Pedigree Analysis and Mendelian disorders Questions in Hindi

(D) कथन $X$ सही है: हीमोग्लोबिन की $\alpha$-ग्लोबिन श्रृंखला का संश्लेषण प्रत्येक जनक के गुणसूत्र $16$ पर स्थित दो निकटता से जुड़े जीनों,$HBA1$ और $HBA2$ द्वारा नियंत्रित होता है।
कथन $Y$ गलत है: $\beta$-थैलेसीमिया वास्तव में एक एकल जीन,$HBB$ द्वारा नियंत्रित होता है,लेकिन यह जीन गुणसूत्र $21$ पर नहीं,बल्कि गुणसूत्र $11$ पर स्थित होता है।
इसलिए,$X$ सही है और $Y$ गलत है।

(A) वंशावली चार्ट से वंशागति के प्रकार को निर्धारित करने के लिए:
$1$. अवलोकन करें कि एक प्रभावित माता (भरा हुआ वृत्त) और एक अप्रभावित पिता (खाली वर्ग) दोनों प्रभावित पुत्रों और प्रभावित पुत्रियों को जन्म देते हैं।
$2$. चूंकि यह लक्षण हर पीढ़ी में दिखाई देता है और प्रभावित व्यक्तियों के कम से कम एक माता-पिता प्रभावित होते हैं,इसलिए यह एक प्रभावी लक्षण है।
$3$. यदि यह $X$-लिंक्ड प्रभावी होता,तो एक प्रभावित पिता इस लक्षण को अपनी सभी पुत्रियों में स्थानांतरित करता,जो यहाँ नहीं देखा गया है। साथ ही,एक प्रभावित माता इसे अपने सभी पुत्रों में स्थानांतरित करती,लेकिन यहाँ उसका एक अप्रभावित पुत्र भी है।
$4$. वंशागति का वह पैटर्न जिसमें एक प्रभावित माता इस लक्षण को पुत्रों और पुत्रियों दोनों में स्थानांतरित करती है,और लक्षण पीढ़ियों को नहीं छोड़ता है,वह ऑटोसोमल प्रभावी वंशागति की विशेषता है।
$5$. इसलिए,सही विकल्प $A$ है।

(B) अल्फा-थैलेसीमिया एक आनुवंशिक रक्त विकार है जो हीमोग्लोबिन की अल्फा-ग्लोबिन श्रृंखला के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
$HBA1$ और $HBA2$ जीन अल्फा-ग्लोबिन प्रोटीन को एनकोड करने के लिए जिम्मेदार हैं।
ये दोनों जीन $16$ वें गुणसूत्र की छोटी भुजा $(16p13.3)$ पर स्थित होते हैं।
इसलिए,सही विकल्प $B$ है।

(A) थैलेसीमिया एक अलिंगसूत्री (autosomal) अप्रभावी रक्त विकार है।
$\alpha$-थैलेसीमिया $HBA1$ और $HBA2$ जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है,जो $16$वें गुणसूत्र पर स्थित होते हैं।
$\beta$-थैलेसीमिया $HBB$ जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है,जो $11$वें गुणसूत्र पर स्थित होता है।
अतः,$\alpha$-थैलेसीमिया और $\beta$-थैलेसीमिया से संबंधित जीन क्रमशः $16$वें और $11$वें गुणसूत्र पर स्थित होते हैं।

(B) मेंडेलियन विकार मुख्य रूप से एक ही जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन (mutation) द्वारा निर्धारित होते हैं।
$A$,$C$,और $D$ गुणसूत्रीय विकार हैं जो गुणसूत्रों की अधिकता,अनुपस्थिति या असामान्य व्यवस्था के कारण होते हैं।
$B$ (सिस्टिक फाइब्रोसिस) एक ऑटोसोमल रिसेसिव मेंडेलियन विकार है जो $CFTR$ जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
अतः,सही विकल्प $B$ है।

(A) वंशावली चार्ट में,व्यक्तियों और उनके संबंधों को दर्शाने के लिए मानक प्रतीकों का उपयोग किया जाता है।
- एक वर्ग नर को दर्शाता है।
- एक वृत्त मादा को दर्शाता है।
- एक छायांकित (भरा हुआ) प्रतीक प्रभावित व्यक्ति (जो लक्षण या रोग प्रदर्शित करता है) को इंगित करता है।
- इसलिए,एक प्रभावित नर को छायांकित वर्ग द्वारा दर्शाया जाता है।

(B) मानव वंशावली विश्लेषण में,विभिन्न संबंधों और लक्षणों को दर्शाने के लिए प्रतीकों का उपयोग किया जाता है।
$A$ एक नर और मादा के बीच विवाह को दर्शाता है जिसमें बीच में एक तिरछी रेखा है,जो ऐसे विवाह को इंगित करता है जिसका कोई परिणाम नहीं निकला या संबंध टूट गया है।
$B$ सगोत्र विवाह (consanguineous mating) को दर्शाता है,जो करीबी रिश्तेदारों (जैसे चचेरे भाई-बहन) के बीच का विवाह है। इसे नर और मादा प्रतीकों को जोड़ने वाली दो क्षैतिज रेखाओं द्वारा दर्शाया जाता है।
$C$ बिना किसी संबंध के नर और मादा को दर्शाता है,जो यह बताता है कि उनके बीच कोई वैवाहिक संबंध नहीं है।
$D$ नर और मादा के बीच एक सामान्य विवाह को दर्शाता है,जिसे उन्हें जोड़ने वाली एक एकल क्षैतिज रेखा द्वारा दर्शाया जाता है।
इसलिए,सगोत्र विवाह के लिए सही प्रतीक $B$ है।

(A) हीमोफीलिया।
हीमोफीलिया एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी रोग है।
सिकल-सेल एनीमिया,फिनाइलकीटोन्यूरिया और थैलेसीमिया अलिंगसूत्री (ऑटोसोमल) अप्रभावी रोग हैं।

(A) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षण है।
चूंकि नर और मादा दोनों के पिता वर्णांध थे,नर ने अपने पिता से $Y$ गुणसूत्र और अपनी माता से $X$ गुणसूत्र प्राप्त किया। चूंकि माता में जीन नहीं था,इसलिए नर $XY$ (सामान्य) है।
मादा ने अपने वर्णांध पिता से एक $X$ गुणसूत्र $(X^c)$ और अपनी माता से एक $X$ गुणसूत्र प्राप्त किया। चूंकि मादा की दृष्टि सामान्य है,इसलिए वह वाहक $(X^c X)$ होनी चाहिए।
जब एक सामान्य नर $(XY)$ एक वाहक मादा $(X^c X)$ से विवाह करता है,तो उनकी पुत्रियों के लिए संभावित जीनप्रारूप $XX$ (सामान्य) और $X^c X$ (वाहक) होते हैं।
कोई भी पुत्री वर्णांध $(X^c X^c)$ नहीं होगी,क्योंकि पिता सामान्य है और वह अपनी पुत्रियों को अप्रभावी जीन नहीं देता है।
अतः,उनकी पुत्री के वर्णांध होने की संभावना $0 \%$ है।

(A) सही उत्तर $GAG-GUG$ ($mRNA$ स्तर पर) या $CTC-CAC$ ($DNA$ टेम्पलेट स्ट्रैंड स्तर पर) है।
सिकल-सेल एनीमिया में,$\beta$-ग्लोबिन जीन में एक बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) होता है।
विशेष रूप से,$\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला की छठी स्थिति पर कोडोन $GAG$ (जो ग्लूटामिक एसिड के लिए कोड करता है) उत्परिवर्तित होकर $GUG$ (जो वैलिन के लिए कोड करता है) में बदल जाता है।
$DNA$ स्तर पर,टेम्पलेट स्ट्रैंड का कोडोन $CTC$ उत्परिवर्तित होकर $CAC$ हो जाता है,जिसके परिणामस्वरूप $GAG$ के स्थान पर $GUG$ का प्रतिलेखन (transcription) होता है।
ग्लूटामिक एसिड के स्थान पर वैलिन का यह प्रतिस्थापन हीमोग्लोबिन अणुओं को कम ऑक्सीजन तनाव में बहुलकीकृत (polymerize) होने का कारण बनता है,जिससे लाल रक्त कोशिकाओं का आकार सिकल (हंसिया) जैसा हो जाता है।

(B) सही उत्तर $B$ है।
$1$. वंशावली में,अप्रभावित माता-पिता एक प्रभावित संतान (पहली पीढ़ी की दूसरी संतान) को जन्म देते हैं। यह इंगित करता है कि यह लक्षण अप्रभावी है,क्योंकि यह एक पीढ़ी को छोड़कर दिखाई देता है और सामान्य दिखने वाले माता-पिता की संतानों में प्रकट होता है।
$2$. चूंकि यह लक्षण पुरुषों और महिलाओं दोनों में दिखाई देता है और यह लिंग-सहलग्न पैटर्न (sex-linked pattern) नहीं दिखाता है,इसलिए इसे अलिंगसूत्री अप्रभावी (autosomal recessive) लक्षण के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।

(D) सही उत्तर $D$ है।
हीमोफिलिया एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
पुरुषों में केवल एक $X$ गुणसूत्र होता है। यदि कोई पुरुष हीमोफिलिक है,तो उसका जीनोटाइप $X^hY$ होता है।
प्रजनन के दौरान,पिता अपने पुत्र को अपना $Y$ गुणसूत्र और अपनी पुत्री को अपना $X$ गुणसूत्र देता है।
इसलिए,एक हीमोफिलिक पिता $(X^hY)$ हमेशा अपने पुत्र को $Y$ गुणसूत्र देता है,जिसका अर्थ है कि वह हीमोफिलिया का जीन अपने पुत्र को स्थानांतरित नहीं कर सकता है।

(D) वंशावली विश्लेषण में,दो व्यक्तियों के बीच एक एकल क्षैतिज रेखा संकरण को दर्शाती है,जबकि दोहरी क्षैतिज रेखाएं सगोत्र विवाह या करीबी रिश्तेदारों के बीच संकरण को दर्शाती हैं। इसलिए,सही विकल्प $D$ है।

(A) सही उत्तर है क्योंकि यह एन्यूप्लोइडी का मामला नहीं है।
$1$. फिनाइलकीटोन्यूरिया $(PKU)$ चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है।
$2$. यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव (अलिंगसूत्री अप्रभावी) विकार है जो फिनाइलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
$3$. यह एंजाइम यकृत में अमीनो एसिड फिनाइलएलनिन को टायरोसिन में बदलने के लिए आवश्यक है।
$4$. चूंकि दोषपूर्ण जीन कई फेनोटाइपिक लक्षणों को प्रभावित करता है (जैसे मानसिक मंदता और बालों तथा त्वचा के रंजकता में कमी),इसलिए यह प्लियोट्रॉपी का एक उत्कृष्ट उदाहरण है।

(D) सही उत्तर है।
सिकल सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव (अलैंगिक अप्रभावी) आनुवंशिक विकार है।
यह हीमोग्लोबिन की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के लिए जिम्मेदार जीन में बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) के कारण होता है।
विशेष रूप से,$\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला का $6^{\text{th}}$ अमीनो एसिड,जो सामान्यतः ग्लूटामिक एसिड होता है,वह वैलीन द्वारा प्रतिस्थापित हो जाता है।
यह प्रतिस्थापन हीमोग्लोबिन अणु की संरचना को बदल देता है,जिससे कम ऑक्सीजन की स्थिति में लाल रक्त कोशिकाएं हँसिए (सिकल) के आकार की हो जाती हैं।

(D) पुरुष हेमिज़ायगस होते हैं और एक दोषपूर्ण जीन उन्हें वर्णांध बनाने के लिए पर्याप्त है।
पुरुषों में महिलाओं की तुलना में वर्णांधता अधिक होती है क्योंकि पुरुष $X$ गुणसूत्र के लिए हेमिज़ायगस होते हैं।
चूंकि पुरुषों में केवल एक $X$ गुणसूत्र होता है,इसलिए इस गुणसूत्र पर मौजूद एक एकल अप्रभावी एलील (recessive allele) वर्णांधता के लक्षण को प्रकट करने के लिए पर्याप्त होता है।
इसके विपरीत,महिलाओं में दो $X$ गुणसूत्र होते हैं,इसलिए उन्हें इस स्थिति के प्रकट होने के लिए जीन की दो दोषपूर्ण प्रतियों की आवश्यकता होती है,जिससे यह महिलाओं में काफी कम सामान्य हो जाता है।

(A) सही उत्तर $A$ $(0\%)$ है।
दिया गया है:
$1$. पति और पत्नी दोनों की दृष्टि सामान्य है।
$2$. दोनों के पिता वर्णांध $(X^CY)$ थे।
$3$. दोनों की माताएं सामान्य थीं और उनमें वर्णांधता के लिए कोई जीन नहीं था $(XX)$।
विश्लेषण:
- पत्नी के पिता वर्णांध $(X^CY)$ थे,इसलिए उसने उनसे $X^C$ गुणसूत्र विरासत में प्राप्त किया होगा। चूंकि उसकी दृष्टि सामान्य है,इसलिए वह वाहक $(X^CX)$ होनी चाहिए।
- पति के पिता वर्णांध $(X^CY)$ थे,लेकिन पति ने अपना $X$ गुणसूत्र अपनी माता (जो $XX$ थी) से प्राप्त किया है। इसलिए,पति सामान्य $(XY)$ है।
संकरण:
जनक: $XY$ (पति) $\times$ $X^CX$ (पत्नी)
युग्मक: $X, Y$ और $X^C, X$
संतति:
- $X^CX$ (वाहक पुत्री)
- $XX$ (सामान्य पुत्री)
- $X^CY$ (वर्णांध पुत्र)
- $XY$ (सामान्य पुत्र)
निष्कर्ष:
इस संकरण से,पुत्रियां या तो वाहक $(X^CX)$ हैं या सामान्य $(XX)$। कोई भी पुत्री वर्णांध नहीं है। इसलिए,उनकी पुत्रियों के वर्णांध होने की संभावना $0\%$ है।

(D) हीमोफीलिया एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है जिसमें रक्त सामान्य रूप से थक्का नहीं बना पाता है।
यह उन जीनों में दोष के कारण होता है जो थक्का जमाने वाले कारकों (विशेष रूप से फैक्टर $VIII$ या $IX$) के लिए कोड करते हैं।
इस आनुवंशिक दोष के कारण,व्यक्ति में रक्त स्कंदन (coagulation cascade) के लिए आवश्यक प्रोटीन की कमी हो जाती है।
परिणामस्वरूप,एक छोटी सी चोट भी अत्यधिक और निरंतर रक्तस्राव का कारण बन सकती है,क्योंकि थक्का जमने की क्रियाविधि काफी बाधित होती है या ठीक से शुरू नहीं हो पाती है।
इसलिए,सबसे सटीक विवरण यह है कि रक्त के थक्के जमने की क्रियाविधि विफल हो जाती है।

(A) वर्णांधता एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी लक्षण है।
मान लीजिए $X^c$ वर्णांधता के लिए अप्रभावी जीन है और $X$ सामान्य जीन है।
पुरुष का जीनप्रारूप: $X^cY$.
महिला का जीनप्रारूप (समयुग्मजी सामान्य): $XX$.
संकरण: $X^cY \times XX$.
संतति के जीनप्रारूप: $X^cX$ (वाहक पुत्री),$X^cX$ (वाहक पुत्री),$XY$ (सामान्य पुत्र),$XY$ (सामान्य पुत्र)।
चूंकि सभी पुत्र अपना $X$ गुणसूत्र माता से प्राप्त करते हैं,जो समयुग्मजी सामान्य है,इसलिए सभी पुरुष संतानों की दृष्टि सामान्य होगी।
अतः,उनकी पुरुष संतानों में वर्णांधता की संभावना $0$ है।

(C) सिकल-सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल लिंक्ड रिसेसिव (अलिंगसूत्री अप्रभावी) लक्षण है,जो तब संतानों में स्थानांतरित हो सकता है जब माता-पिता दोनों इस जीन के वाहक हों।
यह आनुवंशिक विकार हीमोग्लोबिन की बीटा-ग्लोबिन श्रृंखला के लिए कोडिंग करने वाले जीन में बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) के कारण होता है।
विशेष रूप से,बीटा-ग्लोबिन श्रृंखला के छठे स्थान पर,अमीनो एसिड ग्लूटामिक एसिड (Glu) को वैलीन (Val) द्वारा प्रतिस्थापित कर दिया जाता है।
यह प्रतिस्थापन असामान्य हीमोग्लोबिन अणुओं के निर्माण की ओर ले जाता है,जिसके कारण कम ऑक्सीजन तनाव की स्थिति में लाल रक्त कोशिकाएं अपना आकार बदलकर दरांती (sickle) जैसा बना लेती हैं।