Chromosomal disorders Questions in Hindi

(D) डाउन सिंड्रोम अलिंग गुणसूत्र (autosome) की एन्यूप्लोइडी का एक उदाहरण है।
डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र संख्या $21$ की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी $21$) की उपस्थिति के कारण होता है।
चूंकि गुणसूत्र $21$ एक अलिंग गुणसूत्र (autosome) है,इसलिए इस स्थिति को ऑटोसोमल एन्यूप्लोइडी के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।
यह अर्धसूत्रीविभाजन (meiosis) के दौरान गुणसूत्रों के अलग न हो पाने (nondisjunction) के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप कोशिका में सामान्य $46$ के बजाय $47$ गुणसूत्र हो जाते हैं।

(A) . क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम।
गाइनेकोमेस्टिया,जो पुरुषों में स्तन ऊतकों का असामान्य विकास है,क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का एक विशिष्ट लक्षण है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम गुणसूत्रीय एन्यूप्लोइडी के कारण होने वाली एक आनुवंशिक स्थिति है,जिसमें पुरुषों में एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र होता है,जिसके परिणामस्वरूप उनका जीनोटाइप $XXY$ होता है।
इस स्थिति के कारण टेस्टोस्टेरोन का कम स्तर,छोटे वृषण,कम प्रजनन क्षमता और गाइनेकोमेस्टिया सहित महिलाओं जैसे द्वितीयक लैंगिक लक्षणों का विकास होता है।

(A) सही उत्तर $A$ है।
$1$. जब $22A + XY$ वाला शुक्राणु एक सामान्य अंडे $(22A + X)$ को निषेचित करता है,तो परिणामी युग्मनज में गुणसूत्र संरचना $44A + XXY$ होती है,जो क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का कारण बनती है।
$2$. जब $22A + O$ वाला शुक्राणु एक सामान्य अंडे $(22A + X)$ को निषेचित करता है,तो परिणामी युग्मनज में गुणसूत्र संरचना $44A + XO$ होती है,जो टर्नर सिंड्रोम का कारण बनती है।

(B) वह स्थिति जहाँ एक जीव के समजात गुणसूत्रों के जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है,उसे $Trisomy$ (ट्राइसोमी) कहा जाता है।
इस अवस्था में,गुणसूत्रों की संख्या $2n + 1$ हो जाती है।
$Monosomy$ $(2n - 1)$ का अर्थ है एक जोड़े से एक गुणसूत्र का कम होना।
$Nullisomy$ $(2n - 2)$ का अर्थ है समजात जोड़े के दोनों गुणसूत्रों का कम होना।
$Polyploidy$ का अर्थ है गुणसूत्रों के पूरे सेट की संख्या में वृद्धि होना (जैसे $3n, 4n$)।