Chromosomal disorders Questions in Hindi

(D) $Drosophila \text{ } melanogaster$ में, लिंग निर्धारण $X$ गुणसूत्रों और ऑटोसोम के अनुपात पर आधारित होता है, जहाँ $XO$ स्थिति में सामान्य नर उत्पन्न होता है।
मनुष्यों में, लिंग का निर्धारण $Y$ गुणसूत्र की उपस्थिति से होता है। $XY$ जीनोटाइप नर बनाता है, जबकि $XX$ जीनोटाइप मादा बनाता है।
एक मानव व्यक्ति जिसमें $44$ ऑटोसोम और केवल एक $X$ गुणसूत्र $(45, XO)$ होता है, उसमें नर विकास के लिए आवश्यक $Y$ गुणसूत्र की कमी होती है और दो के बजाय केवल एक $X$ गुणसूत्र होता है। इस स्थिति को टर्नर सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, जिसके परिणामस्वरूप मादाओं में बांझपन और द्वितीयक लैंगिक लक्षणों का अल्प विकास होता है।

(A) अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान लिंग गुणसूत्रों का अलग न हो पाना 'नॉन-डिसजंक्शन' (non-disjunction) कहलाता है।
$(a)$ $22$ जोड़े $+ XXY$ जीनप्ररूप क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम को दर्शाता है,जो नर में होता है।
यह स्थिति तब उत्पन्न होती है जब $22 + XX$ गुणसूत्रों वाला एक असामान्य अंडाणु $22 + Y$ गुणसूत्रों वाले सामान्य शुक्राणु के साथ निषेचित होता है,या एक सामान्य अंडाणु $22 + XY$ वाले असामान्य शुक्राणु के साथ निषेचित होता है।
अतः,$22$ जोड़े $+ XXY$ नर लक्षणप्ररूप के लिए एक सही जीनप्ररूप है।

(A) युप्लोइडी एक ऐसी स्थिति है जिसमें एक जीव के पास गुणसूत्रों के एक या अधिक पूर्ण सेट होते हैं।
इसे गुणसूत्रों की उन संख्याओं की उपस्थिति के रूप में परिभाषित किया जाता है जो मूल अगुणित सेट ($n$ या $x$) के सटीक गुणज होते हैं।
उदाहरण के लिए,जीव मोनोप्लोइड $(x)$,डिप्लॉइड $(2x)$,ट्रिप्लॉइड $(3x)$,टेट्राप्लोइड $(4x)$ आदि हो सकते हैं।
इसके विपरीत,एन्यूप्लोइडी में पूरे सेट के बजाय व्यक्तिगत गुणसूत्रों का लाभ या हानि शामिल होती है।

(A) गुणसूत्रीय असामान्यताओं का मिलान इस प्रकार है:
$(1)$ पटाऊ सिंड्रोम $13^{th}$ गुणसूत्र की ट्राइसोमी के कारण होता है ($46 + 1 = 47$,$13^{th}$ गुणसूत्र),जो $(C)$ से मेल खाता है।
$(2)$ क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम पुरुषों में एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति से होता है $(44 + XXY = 47)$,जो $(A)$ से मेल खाता है।
$(3)$ डाउन सिंड्रोम $21^{st}$ गुणसूत्र की ट्राइसोमी के कारण होता है ($46 + 1 = 47$,$21^{st}$ गुणसूत्र),जो $(D)$ से मेल खाता है।
$(4)$ टर्नर सिंड्रोम महिलाओं में $X$ गुणसूत्र की कमी से होता है $(44 + X = 45)$,जो $(B)$ से मेल खाता है।
अतः,सही मिलान $1-C, 2-A, 3-D, 4-B$ है।

(A) $XYY$ सिंड्रोम,जिसे जैकब्स सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है,एक गुणसूत्रीय स्थिति है जिसमें एक पुरुष में एक अतिरिक्त $Y$ गुणसूत्र होता है।
इस सिंड्रोम वाले व्यक्तियों को आमतौर पर लंबे कद,संभावित सीखने की अक्षमता और आवेगी या असामाजिक व्यवहार की प्रवृत्ति द्वारा पहचाना जाता है।
अतिरिक्त $Y$ गुणसूत्र पुरुष लक्षणों को निर्धारित करने में बहुत शक्तिशाली होता है और यह पुरुष हार्मोन (एंड्रोजन) के उत्पादन में वृद्धि करता है,जो अक्सर बढ़ी हुई आक्रामकता और हिंसक या असामाजिक व्यवहार की प्रवृत्ति से जुड़ा होता है।

(C) सामान्य मानव दैहिक कोशिका में $46$ गुणसूत्र होते हैं।
ये $46$ गुणसूत्र $23$ जोड़ियों में व्यवस्थित होते हैं।
$1956$ में,जो हिन तिजो और अल्बर्ट लेवन ने स्थापित किया कि मनुष्यों में गुणसूत्रों की सही द्विगुणित संख्या $46$ ($23$ जोड़ियाँ) है।

(C) $Idiogram$ (इडियोग्राम) एक कोशिका के गुणसूत्रों का आरेखीय निरूपण या संयुक्त फोटोग्राफ है,जो आमतौर पर $metaphase$ (मध्यावस्था) चरण में लिया जाता है। इस व्यवस्था में,गुणसूत्रों को उनकी घटती लंबाई,मोटाई,$centromere$ (गुणसूत्रबिंदु) की स्थिति और समग्र आकार के आधार पर एक श्रृंखला में व्यवस्थित किया जाता है। इसलिए,इस व्यवस्था के लिए सही शब्द $Idiogram$ है।

(D) सही उत्तर $D$ है।
$\text{कैरियोटाइप}$ किसी व्यक्ति के गुणसूत्रों का पूर्ण समूह है, जिसे उनके आकार, आकृति और आकारिकी के आधार पर एक मानक प्रारूप में व्यवस्थित किया जाता है।
यह गुणसूत्रीय पूरक का एक दृश्य निरूपण प्रदान करता है, जो गुणसूत्रीय असामान्यताओं की पहचान करने या प्रजाति-विशिष्ट गुणसूत्रीय व्यवस्था को निर्धारित करने में मदद करता है।

(A) एन्यूप्लोइडी वह स्थिति है जिसमें कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या असामान्य होती है।
जब द्विगुणित सेट $(2n)$ से एक गुणसूत्र कम हो जाता है,तो इस स्थिति को $2n-1$ के रूप में दर्शाया जाता है,जिसे मोनोसोमी कहा जाता है।
नलोसोमी को $2n-2$ के रूप में दर्शाया जाता है,जिसमें समजात गुणसूत्रों का एक जोड़ा अनुपस्थित होता है।
ट्राइसोमी को $2n+1$ के रूप में दर्शाया जाता है,जिसमें एक अतिरिक्त गुणसूत्र मौजूद होता है।
टेट्रासोमी को $2n+2$ के रूप में दर्शाया जाता है,जिसमें गुणसूत्रों का एक अतिरिक्त जोड़ा मौजूद होता है।

(C) जब गुणसूत्र का कोई खंड मध्य से खो जाता है,तो इसे अंतराल न्यूनता (Intercalary deficiency) या इंटरस्टिशियल डिलीशन कहा जाता है।
इस प्रकार की गुणसूत्रीय विकृति तब होती है जब गुणसूत्र में दो टूट-फूट होती है और उन दो बिंदुओं के बीच का खंड लुप्त हो जाता है,जिससे गुणसूत्र अपनी सामान्य लंबाई से छोटा हो जाता है।

(D) मानव गुणसूत्रों को सेंट्रोमियर की स्थिति और गुणसूत्र भुजाओं की सापेक्ष लंबाई के आधार पर $7$ समूहों ($A$ से $G$) में वर्गीकृत किया गया है।
समूह $A$ में $1-3$ गुणसूत्र शामिल हैं।
समूह $B$ में $4-5$ गुणसूत्र शामिल हैं,जो सबमेटासेंट्रिक होते हैं।
समूह $C$ में $6-12$ गुणसूत्र शामिल हैं।
समूह $D$ में $13-15$ गुणसूत्र शामिल हैं।
अतः,$B$-गुणसूत्र $4-5$ के अनुरूप हैं।

(D) $Barr$ बॉडी की उपस्थिति $N - 1$ सूत्र द्वारा निर्धारित की जाती है,जहाँ $N$ $X$ गुणसूत्रों की संख्या है। एक सामान्य नर $(XY)$ में $0$ $Barr$ बॉडी होती है और एक सामान्य मादा $(XX)$ में $1$ $Barr$ बॉडी होती है।
भ्रूण में एक अतिरिक्त $Barr$ बॉडी एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति का संकेत देती है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम $XXY$ जीनोटाइप द्वारा पहचाना जाता है।
इस मामले में,$Barr$ बॉडी की संख्या $2 - 1 = 1$ होती है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम नर भ्रूण में अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र के लिए सबसे सामान्य नैदानिक स्थिति है।

(C) वह स्थिति जिसमें एक मानव नर में मादा के समान स्तन ऊतकों का विकास होता है,उसे $Gynecomastia$ (गाइनेकोमेस्टिया) कहा जाता है।
यह स्थिति अक्सर हार्मोनल असंतुलन के कारण होती है,विशेष रूप से टेस्टोस्टेरोन की तुलना में एस्ट्रोजन का स्तर बढ़ जाने से।
आनुवंशिक विकारों के संदर्भ में,यह $Klinefelter$ सिंड्रोम की एक प्रमुख विशेषता है,जिसमें पुरुषों में एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र $(XXY)$ मौजूद होता है।

(A) डाउन सिंड्रोम $21$ नंबर के गुणसूत्र की ट्राइसोमी के कारण होने वाला एक गुणसूत्रीय विकार है।
प्रभावित माता की जनन कोशिकाओं में $21, 21, 21$ (ट्राइसोमी) जीनोटाइप होता है,जबकि सामान्य पिता में $21, 21$ (डाइसोमी) होता है।
अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान,माता दो प्रकार के युग्मक उत्पन्न करती है: $50\%$ $21$ नंबर के गुणसूत्र की दो प्रतियों के साथ $(21, 21)$ और $50\%$ $21$ नंबर के गुणसूत्र की एक प्रति के साथ $(21)$।
पिता $21$ नंबर के गुणसूत्र की एक प्रति वाले युग्मक उत्पन्न करते हैं $(21)$।
जब ये युग्मक निषेचित होते हैं:
$1$. $50\%$ युग्मनज में $21$ नंबर के गुणसूत्र की तीन प्रतियां होंगी $(21, 21 + 21 = 21, 21, 21)$,जिसके परिणामस्वरूप डाउन सिंड्रोम होता है।
$2$. $50\%$ युग्मनज में $21$ नंबर के गुणसूत्र की दो प्रतियां होंगी $(21 + 21 = 21, 21)$,जिसके परिणामस्वरूप सामान्य संतान उत्पन्न होती है।
अतः,$50\%$ संतान प्रभावित होगी।

(B) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो पुरुषों में एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है।
इसके परिणामस्वरूप गुणसूत्र विन्यास $47, XXY$ होता है।
इस सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में पुरुष फेनोटाइप होता है,लेकिन वे कुछ महिला लक्षण प्रदर्शित कर सकते हैं,जैसे कि स्तनों का विकास (गाइनेकोमेस्टिया),और वे आमतौर पर बांझ होते हैं।

(C) वर्णित वंशागति का प्रतिरूप ड्रोसोफिला में लिंग-सहलग्न वंशागति है,जिसका अध्ययन सबसे पहले केल्विन ब्रिजेस द्वारा किया गया था।
सामान्यतः,एक सफेद आंखों वाली मादा $(X^wX^w)$ और लाल आंखों वाले नर $(X^WY)$ के बीच संकरण से लाल आंखों वाली मादा $(X^WX^w)$ और सफेद आंखों वाले नर $(X^wY)$ उत्पन्न होते हैं।
हालाँकि,सफेद आंखों वाली मादा और लाल आंखों वाले नर का दिखाई देना मेंडेलियन वंशागति के मानक प्रतिरूप का एक अपवाद है।
यह मादा में अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान दो $X$ गुणसूत्रों के अलग न होने के कारण होता है,जिसे नॉन-डिसजंक्शन कहा जाता है।
जब नॉन-डिसजंक्शन होता है,तो मादा दो $X$ गुणसूत्रों वाले युग्मक $(XX)$ और बिना $X$ गुणसूत्र वाले युग्मक $(O)$ उत्पन्न करती है।
जब $XX$ अंडे का निषेचन $Y$ शुक्राणु द्वारा होता है,तो यह $XXY$ मादा (सफेद आंखों वाली) बनाता है,और जब $O$ अंडे का निषेचन $X^W$ शुक्राणु द्वारा होता है,तो यह $X^WO$ नर (लाल आंखों वाला) बनाता है।

(B) कोशिका में बार बॉडी की संख्या की गणना $N = n - 1$ सूत्र का उपयोग करके की जाती है,जहाँ $N$ बार बॉडी की संख्या है और $n$ $X$ गुणसूत्रों की कुल संख्या है।
यहाँ नर में एक बार बॉडी $(N = 1)$ दी गई है,इसलिए सूत्र में मान रखने पर: $1 = n - 1$,जिसका अर्थ है $n = 2$।
इसका मतलब है कि व्यक्ति के पास दो $X$ गुणसूत्र हैं।
चूंकि व्यक्ति नर है,इसलिए $Y$ गुणसूत्र की उपस्थिति अनिवार्य है।
अतः,उनका आनुवंशिक गठन $XXY$ होगा,जो क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (Klinefelter syndrome) की विशेषता है।

(B) $XX$ नर या $XY$ मादा की उपस्थिति एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो अक्सर $Y$ गुणसूत्र से $X$ गुणसूत्र पर $SRY$ जीन (Sex-determining Region $Y$) के स्थानांतरण (Translocation) के कारण होती है। अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान,असमान क्रॉसिंग ओवर की घटना के कारण $SRY$ जीन $X$ गुणसूत्र पर स्थानांतरित हो सकता है। परिणामस्वरूप,यदि $X$ गुणसूत्र में $SRY$ जीन मौजूद है,तो $XX$ जीनोटाइप वाला व्यक्ति नर के रूप में विकसित हो सकता है,जबकि यदि $Y$ गुणसूत्र में $SRY$ जीन का अभाव है,तो $XY$ जीनोटाइप वाला व्यक्ति मादा के रूप में विकसित हो सकता है।

(A) $Cri-du-chat$ सिंड्रोम (जिसे $5p-$ सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है) एक आनुवंशिक स्थिति है जो गुणसूत्र की संरचना में परिवर्तन के कारण होती है। यह विकार गुणसूत्र $5$ की छोटी भुजा ($p$ आर्म) के एक हिस्से के विलोपन (Deletion) के कारण होता है। इस संरचनात्मक असामान्यता के कारण बच्चे के रोने की आवाज़ बिल्ली के म्याऊँ जैसी सुनाई देती है,साथ ही बौद्धिक विकलांगता और विकास में देरी जैसे लक्षण दिखाई देते हैं। इसलिए,सही उत्तर विलोपन है।

(B) दो गैर-समजात (non-homologous) गुणसूत्रों के बीच गुणसूत्रीय खंडों के आदान-प्रदान को $Translocation$ (स्थानांतरण) कहा जाता है।
$Crossing over$ (जीन विनिमय) में समजात गुणसूत्रों के बीच खंडों का आदान-प्रदान होता है।
$Inversion$ (प्रतिलोमन) तब होता है जब गुणसूत्र का एक खंड टूटकर विपरीत दिशा में पुन: जुड़ जाता है।
$Transition$ (संक्रमण) बिंदु उत्परिवर्तन का एक प्रकार है जिसमें एक प्यूरीन को दूसरे प्यूरीन द्वारा या एक पिरिमिडीन को दूसरे पिरिमिडीन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।

(A) गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन को गुणसूत्रीय विपथन (Chromosomal aberration) कहा जाता है।
गुणसूत्रीय विपथन में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन (एन्यूप्लोइडी या पॉलीप्लोइडी) या गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन शामिल हैं।
जीन उत्परिवर्तन (Gene mutation) एक एकल जीन के $DNA$ अनुक्रम में होने वाले परिवर्तनों को संदर्भित करता है।
दैहिक उत्परिवर्तन (Somatic mutation) गैर-प्रजनन कोशिकाओं में होता है और यह वंशागत नहीं होता है।
पॉलीप्लोइडी गुणसूत्रीय विपथन का एक विशिष्ट प्रकार है जिसमें एक जीव के पास गुणसूत्रों के दो से अधिक पूर्ण सेट होते हैं,लेकिन गुणसूत्र संख्या में किसी भी परिवर्तन के लिए व्यापक शब्द गुणसूत्रीय विपथन है।

(D) स्थिति $2n-1$ द्विगुणित $(2n)$ सेट से एक गुणसूत्र की कमी को दर्शाती है,जिसे मोनोसोमी कहा जाता है।
ट्राइसोमी को $2n+1$ के रूप में दर्शाया जाता है,जिसमें एक अतिरिक्त गुणसूत्र जुड़ जाता है।
यूप्लॉइडी वह स्थिति है जिसमें गुणसूत्रों की संख्या अगुणित $(n)$ सेट का सटीक गुणज होती है।
पॉलीप्लॉइडी वह स्थिति है जिसमें जीव के पास गुणसूत्रों के दो से अधिक पूर्ण सेट होते हैं (जैसे,$3n, 4n$)।

(A) गुणसूत्रीय असामान्यताएं या उत्परिवर्तन गुणसूत्रों में होने वाले संरचनात्मक परिवर्तन हैं जो विभिन्न सिंड्रोम का कारण बन सकते हैं।
विलोपन (Deletion) गुणसूत्रीय उत्परिवर्तन का एक प्रकार है जिसमें गुणसूत्र का एक खंड लुप्त हो जाता है।
उदाहरण के लिए,'क्राई-डू-चैट' (Cri-du-chat) सिंड्रोम गुणसूत्र $5$ की छोटी भुजा के एक हिस्से के विलोपन के कारण होता है।
अतः,विलोपन गुणसूत्र संरचना में एक प्राथमिक घटना है जो विशिष्ट सिंड्रोम के निर्माण की ओर ले जाती है।

(C) कोशिका में $Barr$ bodies की संख्या ज्ञात करने का सूत्र $N = n - 1$ है,जहाँ $n$ कोशिका में उपस्थित $X$ गुणसूत्रों की कुल संख्या है।
दिए गए जीनोटाइप $XXXXY$ में,$X$ गुणसूत्रों की कुल संख्या $(n)$ $4$ है।
अतः,$Barr$ bodies की संख्या = $4 - 1 = 3$ होगी।
इस प्रकार,$XXXXY$ में $3$ $Barr$ bodies होते हैं।

(D) : डाउन सिंड्रोम एक ऑटोसोमल एन्यूप्लोइडी है जो $21$ नंबर के अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होती है। अंडजनन (oogenesis) के दौरान नॉन-डिसजंक्शन होने के कारण,$21$वीं जोड़ी के दोनों गुणसूत्र एक ही अंडे में चले जाते हैं। इसके परिणामस्वरूप युग्मनज में $21$वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी हो जाती है।

(C) $(C) :$ ट्रांसलोकेशन (स्थानांतरण) एक गुणसूत्रीय असामान्यता है जो गैर-समजात गुणसूत्रों के बीच खंडों के पुनर्व्यवस्था के कारण होती है।
यह प्रक्रिया एक जीन को एक लिंकेज समूह से दूसरे लिंकेज समूह में जाने का कारण बन सकती है,क्योंकि जीन युक्त गुणसूत्र खंड एक अलग गुणसूत्र पर स्थानांतरित हो जाता है।

(A) : ट्रांसलोकेशन एक गुणसूत्रीय असामान्यता है जो गैर-समजात गुणसूत्रों के बीच भागों के पुनर्व्यवस्था के कारण होती है।
इसके परिणामस्वरूप $DNA$ का एक खंड एक गुणसूत्र से दूसरे गुणसूत्र में स्थानांतरित हो जाता है,जिससे एक जीन एक लिंकेज समूह से दूसरे लिंकेज समूह में जा सकता है।

(D) : असामान्य शिशु में एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र है,इसलिए यह एक असामान्य $XX$ अंडे और एक सामान्य $X$ शुक्राणु के संलयन से उत्पन्न हुआ होगा।
असामान्य $XX$ शुक्राणु संभव नहीं है क्योंकि पुरुषों में $XY$ जीनोटाइप होता है; यदि वे असामान्य शुक्राणु उत्पन्न करते हैं,तो $XY$ शुक्राणु और $O$ शुक्राणु उत्पन्न होंगे।
यदि कई युग्मकों का संलयन हुआ होता (या तो दो अंडे और एक शुक्राणु या दो शुक्राणु और एक अंडा),तो मानव शिशु में त्रिगुणित (triploid) जीनोटाइप होता,न कि लिंग गुणसूत्रों की ट्राइसोमी।

(A) टर्नर सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो $X$ गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप $45, XO$ जीनोटाइप होता है।
यह स्थिति उन मानव महिलाओं में होती है जिनमें केवल एक लिंग गुणसूत्र होता है,अर्थात $44 + XO = 45$ गुणसूत्र।
ऐसी महिलाएं बांझ होती हैं और उनमें अविकसित अंडाशय पाए जाते हैं।
अन्य संबंधित लक्षणों में कम कद,गर्दन पर त्वचा की झिल्ली (webbed neck),चौड़ी छाती और द्वितीयक लैंगिक लक्षणों का अभाव शामिल है।
इसलिए,लिंग गुणसूत्रों की संख्या में कोई भी असंतुलन सामान्य लैंगिक विकास के लिए आवश्यक आनुवंशिक जानकारी को बाधित कर सकता है।

(B) : डाउन सिंड्रोम मनुष्यों में $21$वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी है।
डाउन सिंड्रोम छोटे कद,खुरदरी त्वचा,बाहर निकली हुई जीभ,तिरछी आँखें और पलकों में सिलवटों द्वारा पहचाना जाता है।
प्रभावित व्यक्ति का चेहरा एक विशिष्ट मंगोलॉयड रूप प्रस्तुत करता है; इसलिए इसे मंगोलॉयड इडियोसी भी कहा जाता है।
यह नॉन-डिसजंक्शन की घटना के कारण होता है।
नॉन-डिसजंक्शन तब होता है जब समजात गुणसूत्रों का एक जोड़ा अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान अलग नहीं होता है,बल्कि कोशिका के एक ही ध्रुव की ओर चला जाता है,जिसके परिणामस्वरूप संतति कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या असमान ($45$ एक में और $47$ दूसरे में) हो जाती है।
यह संख्यात्मक असामान्यता ट्राइसोमी $(2n + 1)$ और मोनोसोमी $(2n - 1)$ का कारण बनती है।
लिंग गुणसूत्रों में नॉन-डिसजंक्शन अधिक सामान्य है।

(C) : क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जिसमें सामान्य $XX$ या $XY$ के बजाय तीन लिंग गुणसूत्र,$XXY$ होते हैं।
ऑटोसोम की संख्या सामान्य यानी $44$ होती है।
प्रभावित व्यक्ति फेनोटाइपिक रूप से पुरुष होते हैं लेकिन वे लंबे और पतले होते हैं,जिनमें छोटे वृषण,सामान्य शुक्राणु उत्पादन की विफलता (एज़ूस्पर्मिया),स्तनों का बढ़ना (गाइनेकोमेस्टिया) और चेहरे तथा शरीर पर बालों की अनुपस्थिति देखी जाती है।

(C) हेक्साप्लॉइड गेहूं $(Triticum \text{ } aestivum)$ में गुणसूत्रों की कुल संख्या $2n = 42$ होती है।
अगुणित संख्या $(n)$ द्विगुणित संख्या की आधी होती है, इसलिए $n = 42 / 2 = 21$ है।
आधारभूत गुणसूत्र संख्या $(x)$ एक एकल जीनोम सेट में गुणसूत्रों की संख्या को दर्शाती है। चूंकि हेक्साप्लॉइड गेहूं $6x = 42$ है, इसलिए आधारभूत संख्या $x = 42 / 6 = 7$ है।
अतः, हेक्साप्लॉइड गेहूं के लिए $n = 21$ और $x = 7$ है।

(C) : Cri-du-chat सिंड्रोम, जिसे $5p$ विलोपन सिंड्रोम (या $5p$ माइनस) भी कहा जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है।
Cri-du-chat सिंड्रोम $5$ वें गुणसूत्र की छोटी भुजा ($p$ आर्म) के आंशिक विलोपन (deletion) के कारण होता है।
इस सिंड्रोम का नाम फ्रेंच भाषा से लिया गया है जिसका अर्थ है "बिल्ली का रोना," जो इस विकार से पीड़ित शिशुओं की विशिष्ट रोने की आवाज को संदर्भित करता है।
यह रोना स्वरयंत्र (larynx) के असामान्य विकास के कारण होता है, जो जन्म के कुछ हफ्तों के भीतर सामान्य हो जाता है।
Cri-du-chat से पीड़ित शिशुओं का जन्म के समय वजन कम होता है और उन्हें श्वसन संबंधी समस्याएं हो सकती हैं।

(B) $XXY$ कैरियोटाइप क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की विशेषता है।
यह स्थिति $X$ गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होती है,जिसके परिणामस्वरूप कुल $47$ गुणसूत्र $(44 + XXY)$ होते हैं।
इस सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति पुरुष होते हैं जो स्त्री जैसे लक्षण प्रदर्शित करते हैं,जैसे कि स्तनों का विकास (गाइनेकोमेस्टिया),और वे आमतौर पर बांझ होते हैं।

(C) टर्नर सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो महिलाओं में $X$ गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति के कारण होता है।
इस स्थिति के परिणामस्वरूप $45, XO$ कैरियोटाइप होता है,जिसका अर्थ है कि व्यक्ति में सामान्य $46$ के बजाय $45$ गुणसूत्र होते हैं।
टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति फेनोटाइपिक रूप से महिला होती हैं लेकिन वे बांझ होती हैं और उनमें द्वितीयक लैंगिक लक्षण अल्पविकसित होते हैं।

(D) एन्यूप्लोइडी (Aneuploidy) एक ऐसी स्थिति है जिसमें कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या असामान्य होती है।
जब द्विगुणित सेट से एक गुणसूत्र कम हो जाता है,तो उस स्थिति को $(2n - 1)$ के रूप में दर्शाया जाता है।
इस विशिष्ट स्थिति को मोनोसोमी (Monosomy) कहा जाता है।
इसके विपरीत,नुलिसोमी (Nullisomy) समजात गुणसूत्रों के एक जोड़े का नुकसान $(2n - 2)$ है,और ट्राइसोमी (Trisomy) एक अतिरिक्त गुणसूत्र का जुड़ना $(2n + 1)$ है।

(A) वर्णित लक्षण डाउन सिंड्रोम के लिए विशिष्ट हैं।
डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो गुणसूत्र संख्या $21$ की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी $21$) की उपस्थिति के कारण होता है।
इसके नैदानिक लक्षणों में शामिल हैं:
$(1)$ छोटा कद और छोटा गोल सिर।
$(2)$ खांचेदार जीभ और आंशिक रूप से खुला मुंह।
$(3)$ चौड़ी हथेली और विशिष्ट हथेली की रेखा।
$(4)$ शारीरिक,मनोप्रेरणा और मानसिक विकास मंद होता है।
अतः,सही विकल्प $A$ है।

(C) वर्णित लक्षण, जैसे कि मंद शारीरिक, मनोप्रेरक और मानसिक विकास, साथ ही चौड़ी हथेली और हथेली में विशिष्ट रेखा (simian crease), $Down's syndrome$ (डाउन सिंड्रोम) के क्लासिक नैदानिक लक्षण हैं।
$Down's syndrome$ एक गुणसूत्रीय विकार है जो गुणसूत्र संख्या $21$ की एक अतिरिक्त प्रति (trisomy of $21$) की उपस्थिति के कारण होता है।
अतः, सही विकल्प $C$ है।

(B) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो पुरुषों में एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है।
मनुष्यों में,सामान्य द्विगुणित गुणसूत्र संख्या $46$ ($44$ अलिंगसूत्र + $2$ लिंग गुणसूत्र) होती है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में,व्यक्ति का कैरियोटाइप $47, XXY$ होता है।
इसका मतलब है कि इसमें $44$ अलिंगसूत्र और $3$ लिंग गुणसूत्र $(XXY)$ होते हैं,जो कुल $47$ गुणसूत्र बनाते हैं।
इसलिए,सही संविधान $44$ अलिंगसूत्र और $XXY$ गुणसूत्र है।

(D) डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र संख्या $21$ की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी) की उपस्थिति के कारण होता है।
यह एक गुणसूत्रीय विकार है,न कि क्रॉसिंग ओवर के कारण होने वाला जीन उत्परिवर्तन।
इसकी मुख्य विशेषताओं में मानसिक मंदता,छोटा कद,छोटा गोल सिर,झुर्रीदार जीभ और आंशिक रूप से खुला मुंह शामिल हैं।
इसलिए,यह कथन कि यह क्रॉसिंग ओवर के कारण होता है,गलत है।

(B) टर्नर सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो महिलाओं में एक $X$ गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होता है।
इस स्थिति वाले व्यक्तियों में सामान्य $46, XX$ जीनोटाइप के बजाय $45, XO$ जीनोटाइप होता है।
यह गुणसूत्रीय असामान्यता बांझ महिलाओं की ओर ले जाती है जिनमें अविकसित अंडाशय और अन्य शारीरिक लक्षण जैसे कि कम कद और गर्दन में झिल्ली (webbed neck) दिखाई देते हैं।

(B) डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो $21$ वें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति (copy) के कारण होता है।
इस स्थिति को $21$ वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी के रूप में जाना जाता है।
यह अर्धसूत्रीविभाजन (meiosis) के दौरान समजात गुणसूत्रों के अलग न हो पाने के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप व्यक्ति में सामान्य $46$ के बजाय $47$ गुणसूत्र हो जाते हैं।

(D) लैंगडन डाउन द्वारा वर्णित विकार डाउन सिंड्रोम है,जो गुणसूत्र संख्या $21$ की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी $21$) की उपस्थिति के कारण होता है।
डाउन सिंड्रोम की मुख्य विशेषताओं में शामिल हैं:
$1$. मानसिक मंदता।
$2$. छोटा कद और छोटा गोल सिर।
$3$. खांचेदार जीभ और आंशिक रूप से खुला मुंह।
$4$. हथेली चौड़ी होती है और इसमें विशिष्ट हथेली की रेखाएं होती हैं।
$5$. शारीरिक,मनोप्रेरणा और मानसिक विकास धीमा होता है।
गाइनेकोमेस्टिया क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की विशेषता है,डाउन सिंड्रोम की नहीं।
इसलिए,$A$ और $C$ दोनों डाउन सिंड्रोम की सही विशेषताएं हैं।

(B) $1$. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम $X$ गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति $(47, XXY)$ की उपस्थिति से होता है,इसलिए विकल्प $A$ गलत है।
$2$. टर्नर सिंड्रोम एक $X$ गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप $45, X0$ जीनोटाइप होता है,जिसका अर्थ है कि केवल एक $X$ लिंग गुणसूत्र उपस्थित होता है। अतः,विकल्प $B$ सही है।
$3$. डाउन सिंड्रोम $21^{st}$ गुणसूत्र की ट्राइसोमी के कारण होता है,न कि मोनोसोमी के कारण। अतः,विकल्प $C$ गलत है।
$4$. बीटा थैलेसीमिया $11^{th}$ गुणसूत्र पर स्थित $HBB$ जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है,न कि $5^{th}$ जोड़ी पर। अतः,विकल्प $D$ गलत है।

(D) कथन $(i)$ गलत है। सिकल-सेल एनीमिया एक अलिंग-सहलग्न (autosome-linked) अप्रभावी लक्षण है जो एलील के केवल एक जोड़े,$Hb^A$ और $Hb^S$ द्वारा नियंत्रित होता है।
कथन $(ii)$ सही है। ट्राइसोमी गुणसूत्रीय विकार का एक प्रकार है जिसमें एक अतिरिक्त गुणसूत्र मौजूद होता है (उदाहरण के लिए,डाउन सिंड्रोम,$2n+1$)।
कथन $(iii)$ गलत है। टर्नर सिंड्रोम $X$ गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप $45$ गुणसूत्र $(44 + XO)$ होते हैं।
अतः,सही क्रम $FTF$ है।

(B) डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो गुणसूत्र संख्या $21$ की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी $21$) की उपस्थिति के कारण होता है।
यह स्थिति अलिंग गुणसूत्रों (autosomes) को प्रभावित करती है,न कि लिंग गुणसूत्रों को।
इसलिए,डाउन सिंड्रोम वाले नर बच्चे में लिंग गुणसूत्रों की स्थिति सामान्य रहती है,जो कि $XY$ है।

(D) $Down's$ सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो $21$वें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी $21$) की उपस्थिति के कारण होता है।
यह स्थिति अर्धसूत्रीविभाजन (meiosis) के दौरान समजात गुणसूत्रों या सिस्टर क्रोमैटिड्स के ठीक से अलग न हो पाने के कारण उत्पन्न होती है,जिसे नॉन-डिस्जंक्शन कहा जाता है।
परिणामस्वरूप,एक युग्मक में एक अतिरिक्त गुणसूत्र आ जाता है और निषेचन के बाद,युग्मनज सामान्य $46$ के बजाय $47$ गुणसूत्रों के साथ विकसित होता है।