जब हीमोग्लोबिन की beta-ग्लोबिन श्रृंखला का सं | vedclass

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Question

(C) वर्णित विकार $\beta$-थैलेसीमिया है। $1$. $\beta$-थैलेसीमिया एक मात्रात्मक (quantitative) विकार है जिसमें हीमोग्लोबिन की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला क

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$\beta$-थैलेसीमिया

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(C) वर्णित विकार $\beta$-थैलेसीमिया है। $1$. $\beta$-थैलेसीमिया एक मात्रात्मक (quantitative) विकार है जिसमें हीमोग्लोबिन की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला का उत्पादन कम हो जाता है या अनुपस्थित होता है। $2$. यह गुणसूत्र $11$ पर स्थित $HBB$ जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। $3$. इसके विपरीत,सिकल सेल एनीमिया एक गुणात्मक (qualitative) विकार है जो $HBB$ जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है,जिसमें श्रृंखला की मात्रा में कमी के बजाय असामान्य हीमोग्लोबिन $(HbS)$ का उत्पादन होता है। $4$. हीमोफीलिया रक्त के थक्के जमने के कारकों से संबंधित एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है,न कि हीमोग्लोबिन संश्लेषण से।

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