Pedigree Analysis and Mendelian disorders Questions in Hindi

(B) फिनाइल कीटोन्यूरिया $(PKU)$ चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव (दहिक अप्रभावी) लक्षण के रूप में विरासत में मिलती है।
यह $Phenylalanine$ हाइड्रॉक्सिलेज एंजाइम की कमी के कारण होता है।
यह एंजाइम अमीनो एसिड $Phenylalanine$ को $Tyrosine$ में बदलने के लिए जिम्मेदार होता है।
इस एंजाइम की कमी के कारण, $Phenylalanine$ शरीर में जमा हो जाता है और फिनाइलपायरुविक एसिड और अन्य डेरिवेटिव में परिवर्तित हो जाता है, जिससे मानसिक मंदता और अन्य लक्षण उत्पन्न होते हैं।

(D) $Phenylketonuria$ चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण के रूप में विरासत में मिलती है।
इस विकार में,प्रभावित व्यक्ति में उस एंजाइम की कमी होती है जो अमीनो एसिड $Phenylalanine$ को $Tyrosine$ में परिवर्तित करता है।
परिणामस्वरूप,$Phenylalanine$ जमा हो जाता है और $Phenylpyruvic$ एसिड और अन्य डेरिवेटिव में परिवर्तित हो जाता है।
मस्तिष्क में इनका संचय मानसिक मंदता का कारण बनता है।
गुर्दे द्वारा खराब अवशोषण के कारण ये मूत्र के माध्यम से भी उत्सर्जित होते हैं।
इसके लक्षणों में मानसिक मंदता,बालों में कमी और त्वचा के रंजकों में कमी शामिल है।

(A) वंशावली विश्लेषण (Pedigree analysis) में,दिखाया गया प्रतीक एक नर (वर्ग द्वारा दर्शाया गया) और एक मादा (वृत्त द्वारा दर्शाया गया) के बीच मैथुन को दर्शाता है। एक वर्ग और एक वृत्त को जोड़ने वाली एक एकल क्षैतिज रेखा सामान्य मैथुन या विवाह को इंगित करती है। इसलिए,सही विकल्प $A$ है।

(D) यह आकृति सिकल-सेल एनीमिया के आणविक आधार को दर्शाती है।
सामान्य हीमोग्लोबिन $(HbA)$ पेप्टाइड में,$6^{th}$ स्थान पर ग्लूटामिक एसिड $(Glu)$ होता है,जिसे $GAG$ कोडोन द्वारा कोड किया जाता है।
सिकल-सेल हीमोग्लोबिन $(HbS)$ पेप्टाइड में,एक बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) होता है जहाँ $GAG$ को $GTG$ द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है,जिसके परिणामस्वरूप $6^{th}$ स्थान पर ग्लूटामिक एसिड $(Glu)$ के स्थान पर वैलीन $(Val)$ आ जाता है।
अतः,$P$ सामान्य जीन को दर्शाता है,$Q$ सिकल सेल जीन को दर्शाता है,$R$ $Glu$ है,और $S$ $Val$ है।

(C) $1$. थैलेसीमिया हीमोग्लोबिन की एक मात्रात्मक कमी है,जो हीमोग्लोबिन अणु की ग्लोबिन श्रृंखलाओं (अल्फा या बीटा) में से किसी एक के संश्लेषण में कमी के कारण होती है।
$2$. सिकल सेल एनीमिया हीमोग्लोबिन की एक गुणात्मक कमी है,जो बीटा-ग्लोबिन श्रृंखला के लिए कोडिंग करने वाले जीन में बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) के कारण होती है,जिसके परिणामस्वरूप छठी स्थिति में ग्लूटामिक एसिड का स्थान वेलिन द्वारा ले लिया जाता है।
$3$. इसलिए,$P$ (मात्रात्मक कमी) थैलेसीमिया है और $Q$ (गुणात्मक कमी) सिकल सेल एनीमिया है।

(B) दिए गए विकारों का वर्गीकरण इस प्रकार है:
$P$ (अलिंगसूत्री प्रभावी विकार): मायोटोनिक डिस्ट्रोफी $(VI)$।
$Q$ (अलिंगसूत्री अप्रभावी विकार): सिकल सेल एनीमिया $(II)$,फिनाइलकेटोन्यूरिया $(III)$ और थैलेसीमिया $(IV)$।
$R$ ($X$-सहलग्न अप्रभावी विकार): हीमोफीलिया $(I)$ और वर्णान्धता $(V)$।
अतः,सही मिलान $P = VI, Q = II, III, IV$ और $R = I, V$ है। यह विकल्प $B$ के अनुरूप है।

(A) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
मान लीजिए $X^c$ वर्णांधता के लिए एलील है और $X$ सामान्य एलील है।
वर्णांध महिला का जीनोटाइप $X^c X^c$ है।
सामान्य पुरुष का जीनोटाइप $XY$ है।
संकरण: $X^c X^c \times XY$.
संतानों के जीनोटाइप: $X^c X$ (वाहक पुत्री) और $X^c Y$ (वर्णांध पुत्र)।
अतः,सभी पुत्र $(100\, \%)$ वर्णांध होंगे और सभी पुत्रियाँ $(100\, \%)$ वाहक होंगी (सामान्य फेनोटाइप,$0\, \%$ वर्णांध)।
इसलिए,सही विकल्प $A$ है।

(C) वर्णांधता एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है जो $X$ गुणसूत्र पर स्थित जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
पुरुषों में $(XY)$,केवल एक $X$ गुणसूत्र होता है। यदि इस $X$ गुणसूत्र पर वर्णांधता का अप्रभावी जीन मौजूद है,तो पुरुष में यह लक्षण प्रकट हो जाता है क्योंकि $Y$ गुणसूत्र पर इसे छिपाने के लिए कोई संबंधित एलील नहीं होता है।
महिलाओं में $(XX)$,इस लक्षण के प्रकट होने के लिए दोनों $X$ गुणसूत्रों पर अप्रभावी जीन का होना आवश्यक है। यदि केवल एक $X$ गुणसूत्र पर जीन होता है,तो महिला वाहक होती है और उसमें लक्षण दिखाई नहीं देता है।
इसलिए,यह स्थिति महिलाओं की तुलना में पुरुषों में बहुत अधिक सामान्य है।

(A) $X$-सहलग्न अप्रभावी वंशागति में,माता एक वाहक (विषमयुग्मजी,$X^CX^c$) के रूप में कार्य करती है क्योंकि उसके पास एक सामान्य एलील और एक उत्परिवर्तित एलील होता है।
जब वह उत्परिवर्तित एलील ले जाने वाले $X$-गुणसूत्र को अपने पुत्रों में स्थानांतरित करती है,तो वे रोग प्रदर्शित करते हैं क्योंकि उनके पास केवल एक $X$-गुणसूत्र $(XY)$ होता है।
इसलिए,$X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षण विशिष्ट रूप से वाहक माताओं से उनके लगभग $50\%$ पुत्रों में स्थानांतरित होते हैं।

(C) सिकल सेल एनीमिया एक अलिंग-सूत्र (autosome) से जुड़ी अप्रभावी विशेषता है,जो माता-पिता दोनों के वाहक $(Hb^A Hb^S)$ होने पर संतानों में स्थानांतरित हो सकती है।
इस स्थिति में,जीन दो एलील,$Hb^A$ और $Hb^S$ द्वारा नियंत्रित होता है।
संभावित जीनप्रारूप इस प्रकार हैं:
$1$. $Hb^A Hb^A$ (सामान्य व्यक्ति)
$2$. $Hb^A Hb^S$ (वाहक/सिकल सेल विशेषता)
$3$. $Hb^S Hb^S$ (प्रभावित व्यक्ति)
अतः,कुल $3$ प्रकार के जीनप्रारूप संभव हैं।

(A) सिकल सेल एनीमिया एक अलिंग-सूत्र (autosome) से जुड़ी अप्रभावी विशेषता है,जो माता-पिता दोनों के वाहक $(Hb^A Hb^S)$ होने पर संतानों में संचारित हो सकती है।
इस रोग में,हीमोग्लोबिन अणु की बीटा-ग्लोबिन श्रृंखला के छठे स्थान पर ग्लूटामिक एसिड $(Glu)$ के स्थान पर वैलीन $(Val)$ के प्रतिस्थापन के कारण दोष उत्पन्न होता है।
जीनप्ररूप $Hb^S Hb^S$ प्रभावित व्यक्ति (समयुग्मजी अप्रभावी) को दर्शाता है,जो इस रोग से पीड़ित होता है।
जीनप्ररूप $Hb^A Hb^A$ एक सामान्य व्यक्ति को दर्शाता है।
जीनप्ररूप $Hb^A Hb^S$ एक वाहक व्यक्ति को दर्शाता है जो लक्षणप्ररूपी रूप से सामान्य है लेकिन रोग का वाहक है।
इसलिए,रोग का कारण बनने वाला जीनप्ररूप $Hb^S Hb^S$ है।

(B) हीमोफिलिया एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
किसी महिला के हीमोफिलिया से प्रभावित होने के लिए,उसका जीनोटाइप अप्रभावी समयुग्मजी (homozygous recessive) होना चाहिए,जिसका अर्थ है कि उसका जीनोटाइप $X^h X^h$ होना चाहिए।
किसी पुरुष के हीमोफिलिया से प्रभावित होने के लिए,उसके एकमात्र $X$ गुणसूत्र पर अप्रभावी एलील का होना आवश्यक है,जिसका अर्थ है कि उसका जीनोटाइप $X^h Y$ होना चाहिए।
अतः,प्रभावित महिलाओं और पुरुषों के लिए सही जीनोटाइप क्रमशः $X^h X^h$ और $X^h Y$ हैं।

(C) फिनाइल कीटोन्यूरिया $(PKU)$ चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव (दहिक अप्रभावी) लक्षण के रूप में विरासत में मिलती है।
इस विकार में,प्रभावित व्यक्ति में फिनाइल एलेनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम की कमी होती है।
यह एंजाइम फिनाइल एलेनिन अमीनो एसिड को टायरोसिन में बदलने के लिए जिम्मेदार होता है।
इस एंजाइम की कमी के कारण,फिनाइल एलेनिन शरीर में जमा हो जाता है और फिनाइल पाइरुविक एसिड तथा अन्य डेरिवेटिव्स में परिवर्तित हो जाता है,जिससे मानसिक मंदता हो जाती है।

(C) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षण है। मान लीजिए $X^c$ वर्णांधता के लिए एलील है और $X$ सामान्य दृष्टि के लिए एलील है।
वर्णांध महिला का जीनोटाइप $X^cX^c$ है।
सामान्य दृष्टि वाले पुरुष का जीनोटाइप $XY$ है।
जब ये माता-पिता संतान उत्पन्न करते हैं:
- माता अपने सभी बच्चों को $X^c$ गुणसूत्र देती है।
- पिता अपनी पुत्रियों को $X$ गुणसूत्र और पुत्रों को $Y$ गुणसूत्र देता है।
संकरण: $X^cX^c \times XY$
- पुत्रियाँ: $X^cX$ (वाहक,सामान्य दृष्टि)
- पुत्र: $X^cY$ (वर्णांध)
अतः,सभी पुत्र वर्णांध होंगे और सभी पुत्रियाँ सामान्य दृष्टि वाली वाहक होंगी।

(B) सिकल सेल एनीमिया एक अलिंगसूत्री अप्रभावी (autosomal recessive) विकार है।
चूंकि माता-पिता को रोग नहीं है लेकिन उनका पहला बच्चा प्रभावित है,इसलिए दोनों माता-पिता को इस लक्षण के लिए वाहक (विषमयुग्मजी - $Aa$) होना चाहिए।
मान लीजिए कि सामान्य एलील $A$ है और सिकल सेल एलील $a$ है।
दोनों माता-पिता का जीनोटाइप $Aa$ है।
जब $Aa \times Aa$ के बीच क्रॉस कराया जाता है,तो संतानों के संभावित जीनोटाइप $AA$ (सामान्य),$Aa$ (वाहक),$Aa$ (वाहक),और $aa$ (प्रभावित) होते हैं।
अतः,प्रत्येक गर्भावस्था में प्रभावित बच्चा $(aa)$ होने की संभावना $1/4$ या $25\, \%$ है।

(C) $1$. वंशावली का अवलोकन करें: अप्रभावित माता-पिता से प्रभावित संतानें (नर और मादा दोनों) उत्पन्न हो रही हैं।
$2$. चूंकि अप्रभावित माता-पिता के प्रभावित बच्चे हैं,इसलिए यह लक्षण अप्रभावी (recessive) होना चाहिए।
$3$. यदि यह $X$-लिंक्ड अप्रभावी होता,तो एक प्रभावित बेटी के लिए पिता का प्रभावित होना आवश्यक होता,जो यहाँ नहीं है।
$4$. इसलिए,यह लक्षण अलिंगसूत्री (autosomal) अप्रभावी है,क्योंकि यह पीढ़ियों को छोड़ता है और दोनों लिंगों में समान रूप से दिखाई देता है।

(A) पॉइंट म्यूटेशन $DNA$ के एक एकल बेस पेयर में होने वाला परिवर्तन है।
सिकल सेल एनीमिया पॉइंट म्यूटेशन का एक उत्कृष्ट उदाहरण है,जिसमें $\beta$-ग्लोबिन जीन में एक न्यूक्लियोटाइड का प्रतिस्थापन ($GAG$ से $GUG$) होता है,जिसके परिणामस्वरूप $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के छठे स्थान पर ग्लूटामिक एसिड के स्थान पर वैलीन अमीनो एसिड आ जाता है।
डाउन सिंड्रोम,टर्नर सिंड्रोम और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम गुणसूत्रीय विकार (एन्यूप्लोइडी) हैं जो गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या कमी के कारण होते हैं,न कि पॉइंट म्यूटेशन के कारण।

(D) कथन $I$ गलत है क्योंकि सिकल सेल एनीमिया और हीमोफिलिया दोनों अप्रभावी विकार हैं। विशेष रूप से,सिकल सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल अप्रभावी लक्षण है,जबकि हीमोफिलिया एक $X$-लिंक्ड अप्रभावी लक्षण है।
कथन $II$ सही है क्योंकि दोनों स्थितियां रक्त को प्रभावित करती हैं। सिकल सेल एनीमिया में असामान्य हीमोग्लोबिन का निर्माण होता है जिससे लाल रक्त कोशिकाएं विकृत हो जाती हैं,और हीमोफिलिया रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया में कमी का विकार है।
इसलिए,कथन $I$ गलत है और कथन $II$ सही है।

(C) वंशावली विश्लेषण में,पारिवारिक संबंधों और लक्षणों का प्रतिनिधित्व करने के लिए मानक प्रतीकों का उपयोग किया जाता है।
$1$. हीरे के आकार का प्रतीक अनिर्दिष्ट लिंग वाले व्यक्ति को दर्शाता है।
$2$. भरा हुआ (छायांकित) प्रतीक (वर्ग या वृत्त) प्रभावित व्यक्ति को दर्शाता है।
$3$. विवाह (mating) को एक वर्ग (नर) और एक वृत्त (मादा) को जोड़ने वाली एक क्षैतिज रेखा द्वारा दर्शाया जाता है।
$4$. सगोत्र विवाह (consanguineous mating) को वर्ग और वृत्त को जोड़ने वाली दो क्षैतिज रेखाओं द्वारा दर्शाया जाता है।
$5$. विकल्प $C$ में दिखाया गया प्रतीक सामान्य विवाह को दर्शाता है,न कि सगोत्र विवाह को। इसलिए,विकल्प $C$ गलत मिलान है।

(B) हीमोफिलिया एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
मान लीजिए $X^H$ सामान्य एलील है और $X^h$ हीमोफिलिक एलील है।
लड़की की माँ हीमोफिलिक है, इसलिए उसका जीनोटाइप $X^h X^h$ है। वह अपनी पुत्री को एक $X^h$ गुणसूत्र अवश्य देगी। चूँकि लड़की सामान्य है, उसका जीनोटाइप $X^H X^h$ (वाहक) होना चाहिए।
पुरुष के परिवार में हीमोफिलिया का कोई इतिहास नहीं है, इसलिए उसका जीनोटाइप $X^H Y$ है।
संकरण: $X^H X^h$ (वाहक महिला) $\times$ $X^H Y$ (सामान्य पुरुष)।
संतति के जीनोटाइप: $X^H X^H$ (सामान्य पुत्री), $X^H X^h$ (वाहक पुत्री), $X^H Y$ (सामान्य पुत्र), $X^h Y$ (हीमोफिलिक पुत्र)।
संभावित लक्षणप्रारूप: सामान्य पुत्री, वाहक पुत्री, सामान्य पुत्र और हीमोफिलिक पुत्र।
अतः, संभावित लक्षणप्रारूपों में सामान्य पुत्री, सामान्य पुत्र, वाहक पुत्री और हीमोफिलिक पुत्र शामिल हैं। विकल्प $(b)$ और $(c)$ इन संभावनाओं का सही वर्णन करते हैं।

(C) मानव वंशावली विश्लेषण में,विभिन्न पारिवारिक संबंधों और लक्षणों को दर्शाने के लिए मानक प्रतीकों का उपयोग किया जाता है।
- एक वर्ग (नर) और एक वृत्त (मादा) के बीच एक क्षैतिज रेखा संभोग (mating) को दर्शाती है।
- एक वर्ग और एक वृत्त के बीच दोहरी क्षैतिज रेखा रिश्तेदारों के बीच संभोग को दर्शाती है,जिसे सगोत्रीय संभोग (consanguineous mating) भी कहा जाता है।
- इसलिए,विकल्प $C$ में दिखाया गया प्रतीक रिश्तेदारों के बीच संभोग को दर्शाता है।

(B) $1$. वंशावली दर्शाती है कि यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव (अलिंगसूत्री अप्रभावी) लक्षण है क्योंकि एक प्रभावित मादा $(F_0)$ वाहक पुत्रियों को जन्म देती है,और एक प्रभावित नर $(F_2)$ एक वाहक मादा और एक अप्रभावित नर के संकरण से उत्पन्न होता है।
$2$. मान लीजिए कि सामान्य एलील $A$ है और रोग का एलील $a$ है। प्रभावित व्यक्तियों का जीनोटाइप $aa$ होता है।
$3$. $F_2$ पीढ़ी में,माता-पिता एक वाहक मादा $(Aa)$ और एक प्रभावित नर $(aa)$ हैं।
$4$. संकरण $Aa \times aa$ है। संतानों के संभावित जीनोटाइप $1:1$ के अनुपात में $Aa$ (वाहक) और $aa$ (प्रभावित) हैं।
$5$. बच्चे के वाहक $(Aa)$ होने की प्रायिकता $1/2$ है।
$6$. बच्चे के प्रभावित $(aa)$ होने की प्रायिकता $1/2$ है।
$7$. प्रश्न में उस बच्चे की प्रायिकता पूछी गई है जिसे कोई रोग नहीं है और वह वाहक है। चूंकि एक वाहक $(Aa)$ फेनोटाइपिक रूप से सामान्य होता है (उसे रोग नहीं होता),इसलिए प्रायिकता $1/2$ है।

(B) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
मान लीजिए $X^C$ वर्णांधता के लिए एलील है और $X$ सामान्य एलील है।
एक वाहक महिला का जीनोटाइप $XX^C$ होता है।
कथन $I$: एक वाहक महिला $(XX^C)$ और सामान्य पिता $(XY)$ के पुत्र का जीनोटाइप $XY$ (सामान्य पुत्र) या $X^CY$ (वर्णांध पुत्र) हो सकता है। अतः,पुत्र के वर्णांध होने की संभावना $50$ प्रतिशत है,$100$ प्रतिशत नहीं। इसलिए,कथन $I$ गलत है।
कथन $II$: एक वाहक माता $(XX^C)$ और सामान्य पिता $(XY)$ की पुत्री का जीनोटाइप $XX$ (सामान्य पुत्री) या $XX^C$ (वाहक पुत्री) हो सकता है। कोई भी पुत्री वर्णांध $(X^CX^C)$ नहीं होगी। इसलिए,कथन $II$ गलत है।
चूंकि दोनों कथन गलत हैं,इसलिए सही विकल्प $B$ है।

(B) $1$. वंशावली का विश्लेषण: यह लक्षण प्रत्येक पीढ़ी में दिखाई देता है (लंबवत संचरण)।
$2$. प्रभावित व्यक्तियों के कम से कम एक माता-पिता प्रभावित होते हैं।
$3$. एक प्रभावित माँ (छायांकित वृत्त) के प्रभावित और अप्रभावित दोनों बच्चे हो सकते हैं,और एक प्रभावित पिता (छायांकित वर्ग) के भी प्रभावित बच्चे हो सकते हैं।
$4$. चूंकि यह लक्षण पीढ़ियों को नहीं छोड़ता है और पुरुषों और महिलाओं दोनों में मौजूद है,इसलिए यह ऑटोसोमल (अलिंगसूत्री) होने की संभावना है।
$5$. क्योंकि यह हर पीढ़ी में दिखाई देता है और प्रभावित व्यक्तियों के माता-पिता भी प्रभावित होते हैं,इसलिए यह ऑटोसोमल डोमिनेंट (अलिंगसूत्री प्रभावी) वंशागति के पैटर्न का अनुसरण करता है।

(B) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षण है।
$1$. पुरुष सामान्य दृष्टि वाला है,इसलिए उसका जीनोटाइप $X^CY$ है (जहाँ $X^C$ सामान्य एलील है और $X^c$ वर्णांधता वाला एलील है)। चूंकि उसके पिता वर्णांध थे,उसने अपने पिता से $Y$ गुणसूत्र और अपनी माता से $X^C$ गुणसूत्र प्राप्त किया है।
$2$. महिला सामान्य दृष्टि वाली है लेकिन उसके पिता वर्णांध थे। इसका मतलब है कि वह एक वाहक (carrier) है,जिसका जीनोटाइप $X^CX^c$ है।
$3$. क्रॉस: $X^CY \times X^CX^c$ है।
$4$. संतानों के संभावित जीनोटाइप हैं: $X^CX^C$ (सामान्य पुत्री),$X^CX^c$ (वाहक पुत्री),$X^CY$ (सामान्य पुत्र),और $X^cY$ (वर्णांध पुत्र)।
$5$. पुत्रों में,जीनोटाइप $X^CY$ और $X^cY$ हैं। अतः,पुत्र के वर्णांध होने की संभावना $1/2$ या $50 \%$ है।

(C) हीमोफिलिया एक $X-$सहलग्न अप्रभावी विकार है।
मान लीजिए कि सामान्य एलील $X^H$ है और हीमोफिलिक एलील $X^h$ है।
यदि माता वाहक $(X^H X^h)$ है और पिता सामान्य $(X^H Y)$ है,तो संकरण इस प्रकार होगा:
$X^H X^h \times X^H Y$
संतति के जीनप्रारूप: $X^H X^H$ (सामान्य पुत्री),$X^H X^h$ (वाहक पुत्री),$X^H Y$ (सामान्य पुत्र),$X^h Y$ (हीमोफिलिक पुत्र)।
इस स्थिति में,$50\%$ पुत्र हीमोफिलिक हैं और $50\%$ पुत्रियाँ वाहक हैं।
अतः,यह जीन माता के एक $X-$गुणसूत्र पर स्थित है।

(D) हीमोफिलिया एक $X$-सहलग्न अप्रभावी (recessive) विकार है।
चूंकि महिला का एक हीमोफिलिक पुत्र $(X^hY)$ है,इसलिए पुत्र को $X^h$ गुणसूत्र अपनी माता से प्राप्त हुआ होगा।
अतः,माता हीमोफिलिया जीन के लिए वाहक (carrier) होनी चाहिए,जिसका अर्थ है कि उसका जीनोटाइप $X^hX$ है।
चूंकि महिला के तीन सामान्य बच्चे हैं और पिता सामान्य $(XY)$ है,इसलिए पिता का जीनोटाइप $XY$ है।
यदि पिता हीमोफिलिक $(X^hY)$ होते,तो वे अपनी सभी पुत्रियों को $X^h$ जीन देते,जिससे वे वाहक या प्रभावित हो जातीं,लेकिन प्रश्न यह संकेत देता है कि पिता सामान्य हैं।

(D) मायोटोनिक डिस्ट्रोफी एक ऑटोसोमल प्रभावी विकार है। वंशावली चार्ट में,छायांकित प्रतीक एक प्रभावित व्यक्ति को दर्शाता है,और बिना छायांकित प्रतीक एक अप्रभावित व्यक्ति को दर्शाता है।
ऑटोसोमल प्रभावी लक्षण के लिए,अप्रभावित व्यक्तियों को समयुग्मजी अप्रभावी $(mm)$ होना चाहिए।
व्यक्ति $3$ अप्रभावित है,इसलिए उसका जीनप्रारूप $mm$ होना चाहिए।
व्यक्ति $1$ एक प्रभावित पुरुष है। चूंकि उसकी एक अप्रभावित संतान है,इसलिए उसे विषमयुग्मजी $(Mm)$ होना चाहिए।
व्यक्ति $2$ एक प्रभावित महिला है। उसकी एक अप्रभावित संतान $(3)$ है,जिसका अर्थ है कि उसे अप्रभावी एलील को वहन करना चाहिए,इसलिए उसका जीनप्रारूप $Mm$ है।
अतः,सही जीनप्रारूप $1-Mm, 2-Mm, 3-mm$ है।

(D) फिनाइलकीटोन्यूरिया $(PKU)$ चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जो ऑटोसोमल रिसेसिव (अप्रभावी) उत्परिवर्तन के कारण होती है,न कि ऑटोसोमल प्रभावी (डोमिनेंट) के कारण। इसलिए,कथन $(A)$ गलत है।
यह रोग फिनाइलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम के लिए कोडिंग करने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है,जो अमीनो एसिड फिनाइलएलनिन को टायरोसिन में बदलने के लिए जिम्मेदार है। अतः,कारण $(R)$ सही है।
चूंकि कथन $(A)$ गलत है और कारण $(R)$ सही है,इसलिए सही विकल्प $(D)$ है।

(C) $1$. मायोटोनिक डिस्ट्रोफी एक ऑटोसोमल डोमिनेंट (अलिंगसूत्री प्रभावी) विकार है।
$2$. हीमोफीलिया एक $X$-लिंक्ड रिसेसिव (लिंग-सहलग्न अप्रभावी) विकार है।
$3$. थैलेसीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव (अलिंगसूत्री अप्रभावी) रक्त विकार है जो हीमोग्लोबिन की ग्लोबिन श्रृंखलाओं के संश्लेषण में दोष के कारण होता है।
$4$. वर्णांधता एक $X$-लिंक्ड रिसेसिव (लिंग-सहलग्न अप्रभावी) विकार है।
अतः,सही उत्तर थैलेसीमिया है।

(B) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
मान लीजिए $X^c$ वर्णांधता के लिए एलील है और $X$ सामान्य एलील है।
वर्णांध महिला का जीनोटाइप $X^c X^c$ होता है।
सामान्य पुरुष का जीनोटाइप $XY$ होता है। चूँकि उसके पिता वर्णांध थे,यह उसके जीनोटाइप को प्रभावित नहीं करता है क्योंकि $Y$ गुणसूत्र पिता से और $X$ गुणसूत्र माता से प्राप्त होता है। अतः,पुरुष $XY$ ही रहता है।
$X^c X^c$ (महिला) और $XY$ (पुरुष) के बीच संकरण कराने पर:
संतति के जीनोटाइप: $X^c X$ (वाहक पुत्री),$X^c Y$ (वर्णांध पुत्र)।
सभी पुत्र माता से $X^c$ गुणसूत्र और पिता से $Y$ गुणसूत्र प्राप्त करेंगे।
इसलिए,उनके $100 \%$ पुत्र वर्णांध होंगे।

(C) विडोज़ पीक एक ऑटोसोमल प्रभावी जीन द्वारा निर्धारित होने वाला लक्षण है।
प्रभावी एलील $(W)$ वाले व्यक्ति विडोज़ पीक का लक्षण प्रदर्शित करते हैं।
इसलिए,समयुग्मजी प्रभावी $(WW)$ और विषमयुग्मजी $(Ww)$ दोनों व्यक्तियों में विडोज़ पीक पाया जाता है।
सीधी हेयरलाइन वाले व्यक्ति समयुग्मजी अप्रभावी $(ww)$ होते हैं।
अतः,कथन $I$ सही है और कथन $II$ गलत है।

(B) i. वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी (recessive) विकार है।
ii. पुत्र को अपना $X$ गुणसूत्र अपनी माँ से और $Y$ गुणसूत्र अपने पिता से प्राप्त होता है।
iii. चूंकि महिला की दृष्टि सामान्य है लेकिन उसके बच्चे वर्णांध हैं,इसलिए वह एक वाहक $(X^C X^c)$ होनी चाहिए।
iv. बेटी के वर्णांध $(X^c X^c)$ होने के लिए,उसे प्रत्येक माता-पिता से एक अप्रभावी एलील प्राप्त करना होगा। चूंकि माँ वाहक $(X^C X^c)$ है,इसलिए पिता को वर्णांध $(X^c Y)$ होना चाहिए ताकि वह अपनी बेटी को अप्रभावी एलील दे सके।
v. अतः,महिला का जीनोटाइप $X^C X^c$ है और उसके पति का जीनोटाइप $X^c Y$ है।

(C) $i$. $\text{क्रिस-क्रॉस वंशागति}$: पिता से उसकी पुत्री के माध्यम से उसके पोते में लक्षणों का स्थानांतरण।
$ii$. $\text{हाइपरट्रिकोसिस}$ एक $Y$-सहलग्न लक्षण है।
$iii$. $\text{सिस्टिक फाइब्रोसिस}$ एक अलिंगसूत्री अप्रभावी (autosomal recessive) लक्षण है।
$iv$. $\text{लाल-हरे रंग की अंधता}$ एक $X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षण है,जो क्रिस-क्रॉस वंशागति के पैटर्न का पालन करता है।
$v$. $\text{पूर्ण वर्णांधता}$ अलिंगसूत्री अप्रभावी वंशागति का एक उदाहरण है।

(D) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
पुत्री के वर्णांध होने के लिए,उसे दोनों माता-पिता से अप्रभावी एलील $(X^c)$ विरासत में मिलना आवश्यक है।
पुत्र के वर्णांध होने के लिए,उसे अपनी माता से अप्रभावी एलील $(X^c)$ प्राप्त करना आवश्यक है।
यदि पुत्री वर्णांध $(X^c X^c)$ है,तो पिता को वर्णांध $(X^c Y)$ होना चाहिए क्योंकि वह अपना एकमात्र $X$ गुणसूत्र अपनी पुत्री को देता है।
यदि माता वर्णांध $(X^c X^c)$ है,तो वह अपनी सभी संतानों को अप्रभावी एलील देगी,जिससे यह सुनिश्चित होगा कि पुत्र और पुत्री दोनों वर्णांध हैं।
अतः,सही जीनप्ररूप पिता $-X^c Y$ और माता $-X^c X^c$ हैं।

(B) एक हीमोफिलिक पुरुष $(X^h Y)$ और एक वाहक महिला $(X^H X^h)$ के बीच संकरण इस प्रकार है:
जनक: $(X^h Y) \times (X^H X^h)$
युग्मक: $(X^h, Y)$ और $(X^H, X^h)$
$F_1$ पीढ़ी:
$1$. $(X^H X^h)$ - वाहक पुत्री
$2$. $(X^h X^h)$ - हीमोफिलिक पुत्री
$3$. $(X^H Y)$ - सामान्य पुत्र
$4$. $(X^h Y)$ - हीमोफिलिक पुत्र
इस संकरण में,उत्पन्न पुत्रियाँ $(X^H X^h)$ (वाहक) और $(X^h X^h)$ (हीमोफिलिक) हैं। इनमें से कोई भी जीनप्रारूप सामान्य महिला $(X^H X^H)$ का प्रतिनिधित्व नहीं करता है। इसलिए,सामान्य पुत्री होने की संभावना $0\%$ है।

(A) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है। एक महिला के वर्णांध होने के लिए,उसके दोनों $X$ गुणसूत्रों पर अप्रभावी एलील (mutated allele) का होना आवश्यक है। इसका अर्थ है कि उसे अपनी माँ से एक उत्परिवर्तित $X$ गुणसूत्र और अपने पिता से एक उत्परिवर्तित $X$ गुणसूत्र प्राप्त करना होगा। इसलिए,उसके पिता का वर्णांध $(X^cY)$ होना और उसकी माँ का वाहक $(X^cX)$ या वर्णांध $(X^cX^c)$ होना आवश्यक है।

(D) फिनाइलकीटोन्यूरिया $(PKU)$ चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है।
यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव (अलिंगसूत्री अप्रभावी) आनुवंशिक विकार है जो फिनाइलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ $(PAH)$ एंजाइम के जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
यह एंजाइम अमीनो एसिड फिनाइलएलनिन को टायरोसिन में बदलने के लिए जिम्मेदार है।
इस एंजाइम की कमी के कारण,फिनाइलएलनिन शरीर में जमा हो जाता है और फिनाइलपायरुविक एसिड और अन्य डेरिवेटिव्स में परिवर्तित हो जाता है,जिससे मानसिक मंदता और अन्य न्यूरोलॉजिकल समस्याएं हो सकती हैं।

(B) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
वर्णांध पुरुष का जीनप्रारूप $X^cY$ है और सामान्य दृष्टि वाली महिला का जीनप्रारूप $X^CX^C$ है।
जब वे संकरण करते हैं,तो संतानों के जीनप्रारूप इस प्रकार होते हैं:
$X^cY \times X^CX^C \rightarrow X^CX^c$ (वाहक पुत्री),$X^CX^c$ (वाहक पुत्री),$X^CY$ (सामान्य पुत्र),$X^CY$ (सामान्य पुत्र)।
सभी पुत्रियाँ वाहक हैं (लक्षणप्रारूप से सामान्य) और सभी पुत्रों की दृष्टि सामान्य है।
अतः,$0\%$ संतानों में लक्षणप्रारूप से वर्णांधता दिखाई देगी।

(C) नेफ्राइटिस अपूर्ण लिंग-सहलग्न वंशागति का एक उदाहरण है।
हीमोफिलिया,मायोपिया और रतौंधी पूर्ण लिंग-सहलग्न वंशागति के उदाहरण हैं।
अतः,नेफ्राइटिस विषम है।

(D) सिकल सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव (अलिंगसूत्री अप्रभावी) विकार है। मान लीजिए कि सामान्य एलील $Hb^A$ है और सिकल सेल एलील $Hb^S$ है।
दोनों माता-पिता वाहक हैं,जिसका अर्थ है कि उनका जीनोटाइप $Hb^A Hb^S$ है।
जब दो वाहकों के बीच क्रॉस $(Hb^A Hb^S \times Hb^A Hb^S)$ कराया जाता है,तो परिणामी संतानों के जीनोटाइप इस प्रकार होते हैं:
$25\% Hb^A Hb^A$ (सामान्य),
$50\% Hb^A Hb^S$ (वाहक),
$25\% Hb^S Hb^S$ (प्रभावित/एनीमिया से ग्रस्त)।
अतः,एनीमिया से ग्रस्त संतान होने की संभावना $25\%$ है।

(A) $\beta$-थैलेसीमिया एक रक्त-संबंधी ऑटोसोमल रिसेसिव (अलिंगसूत्री अप्रभावी) आनुवंशिक विकार है।
यह $HBB$ जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
मनुष्यों में $HBB$ जीन ${11}$ वें गुणसूत्र पर स्थित होता है।
इसके विपरीत, $\alpha$-थैलेसीमिया का नियंत्रण ${16}$ वें गुणसूत्र पर स्थित जीनों द्वारा होता है।
अतः, सही विकल्प $A$ है।

(A) दी गई वंशावली एक अलिंगसूत्री प्रभावी (autosomal dominant) लक्षण को दर्शाती है क्योंकि रोग हर पीढ़ी में दिखाई देता है और प्रभावित व्यक्तियों के माता-पिता भी प्रभावित होते हैं।
$1$. $\text{हीमोफीलिया}$ और $\text{वर्णांधता}$ $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार हैं।
$2$. $\text{सिकल-सेल एनीमिया}$ एक अलिंगसूत्री अप्रभावी विकार है।
$3$. $\text{मायोटोनिक डिस्ट्रोफी}$ एक अलिंगसूत्री प्रभावी विकार है।
अतः, सही विकल्प $A$ है।

(D) दांतों की अनुपस्थिति (हाइपोडोंटिया),द्विभाजित (दो भागों में बंटी हुई) जीभ और बौद्धिक अक्षमता की विशेषता वाली स्थिति को $Oral-facial-digital$ सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। यह आनुवंशिक विकारों का एक समूह है जो मुख्य रूप से मुख गुहा,चेहरे और उंगलियों के विकास को प्रभावित करता है। डाउन सिंड्रोम ट्राइसोमी $21$ की विशेषता है,एल्बिनिज्म मेलेनिन की कमी है,और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र $(XXY)$ शामिल होता है। इसलिए,सही विकल्प $D$ है।

(A) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
मान लीजिए $X^C$ वर्णांधता के लिए एलील है और $X$ सामान्य एलील है।
पिता वर्णांध हैं,इसलिए उनका जीनोटाइप $X^C Y$ है।
माता सामान्य हैं,इसलिए उनका जीनोटाइप $X X$ है।
जब इन माता-पिता के बीच क्रॉस होता है: $X^C Y \times X X$।
संभावित संतानों के जीनोटाइप इस प्रकार हैं:
$1$. $X X^C$ (वाहक पुत्री)
$2$. $X X^C$ (वाहक पुत्री)
$3$. $X Y$ (सामान्य पुत्र)
$4$. $X Y$ (सामान्य पुत्र)
चूंकि सभी पुत्र अपना $X$ गुणसूत्र अपनी माता से और $Y$ गुणसूत्र अपने पिता से प्राप्त करते हैं,और माता सामान्य $(X X)$ है,इसलिए सभी पुत्र सामान्य होंगे।
अतः,प्रभावित पुत्रों का प्रतिशत $0 \%$ है।

(A) दी गई वंशावली दर्शाती है कि लक्षण हर पीढ़ी में मौजूद है,जो यह संकेत देता है कि यह एक प्रभावी (dominant) लक्षण है।
चूंकि पुरुष और महिलाएं दोनों प्रभावित हैं और लक्षण प्रभावित माता-पिता से पुत्रों और पुत्रियों दोनों में स्थानांतरित हो रहा है,इसलिए यह एक ऑटोसोमल प्रभावी लक्षण है।
ऑटोसोमल प्रभावी वंशागति में,एक प्रभावित व्यक्ति के कम से कम एक माता-पिता प्रभावित होने चाहिए।
इसलिए,सही विकल्प $A$ है।

(C) सिकल-सेल एनीमिया एक ऑटोसोम-लिंक्ड रिसेसिव (अप्रभावी) लक्षण है जो माता-पिता से संतानों में तब फैलता है जब दोनों साथी जीन के वाहक होते हैं। यह रोग एलील के एक एकल जोड़े,$Hb^A$ और $Hb^S$ द्वारा नियंत्रित होता है। यह दोष हीमोग्लोबिन अणु की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला की छठी स्थिति पर ग्लूटामिक एसिड (Glu) के स्थान पर वैलीन (Val) के प्रतिस्थापन के कारण होता है। यह प्रतिस्थापन $\beta$-ग्लोबिन जीन के छठे कोडोन में $GAG$ से $GUG$ में एकल बेस प्रतिस्थापन के कारण होता है।

(A) एक मेंडेलियन विकार मुख्य रूप से एक ही जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन (mutation) द्वारा निर्धारित होता है।
$A$. सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है जो $CFTR$ जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है,जो इसे मेंडेलियन विकार का एक उत्कृष्ट उदाहरण बनाता है।
$B$. मलेरिया $Plasmodium$ जीनस के प्रोटोजोआ परजीवियों के कारण होने वाला एक संक्रामक रोग है।
$C$. निमोनिया फेफड़ों की सूजन की स्थिति है,जो आमतौर पर संक्रमण के कारण होती है।
$D$. फाइलेरियासिस फाइलेरियोइडिया प्रकार के गोलकृमि (roundworms) के संक्रमण के कारण होने वाला एक परजीवी रोग है।
इसलिए,सही विकल्प $A$ है।

(A) सही उत्तर $A$ (ऑटोसोमल प्रभावी लक्षण) है।
$1$. वंशावली का विश्लेषण यह दर्शाता है कि यह लक्षण हर पीढ़ी में दिखाई देता है (यह पीढ़ियों को छोड़ता नहीं है),जो एक प्रभावी लक्षण की विशेषता है।
$2$. प्रभावित व्यक्तियों के कम से कम एक माता-पिता प्रभावित होते हैं।
$3$. यह लक्षण पुरुषों और महिलाओं दोनों में देखा जाता है,और प्रभावित माताएं इस लक्षण को अपने बेटों और बेटियों दोनों में स्थानांतरित करती हैं,जो लिंग-सहग्न अप्रभावी वंशागति को खारिज करता है।
$4$. चूंकि एक प्रभावित माता अपने लिंग की परवाह किए बिना अपनी संतानों में लक्षण स्थानांतरित करती है,और यह 'क्रिस-क्रॉस' वंशागति का विशिष्ट पैटर्न नहीं दिखाता है,इसलिए इसे ऑटोसोमल प्रभावी लक्षण के रूप में पहचाना जाता है।

(A) मेंडेलियन विकार मुख्य रूप से एक एकल जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन द्वारा निर्धारित होते हैं।
$A$. एस्केरियासिस परजीवी गोलकृमि $Ascaris$ $lumbricoides$ के कारण होने वाला एक संक्रामक रोग है,यह कोई आनुवंशिक विकार नहीं है।
$B$. सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव (अलिंगसूत्री अप्रभावी) मेंडेलियन विकार है।
$C$. फिनाइल कीटोन्यूरिया चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है और यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव मेंडेलियन विकार है।
$D$. सिकल-सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल लिंक्ड रिसेसिव लक्षण है जो माता-पिता से संतानों में तब प्रेषित हो सकता है जब दोनों साथी जीन के वाहक हों।
अतः,सही उत्तर $A$ है।