एन्यूप्लोइडी (Aneuploidy) को परिभाषित कीजिए। यह पॉलीप्लोइडी (Polyploidy) से किस प्रकार भिन्न है? निम्नलिखित गुणसूत्रीय असामान्यताओं वाले व्यक्तियों का वर्णन कीजिए:
$(a)$ $21$ वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी
$(b)$ $XXY$
$(c)$ $XO$

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(A-D) एन्यूप्लोइडी की परिभाषा: कोशिका विभाजन चक्र के दौरान क्रोमैटिड्स के पृथक्करण में विफलता के परिणामस्वरूप गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या कमी होती है, जिसे एन्यूप्लोइडी कहा जाता है।
एन्यूप्लोइडी और पॉलीप्लोइडी के बीच अंतर:
एन्यूप्लोइडीपॉलीप्लोइडी
$(1)$ कोशिका विभाजन के दौरान क्रोमैटिड्स अलग होने में विफल रहते हैं।$(1)$ टेलोफेज के बाद साइटोकाइनेसिस (कोशिका द्रव्य विभाजन) नहीं हो पाता है।
$(2)$ समजात गुणसूत्रों की संख्या में एक या अधिक गुणसूत्रों की कमी या वृद्धि होती है, जैसे $2n-1, 2n+1, 2n-2, 2n+2$।$(2)$ गुणसूत्रों का पूरा सेट बदल जाता है, जैसे $3n, 4n$।
$(3)$ यह डाउन सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम जैसी विकारों का कारण बनता है।$(3)$ यह पादप प्रजनन में उपयोगी है।

$(a)$ डाउन सिंड्रोम: यह एक ऑटोसोमल एन्यूप्लोइडी है जो $21$ वें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी) के कारण होती है। प्रभावित व्यक्ति का कद छोटा, सिर छोटा और गोल, जीभ में खांचे और मुंह आंशिक रूप से खुला होता है। शारीरिक और मानसिक विकास धीमा होता है।
$(b)$ क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: यह लिंग गुणसूत्रों की ट्राइसोमी है, जिसमें एक अतिरिक्त $X$-गुणसूत्र होता है ($47$ गुणसूत्र, $XXY$)। ऐसे व्यक्तियों में पुरुष लक्षणों के साथ-साथ स्त्री लक्षण (जैसे गायनेकोमेस्टिया) भी विकसित होते हैं। ये व्यक्ति बंध्य पुरुष होते हैं।
$(c)$ टर्नर सिंड्रोम: यह लिंग गुणसूत्र की मोनोसोमी है, जो एक $X$-गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होती है ($45$ गुणसूत्र, $XO$)। ऐसी महिलाएं बंध्य होती हैं क्योंकि उनके अंडाशय अल्पविकसित होते हैं और उनमें द्वितीयक लैंगिक लक्षणों का अभाव होता है।

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