Pedigree Analysis and Mendelian disorders Questions in Hindi

(C) वंशावली विश्लेषण में:
- वर्ग (square) एक पुरुष को दर्शाता है।
- काला किया हुआ (छायांकित) वर्ग या वृत्त एक प्रभावित व्यक्ति को दर्शाता है।
- दो प्रतीकों के बीच की क्षैतिज रेखा संभोग (माता-पिता) को दर्शाती है।
वंशावली विश्लेषण एक मानव परिवार की कई पीढ़ियों में आनुवंशिक लक्षणों की वंशागति का अध्ययन है,जिसे एक पारिवारिक वृक्ष आरेख के रूप में दर्शाया जाता है।
लाभ:
$(i)$ यह विकारों से बचने के लिए आनुवंशिक परामर्श में मदद करता है।
$(ii)$ यह एक परिवार में लक्षण की उत्पत्ति और लक्षण के प्रवाह को दर्शाता है।
$(iii)$ वर्णांधता (colour blindness),हीमोफिलिया आदि जैसे आनुवंशिक विकारों का कारण बनने वाले रिसेसिव (प्रभावी) एलील की संभावना को जानने के लिए यह महत्वपूर्ण है।

(D) हीमोफिलिया $X$ गुणसूत्र पर स्थित जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक आनुवंशिक विकार है।
यह $X$-लिंक्ड रिसेसिव (अप्रभावी) पैटर्न में वंशागत होता है।
ऐतिहासिक रूप से इसे 'रॉयल डिजीज' के रूप में जाना जाता है क्योंकि यह यूरोप के कई शाही परिवारों को प्रभावित करता था।
इसे 'ब्लीडर्स डिजीज' भी कहा जाता है क्योंकि प्रभावित व्यक्तियों में रक्त के थक्के जमने वाले कारकों की कमी के कारण रक्त का थक्का ठीक से नहीं जमता है।
इसलिए,यह $Y$-लिंक्ड विकार नहीं है।

(C) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है। मान लीजिए कि वर्णांध पुरुष का जीनोटाइप $X^CY$ है और सामान्य महिला का $XX$ है।
उनके बीच का संकरण इस प्रकार है:
$X^CY \times XX \rightarrow X^CX, X^CX, XY, XY$.
उत्पन्न संतति में दो वाहक पुत्रियाँ $(X^CX)$ और दो सामान्य पुत्र $(XY)$ हैं।
चूंकि पुत्र अपना $X$ गुणसूत्र अपनी माँ से और $Y$ गुणसूत्र अपने पिता से प्राप्त करते हैं,और माँ सामान्य $(XX)$ है,इसलिए सभी पुत्र सामान्य होंगे।
अतः,उनके पुत्रों में वर्णांधता होने की संभावना $0 \%$ है।

(B) लिंग-सहलग्न रोग वे आनुवंशिक विकार हैं जो लिंग गुणसूत्रों ($X$ या $Y$) पर स्थित जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।
वर्णांधता $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार का एक उत्कृष्ट उदाहरण है।
हीमोफिलिया $X$-सहलग्न अप्रभावी रोग का एक अन्य प्रसिद्ध उदाहरण है।
$AIDS$,सिफलिस और गोनोरिया रोगजनकों के कारण होने वाले संक्रामक रोग हैं,न कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण।

(D) मानव परिवार की कई पीढ़ियों में आनुवंशिक लक्षणों की वंशागति के अध्ययन को फैमिली ट्री डायग्राम के रूप में वंशावली विश्लेषण कहा जाता है।
लाभ:
$(i)$ यह विकारों से बचने के लिए आनुवंशिक परामर्श (genetic counseling) में मदद करता है।
$(ii)$ यह एक लक्षण की उत्पत्ति और परिवार में लक्षण के प्रवाह को दर्शाता है।
$(iii)$ रंग अंधापन,हीमोफिलिया आदि जैसे आनुवंशिक विकारों का कारण बनने वाले रिसेसिव एलील की संभावना को जानना महत्वपूर्ण है।
वंशावली विश्लेषण में उपयोग किए जाने वाले प्रतीक इस प्रकार हैं:
| प्रतीक | अर्थ |
| :--- | :--- |
| वर्ग | नर |
| वृत्त | मादा |
| डायमंड | लिंग अनिर्दिष्ट |
| छायांकित प्रतीक | प्रभावित व्यक्ति |
| वर्ग और वृत्त के बीच क्षैतिज रेखा | संभोग (Mating) |
| दोहरी क्षैतिज रेखा | रिश्तेदारों के बीच संभोग (Consanguineous mating) |
| क्षैतिज रेखा से लंबवत रेखा | ऊपर माता-पिता और नीचे बच्चे (जन्म के क्रम में-बाएं से दाएं) |
| अंदर $5$ नंबर वाला वर्ग | पांच अप्रभावित संतानें |

(A) सिकल-सेल एनीमिया पॉइंट म्यूटेशन (बिंदु उत्परिवर्तन) का एक उत्कृष्ट उदाहरण है।
यह हीमोग्लोबिन की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के लिए कोड करने वाले जीन में एक एकल बेस पेयर के प्रतिस्थापन के कारण होता है।
विशेष रूप से, $GAG$ कोडोन को $GUG$ द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला की छठी स्थिति पर ग्लूटामिक एसिड के स्थान पर वैलीन अमीनो एसिड आ जाता है।
इसलिए, $A$ पॉइंट म्यूटेशन है और $B$ $\beta$-श्रृंखला है।

(B) वाहक जीव वह व्यक्ति होता है जो किसी विशिष्ट लक्षण या रोग के लिए एक अप्रभावी जीन रखता है लेकिन उसका लक्षण (phenotype) प्रदर्शित नहीं करता है क्योंकि प्रभावी एलील उसकी अभिव्यक्ति को छिपा देता है। वह व्यक्ति उस लक्षण के लिए विषमयुग्मजी (heterozygous) होता है।

(B) वर्णांधता एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है जो $X$-गुणसूत्र पर मौजूद दोषपूर्ण जीन के कारण होता है।
चूंकि महिलाओं में दो $X$-गुणसूत्र $(XX)$ होते हैं और पुरुषों में एक $X$-गुणसूत्र $(XY)$ होता है,इसलिए वंशागति का पैटर्न माता-पिता पर निर्भर करता है।
एक वर्णांध पुरुष अपनी माता से दोषपूर्ण जीन प्राप्त करता है,जबकि एक वर्णांध महिला अपने माता और पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन प्राप्त करती है।
अतः,वर्णांधता के जीन माता और पिता दोनों द्वारा वहन किए जाते हैं।

(A) थैलेसीमिया एक अलिंगसूत्री (ऑटोसोमल) सहलग्न अप्रभावी रक्त विकार है।
$(i)$ यह उत्परिवर्तन (mutation) या विलोपन (deletion) के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप हीमोग्लोबिन की ग्लोबिन श्रृंखलाओं में से एक के संश्लेषण की दर कम हो जाती है।
$(ii)$ एनीमिया इस रोग का मुख्य लक्षण है।
$(iii)$ थैलेसीमिया को दो प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है:
$1.$ $\alpha$-थैलेसीमिया: $\alpha$-ग्लोबिन श्रृंखला का उत्पादन प्रभावित होता है। यह गुणसूत्र $16$ पर स्थित निकटता से जुड़े जीन $HBA1$ और $HBA2$ द्वारा नियंत्रित होता है। यह चार जीन में से एक या अधिक के उत्परिवर्तन या विलोपन के कारण होता है।
$2.$ $\beta$-थैलेसीमिया: $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला का उत्पादन प्रभावित होता है। यह गुणसूत्र $11$ पर स्थित एक या दोनों $HBB$ जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है।

(B) फिनाइलकेटोनुरिया $(PKU)$ चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण के रूप में विरासत में मिलती है। यह उस जीन में उत्परिवर्तन (mutation) के कारण होता है जो यकृत एंजाइम $Phenylalanine$ हाइड्रॉक्सिलेज के लिए कोड करता है। यह एंजाइम अमीनो एसिड $Phenylalanine$ को $Tyrosine$ में बदलने के लिए जिम्मेदार है। इस एंजाइम की कमी के कारण, शरीर में $Phenylalanine$ जमा हो जाता है और यह फिनाइलपायरुविक एसिड और अन्य डेरिवेटिव्स में परिवर्तित हो जाता है, जिससे मानसिक मंदता और अन्य लक्षण उत्पन्न होते हैं।

(A) आनुवंशिक विकारों को मुख्य रूप से दो श्रेणियों में वर्गीकृत किया गया है:
$(i)$ मेंडेलियन विकार: ये आनुवंशिक विकार मुख्य रूप से एकल जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन (mutation) के कारण होते हैं। ये मेंडल के वंशागति के सिद्धांतों का पालन करते हुए संतानों में संचारित होते हैं। मेंडेलियन विकार प्रभावी या अप्रभावी हो सकते हैं। उदाहरण के लिए,हीमोफिलिया,वर्णांधता,सिकल-सेल एनीमिया,सिस्टिक फाइब्रोसिस,फेनिलकेटोनुरिया और थैलेसीमिया।
$(ii)$ गुणसूत्रीय विकार: गुणसूत्रीय विकार एक या अधिक गुणसूत्रों की अधिकता,अनुपस्थिति या असामान्य व्यवस्था के कारण होते हैं। उदाहरण के लिए,टर्नर सिंड्रोम,डाउन सिंड्रोम,आदि।

(B) $\beta$-थैलेसीमिया मेजर को कूली के एनीमिया के रूप में भी जाना जाता है।
थैलेसीमिया दो प्रमुख प्रकार के होते हैं: $\alpha$-थैलेसीमिया और $\beta$-थैलेसीमिया,जो हीमोग्लोबिन की $\alpha$ या $\beta$-श्रृंखला में दोषपूर्ण जीन पर निर्भर करते हैं।
थैलेसीमिया की मुख्य विशेषताएं:
$(i)$ यह एक अलिंगसूत्र-सहलग्न (autosome-linked) अप्रभावी रोग है।
$(ii)$ यह उत्परिवर्तन (mutation) या विलोपन (deletion) के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप हीमोग्लोबिन की ग्लोबिन श्रृंखलाओं में से एक के संश्लेषण की दर कम हो जाती है।
$(iii)$ एनीमिया इस रोग का मुख्य लक्षण है।
$(iv)$ $\alpha$-थैलेसीमिया: $\alpha$-ग्लोबिन श्रृंखला का उत्पादन प्रभावित होता है। यह गुणसूत्र $16$ पर स्थित निकटता से जुड़े जीन $HBA1$ और $HBA2$ द्वारा नियंत्रित होता है।
$(v)$ $\beta$-थैलेसीमिया: $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला का उत्पादन प्रभावित होता है। यह गुणसूत्र $11$ पर एक या दोनों $HBB$ जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

(C) मेंडेलियन विकार एक ही जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। ये विकार मेंडल के वंशागति के सिद्धांतों का पालन करते हैं और प्रभावी या अप्रभावी हो सकते हैं,जो इस बात पर निर्भर करता है कि लक्षण विषमयुग्मजी या समयुग्मजी स्थिति में व्यक्त होता है या नहीं।

(A) वर्णांधता एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है। यह $X$ गुणसूत्र पर स्थित एक अप्रभावी जीन की उपस्थिति के कारण होता है। चूंकि पुरुषों में केवल एक $X$ गुणसूत्र होता है,इसलिए वे महिलाओं की तुलना में अधिक प्रभावित होते हैं,जिन्हें इस लक्षण को व्यक्त करने के लिए अप्रभावी जीन की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है।

(C) फिनाइलकीटोन्यूरिया $(PKU)$ चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जो एक अलिंगसूत्रीय अप्रभावी लक्षण के रूप में विरासत में मिलती है।
यह उस जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो फिनाइलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम के लिए कोड करता है।
इस एकल एंजाइम की कमी के कारण,अमीनो एसिड फिनाइलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित नहीं किया जा सकता है,जिससे यह शरीर में जमा हो जाता है और बाद में फिनाइलपायरुविक एसिड और अन्य डेरिवेटिव में परिवर्तित हो जाता है,जो मानसिक मंदता का कारण बनता है।

(A) वर्णांधता एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है जो आँख के लाल या हरे शंकु (cone) कोशिकाओं में दोष के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप लाल और हरे रंग के बीच अंतर करने में विफलता होती है। यह दोष $X$ गुणसूत्र पर मौजूद कुछ जीन में उत्परिवर्तन (mutation) के कारण होता है।

(A) हीमोफिलिया को ब्लीडर्स डिजीज (रक्तस्रावी रोग) के रूप में भी जाना जाता है।
यह एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है जिसमें विशिष्ट रक्त स्कंदन कारकों की अनुपस्थिति के कारण रक्त ठीक से नहीं जमता है।
यह स्थिति आमतौर पर एक वाहक महिला से उसकी पुरुष संतान में स्थानांतरित होती है।

(A) वर्णांधता एक आनुवंशिक विकार है जो कुछ रंगों,विशेष रूप से लाल और हरे रंग के बीच अंतर करने में असमर्थता द्वारा पहचाना जाता है।
$(i)$ यह एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी (sex-linked recessive) विकार है।
$(ii)$ यह आंख की लाल या हरी शंकु कोशिकाओं (cone cells) में दोष के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप लाल और हरे रंग के बीच भेदभाव करने में विफलता होती है।
$(iii)$ वर्णांधता के लिए जिम्मेदार जीन $X$-गुणसूत्र पर स्थित होता है।
$(iv)$ यह पुरुषों $(X^{c}Y)$ में अधिक देखा जाता है क्योंकि उनके पास केवल एक $X$-गुणसूत्र होता है,जबकि महिलाओं $(XX)$ में इस लक्षण को व्यक्त करने के लिए अप्रभावी जीन की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है।

(A) वंशावली विश्लेषण (Pedigree analysis) में,व्यक्तियों को दर्शाने के लिए मानक प्रतीकों का उपयोग किया जाता है।
प्रतीक $A$ $X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षण के लिए वाहक मादा को दर्शाता है (आमतौर पर एक बिंदु वाले वृत्त के रूप में)।
प्रतीक $B$ एक प्रभावित मादा को दर्शाता है (छायांकित वृत्त)।
प्रतीक $C$ ऑटोसोमल अप्रभावी लक्षण के लिए वाहक मादा को दर्शाता है (आधा छायांकित वृत्त)।
इसलिए,प्रतीक $C$ एक वाहक मादा को दर्शाता है।

(B) $1$. दी गई वंशावली में,दोनों माता-पिता अप्रभावित (छायांकित नहीं) हैं,लेकिन उनकी संतानें (पुरुष और महिला दोनों) प्रभावित (छायांकित) हैं।
$2$. यह पैटर्न इंगित करता है कि लक्षण अप्रभावी है क्योंकि यह पीढ़ियों को छोड़ देता है और अप्रभावित माता-पिता की संतानों में दिखाई देता है।
$3$. चूंकि पुरुष और महिला दोनों संतानें प्रभावित हैं,इसलिए यह $Y$-सहलग्न नहीं हो सकता। यदि यह $X$-सहलग्न अप्रभावी होता,तो एक प्रभावित बेटी के लिए उसके पिता का प्रभावित होना आवश्यक होता,जो यहाँ नहीं है।
$4$. इसलिए,लक्षण को अलिंगसूत्री (autosomal) अप्रभावी होना चाहिए। फिनाइलकीटोन्यूरिया एक अलिंगसूत्री अप्रभावी चयापचय विकार का एक उत्कृष्ट उदाहरण है।
$5$. इस प्रकार,वंशावली फिनाइलकीटोन्यूरिया जैसी स्थिति की एक अलिंगसूत्री अप्रभावी लक्षण के रूप में वंशागति को दर्शाती है।

(A) ब्रेकीडेक्टाइली एक आनुवंशिक स्थिति है जो असामान्य रूप से छोटी उंगलियों या पैर की उंगलियों द्वारा पहचानी जाती है। यह एक ऑटोसोमल प्रभावी लक्षण के रूप में विरासत में मिलती है। इसका मतलब है कि किसी व्यक्ति को इस स्थिति को प्रदर्शित करने के लिए माता-पिता में से किसी एक से उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता होती है।

(D) वर्णांधता एक $X$-लिंक्ड अप्रभावी (recessive) विकार है।
मान लीजिए कि सामान्य दृष्टि के लिए एलील $X^C$ है और वर्णांधता के लिए एलील $X^c$ है।
पति की दृष्टि सामान्य है,इसलिए उसका जीनोटाइप $X^CY$ है।
पत्नी की दृष्टि सामान्य है लेकिन उसके पिता वर्णांध थे,इसलिए वह इस लक्षण की वाहक है। उसका जीनोटाइप $X^CX^c$ है।
जब हम पति $(X^CY)$ और पत्नी $(X^CX^c)$ के बीच क्रॉस कराते हैं:
उनकी संतानों के लिए संभावित जीनोटाइप $X^CX^C$ (सामान्य पुत्री),$X^CX^c$ (वाहक पुत्री),$X^CY$ (सामान्य पुत्र),और $X^cY$ (वर्णांध पुत्र) हैं।
पुत्री के वर्णांध होने के लिए,उसका जीनोटाइप $X^cX^c$ होना चाहिए।
चूंकि पिता $X^CY$ है,वह अपनी पुत्रियों को केवल $X^C$ एलील ही दे सकता है।
इसलिए,उनकी पुत्री के वर्णांध होने की संभावना $0\, \%$ है।

(D) वर्णांधता एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है। वर्णांधता का आनुवंशिक आधार सबसे पहले विल्सन द्वारा $1910$ में वर्णित किया गया था।

(C) हीमोफिलिया एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है,जो रक्त का थक्का जमाने वाले विशिष्ट कारकों (जैसे हीमोफिलिया-$A$ में कारक-$VIII$ या हीमोफिलिया-$B$ में कारक-$IX$) की कमी के कारण होता है।
यह एक अप्रभावित वाहक महिला से उसकी कुछ पुरुष संतानों में स्थानांतरित होता है।
इसकी विशेषता यह है कि इसमें रक्त का थक्का ठीक से नहीं जमता है,जिससे मामूली चोट लगने पर भी अत्यधिक रक्तस्राव होता है।

(D) पुरुष की दृष्टि सामान्य है,इसलिए उसका जीनोटाइप $X^CY$ है। महिला के पिता वर्णांध थे,इसलिए वह महिला एक वाहक $(X^CX^c)$ होनी चाहिए।
जब एक सामान्य पुरुष $(X^CY)$ एक वाहक महिला $(X^CX^c)$ से विवाह करता है,तो उनकी पुत्रियों के लिए संभावित जीनोटाइप $X^CX^C$ (सामान्य) और $X^CX^c$ (वाहक) होते हैं।
इनमें से कोई भी जीनोटाइप पुत्री में वर्णांधता उत्पन्न नहीं करता है,क्योंकि वर्णांधता एक $X$-लिंक्ड अप्रभावी लक्षण है जिसके लिए पुत्री को दोनों माता-पिता से अप्रभावी एलील प्राप्त करना आवश्यक है। चूंकि पिता सामान्य $(X^CY)$ है,वह अपनी पुत्री को अप्रभावी एलील नहीं दे सकता है। इसलिए,पुत्री के वर्णांध होने की संभावना $0 \%$ है।

(A) $1$. दी गई वंशावली में,लक्षण अप्रभावित माता-पिता (पहली पीढ़ी) की संतानों में दिखाई देता है। यह इंगित करता है कि लक्षण अप्रभावी है।
$2$. यह लक्षण नर और मादा दोनों में देखा जाता है और यह किसी एक लिंग के प्रति विशेष झुकाव नहीं दिखाता है,जो कि एक अलिंगसूत्री (ऑटोसोमल) लक्षण की विशेषता है।
$3$. इसलिए,वंशावली चार्ट एक अलिंगसूत्री अप्रभावी लक्षण का प्रतिनिधित्व करता है।

(B) $1$. वंशावली दर्शाती है कि यह एक $X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षण है क्योंकि प्रभावित माता $(A)$ यह लक्षण अपने पुत्रों में स्थानांतरित करती है।
$2$. चूँकि $A$ प्रभावित है,उसका जीनप्रारूप $X^cX^c$ है। उसके पति सामान्य हैं,इसलिए उनका जीनप्रारूप $XY$ है।
$3$. व्यक्ति $C$,$A$ की एक सामान्य पुत्री है। उसने अपनी माता से एक $X^c$ और अपने पिता से एक $X$ प्राप्त किया होगा। अतः,$C$ का जीनप्रारूप $XX^c$ है।
$4$. व्यक्ति $D$,$C$ का एक सामान्य पुत्र है। चूँकि वह सामान्य है,उसने अपनी माता $(C)$ से $X$ गुणसूत्र और अपने पिता से $Y$ गुणसूत्र प्राप्त किया होगा। अतः,$D$ का जीनप्रारूप $XY$ है।

(D) हीमोफिलिया एक $X$-सहलग्न अप्रभावी (recessive) विकार है।
चूंकि महिला का एक हीमोफिलिक पुत्र $(X^hY)$ है,इसलिए पुत्र ने $X^h$ गुणसूत्र अपनी माता से प्राप्त किया होगा।
अतः,माता को हीमोफिलिया जीन का वाहक (carrier) होना चाहिए,जिसका अर्थ है कि उसका जीनोटाइप $X^hX$ है।
चूंकि महिला के सामान्य बच्चे भी हैं और पति के हीमोफिलिक होने का कोई उल्लेख नहीं है,इसलिए हम मानते हैं कि पति सामान्य $(XY)$ है।
इस प्रकार,महिला का जीनोटाइप $X^hX$ और पति का $XY$ है।

(B) हीमोफिलिया एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है। एक हीमोफिलिक महिला का जीनप्रारूप $X^hX^h$ होता है और एक सामान्य पुरुष का जीनप्रारूप $XY$ होता है।
जब वे संकरण $(X^hX^h \times XY)$ करते हैं,तो माता से $X^h$ और पिता से $X$ या $Y$ युग्मक उत्पन्न होते हैं।
परिणामी संतति में $X^hX$ (वाहक पुत्री) और $X^hY$ (हीमोफिलिक पुत्र) जीनप्रारूप प्राप्त होते हैं।
अतः,सभी पुत्र हीमोफिलिक होंगे और सभी पुत्रियाँ वाहक होंगी।

(A) वंशावली चार्ट दर्शाता है कि यह लक्षण $X$-सहलग्न प्रभावी है।
$1$. यह लक्षण प्रत्येक पीढ़ी में उपस्थित है,जो एक प्रभावी लक्षण की विशेषता है।
$2$. एक प्रभावित पिता इस लक्षण को अपनी सभी पुत्रियों में स्थानांतरित करता है लेकिन अपने किसी भी पुत्र में नहीं,जो $X$-सहलग्नता को इंगित करता है।
$3$. चूंकि यह लक्षण महिलाओं में (जिनके पास दो $X$ गुणसूत्र होते हैं) दिखाई देता है और प्रभावित पिता से उसकी पुत्रियों में जाता है,इसलिए यह $X$-सहलग्न प्रभावी होना चाहिए।

(B) -डाइजायगोटिक (भ्रातृ) जुड़वां दो अलग-अलग अंडों के दो अलग-अलग शुक्राणुओं द्वारा निषेचन से उत्पन्न होते हैं। वे आनुवंशिक रूप से अन्य भाई-बहनों के समान ही होते हैं।
$B$-मोनोजायगोटिक (समरूप) जुड़वां एक अंडे के एक शुक्राणु द्वारा निषेचन से उत्पन्न होते हैं,जिससे एक युग्मनज (zygote) बनता है। यह युग्मनज बाद में दो या दो से अधिक भ्रूणों में विभाजित हो जाता है। ये व्यक्ति समान जीनोम साझा करते हैं।

(B) सिकल सेल एनीमिया एक अलिंग-सहलग्न अप्रभावी (autosome-linked recessive) लक्षण है जो माता-पिता दोनों के वाहक होने पर संतानों में स्थानांतरित हो सकता है।
यह रोग एलील के एक एकल युग्म,$Hb^A$ और $Hb^S$ द्वारा नियंत्रित होता है।
यह हीमोग्लोबिन अणु की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला में बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) के कारण होता है।
विशेष रूप से,$\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला की छठी स्थिति पर ग्लूटामिक एसिड $(Glu)$ का वैलीन $(Val)$ द्वारा प्रतिस्थापन होता है।
यह प्रतिस्थापन $DNA$ अनुक्रम में एक एकल क्षार युग्म के परिवर्तन के कारण होता है,जहाँ कोडोन $GAG$ उत्परिवर्तित होकर $GUG$ हो जाता है।

(A) वंशावली विश्लेषण में,परिवार के सदस्यों को दर्शाने के लिए मानक प्रतीकों का उपयोग किया जाता है।
- एक वर्ग $(A)$ नर को दर्शाता है।
- एक वृत्त मादा को दर्शाता है।
- हीरे के आकार का प्रतीक (Diamond shape) उस व्यक्ति को दर्शाता है जिसका लिंग अनिर्दिष्ट है।
- एक भरा हुआ वृत्त या वर्ग प्रभावित व्यक्ति को दर्शाता है।
- वृत्त से जुड़ा एक वर्ग नर और मादा के बीच संकरण (mating) को दर्शाता है।
अतः,अनिर्दिष्ट लिंग के लिए प्रतीक हीरे के आकार का होता है।

(C) सिस्टिक फाइब्रोसिस,मायोटोनिक डिस्ट्रोफी और थैलेसीमिया को मेंडेलियन विकारों के रूप में वर्गीकृत किया गया है।
ये विकार मुख्य रूप से एक ही जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन (mutation) द्वारा निर्धारित होते हैं।
ये मेंडल द्वारा वर्णित वंशागति के समान सिद्धांतों के माध्यम से संतानों में प्रसारित होते हैं,इसलिए इन्हें मेंडेलियन विकार कहा जाता है।

(A) फिनाइलकीटोन्यूरिया $(PKU)$ चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जो फिनाइलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम को कूटबद्ध करने वाले जीन में उत्परिवर्तन (म्यूटेशन) के कारण होती है।
यह जीन गुणसूत्र $12$ पर स्थित होता है।
चूंकि यह विकार केवल तब प्रकट होता है जब कोई व्यक्ति उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियां विरासत में प्राप्त करता है (प्रत्येक माता-पिता से एक),इसलिए इसे ऑटोसोमल रिसेसिव (अलिंगसूत्री अप्रभावी) लक्षण के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

(C) $1$. वर्णांधता एक $X$-लिंक्ड रिसेसिव (लिंग-सहलग्न अप्रभावी) विकार है।
$2$. थैलेसीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव (अलिंगसूत्री अप्रभावी) रक्त विकार है।
$3$. मायोटोनिक डिस्ट्रोफी एक ऑटोसोमल डोमिनेंट (अलिंगसूत्री प्रभावी) विकार है जो $DMPK$ जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
$4$. हीमोफिलिया एक $X$-लिंक्ड रिसेसिव विकार है।
अतः,सही उत्तर मायोटोनिक डिस्ट्रोफी है।

(C) दी गई वंशावली में,हम देखते हैं कि लक्षण प्रत्येक पीढ़ी में व्यक्त होता है (लंबवत संचरण)।
इसके अतिरिक्त,एक प्रभावित व्यक्ति के कम से कम एक प्रभावित माता-पिता होते हैं।
वंशागति का यह पैटर्न,जिसमें लक्षण किसी पीढ़ी को नहीं छोड़ता है और प्रभावित व्यक्ति प्रत्येक पीढ़ी में दिखाई देते हैं,एक प्रभावी लक्षण की विशेषता है।
इसलिए,छायांकित प्रतीक प्रभावी एलील का प्रतिनिधित्व करते हैं।

(C) हीमोफीलिया एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है जिसमें रक्त के थक्के जमने में शामिल प्रोटीन की श्रृंखला (cascade) का एक एकल प्रोटीन प्रभावित होता है।
हीमोफीलिया $A$ में,रक्त का थक्का जमाने वाला कारक $VIII$ अनुपस्थित या दोषपूर्ण होता है।
हीमोफीलिया $B$ में,रक्त का थक्का जमाने वाला कारक $IX$ अनुपस्थित या दोषपूर्ण होता है।
इस कारण से,एक साधारण चोट लगने पर भी रक्त का बहना बंद नहीं होता है।

(B) सिकल-सेल एनीमिया एक ऑटोसोम-लिंक्ड रिसेसिव (प्रभावी) लक्षण है।
$Hb^{A}Hb^{A}$ जीनोटाइप वाले व्यक्ति सामान्य होते हैं।
$Hb^{A}Hb^{S}$ जीनोटाइप वाले व्यक्ति वाहक होते हैं और सिकल-सेल लक्षण प्रदर्शित करते हैं,जिसका अर्थ है कि वे सामान्य रूप से स्वस्थ होते हैं लेकिन वे इस जीन को अपनी संतानों में स्थानांतरित कर सकते हैं।
$Hb^{S}Hb^{S}$ जीनोटाइप वाले व्यक्ति रोग से प्रभावित होते हैं।
इसलिए,सही कथन यह है कि विषमयुग्मजी व्यक्ति $(Hb^{A}Hb^{S})$ सिकल-सेल लक्षण प्रदर्शित करते हैं।

(A) $1$. वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षण है।
$2$. महिला सामान्य है लेकिन उसके पिता वर्णांध थे,इसलिए वह एक वाहक $(XX^c)$ है।
$3$. पुरुष सामान्य $(XY)$ है।
$4$. संकरण $XX^c \times XY$ है।
$5$. प्यूनेट वर्ग के परिणाम इस प्रकार हैं:
- $XX$ (सामान्य पुत्री)
- $XX^c$ (वाहक पुत्री)
- $XY$ (सामान्य पुत्र)
- $X^cY$ (वर्णांध पुत्र)
$6$. चार संभावित परिणामों में से,एक $(X^cY)$ वर्णांध है।
$7$. अतः,संतति में वर्णांधता की संभावना $1/4$ या $25\;\%$ है।

(C) हीमोफिलिया एक $X$-लिंक्ड अप्रभावी विकार है,और सिस्टिक फाइब्रोसिस एक अलिंगसूत्री (autosomal) अप्रभावी विकार है।
मिस्टर स्टीवन दोनों रोगों से पीड़ित हैं,इसलिए उनका जीनोटाइप हीमोफिलिया के लिए $X^hY$ और सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए $cc$ है।
चूंकि वह एक पुरुष हैं,उनके शुक्राणु कोशिकाएं या तो $X$ गुणसूत्र या $Y$ गुणसूत्र ले जाएंगी।
$X$-लिंक्ड लक्षण के लिए,शुक्राणु $1$ की संभावना के साथ अप्रभावी एलील $X^h$ ले जाएगा।
अलिंगसूत्री लक्षण के लिए,चूंकि वह $cc$ हैं,उनके सभी युग्मक $1$ की संभावना के साथ अप्रभावी एलील $c$ ले जाएंगे।
इसलिए,एक शुक्राणु में अप्रभावी $X$-लिंक्ड एलील $(X^h)$ और अप्रभावी अलिंगसूत्री एलील $(c)$ दोनों होने की संभावना $1 \times 1 = 1$ है। हालांकि,गुणसूत्रों के पृथक्करण को ध्यान में रखते हुए,$X^h$ एलील ले जाने वाले शुक्राणु कुल उत्पादित शुक्राणुओं का $1/2$ हिस्सा होते हैं।
अतः,संभावना $1/2$ है।

(C) वंशावली विश्लेषण में, आनुवंशिक संबंधों और लक्षणों को दर्शाने के लिए मानक प्रतीकों का उपयोग किया जाता है:
$a.$ ठोस प्रतीक एक प्रभावित व्यक्ति (अध्ययन किया जाने वाला लक्षण) को दर्शाता है - $(iii)$.
$b.$ दो प्रतीकों के बीच एक क्षैतिज रेखा जनकों के बीच संकरण को दर्शाती है - $(iv)$.
$c.$ प्रतीकों के ऊपर एक क्षैतिज रेखा संतति को दर्शाती है - $(ii)$.
$d.$ प्रतीक के केंद्र में एक बिंदु लिंग-सहलग्न लक्षण के वाहक को दर्शाता है - $(i)$.
अतः, सही मिलान $a(iii), b(iv), c(ii), d(i)$ है।

(B) फिनाइलकीटोन्यूरिया चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण के रूप में विरासत में मिलती है। यह फिनाइलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम की कमी के कारण होता है,जो अमीनो एसिड फिनाइलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित करता है। इस एंजाइम की अनुपस्थिति के कारण,फिनाइलएलनिन शरीर में जमा हो जाता है और फिनाइलपायरुविक एसिड और अन्य डेरिवेटिव में परिवर्तित हो जाता है,जिससे मानसिक मंदता होती है।

(A) हीमोफिलिया एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
एक महिला के हीमोफिलिक (जीनोटाइप $X^hX^h$) होने के लिए,उसे अपनी माँ से एक अप्रभावी एलील $(X^h)$ और अपने पिता से एक अप्रभावी एलील $(X^h)$ प्राप्त करना आवश्यक है।
इसका मतलब है कि पिता का हीमोफिलिक $(X^hY)$ होना और माँ का वाहक $(X^HX^h)$ या हीमोफिलिक $(X^hX^h)$ होना आवश्यक है।
चूंकि यह स्थिति दुर्लभ है,इसलिए दोनों माता-पिता के इस जीन को ले जाने की संभावना बहुत कम है,जिससे हीमोफिलिक महिला का होना अत्यंत दुर्लभ हो जाता है।
अतः,अभिकथन और कारण दोनों सही हैं,और कारण यह बताता है कि महिलाओं में यह स्थिति दुर्लभ क्यों है।

(A) हीमोफिलिया एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है। एक विषमयुग्मजी महिला (वाहक) के पास एक सामान्य $X$ गुणसूत्र और एक हीमोफिलिया जीन वाला $X$ गुणसूत्र $(X^hX)$ होता है।
युग्मकजनन के दौरान,वह दो प्रकार के अंडे उत्पन्न करती है: $X$ और $X^h$। यदि $X^h$ गुणसूत्र वाला अंडा $Y$-युक्त शुक्राणु द्वारा निषेचित होता है,तो परिणामी पुत्र हीमोफिलिक $(X^hY)$ होगा। अतः,अभिकथन सही है।
हीमोफिलिया 'क्रिस-क्रॉस' वंशागति प्रदर्शित करता है,जिसमें लक्षण प्रभावित पिता से उसकी पुत्री (जो वाहक बन जाती है) में और फिर उसके पुत्रों (नातिनों) में जाता है। चूँकि $X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षण माता से पुत्र में और पिता से पुत्री में संचारित होते हैं,इसलिए वे 'क्रिस-क्रॉस' पैटर्न का पालन करते हैं। अतः,कारण सही है और यह स्पष्ट करता है कि रोग इस विशिष्ट तरीके से क्यों संचारित होता है।

(C) सिकल सेल एनीमिया एक अलिंगसूत्री अप्रभावी विकार है।
मान लीजिए कि सामान्य एलील $Hb^A$ है और सिकल सेल एलील $Hb^S$ है।
दोनों जनक विषमयुग्मजी हैं, जिसका अर्थ है कि उनका जीनप्ररूप $Hb^A Hb^S$ है।
संकरण: $Hb^A Hb^S \times Hb^A Hb^S$ है।
पुनेट स्क्वायर के परिणाम इस प्रकार हैं:
$1$ $Hb^A Hb^A$ (सामान्य)
$2$ $Hb^A Hb^S$ (वाहक/विषमयुग्मजी)
$1$ $Hb^S Hb^S$ (रोगग्रस्त)
अतः, $4$ में से $1$ संतति रोगग्रस्त होगी।
प्रतिशत = $(1/4) \times 100 = 25\%$।

(N/A) थैलेसीमिया और हीमोफिलिया को मेंडेलियन विकार के रूप में वर्गीकृत किया गया है क्योंकि ये विकार एक एकल जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। ये मेंडल के वंशागति के सिद्धांतों का पालन करते हुए संतानों में संचारित होते हैं।
लक्षण और वंशागति के पैटर्न निम्नलिखित हैं:
$(a)$ थैलेसीमिया: यह एक अलिंगसूत्री (autosomal) सहलग्न अप्रभावी रक्त विकार है जो $\alpha$,$\beta$ या $\delta$ ग्लोबिन श्रृंखला में दोष के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप असामान्य $Hb$ अणु बनते हैं।
लक्षण: गंभीर एनीमिया।
वंशागति: यह अलिंगसूत्री अप्रभावी पैटर्न का पालन करता है। किसी व्यक्ति के प्रभावित (समयुग्मजी) होने के लिए दो उत्परिवर्ती एलील (प्रत्येक माता-पिता से एक) का विरासत में मिलना आवश्यक है। विषमयुग्मजी व्यक्ति वाहक होते हैं और उत्परिवर्ती एलील को अपने बच्चों में स्थानांतरित कर सकते हैं।
$(b)$ हीमोफिलिया: यह एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है जिसमें दोषपूर्ण जीन $X$-गुणसूत्र पर स्थित होता है।
लक्षण: रक्त का थक्का जमने में लंबा समय लगना और छोटी चोट लगने पर भी अत्यधिक रक्तस्राव होना।
वंशागति: चूंकि जीन $X$-गुणसूत्र पर होता है,इसलिए यह पुरुषों में अधिक सामान्य है क्योंकि उनके पास केवल एक ही $X$-गुणसूत्र होता है (हेमिज़ायगस)। महिलाओं में दो $X$-गुणसूत्र होते हैं,इसलिए वे शायद ही कभी प्रभावित होती हैं,जब तक कि पिता हीमोफिलिक न हो और माता कम से कम वाहक न हो।

(A) $1$. मायोटोनिक डिस्ट्रोफी एक ऑटोसोम-लिंक्ड प्रभावी लक्षण का उदाहरण है।
$2$. हीमोफिलिया एक $X$-लिंक्ड अप्रभावी विकार है।
$3$. थैलेसीमिया एक ऑटोसोम-लिंक्ड अप्रभावी रक्त विकार है।
$4$. सिकल सेल एनीमिया एक ऑटोसोम-लिंक्ड अप्रभावी विकार है।
अतः,सही विकल्प $A$ है।

(C) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
मान लीजिए $X^c$ वर्णांधता के लिए एलील है और $X$ सामान्य एलील है।
एक वर्णांध महिला का जीनोटाइप $X^c X^c$ होता है।
वह पुरुष जिसकी माँ वर्णांध थी,उसने अपनी माँ से $X^c$ एलील प्राप्त किया होगा,इसलिए उसका जीनोटाइप $X^c Y$ है।
जब वे विवाह करते हैं $(X^c X^c \times X^c Y)$:
- संतानों के जीनोटाइप: $X^c X^c$ (वर्णांध पुत्री),$X^c Y$ (वर्णांध पुत्र),$X^c X^c$ (वर्णांध पुत्री),$X^c Y$ (वर्णांध पुत्र)।
इस प्रकार,सभी संतानें $(100 \%)$ वर्णांध होंगी।

(B) कारक $VIII$ (एंटी-हीमोफिलिक फैक्टर) रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया में शामिल एक महत्वपूर्ण प्रोटीन है।
इसकी कमी से हीमोफीलिया $A$ होता है,जो एक आनुवंशिक विकार है जिसमें रक्त का थक्का ठीक से नहीं जमता है,जिसके परिणामस्वरूप छोटी चोटों से भी अत्यधिक रक्तस्राव होता है।
वर्णांधता दृष्टि से संबंधित विकार है,पीलिया यकृत (लिवर) के कार्य से संबंधित है,और सिकल सेल एनीमिया हीमोग्लोबिन से संबंधित एक आनुवंशिक विकार है।