Pedigree Analysis and Mendelian disorders Questions in Hindi

(B) एल्बिनिज्म एक अलिंगसूत्री अप्रभावी विकार है। मान लीजिए कि सामान्य एलील '$A$' है और एल्बिनो एलील '$a$' है।
चूंकि पहला बच्चा एल्बिनो $(aa)$ है,इसलिए दोनों माता-पिता को अप्रभावी एलील का वाहक $(Aa)$ होना चाहिए।
जब दो वाहक माता-पिता $(Aa \times Aa)$ के बीच संकरण होता है,तो संभावित जीनोटाइप $AA, Aa, Aa, aa$ प्राप्त होते हैं।
अतः,संतान के एल्बिनो $(aa)$ होने की संभावना $1/4$ या $25\%$ है।
प्रत्येक बच्चे का जन्म एक स्वतंत्र घटना है,इसलिए दूसरे बच्चे के लिए भी यह संभावना $25\%$ ही रहेगी।

(C) मान लीजिए कि $X^H$ सामान्य रक्त के थक्के जमने के लिए जीन है और $X^h$ हीमोफिलिया के लिए जीन है। मान लीजिए कि $X^C$ सामान्य दृष्टि के लिए जीन है और $X^c$ वर्णांधता के लिए जीन है। महिला हीमोफिलिया के लिए वाहक $(X^H X^h)$ है और एक $X$ गुणसूत्र पर वर्णांधता का जीन रखती है। यदि जीन जुड़े हुए हैं,तो उसका जीनोटाइप $X^{Hc} X^h$ है (जहाँ $c$ वर्णांधता का एलील है)। सामान्य पुरुष का जीनोटाइप $X^{HC} Y$ है।
जब उनका संकरण होता है:
$1$. $X^{Hc} X^h \times X^{HC} Y$
$2$. संतानों के जीनोटाइप: $X^{Hc} X^{HC}$ (वाहक पुत्री),$X^{Hc} Y$ (हीमोफिलिक और वर्णांध पुत्र),$X^h X^{HC}$ (वाहक पुत्री),$X^h Y$ (हीमोफिलिक पुत्र)।
इस प्रकार,$50\%$ पुत्र हीमोफिलिक और वर्णांध होंगे और $50\%$ पुत्र हीमोफिलिक होंगे।

(B) हीमोफिलिया एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
मान लीजिए $X^H$ सामान्य एलील है और $X^h$ हीमोफिलिक एलील है।
हीमोफिलिक पुरुष का जीनोटाइप $X^hY$ है और सामान्य महिला का जीनोटाइप $X^HX^H$ है।
जब उनका संकरण होता है: $X^hY \times X^HX^H$।
संतान के जीनोटाइप $X^HX^h$ (वाहक पुत्री) और $X^HY$ (सामान्य पुत्र) होंगे।
चूंकि सभी पुत्रियाँ वाहक (फेनोटाइपिक रूप से सामान्य) हैं और सभी पुत्र सामान्य हैं,इसलिए सभी संतानें फेनोटाइपिक रूप से सामान्य होंगी।

(B) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
मान लीजिए $X^C$ सामान्य दृष्टि के लिए एलील है और $X^c$ वर्णांधता के लिए एलील है।
महिला के पिता वर्णांध $(X^cY)$ थे,इसलिए वह महिला वाहक $(X^CX^c)$ होगी।
पुरुष सामान्य $(X^CY)$ है।
संकरण इस प्रकार है: $X^CX^c \times X^CY$।
संभावित संतति हैं: $X^CX^C$ (सामान्य पुत्री),$X^CY$ (सामान्य पुत्र),$X^CX^c$ (वाहक पुत्री),और $X^cY$ (वर्णांध पुत्र)।
पुत्रों में,$50\%$ सामान्य $(X^CY)$ और $50\%$ वर्णांध $(X^cY)$ होंगे।

(D) $1$. माता-पिता अप्रभावित हैं,लेकिन उनकी संतानें प्रभावित हैं,जो यह दर्शाता है कि यह लक्षण अप्रभावी है।
$2$. यह रोग केवल बेटों में दिखाई देता है ($5$ बेटों में से $3$ प्रभावित) और बेटियों में नहीं ($2$ बेटियों में से $0$ प्रभावित)।
$3$. वंशागति का यह पैटर्न,जिसमें लक्षण एक पीढ़ी छोड़कर आता है और मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है,$X$-सहलग्न अप्रभावी वंशागति की विशेषता है।
$4$. $X$-सहलग्न अप्रभावी वंशागति में,माता वाहक $(X^CX)$ होती है और पिता सामान्य $(XY)$ होते हैं। बेटे पिता से $Y$ गुणसूत्र और माता से $X$ गुणसूत्र प्राप्त करते हैं। यदि माता प्रभावित $X$ गुणसूत्र अपने बेटे को देती है,तो वह रोग से ग्रसित हो जाएगा।

(C) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विशेषक है। मान लीजिए $X^C$ वर्णांधता के लिए एलील है और $X$ सामान्य दृष्टि के लिए एलील है।
$1$. महिला के पिता वर्णांध $(X^CY)$ थे,इसलिए उसने उनसे $X^C$ एलील प्राप्त किया होगा। चूंकि उसकी दृष्टि सामान्य है,उसका जीनोटाइप $XX^C$ है।
$2$. पुरुष वर्णांध है,इसलिए उसका जीनोटाइप $X^CY$ है।
$3$. संकरण: $XX^C \times X^CY$ है।
$4$. उनके बच्चों के लिए संभावित जीनोटाइप हैं: $XX^C$ (सामान्य दृष्टि वाली पुत्री),$X^CX^C$ (वर्णांध पुत्री),$XY$ (सामान्य दृष्टि वाला पुत्र),और $X^CY$ (वर्णांध पुत्र)।
$5$. किसी भी पुत्र के लिए,वर्णांध होने की $50\%$ संभावना है और सामान्य दृष्टि होने की $50\%$ संभावना है। इसलिए,चौथा लड़का वर्णांध या सामान्य दृष्टि वाला हो सकता है।

(C) हीमोफीलिया एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
यह $X$ गुणसूत्र पर स्थित जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
चूंकि नरों में केवल एक ही $X$ गुणसूत्र $(XY)$ होता है,इसलिए रोग को व्यक्त करने के लिए एक ही अप्रभावी जीन पर्याप्त होता है।
इसके विपरीत,मादाओं में दो $X$ गुणसूत्र $(XX)$ होते हैं,इसलिए उन्हें रोग को व्यक्त करने के लिए अप्रभावी जीन की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है,जिससे नरों की तुलना में उनमें प्रभावित होने की संभावना कम हो जाती है।

(B) $1$. दी गई वंशावली में,माता-पिता अप्रभावित (बिना छायांकित) हैं,लेकिन उनकी दोनों लिंगों (एक नर और एक मादा) की संतानें प्रभावित (छायांकित) हैं।
$2$. वंशागति का यह पैटर्न,जहाँ अप्रभावित माता-पिता प्रभावित संतान पैदा करते हैं,एक अलिंगसूत्रीय अप्रभावी विशेषक (autosomal recessive trait) की विशेषता है।
$3$. फेनिलकीटोन्यूरिया एक अलिंगसूत्रीय अप्रभावी विकार का एक प्रसिद्ध उदाहरण है।
$4$. लिंग-सहलग्न अप्रभावी विशेषक (जैसे हीमोफिलिया) आमतौर पर एक अलग पैटर्न दिखाते हैं,जो अक्सर पुरुषों को अधिक प्रभावित करते हैं और $X$-गुणसूत्र से संबंधित एक विशिष्ट तरीके से पीढ़ियों को छोड़ते हैं।
$5$. इसलिए,यह वंशावली फेनिलकीटोन्यूरिया जैसे अलिंगसूत्रीय अप्रभावी विकार को दर्शाती है।

(B) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
माना $X^C$ वर्णांधता के लिए एलील है और $X$ सामान्य एलील है।
पुरुष सामान्य दृष्टि वाला है,इसलिए उसका जीनोटाइप $XY$ है। उसके पिता वर्णांध $(X^CY)$ थे,लेकिन पुरुष को अपने पिता से $Y$ गुणसूत्र प्राप्त होता है,इसलिए वह सामान्य है।
महिला के पिता वर्णांध $(X^CY)$ थे,इसलिए महिला ने अपने पिता से $X^C$ एलील प्राप्त किया होगा। चूंकि महिला सामान्य दृष्टि वाली है,इसलिए वह एक वाहक $(X^CX)$ है।
संकरण: $XY$ (पुरुष) $\times$ $X^CX$ (महिला)।
संभावित संतति जीनोटाइप: $XX, X^CX, XY, X^CY$।
पुत्री संतति के जीनोटाइप $XX$ (सामान्य) और $X^CX$ (वाहक) हैं।
पुत्री संतति में से कोई भी वर्णांध $(X^CX^C)$ नहीं है।
अतः,उनकी पुत्री के वर्णांध होने की प्रायिकता $0\%$ है।

(C) $Hemophilia$ एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
यह रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया में शामिल प्रोटीन के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
चूंकि यह एक अप्रभावी लक्षण है,यह केवल तभी व्यक्त होता है जब व्यक्ति मादाओं में अप्रभावी एलील के लिए समयुग्मजी (homozygous) हो या नर में हेमिज़ायगस (hemizygous) हो।
इसलिए,यह कथन कि यह एक प्रभावी रोग है,गलत है।

(C) थैलेसीमिया एक अलिंगसूत्री अप्रभावी (autosomal recessive) विकार है। सामान्य एलील को '$A$' और रोग पैदा करने वाले अप्रभावी एलील को '$a$' द्वारा दर्शाते हैं।
चूंकि दोनों माता-पिता वाहक हैं,इसलिए उनका जीनोटाइप '$Aa$' है।
जब हम दो वाहकों के बीच क्रॉस $(Aa \times Aa)$ कराते हैं:
संभावित संतानों के जीनोटाइप हैं:
$AA$ (सामान्य - $25\%$)
$Aa$ (वाहक - $50\%$)
$aa$ (प्रभावित - $25\%$)
अतः,प्रभावित बच्चा $(aa)$ होने की संभावना $25\%$ है।

(A) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षण है।
$1$. पुरुष के पिता वर्णांध थे,इसलिए पुरुष को अपने पिता से $Y$ गुणसूत्र और माता से $X$ गुणसूत्र प्राप्त हुआ होगा। चूंकि पुरुष सामान्य है,उसका जीनप्रारूप $XY$ है।
$2$. महिला की माता वर्णांध $(X^CX^C)$ और पिता सामान्य $(XY)$ हैं। महिला ने अपनी माता से $X^C$ और पिता से $X$ प्राप्त किया होगा। अतः,महिला का जीनप्रारूप $X^CX$ (वाहक) है।
$3$. संकरण: $XY$ (पुरुष) $\times$ $X^CX$ (महिला)।
$4$. संतानों के संभावित जीनप्रारूप हैं: $XX^C$ (वाहक पुत्री),$XX$ (सामान्य पुत्री),$X^CY$ (वर्णांध पुत्र),और $XY$ (सामान्य पुत्र)।
$5$. नर संतानों में,$X^CY$ और $XY$ संभव हैं। अतः,नर संतान के वर्णांध होने की संभावना $1/2$ यानी $50\%$ है।

(C) वर्णांधता एक $X$-लिंक्ड अप्रभावी लक्षण है। मान लीजिए $X^c$ वर्णांध एलील है और $X$ सामान्य एलील है।
$1$. पुरुष वर्णांध है $(X^c Y)$। महिला सामान्य है और उसके परिवार में कोई इतिहास नहीं है,इसलिए वह समयुग्मजी सामान्य $(XX)$ है।
$2$. उनकी संतान: बेटी अपने पिता से $X^c$ और अपनी माँ से $X$ प्राप्त करती है,जिससे वह वाहक $(X X^c)$ बन जाती है। बेटा अपने पिता से $Y$ और अपनी माँ से $X$ प्राप्त करता है,जिससे वह सामान्य $(XY)$ बन जाता है।
$3$. बेटी (वाहक $X X^c$) एक सामान्य पुरुष $(XY)$ से विवाह करती है।
$4$. उनके बच्चों के जीनोटाइप: $XX$ (सामान्य बेटी),$X X^c$ (वाहक बेटी),$XY$ (सामान्य बेटा),$X^c Y$ (वर्णांध बेटा)।
$5$. पोते के वर्णांध होने की संभावना $0.5$ है (क्योंकि $X^c Y$ बेटे के लिए दो संभावनाओं में से एक है),और पोती के वर्णांध होने की संभावना $0$ है (क्योंकि उसे अपने पिता से $X^c$ प्राप्त करना होगा,जो सामान्य है)।
$6$. प्रश्न बेटी के बच्चों के वर्णांध होने की संभावना के बारे में पूछता है। बेटी के वर्णांध बेटा होने की संभावना $1/4$ है और वर्णांध बेटी होने की संभावना $0$ है,इसलिए किसी भी बच्चे के वर्णांध होने की कुल संभावना $0.25$ है।

(B) $1$. वंशावली का विश्लेषण करें: यह लक्षण हर पीढ़ी में दिखाई देता है (लंबवत संचरण),जो प्रभावी लक्षणों की विशेषता है।
$2$. अलिंगसूत्री प्रभावी वंशागति की जाँच करें: अलिंगसूत्री प्रभावी लक्षणों में,एक प्रभावित व्यक्ति के कम से कम एक माता-पिता प्रभावित होने चाहिए। यहाँ,पीढ़ी $II$ और $III$ में प्रभावित व्यक्तियों के माता-पिता प्रभावित हैं।
$3$. $X$-सहलग्न प्रभावी की जाँच करें: यदि यह $X$-सहलग्न प्रभावी होता,तो एक प्रभावित पिता यह लक्षण अपनी सभी पुत्रियों में स्थानांतरित करता। पीढ़ी $I$ में,प्रभावित पिता की पीढ़ी $II$ में एक अप्रभावित पुत्री है,जो $X$-सहलग्न प्रभावी होने की संभावना को खारिज करती है।
$4$. निष्कर्ष: यह पैटर्न अलिंगसूत्री प्रभावी वंशागति के अनुरूप है,क्योंकि यह पीढ़ियों को नहीं छोड़ता है और प्रभावित व्यक्तियों के माता-पिता भी प्रभावित हैं।

(C) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षण है।
मान लीजिए $X^C$ वर्णांधता के लिए एलील है और $X$ सामान्य एलील है।
वर्णांध पुरुष का जीनोटाइप $X^C Y$ है।
सामान्य दृष्टि वाली महिला का जीनोटाइप $X X$ है।
जब उनका क्रॉस कराया जाता है: $X^C Y \times X X \rightarrow X^C X, X^C X, XY, XY$।
संतति में दो वाहक पुत्रियाँ $(X^C X)$ और दो सामान्य पुत्र $(XY)$ प्राप्त होते हैं।
चूंकि पुत्र पिता से $Y$ गुणसूत्र और माता से $X$ गुणसूत्र प्राप्त करते हैं,और माता सामान्य $(XX)$ है,इसलिए सभी पुत्रों की दृष्टि सामान्य होगी।
अतः,उनके पुत्र के वर्णांध होने की संभावना $0$ है।

(C) सही उत्तर $C$ है।
$1$. फिनाइलकेटोनुरिया एक अलिंगसूत्री (autosomal) अप्रभावी विकार है जो फिनाइलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम के जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
$2$. डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो $21$वें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी $21$) की उपस्थिति के कारण होता है,जो एन्यूप्लोइडी का एक प्रकार है।
$3$. सिकल सेल एनीमिया एक अलिंगसूत्री (autosomal) अप्रभावी विकार है,न कि $X$-सहलग्न विकार। यह $11$वें गुणसूत्र पर स्थित हीमोग्लोबिन बीटा जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
$4$. हीमोफीलिया एक प्रसिद्ध $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है जिसमें रक्त का थक्का सही ढंग से नहीं जमता है।

(A) हीमोफीलिया एक लिंग-सहलग्न (sex-linked) आनुवंशिक विकार है,जिसमें रक्त का थक्का जमने के लिए जिम्मेदार जीन $X$ गुणसूत्र पर स्थित होता है।
चूंकि यह एक अप्रभावी लक्षण है,इसलिए यह पुरुषों $(XY)$ में अधिक बार व्यक्त होता है क्योंकि उनके पास केवल एक $X$ गुणसूत्र होता है,जबकि महिलाओं $(XX)$ को रोग को व्यक्त करने के लिए अप्रभावी एलील की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है।
इसलिए,इसे विशेष रूप से $X$-लिंक्ड अप्रभावी जीन विकार के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

(C) थैलेसीमिया एक मात्रात्मक विकार है जिसमें ग्लोबिन श्रृंखलाओं के संश्लेषण में दोष होता है,जिससे ग्लोबिन अणुओं का उत्पादन कम हो जाता है।
सिकल-सेल एनीमिया एक गुणात्मक विकार है जो $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के लिए कोडिंग करने वाले जीन में बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप असामान्य हीमोग्लोबिन $(HbS)$ का संश्लेषण होता है।

(D) सिकल सेल एनीमिया एक आनुवंशिक विकार है जो हीमोग्लोबिन जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
जो व्यक्ति सिकल सेल ट्रेट $(Hb^A Hb^S)$ के लिए विषमयुग्मजी (heterozygous) होते हैं,उनकी लाल रक्त कोशिकाएं मलेरिया के परजीवी $Plasmodium$ के लिए कम अनुकूल होती हैं।
यह उन क्षेत्रों में एक चयनात्मक लाभ प्रदान करता है जहां मलेरिया स्थानिक है,क्योंकि सामान्य हीमोग्लोबिन $(Hb^A Hb^A)$ वाले व्यक्तियों की तुलना में इन व्यक्तियों में मलेरिया के गंभीर या घातक मामले होने की संभावना कम होती है।

(B) सिकल सेल एनीमिया हीमोग्लोबिन जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है।
हंटिंग्टन कोरिया हंटिंग्टिन जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक ऑटोसोमल डोमिनेंट आनुवंशिक विकार है।
चूंकि ये दोनों स्थितियां जीन के माध्यम से माता-पिता से संतानों में वंशागत होती हैं,इसलिए इन्हें जन्मजात (कॉन्जेनिटल) विकारों के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।
अतः,सही विकल्प $B$ है।

(C) सिकल सेल एनीमिया हीमोग्लोबिन जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक आनुवंशिक विकार है।
जो व्यक्ति सिकल सेल ट्रेट $(Hb^A Hb^S)$ के लिए विषमयुग्मजी (heterozygous) होते हैं,उन्हें उन क्षेत्रों में जीवित रहने का लाभ मिलता है जहाँ मलेरिया स्थानिक है।
सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति मलेरिया परजीवी $(Plasmodium)$ के विकास और प्रजनन को रोकती है।
इसलिए,प्राकृतिक चयन इस जीन को आबादी में बनाए रखता है क्योंकि यह मलेरिया के खिलाफ प्रतिरोध प्रदान करता है,जिससे होमोजायगस रिसेसिव $(Hb^S Hb^S)$ स्थिति में बीमारी होने के बावजूद यह पूरी तरह से समाप्त नहीं हो पाता है।

(C) हीमोफीलिया एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है जो रक्त स्कंदन कारक $VIII$ (हीमोफीलिया $A$) या कारक $IX$ (हीमोफीलिया $B$) की कमी के कारण होता है।
हीमोफीलिया के रोगियों में,रक्त का थक्का जमने की क्रिया बाधित हो जाती है क्योंकि फाइब्रिन निर्माण के लिए आवश्यक प्रतिक्रियाओं की श्रृंखला इन विशिष्ट स्कंदन कारकों की अनुपस्थिति के कारण रुक जाती है।
कथन सही है क्योंकि हीमोफीलिया वास्तव में कार्यात्मक स्कंदन कारक $VIII$ के उत्पादन में विफलता द्वारा पहचाना जाता है।
कारण गलत है क्योंकि हीमोफीलिया में प्राथमिक दोष प्लेटलेट्स की कम सांद्रता या प्रोथ्रोम्बिन उत्पादन में कमी नहीं है; बल्कि यह विशिष्ट स्कंदन कारकों की आनुवंशिक कमी है। हीमोफीलिया के रोगियों में प्लेटलेट की संख्या आमतौर पर सामान्य होती है।

(B) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षण है।
$1$. महिला सामान्य है लेकिन उसके पिता वर्णांध थे,इसलिए वह इस लक्षण के लिए वाहक (carrier) होगी। उसका जीनोटाइप $X^hX$ है।
$2$. पुरुष सामान्य है,इसलिए उसका जीनोटाइप $XY$ है।
$3$. वाहक महिला $(X^hX)$ और सामान्य पुरुष $(XY)$ के बीच संकरण से निम्नलिखित संतति प्राप्त होती है:
- $X^hX$ (वाहक पुत्री)
- $XX$ (सामान्य पुत्री)
- $X^hY$ (वर्णांध पुत्र)
- $XY$ (सामान्य पुत्र)
$4$. पुत्रों में,एक वर्णांध $(X^hY)$ है और एक सामान्य $(XY)$ है। अतः,$50\%$ पुत्र वर्णांध होंगे।

(B) थैलेसीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव (अलिंगसूत्री अप्रभावी) विकार है। मान लीजिए '$A$' प्रभावी सामान्य एलील है और '$a$' अप्रभावी उत्परिवर्ती एलील है।
वाहक माता-पिता का जीनोटाइप '$Aa$' होता है।
जब दो वाहक माता-पिता $(Aa \times Aa)$ प्रजनन करते हैं,तो संतानों के संभावित जीनोटाइप प्यूनेट स्क्वायर द्वारा निर्धारित किए जाते हैं:
- $AA$ (सामान्य बच्चा): $25\%$
- $Aa$ (वाहक बच्चा): $50\%$
- $aa$ (प्रभावित बच्चा): $25\%$
अतः,प्रभावित बच्चा $(aa)$ होने की संभावना $25\%$ है।

(B) हंटिंगटन रोग एक ऑटोसोमल प्रभावी (autosomal dominant) विकार है। एक ऑटोसोमल प्रभावी वंशावली में,एक प्रभावित व्यक्ति के कम से कम एक माता-पिता प्रभावित होने चाहिए।
दी गई वंशावली में,व्यक्ति $11$ प्रभावित है (भरे हुए वृत्त द्वारा दर्शाया गया है)। चूंकि यह रोग ऑटोसोमल प्रभावी है,इसलिए उसके माता-पिता ($6$ या $7$) में से कम से कम एक को भी प्रभावित होना चाहिए (भरे हुए प्रतीक द्वारा दर्शाया जाना चाहिए)।
हालांकि,वंशावली में,व्यक्ति $6$ और $7$ दोनों अप्रभावित हैं (खाली प्रतीकों द्वारा दर्शाया गया है)। इसलिए,यह वंशावली त्रुटिपूर्ण है क्योंकि यह ऑटोसोमल प्रभावी वंशागति के नियम का उल्लंघन करती है।

(A) फिनाइलकीटोन्यूरिया $(PKU)$ एक ऑटोसोमल रिसेसिव (अलिंगसूत्री अप्रभावी) आनुवंशिक विकार है।
यह फिनाइलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम की कमी के कारण होता है,जो अमीनो एसिड फिनाइलएलनिन को टायरोसिन में बदलने के लिए जिम्मेदार है।
इस एंजाइम की कमी के कारण,फिनाइलएलनिन शरीर में जमा हो जाता है और फिनाइलपायरुविक एसिड और अन्य डेरिवेटिव में परिवर्तित हो जाता है।
ये डेरिवेटिव मूत्र के माध्यम से उत्सर्जित होते हैं,इसलिए इसे फिनाइलकीटोन्यूरिया कहा जाता है। अतः,कथन और कारण दोनों सही हैं,और कारण यह स्पष्ट करता है कि इस स्थिति का नाम ऐसा क्यों है और मूत्र में यह पदार्थ क्यों दिखाई देता है।

(C) हीमोफिलिया,जिसे ब्लीडर रोग के रूप में भी जाना जाता है,मनुष्यों में अप्रभावी लिंग-सहलग्न वंशागति का एक उत्कृष्ट उदाहरण है।
यह विषमयुग्मजी स्थिति में छिपा रहता है।
इस रोग से पीड़ित व्यक्ति में रक्त के थक्के जमने के लिए आवश्यक क्लॉटिंग फैक्टर $VIII$ और $IX$ की कमी होती है।
एक छोटा सा कट भी निरंतर रक्तस्राव का कारण बन सकता है।
पुरुष मुख्य रूप से इस रोग से प्रभावित होते हैं,जबकि महिलाएं आमतौर पर वाहक के रूप में कार्य करती हैं।
गुणसूत्र संख्या $15$ पर एक संरचनात्मक जीन का उत्परिवर्तन मार्फन सिंड्रोम से जुड़ा है,हीमोफिलिया से नहीं।
मार्फन सिंड्रोम के परिणामस्वरूप असामान्य संयोजी ऊतकों का निर्माण और जोड़ों का अत्यधिक ढीलापन होता है।
अतः,कथन सही है,लेकिन कारण गलत है।

(C) हीमोफिलिया आनुवंशिक विकारों का एक समूह है जो शरीर की रक्त का थक्का जमाने की क्षमता को प्रभावित करता है।
इसके सबसे सामान्य रूप,हीमोफिलिया $A$ में,रक्त का थक्का जमाने वाला कारक $VIII$ अनुपस्थित या कम होता है।
हीमोफिलिया $B$ में,कारक $IX$ की कमी होती है।
कारक $VIII$ कारक $IXa$ के लिए एक सह-कारक के रूप में कार्य करता है,जो $Ca^{+2}$ और फॉस्फोलिपिड्स की उपस्थिति में एक कॉम्प्लेक्स बनाता है जो कारक $X$ को उसके सक्रिय रूप $Xa$ में परिवर्तित करता है।
कारक $VIII$ को एन्कोड करने वाले जीन में दोष के परिणामस्वरूप हीमोफिलिया $A$ होता है,जो एक अप्रभावी $X$-लिंक्ड रक्त का थक्का जमने का विकार है।
कारण कथन गलत है क्योंकि हीमोफिलिया के रोगियों में प्लेटलेट्स की सांद्रता आमतौर पर सामान्य होती है; यह विकार विशिष्ट थक्का जमाने वाले कारकों की कमी के कारण होता है,न कि प्लेटलेट काउंट या प्रोथ्रोम्बिन उत्पादन की कमी के कारण।

(N/A) वंशावली विश्लेषण एक परिवार की कई पीढ़ियों में किसी विशेष लक्षण की उपस्थिति का रिकॉर्ड है। यह इस तथ्य पर आधारित है कि कुछ विशिष्ट लक्षण एक परिवार में वंशानुगत होते हैं,उदाहरण के लिए,आंखों का रंग,त्वचा का रंग,बालों का प्रकार और रंग,और चेहरे की अन्य विशेषताएं। इन विशेषताओं के साथ-साथ,अन्य आनुवंशिक विकार जैसे कि मेंडेलियन विकार भी हैं जो एक परिवार में पीढ़ी-दर-पीढ़ी विरासत में मिलते हैं। इसलिए,विशिष्ट लक्षणों या विकारों के अध्ययन के लिए पीढ़ी-दर-पीढ़ी वंशावली विश्लेषण का उपयोग करके,वंशागति के पैटर्न का पता लगाना संभव है। इस विश्लेषण में,एक लक्षण की वंशागति को एक पेड़ के रूप में दर्शाया जाता है,जिसे फैमिली ट्री कहा जाता है। आनुवंशिक परामर्शदाता (Genetic counselors) एक परिवार में विभिन्न लक्षणों और बीमारियों के विश्लेषण के लिए और उनके वंशागति पैटर्न की भविष्यवाणी करने के लिए वंशावली चार्ट का उपयोग करते हैं। यह भविष्य की पीढ़ियों में हीमोफिलिया,सिकल सेल एनीमिया और अन्य आनुवंशिक विकारों को रोकने में उपयोगी है।

(N/A) दो अलिंगसूत्री (ऑटोसोमल) आनुवंशिक विकार निम्नलिखित हैं:
$1$. सिकल सेल एनीमिया: यह एक ऑटोसोमल-लिंक्ड अप्रभावी विकार है जो रक्त के हीमोग्लोबिन अणु की बीटा-ग्लोबिन श्रृंखला में बिंदु उत्परिवर्तन (पॉइंट म्यूटेशन) के कारण होता है। यह रोग $Hb^A$ और $Hb^S$ एलील द्वारा नियंत्रित होता है। समयुग्मजी व्यक्ति $(Hb^S Hb^S)$ लक्षण प्रदर्शित करते हैं,जबकि विषमयुग्मजी व्यक्ति $(Hb^A Hb^S)$ वाहक होते हैं।
लक्षण: हृदय गति का तेज होना,सांस लेने में तकलीफ,धीमी वृद्धि,पीलिया,कमजोरी,बुखार,अत्यधिक प्यास,सीने में दर्द और प्रजनन क्षमता में कमी।
$2$. डाउन सिंड्रोम: यह एक ऑटोसोमल विकार है जो गुणसूत्र $21$ की ट्राइसोमी के कारण होता है।
लक्षण: छोटा कद,गोल सिर,खुला मुंह,बाहर निकली हुई जीभ,छोटी गर्दन,तिरछी आंखें,चौड़े छोटे हाथ और मानसिक व शारीरिक विकास में मंदता।

(N/A) वंशावली विश्लेषण एक परिवार में कई पीढ़ियों तक किसी विशेष लक्षण,असामान्यता या बीमारी की वंशागति का अध्ययन है। इसे एक पारिवारिक वृक्ष (family tree) के रूप में दर्शाया जाता है।
मानव आनुवंशिकी में,वंशावली विश्लेषण एक शक्तिशाली उपकरण है क्योंकि मटर के पौधों जैसे जीवों में संभव नियंत्रित संकरण,मनुष्यों में निम्नलिखित कारणों से नहीं किए जा सकते हैं: $(i)$ उत्पन्न होने वाली संतति बहुत कम (आमतौर पर एक) होती है और परिपक्व होने में लंबा समय लेती है। $(ii)$ नियंत्रित संकरण नैतिक या व्यावहारिक रूप से संभव नहीं हैं।
वंशावली विश्लेषण में उपयोग किए जाने वाले मानक प्रतीक इस प्रकार हैं:
| प्रतीक | अर्थ |
| :--- | :--- |
| वर्ग | नर |
| वृत्त | मादा |
| हीरा (Diamond) | लिंग अनिर्दिष्ट |
| छायांकित प्रतीक | प्रभावित व्यक्ति |
| क्षैतिज रेखा द्वारा जुड़े वर्ग-वृत्त | संकरण (Mating) |
| दोहरी क्षैतिज रेखा द्वारा जुड़े वर्ग-वृत्त | रिश्तेदारों के बीच संकरण (अंतःप्रजनन) |
| नीचे संतति के साथ क्षैतिज रेखा द्वारा जुड़े माता-पिता | माता-पिता और बच्चे (बाएं से दाएं जन्म के क्रम में) |
| नीचे छायांकित वर्ग के साथ माता-पिता | प्रभावित नर बच्चे वाले माता-पिता |
| अंदर $5$ संख्या के साथ हीरा | पांच अप्रभावित संतति |

(N/A) वर्णान्धता एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है जो $X$ गुणसूत्र पर मौजूद कुछ जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
यह दोष आंख की लाल या हरी शंकु कोशिकाओं (cone cells) में खराबी के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप व्यक्ति लाल और हरे रंग के बीच अंतर करने में असमर्थ होता है।
यह लगभग $8\%$ पुरुषों और केवल $0.4\%$ महिलाओं में होता है क्योंकि लाल-हरे रंग की वर्णान्धता के जीन $X$ गुणसूत्र पर स्थित होते हैं।
पुरुषों में केवल एक $X$ गुणसूत्र होता है,जबकि महिलाओं में दो $X$ गुणसूत्र होते हैं।
यदि माता इस जीन की वाहक है,तो उसके पुत्र के वर्णान्ध होने की संभावना $50\%$ होती है।
माता स्वयं वर्णान्ध नहीं होती है क्योंकि यह जीन अप्रभावी है और इसका प्रभाव उसके दूसरे सामान्य प्रभावी जीन द्वारा दबा दिया जाता है।
एक पुत्री तभी वर्णान्ध हो सकती है जब उसकी माता वाहक हो और पिता वर्णान्ध हो।

(N/A) हीमोफीलिया एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है,जो एक अप्रभावित वाहक महिला से उसके कुछ पुरुष संतानों में संचारित होता है।
$1$. आनुवंशिक आधार: हीमोफीलिया का जीन $X$ गुणसूत्र पर स्थित होता है। चूंकि यह अप्रभावी है,इसलिए महिलाओं $(XX)$ में रोग की अभिव्यक्ति के लिए दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है,जबकि पुरुषों $(XY)$ में केवल एक प्रति ही पर्याप्त होती है।
$2$. शारीरिक प्रभाव: यह विकार रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया में दोष उत्पन्न करता है। रक्त के थक्के जमने में शामिल प्रोटीन की श्रृंखला का एक प्रोटीन प्रभावित होता है।
$3$. नैदानिक अभिव्यक्ति: इस दोष के कारण,प्रभावित व्यक्ति को सामान्य चोट या कट लगने पर भी रक्त का बहाव बंद नहीं होता है।
$4$. वंशागति का स्वरूप: महिला में हीमोफीलिया होने की संभावना अत्यंत दुर्लभ है क्योंकि ऐसी महिला की माता को कम से कम वाहक होना चाहिए और पिता को हीमोफिलिक होना चाहिए (जो जीवन के बाद के चरणों में अव्यवहार्य है)।

(N/A) सिकल-सेल एनीमिया: यह एक अलिंग-सूत्र (ऑटोसोमल) सहलग्न अप्रभावी विशेषक है,जो माता-पिता से संतानों में तब संचारित होता है जब दोनों माता-पिता जीन के वाहक (या विषमयुग्मजी) होते हैं।
यह रोग $Hb^A$ और $Hb^S$ एलील के एक जोड़े द्वारा नियंत्रित होता है। तीन संभावित जीनोटाइप में से,केवल $Hb^S$ $(Hb^SHb^S)$ के लिए समयुग्मजी व्यक्तियों में ही रोग के लक्षण दिखाई देते हैं।
विषमयुग्मजी $(Hb^AHb^S)$ व्यक्ति रोग से प्रभावित नहीं दिखते हैं लेकिन वे रोग के वाहक होते हैं। उत्परिवर्ती जीन के संतानों में जाने की संभावना $50\%$ होती है।
यह विकार हीमोग्लोबिन अणु की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला की छठी स्थिति में ग्लूटामिक एसिड $(Glu)$ के वैलीन $(Val)$ द्वारा प्रतिस्थापन के कारण होता है।
ग्लोबिन प्रोटीन में अमीनो एसिड का यह प्रतिस्थापन $\beta$-ग्लोबिन जीन के छठे कोडॉन में $GAG$ के स्थान पर $GUG$ के आने के कारण होता है।
कम ऑक्सीजन की स्थिति में,उत्परिवर्ती हीमोग्लोबिन अणु का बहुलकीकरण (polymerization) हो जाता है,जिससे लाल रक्त कोशिका का आकार द्वि-अवतल डिस्क से बदलकर हँसिए (sickle) जैसा हो जाता है।
फिनाइल कीटोन्यूरिया $(PKU)$: यह चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जो एक अलिंग-सूत्र अप्रभावी विशेषक के रूप में विरासत में मिलती है।
प्रभावित व्यक्ति में वह एंजाइम नहीं होता है जो फिनाइलएलनिन अमीनो एसिड को टायरोसिन में परिवर्तित करता है। परिणामस्वरूप,फिनाइलएलनिन जमा हो जाता है और फिनाइलपाइरुविक एसिड और अन्य व्युत्पन्न में परिवर्तित हो जाता है।
मस्तिष्क में इनका संचय मानसिक मंदता का कारण बनता है। गुर्दे द्वारा खराब अवशोषण के कारण ये मूत्र के माध्यम से भी उत्सर्जित होते हैं।

(N/A) थैलेसीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव (अलिंगसूत्री अप्रभावी) रक्त विकार है जो असामान्य हीमोग्लोबिन उत्पादन द्वारा पहचाना जाता है।
$1$. यह हीमोग्लोबिन की ग्लोबिन श्रृंखलाओं के लिए कोड करने वाले जीन में उत्परिवर्तन (mutation) के कारण होता है।
$2$. इस विकार को दो मुख्य प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है: $\alpha$-थैलेसीमिया और $\beta$-थैलेसीमिया।
$3$. $\alpha$-थैलेसीमिया में,$\alpha$-ग्लोबिन श्रृंखला का उत्पादन प्रभावित होता है,जो गुणसूत्र $16$ पर स्थित दो निकटता से जुड़े जीन,$HBA1$ और $HBA2$ द्वारा नियंत्रित होता है।
$4$. $\beta$-थैलेसीमिया में,$\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला का उत्पादन प्रभावित होता है,जो गुणसूत्र $11$ पर स्थित एक एकल जीन,$HBB$ द्वारा नियंत्रित होता है।
$5$. यह स्थिति असामान्य हीमोग्लोबिन अणुओं के निर्माण की ओर ले जाती है,जिसके परिणामस्वरूप लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश होता है (एनीमिया)।

(B) वर्णांधता एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है जो $X$ गुणसूत्र पर स्थित जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
चूंकि पुरुषों में केवल एक $X$ गुणसूत्र $(XY)$ होता है,इसलिए एक ही अप्रभावी एलील इस लक्षण को व्यक्त करने के लिए पर्याप्त होता है।
महिलाओं में दो $X$ गुणसूत्र $(XX)$ होते हैं,इसलिए वे इस लक्षण को तभी व्यक्त करती हैं यदि वे समयुग्मजी अप्रभावी $(X^cX^c)$ हों।
यदि किसी महिला के पास एक अप्रभावी एलील होता है,तो वह वाहक $(X^cX)$ के रूप में कार्य करती है और लक्षण प्रदर्शित नहीं करती है।

(A) थैलेसीमिया रक्त से संबंधित एक आनुवंशिक विकार है जो अपर्याप्त हीमोग्लोबिन के उत्पादन द्वारा पहचाना जाता है।
$\beta$-थैलेसीमिया में,हीमोग्लोबिन की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला का उत्पादन प्रभावित होता है।
यह गुणसूत्र $11$ पर स्थित $HBB$ जीन में उत्परिवर्तन या विलोपन (deletion) के कारण होता है।
चूंकि यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव (अलिंगसूत्री अप्रभावी) विकार है,यदि दोनों माता-पिता वाहक हैं,तो संतान के प्रभावित होने की $25\%$ संभावना होती है।
इसलिए,रोग को अगली पीढ़ी में फैलने से रोकने के लिए विवाह से पहले आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण की सलाह दी जाती है।

(A) वंशावली विश्लेषण मानव आनुवंशिकी का अध्ययन करने और आनुवंशिक विकारों के वंशागति पैटर्न को समझने के लिए उपयोग किया जाने वाला एक शक्तिशाली उपकरण है।
मेंडल के कार्य की पुनर्खोज के बाद,मनुष्यों में लक्षणों के वंशागति पैटर्न का अध्ययन शुरू हुआ।
वंशावली विश्लेषण एक मानव परिवार में कई पीढ़ियों तक किसी विशिष्ट लक्षण का रिकॉर्ड रखने की प्रक्रिया है।
इस विश्लेषण में,किसी विशिष्ट लक्षण के इतिहास के बारे में डेटा एकत्र किया जाता है,और फिर उस लक्षण की अभिव्यक्ति को एक चार्ट या वंशावली के माध्यम से दर्शाया जाता है।

(N/A) यह लक्षण एक ऑटोसोमल रिसेसिव (अलिंगसूत्री अप्रभावी) लक्षण है।
चूंकि यह लक्षण माता-पिता में अनुपस्थित है लेकिन संतानों में दिखाई देता है,इसलिए माता-पिता को इस लक्षण के लिए विषमयुग्मजी (वाहक) होना चाहिए।
चूंकि यह लक्षण नर और मादा दोनों संतानों में दिखाई देता है,इसलिए यह लिंग-सहलग्न (sex-linked) नहीं है।
अतः,वंशागति का यह पैटर्न ऑटोसोमल रिसेसिव है,जहाँ दोनों माता-पिता का जीनप्रारूप $Aa$ है और प्रभावित संतानों का जीनप्रारूप $aa$ है।

(B) हानिकारक एलील आमतौर पर समय के साथ आबादी से समाप्त हो जाते हैं,फिर भी सिकल सेल एनीमिया मानव आबादी में बना हुआ है। इसका कारण यह है कि जहां समयुग्मजी (homozygous) स्थिति $(Hb^S Hb^S)$ हानिकारक है,वहीं विषमयुग्मजी (heterozygous) स्थिति $(Hb^A Hb^S)$ मलेरिया के खिलाफ जीवन रक्षा का लाभ प्रदान करती है।
मलेरिया पैदा करने वाला परजीवी,$Plasmodium$,अपने जीवन चक्र का कुछ हिस्सा लाल रक्त कोशिकाओं में बिताता है और कोशिका के भीतर ऑक्सीजन के स्तर में असामान्य गिरावट को ट्रिगर करता है।
वाहकों $(Hb^A Hb^S)$ में,ऑक्सीजन में यह गिरावट लाल रक्त कोशिकाओं को सिकल (हंसिया) के आकार में बदलने के लिए पर्याप्त है। इन सिकल कोशिकाओं को प्लीहा (spleen) द्वारा परिसंचरण से तेजी से हटा दिया जाता है,जो मलेरिया के संक्रमण की प्रगति को काफी हद तक सीमित कर देता है।
इन व्यक्तियों में मलेरिया के प्रति उच्च प्रतिरोधक क्षमता होती है और उनके प्रकोप से बचने की संभावना अधिक होती है।
संक्रमण के प्रति यह प्रतिरोध ही मुख्य कारण है कि $Hb^S$ एलील आबादी में बना हुआ है। यह उन क्षेत्रों में सबसे अधिक आवृत्ति पर पाया जाता है जहां मलेरिया एक गंभीर स्वास्थ्य समस्या है या थी।
इसके विपरीत,सामान्य व्यक्ति $(Hb^A Hb^A)$ $Plasmodium$ संक्रमण के प्रति पूरी तरह से संवेदनशील होते हैं।

(C) लाल-हरे रंग का अंधापन (वर्णांधता) एक $X$-सहलग्न अप्रभावी (recessive) विकार है।
महिलाओं में दो $X$ गुणसूत्र $(XX)$ होते हैं,इसलिए महिला के वर्णांध होने के लिए दोनों $X$ गुणसूत्रों पर वर्णांधता के लिए अप्रभावी एलील $(X^cX^c)$ का होना आवश्यक है।
इसके विपरीत,पुरुषों में केवल एक $X$ गुणसूत्र $(XY)$ होता है। यदि $X$ गुणसूत्र पर अप्रभावी एलील $(X^cY)$ मौजूद है,तो पुरुष में यह लक्षण प्रकट हो जाएगा क्योंकि अप्रभावी एलील के प्रभाव को छिपाने के लिए कोई दूसरा $X$ गुणसूत्र मौजूद नहीं होता है।
इसलिए,पुरुषों में प्रभावित होने की संभावना महिलाओं की तुलना में काफी अधिक होती है।

(N/A) लाल-हरी वर्णान्धता के लिए जीन $X$-गुणसूत्र से जुड़ा (recessive) होता है।
मनुष्यों में,एक पुत्र अपने पिता से $Y$-गुणसूत्र और अपनी माता से $X$-गुणसूत्र प्राप्त करता है।
चूंकि यह लक्षण $X$-लिंक्ड है,इसलिए यह पिता से सीधे पुत्र में स्थानांतरित नहीं हो सकता है।
अतः,पुत्र ने यह लक्षण अपने पिता से विरासत में प्राप्त नहीं किया है।
इस मामले में,माता को वर्णान्धता जीन के लिए वाहक (heterozygous) होना चाहिए और उसने प्रभावित $X$-गुणसूत्र अपने पुत्र को दिया होगा।

(D) महिला वर्णांधता के लिए वाहक है क्योंकि उसके पिता वर्णांध थे (जीनोटाइप $X^c Y$)। उसने अपने पिता से $X^c$ गुणसूत्र विरासत में प्राप्त किया है, इसलिए उसका जीनोटाइप $X^C X^c$ है। पुरुष सामान्य दृष्टि वाला है, इसलिए उसका जीनोटाइप $X^C Y$ है।
संकरण: $X^C X^c$ (महिला) $\times$ $X^C Y$ (पुरुष)
संतति के जीनोटाइप:
$1$. $X^C X^C$ (सामान्य दृष्टि वाली पुत्री)
$2$. $X^C X^c$ (वाहक पुत्री, सामान्य दृष्टि)
$3$. $X^C Y$ (सामान्य दृष्टि वाला पुत्र)
$4$. $X^c Y$ (वर्णांध पुत्र)
प्रायिकता:
- पुत्रियाँ: वर्णांध होने की प्रायिकता $0 \%$ है ($50 \%$ वाहक हैं)।
- पुत्र: वर्णांध होने की प्रायिकता $50 \%$ है।

(D) $1$. थैलेसीमिया एक अलिंगसूत्री (autosomal) अप्रभावी रक्त विकार है।
$2$. हीमोफीलिया एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
$3$. फिनाइलकीटोन्यूरिया एक अलिंगसूत्री अप्रभावी चयापचय संबंधी विकार है।
$4$. सिकल सेल एनीमिया एक अलिंगसूत्री अप्रभावी लक्षण है जो गुणसूत्र $11$ पर स्थित जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

(C) $1$. हीमोफिलिया एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
$2$. फिनाइल कीटोन्यूरिया एक अलिंगसूत्री (autosomal) अप्रभावी विकार है।
$3$. सिकल सेल एनीमिया एक अलिंगसूत्री अप्रभावी विकार है जो गुणसूत्र $-11$ पर स्थित जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
$4$. थैलेसीमिया एक अलिंगसूत्री अप्रभावी रक्त विकार है।
अतः,सही युग्म $C$ है।

(N/A) मेंडेलियन विकार मुख्य रूप से एक एकल जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन (म्यूटेशन) द्वारा निर्धारित होते हैं।
ये विकार वंशागति के सिद्धांतों का पालन करते हुए संतानों में संचारित होते हैं।
मेंडेलियन विकारों के वंशागति पैटर्न को वंशावली विश्लेषण (पेडिग्री एनालिसिस) के माध्यम से एक परिवार में पता लगाया जा सकता है।
कुछ सामान्य और प्रचलित मेंडेलियन विकारों में हीमोफिलिया,सिस्टिक फाइब्रोसिस,सिकल सेल एनीमिया,वर्णांधता (कलर ब्लाइंडनेस),फेनिलकेटोनुरिया और थैलेसीमिया शामिल हैं।
ऐसे मेंडेलियन विकार प्रभावी या अप्रभावी हो सकते हैं।
वंशावली विश्लेषण द्वारा,कोई भी आसानी से समझ सकता है कि संबंधित लक्षण प्रभावी है या अप्रभावी।
इसी तरह,यह लक्षण लिंग गुणसूत्र से भी जुड़ा हो सकता है,जैसा कि हीमोफिलिया के मामले में होता है।
यह स्पष्ट है कि यह $X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षण वाहक महिला से नर संतानों में संचरण दिखाता है।
प्रभावी और अप्रभावी लक्षणों के लिए चित्र में एक प्रतिनिधि वंशावली दिखाई गई है।
वर्णांधता एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है जो आंख के लाल या हरे शंकु कोशिकाओं (कोन) में दोष के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप लाल और हरे रंग के बीच अंतर करने में विफलता होती है।

(N/A)

हीमोफीलिया	सिकल-सेल एनीमिया
$(1)$ यह $X$-गुणसूत्र पर उपस्थित दोषपूर्ण अप्रभावी एलील के कारण होता है।	$(1)$ यह बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) के कारण होता है,अर्थात एक बेस पेयर में परिवर्तन से अमीनो एसिड में बदलाव आता है।
$(2)$ दोषपूर्ण एलील रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया में शामिल एक गैर-कार्यात्मक प्रोटीन का उत्पादन करता है।	$(2)$ इसमें हीमोग्लोबिन अणु की बीटा-ग्लोबिन श्रृंखला के छठे स्थान पर ग्लूटामिक एसिड $(Glu)$ को वैलीन $(Val)$ द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।
$(3)$ यह एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है।	$(3)$ यह एक अलिंग-सहलग्न (autosomal) अप्रभावी विकार है।
$(4)$ महिलाओं की तुलना में पुरुष अधिक प्रभावित होते हैं।	$(4)$ पुरुष और महिलाएं दोनों समान रूप से प्रभावित होते हैं।

(N/A)

मेंडेलियन विकार	गुणसूत्रीय विकार
$(1)$ ये एक एकल जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।	$(1)$ ये एक या अधिक गुणसूत्रों की अनुपस्थिति,अधिकता या असामान्य व्यवस्था के कारण होते हैं।
$(2)$ ये मेंडल के वंशागति के सिद्धांतों का पालन करते हुए अगली पीढ़ियों में स्थानांतरित होते हैं।	$(2)$ ये आमतौर पर अगली पीढ़ी में स्थानांतरित नहीं होते हैं क्योंकि प्रभावित व्यक्ति अक्सर बांझ होते हैं।
$(3)$ ये प्रकृति में अप्रभावी या प्रभावी हो सकते हैं।	$(3)$ ये आमतौर पर बड़े पैमाने पर जीनोमिक परिवर्तनों से जुड़े होते हैं और अक्सर अपने फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति में प्रभावी होते हैं।
$(4)$ उदाहरण: वर्णांधता,फिनाइलकेटोनुरिया,हीमोफिलिया।	$(4)$ उदाहरण: डाउन सिंड्रोम,टर्नर सिंड्रोम,क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम।

(N/A) फेनिलकीटोन्यूरिया $(PKU)$ चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जो $Phenylalanine$ hydroxylase एंजाइम की कमी के कारण होती है。
यह एंजाइम यकृत में अमीनो एसिड $Phenylalanine$ को $Tyrosine$ में बदलने के लिए आवश्यक है。
इस एंजाइम की कमी के कारण, $Phenylalanine$ शरीर में जमा हो जाता है और एक वैकल्पिक चयापचय मार्ग की ओर मुड़ जाता है。
यह $Phenylpyruvic$ acid और अन्य संबंधित डेरिवेटिव में परिवर्तित हो जाता है。
ये मेटाबोलाइट्स मस्तिष्क में जमा होकर मानसिक मंदता का कारण बनते हैं, और गुर्दों द्वारा खराब अवशोषण के कारण ये मूत्र में भी उत्सर्जित होते हैं。

(N/A) हीमोफिलिया के लिए जीन $X$-गुणसूत्र पर स्थित होता है। एक नर में केवल एक $X$-गुणसूत्र होता है,जिसे वह अपनी माता से प्राप्त करता है,और एक $Y$-गुणसूत्र होता है,जिसे वह अपने पिता से प्राप्त करता है। प्रजनन के दौरान,मानव नर अपना $X$-गुणसूत्र अपनी पुत्रियों को देता है और अपना $Y$-गुणसूत्र अपने पुत्रों को देता है। चूंकि हीमोफिलिया का जीन $X$-गुणसूत्र पर स्थित होता है,इसलिए एक पिता इस जीन को अपने पुत्र को नहीं दे सकता क्योंकि पुत्र पिता से $Y$-गुणसूत्र विरासत में प्राप्त करता है,न कि $X$-गुणसूत्र।