थैलेसीमिया और हीमोफिलिया को मेंडेलियन विकार के रूप में क्यों वर्गीकृत किया गया है? इन रोगों के लक्षण लिखिए। मनुष्यों में इनकी वंशागति के पैटर्न की व्याख्या कीजिए।

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(N/A) थैलेसीमिया और हीमोफिलिया को मेंडेलियन विकार के रूप में वर्गीकृत किया गया है क्योंकि ये विकार एक एकल जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। ये मेंडल के वंशागति के सिद्धांतों का पालन करते हुए संतानों में संचारित होते हैं।
लक्षण और वंशागति के पैटर्न निम्नलिखित हैं:
$(a)$ थैलेसीमिया: यह एक अलिंगसूत्री (autosomal) सहलग्न अप्रभावी रक्त विकार है जो $\alpha$,$\beta$ या $\delta$ ग्लोबिन श्रृंखला में दोष के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप असामान्य $Hb$ अणु बनते हैं।
लक्षण: गंभीर एनीमिया।
वंशागति: यह अलिंगसूत्री अप्रभावी पैटर्न का पालन करता है। किसी व्यक्ति के प्रभावित (समयुग्मजी) होने के लिए दो उत्परिवर्ती एलील (प्रत्येक माता-पिता से एक) का विरासत में मिलना आवश्यक है। विषमयुग्मजी व्यक्ति वाहक होते हैं और उत्परिवर्ती एलील को अपने बच्चों में स्थानांतरित कर सकते हैं।
$(b)$ हीमोफिलिया: यह एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है जिसमें दोषपूर्ण जीन $X$-गुणसूत्र पर स्थित होता है।
लक्षण: रक्त का थक्का जमने में लंबा समय लगना और छोटी चोट लगने पर भी अत्यधिक रक्तस्राव होना।
वंशागति: चूंकि जीन $X$-गुणसूत्र पर होता है,इसलिए यह पुरुषों में अधिक सामान्य है क्योंकि उनके पास केवल एक ही $X$-गुणसूत्र होता है (हेमिज़ायगस)। महिलाओं में दो $X$-गुणसूत्र होते हैं,इसलिए वे शायद ही कभी प्रभावित होती हैं,जब तक कि पिता हीमोफिलिक न हो और माता कम से कम वाहक न हो।

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