानिक विकास धीमा होता है।
$2$. $Klinefelter's$ $Syndrome$ (क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम): यह आनुवंशिक विकार $X$-गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप $47$,$XXY$ का कैरियोटाइप बनता है। ऐसे व्यक्ति में कुल मिलाकर पुरुष जैसा विकास होता है,हालांकि,स्त्री जैसा विकास (स्तनों का विकास,यानी $Gynaecomastia$) भी व्यक्त होता है। ऐसे व्यक्ति बांझ होते हैं।
$3$. $Turner's$ $Syndrome$ (टर्नर सिंड्रोम): यह विकार $X$ गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति के कारण होता है,यानी $45$ के साथ $X0$। ऐसी महिलाएं बांझ होती हैं क्योंकि अंडाशय अविकसित होते हैं,इसके अलावा अन्य द्वितीयक लैंगिक लक्षणों का अभाव भी देखा जाता है।
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MediumMCQ
जेकब्स सिंड्रोम वाले पुरुष में बार बॉडी की संख्या क्या होती है?
A
$0$
B
$1$
C
$2$
D
$3$
Solution
(A) जेकब्स सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय स्थिति है जो पुरुष में एक अतिरिक्त $Y$ गुणसूत्र की उपस्थिति द्वारा पहचानी जाती है,जिसके परिणामस्वरूप $47,XYY$ कैरियोटाइप होता है।
बार बॉडी निष्क्रिय $X$ गुणसूत्र होते हैं जो एक से अधिक $X$ गुणसूत्र वाले व्यक्तियों की दैहिक कोशिकाओं में पाए जाते हैं।
बार बॉडी की संख्या की गणना करने का सूत्र $N - 1$ है,जहाँ $N$ $X$ गुणसूत्रों की कुल संख्या है।
$47,XYY$ पुरुष में,$X$ गुणसूत्रों की संख्या $1$ है।
इसलिए,बार बॉडी की संख्या = $1 - 1 = 0$ होती है।
बार बॉडी निष्क्रिय $X$ गुणसूत्र होते हैं जो एक से अधिक $X$ गुणसूत्र वाले व्यक्तियों की दैहिक कोशिकाओं में पाए जाते हैं।
बार बॉडी की संख्या की गणना करने का सूत्र $N - 1$ है,जहाँ $N$ $X$ गुणसूत्रों की कुल संख्या है।
$47,XYY$ पुरुष में,$X$ गुणसूत्रों की संख्या $1$ है।
इसलिए,बार बॉडी की संख्या = $1 - 1 = 0$ होती है।
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MediumMCQ
डाउन सिंड्रोम किस गुणसूत्र की जोड़ी में ट्राइसोमी होने के कारण होता है?
A
$22$ वीं जोड़ी
B
$23$ वीं जोड़ी
C
$21$ वीं जोड़ी
D
उपरोक्त सभी
Solution
(C) डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र संख्या $21$ की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि (extra copy) की उपस्थिति के कारण होता है।
इस स्थिति को गुणसूत्र $21$ की ट्राइसोमी के रूप में जाना जाता है,जिसमें एक व्यक्ति में सामान्य $46$ के बजाय $47$ गुणसूत्र होते हैं।
इसका वर्णन सबसे पहले लैंगडन डाउन द्वारा $1866$ में किया गया था।
अतः,सही विकल्प $C$ है।
इस स्थिति को गुणसूत्र $21$ की ट्राइसोमी के रूप में जाना जाता है,जिसमें एक व्यक्ति में सामान्य $46$ के बजाय $47$ गुणसूत्र होते हैं।
इसका वर्णन सबसे पहले लैंगडन डाउन द्वारा $1866$ में किया गया था।
अतः,सही विकल्प $C$ है।
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MediumMCQ
मादा में एक $X$ गुणसूत्र के लोप होने से कौन सा विकार उत्पन्न होता है?
A
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
B
टर्नर सिंड्रोम
C
डाउन सिंड्रोम
D
$A$ और $B$ दोनों
Solution
(B) टर्नर सिंड्रोम एक $X$ गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होता है,अर्थात $45$ गुणसूत्रों के साथ $X0$ जीनोटाइप।
ऐसी मादाएं बंध्य होती हैं क्योंकि अंडाशय अल्पविकसित होते हैं,इसके अलावा अन्य द्वितीयक लैंगिक लक्षणों का अभाव होता है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम पुरुषों में होता है $(47, XXY)$ और डाउन सिंड्रोम $21$ वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी के कारण होता है।
ऐसी मादाएं बंध्य होती हैं क्योंकि अंडाशय अल्पविकसित होते हैं,इसके अलावा अन्य द्वितीयक लैंगिक लक्षणों का अभाव होता है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम पुरुषों में होता है $(47, XXY)$ और डाउन सिंड्रोम $21$ वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी के कारण होता है।
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MediumMCQ
निम्नलिखित में से कौन सी विशेषता पौधों में सामान्य है?
A
एन्यूप्लोइडी
B
मोनोसोमी
C
टेट्रासोमी
D
पॉलीप्लोइडी
Solution
(D) पॉलीप्लोइडी एक ऐसी स्थिति है जिसमें एक जीव में गुणसूत्रों के दो से अधिक पूर्ण सेट होते हैं। यह घटना पौधों में बहुत सामान्य है और इसने पौधों के विकास और नई प्रजातियों के निर्माण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाई है। गेहूं,आलू और केले जैसी कई कृषि फसलें पॉलीप्लोइड हैं। इसके विपरीत,एन्यूप्लोइडी (जिसमें मोनोसोमी और टेट्रासोमी शामिल हैं) आमतौर पर कम सामान्य है और अक्सर पौधों और जानवरों दोनों में विकासात्मक असामान्यताओं से जुड़ी होती है।
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View Solution129
MediumMCQ
निम्नलिखित में से कौन सा विकार लिंग गुणसूत्रीय मोनोसोमी को दर्शाता है?
A
डाउन सिंड्रोम
B
टर्नर सिंड्रोम
C
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
D
थैलेसीमिया
Solution
(B) टर्नर सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो $X$ गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप $45, XO$ जीनोटाइप होता है।
यह स्थिति लिंग गुणसूत्रीय मोनोसोमी द्वारा अभिलक्षित है,जिसमें व्यक्ति के पास सामान्य जोड़ी के बजाय केवल एक $X$ गुणसूत्र होता है।
डाउन सिंड्रोम $21$ वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी के कारण होता है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र द्वारा अभिलक्षित है,जिसके परिणामस्वरूप $47, XXY$ जीनोटाइप होता है।
थैलेसीमिया एक अलिंगसूत्रीय अप्रभावी रक्त विकार है।
यह स्थिति लिंग गुणसूत्रीय मोनोसोमी द्वारा अभिलक्षित है,जिसमें व्यक्ति के पास सामान्य जोड़ी के बजाय केवल एक $X$ गुणसूत्र होता है।
डाउन सिंड्रोम $21$ वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी के कारण होता है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र द्वारा अभिलक्षित है,जिसके परिणामस्वरूप $47, XXY$ जीनोटाइप होता है।
थैलेसीमिया एक अलिंगसूत्रीय अप्रभावी रक्त विकार है।
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MediumMCQ
निम्नलिखित में से कौन सा ट्राइसोमी को प्रदर्शित नहीं करता है?
A
डाउन सिंड्रोम
B
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
C
$a$ और $b$ दोनों
D
टर्नर सिंड्रोम
Solution
(D) ट्राइसोमी एन्यूप्लोइडी का एक प्रकार है जिसमें द्विगुणित $(2n)$ सेट में एक अतिरिक्त गुणसूत्र मौजूद होता है,जिसे $(2n + 1)$ के रूप में दर्शाया जाता है।
$1$. डाउन सिंड्रोम $21$ वें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होता है $(2n + 1 = 47)$।
$2$. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम पुरुषों में एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप जीनोटाइप $XXY$ $(2n + 1 = 47)$ होता है।
$3$. टर्नर सिंड्रोम महिलाओं में एक $X$ गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप जीनोटाइप $XO$ $(2n - 1 = 45)$ होता है,जो मोनोसोमी का उदाहरण है,न कि ट्राइसोमी का।
अतः,टर्नर सिंड्रोम ट्राइसोमी को प्रदर्शित नहीं करता है।
$1$. डाउन सिंड्रोम $21$ वें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होता है $(2n + 1 = 47)$।
$2$. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम पुरुषों में एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप जीनोटाइप $XXY$ $(2n + 1 = 47)$ होता है।
$3$. टर्नर सिंड्रोम महिलाओं में एक $X$ गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप जीनोटाइप $XO$ $(2n - 1 = 45)$ होता है,जो मोनोसोमी का उदाहरण है,न कि ट्राइसोमी का।
अतः,टर्नर सिंड्रोम ट्राइसोमी को प्रदर्शित नहीं करता है।
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क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में ट्राइसोमी के कारण गुणसूत्रीय विन्यास क्या होता है?
A
$XX$
B
$XXX$
C
$XXY$
D
$XYY$
Solution
(C) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो पुरुषों में एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है।
यह स्थिति एक असामान्य अंडे $(XX)$ के सामान्य शुक्राणु $(Y)$ के साथ या एक असामान्य शुक्राणु $(XY)$ के सामान्य अंडे $(X)$ के साथ निषेचन के कारण उत्पन्न होती है।
परिणामस्वरूप,व्यक्ति में सामान्य $46$ के बजाय कुल $47$ गुणसूत्र होते हैं,जिसमें लिंग गुणसूत्रों का विन्यास $XXY$ होता है।
अतः,सही विकल्प $C$ है।
यह स्थिति एक असामान्य अंडे $(XX)$ के सामान्य शुक्राणु $(Y)$ के साथ या एक असामान्य शुक्राणु $(XY)$ के सामान्य अंडे $(X)$ के साथ निषेचन के कारण उत्पन्न होती है।
परिणामस्वरूप,व्यक्ति में सामान्य $46$ के बजाय कुल $47$ गुणसूत्र होते हैं,जिसमें लिंग गुणसूत्रों का विन्यास $XXY$ होता है।
अतः,सही विकल्प $C$ है।
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MediumMCQ
दरार वाली जीभ,छोटा कद,और शारीरिक या मानसिक मंदता किस विकार की विशेषताएँ हैं?
A
टर्नर सिंड्रोम
B
डाउन सिंड्रोम
C
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
D
उपरोक्त सभी
Solution
(B) डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो गुणसूत्र संख्या $21$ की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी $21$) की उपस्थिति के कारण होता है।
डाउन सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों में कई विशिष्ट लक्षण दिखाई देते हैं,जिनमें छोटा कद,छोटा गोल सिर,दरार वाली (furrowed) जीभ और आंशिक रूप से खुला मुंह शामिल हैं।
वे आमतौर पर शारीरिक,मनोप्रेरक और मानसिक मंदता भी प्रदर्शित करते हैं।
इसलिए,सही विकल्प $B$ है।
डाउन सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों में कई विशिष्ट लक्षण दिखाई देते हैं,जिनमें छोटा कद,छोटा गोल सिर,दरार वाली (furrowed) जीभ और आंशिक रूप से खुला मुंह शामिल हैं।
वे आमतौर पर शारीरिक,मनोप्रेरक और मानसिक मंदता भी प्रदर्शित करते हैं।
इसलिए,सही विकल्प $B$ है।
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मानव केरियोटाइप में यदि $45$ गुणसूत्र हों और संरचना $XO$ प्रकार की हो,तो कौन सा विकार उपस्थित होता है?
A
मादा - जैकब्स सिंड्रोम
B
नर - क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
C
मादा - टर्नर सिंड्रोम
D
मादा - डाउन सिंड्रोम
Solution
(C) $XO$ गुणसूत्रीय संरचना एक ऐसी स्थिति को दर्शाती है जिसमें व्यक्ति में सामान्य $46$ के बजाय $45$ गुणसूत्र होते हैं।
यह स्थिति मादाओं में एक $X$ गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होती है।
इस विकार को टर्नर सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है।
इस सिंड्रोम से ग्रस्त व्यक्ति लक्षणप्रारूप (phenotypically) से मादा होते हैं लेकिन वे बंध्य (sterile) होते हैं,उनके अंडाशय अल्पविकसित होते हैं और उनमें अन्य द्वितीयक लैंगिक लक्षणों का अभाव होता है।
यह स्थिति मादाओं में एक $X$ गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होती है।
इस विकार को टर्नर सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है।
इस सिंड्रोम से ग्रस्त व्यक्ति लक्षणप्रारूप (phenotypically) से मादा होते हैं लेकिन वे बंध्य (sterile) होते हैं,उनके अंडाशय अल्पविकसित होते हैं और उनमें अन्य द्वितीयक लैंगिक लक्षणों का अभाव होता है।
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MediumMCQ
निम्नलिखित में से किस विकार के परिणामस्वरूप व्यक्ति बंध्य (sterile) नहीं होता है?
A
डाउन सिंड्रोम
B
टर्नर सिंड्रोम
C
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
D
उपरोक्त सभी
Solution
(A) डाउन सिंड्रोम गुणसूत्र संख्या $21$ की एक अतिरिक्त प्रति ($21$ की ट्राइसोमी) की उपस्थिति के कारण होता है। डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति अनिवार्य रूप से बंध्य नहीं होते हैं; वे प्रजनन करने में सक्षम हो सकते हैं,हालांकि वे शारीरिक और मानसिक विकास में देरी प्रदर्शित करते हैं।
टर्नर सिंड्रोम $(45, XO)$ के परिणामस्वरूप स्त्रियाँ बंध्य होती हैं और उनके अंडाशय अल्पविकसित होते हैं।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम $(47, XXY)$ के परिणामस्वरूप पुरुष बंध्य होते हैं और उनके वृषण अल्पविकसित होते हैं।
इसलिए,दिए गए विकल्पों में से केवल डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति ही अनिवार्य रूप से बंध्य नहीं होते हैं।
टर्नर सिंड्रोम $(45, XO)$ के परिणामस्वरूप स्त्रियाँ बंध्य होती हैं और उनके अंडाशय अल्पविकसित होते हैं।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम $(47, XXY)$ के परिणामस्वरूप पुरुष बंध्य होते हैं और उनके वृषण अल्पविकसित होते हैं।
इसलिए,दिए गए विकल्पों में से केवल डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति ही अनिवार्य रूप से बंध्य नहीं होते हैं।
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क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले व्यक्ति में बार बॉडी (Barr bodies) की संख्या कितनी होती है?
A
$0$
B
$1$
C
$2$
D
$3$
Solution
(B) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो पुरुषों में एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति से होती है,जिसका जीनोटाइप $47, XXY$ होता है।
बार बॉडी उन व्यक्तियों की दैहिक कोशिकाओं में पाए जाने वाले निष्क्रिय $X$ गुणसूत्र हैं जिनमें एक से अधिक $X$ गुणसूत्र होते हैं।
बार बॉडी की संख्या की गणना करने का सूत्र $N - 1$ है,जहाँ $N$ $X$ गुणसूत्रों की कुल संख्या है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम $(XXY)$ के लिए,$N = 2$ है।
इसलिए,बार बॉडी की संख्या = $2 - 1 = 1$ होती है।
बार बॉडी उन व्यक्तियों की दैहिक कोशिकाओं में पाए जाने वाले निष्क्रिय $X$ गुणसूत्र हैं जिनमें एक से अधिक $X$ गुणसूत्र होते हैं।
बार बॉडी की संख्या की गणना करने का सूत्र $N - 1$ है,जहाँ $N$ $X$ गुणसूत्रों की कुल संख्या है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम $(XXY)$ के लिए,$N = 2$ है।
इसलिए,बार बॉडी की संख्या = $2 - 1 = 1$ होती है।
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स्तंभ $-I$ को स्तंभ $-II$ के साथ सुमेलित कीजिए और सही विकल्प का चयन कीजिए।
| स्तंभ $-I$ | स्तंभ $-II$ |
| $(P)$ टर्नर सिंड्रोम | $(i)$ लिंग गुणसूत्र $(2n-1)$ |
| $(Q)$ डाउन सिंड्रोम | $(ii)$ लिंग गुणसूत्र $(2n+1)$ |
| $(R)$ क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम | $(iii)$ अलिंग गुणसूत्र $(2n+1)$ |
A
$P-i, Q-iii, R-ii$
B
$P-i, Q-ii, R-iii$
C
$P-iii, Q-i, R-ii$
D
$P-iii, Q-ii, R-i$
Solution
(A) सही मिलान इस प्रकार है:
$(P)$ टर्नर सिंड्रोम: यह एक $X$ गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप $45$ $(XO)$ जीनोटाइप होता है। इसे लिंग गुणसूत्र $(2n-1)$ के रूप में दर्शाया जाता है। अतः, $P-i$ है।
$(Q)$ डाउन सिंड्रोम: यह $21$ वें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति के कारण होता है, जो एक अलिंग गुणसूत्र (autosome) है। इसे अलिंग गुणसूत्र $(2n+1)$ के रूप में दर्शाया जाता है। अतः, $Q-iii$ है।
$(R)$ क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: यह पुरुषों में एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप $47$ $(XXY)$ जीनोटाइप होता है। इसे लिंग गुणसूत्र $(2n+1)$ के रूप में दर्शाया जाता है। अतः, $R-ii$ है।
इसलिए, सही क्रम $P-i, Q-iii, R-ii$ है।
$(P)$ टर्नर सिंड्रोम: यह एक $X$ गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप $45$ $(XO)$ जीनोटाइप होता है। इसे लिंग गुणसूत्र $(2n-1)$ के रूप में दर्शाया जाता है। अतः, $P-i$ है।
$(Q)$ डाउन सिंड्रोम: यह $21$ वें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति के कारण होता है, जो एक अलिंग गुणसूत्र (autosome) है। इसे अलिंग गुणसूत्र $(2n+1)$ के रूप में दर्शाया जाता है। अतः, $Q-iii$ है।
$(R)$ क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: यह पुरुषों में एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप $47$ $(XXY)$ जीनोटाइप होता है। इसे लिंग गुणसूत्र $(2n+1)$ के रूप में दर्शाया जाता है। अतः, $R-ii$ है।
इसलिए, सही क्रम $P-i, Q-iii, R-ii$ है।
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दी गई आकृति किस प्रकार के पेप्टाइड के निर्माण को दर्शाती है?
A
हीमोग्लोबिन $\alpha$-पेप्टाइड
B
हीमोग्लोबिन $\beta$-पेप्टाइड
C
सिकल-सेल एनीमिया से प्रभावित $\alpha$-पेप्टाइड
D
सिकल-सेल एनीमिया से प्रभावित $\beta$-पेप्टाइड
Solution
(D) सिकल-सेल एनीमिया एक आनुवंशिक विकार है जो हीमोग्लोबिन की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के लिए जिम्मेदार जीन में बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) के कारण होता है।
इस उत्परिवर्तन में,$\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के छठे स्थान पर स्थित कोडोन $GAG$ को $GUG$ द्वारा प्रतिस्थापित कर दिया जाता है।
इसके परिणामस्वरूप ग्लूटामिक एसिड $(Glu)$ का स्थान वैलिन $(Val)$ द्वारा ले लिया जाता है।
अतः,यह आकृति सिकल-सेल एनीमिया से जुड़ी उत्परिवर्तित $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला को दर्शाती है।
इस उत्परिवर्तन में,$\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के छठे स्थान पर स्थित कोडोन $GAG$ को $GUG$ द्वारा प्रतिस्थापित कर दिया जाता है।
इसके परिणामस्वरूप ग्लूटामिक एसिड $(Glu)$ का स्थान वैलिन $(Val)$ द्वारा ले लिया जाता है।
अतः,यह आकृति सिकल-सेल एनीमिया से जुड़ी उत्परिवर्तित $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला को दर्शाती है।
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MediumMCQ
दी गई आकृति किस विकार को दर्शाती है?
A
टर्नर सिंड्रोम
B
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
C
डाउन सिंड्रोम
D
फिलाडेल्फिया सिंड्रोम
Solution
(C) दी गई आकृति $NCERT$ जीव विज्ञान पाठ्यपुस्तक में दर्शाए अनुसार डाउन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे का एक मानक चित्रण है।
डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो गुणसूत्र संख्या $21$ की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी ऑफ $21$) की उपस्थिति के कारण होता है।
इसके नैदानिक लक्षणों में छोटा कद,छोटा गोल सिर,खांचेदार जीभ और आंशिक रूप से खुला मुंह शामिल हैं।
अतः,सही विकल्प $C$ है।
डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो गुणसूत्र संख्या $21$ की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी ऑफ $21$) की उपस्थिति के कारण होता है।
इसके नैदानिक लक्षणों में छोटा कद,छोटा गोल सिर,खांचेदार जीभ और आंशिक रूप से खुला मुंह शामिल हैं।
अतः,सही विकल्प $C$ है।
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MediumMCQ
एक ऐसी स्थिति जो द्विगुणित सेट में गुणसूत्रों की सटीक संख्या न होने से पहचानी जाती है,उसे क्या कहा जाता है?
A
पॉलीप्लोइडी (बहुगुणिता)
B
सिनप्लोइडी
C
एन्यूप्लोइडी (असुगुणता)
D
इनमें से कोई नहीं
Solution
(C) एन्यूप्लोइडी (असुगुणता) एक सेट के भीतर व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संख्या में भिन्नता है।
यह एक या अधिक गुणसूत्रों के नुकसान या लाभ के कारण होता है,जो आनुवंशिक संतुलन को बिगाड़ देता है और सामान्य विकास को रोकता है।
इसके उदाहरणों में $2n-1$,$2n-2$,$2n+1$ और $2n+2$ जैसी स्थितियां शामिल हैं।
यह एक या अधिक गुणसूत्रों के नुकसान या लाभ के कारण होता है,जो आनुवंशिक संतुलन को बिगाड़ देता है और सामान्य विकास को रोकता है।
इसके उदाहरणों में $2n-1$,$2n-2$,$2n+1$ और $2n+2$ जैसी स्थितियां शामिल हैं।
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MediumMCQ
डाउन सिंड्रोम किसका एक उदाहरण है?
A
एन्यूप्लोइडी (Aneuploidy)
B
पॉलिटीनी (Polyteny)
C
पॉलीप्लोइडी (Polyploidy)
D
मोनोप्लोइडी (Monoploidy)
Solution
(A) एन्यूप्लोइडी एक ऐसी स्थिति है जो कोशिका में गुणसूत्रों की असामान्य संख्या द्वारा पहचानी जाती है,जो कोशिका विभाजन के दौरान एक या अधिक गुणसूत्रों के लाभ या हानि के परिणामस्वरूप होती है।
डाउन सिंड्रोम एक विशिष्ट गुणसूत्रीय विकार है जो गुणसूत्र $21$ की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण होता है,जिसे ट्राइसोमी $21$ के रूप में जाना जाता है।
चूंकि इसमें द्विगुणित सेट में एक गुणसूत्र का जुड़ना शामिल है,इसलिए इसे एन्यूप्लोइडी के एक प्रकार के रूप में वर्गीकृत किया गया है।
डाउन सिंड्रोम एक विशिष्ट गुणसूत्रीय विकार है जो गुणसूत्र $21$ की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण होता है,जिसे ट्राइसोमी $21$ के रूप में जाना जाता है।
चूंकि इसमें द्विगुणित सेट में एक गुणसूत्र का जुड़ना शामिल है,इसलिए इसे एन्यूप्लोइडी के एक प्रकार के रूप में वर्गीकृत किया गया है।
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MediumMCQ
इनमें से कौन सा मेंडेलियन विकार नहीं है?
A
सिस्टिक फाइब्रोसिस
B
सिकल-सेल एनीमिया
C
वर्णांधता (कलर ब्लाइंडनेस)
D
टर्नर सिंड्रोम
Solution
(D) मेंडेलियन विकार मुख्य रूप से एक एकल जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। इसके उदाहरणों में सिस्टिक फाइब्रोसिस,सिकल-सेल एनीमिया,वर्णांधता और हीमोफिलिया शामिल हैं।
टर्नर सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो $X$ गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप $45$ $(44 + XO)$ जीनोटाइप होता है।
इसलिए,टर्नर सिंड्रोम एक मेंडेलियन विकार नहीं बल्कि एक गुणसूत्रीय विकार है।
टर्नर सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो $X$ गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप $45$ $(44 + XO)$ जीनोटाइप होता है।
इसलिए,टर्नर सिंड्रोम एक मेंडेलियन विकार नहीं बल्कि एक गुणसूत्रीय विकार है।
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MediumMCQ
जब किसी जीव के गुणसूत्रों की संख्या में एक समजात जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र जुड़ जाता है,तो इस स्थिति को क्या कहा जाता है?
A
ट्राइसोमी (Trisomy)
B
मोनोसोमी (Monosomy)
C
पॉलीप्लोइडी (Polyploidy)
D
नुलिसोमी (Nullisomy)
Solution
(A) ट्राइसोमी एन्यूप्लोइडी का एक प्रकार है जिसमें एक व्यक्ति के पास समजात जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है,जिसे $(2n + 1)$ सूत्र द्वारा दर्शाया जाता है।
मोनोसोमी का अर्थ है एक गुणसूत्र की कमी $(2n - 1)$।
नुलिसोमी का अर्थ है समजात गुणसूत्रों के एक जोड़े की कमी $(2n - 2)$।
पॉलीप्लोइडी का अर्थ है गुणसूत्रों के पूरे सेट की संख्या में वृद्धि।
मोनोसोमी का अर्थ है एक गुणसूत्र की कमी $(2n - 1)$।
नुलिसोमी का अर्थ है समजात गुणसूत्रों के एक जोड़े की कमी $(2n - 2)$।
पॉलीप्लोइडी का अर्थ है गुणसूत्रों के पूरे सेट की संख्या में वृद्धि।
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MediumMCQ
एक व्यक्ति जिसमें $45$ गुणसूत्र हैं और $Y$ गुणसूत्र अनुपस्थित है। ऐसी स्थिति को क्या कहा जाता है?
A
डाउन सिंड्रोम
B
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
C
टर्नर सिंड्रोम
D
गाइनैंड्रोमोर्फ
Solution
(C) $Y$ गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण $46$ के बजाय $45$ गुणसूत्र वाले व्यक्ति टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित होते हैं।
इस स्थिति को $44 + X$ या $45, XO$ के रूप में दर्शाया जाता है।
इस विकार में,व्यक्ति एक मादा होती है जो बांझ होती है,उसके अंडाशय अल्पविकसित होते हैं और उसमें अन्य द्वितीयक लैंगिक लक्षणों का अभाव होता है।
इस स्थिति को $44 + X$ या $45, XO$ के रूप में दर्शाया जाता है।
इस विकार में,व्यक्ति एक मादा होती है जो बांझ होती है,उसके अंडाशय अल्पविकसित होते हैं और उसमें अन्य द्वितीयक लैंगिक लक्षणों का अभाव होता है।
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EasyMCQ
मनुष्यों में $21$ ट्राइसोमी (trisomy) के कारण क्या होता है?
A
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
B
डाउन सिंड्रोम
C
टर्नर सिंड्रोम
D
पटाऊ सिंड्रोम
Solution
(B) डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र $21$ की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी $21$) की उपस्थिति के कारण होता है।
यह स्थिति अर्धसूत्रीविभाजन (meiosis) के दौरान समजात गुणसूत्रों के अलग न हो पाने के कारण उत्पन्न होती है,जिसके परिणामस्वरूप व्यक्ति में सामान्य $46$ के बजाय $47$ गुणसूत्र होते हैं।
इसके मुख्य लक्षणों में मानसिक मंदता,चेहरे की विशिष्ट बनावट (जैसे आंखों पर त्वचा की सिलवटें) और बाहर निकली हुई जीभ शामिल हैं।
इसके विपरीत,क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम $(44+XXY)$ और टर्नर सिंड्रोम $(44+XO)$ लिंग-गुणसूत्र संबंधी विकार हैं,जबकि पटाऊ सिंड्रोम गुणसूत्र $13$ की ट्राइसोमी के कारण होता है।
यह स्थिति अर्धसूत्रीविभाजन (meiosis) के दौरान समजात गुणसूत्रों के अलग न हो पाने के कारण उत्पन्न होती है,जिसके परिणामस्वरूप व्यक्ति में सामान्य $46$ के बजाय $47$ गुणसूत्र होते हैं।
इसके मुख्य लक्षणों में मानसिक मंदता,चेहरे की विशिष्ट बनावट (जैसे आंखों पर त्वचा की सिलवटें) और बाहर निकली हुई जीभ शामिल हैं।
इसके विपरीत,क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम $(44+XXY)$ और टर्नर सिंड्रोम $(44+XO)$ लिंग-गुणसूत्र संबंधी विकार हैं,जबकि पटाऊ सिंड्रोम गुणसूत्र $13$ की ट्राइसोमी के कारण होता है।
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EasyMCQ
टर्नर सिंड्रोम में:
A
महिला प्रजननक्षम होती है
B
पुरुष प्रजननक्षम होता है
C
महिला बंध्य (sterile) होती है
D
पुरुष बंध्य (sterile) होता है
Solution
(C) टर्नर सिंड्रोम महिलाओं में एक $X$ गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होने वाला एक आनुवंशिक विकार है,जिसके परिणामस्वरूप $45, XO$ जीनोटाइप (मोनोसोमी) होता है।
मुख्य विशेषताएं निम्नलिखित हैं:
$1$. प्रभावित व्यक्ति फेनोटाइपिक रूप से महिला होते हैं।
$2$. उनमें कम कद और गर्दन पर त्वचा की झिल्ली (webbed neck) दिखाई देती है।
$3$. उनके अंडाशय और स्तनों का विकास अधूरा होता है।
$4$. अंडाशय के अपूर्ण विकास के कारण वे बंध्य (sterile) होती हैं।
मुख्य विशेषताएं निम्नलिखित हैं:
$1$. प्रभावित व्यक्ति फेनोटाइपिक रूप से महिला होते हैं।
$2$. उनमें कम कद और गर्दन पर त्वचा की झिल्ली (webbed neck) दिखाई देती है।
$3$. उनके अंडाशय और स्तनों का विकास अधूरा होता है।
$4$. अंडाशय के अपूर्ण विकास के कारण वे बंध्य (sterile) होती हैं।
| विकार | आनुवंशिक आधार |
| डाउन सिंड्रोम | ऑटोसोमल एन्यूप्लोइडी ($47, XX+21$ या $47, XY+21$) |
| टर्नर सिंड्रोम | लिंग गुणसूत्र मोनोसोमी $(45, XO)$ |
| क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम | लिंग गुणसूत्र एन्यूप्लोइडी $(47, XXY)$ |
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View Solution146
MediumMCQ
डाउन सिंड्रोम में गुणसूत्रों की संख्या कितनी होती है?
A
$46$
B
$47$
C
$48$
D
$49$
Solution
(B) डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र संख्या $21$ की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण होता है,जिसे गुणसूत्र $21$ की ट्राइसोमी के रूप में जाना जाता है।
एक सामान्य मानव कोशिका में $46$ गुणसूत्र ($44$ अलिंगसूत्र + $2$ लिंग गुणसूत्र) होते हैं।
$21$ वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी के कारण,कुल संख्या $46 + 1 = 47$ गुणसूत्र हो जाती है।
इस प्रकार,डाउन सिंड्रोम वाले रोगी में $47$ गुणसूत्र होते हैं,जिन्हें $45A + XX$ या $45A + XY$ के रूप में दर्शाया जाता है।
एक सामान्य मानव कोशिका में $46$ गुणसूत्र ($44$ अलिंगसूत्र + $2$ लिंग गुणसूत्र) होते हैं।
$21$ वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी के कारण,कुल संख्या $46 + 1 = 47$ गुणसूत्र हो जाती है।
इस प्रकार,डाउन सिंड्रोम वाले रोगी में $47$ गुणसूत्र होते हैं,जिन्हें $45A + XX$ या $45A + XY$ के रूप में दर्शाया जाता है।
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View Solution147
EasyMCQ
किसी व्यक्ति के गुणसूत्रों के आरेखीय निरूपण को क्या कहा जाता है?
A
इडियोग्राम (Idiogram)
B
कैरियोटाइप (Karyotype)
C
फिनोटाइप (Phenotype)
D
द्विगुणितता (Diploidy)
Solution
(A) इडियोग्राम किसी व्यक्ति के गुणसूत्रों का आरेखीय निरूपण है,जिन्हें आमतौर पर उनके आकार,आकृति और सेंट्रोमियर की स्थिति के अनुसार जोड़ों में व्यवस्थित किया जाता है। जबकि कैरियोटाइप किसी व्यक्ति में गुणसूत्रों के पूर्ण सेट को संदर्भित करता है,इडियोग्राम विशेष रूप से इन गुणसूत्रों के योजनाबद्ध या आरेखीय चित्रण को संदर्भित करता है।
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View Solution148
MediumMCQ
$XXXXY$ में बार बॉडी की संख्या कितनी है?
A
$1$
B
$2$
C
$3$
D
$4$
Solution
(C) बार बॉडी (सेक्स क्रोमैटिन) एक सघन अभिरंजित द्रव्य है जो अधिकांश मादा स्तनधारियों की दैहिक कोशिकाओं के केंद्रक में निष्क्रिय $X$ गुणसूत्र का प्रतिनिधित्व करता है।
बार बॉडी की संख्या कुल $X$ गुणसूत्रों की संख्या से एक कम होती है।
इसलिए,$XXXXY$ में बार बॉडी की संख्या $4 - 1 = 3$ है।
बार बॉडी की संख्या कुल $X$ गुणसूत्रों की संख्या से एक कम होती है।
इसलिए,$XXXXY$ में बार बॉडी की संख्या $4 - 1 = 3$ है।
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View Solution149
EasyMCQ
गुणसूत्र खंड की हानि किसके कारण होती है?
A
बहुगुणिता (Polyploidy)
B
विलोपन (Deletions)
C
द्विगुणन (Duplications)
D
व्युत्क्रमण (Inversions)
Solution
(B) विलोपन (Deletion) गुणसूत्रीय विपथन का एक प्रकार है जिसमें गुणसूत्र के एक खंड की हानि होती है।
यह तब होता है जब गुणसूत्र में कोई टूट-फूट होती है और कोशिका विभाजन के दौरान वह टूटा हुआ टुकड़ा खो जाता है,जिससे कुल आनुवंशिक सामग्री में कमी आ जाती है।
यह तब होता है जब गुणसूत्र में कोई टूट-फूट होती है और कोशिका विभाजन के दौरान वह टूटा हुआ टुकड़ा खो जाता है,जिससे कुल आनुवंशिक सामग्री में कमी आ जाती है।
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View SolutionPrinciples of Inheritance and Variation — Chromosomal disorders · Frequently Asked Questions
1Are these Principles of Inheritance and Variation questions useful for JEE and NEET?
Yes. All questions in this section are mapped to JEE Main and NEET exam patterns. Previous year questions from JEE Main, NEET, GUJCET and state-level exams are included with full solutions.
2Can I switch to Hindi or Gujarati for these questions?
Yes. Use the language tabs in the hero section or the sidebar to view the same questions and solutions in English, Hindi or Gujarati.
3How do I generate a question paper from this subtopic?
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