Chromosomal disorders Questions in Hindi

(D) $Down's$ सिंड्रोम में,गुणसूत्रीय असामान्यता एक अलिंगसूत्री (autosomal) एन्यूप्लोइडी है,विशेष रूप से $21$ वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी। कुल गुणसूत्रों की संख्या $47$ ($45 + XY$ या $45 + XX$) होती है। चूंकि लिंग गुणसूत्र ($XX$ या $XY$) अपने सामान्य जोड़े में ही रहते हैं,इसलिए लिंग गुणसूत्रों की संख्या सामान्य होती है। इसके विपरीत,$Turner's$ सिंड्रोम $(45, XO)$ में एक लिंग गुणसूत्र होता है,$Klinefelter's$ सिंड्रोम $(47, XXY)$ में तीन लिंग गुणसूत्र होते हैं,और $Super$ फीमेल $(47, XXX)$ में भी तीन लिंग गुणसूत्र होते हैं।

(C) मंगोलिज्म,जिसे डाउन सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है,अर्धसूत्रीविभाजन की एनाफेज-$I$ $(anaphase-I)$ अवस्था के दौरान $21^{st}$ गुणसूत्र जोड़ी के नॉन-डिसजंक्शन (nondisjunction) के कारण होता है।
परिणामस्वरूप,$(n + 1)$ गुणसूत्रों वाले युग्मक बनते हैं।
ऐसे असामान्य युग्मक का सामान्य युग्मक $(n)$ के साथ निषेचन होने से $(2n + 1)$ ट्राइसोमी वाला युग्मनज बनता है,जिसे विशेष रूप से $21$ ट्राइसोमी कहा जाता है।

(C) वर्णित लक्षण,जैसे कि छोटी गर्दन,छोटे और मोटे हाथ,तिरछी आँखें,स्थायी रूप से खुला मुँह और कम कद,डाउन सिंड्रोम (Down syndrome) के विशिष्ट लक्षण हैं।
डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो $21$ वें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी ऑफ $21$) की उपस्थिति के कारण होता है।
इसके परिणामस्वरूप प्रभावित व्यक्ति में सामान्य $46$ के बजाय कुल $47$ गुणसूत्र होते हैं।

(A) मनुष्यों में गुणसूत्रों के एक जोड़े में कमी,जैसे कि दो पूर्वज गुणसूत्रों का जुड़कर गुणसूत्र $2$ का निर्माण होना,एक संरचनात्मक गुणसूत्रीय विपथन है। इस प्रक्रिया में दो एक्रोसेंट्रिक (acrocentric) गुणसूत्र आपस में जुड़कर एक मेटासेंट्रिक (metacentric) गुणसूत्र बनाते हैं,जो यह स्पष्ट करता है कि मनुष्यों में $23$ जोड़े गुणसूत्र क्यों होते हैं जबकि अन्य महान वानरों में $24$ जोड़े होते हैं।

(B) मंगोलिज्म को $Down$ सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है।
यह गुणसूत्र संख्या $21$ की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होने वाला एक गुणसूत्रीय विकार है।
इस स्थिति को गुणसूत्र $21$ की ट्राइसोमी के रूप में जाना जाता है,जहाँ व्यक्ति में सामान्य $46$ के बजाय $47$ गुणसूत्र होते हैं।
इसलिए,सही उत्तर ट्राइसोमी है।

(C) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो पुरुषों में एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है।
यह स्थिति अर्धसूत्रीविभाजन (meiosis) के दौरान लिंग गुणसूत्रों के पृथक न हो पाने (nondisjunction) के कारण उत्पन्न होती है।
इसलिए,क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों में लिंग गुणसूत्रों का पूरक सामान्यतः $XXY$ होता है।

(B) डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो $21$ वें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति ($21$ की ट्राइसोमी) की उपस्थिति के कारण होता है।
इस स्थिति का वर्णन सबसे पहले लैंगडन डाउन ने $1866$ में किया था।
प्रभावित व्यक्ति छोटे कद का होता है,जिसका सिर छोटा और गोल,जीभ खांचेदार और मुंह आंशिक रूप से खुला होता है।
इसमें शारीरिक,मनोप्रेरक और मानसिक विकास अवरुद्ध होता है।

(D) मनुष्यों में $XO$ के रूप में दर्शाई गई मोनोसोमिक स्थिति को टर्नर सिंड्रोम कहा जाता है।
टर्नर सिंड्रोम से ग्रसित व्यक्तियों में गुणसूत्रों की संख्या $45$ होती है,जिसका जीनोटाइप $44 + XO$ होता है।
यह स्थिति एक $X$ गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण उत्पन्न होती है,जो माता-पिता में युग्मकजनन के दौरान लिंग गुणसूत्रों के पृथक न हो पाने (non-disjunction) के कारण होती है।

(A) टर्नर सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो महिलाओं में $X$ गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति के कारण होता है।
इस स्थिति में,व्यक्ति का जीनोटाइप $45, XO$ होता है।
अतः,गुणसूत्रों की कुल संख्या $44 + 1 = 45$ होती है।

(A) डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो गुणसूत्र संख्या $21$ की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी) की उपस्थिति के कारण होता है।
इस स्थिति के परिणामस्वरूप सामान्य $46$ के बजाय कुल $47$ गुणसूत्र हो जाते हैं।
डाउन सिंड्रोम वाली महिला के लिए जीनोटाइप $45 + XX$ होता है और पुरुष के लिए यह $45 + XY$ होता है।
दिए गए विकल्पों में से,$45 + XX$ डाउन सिंड्रोम वाली महिला के जीनोटाइप को दर्शाता है।

(A) टर्नर सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो महिलाओं में $X$ गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति के कारण होता है।
इस स्थिति के परिणामस्वरूप कुल $45$ गुणसूत्र होते हैं,जिसे $45, XO$ के रूप में दर्शाया जाता है।
इस सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति लक्षणप्रारूप (phenotypically) से मादा होते हैं,लेकिन उनके प्रजनन अंग अविकसित होते हैं और उनमें अन्य शारीरिक लक्षण जैसे कम कद और गर्दन पर त्वचा की झिल्ली (webbed neck) दिखाई देती है।

(B) डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र $21$ की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी $21$) की उपस्थिति के कारण होता है।
इसके परिणामस्वरूप कुल गुणसूत्रों की संख्या $46 + 1 = 47$ हो जाती है।
अतः,सही विकल्प $B$ है।

(B) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो $X$ गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप $47, XXY$ का कैरियोटाइप प्राप्त होता है।
लक्षणप्रारूप (phenotypically) के आधार पर,ये व्यक्ति पुरुष होते हैं।
हालाँकि,इनमें कुछ मादा गौण लैंगिक लक्षण दिखाई देते हैं,जैसे कि स्तनों का विकास (गाइनेकोमेस्टिया)।
ये आमतौर पर बांझ होते हैं और इनके वृषण अविकसित होते हैं।

(C) एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी $18$),पटाऊ सिंड्रोम (ट्राइसोमी $13$),और डाउन सिंड्रोम (ट्राइसोमी $21$) सभी अलिंगसूत्रीय एन्यूप्लोइडी (autosomal aneuploidy) के उदाहरण हैं।
ये स्थितियाँ अलिंगसूत्रों के जोड़ों में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होती हैं,जो कि लिंग गुणसूत्रों के बजाय अलिंगसूत्रों में एक संख्यात्मक परिवर्तन है।

(B) $Syndrome$ (सिंड्रोम) को चिकित्सा संकेतों और लक्षणों के एक समूह के रूप में परिभाषित किया गया है जो एक-दूसरे से संबंधित होते हैं और अक्सर किसी विशेष बीमारी या विकार से जुड़े होते हैं।
आनुवंशिकी के संदर्भ में,गुणसूत्रीय असामान्यताएं (जैसे $Down$ सिंड्रोम,$Turner$ सिंड्रोम,या $Klinefelter$ सिंड्रोम) गुणसूत्रों की असामान्य संख्या या गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तनों के कारण विशिष्ट शारीरिक लक्षणों का एक समूह उत्पन्न करती हैं।
इसलिए,लक्षणों के इस समूह का वर्णन करने के लिए $Syndrome$ शब्द का उपयोग किया जाता है।

(D) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप जीनोटाइप $47, XXY$ होता है।
एक सामान्य मनुष्य में,द्विगुणित गुणसूत्रों की संख्या $46$ ($44 + XX$ या $44 + XY$) होती है।
एक सामान्य शुक्राणु $23$ गुणसूत्र ($22 + X$ या $22 + Y$) प्रदान करता है।
$47, XXY$ युग्मनज (zygote) प्राप्त करने के लिए,अंडाणु को $24$ गुणसूत्र प्रदान करने चाहिए थे (अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान $X$ गुणसूत्रों के पृथक्करण न होने के कारण $22 + XX$)।
अतः,अंडाणु में $24$ गुणसूत्र थे।

(A) डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो $21$ वें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी) की उपस्थिति के कारण होता है।
यह स्थिति अलिंग गुणसूत्रों (autosomes) को प्रभावित करती है,न कि लिंग गुणसूत्रों को।
चूंकि बच्चा नर है,इसलिए उसके लिंग गुणसूत्र सामान्य यानी $XY$ ही रहेंगे।
अतः,डाउन सिंड्रोम वाले नर का कैरियोटाइप $47, XY, +21$ होता है।

(C) $Down's$ syndrome एक गुणसूत्रीय विकार है जो $21$वें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति ($trisomy$ $21$) की उपस्थिति के कारण होता है।
यह स्थिति अर्धसूत्रीविभाजन (meiosis) के दौरान समजात गुणसूत्रों के अलग न हो पाने के कारण उत्पन्न होती है,जिसे नॉन-डिसजंक्शन (non-disjunction) कहा जाता है।
परिणामस्वरूप,एक युग्मक में अतिरिक्त गुणसूत्र आ जाता है और निषेचन के बाद,युग्मनज में ट्राइसोमिक स्थिति विकसित हो जाती है।

(D) मानव पुरुष में एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की स्थिति,जिसके परिणामस्वरूप जीनोटाइप $47, XXY$ होता है,उसे क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है।
यह गुणसूत्रीय विकार पुरुषों में $X$ गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होता है।
इस सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में कुल मिलाकर पुरुष जैसा विकास होता है,लेकिन वे स्त्री जैसे लक्षण भी प्रदर्शित करते हैं,जैसे कि स्तन ऊतकों का विकास (गाइनेकोमेस्टिया)।
ऐसे व्यक्ति बंध्य (sterile) होते हैं।

(A) गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या कमी होने की घटना को एन्यूप्लोइडी (aneuploidy) कहा जाता है।
यह मुख्य रूप से कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों के अलग न हो पाने के कारण होता है,जिसे अवियोजन (non-disjunction) कहा जाता है।
हालाँकि उत्परिवर्तन (mutation) एक व्यापक शब्द है जिसमें गुणसूत्रीय परिवर्तन शामिल हो सकते हैं,लेकिन अवियोजन वह विशिष्ट प्रक्रिया है जो गुणसूत्रों की संख्या में लाभ या हानि के लिए जिम्मेदार है।
इसलिए,गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के लिए अवियोजन सबसे प्रत्यक्ष कारण है।

(B) सही उत्तर $B$ है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण $47$ गुणसूत्र होते हैं,जिसके परिणामस्वरूप $XXY$ जीनोटाइप होता है।
यह स्थिति पुरुषों में होती है।
यह सामान्यतः देखा गया है कि जैसे-जैसे $X$ गुणसूत्रों की संख्या बढ़ती है,मानसिक दोष और शारीरिक असामान्यताओं की गंभीरता भी बढ़ती जाती है।

(B) एडवर्ड सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो $18$ वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी के कारण होता है।
इसका अर्थ है कि सामान्य जोड़ी के बजाय $18$ वें गुणसूत्र की तीन प्रतियां मौजूद होती हैं।
इसका कैरियोटाइप $47, XX, +18$ या $47, XY, +18$ के रूप में दर्शाया जाता है,जिसे $2n + 1 = 47$ के रूप में लिखा जाता है।

(D) टर्नर सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो मानव महिलाओं में एक $X$ गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होता है। टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति का जीनोटाइप $45, XO$ (या $44 + XO$) होता है। इस स्थिति को लिंग-गुणसूत्री असामान्यता के रूप में वर्गीकृत किया गया है क्योंकि इसमें एक पूरे लिंग गुणसूत्र की कमी होती है,जिसके परिणामस्वरूप सामान्य $46$ के बजाय कुल $45$ गुणसूत्र होते हैं।

(D) डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो $21$ नंबर के गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति ($21$ की ट्राइसोमी) की उपस्थिति के कारण होता है।
एक सामान्य मानव कोशिका में $46$ गुणसूत्र ($23$ जोड़े) होते हैं।
$21$ नंबर के अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण,डाउन सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति में गुणसूत्रों की कुल संख्या $46 + 1 = 47$ हो जाती है।
अतः,सही विकल्प $47$ है।

(D) गाइनेकोमेस्टिया का अर्थ है पुरुषों में स्तन ऊतकों का विकास होना। यह स्थिति क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का एक विशिष्ट नैदानिक लक्षण है। इस आनुवंशिक विकार में,व्यक्ति में एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र होता है,जिसके परिणामस्वरूप $47, XXY$ कैरियोटाइप होता है। अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण स्त्रीत्व के लक्षण विकसित होते हैं,जिसमें स्तन ऊतकों का विकास,शरीर पर कम बाल और कम मांसपेशियों का द्रव्यमान शामिल है।

(D) सही उत्तर $D$ है।
मल्टीवैलेंट्स अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान दो से अधिक समजात गुणसूत्रों का एक समूह है।
ये आमतौर पर उन जीवों में होते हैं जो पारस्परिक स्थानांतरण (reciprocal translocation) के लिए विषमयुग्मजी (heterozygous) होते हैं।
इन जीवों में,गैर-समजात गुणसूत्रों के खंडों का आदान-प्रदान होता है,जिससे अर्धसूत्रीविभाजन की प्रोफेज-$I$ की पैकीटीन अवस्था के दौरान क्रॉस के आकार की संरचना (क्वाड्रिवैलेंट) बनती है,क्योंकि समजात क्षेत्र युग्मित होने का प्रयास करते हैं।

(B) लिंग गुणसूत्र असामान्यताओं से जुड़ी मानसिक मंदता आमतौर पर क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम $(47, XXY)$ या ट्रिपल $X$ सिंड्रोम $(47, XXX)$ जैसी स्थितियों में देखी जाती है।
इन स्थितियों में,$X$ गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि (एन्यूप्लोइडी) होती है।
विशेष रूप से,अतिरिक्त $X$ गुणसूत्रों की उपस्थिति सामान्य विकास में बाधा डालती है,जो अक्सर संज्ञानात्मक हानि या मानसिक मंदता का कारण बनती है।
इसलिए,$X$ पूरक में वृद्धि इन गुणसूत्रीय विकारों से जुड़ा प्राथमिक कारण है।

(D) अगुणित गुणसूत्र संख्या $(n)$ $12$ दी गई है।
इसलिए,द्विगुणित गुणसूत्र संख्या $(2n)$ $2 \times 12 = 24$ होती है।
मोनोसोमी एन्यूप्लोइडी का एक प्रकार है जिसमें द्विगुणित सेट से एक गुणसूत्र कम हो जाता है,जिसे $(2n - 1)$ के रूप में दर्शाया जाता है।
$2n$ का मान रखने पर,हमें $24 - 1 = 23$ प्राप्त होता है।
अतः,मोनोसोमिक संख्या $23$ है।

(A) डाउन सिंड्रोम का वर्णन सबसे पहले लैंगडन डाउन द्वारा $1866$ में किया गया था।
बाद में,$1959$ में लेजेयून और उनके सहयोगियों ने पता लगाया कि यह स्थिति $21$ वें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण होती है,जिसे $21$ वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी के रूप में जाना जाता है।

(D) . एपिकैन्थस डाउन सिंड्रोम का एक विशिष्ट लक्षण है। यह नाक के दोनों ओर त्वचा की एक ऊर्ध्वाधर तह (fold) की उपस्थिति को संदर्भित करता है जो आंख के आंतरिक कोने को ढक लेती है।

(A) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो पुरुषों में एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है।
इस स्थिति में कुल $47$ गुणसूत्र होते हैं, जिसमें लिंग गुणसूत्रों की संरचना $XXY$ होती है।
अतः, गुणसूत्रीय संरचना $44 + XXY$ है।

(B) सही उत्तर $B$ है। फिलाडेल्फिया गुणसूत्र एक असामान्य गुणसूत्र है जो क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया $(CML)$ के रोगियों की कोशिकाओं में पाया जाता है।
इसकी खोज $1960$ में फिलाडेल्फिया के शोधकर्ताओं द्वारा की गई थी,जिन्होंने देखा कि यह गुणसूत्र $9$ और गुणसूत्र $22$ के बीच पारस्परिक स्थानांतरण (reciprocal translocation) के कारण उत्पन्न होता है,जिसे विशेष रूप से $t(9;22)(q34;q11)$ के रूप में दर्शाया जाता है।
यह स्थानांतरण एक फ्यूजन जीन,$BCR-ABL1$ बनाता है,जो टायरोसिन काइनेज के निरंतर सक्रिय रूप के उत्पादन की ओर ले जाता है,जो श्वेत रक्त कोशिकाओं के अनियंत्रित प्रसार को बढ़ावा देता है।

(C) डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र संख्या $21$ की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होता है।
इस स्थिति को $21$ वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी के रूप में जाना जाता है।
इसलिए,डाउन सिंड्रोम से संबंधित गुणसूत्रों का सही जोड़ा $21$ वां जोड़ा है।

(C) $Polyploidy$ (पॉलीप्लोइडी) गुणसूत्रों के दो से अधिक जीनोम या सेट होने की घटना है,उदाहरण के लिए $3n, 4n, 5n$ आदि। यह स्थिति अक्सर कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों के अलग न हो पाने के कारण उत्पन्न होती है।

(D) डाउन सिंड्रोम गुणसूत्र $21$ की ट्राइसोमी के कारण होने वाला एक गुणसूत्रीय विकार है।
एक प्रभावित माँ में $47$ गुणसूत्र होते हैं (अतिरिक्त $21$वें गुणसूत्र सहित),जबकि एक सामान्य पिता में $46$ गुणसूत्र होते हैं।
माँ में अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान,उत्पन्न होने वाले युग्मकों में $23$ या $24$ गुणसूत्र होंगे। विशेष रूप से,$50\%$ अंडों में अतिरिक्त $21$वां गुणसूत्र होगा।
जब ये अंडे पिता के सामान्य शुक्राणुओं ($23$ गुणसूत्र) द्वारा निषेचित होते हैं,तो परिणामी युग्मनज में से $50\%$ में $47$ गुणसूत्र (ट्राइसोमी $21$) होंगे,जिससे डाउन सिंड्रोम होता है।
इसलिए,$50\%$ संतानों के प्रभावित होने की संभावना है।

(D) मोनोसोमी वह स्थिति है जिसमें द्विगुणित सेट से एक गुणसूत्र की कमी हो जाती है,जिसे $(2n - 1)$ के रूप में दर्शाया जाता है।
ट्राइसोमी वह स्थिति है जिसमें द्विगुणित सेट में एक अतिरिक्त गुणसूत्र जुड़ जाता है,जिसे $(2n + 1)$ के रूप में दर्शाया जाता है।

(A) डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो गुणसूत्र संख्या $21$ की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी $21$) की उपस्थिति के कारण होता है।
इस सिंड्रोम की आवृत्ति का संबंध माता की आयु से होता है।
$25$ वर्ष या उससे कम आयु की महिलाओं में,इसकी घटना लगभग $1/700$ जन्मों में होती है।
जैसे-जैसे माता की आयु बढ़ती है,अंडजनन (oogenesis) के दौरान नॉन-डिसजंक्शन का जोखिम बढ़ जाता है,जिससे एन्यूप्लोइड युग्मक उत्पन्न होने की संभावना अधिक हो जाती है।
यह आवृत्ति $40$ वर्ष की आयु की महिलाओं के लिए बढ़कर लगभग $1/100$ और $45$ वर्ष की आयु की महिलाओं के लिए $1/10$ तक हो जाती है। इसलिए,जब माता की आयु $35$ वर्ष से अधिक होती है,तो जोखिम काफी अधिक होता है।

(A) टर्नर सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो महिलाओं में $X$ गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति के कारण होता है।
इस स्थिति के परिणामस्वरूप $45, XO$ जीनोटाइप होता है,जिसका अर्थ है कि व्यक्ति में सामान्य $46$ के बजाय केवल $45$ गुणसूत्र होते हैं।
एक जोड़े से एक गुणसूत्र की कमी को मोनोसोमी $(2n-1)$ के रूप में जाना जाता है।
इसलिए,टर्नर सिंड्रोम मोनोसोमी का एक उत्कृष्ट उदाहरण है।

(A) एन्यूप्लोइडी एक ऐसी स्थिति है जो कोशिका विभाजन के दौरान क्रोमैटिड्स के पृथक्करण में विफलता के कारण एक या अधिक गुणसूत्रों के लाभ या हानि की विशेषता है।
मनुष्यों में,क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम लिंग गुणसूत्रों से जुड़ी एन्यूप्लोइडी का एक उत्कृष्ट उदाहरण है,जहाँ जीनोटाइप $44 + XXY$ ($22$ जोड़े ऑटोसोम + $XXY$ लिंग गुणसूत्र) होता है। इसके परिणामस्वरूप नर फेनोटाइप विकसित होता है जिसमें कुछ मादा लक्षण भी दिखाई देते हैं।
विकल्प $A$ क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम से जुड़े जीनोटाइप और फेनोटाइप का सही प्रतिनिधित्व करता है।

(A) "Cri-du-chat" सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र $5$ की छोटी भुजा ($p$ arm) के आंशिक विलोपन (deletion) के कारण होता है।
यह गुणसूत्रीय संरचनात्मक असामान्यता विशिष्ट लक्षणों की ओर ले जाती है, जिसमें शिशुओं के रोने की आवाज़ बिल्ली के रोने जैसी तीखी होती है, इसीलिए इसे "cri-du-chat" (फ्रेंच में "बिल्ली का रोना") कहा जाता है।
अतः, सही प्रक्रिया विलोपन (deletion) है।

(B) टर्नर सिंड्रोम एक गुणसूत्र विकार है जो $X$ गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप $45, XO$ कैरियोटाइप होता है।
यह स्थिति लिंग गुणसूत्र एन्यूप्लोइडी का एक प्रकार है,जिसे विशेष रूप से मोनोसोमी कहा जाता है,जिसमें व्यक्ति में सामान्य $46$ के बजाय केवल $45$ गुणसूत्र होते हैं।
अतः,सही विकल्प $B$ है।

(C) कोशिका में बार बॉडी की संख्या की गणना करने का सूत्र है: $\text{बार बॉडी की संख्या} = n - 1$, जहाँ $n$ कोशिका में मौजूद $X$ गुणसूत्रों की कुल संख्या है।
इस मामले में, मादा में $XXXX$ गुणसूत्र हैं, इसलिए $n = 4$ है।
अतः, बार बॉडी की संख्या = $4 - 1 = 3$ होगी।

(B) बार बॉडी मादा स्तनधारियों की दैहिक कोशिकाओं के केंद्रक में पाया जाने वाला एक संघनित,निष्क्रिय $X$ गुणसूत्र है। मानव रक्त स्मीयर में,यह मादाओं के न्यूट्रोफिल्स के केंद्रक से जुड़े एक छोटे,ड्रमस्टिक के आकार के उपांग के रूप में दिखाई देता है। यह मादाओं में लगभग $3$ से $5\%$ न्यूट्रोफिल्स में देखा जाता है,लेकिन नरों में यह अनुपस्थित होता है।

(B) $XXY$ जीनप्रारूप क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (Klinefelter syndrome) में पाया जाता है।
इस सिंड्रोम वाले व्यक्ति लक्षणप्रारूप से पुरुष होते हैं,लेकिन उनमें कुछ मादा द्वितीयक लैंगिक लक्षण दिखाई दे सकते हैं,जैसे कि स्तनों का विकास (गाइनेकोमेस्टिया)।
ये व्यक्ति आमतौर पर बांझ होते हैं और इनमें एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र होता है।

(B) बार बॉडीज (मादाओं की दैहिक कोशिकाओं में पाए जाते हैं) और ड्रमस्टिक्स (पॉलीमोर्फोन्यूक्लियर ल्यूकोसाइट्स में पाए जाते हैं) निष्क्रिय $X$ गुणसूत्र का प्रतिनिधित्व करते हैं,जिसे फैकल्टेटिव हेटरोक्रोमैटिन के रूप में जाना जाता है। एक से अधिक $X$ गुणसूत्र वाले व्यक्तियों में,बार बॉडीज की संख्या $n-1$ के बराबर होती है,जहाँ $n$ $X$ गुणसूत्रों की कुल संख्या है। इसलिए,उनकी उपस्थिति कोशिका में एक से अधिक $X$ गुणसूत्र के अस्तित्व का संकेत देती है।

(C) $Gynandromorph$ एक ऐसा जीव है जिसमें नर और मादा दोनों ऊतक होते हैं। $Drosophila$ में,लिंग का निर्धारण $X$ गुणसूत्रों और ऑटोसोम के अनुपात द्वारा किया जाता है। यदि किसी $XX$ (मादा) युग्मनज में भ्रूण के विकास के दौरान किसी एक कोशिका में $X$ गुणसूत्र का नुकसान हो जाता है,तो वह कोशिका $XO$ (नर) बन जाती है। जैसे-जैसे जीव विकसित होता है,$XO$ कोशिका के वंशज नर लक्षण प्रदर्शित करते हैं,जबकि मूल $XX$ कोशिकाओं के वंशज मादा लक्षण प्रदर्शित करते हैं। एक ही जीव में नर और मादा ऊतकों के इस मिश्रण को $Gynandromorph$ के रूप में जाना जाता है।

(B) कोशिका में बार बॉडी की संख्या की गणना $n - 1$ सूत्र द्वारा की जाती है,जहाँ $n$ $X$ गुणसूत्रों की संख्या है।
एक सामान्य मानव नर $(46, XY)$ में केवल एक $X$ गुणसूत्र होता है,इसलिए बार बॉडी की संख्या $1 - 1 = 0$ होती है।
यदि किसी नर में एक बार बॉडी है,तो $X$ गुणसूत्रों की संख्या $n = 1 + 1 = 2$ होनी चाहिए।
अतः,उस व्यक्ति में दो $X$ गुणसूत्र और एक $Y$ गुणसूत्र होता है,जिसका जीनोटाइप $XXY$ (क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम) है।

(B) ल्योन की परिकल्पना के अनुसार,एक कोशिका में बार बॉडी की संख्या $(n - 1)$ के बराबर होती है,जहाँ $n$ $X$ गुणसूत्रों की संख्या है।
डाउन सिंड्रोम गुणसूत्र $21$ की ट्राइसोमी के कारण होने वाला एक गुणसूत्रीय विकार है।
डाउन सिंड्रोम से पीड़ित महिला में कुल गुणसूत्रों की संख्या $47$ होती है,जिसमें लिंग गुणसूत्र $XX$ होते हैं।
सूत्र का उपयोग करते हुए: $\text{बार बॉडी की संख्या} = (X \text{ गुणसूत्रों की संख्या} - 1) = (2 - 1) = 1$.
अतः,डाउन सिंड्रोम से पीड़ित मानव महिला में $1$ बार बॉडी पाई जाती है।