Pedigree Analysis and Mendelian disorders Questions in Hindi

(A) निकट संबंधियों के बीच विवाह (अंतःप्रजनन) से संतानों में एक सामान्य पूर्वज से हानिकारक अप्रभावी एलील (recessive alleles) के विरासत में मिलने की संभावना बढ़ जाती है।
चूंकि निकट संबंधी अपने आनुवंशिक पदार्थ का एक बड़ा हिस्सा साझा करते हैं, इसलिए दोनों माता-पिता के एक ही दुर्लभ अप्रभावी आनुवंशिक विकार के वाहक होने की संभावना सामान्य आबादी की तुलना में बहुत अधिक होती है।
जब दोनों माता-पिता वाहक होते हैं, तो प्रत्येक बच्चे में अप्रभावी लक्षण के प्रकट होने (समयुग्मजी अप्रभावी स्थिति) की $25\%$ संभावना होती है।
इसलिए, अंतःप्रजनन आबादी में हानिकारक अप्रभावी लक्षणों की अभिव्यक्ति को बढ़ाता है।

(A) $1$. महिला को अपने पहले विवाह से एक वर्णांध पुत्र $(X^cY)$ प्राप्त हुआ है,जिसका अर्थ है कि वह महिला वर्णांधता के लिए वाहक $(X^CX^c)$ है।
$2$. अपने दूसरे विवाह में,वह एक वर्णांध पुरुष $(X^cY)$ से विवाह करती है।
$3$. संकरण: $X^CX^c \times X^cY$.
$4$. संतानों के संभावित जीनप्रारूप (genotypes) हैं: $X^CX^c$ (सामान्य दृष्टि वाली पुत्री,वाहक),$X^cX^c$ (वर्णांध पुत्री),$X^CY$ (सामान्य दृष्टि वाला पुत्र),और $X^cY$ (वर्णांध पुत्र)।
$5$. इस प्रकार,$50\%$ पुत्र वर्णांध होंगे और $50\%$ पुत्रियाँ वर्णांध होंगी (शेष $50\%$ पुत्रियाँ वाहक होंगी)।

(C) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है। मान लीजिए $X^c$ वर्णांधता के लिए एलील है और $X$ सामान्य एलील है।
$1$. पुरुष वर्णांध है, इसलिए उसका जीनोटाइप $X^c Y$ है।
$2$. महिला एक वर्णांध पिता की पुत्री है, जिसका अर्थ है कि उसने अपने पिता से $X^c$ गुणसूत्र प्राप्त किया है। चूंकि वह वर्णांध नहीं है, इसलिए वह वाहक है, जिसका जीनोटाइप $X^c X$ है।
$3$. क्रॉस: $X^c Y \times X^c X$ है।
$4$. संतानों के संभावित जीनोटाइप हैं:
- $X^c X^c$ (वर्णांध पुत्री)
- $X^c X$ (वाहक पुत्री)
- $X^c Y$ (वर्णांध पुत्र)
- $XY$ (सामान्य पुत्र)
$5$. परिणामों से, $50\%$ पुत्र वर्णांध हैं और $50\%$ पुत्रियाँ वर्णांध हैं। दिए गए विकल्पों में से, विकल्प $C$ सही विवरण है।

(B) हीमोफिलिया एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है। मान लीजिए $X^H$ सामान्य एलील है और $X^h$ हीमोफिलिक एलील है।
चूंकि पिता सामान्य हैं,उनका जीनोटाइप $X^H Y$ है।
यदि माता वाहक $(X^H X^h)$ हैं,तो संकरण $X^H Y \times X^H X^h$ होगा।
संतति के जीनोटाइप $X^H X^H$ (सामान्य मादा),$X^H X^h$ (वाहक मादा),$X^H Y$ (सामान्य नर),और $X^h Y$ (हीमोफिलिक नर) होंगे।
इस प्रकार,नर बच्चे में माता से $X^h$ गुणसूत्र और पिता से $Y$ गुणसूत्र प्राप्त करने की संभावना $50\%$ है,जिसके परिणामस्वरूप उसे हीमोफिलिया $(X^h Y)$ हो सकता है।

(B) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
मान लीजिए $X^c$ वर्णांधता के लिए एलील है और $X$ सामान्य एलील है।
वर्णांध महिला का जीनोटाइप $X^cX^c$ है।
सामान्य पुरुष का जीनोटाइप $XY$ है।
जब इन दोनों के बीच संकरण होता है:
$X^cX^c \times XY \rightarrow X^cX$ (वाहक पुत्री),$X^cY$ (वर्णांध पुत्र)।
चूंकि महिला अपनी सभी संतानों को एक $X^c$ देती है,इसलिए सभी पुत्र अपनी माता से $X^c$ गुणसूत्र और पिता से $Y$ गुणसूत्र प्राप्त करते हैं,जिससे वे वर्णांध $(X^cY)$ हो जाते हैं।
सभी पुत्रियाँ अपनी माता से एक $X^c$ और पिता से एक $X$ प्राप्त करती हैं,जिससे वे वाहक (फेनोटाइपिक रूप से सामान्य) $(X^cX)$ बन जाती हैं।
अतः,सभी पुत्रियाँ सामान्य (वाहक) और सभी पुत्र वर्णांध होंगे।

(B) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है। मान लीजिए $X^c$ वर्णांधता के लिए एलील है और $X$ सामान्य एलील है।
वर्णांध महिला का जीनप्रारूप $X^c X^c$ है।
सामान्य पुरुष का जीनप्रारूप $XY$ है।
जब इन जनकों के बीच संकरण होता है:
$X^c X^c \times XY$
संतान के संभावित जीनप्रारूप:
$1$. $X^c X$ (वाहक पुत्री)
$2$. $X^c Y$ (वर्णांध पुत्र)
अतः,सभी पुत्र वर्णांध होंगे और सभी पुत्रियाँ वाहक होंगी।

(D) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है। मान लीजिए कि $X^c$ वर्णांधता के लिए एलील है और $X$ सामान्य एलील है।
पुत्री के वर्णांध होने के लिए,उसका जीनोटाइप $X^c X^c$ होना चाहिए।
उसे एक $X^c$ गुणसूत्र अपनी माता से और एक $X^c$ गुणसूत्र अपने पिता से प्राप्त होता है।
इसलिए,पिता का वर्णांध $(X^c Y)$ होना आवश्यक है और माता का या तो वाहक $(X X^c)$ या वर्णांध $(X^c X^c)$ होना आवश्यक है।
दिए गए विकल्पों में से,वह स्थिति जहाँ माता वाहक $(X X^c)$ है और पिता वर्णांध $(X^c Y)$ है,एक वर्णांध पुत्री $(X^c X^c)$ के जन्म की अनुमति देती है।

(A) बहुअंगुलिता एक ऐसी स्थिति है जिसमें व्यक्ति के अतिरिक्त उंगलियां या अंगूठे होते हैं।
यह एक आनुवंशिक विकार है जो अलिंगसूत्री (autosomal) प्रभावी पैटर्न में वंशागत होता है।
इसका अर्थ है कि माता-पिता में से किसी एक से प्राप्त उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति ही इस स्थिति को उत्पन्न करने के लिए पर्याप्त है।
अतः,सही विकल्प $A$ है।

(C) सिकल-सेल एनीमिया एक अलिंगसूत्री अप्रभावी लक्षण है जो माता-पिता दोनों के वाहक होने पर संतानों में स्थानांतरित हो सकता है।
यह $DNA$ अनुक्रम में एक बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) के कारण होता है,विशेष रूप से हीमोग्लोबिन अणु की बीटा-ग्लोबिन श्रृंखला की छठी स्थिति पर ग्लूटामिक एसिड $(Glu)$ का वैलीन $(Val)$ द्वारा प्रतिस्थापन।
यह प्रतिस्थापन $DNA$ अनुक्रम में एकल बेस पेयर के परिवर्तन ($GAG$ से $GTG$) के कारण होता है।
यद्यपि विकल्प $D$ में एकल बेस पेयर में परिवर्तन का उल्लेख है,लेकिन विकल्प $C$ इस बीमारी से जुड़ी आणविक खराबी का सबसे सटीक और विशिष्ट विवरण प्रदान करता है।

(B) कई आनुवंशिक विकार अप्रभावी एलील के कारण होते हैं। विषमयुग्मजी अवस्था में,व्यक्ति वाहक होता है और रोग के लक्षण प्रदर्शित नहीं करता है,इसलिए हानिकारक एलील प्राकृतिक चयन के संपर्क में नहीं आता है। चूंकि ये एलील वाहकों के माध्यम से जीन पूल में छिपे रहते हैं,इसलिए वे समाप्त नहीं होते हैं,भले ही वे समयुग्मजी अप्रभावी स्थिति में हानिकारक हों।

(D) हीमोफिलिया मनुष्यों में एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी (sex-linked recessive) विकार है।
वर्णांधता (Color blindness) भी एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है जो $X$ गुणसूत्र पर स्थित कुछ जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
दोनों स्थितियाँ वंशागति के समान पैटर्न का पालन करती हैं,जहाँ जीन $X$ गुणसूत्र पर स्थित होता है और आमतौर पर महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक प्रभावित करता है।
इसलिए,वर्णांधता हीमोफिलिया की समान श्रेणी में आती है।

(B) मनुष्यों में वर्णांधता एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
यह $X$ गुणसूत्र पर मौजूद कुछ जीन में उत्परिवर्तन (mutation) के कारण होता है।
चूंकि पुरुषों में केवल एक $X$ गुणसूत्र $(XY)$ होता है,इसलिए वे महिलाओं की तुलना में अधिक प्रभावित होते हैं,क्योंकि महिलाओं में दो $X$ गुणसूत्र $(XX)$ होते हैं और वे वाहक हो सकती हैं।
इसलिए,यह लिंग-सहलग्न वंशागति का एक उत्कृष्ट उदाहरण है।

(D) वर्णांधता एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है जो $X$ गुणसूत्र पर स्थित जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह एक आनुवंशिक स्थिति है और यह किसी भी विटामिन की कमी से नहीं होती है। विटामिन $A$ की कमी आमतौर पर रतौंधी (night blindness) का कारण बनती है,न कि वर्णांधता का। अतः,सही उत्तर $D$ है।

(B) $Sickle$ $cell$ $anaemia$ एक बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) के कारण होता है जिसमें $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के $6th$ स्थान पर ग्लूटामिक एसिड को वैलिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। इस प्रकार,यह ग्लोबिन अणुओं के कार्य में एक गुणात्मक दोष है।
$Thalassemia$ उत्परिवर्तन या विलोपन (deletion) के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप अंततः हीमोग्लोबिन बनाने वाली ग्लोबिन श्रृंखलाओं में से एक के संश्लेषण की दर कम हो जाती है। इसलिए,यह ग्लोबिन अणुओं के कार्य में एक मात्रात्मक दोष है।

(A) एक वर्णांध पुरुष का जीनप्रारूप $X^c Y$ है,जहाँ $X^c$ वर्णांधता के लिए $X$-सहलग्न अप्रभावी एलील को दर्शाता है।
सामान्य रंग दृष्टि के लिए समयुग्मजी महिला का जीनप्रारूप $XX$ है।
जब ये माता-पिता संतान उत्पन्न करते हैं,तो संभावित जीनप्रारूप इस प्रकार हैं:
- पुत्रियाँ: $X^c X$ (सामान्य दृष्टि वाली वाहक)
- पुत्र: $XY$ (सामान्य दृष्टि)
चूंकि पुत्र को अपना $Y$ गुणसूत्र पिता से और $X$ गुणसूत्र माता (जो समयुग्मजी सामान्य है) से प्राप्त होता है,इसलिए सभी पुत्रों की दृष्टि सामान्य होगी।
अतः,उनके पुत्र के वर्णांध होने की प्रायिकता $0$ है।

(B) सही कथन $(1), (2)$ और $(3)$ हैं।
$(1)$ हीमोफिलिया एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी रोग है,जो अप्रभावित वाहक महिला से कुछ नर संतानों में इसके संचरण को दर्शाता है।
$(2)$ डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो गुणसूत्र संख्या $21$ की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होता है ($21$ की ट्राइसोमी),जो एन्यूप्लोइडी का एक प्रकार है।
$(3)$ फिनाइलकीटोन्यूरिया चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जो एक अलिंगसूत्री अप्रभावी लक्षण के रूप में विरासत में मिलती है।
$(4)$ सिकल सेल एनीमिया एक अलिंगसूत्री अप्रभावी लक्षण है जो माता-पिता दोनों के जीन के वाहक (या विषमयुग्मजी) होने पर संतानों में संचारित हो सकता है। इसलिए,कथन $(4)$ गलत है।

(D) हीमोफिलिया एक लिंग-सहलग्न (sex-linked) आनुवंशिक विकार है।
यह रक्त के थक्के जमने के कारकों के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन (mutation) के कारण होता है।
विशेष रूप से,यह एक $X$-लिंक्ड अप्रभावी विकार है,जिसका अर्थ है कि दोषपूर्ण जीन $X$ गुणसूत्र पर स्थित होता है।
चूंकि यह अप्रभावी है,इसलिए पुरुष (जिनके पास केवल एक $X$ गुणसूत्र होता है) महिलाओं की तुलना में अधिक प्रभावित होते हैं,क्योंकि उन्हें रोग के लक्षण प्रकट करने के लिए दोषपूर्ण जीन की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है।

(B) एक वर्णांध पुरुष का जीनप्रारूप $X^cY$ होता है और एक सामान्य महिला का जीनप्रारूप $XX$ होता है।
जब वे विवाह करते हैं,तो संतानें: $X^cX$ (वाहक पुत्री) और $XY$ (सामान्य पुत्र) होती हैं।
सभी पुत्रियाँ वाहक $(X^cX)$ होती हैं और सभी पुत्र सामान्य $(XY)$ होते हैं।
जब एक वाहक पुत्री $(X^cX)$ एक सामान्य पुरुष $(XY)$ से विवाह करती है,तो उनके बच्चों के लिए संभावित जीनप्रारूप: $XX$ (सामान्य पुत्री),$X^cX$ (वाहक पुत्री),$XY$ (सामान्य पुत्र),और $X^cY$ (वर्णांध पुत्र) हैं।
वर्णांध पुत्र (मूल दंपत्ति का पोता) होने की प्रायिकता $1/4$ या $0.25$ है।

(C) सही उत्तर $(C)$ ऑटोसोमल डोमिनेंट (Autosomal dominant) है।
वंशावली का विश्लेषण:
$1$. यह लक्षण हर पीढ़ी में दिखाई देता है (लंबवत संचरण),जो प्रभावी (dominant) लक्षणों की एक विशेषता है।
$2$. प्रभावित व्यक्तियों के कम से कम एक माता-पिता प्रभावित होते हैं।
$3$. पुरुष और महिला दोनों प्रभावित हैं,और प्रभावित पिता अपने पुत्रों में इस लक्षण को स्थानांतरित कर सकते हैं,जो $X$-लिंक्ड रिसेसिव वंशागति को खारिज करता है।
$4$. चूंकि यह लक्षण किसी पीढ़ी को छोड़ता नहीं है और दोनों लिंगों में समान आवृत्ति के साथ दिखाई देता है,इसलिए इसे ऑटोसोमल डोमिनेंट लक्षण के रूप में पहचाना जाता है।

(C) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
$1$. पुरुष के पिता वर्णांध थे,लेकिन पुरुष स्वयं सामान्य है क्योंकि वह अपने पिता से $Y$ गुणसूत्र और अपनी माता से $X$ गुणसूत्र प्राप्त करता है। अतः,पुरुष का जीनोटाइप $XY$ है।
$2$. महिला की माता वर्णांध $(X^cX^c)$ और पिता सामान्य $(XY)$ थे। उसने अपनी माता से $X^c$ गुणसूत्र और पिता से $X$ गुणसूत्र प्राप्त किया होगा। अतः,महिला का जीनोटाइप $X^cX$ है।
$3$. संकरण: $XY \times X^cX$
- संतति के जीनोटाइप: $XX, X^cX, XY, X^cY$
- पुत्र बच्चे $XY$ (सामान्य) और $X^cY$ (वर्णांध) हैं।
$4$. पुत्र बच्चों में से,$50\%$ वर्णांध होंगे।

(A) : हीमोफिलिया एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी रोग है,जिसे 'ब्लीडर्स डिजीज' के रूप में भी जाना जाता है।
इस स्थिति में,रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया में शामिल एक एकल प्रोटीन (जैसे हीमोफिलिया-$A$ में एंटीहीमोफिलिक ग्लोब्युलिन या कारक $VIII$,या हीमोफिलिया-$B$ में प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन कारक $IX$) प्रभावित होता है।
चूंकि रोगी में इन आवश्यक थक्का-जमाने वाले कारकों की कमी होती है,इसलिए मामूली चोट लगने पर भी लगातार रक्तस्राव होता है,जो घातक हो सकता है।
यह $X$-गुणसूत्र पर स्थित एक अप्रभावी जीन $h$ के कारण होता है।
एक महिला केवल तभी हीमोफिलिक होती है जब उसके दोनों $X$-गुणसूत्रों पर यह अप्रभावी जीन मौजूद हो $(X^hX^h)$।
एक अप्रभावी एलील वाली महिला $(XX^h)$ वाहक होती है और सामान्य दिखाई देती है क्योंकि दूसरे $X$-गुणसूत्र पर मौजूद प्रभावी एलील सामान्य रक्त के थक्के जमने को सुनिश्चित करता है।
पुरुष अधिक प्रभावित होते हैं क्योंकि उनके पास केवल एक $X$-गुणसूत्र $(X^hY)$ होता है,जिसका अर्थ है कि रोग को व्यक्त करने के लिए एक एकल अप्रभावी जीन ही पर्याप्त है।

(A) थैलेसीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव रक्त विकार है।
मान लीजिए कि सामान्य एलील $T$ है और थैलेसीमिया के लिए अप्रभावी एलील $t$ है।
दोनों माता-पिता वाहक हैं,जिसका अर्थ है कि उनका जीनोटाइप $Tt$ है।
जब $Tt \times Tt$ के बीच क्रॉस कराया जाता है,तो संतानों के संभावित जीनोटाइप $TT$ (सामान्य),$Tt$ (वाहक),$Tt$ (वाहक),और $tt$ (प्रभावित) होते हैं।
इस प्रकार,प्रभावित बच्चा $(tt)$ होने की संभावना $1/4$ या $0.25$ है।

(A) : वंशावली विश्लेषण (pedigree analysis) एक परिवार की कई पीढ़ियों में कुछ आनुवंशिक लक्षणों के संचरण और वितरण का अध्ययन करने की एक विधि है।
यह इस बात की पुष्टि नहीं कर सकता कि $DNA$ आनुवंशिक जानकारी का वाहक है क्योंकि यह केवल एक विश्लेषण प्रणाली है।
$DNA$ आधारित प्रयोगों के लिए,आणविक जीव विज्ञान (molecular biology) की तकनीकों का उपयोग किया जाता है।
इसलिए,यह कथन कि यह $DNA$ के आनुवंशिक जानकारी के वाहक होने की पुष्टि करता है,गलत है।

(B) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षण है। मान लीजिए $X^C$ वर्णांधता के लिए एलील है और $X$ सामान्य एलील है।
$1$. पुरुष सामान्य दृष्टि वाला है,इसलिए उसका जीनोटाइप $XY$ है। उसके पिता वर्णांध थे,लेकिन यह पुरुष के जीनोटाइप को प्रभावित नहीं करता है क्योंकि वह अपने पिता से $Y$ गुणसूत्र प्राप्त करता है।
$2$. महिला के पिता वर्णांध थे,जिसका अर्थ है कि वह इस लक्षण की वाहक (carrier) होनी चाहिए। उसका जीनोटाइप $XX^C$ है।
$3$. पुरुष $(XY)$ और वाहक महिला $(XX^C)$ के बीच क्रॉस: $XY \times XX^C$ है।
$4$. संतानों के संभावित जीनोटाइप हैं: $XX$ (सामान्य पुत्री),$XX^C$ (वाहक पुत्री),$XY$ (सामान्य पुत्र),और $X^CY$ (वर्णांध पुत्र)।
$5$. वर्णांध पुत्री होने की संभावना $0$ है क्योंकि पुत्री को वर्णांध होने के लिए दोनों माता-पिता से $X^C$ एलील प्राप्त करने की आवश्यकता होती है,लेकिन पिता सामान्य $(XY)$ है।

(C) यह वंशावली एक प्रभावित पिता और एक अप्रभावित माता को दर्शाती है जो प्रभावित और अप्रभावित दोनों संतानों को जन्म देते हैं। यह पैटर्न एक ऑटोसोमल प्रभावी लक्षण के अनुरूप है।
मान लीजिए कि प्रभावी एलील $A$ है और अप्रभावी एलील $a$ है।
प्रभावित पिता को विषमयुग्मजी $(Aa)$ होना चाहिए क्योंकि उनका एक अप्रभावित पुत्र $(aa)$ है।
अप्रभावित माता को समयुग्मजी अप्रभावी $(aa)$ होना चाहिए।
संकरण $Aa \times aa$ है।
संतानों के जीनोटाइप $Aa$ (प्रभावित) और $aa$ (अप्रभावित) हैं।
चूंकि माता $aa$ है,वह सभी बच्चों को $a$ एलील देती है। पिता $A$ या $a$ देते हैं।
इसलिए,माता समयुग्मजी अप्रभावी $(aa)$ है,और पिता विषमयुग्मजी $(Aa)$ है।
विकल्प $(A)$ गलत है क्योंकि माता समयुग्मजी अप्रभावी है।
विकल्प $(B)$ गलत है क्योंकि उनकी एक सामान्य पुत्री $(aa)$ हो सकती है।
विकल्प $(C)$ सही है क्योंकि यदि यह लक्षण वर्णांधता ($X$-लिंक्ड अप्रभावी) होता,तो एक प्रभावित पिता अपनी सभी पुत्रियों को यह लक्षण देता,लेकिन यहाँ वंशावली के अनुसार यह संभव नहीं है। अतः,यह $X$-लिंक्ड अप्रभावी (वर्णांधता) नहीं हो सकता है।

(B) $\text{सिकल}-\text{सेल}$ एनीमिया एक ऑटोसोमल अप्रभावी आनुवंशिक विकार है जिसमें एरिथ्रोसाइट्स (लाल रक्त कोशिकाएं) हंसिया के आकार की हो जाती हैं।
यह $\text{हीमोग्लोबिन}-S$ $(HbS)$ नामक असामान्य हीमोग्लोबिन के निर्माण के कारण होता है।
$\text{हीमोग्लोबिन}-S$ तब बनता है जब $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के $6^{th}$ अमीनो एसिड, यानी ग्लूटामिक एसिड को पॉइंट म्यूटेशन के कारण वैलिन द्वारा प्रतिस्थापित कर दिया जाता है।
यह $\beta$-ग्लोबिन जीन में एक एकल न्यूक्लियोटाइड परिवर्तन ($DNA$ स्तर पर $GAG \rightarrow GTG$, जो $A \rightarrow T$ प्रतिस्थापन के अनुरूप है) के कारण होता है।
सामान्य $\beta$-ग्लोबिन जीन में $DNA$ अनुक्रम $CCTGAGGAG$ होता है, जबकि $\text{सिकल}-\text{सेल}$ एनीमिया में, यह अनुक्रम $CCTGTGGAG$ होता है।

(A) : यह चार्ट फिनाइलकीटोन्यूरिया जैसे अलिंगसूत्री (autosomal) अप्रभावी लक्षण की वंशागति को दर्शाता है। एक अलिंगसूत्री अप्रभावी लक्षण एक पीढ़ी को छोड़ सकता है। यह दो विषमयुग्मजी व्यक्तियों के बीच विवाह $(Aa \times Aa = 3\ Aa + 1\ aa)$,एक अप्रभावी व्यक्ति और संकर $(Aa \times aa = 2\ Aa + 2\ aa)$,और दो अप्रभावी व्यक्तियों $(aa \times aa = \text{सभी } aa)$ के मामले में दिखाई देता है। फिनाइलकीटोन्यूरिया एक जन्मजात,अलिंगसूत्री,अप्रभावी चयापचय विकार है जिसमें समयुग्मजी अप्रभावी व्यक्ति में फिनाइलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम की कमी होती है। विषमयुग्मजी व्यक्ति सामान्य होते हैं लेकिन वाहक होते हैं।

(C) : जन्मजात विकार (congenital disorder) एक ऐसी चिकित्सीय स्थिति है जो जन्म के समय मौजूद होती है। जन्मजात विकार आनुवंशिक असामान्यताओं,गर्भाशय के वातावरण या अज्ञात कारकों का परिणाम हो सकते हैं।
सिकल सेल एनीमिया सिकल हीमोग्लोबिन $(HbS)$ के कारण होने वाले आनुवंशिक विकारों का एक समूह है। $HbS$ अणु आपस में जुड़ जाते हैं,जिससे लाल रक्त कोशिकाएं चिपचिपी,सख्त और अधिक नाजुक हो जाती हैं,जिससे वे मुड़े हुए,दरांती (sickle) के आकार में बदल जाती हैं।
हंटिंगटन कोरिया एक वंशानुगत विकार है जो बेसल गैन्ग्लिया संरचनाओं में अपक्षयी परिवर्तनों द्वारा पहचाना जाता है,जिसके परिणामस्वरूप अंततः मस्तिष्क का सिकुड़ना,वेंट्रिकल्स का बढ़ना,कोरिया नामक असामान्य शारीरिक गतिविधियां और याददाश्त का कम होना होता है।
ये दोनों आनुवंशिक मूल के हैं और जन्म से ही मौजूद होते हैं,इसलिए इन्हें जन्मजात विकार के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

(A) वर्णांधता एक अप्रभावी लिंग-सहलग्न विकार है जो $X$ गुणसूत्र पर स्थित जीन के कारण होता है।
मान लीजिए $X^c$ वर्णांधता के लिए एलील है और $X$ सामान्य दृष्टि के लिए एलील है।
एक वर्णांध महिला का जीनोटाइप $X^c X^c$ होता है।
सामान्य दृष्टि वाले पुरुष का जीनोटाइप $XY$ होता है।
जब वे प्रजनन करते हैं,तो क्रॉस $X^c X^c \times XY$ होता है।
संतान के लिए संभावित जीनोटाइप $X^c X$ (वाहक पुत्रियाँ) और $X^c Y$ (वर्णांध पुत्र) हैं।
चूंकि सभी पुत्र अपना $X$ गुणसूत्र अपनी माँ से प्राप्त करते हैं,और माँ वर्णांध $(X^c X^c)$ है,इसलिए सभी पुत्र $X^c$ एलील विरासत में प्राप्त करेंगे।
अतः,सभी पुत्र वर्णांध होंगे।

(C) $1$. वंशावली चार्ट का विश्लेषण यह दर्शाता है कि यह लक्षण अप्रभावित माता-पिता की संतानों में दिखाई देता है (पहली पीढ़ी के दोनों माता-पिता अप्रभावित हैं,लेकिन उनके एक प्रभावित पुत्र और एक प्रभावित पुत्री है)। यह इंगित करता है कि यह लक्षण अप्रभावी है।
$2$. चूंकि यह लक्षण पुरुषों और महिलाओं दोनों में दिखाई देता है (पहली पीढ़ी में प्रभावित पुत्र और पुत्री),और यह पीढ़ियों को छोड़कर आगे बढ़ता है,इसलिए यह अलिंगसूत्री (ऑटोसोमल) अप्रभावी है। विशेष रूप से,अप्रभावित माता-पिता से प्रभावित पुत्री का जन्म यह पुष्टि करता है कि यह अलिंगसूत्री है,क्योंकि लिंग-सहलग्न अप्रभावी लक्षण के लिए पिता का प्रभावित होना आवश्यक होता है ताकि वह पुत्री में स्थानांतरित हो सके।

(D) फिनाइलकीटोन्यूरिया $(PKU)$ चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव (अलिंगसूत्री अप्रभावी) लक्षण के रूप में विरासत में मिलती है।
इस विकार में,प्रभावित व्यक्ति में फिनाइलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम की कमी होती है,जो अमीनो एसिड फिनाइलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित करता है।
परिणामस्वरूप,फिनाइलएलनिन जमा हो जाता है और फिनाइलपायरुविक एसिड और अन्य डेरिवेटिव्स में परिवर्तित हो जाता है,जिससे मानसिक मंदता हो जाती है।
विकल्प $(D)$ गलत है क्योंकि साइटोकाइनेसिस (कोशिकाद्रव्य विभाजन) की विफलता के कारण पॉलीप्लोइडी (जैसे डाउन सिंड्रोम) होती है,न कि $PKU$।

(C) गलत है क्योंकि सिकल-सेल एनीमिया एक अलिंगसूत्री (autosomal) अप्रभावी लक्षण है,न कि लिंग-सहलग्न।
$R$ गलत है क्योंकि सिकल-सेल एनीमिया एलील्स के केवल एक जोड़े ($Hb^A$ और $Hb^S$) द्वारा नियंत्रित होता है,न कि दो से अधिक जोड़ों द्वारा (जो कि बहुजीनी वंशागति होती है)।
अतः,$A$ और $R$ दोनों गलत हैं।

(B) दिए गए वंशावली चार्ट में,दोनों माता-पिता अप्रभावित (छायांकित नहीं) हैं,लेकिन उनकी संतान प्रभावित (छायांकित) है। यह इंगित करता है कि लक्षण अप्रभावी है।
यदि यह लक्षण लिंग-सहलग्न अप्रभावी होता,तो एक प्रभावित पुत्री के पिता का भी प्रभावित होना आवश्यक था,जो यहाँ नहीं है (पिता अप्रभावित हैं)।
इसलिए,यह लक्षण अलिंगसूत्री अप्रभावी होना चाहिए,जहाँ दोनों माता-पिता विषमयुग्मजी वाहक $(Aa)$ हैं।
यह प्रभावित $(aa)$ बच्चों के होने की संभावना को स्पष्ट करता है,जैसा कि चार्ट में देखा जा सकता है।

(B) हीमोफिलिया एक आनुवंशिक विकार है जो रक्त के थक्के जमने के लिए जिम्मेदार जीन में खराबी के कारण होता है।
यह एक $X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षण है,जिसका अर्थ है कि रोग के लिए जिम्मेदार जीन $X$ गुणसूत्र पर स्थित होता है।
चूंकि यह अप्रभावी है,इसलिए एक महिला में रोग के प्रकट होने के लिए दोनों $X$ गुणसूत्रों पर दोषपूर्ण जीन का होना आवश्यक है,जबकि एक पुरुष में केवल एक $X$ गुणसूत्र होने के कारण,केवल एक दोषपूर्ण $X$ गुणसूत्र होने पर ही रोग प्रकट हो जाता है।
इसलिए,इसे लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

(D) वर्णांधता एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है जो आँख के लाल या हरे शंकु (cone) कोशिकाओं में दोष के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप लाल और हरे रंग के बीच अंतर करने में विफलता होती है।
यह दोष $X$ गुणसूत्र पर मौजूद कुछ जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
यह लगभग $8\%$ पुरुषों और केवल $0.4\%$ महिलाओं में होता है क्योंकि लाल-हरे वर्णांधता के लिए जिम्मेदार जीन $X$ गुणसूत्र पर स्थित होते हैं।
चूंकि पुरुषों में केवल एक $X$ गुणसूत्र होता है और महिलाओं में दो,इसलिए पुरुषों में इसकी घटना बहुत अधिक होती है।

(D) मेंडेलियन विकार मुख्य रूप से एकल जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन द्वारा निर्धारित होते हैं। इसके उदाहरणों में हीमोफीलिया,वर्णांधता,सिकल सेल एनीमिया,फेनिलकेटोनुरिया,थैलेसीमिया और सिस्टिक फाइब्रोसिस शामिल हैं।
डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो गुणसूत्र संख्या $21$ की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होता है ($21$ की ट्राइसोमी)।
इसलिए,डाउन सिंड्रोम एक मेंडेलियन विकार नहीं है।

(B) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
मान लीजिए $X^c$ वर्णांधता के लिए एलील है और $X$ सामान्य दृष्टि के लिए एलील है।
वर्णांध पुरुष का जीनप्रारूप $X^cY$ है।
सामान्य दृष्टि वाली समयुग्मजी महिला का जीनप्रारूप $XX$ है।
जब उनका संकरण कराया जाता है: $X^cY \times XX$।
संभावित संतानों के जीनप्रारूप $XX^c$ (वाहक पुत्री) और $XY$ (सामान्य पुत्र) हैं।
चूंकि पुत्र पिता से $Y$ गुणसूत्र और माता से $X$ गुणसूत्र (जो सामान्य है) प्राप्त करता है,इसलिए सभी पुत्रों की दृष्टि सामान्य होगी।
अतः,उनके पुत्र के वर्णांध होने की प्रायिकता $0\%$ है।

(D) हीमोफिलिया एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है,जिसका अर्थ है कि इस रोग का जीन $X$ गुणसूत्र पर स्थित होता है।
चूंकि यह अप्रभावी है,इसलिए एक महिला में रोग के प्रकट होने के लिए दोनों $X$ गुणसूत्रों पर उत्परिवर्तन होना आवश्यक है,जबकि पुरुष में केवल एक प्रभावित $X$ गुणसूत्र ही पर्याप्त है।
महारानी विक्टोरिया हीमोफिलिया की ज्ञात वाहक थीं और उनकी वंशावली यूरोप के कई शाही परिवारों में इस रोग के संचरण को दर्शाती है।
यह रोग रक्त के थक्के जमने में शामिल प्रोटीन के कैस्केड के एक एकल प्रोटीन में खराबी के कारण होता है।
इसलिए,यह कथन कि यह एक लिंग-सहलग्न प्रभावी रोग है,गलत है।

(D) एक ऑटोसोम-लिंक्ड रिसेसिव लक्षण अलिंगसूत्रों (गैर-लिंग गुणसूत्रों) पर स्थित एक जीन द्वारा नियंत्रित होता है।
चूंकि अलिंगसूत्र पुरुषों और महिलाओं दोनों में समान संख्या में मौजूद होते हैं,इसलिए वंशागति का पैटर्न लिंग-सहलग्नता नहीं दिखाता है।
एक अप्रभावी लक्षण के फेनोटाइपिक रूप से अभिव्यक्त होने के लिए,व्यक्ति के पास अप्रभावी एलील की दो प्रतियां (समयुग्मजी अप्रभावी,उदा. $aa$) होनी चाहिए।
यदि कोई व्यक्ति विषमयुग्मी $(Aa)$ है,तो वह वाहक होता है लेकिन रोग को अभिव्यक्त नहीं करता है।
इसलिए,यह रोग केवल समयुग्मजी अवस्था में ही अभिव्यक्त होता है।

(D) विशेषताओं का विश्लेषण इस प्रकार है:
$(i)$ हँसियाकार $RBC$ सिकल-सेल एनीमिया (अलिंगसूत्री अप्रभावी) की मुख्य विशेषता है।
$(ii)$ रक्त का थक्का जमने वाले कारकों की कमी के कारण लगातार रक्तस्राव होना हीमोफिलिया ($X$-सहलग्न अप्रभावी) की विशेषता है।
$(iii)$ हीमोफिलिया $X$-सहलग्न अप्रभावी रोग है; अतः,एक विषमयुग्मजी मादा (वाहक) रोग को अपने पुत्रों में स्थानांतरित करती है।
$(iv)$ सिकल-सेल एनीमिया अलिंगसूत्री अप्रभावी रोग है; अतः,दोनों विषमयुग्मजी माता-पिता (वाहक) रोग को अपनी संतानों में स्थानांतरित कर सकते हैं।
इसलिए,$(i)$ और $(iv)$ सिकल-सेल एनीमिया से संबंधित हैं,जबकि $(ii)$ और $(iii)$ हीमोफिलिया से संबंधित हैं।

(A) रंगवर्णान्धता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
मान लीजिए कि $X^C$ रंगवर्णान्धता के लिए एलील है और $X$ सामान्य दृष्टि के लिए एलील है।
पति की दृष्टि सामान्य है,इसलिए उसका जीनोटाइप $XY$ है।
पत्नी की दृष्टि सामान्य है,लेकिन चूंकि उसके पिता रंगवर्णान्ध थे,इसलिए वह एक वाहक होनी चाहिए,अतः उसका जीनोटाइप $XX^C$ है।
जब हम $XY \times XX^C$ का क्रॉस कराते हैं,तो उनकी संतानों के संभावित जीनोटाइप इस प्रकार हैं:
$1. XX$ (सामान्य बेटी)
$2. XX^C$ (वाहक बेटी)
$3. XY$ (सामान्य बेटा)
$4. X^CY$ (रंगवर्णान्ध बेटा)
चूंकि रंगवर्णान्धता $X$-सहलग्न अप्रभावी है,एक बेटी तभी रंगवर्णान्ध हो सकती है जब वह माता और पिता दोनों से $X^C$ एलील प्राप्त करे। इस मामले में,पिता सामान्य $(XY)$ है,इसलिए वह अपनी बेटी को $X^C$ एलील नहीं दे सकता है।
इसलिए,उनकी बेटी के रंगवर्णान्ध होने की संभावना $0\%$ है।

(D) हीमोफीलिया एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
यह $X$ गुणसूत्र पर स्थित जीनों में उत्परिवर्तन (mutation) के कारण होता है।
चूंकि पुरुषों में केवल एक $X$ गुणसूत्र $(XY)$ होता है,इसलिए रोग को प्रकट करने के लिए एक ही अप्रभावी जीन पर्याप्त होता है।
इसके विपरीत,महिलाओं में दो $X$ गुणसूत्र $(XX)$ होते हैं,इसलिए उन्हें रोग को प्रकट करने के लिए अप्रभावी जीन की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है,जिससे पुरुषों की तुलना में वे कम प्रभावित होती हैं।

(D) फेनिलकेटोन्यूरिया $(PKU)$ चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव (अलिंगसूत्री अप्रभावी) लक्षण के रूप में विरासत में मिलती है।
यह फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम के लिए कोड करने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है,जिससे शरीर में फेनिलएलनिन का संचय हो जाता है।
मोतियाबिंद,कुष्ठ रोग और रतौंधी को आमतौर पर मेंडेलियन आनुवंशिकता के संदर्भ में आनुवंशिक विकारों के रूप में वर्गीकृत नहीं किया जाता है; कुष्ठ रोग एक संक्रामक बीमारी है,जबकि मोतियाबिंद और रतौंधी पर्यावरणीय कारकों,उम्र बढ़ने या पोषक तत्वों की कमी के कारण हो सकते हैं।

(A) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी (recessive) लक्षण है। एक लड़की के वर्णांध होने के लिए,उसे अपने दोनों माता-पिता से अप्रभावी एलील $(X^c)$ प्राप्त करना आवश्यक है। इसका अर्थ है कि उसके पिता का वर्णांध $(X^cY)$ होना अनिवार्य है और उसकी माँ का कम से कम वाहक $(X^CX^c)$ या वर्णांध $(X^cX^c)$ होना आवश्यक है। विकल्प $A$ इस आनुवंशिक स्थिति का सबसे सटीक वर्णन करता है।

(A) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
मान लीजिए कि वर्णांध माता का जीनोटाइप $X^cX^c$ है और सामान्य पिता का जीनोटाइप $XY$ है।
जब इन जनकों के बीच संकरण होता है:
- माता $X^c$ और $X^c$ युग्मक उत्पन्न करती है।
- पिता $X$ और $Y$ युग्मक उत्पन्न करता है।
- संतानों के जीनोटाइप इस प्रकार होंगे:
- $X^cX$ (वाहक पुत्री)
- $X^cY$ (वर्णांध पुत्र)
अतः,सभी पुत्र वर्णांध होंगे और सभी पुत्रियाँ सामान्य वाहक होंगी।

(C) हीमोफिलिया एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
यदि माता वाहक $(X^HX^h)$ है और पिता सामान्य $(X^HY)$ है,तो संकरण के परिणाम इस प्रकार हैं:
$1$. $X^HX^H$ (सामान्य पुत्री)
$2$. $X^HX^h$ (वाहक पुत्री)
$3$. $X^HY$ (सामान्य पुत्र)
$4$. $X^hY$ (हीमोफिलिया से पीड़ित पुत्र)
इस स्थिति में,$50\%$ पुत्र हीमोफिलिया से पीड़ित हैं और $50\%$ पुत्रियाँ वाहक हैं। यह पुष्टि करता है कि माता के एक $X$ गुणसूत्र पर यह अप्रभावी जीन स्थित है।

(D) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
मान लीजिए सामान्य दृष्टि के लिए एलील $X^C$ है और वर्णांधता के लिए एलील $X^c$ है।
सामान्य नर $X^CY$ होता है और सामान्य मादा $X^CX^C$ या $X^CX^c$ (वाहक) हो सकती है।
यदि माता वाहक $(X^CX^c)$ है और पिता सामान्य $(X^CY)$ है,तो संकरण $X^CX^c \times X^CY$ होगा।
संतति के जीनप्रारूप $X^CX^C$ (सामान्य मादा),$X^CX^c$ (वाहक मादा),$X^CY$ (सामान्य नर),और $X^cY$ (वर्णांध नर) प्राप्त होते हैं।
अतः,यदि माता वाहक है तो वर्णांध नर संतान होने की संभावना है। एक महिला वाहक तब होती है यदि उसके पिता वर्णांध थे (क्योंकि वह अपने पिता से एक $X$ गुणसूत्र प्राप्त करती है)।

(D) एल्बिनिज़्म एक अलिंगसूत्रीय (autosomal) अप्रभावी लक्षण है। मान लीजिए कि $A$ सामान्य त्वचा रंजकता के लिए प्रभावी एलील है और $a$ एल्बिनिज़्म के लिए अप्रभावी एलील है।
$1$. महिला के पिता एल्बिनो $(aa)$ थे,इसलिए उसने उनसे एक अप्रभावी एलील $(a)$ विरासत में प्राप्त किया होगा। चूंकि वह फेनोटाइपिक रूप से सामान्य है,इसलिए उसका जीनोटाइप $Aa$ होना चाहिए।
$2$. पुरुष एल्बिनो है,इसलिए उसका जीनोटाइप $aa$ होना चाहिए।
$3$. महिला $(Aa)$ और पुरुष $(aa)$ के बीच संकरण: $Aa \times aa$ है।
$4$. परिणामी संतानों के जीनोटाइप $Aa$ (सामान्य) और $aa$ (एल्बिनो) $1:1$ के अनुपात में प्राप्त होते हैं।
अतः,उनकी संतानों का अनुपात $1$ सामान्य : $1$ एल्बिनो होगा।

(D) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है। मान लीजिए कि सामान्य दृष्टि के लिए एलील $X^C$ है और वर्णांधता के लिए एलील $X^c$ है।
वर्णांध महिला का जीनोटाइप $X^cX^c$ है।
सामान्य दृष्टि वाले पुरुष का जीनोटाइप $X^CY$ है।
जब इन दोनों के बीच संकरण होता है:
जनक: $X^cX^c$ (महिला) $\times$ $X^CY$ (पुरुष)
युग्मक: $X^c$ और $X^c$ (माता से); $X^C$ और $Y$ (पिता से)
संतानों के जीनोटाइप:
$X^CX^c$ (वाहक पुत्री, सामान्य दृष्टि)
$X^CX^c$ (वाहक पुत्री, सामान्य दृष्टि)
$X^cY$ (वर्णांध पुत्र)
$X^cY$ (वर्णांध पुत्र)
अतः, सभी पुत्र वर्णांध होंगे और सभी पुत्रियाँ सामान्य दृष्टि वाली वाहक होंगी।