Pedigree Analysis and Mendelian disorders Questions in Hindi

(A) सही मिलान इस प्रकार है:
$(1)$ एल्बिनिज्म टायरोसिनेज एंजाइम की अनुपस्थिति के कारण होने वाला एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है,जिसे अक्सर $cc$ जीनोटाइप द्वारा दर्शाया जाता है।
$(2)$ फेनिलकेटोनुरिया $(PKU)$ चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जो एक अप्रभावी जीन के कारण होती है,जिसे $pp$ के रूप में दर्शाया जाता है।
$(3)$ सिकल सेल एनीमिया $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है,जिसे $Hb^sHb^s$ जीनोटाइप द्वारा दर्शाया जाता है।
$(4)$ एल्केप्टोनुरिया होमोजेंटिसेट $1,2$-डायऑक्सीजनेज एंजाइम की कमी के कारण होने वाला एक ऑटोसोमल रिसेसिव चयापचय विकार है,जिसे $aa$ जीनोटाइप द्वारा दर्शाया जाता है।
अतः,सही मिलान $(1-q), (2-s), (3-p), (4-r)$ है।

(A) सही मिलान इस प्रकार हैं:
$1$. $(a)$ सिकल सेल एनीमिया $(w)$ दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन के उत्पादन के कारण होता है (बिंदु उत्परिवर्तन के कारण $HbS$ का निर्माण)।
$2$. $(b)$ एल्केप्टोन्यूरिया एक चयापचय विकार है जिसमें मूत्र में $(x)$ होमोजेंटिसिक एसिड का संचय होता है।
$3$. $(c)$ एल्बिनिज्म एक आनुवंशिक स्थिति है जिसमें त्वचा,बालों और आंखों में $(y)$ मेलेनिन वर्णकों का अभाव होता है।
$4$. $(d)$ फेनिलकीटोन्यूरिया फेनिलएलनिन के चयापचय न हो पाने के कारण होने वाला विकार है,जिसके परिणामस्वरूप शरीर में $(z)$ फेनिलएलनिन की मात्रा बढ़ जाती है।
अतः,सही क्रम $(a-w), (b-x), (c-y), (d-z)$ है।

(D) फिनाइल कीटोन्यूरिया $(PKU)$ चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण के रूप में विरासत में मिलती है।
इस विकार में,प्रभावित व्यक्ति में फिनाइल एलेनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम की कमी होती है,जो अमीनो एसिड फिनाइल एलेनिन को टायरोसिन में बदलने के लिए आवश्यक है।
इस कमी के कारण,फिनाइल एलेनिन जमा हो जाता है और फिनाइल पाइरुविक एसिड और अन्य डेरिवेटिव में परिवर्तित हो जाता है,जिससे मानसिक मंदता होती है।
मस्तिष्क में इन डेरिवेटिव के संचय के परिणामस्वरूप मानसिक मंदता होती है,और गुर्दे द्वारा खराब अवशोषण के कारण इन्हें मूत्र के माध्यम से भी उत्सर्जित किया जाता है।
चूंकि फिनाइल एलेनिन का टायरोसिन में रूपांतरण अवरुद्ध हो जाता है,इसलिए टायरोसिन का स्तर बढ़ने के बजाय घट जाता है।
इसलिए,'टायरोसिन के स्तर में वृद्धि' कथन गलत है और यह $PKU$ से संबंधित नहीं है।

(D) वंशावली विश्लेषण मानव आनुवंशिकी में कई पीढ़ियों तक विशिष्ट लक्षणों या रोगों के वंशागति पैटर्न का अध्ययन करने के लिए उपयोग किया जाने वाला एक उपकरण है।
यह निम्नलिखित के लिए उपयोगी है:
$1$. किसी विशिष्ट लक्षण या जीन की वंशागति का अध्ययन करना।
$2$. संतति में असामान्यताओं या आनुवंशिक विकारों की पहचान करना।
$3$. रोग के वंशागति के तरीके (जैसे ऑटोसोमल प्रभावी,अप्रभावी,या लिंग-सहलग्न) का निदान करना।
चूंकि वंशावली विश्लेषण विकल्प $A$,$B$ और $C$ में उल्लिखित सभी उद्देश्यों के लिए उपयोगी है,इसलिए सही उत्तर $D$ है।

(D) मेंडेलियन विकार मुख्य रूप से एकल जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन द्वारा निर्धारित होते हैं। इसके उदाहरणों में हीमोफिलिया,सिस्टिक फाइब्रोसिस,सिकल सेल एनीमिया,वर्णांधता,फिनाइलकेटोनुरिया और थैलेसीमिया शामिल हैं।
डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो गुणसूत्र संख्या $21$ की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होता है ($21$ की ट्राइसोमी)।
इसलिए,डाउन सिंड्रोम एक मेंडेलियन विकार नहीं बल्कि एक गुणसूत्रीय विकार है।

(B) हीमोफीलिया एक $X$-सहलग्न अप्रभावी आनुवंशिक विकार है।
इस स्थिति में,रक्त के थक्के जमने के लिए जिम्मेदार जीन $X$ गुणसूत्र पर स्थित होता है।
चूंकि यह अप्रभावी है,इसलिए एक महिला में रोग के लक्षण प्रकट होने के लिए दोनों $X$ गुणसूत्रों पर उत्परिवर्तन होना आवश्यक है,जबकि पुरुष में केवल एक ही उत्परिवर्तित $X$ गुणसूत्र होने पर रोग हो जाता है क्योंकि पुरुष में केवल एक ही $X$ गुणसूत्र ($XY$ जीनोटाइप) होता है।
इसलिए,इसे लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

(C) मायोटोनिक डिस्ट्रोफी एक आनुवंशिक विकार है जो मांसपेशियों की क्रमिक कमजोरी और क्षय द्वारा पहचाना जाता है।
यह $DMPK$ जीन में उत्परिवर्तन (mutation) के कारण होता है।
मानव आनुवंशिकी के सिद्धांतों के अनुसार,मायोटोनिक डिस्ट्रोफी एक अलिंगसूत्री प्रभावी (autosomal dominant) वंशागति पैटर्न का पालन करता है।
इसका अर्थ यह है कि प्रभावित व्यक्ति को इस विकार को प्रदर्शित करने के लिए माता-पिता में से किसी एक से उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता होती है।

(D) हीमोफीलिया और वर्णांधता $X$-लिंक्ड अप्रभावी विकार हैं।
पुरुषों में केवल एक $X$ गुणसूत्र $(XY)$ होता है,इसलिए यदि जीन $X$ गुणसूत्र पर मौजूद है,तो विकार प्रकट हो जाता है।
महिलाओं में दो $X$ गुणसूत्र $(XX)$ होते हैं,इसलिए वे आमतौर पर वाहक के रूप में कार्य करती हैं जब तक कि वे अप्रभावी लक्षण के लिए समयुग्मजी (homozygous) न हों।
इसलिए,ये विकार महिलाओं की तुलना में पुरुषों में काफी अधिक सामान्य हैं।

(A) हीमोफीलिया एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है,जिसके परिणामस्वरूप रक्त का थक्का नहीं जम पाता है। यह रक्त स्कंदन (blood coagulation) प्रक्रिया के लिए आवश्यक प्रोटीन (थक्का जमाने वाले कारकों) में दोष के कारण होता है। प्रभावित व्यक्तियों में,एक साधारण कट लगने पर भी रक्त का बहाव नहीं रुकता है। वर्णांधता रंगों को पहचानने में असमर्थता का विकार है,जबकि थैलेसीमिया और सिकल सेल एनीमिया हीमोग्लोबिन संश्लेषण से संबंधित विकार हैं।

(D) हीमोफिलिया एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
चूंकि एक पुत्र को अपना $Y$ गुणसूत्र पिता से और $X$ गुणसूत्र माता से प्राप्त होता है,इसलिए हीमोफिलिया का जीन माता से विरासत में मिले $X$ गुणसूत्र पर मौजूद होना चाहिए।
यदि माता वाहक $(X^HX^h)$ है,तो वह अपने पुत्र को $X^h$ गुणसूत्र दे सकती है,जिसके परिणामस्वरूप पुत्र हीमोफिलिक $(X^hY)$ हो जाता है।
अतः,पुत्र में इस रोग के विरासत में आने की संभावना एक वाहक माता से होती है।

(C) $1$. वर्णांधता और हीमोफीलिया $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार हैं।
$2$. सिकल सेल एनीमिया एक अलिंगसूत्र (autosomal) अप्रभावी विकार है जो गुणसूत्र $11$ पर हीमोग्लोबिन जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
$3$. इसलिए,सही विकल्प $C$ है।

(D) सिकल सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव (अलिंगसूत्री अप्रभावी) विकार है।
दोनों माता-पिता वाहक $(Hb^{A}Hb^{S} \times Hb^{A}Hb^{S})$ हैं।
इस संकरण के लिए पुनेट स्क्वायर इस प्रकार है:
- $Hb^{A}Hb^{A}$ (सामान्य): $25 \%$
- $Hb^{A}Hb^{S}$ (वाहक): $50 \%$
- $Hb^{S}Hb^{S}$ (प्रभावित): $25 \%$
प्रभावित बच्चा $(Hb^{S}Hb^{S})$ होने की प्रायिकता $1/4$ या $25 \%$ है।
चूंकि प्रश्न में एक प्रभावित पुत्र होने की प्रायिकता पूछी गई है,इसलिए हमें बच्चे के नर $(1/2)$ होने की प्रायिकता और बच्चे के प्रभावित $(1/4)$ होने की प्रायिकता पर विचार करना होगा।
प्रायिकता = $P(\text{\text{प्रभावित}}) \times P(\text{\text{नर}}) = 1/4 \times 1/2 = 1/8$ या $12.5 \%$.

(D) थैलेसीमिया एक अलिंगसूत्रीय अप्रभावी रक्त विकार है जो हीमोग्लोबिन की ग्लोबिन श्रृंखलाओं के संश्लेषण में दोष के कारण होता है।
इसे दो प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है: $\alpha$-थैलेसीमिया और $\beta$-थैलेसीमिया।
सिकल-सेल एनीमिया के विपरीत,जो एक गुणात्मक दोष है (असामान्य हीमोग्लोबिन संरचना),थैलेसीमिया एक मात्रात्मक दोष है जिसमें ग्लोबिन श्रृंखलाओं ($ \alpha $ या $ \beta $) में से एक का संश्लेषण कम हो जाता है,जिससे असामान्य हीमोग्लोबिन अणुओं का निर्माण होता है और एनीमिया हो जाता है।

$(A)$ सिकल-सेल एनीमिया एक गुणात्मक दोष है जिसमें ग्लोबिन श्रृंखला में एक अमीनो एसिड का प्रतिस्थापन (ग्लूटामिक एसिड का वैलिन में परिवर्तन) होता है, जिससे हीमोग्लोबिन की संरचना असामान्य हो जाती है।
थैलेसीमिया एक मात्रात्मक (quantitative) दोष है जिसमें ग्लोबिन श्रृंखलाओं ($\alpha$ या $\beta$ श्रृंखला) में से किसी एक का संश्लेषण कम हो जाता है।
हालाँकि, प्रश्न विशेष रूप से ग्लोबिन अणुओं के संश्लेषण में गुणात्मक दोष के बारे में पूछता है जो $O_2$ के परिवहन को बाधित करता है।
सिकल-सेल एनीमिया ग्लोबिन अणु की संरचना में गुणात्मक दोष का सबसे सटीक उदाहरण है।
अतः, सही विकल्प $A$ है।

(B) सिकल सेल एनीमिया एक अलिंग-सूत्र (autosome) से जुड़ी अप्रभावी आनुवंशिक बीमारी है,जो तब होती है जब माता-पिता दोनों इस जीन के वाहक होते हैं। यह रोग $Hb^A$ और $Hb^S$ नामक एलील की एक जोड़ी द्वारा नियंत्रित होता है। यह दोष हीमोग्लोबिन अणु की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला की छठी स्थिति पर ग्लूटामिक एसिड $(Glu)$ के स्थान पर वैलीन $(Val)$ के प्रतिस्थापन के कारण होता है। यह प्रतिस्थापन $\beta$-ग्लोबिन जीन के छठे कोडोन में $GAG$ के $GUG$ में बदलने के कारण होता है। कम ऑक्सीजन तनाव के तहत,उत्परिवर्ती हीमोग्लोबिन अणु पॉलिमराइजेशन से गुजरते हैं,जिससे आरबीसी का आकार द्वि-अवतल डिस्क से बदलकर हँसिए (sickle) जैसा हो जाता है।

(C) फिनाइल कीटोन्यूरिया $(PKU)$ चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है।
यह फिनाइल एलेनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम के लिए कोड करने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
प्रभावित व्यक्तियों में,फिनाइल एलेनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम की कमी होती है या यह अनुपस्थित होता है।
यह एंजाइम फिनाइल एलेनिन अमीनो एसिड को टायरोसिन में बदलने के लिए जिम्मेदार होता है।
इस एंजाइम की कमी के कारण,फिनाइल एलेनिन शरीर में जमा हो जाता है और फिनाइलपाइरुविक एसिड और अन्य डेरिवेटिव्स में परिवर्तित हो जाता है,जिससे मानसिक मंदता होती है।
चूंकि इस स्थिति के लिए जिम्मेदार जीन एक अलिंगसूत्री (autosome) पर स्थित होता है और केवल समयुग्मजी अप्रभावी अवस्था $(pp)$ में ही व्यक्त होता है,इसलिए इसे अलिंगसूत्री अप्रभावी विकार के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।

(D) फिनाइल कीटोन्यूरिया $(PKU)$ चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव (autosomal recessive) लक्षण के रूप में विरासत में मिलती है।
इस विकार में,प्रभावित व्यक्ति में फिनाइलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम की कमी होती है,जो अमीनो एसिड फिनाइलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित करता है।
परिणामस्वरूप,फिनाइलएलनिन जमा हो जाता है और फिनाइलपाइरुविक एसिड और अन्य डेरिवेटिव में परिवर्तित हो जाता है।
मस्तिष्क में इन पदार्थों के जमा होने से मानसिक मंदता (mental retardation) हो जाती है।
अन्य लक्षणों में बालों और त्वचा के रंजकता (pigmentation) में कमी शामिल है।

(C) थैलेसीमिया एक अलिंगसूत्री अप्रभावी रक्त विकार है।
$\alpha$-थैलेसीमिया में,$\alpha$-ग्लोबिन श्रृंखला का उत्पादन प्रभावित होता है,जो गुणसूत्र $16$ पर स्थित दो निकटवर्ती जीन $HBA1$ और $HBA2$ द्वारा नियंत्रित होता है।
इन जीनों में दोष के कारण $\alpha$-ग्लोबिन श्रृंखला का उत्पादन कम हो जाता है या बंद हो जाता है,जो हीमोग्लोबिन के निर्माण को प्रभावित करता है,जिससे ऑक्सीजन जैसी श्वसन गैसों का परिवहन बाधित होता है।
इसके विपरीत,$\beta$-थैलेसीमिया गुणसूत्र $11$ पर स्थित $HBB$ जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

(C) वर्णित विकार $\beta$-थैलेसीमिया है।
$1$. $\beta$-थैलेसीमिया एक मात्रात्मक (quantitative) विकार है जिसमें हीमोग्लोबिन की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला का उत्पादन कम हो जाता है या अनुपस्थित होता है।
$2$. यह गुणसूत्र $11$ पर स्थित $HBB$ जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
$3$. इसके विपरीत,सिकल सेल एनीमिया एक गुणात्मक (qualitative) विकार है जो $HBB$ जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है,जिसमें श्रृंखला की मात्रा में कमी के बजाय असामान्य हीमोग्लोबिन $(HbS)$ का उत्पादन होता है।
$4$. हीमोफीलिया रक्त के थक्के जमने के कारकों से संबंधित एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है,न कि हीमोग्लोबिन संश्लेषण से।

(D) सूचीबद्ध विकार,$Sickle$ $cell$ $anemia$,$Thalassemia$,और $Phenylketonuria$,सभी अलिंगसूत्री अप्रभावी (autosomal recessive) विकारों के उदाहरण हैं।
अलिंगसूत्री अप्रभावी विकार तब होते हैं जब कोई व्यक्ति उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियां (प्रत्येक माता-पिता से एक) विरासत में प्राप्त करता है।
$Sickle$ $cell$ $anemia$ $HbS$ जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
$Thalassemia$ वंशानुगत रक्त विकारों का एक समूह है जो शरीर में कम हीमोग्लोबिन और कम लाल रक्त कोशिकाओं द्वारा पहचाना जाता है।
$Phenylketonuria$ $(PKU)$ चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जो फिनाइल एलेनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम की कमी के कारण होती है।
चूंकि इनमें से कोई भी अलिंगसूत्री प्रभावी नहीं है,इसलिए सही उत्तर $D$ है।

(C) सिकल सेल एनीमिया एक ऑटोसोम-लिंक्ड रिसेसिव (अलिंगसूत्री अप्रभावी) लक्षण है,जो माता-पिता दोनों के इस जीन के वाहक होने पर संतानों में स्थानांतरित हो सकता है।
इस रोग में,कम ऑक्सीजन तनाव के तहत हीमोग्लोबिन अणु का पॉलिमराइजेशन होता है,जिससे लाल रक्त कोशिका का आकार द्वि-अवतल डिस्क से बदलकर एक लंबी दरांती (sickle) जैसी संरचना में हो जाता है।
यह विकृति $\beta -$ग्लोबिन जीन के छठे कोडोन में $GAG$ के स्थान पर $GUG$ के एक बेस प्रतिस्थापन के कारण होती है,जिसके परिणामस्वरूप ग्लूटामिक एसिड के स्थान पर वैलिन आ जाता है।

(A) मनुष्यों में,नर संतान में $XY$ लिंग गुणसूत्र होते हैं। $Y$ गुणसूत्र पिता से विरासत में मिलता है,जबकि $X$ गुणसूत्र माता से विरासत में मिलता है। यदि दोष $X$-लिंक्ड रिसेसिव (नर में पाए जाने वाले सबसे सामान्य प्रकार का आनुवंशिक दोष) है,तो जीन $X$ गुणसूत्र पर स्थित होता है। चूंकि नर को अपना एकमात्र $X$ गुणसूत्र अपनी माता से प्राप्त होता है,इसलिए यह दोष माता से विरासत में मिलता है।

(A) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
पुत्री के वर्णांध होने के लिए,उसे अपने माता-पिता दोनों से अप्रभावी एलील $(X^c)$ प्राप्त करना होगा।
इसका अर्थ है कि उसका जीनोटाइप $X^cX^c$ होना चाहिए।
$1$. पिता को वर्णांध $(X^cY)$ होना चाहिए,ताकि वह अपनी पुत्री को $X^c$ गुणसूत्र दे सके।
$2$. माता को या तो वाहक $(X^cX)$ या वर्णांध $(X^cX^c)$ होना चाहिए ताकि वह $X^c$ गुणसूत्र प्रदान कर सके।
दिए गए विकल्पों में से,यदि पिता वर्णांध $(X^cY)$ है और माता वाहक $(X^cX)$ है,तो वर्णांध पुत्री $(X^cX^c)$ होने की संभावना होती है।
अतः विकल्प $A$ सबसे उपयुक्त स्थिति है।

(C) वर्णांधता एक $X$-लिंग सहलग्न अप्रभावी आनुवंशिक विकार है।
वर्णांध पुरुष का जीनोटाइप $X^cY$ है (जहाँ $X^c$ वर्णांधता के लिए जीन है)।
महिला के पिता वर्णांध थे,इसलिए महिला वाहक है: $X^cX$।
जब $X^cY$ और $X^cX$ के बीच संकरण होता है:
संतति: $X^cX^c$ (वर्णांध पुत्री),$X^cX$ (वाहक पुत्री),$X^cY$ (वर्णांध पुत्र),$XY$ (सामान्य पुत्र)।
अतः,$50 \%$ पुत्रों के वर्णांध होने की संभावना है।

(C) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
मान लीजिए कि सामान्य दृष्टि के लिए एलील $X^C$ है और वर्णांधता के लिए एलील $X^c$ है।
पुत्र वर्णांध है,इसलिए उसका जीनोटाइप $X^c Y$ होना चाहिए।
पुत्र को अपना $Y$ गुणसूत्र पिता से और $X$ गुणसूत्र माता से प्राप्त होता है।
इसलिए,पुत्र ने अपनी माता से $X^c$ गुणसूत्र प्राप्त किया होगा।
चूंकि माता की दृष्टि सामान्य है,इसलिए उसके पास कम से कम एक प्रभावी $X^C$ एलील होना चाहिए।
अतः,माता का जीनोटाइप $X^C X^c$ (वाहक) होना चाहिए।

(D) आनुवंशिकी में,कई मेंडेलियन विकार अप्रभावी रूप से विरासत में मिलते हैं।
$1$. अलिंगसूत्री अप्रभावी विकार (जैसे,सिकल-सेल एनीमिया) को प्रकट होने के लिए उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है।
$2$. लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार (जैसे,हीमोफिलिया,वर्णांधता) पुरुषों में अधिक आम हैं क्योंकि उनके पास केवल एक $X$ गुणसूत्र होता है।
$3$. उत्परिवर्तन-जनित विकार भी अप्रभावी हो सकते हैं यदि उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप जीन की कार्यक्षमता समाप्त हो जाए।
इसलिए,सूचीबद्ध सभी श्रेणियां अक्सर अप्रभावी वंशागति पैटर्न प्रदर्शित करती हैं।

(D) हीमोफीलिया एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है जो $X$ गुणसूत्र पर स्थित जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
मादाओं में दो $X$ गुणसूत्र $(XX)$ होते हैं। मादा के प्रभावित होने के लिए,उसे दोनों $X$ गुणसूत्रों पर अप्रभावी जीन विरासत में मिलना आवश्यक है $(X^hX^h)$।
नरों में केवल एक $X$ गुणसूत्र $(XY)$ होता है। यदि कोई नर अपने एकमात्र $X$ गुणसूत्र पर अप्रभावी जीन प्राप्त करता है $(X^hY)$,तो वह विकार को प्रदर्शित करेगा।
इसलिए,नर अधिक प्रभावित होते हैं क्योंकि उन्हें रोग प्रकट करने के लिए दोषपूर्ण जीन की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है,जबकि मादाओं को दो की आवश्यकता होती है।

(C) वंशावली विश्लेषण में, $X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षण के लिए वाहक मादा को दर्शाने के लिए केंद्र में बिंदु वाले वृत्त $(\odot)$ का उपयोग किया जाता है। यह प्रतीक दर्शाता है कि व्यक्ति लक्षणप्रारूप (phenotypically) सामान्य है लेकिन विकार के लिए अप्रभावी एलील (allele) को वहन करता है।

(B) $1$. वंशावली में,माता वाहक है (वृत्त में बिंदु द्वारा दर्शाया गया है) और पिता सामान्य है। उनका एक प्रभावित पुत्र है।
$2$. प्रभावित पुत्र एक सामान्य महिला से विवाह करता है और उनकी दो वाहक पुत्रियाँ हैं।
$3$. यह पैटर्न अलिंगसूत्री अप्रभावी (Autosomal Recessive) विकार की विशेषता है। यदि यह $X$-सहलग्न अप्रभावी होता,तो प्रभावित पिता यह लक्षण अपनी सभी पुत्रियों को देता,जिससे वे वाहक बन जातीं,लेकिन वह इसे अपने पुत्रों को नहीं देता। यहाँ,पिता प्रभावित है और पुत्रियाँ वाहक हैं,जो एक अलिंगसूत्री अप्रभावी लक्षण के अनुरूप है जहाँ माता वाहक है और पिता प्रभावित (समयुग्मजी अप्रभावी) है।

(B) दिए गए वंशावली चार्ट में,विकार अलिंगसूत्री अप्रभावी (autosomal recessive) है।
पीढ़ी $II$ के व्यक्ति प्रभावित (छायांकित) हैं,जिसका अर्थ है कि उनका जीनोटाइप $aa$ होना चाहिए।
चूंकि पीढ़ी $I$ के माता-पिता अप्रभावित हैं लेकिन पीढ़ी $II$ में उनके बच्चे प्रभावित हैं,इसलिए दोनों माता-पिता को अप्रभावी एलील का वाहक होना चाहिए।
अतः,पीढ़ी $I$ के माता-पिता का जीनोटाइप $Aa$ और $Aa$ होना चाहिए।

(A) $1$. दिए गए वंशावली चार्ट में,माता-पिता अप्रभावित (बिना छायांकित) हैं,लेकिन उनकी एक प्रभावित (छायांकित) संतान है। यह इंगित करता है कि यह लक्षण अप्रभावी (recessive) है।
$2$. चूंकि यह लक्षण दोनों पीढ़ियों में दिखाई देता है और पीढ़ियों को छोड़ सकता है,इसलिए यह अलिंगसूत्री अप्रभावी (autosomal recessive) होने की संभावना है।
$3$. फिनाइलकीटोन्यूरिया अलिंगसूत्री अप्रभावी चयापचय विकार का एक प्रसिद्ध उदाहरण है।
$4$. हीमोफिलिया जैसे लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार आमतौर पर वंशागति का 'क्रिस-क्रॉस' पैटर्न दिखाते हैं,जो यहाँ विशेष रूप से चित्रित नहीं है,और अलिंगसूत्री अप्रभावी पैटर्न इस डेटा के साथ पूरी तरह से मेल खाता है।

(A) आल्बिनिज़्म एक अलिंगसूत्री अप्रभावी विकार है। मान लीजिए कि सामान्य एलील '$A$' है और आल्बिनिज़्म के लिए अप्रभावी एलील '$a$' है।
एक प्रभावित व्यक्ति का जीनोटाइप '$aa$' होना चाहिए।
वंशावली में,व्यक्ति $5$ और $6$ की माता प्रभावित है,इसलिए उसका जीनोटाइप '$aa$' है।
व्यक्ति $4$ समयुग्मजी प्रभावी है,इसलिए उसका जीनोटाइप '$AA$' है।
'$aa$' और '$AA$' की संतान का जीनोटाइप '$Aa$' होगा।
इसलिए,व्यक्ति $5$ और $6$ वाहक ('$Aa$') हैं।
पहली पीढ़ी के लिए,प्रभावित महिला के माता-पिता ($1$ और $2$) ने एक प्रभावित बच्चे $(aa)$ को जन्म दिया है,इसलिए दोनों माता-पिता $1$ और $2$ वाहक ('$Aa$') होने चाहिए।
व्यक्ति $3$ एक सामान्य पुरुष है,लेकिन उसका जीनोटाइप '$AA$' या '$Aa$' हो सकता है,इसलिए यह आवश्यक नहीं है कि वह वाहक हो।
अतः,वाहक $1, 2, 5$ और $6$ हैं।

(C) पॉलीडेक्टाइली एक ऐसी स्थिति है जिसमें व्यक्ति के पास सामान्य से अधिक उंगलियां या पैर की उंगलियां होती हैं।
यह एक आनुवंशिक विकार है जो अलिंगसूत्री (Autosomal) प्रभावी वंशागति के पैटर्न का पालन करता है।
इसका मतलब है कि लक्षण को व्यक्त करने के लिए व्यक्ति को माता-पिता में से किसी एक से उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता होती है।
चूंकि यह अलिंगसूत्री है,इसलिए यह लिंग गुणसूत्रों ($X$ या $Y$) से जुड़ा नहीं है।

(D) सिकल-सेल एनीमिया एक अलिंग-सूत्र (autosome) से जुड़ी अप्रभावी विशेषता है।
इस स्थिति में,जीन $Hb^A$ सामान्य हीमोग्लोबिन का प्रतिनिधित्व करता है,जबकि $Hb^S$ उत्परिवर्ती हीमोग्लोबिन का प्रतिनिधित्व करता है।
- $Hb^A Hb^A$: सामान्य व्यक्ति।
- $Hb^S Hb^S$: प्रभावित व्यक्ति (रोग से पीड़ित)।
- $Hb^A Hb^S$: वाहक व्यक्ति (विषमयुग्मजी,जो लक्षणप्रारूप में सामान्य है लेकिन रोग का जीन वहन करता है)।
अतः,जीनप्रारूप $Hb^A Hb^S$ वाहक अवस्था के लिए जिम्मेदार है।

(C) हीमोफीलिया एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है,जो अप्रभावित वाहक माता से कुछ नर संतानों में इसके संचरण को दर्शाता है।
इस रोग में,रक्त के थक्के जमने में शामिल प्रोटीन की श्रृंखला का एक हिस्सा प्रभावित होता है।
इसके कारण,प्रभावित व्यक्ति में एक सामान्य कट लगने पर भी रक्त का बहाव नहीं रुकता है।
इस रोग के लिए जीन $X$ गुणसूत्र पर स्थित होता है।
इसलिए,इसे $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार के रूप में जाना जाता है और इसे आमतौर पर 'ब्लीडर्स डिजीज' (रक्तस्राव रोग) कहा जाता है।

(C) हीमोफीलिया आनुवंशिक विकारों का एक समूह है जो शरीर की रक्त का थक्का जमाने की क्षमता को प्रभावित करता है।
- हीमोफीलिया-$A$ रक्त का थक्का जमाने वाले कारक $VIII$ (एंटी-हीमोफिलिक कारक) की कमी के कारण होता है।
- हीमोफीलिया-$B$ (जिसे क्रिसमस रोग के रूप में भी जाना जाता है) रक्त का थक्का जमाने वाले कारक $IX$ (क्रिसमस कारक) की कमी के कारण होता है।
- हीमोफीलिया-$C$ रक्त का थक्का जमाने वाले कारक $XI$ (प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन एंटीसेडेंट) की कमी के कारण होता है।
अतः,कमी वाले कारकों का सही क्रम $VIII, IX, XI$ है।

(A) दी गई वंशावली में,दोनों जनक प्रभावित (छायांकित) हैं,फिर भी उनकी संतानें अप्रभावित (बिना छायांकित) हैं।
यह दर्शाता है कि लक्षण प्रभावी है,क्योंकि दो प्रभावित जनक केवल तभी एक अप्रभावित संतान उत्पन्न कर सकते हैं यदि लक्षण प्रभावी हो और दोनों जनक विषमयुग्मजी $(Aa \times Aa \rightarrow aa)$ हों।
यदि लक्षण अप्रभावी होता,तो दो प्रभावित जनक केवल प्रभावित संतानें ही उत्पन्न करते।
इसलिए,यह वंशावली प्रभावी वंशागति को दर्शाती है।

(D) मानक वंशावली विश्लेषण प्रतीकों के आधार पर:
$(i)$ भरा हुआ वृत्त एक प्रभावित मादा को दर्शाता है।
(ii) बिंदु वाला वृत्त एक वाहक मादा को दर्शाता है।
(iii) अंदर संख्या के साथ एक हीरा (diamond) उस संख्या में सामान्य संतानों (अनिर्दिष्ट लिंग) को दर्शाता है।
(iv) एक भरा हुआ वृत्त और एक भरा हुआ वर्ग के बीच की रेखा संभोग (mating) को दर्शाती है।
स्तंभों का मिलान:
$(i)$ प्रभावित मादा -> $(q)$
(ii) वाहक मादा -> $(r)$
(iii) चार सामान्य संतानें -> $(s)$
(iv) संभोग (mating) -> $(p)$
अतः,सही मिलान $(i - q), (ii - r), (iii - s), (iv - p)$ है।

(D) सही मिलान इस प्रकार है:
$(P)$ हीमोफीलिया एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है,जिसे मादाओं में $X^{h}X^{h}$ जीनप्रारूप द्वारा दर्शाया जाता है।
$(Q)$ वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है,जिसे मादाओं में $X^{c}X^{c}$ जीनप्रारूप द्वारा दर्शाया जाता है।
$(R)$ फिनाइलकीटोन्यूरिया एक अलिंगसूत्री अप्रभावी चयापचय विकार है,जिसे $pp$ जीनप्रारूप द्वारा दर्शाया जाता है।
$(S)$ सिकल-सेल एनीमिया एक अलिंगसूत्री अप्रभावी विकार है,जिसे $Hb^{s}Hb^{s}$ जीनप्रारूप द्वारा दर्शाया जाता है।
अतः,सही मिलान $P-i, Q-iv, R-ii, S-iii$ है।

(A) वंशावली विश्लेषण (pedigree analysis) में,अंदर संख्या वाला एक हीरे का आकार (diamond shape) निर्दिष्ट संख्या की संतानों के समूह को दर्शाता है,जिनका लिंग (sex) अनिर्दिष्ट होता है। हीरे के अंदर की संख्या ऐसी संतानों की कुल गिनती को दर्शाती है। इसलिए,अंदर $5$ संख्या वाला हीरा $5$ अप्रभावित संतानों को दर्शाता है।

(B) सिकल सेल एनीमिया एक अलिंग-सूत्र (autosome) से जुड़ी अप्रभावी विशेषता है जो माता-पिता से संतानों में तब संचारित होती है जब दोनों जनक इस जीन के वाहक होते हैं।
यह हीमोग्लोबिन की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला को कोड करने वाले जीन में बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) के कारण होता है।
इस उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप हीमोग्लोबिन अणु की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला की छठी स्थिति पर ग्लूटामिक एसिड (Glu) के स्थान पर वैलीन (Val) का प्रतिस्थापन हो जाता है।
इस अमीनो एसिड प्रतिस्थापन के कारण,कम ऑक्सीजन तनाव की स्थिति में उत्परिवर्ती हीमोग्लोबिन अणु बहुलकीकरण (polymerization) से गुजरते हैं,जिससे $RBC$ का आकार द्वि-अवतल डिस्क से बदलकर एक लम्बी दरांती (sickle) जैसी संरचना में परिवर्तित हो जाता है।

(B) $PKU$ का अर्थ फिनाइलकीटोन्यूरिया $(Phenylketonuria)$ है।
यह चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण के रूप में विरासत में मिलती है।
इस स्थिति में,प्रभावित व्यक्ति में उस एंजाइम की कमी होती है जो अमीनो एसिड फिनाइलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित करता है।
परिणामस्वरूप,फिनाइलएलनिन जमा हो जाता है और फिनाइलपाइरुविक एसिड और अन्य डेरिवेटिव में परिवर्तित हो जाता है,जिससे मानसिक मंदता होती है।

(A) महिला वर्णांधता के लिए वाहक है क्योंकि उसके पिता वर्णांध थे $(X^{C}X)$। पुरुष सामान्य है $(XY)$।
संकरण इस प्रकार है:
जनक: $X^{C}X \times XY$
युग्मक: $X^{C}, X$ और $X, Y$
संतति के जीनप्ररूप:
$X^{C}X$ (वाहक पुत्री,लक्षणप्ररूपी सामान्य)
$XX$ (सामान्य पुत्री)
$X^{C}Y$ (वर्णांध पुत्र)
$XY$ (सामान्य पुत्र)
अतः,सभी पुत्रियाँ लक्षणप्ररूपी रूप से सामान्य हैं (हालाँकि $50 \%$ वाहक हैं),और $50 \%$ पुत्र वर्णांध हैं।

(B) लाल-हरी वर्णांधता एक प्रसिद्ध $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
इस स्थिति में,इस लक्षण के लिए जिम्मेदार जीन $X$ गुणसूत्र पर स्थित होता है।
महिलाओं में दो $X$ गुणसूत्र $(XX)$ होते हैं,इसलिए वे इस लक्षण को केवल तभी प्रदर्शित करती हैं जब वे समयुग्मजी अप्रभावी $(X^cX^c)$ होती हैं।
पुरुषों में केवल एक $X$ गुणसूत्र $(XY)$ होता है,इसलिए यदि वे दोषपूर्ण एलील $(X^c)$ विरासत में प्राप्त करते हैं,तो वे इस स्थिति को प्रदर्शित करेंगे।
अतः,लाल-हरी वर्णांधता लिंग-सहलग्न लक्षण का एक उत्कृष्ट उदाहरण है।

(A) . सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक विकार है जो गाढ़े,चिपचिपे बलगम के उत्पादन की विशेषता है जो वायुमार्ग और पाचन तंत्र को अवरुद्ध करता है। यह सही मिलान है।
$B$. सिकल सेल एनीमिया $RBC$s में दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन के कारण होता है,जिससे असामान्य कोशिका आकार और ऑक्सीजन परिवहन में बाधा आती है,न कि मस्तिष्क का क्षय।
$C$. एकॉन्ड्रोप्लेसिया छोटे अंगों वाले बौनेपन (dwarfism) का एक रूप है,न कि अतिरिक्त उंगलियों या पैर की उंगलियों की उपस्थिति (जिसे पॉलीडेक्टिली कहा जाता है)।
$D$. हंटिंगटन रोग एक प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है जो मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं के टूटने की विशेषता है,न कि कंकाल या हृदय संबंधी दोष।

(D) अल्केप्टोन्यूरिया एक दुर्लभ आनुवंशिक चयापचय विकार है। इस स्थिति में,शरीर होमोजेंटिसेट $1,2$-डायऑक्सीजनेज एंजाइम का पर्याप्त उत्पादन नहीं कर पाता है। परिणामस्वरूप,होमोजेंटिसिक एसिड शरीर में जमा हो जाता है और मूत्र के माध्यम से बड़ी मात्रा में उत्सर्जित होता है। जब यह मूत्र हवा के संपर्क में आता है,तो होमोजेंटिसिक एसिड ऑक्सीकृत हो जाता है,जिससे मूत्र का रंग काला हो जाता है।

(C) अल्केप्टोन्यूरिया एक दुर्लभ आनुवंशिक चयापचय विकार है जो होमोजेंटिसेट $1,2$-डायऑक्सीजनेज एंजाइम की कमी के कारण होता है।
इस एंजाइम की कमी के कारण शरीर में होमोजेंटिसिक एसिड जमा हो जाता है।
चूंकि शरीर इस एसिड को तोड़ नहीं पाता है,इसलिए इसे गुर्दों के माध्यम से मूत्र में उत्सर्जित किया जाता है।
जब यह मूत्र हवा के संपर्क में आता है,तो इसमें मौजूद होमोजेंटिसिक एसिड ऑक्सीकृत हो जाता है,जिससे मूत्र का रंग गहरा या काला हो जाता है।

(B) सिकल सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव (अप्रभावी) आनुवंशिक विकार है।
यह हीमोग्लोबिन की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के लिए कोडिंग करने वाले जीन में एक बिंदु उत्परिवर्तन (पॉइंट म्यूटेशन) के कारण होता है।
विशेष रूप से,$mRNA$ में एक बेस पेयर के प्रतिस्थापन ($GAG$ से $GUG$) के कारण $6^{th}$ स्थान पर ग्लूटामिक एसिड को वैलिन द्वारा प्रतिस्थापित कर दिया जाता है।
यह परिवर्तन असामान्य हीमोग्लोबिन के निर्माण की ओर ले जाता है,जिससे कम ऑक्सीजन तनाव में $RBCs$ दरांती के आकार के हो जाते हैं।

(C) सिकल-सेल एनीमिया एक आनुवंशिक विकार है जो हीमोग्लोबिन जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
जिन क्षेत्रों में मलेरिया स्थानिक है,जैसे कि अफ्रीका के कुछ हिस्सों में,जो व्यक्ति सिकल-सेल ट्रेट (वाहक) के लिए विषमयुग्मजी $(heterozygous)$ होते हैं,उन्हें जीवित रहने का लाभ मिलता है।
इसका कारण यह है कि असामान्य हीमोग्लोबिन की उपस्थिति मलेरिया परजीवी $(Plasmodium)$ के जीवन चक्र में बाधा डालती है,जिससे मलेरिया के खिलाफ आंशिक प्रतिरक्षा या प्रतिरोध प्राप्त होता है।
परिणामस्वरूप,प्राकृतिक चयन के माध्यम से सिकल-सेल एनीमिया के लिए जीन आबादी में बना रहता है।