Chromosomal disorders Questions in Hindi

(A) असुगुणिता (aneuploidy) का अर्थ है कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों के पृथक्करण में विफलता के कारण एक या अधिक गुणसूत्रों का लाभ या हानि होना।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में,व्यक्ति में एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र होता है,जिसके परिणामस्वरूप $44 + XXY$ ($22$ जोड़े अलिंगसूत्र $+ XXY$ लिंग गुणसूत्र) जीनप्रारूप प्राप्त होता है।
यह स्थिति एक नर में अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति द्वारा पहचानी जाती है,जिससे नर लक्षणप्रारूप के साथ कुछ मादा लक्षण भी दिखाई देते हैं।
अतः,$22$ जोड़े $+ XXY$ नर लिंग गुणसूत्रों में असुगुणिता का एक सही उदाहरण है।

(B) कोशिका विभाजन चक्र के दौरान क्रोमैटिड्स के पृथक्करण में विफलता के परिणामस्वरूप गुणसूत्र(ओं) का लाभ या हानि होती है,जिसे एन्यूप्लोइडी (aneuploidy) कहा जाता है। यह स्थिति,गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तनों के साथ मिलकर,गुणसूत्रीय विकारों का कारण बनती है। इसके उदाहरणों में डाउन सिंड्रोम,टर्नर सिंड्रोम और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम शामिल हैं।

(D) कोशिका विभाजन चक्र के दौरान गुणसूत्रों के पृथक्करण में विफलता के परिणामस्वरूप गुणसूत्रों की संख्या में लाभ या हानि होती है,जिसे एन्यूप्लोइडी (aneuploidy) कहा जाता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम $(47, XXY)$,डाउन सिंड्रोम (ट्राइसोमी $21$) और टर्नर सिंड्रोम $(45, X0)$ सभी एन्यूप्लोइडी के कारण होने वाले गुणसूत्रीय विकार हैं। दूसरी ओर,थैलेसीमिया एक मेंडेलियन विकार है जो हीमोग्लोबिन संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है,जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव (अलिंगसूत्री अप्रभावी) रक्त विकार है। इसलिए,थैलेसीमिया विषम है।

(B) प्रदान किया गया कैरियोटाइप $21$ वें स्थान पर सामान्य जोड़ी के बजाय तीन गुणसूत्र दिखाता है। इस स्थिति को $21$-ट्राइसोमी के रूप में जाना जाता है,जो डाउन सिंड्रोम से जुड़ी विशिष्ट गुणसूत्र असामान्यता है।

(C) $Turner's syndrome$ को $44 + XO$ ($45$ गुणसूत्र) द्वारा दर्शाया जाता है।
$Phenylketonuria$ एक अलिंगसूत्री अप्रभावी विकार है,न कि गुणसूत्रीय असामान्यता।
$Klinefelter's syndrome$ पुरुषों में एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है,जिसका जीनोटाइप $44 + XXY$ ($47$ गुणसूत्र) होता है।
$Thalassemia$ एक अलिंगसूत्री अप्रभावी रक्त विकार है,न कि गुणसूत्रीय असामान्यता।
अतः,सही मिलान $Klinefelter's syndrome - 44 + XXY$ है।

(A) डाउन सिंड्रोम $21$ वें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण होता है,जिसे $21$ की ट्राइसोमी के रूप में जाना जाता है। इस सिंड्रोम से प्रभावित व्यक्तियों में छोटे कद,छोटा गोल सिर,झुर्रीदार जीभ,आंशिक रूप से खुला मुंह और काफी हद तक अवरुद्ध शारीरिक,मनोप्रेरक और मानसिक विकास जैसे विशिष्ट लक्षण दिखाई देते हैं।

(D) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम $X$ गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप $47, XXY$ कैरियोटाइप होता है। इस प्रकार,गुणसूत्रों की कुल संख्या $47$ होती है।
डाउन सिंड्रोम $21$वें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी $21$) की उपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप कुल $47$ गुणसूत्र होते हैं।
टर्नर सिंड्रोम में एक $X$ गुणसूत्र की अनुपस्थिति होती है,जिसके परिणामस्वरूप $45, XO$ कैरियोटाइप होता है,अर्थात व्यक्ति में $45$ गुणसूत्र होते हैं।
इसलिए,क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम और डाउन सिंड्रोम दोनों में प्रभावित व्यक्ति $47$ गुणसूत्र रखते हैं।

(B) $1$. $Turner's$ सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो एक $X$ गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होता है $(45, XO)$। प्रभावित व्यक्ति महिलाएं होती हैं जो बांझ होती हैं और आमतौर पर कम कद की होती हैं।
$2$. $Down's$ सिंड्रोम $21$वें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होता है ($21$ की ट्राइसोमी)। प्रभावित व्यक्ति कम कद,छोटा गोल सिर,झुर्रीदार जीभ और आंशिक रूप से खुले मुंह के लिए जाने जाते हैं।
$3$. $Klinefelter's$ सिंड्रोम एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है $(47, XXY)$। प्रभावित व्यक्ति पुरुष होते हैं जो लंबे होते हैं,कम कद के नहीं।
$4$. $Phenylketonuria$ चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है,जो मुख्य रूप से कम कद की विशेषता नहीं है।
अतः,$Turner's$ सिंड्रोम और $Down's$ सिंड्रोम दोनों ही कम कद की विशेषता रखते हैं।

(C) गाइनेकोमेस्टिया का अर्थ है पुरुषों में स्तन का विकास होना। यह स्थिति $Klinefelter's$ सिंड्रोम की एक विशेषता है,जो एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होती है,जिसके परिणामस्वरूप $47, XXY$ का कैरियोटाइप बनता है।

(C) मोनोसोमी एन्यूप्लोइडी का एक प्रकार है जिसमें द्विगुणित सेट से एक गुणसूत्र कम होता है,जिसे $(2n - 1)$ के रूप में दर्शाया जाता है।
टर्नर सिंड्रोम मनुष्यों में मोनोसोमी का एक उत्कृष्ट उदाहरण है,जो विशेष रूप से लिंग गुणसूत्रों से संबंधित है,जिसमें व्यक्ति का जीनोटाइप $(45, XO)$ होता है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम ट्राइसोमी $(47, XXY)$ का एक उदाहरण है।
डाउन सिंड्रोम $21$ वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी $(47, XX+21)$ का एक उदाहरण है।
हीमोफीलिया एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी आनुवंशिक विकार है,न कि गुणसूत्रीय विपथन।

(B) ट्राइसोमी उस स्थिति को संदर्भित करती है जिसमें एक अतिरिक्त गुणसूत्र मौजूद होता है,जिसे $2n+1$ के रूप में दर्शाया जाता है।
एलोसोम लिंग गुणसूत्र होते हैं।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में,व्यक्ति में एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र होता है,जिसके परिणामस्वरूप जीनोटाइप $44 + XXY$ ($2n+1$ स्थिति) होता है।
चूंकि अतिरिक्त गुणसूत्र एक लिंग गुणसूत्र है,इसलिए यह एक एलोसोमिक ट्राइसोमी है।
डाउन सिंड्रोम एक ऑटोसोमल ट्राइसोमी ($21$ वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी) है,न कि एलोसोमिक।
टर्नर सिंड्रोम एक मोनोसोमी $(45, XO)$ है,ट्राइसोमी नहीं।
इसलिए,सही उत्तर क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम है।

(A) टर्नर सिंड्रोम महिलाओं में एक $X$ गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप जीनोटाइप $45, XO$ होता है। यह स्थिति $2n-1$ गुणसूत्रीय व्यवस्था द्वारा दर्शायी जाती है,जो मोनोसोमी का एक रूप है। चूंकि इसमें $X$ गुणसूत्र की कमी होती है,इसलिए यह केवल महिलाओं में ही पाया जाता है।

(D) $DNA$ के एक खंड की हानि (deletion) या लाभ (insertion/duplication) के परिणामस्वरूप गुणसूत्र की संरचना में परिवर्तन होता है।
गुणसूत्रों में होने वाले ऐसे संरचनात्मक परिवर्तनों को सामूहिक रूप से क्रोमोसोमल एबेरेशन (गुणसूत्रीय विपथन) कहा जाता है।
फ्रेम-शिफ्ट म्यूटेशन विशेष रूप से एक जीन में एक या कुछ न्यूक्लियोटाइड बेस जोड़े के सम्मिलन या विलोपन को संदर्भित करता है,जो आनुवंशिक कोड की रीडिंग फ्रेम को बदल देता है।
पॉइंट म्यूटेशन में $DNA$ के एक एकल बेस जोड़े में परिवर्तन शामिल होता है।
पॉलीप्लोइडी गुणसूत्रों के पूरे सेट की संख्या में वृद्धि को संदर्भित करती है।
इसलिए,$DNA$ के एक खंड की हानि या लाभ को क्रोमोसोमल एबेरेशन के रूप में सबसे सटीक रूप से वर्णित किया गया है।

(D) ल्यूकेमिया रक्त कैंसर का एक प्रकार है।
यह अस्थिमज्जा (bone marrow) में श्वेत रक्त कोशिकाओं $(WBCs)$ के अत्यधिक निर्माण के कारण उनकी संख्या में असामान्य वृद्धि द्वारा पहचाना जाता है।
फिलाडेल्फिया गुणसूत्र गुणसूत्र $9$ और $22$ के बीच पारस्परिक स्थानांतरण (reciprocal translocation) से उत्पन्न एक विशिष्ट आनुवंशिक असामान्यता है,और यह विशेष रूप से क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया $(CML)$ से पीड़ित रोगियों में पाया जाता है।

(A) टर्नर सिंड्रोम $XO$ जीनोटाइप $(44 + XO)$ द्वारा पहचाना जाता है,जो अविकसित अंडाशय और अन्य शारीरिक असामान्यताओं वाली मादा में होता है।
यह पुरुषों में नहीं होता है क्योंकि मानव भ्रूण के जीवित रहने के लिए कम से कम एक $X$ गुणसूत्र का होना अनिवार्य है।
$YO$ स्थिति $(44 + YO)$ में $X$ गुणसूत्र का अभाव होता है,जिसमें विकास और अस्तित्व के लिए आवश्यक कई महत्वपूर्ण जीन होते हैं।
इसलिए,$44 + YO$ गुणसूत्र पूरक वाला भ्रूण जीवित रहने योग्य नहीं होता है और सामान्यतः प्रारंभिक भ्रूण विकास के दौरान मर जाता है।
अतः,अभिकथन और कारण दोनों सही हैं,और कारण सही ढंग से बताता है कि टर्नर सिंड्रोम पुरुषों में क्यों नहीं देखा जाता है।

(D) सही मिलान इस प्रकार है:
$1$. डाउन सिंड्रोम $(P)$ गुणसूत्र $21$ की एक अतिरिक्त प्रति के कारण होता है,जो कि एक ऑटोसोमल ट्राइसोमी $(III)$ है।
$2$. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम $(Q)$ में पुरुषों में एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र $(XXY)$ होता है,जो कि एक लिंग गुणसूत्रीय ट्राइसोमी $(I)$ है।
$3$. टर्नर सिंड्रोम $(R)$ महिलाओं में एक $X$ गुणसूत्र की अनुपस्थिति $(XO)$ के कारण होता है,जो कि एक लिंग गुणसूत्रीय मोनोसोमी $(II)$ है।
अतः,सही क्रम $(P-III, Q-I, R-II)$ है।

(A) यह चित्र डाउन सिंड्रोम की विशिष्ट विशेषताओं को दर्शाता है,जो गुणसूत्र संख्या $21$ की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी $21$) की उपस्थिति के कारण होने वाला एक गुणसूत्रीय विकार है।
दिखाए गए मुख्य लक्षणों में शामिल हैं:
$1$. सिर का चपटा पिछला भाग।
$2$. चौड़ा चपटा चेहरा।
$3$. उंगलियों के पोरों पर कई 'लूप'।
$4$. हथेली की रेखाएं।
$5$. बड़ी और खांचेदार जीभ।
$6$. जन्मजात हृदय रोग।
ये नैदानिक विशेषताएं डाउन सिंड्रोम की पहचान हैं।

(C) दिए गए कैरियोटाइप का अवलोकन करने पर,हम देख सकते हैं कि लिंग गुणसूत्रों के जोड़े (अंतिम जोड़ा) में केवल एक ही $X$ गुणसूत्र मौजूद है।
यह स्थिति,जिसमें व्यक्ति का जीनोटाइप $45, XO$ होता है,टर्नर सिंड्रोम की विशेषता है।
टर्नर सिंड्रोम में,व्यक्ति फेनोटाइपिक रूप से मादा होती है लेकिन बांझ होती है,जिसमें अविकसित अंडाशय और अन्य विशिष्ट शारीरिक लक्षण दिखाई देते हैं।

(D) आकृति $P$ क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले व्यक्ति को दर्शाती है,जो एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति से पहचाना जाता है,जिसके परिणामस्वरूप $47, XXY$ कैरियोटाइप होता है। ये व्यक्ति नर होते हैं जिनमें कुछ मादा जैसे लक्षण दिखाई देते हैं।
आकृति $Q$ टर्नर सिंड्रोम वाले व्यक्ति को दर्शाती है,जो एक $X$ गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप $45, X0$ कैरियोटाइप होता है। ये व्यक्ति मादा होती हैं जो बंध्य होती हैं और जिनमें द्वितीयक लैंगिक लक्षणों का विकास कम होता है।
अतः,$P$ क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम है और $Q$ टर्नर सिंड्रोम है।

(C) डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो गुणसूत्र $21$ की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी $21$) की उपस्थिति के कारण होता है।
डाउन सिंड्रोम वाली माता का जीनोटाइप $47, XX, +21$ होता है।
अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान,माता दो प्रकार के युग्मक उत्पन्न करती है: $50 \%$ सामान्य ($23$ गुणसूत्रों के साथ) और $50 \%$ अतिरिक्त गुणसूत्र $21$ के साथ ($24$ गुणसूत्रों के साथ)।
पिता सामान्य $(46, XY)$ हैं,जो $23$ गुणसूत्रों वाले सामान्य युग्मक उत्पन्न करते हैं।
जब माता का $24$ गुणसूत्रों वाला युग्मक पिता के सामान्य युग्मक ($23$ गुणसूत्र) के साथ निषेचन करता है,तो बनने वाले युग्मनज में $47$ गुणसूत्र होते हैं,जिससे डाउन सिंड्रोम होता है।
चूंकि माता के $50 \%$ युग्मकों में अतिरिक्त गुणसूत्र होता है,इसलिए संतान में इस स्थिति के होने की संभावना $50 \%$ है।

(D) वर्णित लक्षण,जैसे छोटा गोल सिर,जीभ में खांचे,आंशिक रूप से खुला मुंह,हथेली की विशिष्ट रेखाओं के साथ चौड़ी हथेली,और अवरुद्ध शारीरिक,मनोप्रेरक और मानसिक विकास,$Down$ सिंड्रोम के लक्षण हैं।
$Down$ सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र $21$ की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि के कारण होता है,जिसे गुणसूत्र $21$ की ट्राइसोमी कहा जाता है।
इसके परिणामस्वरूप सामान्य $46$ के बजाय कुल $47$ गुणसूत्र होते हैं।

(D) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो $X$-गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप $47, XXY$ का कैरियोटाइप बनता है।
कथन $B$ सही है क्योंकि इस सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में कुल मिलाकर पुरुष जैसा विकास होता है,लेकिन उनमें कुछ स्त्री जैसी विशेषताएं (जैसे गाइनेकोमास्टिया) भी दिखाई देती हैं।
कथन $E$ सही है क्योंकि ऐसे व्यक्ति बंध्य (sterile) होते हैं।
कथन $A$,$C$ और $D$ गलत हैं क्योंकि वे डाउन सिंड्रोम से जुड़ी विशेषताओं का वर्णन करते हैं,न कि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की। डाउन सिंड्रोम का वर्णन सबसे पहले लैंगडन डाउन ने $1866$ में किया था,और प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर छोटे कद के होते हैं और उनका शारीरिक,मनोप्रेरक और मानसिक विकास मंद होता है।
इसलिए,कथन $B$ और $E$ सही हैं।

(B) डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो गुणसूत्र संख्या $21$ की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी $21$) की उपस्थिति के कारण होता है।
डाउन सिंड्रोम की मुख्य नैदानिक विशेषताएं इस प्रकार हैं:
$a.$ एकल हथेली रेखा के साथ चौड़ी हथेली।
$b.$ छोटा कद और छोटा,गोल सिर।
$c.$ खांचेदार जीभ और आंशिक रूप से खुला मुंह।
$d.$ शारीरिक,मनोप्रेरणा और मानसिक विकास मंद होता है।

(B) डाउन सिंड्रोम $21$ वें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण होता है (ट्राइसोमी $21$)।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम $X$-गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण होता है (जीनोटाइप $XXY$)।
$\alpha$-थैलेसीमिया प्रत्येक जनक के $16$ वें गुणसूत्र पर स्थित दो निकटता से जुड़े जीनों द्वारा नियंत्रित होता है।
$\beta$-थैलेसीमिया प्रत्येक जनक के $11$ वें गुणसूत्र पर स्थित एक एकल जीन $HBB$ द्वारा नियंत्रित होता है।
अतः, सही मिलान $A-III, B-IV, C-I, D-II$ है।

(C) आइए प्रत्येक कथन का विश्लेषण करें:
$(a)$ गलत: सिकल सेल एनीमिया में,उत्परिवर्ती हीमोग्लोबिन अणु कम ऑक्सीजन तनाव के तहत बहुलकीकरण से गुजरता है,न कि उच्च ऑक्सीजन तनाव के तहत।
$(b)$ गलत: थैलेसीमिया एक मात्रात्मक (quantitative) समस्या है,जिसका अर्थ है कि इसमें हीमोग्लोबिन अणु की ग्लोबिन श्रृंखलाओं में से एक का संश्लेषण कम हो जाता है। सिकल सेल एनीमिया एक गुणात्मक समस्या है।
$(c)$ सही: टर्नर सिंड्रोम $(45, XO)$ और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम $(47, XXY)$ एन्यूप्लोइडी के कारण होने वाले गुणसूत्रीय विकारों के सामान्य उदाहरण हैं।
$(d)$ सही: हीमोफिलिया एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी रोग है जिसमें रक्त का थक्का ठीक से नहीं जमता है।
अतः,कथन $(c)$ और $(d)$ सही हैं।

(A) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप $47, XXY$ का कैरियोटाइप बनता है।
इस सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में समग्र रूप से पुरुष विकास होता है,लेकिन उनमें गाइनेकोमेस्टिया (स्तन ऊतक का विकास) जैसे स्त्री लक्षण भी दिखाई देते हैं।
ये व्यक्ति असामान्य गुणसूत्र संरचना के कारण बांझ होते हैं।
इसलिए,सही विकल्प $A$ है।

(D) $i$. जीन थेरेपी किसी रोग (विकार) का उपचार है जिसमें एक अनुपस्थित या असामान्य जीन को प्रतिस्थापित,परिवर्तित या पूरक करके ठीक किया जाता है,जिसकी अनुपस्थिति या असामान्यता रोग के लिए जिम्मेदार होती है।
$ii$. डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो एक अतिरिक्त गुणसूत्र $21$ (ट्राइसोमी $21$) की उपस्थिति के कारण होता है।
$iii$. चूंकि यह एक गुणसूत्रीय असामान्यता है जिसमें एक एकल दोषपूर्ण जीन के बजाय पूरा गुणसूत्र शामिल होता है,इसलिए इसे वर्तमान जीन थेरेपी तकनीकों द्वारा ठीक नहीं किया जा सकता है।

(A) एन्यूप्लोइडी एक ऐसी स्थिति है जो एक या अधिक गुणसूत्रों के लाभ या हानि द्वारा पहचानी जाती है,जिसके परिणामस्वरूप गुणसूत्रों की संख्या असामान्य हो जाती है जो अगुणित सेट का सटीक गुणज नहीं होती है।
यह कोशिका विभाजन के दौरान क्रोमैटिड्स के पृथक्करण में विफलता (nondisjunction) के कारण होता है।
इसके विपरीत,पॉलीप्लोइडी (polyploidy) का अर्थ गुणसूत्रों के पूरे सेट का जुड़ना है (जैसे,$3n, 4n$)।
इसलिए,एन्यूप्लोइडी की सही परिभाषा कुल संख्या में एक या अधिक गुणसूत्रों का जुड़ना या हटना है।

(B) डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो गुणसूत्र $21$ की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण होता है,जिसे गुणसूत्र $21$ की ट्राइसोमी के रूप में जाना जाता है।

(B) $1$. डाउन सिंड्रोम गुणसूत्र $21$ की ट्राइसोमी के कारण होता है,जिसका कैरियोटाइप $45 A + XX$ या $45 A + XY$ होता है।
$2$. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम उन पुरुषों में होता है जिनमें एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र होता है,जिसका कैरियोटाइप $44 A + XXY$ होता है।
$3$. टर्नर सिंड्रोम महिलाओं में एक $X$ गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होता है,जिसका कैरियोटाइप $44 A + XO$ होता है।
$4$. वर्णांधता एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है जो $X$ गुणसूत्र पर उत्परिवर्तन के कारण होता है,यह गुणसूत्र की असामान्यता नहीं है।
अतः,सही मिलान क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - $44 A + XXY$ है।

(A) हाइपरप्लोइडी (या पॉलीसोमी) का अर्थ है गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि होना,जैसे $2n+1$ (ट्राइसोमी) या $2n+2$ (टेट्रासोमी)।
$5n$ और $4n$ पॉलीप्लोइडी को दर्शाते हैं,जो गुणसूत्रों के पूर्ण सेट की संख्या में वृद्धि है।
$2n-2$ नुलिसोमी को दर्शाता है,जो हाइपोप्लोइडी का एक प्रकार है (गुणसूत्र संख्या में कमी)।
इसलिए,$2n+2$ हाइपरप्लोइडी का सही उदाहरण है।

(D) असुगुणिता (Aneuploidy) गुणसूत्र संख्या में परिवर्तन की एक स्थिति है,जो एक या अधिक गुणसूत्रों के जुड़ने या हटने से होती है।
विशेष रूप से,द्विगुणित सेट में एक गुणसूत्र का जुड़ना ट्राइसोमी $(2n+1)$ कहलाता है,जो असुगुणिता का ही एक प्रकार है।
सुगुणिता (Euploidy) गुणसूत्रों के पूर्ण सेट की संख्या में भिन्नता को संदर्भित करती है,जबकि अगुणितता और द्विगुणितता जीव में मौजूद गुणसूत्रों के सेट की संख्या को दर्शाती हैं।

(D) गुणसूत्रीय विकार एक या अधिक गुणसूत्रों की अनुपस्थिति,अधिकता या असामान्य व्यवस्था के कारण होते हैं।
$A$. सिकल सेल एनीमिया हीमोग्लोबिन के जीन में बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) के कारण होने वाला एक मेंडेलियन विकार है।
$B$. फिनाइलकीटोन्यूरिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाला मेंडेलियन विकार है।
$C$. वर्णांधता एक लिंग-सहलग्न रिसेसिव मेंडेलियन विकार है।
$D$. टर्नर सिंड्रोम महिलाओं में $X$ गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति के कारण होने वाला एक गुणसूत्रीय विकार है,जिसके परिणामस्वरूप $45, XO$ जीनोटाइप होता है।

(C) $Klinefelter$ सिंड्रोम में,व्यक्ति में एक अतिरिक्त लिंग गुणसूत्र होता है,जिसके परिणामस्वरूप जीनोटाइप $47, XXY$ होता है।
$Turner$ सिंड्रोम $X$ गुणसूत्र की कमी $(45, XO)$ द्वारा पहचाना जाता है।
$Down$ सिंड्रोम $21$ वें गुणसूत्र (अलिंगसूत्र) की एक अतिरिक्त प्रति के कारण होता है,न कि लिंग गुणसूत्र के कारण।
$Thalassemia$ एक अलिंगसूत्री अप्रभावी रक्त विकार है,न कि अतिरिक्त लिंग गुणसूत्रों से जुड़ी गुणसूत्रीय असामान्यता।
इसलिए,सही उत्तर $Klinefelter$ सिंड्रोम है।

(D) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम से ग्रस्त व्यक्तियों में गुणसूत्रों की संरचना $44 + XXY$ होती है,जो कुल $47$ गुणसूत्र बनाते हैं।
ये व्यक्ति फेनोटाइपिक रूप से पुरुष होते हैं लेकिन इनमें स्त्रीलक्षण जैसे कि स्तनों का विकास (गाइनेकोमेस्टिया) दिखाई देता है,इसलिए इन्हें अक्सर स्त्रीलक्षण वाले पुरुष कहा जाता है।

(A) एन्यूप्लोइडी एक ऐसी स्थिति है जो सामान्य द्विगुणित $(2n)$ संख्या से एक या अधिक गुणसूत्रों के लाभ या हानि द्वारा पहचानी जाती है।
यह कोशिका विभाजन के दौरान क्रोमैटिड्स के अलग न होने (nondisjunction) के कारण होता है।
यूप्लोइडी गुणसूत्रों के पूरे सेट की संख्या में भिन्नता को संदर्भित करता है।
पॉलीप्लोइडी यूप्लोइडी का एक प्रकार है जहाँ एक जीव में गुणसूत्रों के दो से अधिक पूर्ण सेट होते हैं (जैसे,$3n, 4n$)।
ट्राइप्लोइडी पॉलीप्लोइडी का एक विशिष्ट रूप है जहाँ एक जीव में गुणसूत्रों के तीन सेट होते हैं $(3n)$।

(A) $Down$ सिंड्रोम एक गुणसूत्र विकार है जो $21$ नंबर के गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी) की उपस्थिति के कारण होता है।
$Down$ सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में कई विशिष्ट शारीरिक लक्षण दिखाई देते हैं,जिनमें चौड़ा माथा,खांचेदार जीभ और हथेली में एक विशिष्ट रेखा जिसे सिमियन क्रीज कहा जाता है,शामिल हैं।
इनमें अक्सर एपिकैंथल स्किन फोल्ड (ऊपरी पलक की त्वचा की सिलवट जो आंख के भीतरी कोने को ढकती है) भी देखी जाती है।
इसलिए,ये लक्षण $Down$ सिंड्रोम की पहचान हैं।

(D) $Klinefelter \text{ syndrome}$ में गुणसूत्रीय संरचना $44 AA + XXY$ होती है।
यह स्थिति उन व्यक्तियों में होती है जो फेनोटाइपिक रूप से पुरुष होते हैं लेकिन उनमें कुछ महिला लक्षण होते हैं, जैसे स्तनों का विकास (गाइनेकोमेस्टिया) और एक लंबा, पतला, यूनुकोइड शरीर।
विकल्प $A$ गलत है क्योंकि $XO$ का अर्थ $Turner's \text{ syndrome}$ है, $Thalassemia$ नहीं।
विकल्प $B$ गलत है क्योंकि $Down's \text{ syndrome}$ में $45 AA + XY$ (ट्राइसोमी $21$) होता है, और गर्दन में झिल्ली $Turner's \text{ syndrome}$ की विशेषता है।
विकल्प $C$ गलत है क्योंकि $44 AA + XXX$ एक $Triple-X \text{ syndrome}$ है, और एनीमिया/पीलिया $Thalassemia$ के लक्षण हैं।

(C) चित्र दर्शाता है कि गुणसूत्र का $AB$ खंड $MNO$ खंड द्वारा प्रतिस्थापित हो गया है।
स्थानांतरण (Translocation) एक गुणसूत्र से $DNA$ के खंड का दूसरे गुणसूत्र में स्थानांतरण या गैर-समजात गुणसूत्रों के बीच खंडों का आदान-प्रदान है।
व्युत्क्रमण (Inversion) एक ही गुणसूत्र के भीतर एक खंड का उल्टा हो जाना है।
द्विगुणन (Duplication) एक गुणसूत्रीय खंड की पुनरावृत्ति है।
विलोपन (Deletion) एक गुणसूत्रीय खंड का नुकसान है।
चूंकि मूल $AB$ खंड को एक अलग $MNO$ खंड द्वारा बदल दिया गया है,इसलिए यह स्थानांतरण (Translocation) की घटना को दर्शाता है।

(B) टर्नर सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो महिलाओं में $X$ गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति के कारण होता है।
इस स्थिति को $45, XO$ के रूप में दर्शाया जाता है,जिसका अर्थ है कि व्यक्ति में $44$ ऑटोसोम और केवल एक $X$ गुणसूत्र होता है।
गुणसूत्र संकेतन के संदर्भ में,इसे $(2n - 1)$ के रूप में दर्शाया जाता है,जहाँ $2n$ द्विगुणित संख्या है और $-1$ एक गुणसूत्र की हानि (मोनोसोमी) को इंगित करता है।
इसलिए,देखी जाने वाली एन्यूप्लोइडी का सही प्रकार $(2n - 1)$ है।

(B) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम पुरुषों में एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होने वाला एक आनुवंशिक विकार है।
इसके परिणामस्वरूप गुणसूत्रीय संरचना $47, XXY$ होती है।
चूंकि $23$ वां गुणसूत्र जोड़ा लिंग गुणसूत्रों का प्रतिनिधित्व करता है,इसलिए एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति $23$ वें जोड़े की ट्राइसोमी का निर्माण करती है।
अतः,सही विकल्प $B$ है।

(D) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम पुरुषों में एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होने वाला एक आनुवंशिक विकार है।
इस स्थिति में,व्यक्ति में सामान्य $46$ के बजाय कुल $47$ गुणसूत्र होते हैं।
गुणसूत्रीय संरचना में $44$ अलिंगसूत्र (autosomes) और $XXY$ लिंग गुणसूत्र होते हैं,जिसे $22AA + XXY$ के रूप में दर्शाया जा सकता है।
अतः,सही विकल्प $D$ है।

(D) $45$ गुणसूत्रों और $XO$ जीनोटाइप (जहाँ एक $X$ गुणसूत्र अनुपस्थित होता है) वाली स्थिति को टर्नर सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है।
इस विकार में,व्यक्ति फेनोटाइपिक रूप से मादा होती है लेकिन उसमें अविकसित अंडाशय होते हैं और द्वितीयक लैंगिक लक्षणों का अभाव होता है।
डाउन सिंड्रोम में $21$ वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी ($47$ गुणसूत्र) होती है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में $XXY$ जीनोटाइप ($47$ गुणसूत्र) होता है।
इसलिए,सही विकल्प $D$ है।

(C) गलत कथन $C$ है। डाउन सिंड्रोम से प्रभावित व्यक्ति अधिक बुद्धिमान नहीं होते हैं; इसके विपरीत,वे आमतौर पर मानसिक मंदता,कम कद और जन्मजात हृदय दोष जैसी शारीरिक असामान्यताओं को प्रदर्शित करते हैं। इसलिए,यह दावा कि वे 'अधिक बुद्धिमान' होते हैं,तथ्यात्मक रूप से गलत है।

(D) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम।
गाइनेकोमेस्टिया एक ऐसी स्थिति है जिसमें लड़कों और पुरुषों के स्तन के ऊतकों में सूजन आ जाती है और वे सामान्य से बड़े हो जाते हैं।
यह क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का एक विशिष्ट नैदानिक लक्षण है,जो एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र (जीनोटाइप $47, XXY$) के कारण होता है।

(D) सही उत्तर है।
$A$,$B$,और $C$ मेंडेलियन विकारों के उदाहरण हैं,जो एक एकल जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।
$D$ (डाउन सिंड्रोम) एक गुणसूत्रीय विकार है जो गुणसूत्र $21$ की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी $21$) के कारण होता है,जो कि एक गैर-मेंडेलियन वंशागति का प्रतिरूप है।

(D) सही मिलान इस प्रकार है:
$(A)$ ऑटोसोमल ट्राइसोमी: $(iv)$ डाउन सिंड्रोम ($21$ वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी)।
$(B)$ एलोसोमल ट्राइसोमी: $(iii)$ क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम $(47, XXY)$।
$(C)$ एलोसोमल मोनोसोमी: $(i)$ टर्नर सिंड्रोम $(45, XO)$।
$(D)$ सिस्टिक फाइब्रोसिस: $(ii)$ मेंडेलियन विकार (ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण)।
अतः,सही क्रम $(A)-(iv), (B)-(iii), (C)-(i), (D)-(ii)$ है।

(C) सही मिलान इस प्रकार है:
$(A)$ एन्यूप्लोइडी: यह एक या अधिक गुणसूत्रों की हानि या लाभ को संदर्भित करता है,जिसके परिणामस्वरूप गुणसूत्रों की संख्या असामान्य हो जाती है $(ii)$।
$(B)$ मोनोप्लोइडी: यह जीव में गुणसूत्रों के एक एकल सेट $(n)$ की उपस्थिति को संदर्भित करता है $(iv)$।
$(C)$ पॉलीप्लोइडी: यह गुणसूत्रों के पूरे सेट में वृद्धि को संदर्भित करता है,जैसे $3n, 4n$ आदि $(i)$।
$(D)$ डिप्लोइडी: यह जीव में गुणसूत्रों के दो सेट $(2n)$ की उपस्थिति को संदर्भित करता है $(iii)$।
अतः,सही क्रम $A-ii, B-iv, C-i, D-iii$ है।

(A) सही उत्तर $A$ है।
हाइपर-एन्यूप्लोइडी उस स्थिति को संदर्भित करता है जहाँ गुणसूत्रों की संख्या सामान्य द्विगुणित (diploid) संख्या से अधिक होती है,जिसे विशेष रूप से $2n + 1$ (ट्राइसोमी) के रूप में दर्शाया जाता है।
डाउन सिंड्रोम ऑटोसोमल हाइपर-एन्यूप्लोइडी का एक उदाहरण है,जो गुणसूत्र $21$ (अलिंगसूत्र) की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी $21$) की उपस्थिति के कारण होता है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम $(47, XXY)$ और टर्नर सिंड्रोम $(45, X)$ लिंग गुणसूत्रीय एन्यूप्लोइडी के उदाहरण हैं।
हीमोफीलिया एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है,न कि एन्यूप्लोइडी।

(B) सही उत्तर $B$ है।
डाउन सिंड्रोम एक ऑटोसोमल एन्यूप्लोइडी है जो गुणसूत्र-$21$ की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण होता है।
इस मामले में,बच्चे के पास गुणसूत्र-$21$ की $3$ प्रतियां हैं,जहां $2$ प्रतियां माता के एक गुणसूत्र के समान एलील्स रखती हैं।
यदि अर्धसूत्रीविभाजन-$I$ (meiosis-$I$) के दौरान नॉन-डिसजंक्शन होता है,तो समजात गुणसूत्र अलग होने में विफल रहते हैं,जिसके परिणामस्वरूप युग्मक में दोनों मातृ समजात गुणसूत्र मौजूद होते हैं।
चूंकि ये $2$ गुणसूत्र माता के एलील्स के समान हैं (समजात गुणसूत्रों की उपस्थिति के कारण जो अलग नहीं हुए थे),यह इंगित करता है कि नॉन-डिसजंक्शन की घटना मातृ अर्धसूत्रीविभाजन-$I$ के दौरान हुई थी।