Pedigree Analysis and Mendelian disorders Questions in Hindi

(D) जन्मजात रोग वे होते हैं जो जन्म से ही मौजूद होते हैं। ये अक्सर आनुवंशिक असामान्यताओं या गर्भावस्था के दौरान विकासात्मक त्रुटियों के कारण होते हैं।
$1$. अल्केप्टोन्यूरिया चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जो $HGD$ जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है।
$2$. एल्बिनिज्म एक आनुवंशिक स्थिति है जिसके परिणामस्वरूप मेलेनिन का उत्पादन बहुत कम या बिल्कुल नहीं होता है,जो जन्म से ही मौजूद होता है।
$3$. सिकल सेल एनीमिया एक वंशानुगत रक्त विकार है जिसमें लाल रक्त कोशिकाएं हँसिया के आकार की हो जाती हैं।
$4$. हीमोफिलिया एक आनुवंशिक विकार है जो रक्त के थक्के जमने की शरीर की क्षमता को बाधित करता है।
चूंकि सूचीबद्ध सभी विकल्प आनुवंशिक या जन्मजात स्थितियां हैं,इसलिए सही उत्तर $D$ है।

(C) सिकल सेल एनीमिया एक अलिंगसूत्री अप्रभावी आनुवंशिक विकार है जो हीमोग्लोबिन अणु के $\beta$-ग्लोबिन जीन में बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) के कारण होता है।
यह उत्परिवर्तन $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के $6^{th}$ स्थान पर ग्लूटामिक एसिड को वैलीन द्वारा प्रतिस्थापित कर देता है।
परिणामस्वरूप,कम ऑक्सीजन तनाव की स्थिति में हीमोग्लोबिन अणु का बहुलकीकरण (polymerisation) हो जाता है,जिससे लाल रक्त कोशिकाएं अपने द्वि-अवतल डिस्क आकार को बदलकर लंबी सिकल (हंसिया) जैसी संरचनाओं में परिवर्तित हो जाती हैं।

(D) हीमोफीलिया एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है,जिसमें विशिष्ट रक्त स्कंदन कारकों (clotting factors) की अनुपस्थिति के कारण रक्त का थक्का ठीक से नहीं जमता है।
इसे ऐतिहासिक रूप से 'शाही बीमारी' के रूप में जाना जाता है क्योंकि यह इंग्लैंड की महारानी विक्टोरिया के वंशजों को प्रभावित करती थी।
इसलिए,कथन $(b)$ और $(c)$ दोनों सही हैं।

(C) हीमोफीलिया एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी आनुवंशिक विकार है।
इस स्थिति में,रक्त का थक्का ठीक से नहीं जमता है क्योंकि व्यक्ति में विशिष्ट थक्का जमाने वाले कारकों (जैसे फैक्टर $VIII$ या फैक्टर $IX$) की कमी होती है।
परिणामस्वरूप,एक छोटी सी चोट भी अत्यधिक और निरंतर रक्तस्राव का कारण बन सकती है।
इसलिए,सही विकल्प $C$ है।

(D) 'Thala test' का उपयोग $Thalassaemia$ (थैलेसीमिया) की पुष्टि के लिए एक नैदानिक परीक्षण के रूप में किया जाता है।
$Thalassaemia$ एक ऑटोसोमल रिसेसिव (अलिंगसूत्री अप्रभावी) रक्त विकार है,जो शरीर में सामान्य से कम ऑक्सीजन ले जाने वाले प्रोटीन $(haemoglobin)$ और कम लाल रक्त कोशिकाओं की विशेषता है।
यह $haemoglobin$ की $\alpha$ या $\beta$ ग्लोबिन श्रृंखलाओं के लिए कोड करने वाले जीन में उत्परिवर्तन $(mutation)$ के कारण होता है।

(A) सिकल-सेल एनीमिया एक अलिंगसूत्र-सहलग्न अप्रभावी लक्षण है जो माता-पिता से संतानों में तब संचारित हो सकता है जब दोनों जनक इस जीन के वाहक हों।
यह रोग जीन के एक युग्म एलील,$Hb^A$ और $Hb^S$ द्वारा नियंत्रित होता है।
यह दोष हीमोग्लोबिन अणु की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के छठे स्थान पर ग्लूटामिक एसिड $(Glu)$ का वैलीन $(Val)$ द्वारा प्रतिस्थापन के कारण होता है।
यह प्रतिस्थापन $\beta$-ग्लोबिन जीन के छठे कोडोन में $GAG$ से $GUG$ में एकल बेस पेयर के प्रतिस्थापन के कारण होता है।

(A) सिकल सेल एनीमिया एक अलिंगसूत्री अप्रभावी आनुवंशिक विकार है।
यह हीमोग्लोबिन की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला को कूटबद्ध करने वाले जीन में बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होता है।
विशेष रूप से,$\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के $6^{th}$ स्थान पर ग्लूटामिक एसिड को वैलिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।
यह प्रतिस्थापन असामान्य हीमोग्लोबिन $(HbS)$ के निर्माण की ओर ले जाता है,जिसके कारण कम ऑक्सीजन तनाव की स्थिति में लाल रक्त कोशिकाएं हँसिए के आकार की हो जाती हैं।

(C) हीमोफीलिया एक आनुवंशिक विकार है जो रक्त के थक्के जमने की शरीर की क्षमता को बाधित करता है,जो रक्तस्राव को रोकने के लिए आवश्यक प्रक्रिया है।
यह विशिष्ट क्लॉटिंग कारकों (रक्त का थक्का जमाने वाले कारकों) की कमी के कारण होता है।
हीमोफीलिया $A$,एंटी-हीमोफिलिक फैक्टर $(AHF)$ की कमी के कारण होता है,जिसे फैक्टर $VIII$ के रूप में भी जाना जाता है।
इसलिए,$AHF$ की कमी हीमोफीलिया की स्थिति का कारण बनती है।

(C) सिकल सेल एनीमिया $Hb^S$ जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक ऑटोसोमल अप्रभावी आनुवंशिक विकार है।
विषमयुग्मजी स्थिति $(Hb^A Hb^S)$ में,व्यक्ति वाहक होता है और सिकल सेल ट्रेट प्रदर्शित करता है,जो मलेरिया के प्रति कुछ प्रतिरोध प्रदान करता है।
समयुग्मजी अप्रभावी स्थिति $(Hb^S Hb^S)$ में,व्यक्ति गंभीर सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित होता है।
यह स्थिति असामान्य हीमोग्लोबिन के उत्पादन की ओर ले जाती है,जिससे लाल रक्त कोशिकाएं हँसिया के आकार की हो जाती हैं,जिसके परिणामस्वरूप गंभीर एनीमिया होता है और अक्सर अंग विफलता और जटिलताओं के कारण समय से पहले मृत्यु हो जाती है। इस प्रकार,घातक प्रभाव समयुग्मजी अप्रभावी अवस्था में देखा जाता है।

(A) एल्बिनिज़्म (रंजकहीनता) एक आनुवंशिक विकार है जो त्वचा,बालों और आंखों में रंजक (मेलेनिन) की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति की विशेषता है।
यह उन जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो मेलेनिन का उत्पादन या वितरण करते हैं।
यह स्थिति किसी विशिष्ट जातीय समूह या प्रजाति तक सीमित नहीं है।
यह दुनिया भर में किसी भी मानव प्रजाति के व्यक्तियों में हो सकती है।

(B) Tay-Sachs रोग सबसे सामान्य $GM_2$ गैंग्लियोसिडोसिस है,जो लगभग विशेष रूप से उत्तर-पूर्वी यूरोपीय यहूदियों में होता है।
यह शिशु अवस्था में शुरुआत ($3-6$ महीने),गुड़िया जैसा चेहरा,चेरी-लाल मैकुलर स्पॉट ($90+$ प्रतिशत शिशुओं में),शुरुआती अंधापन,हाइपरएक्यूसिस,मैक्रोसेफली,दौरे और हाइपोटोनिया द्वारा पहचाना जाता है।
बच्चे आमतौर पर $2$ से $5$ वर्ष की आयु के बीच मर जाते हैं।
यह ऊतकों में $hexosaminidase A$ एंजाइम की कमी के कारण होता है।

(B) $Huntington's$ chorea एक न्यूरोडीजेनेरेटिव आनुवंशिक विकार है जो अनैच्छिक,झटकेदार और अनियमित गतिविधियों द्वारा पहचाना जाता है जिसे 'कोरिया' (chorea) कहा जाता है।
इन गतिविधियों को अलयबद्ध (arrhythmic) के रूप में वर्णित किया जाता है क्योंकि वे किसी नियमित पैटर्न या लय का पालन नहीं करती हैं।
इसलिए,सही विकल्प $B$ है।

(C) आनुवंशिक परामर्श (Genetic counselling) में आनुवंशिक रोगों के जोखिमों और उनके परिणामों के बारे में जानकारी और सलाह प्रदान की जाती है।
आनुवंशिक स्क्रीनिंग आनुवंशिक परामर्श का एक मूलभूत हिस्सा है,जिसमें प्रसवपूर्व निदान,वाहक (carrier) निदान (विषमयुग्मजी व्यक्तियों की पहचान करने के लिए) और भविष्य कहनेवाला निदान शामिल है।
चूंकि विषमयुग्मजी व्यक्ति अक्सर अप्रभावी विकारों के फेनोटाइपिक लक्षण नहीं दिखाते हैं,इसलिए उन्हें लंबाई या रंग जैसे शारीरिक लक्षणों द्वारा पहचाना नहीं जा सकता है।
इसलिए,उनकी पहचान करने के लिए आणविक परीक्षण या जैव रासायनिक विश्लेषण जैसी स्क्रीनिंग प्रक्रियाओं की आवश्यकता होती है।

(A) सर $Archibald$ $Garrod$ को मानव आनुवंशिकी का जनक माना जाता है।
उन्होंने सबसे पहले यह सुझाव दिया था कि कुछ रोग,जैसे कि एल्केप्टोन्यूरिया,अप्रभावी लक्षणों के रूप में विरासत में मिलते हैं,जिसे उन्होंने 'चयापचय की जन्मजात त्रुटियां' ($inborn$ $errors$ $of$ $metabolism$) कहा था।

(A) एक छोटे समुदाय में,यदि व्यक्ति केवल समुदाय के भीतर ही विवाह करते हैं (अंतर्विवाह),तो जीन पूल सीमित रहता है।
यह समयुग्मजी अप्रभावी स्थितियों की संभावना को बढ़ाता है,जिससे हानिकारक आनुवंशिक रोगों की अभिव्यक्ति होती है।
ये रोग व्यक्तियों की प्रजनन क्षमता और जीवित रहने की दर को कम कर सकते हैं,जिससे वे उस विशिष्ट समुदाय की जनसंख्या वृद्धि पर एक प्राकृतिक नियंत्रण के रूप में कार्य करते हैं।

(D) पेडिग्री एनालिसिस (वंशावली विश्लेषण) एक परिवार में कई पीढ़ियों तक लक्षणों की वंशागति का व्यवस्थित अध्ययन है।
यह मानव आनुवंशिक परामर्श में उपयोग किया जाने वाला एक मूलभूत उपकरण है,जिसका उपयोग किसी विशिष्ट लक्षण,असामान्यता या बीमारी के वंशागति पैटर्न का पता लगाने के लिए किया जाता है।
पारिवारिक वृक्ष (पेडिग्री) बनाकर,आनुवंशिकीविद् यह निर्धारित कर सकते हैं कि कोई लक्षण प्रभावी,अप्रभावी,अलिंगसूत्री (autosomal) या लिंग-सहलग्न है,जो भविष्य की पीढ़ियों में आनुवंशिक विकारों के जोखिम का आकलन करने में मदद करता है।

(A) गैलेक्टोसेमिया एक दुर्लभ आनुवंशिक चयापचय विकार है जो किसी व्यक्ति की गैलेक्टोज नामक शर्करा को ठीक से पचाने की क्षमता को प्रभावित करता है।
गैलेक्टोज लैक्टोज का एक घटक है,जो दूध और डेयरी उत्पादों में पाया जाता है।
गैलेक्टोसेमिया के रोगियों में,गैलेक्टोज को तोड़ने के लिए आवश्यक एंजाइम की कमी होती है या वह अनुपस्थित होता है।
यदि शरीर में गैलेक्टोज जमा हो जाता है,तो यह यकृत क्षति,गुर्दे की विफलता और मस्तिष्क क्षति जैसी गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं पैदा कर सकता है।
इसलिए,गैलेक्टोसेमिया का प्राथमिक उपचार आहार से गैलेक्टोज और लैक्टोज को पूरी तरह से हटाना है।
चूंकि दूध में लैक्टोज होता है (जो ग्लूकोज और गैलेक्टोज में टूट जाता है),इसलिए इस स्थिति वाले बच्चों को गैलेक्टोज-मुक्त आहार दिया जाना चाहिए।

(D) सिकल-सेल एनीमिया $HBB$ जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है। हंटिंगटन कोरिया $HTT$ जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक ऑटोसोमल डोमिनेंट आनुवंशिक विकार है। ये दोनों आनुवंशिक विकार हैं जो जन्म से ही मौजूद होते हैं,इसलिए इन्हें जन्मजात (कॉन्जेनिटल) रोग कहा जाता है।

(C) हीमोफिलिया एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
मान लीजिए $X^h$ हीमोफिलिया जीन वाला गुणसूत्र है और $X$ सामान्य गुणसूत्र है।
एक हीमोफिलिक महिला का जीनोटाइप $X^hX^h$ होता है।
एक सामान्य पुरुष का जीनोटाइप $XY$ होता है।
जब इनका संकरण होता है: $X^hX^h \times XY$।
संतानों के संभावित जीनोटाइप हैं:
$1$. $X^hX$ (वाहक पुत्री)
$2$. $X^hY$ (हीमोफिलिक पुत्र)
इस प्रकार,सभी पुत्रियाँ वाहक होंगी (लक्षणप्रारूप में सामान्य) और सभी पुत्र हीमोफिलिक होंगे।
अतः,सभी पुत्र हीमोफिलिक होंगे।

(C) वर्णांधता मनुष्यों में एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है। वर्णांधता के लिए जिम्मेदार जीन $X$ गुणसूत्र पर स्थित होता है। चूंकि पुरुषों में केवल एक $X$ गुणसूत्र $(XY)$ होता है,इसलिए एक एकल अप्रभावी जीन ही इस विकार को उत्पन्न करने के लिए पर्याप्त होता है। महिलाओं में,जिनमें दो $X$ गुणसूत्र $(XX)$ होते हैं,यह विकार केवल तभी प्रकट होता है जब दोनों $X$ गुणसूत्रों पर अप्रभावी जीन मौजूद हों।

(D) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है। मान लीजिए $X^c$ वर्णांधता के लिए एलील है और $X$ सामान्य दृष्टि के लिए एलील है।
वर्णांध महिला का जीनोटाइप $X^cX^c$ है।
सामान्य दृष्टि वाले पुरुष का जीनोटाइप $XY$ है।
जब ये दो व्यक्ति प्रजनन करते हैं,तो क्रॉस $X^cX^c \times XY$ होता है।
संतान के संभावित जीनोटाइप हैं:
$1$. $X^cX$ (वाहक पुत्री)
$2$. $X^cY$ (वर्णांध पुत्र)
चूंकि पुत्र को अपना $X$ गुणसूत्र अपनी माता से और $Y$ गुणसूत्र अपने पिता से प्राप्त होता है,इसलिए वर्णांध माता से पैदा होने वाले सभी पुत्रों को उससे $X^c$ गुणसूत्र विरासत में मिलेगा।
अतः,सभी पुत्र वर्णांध होंगे।

(B) सिकल-सेल एनीमिया एक अलिंगसूत्र-सहलग्न (autosome-linked) अप्रभावी लक्षण है,जो माता-पिता दोनों के वाहक होने पर संतानों में संचारित हो सकता है।
यह रोग एलील के एक एकल युग्म,$Hb^A$ और $Hb^S$ द्वारा नियंत्रित होता है।
यह दोष हीमोग्लोबिन अणु की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के छठे स्थान पर ग्लूटामिक एसिड $(Glu)$ के स्थान पर वैलीन $(Val)$ के प्रतिस्थापन के कारण होता है।
यह प्रतिस्थापन $\beta$-ग्लोबिन जीन के छठे कोडोन में $GAG$ से $GUG$ में एकल बेस पेयर के प्रतिस्थापन के कारण होता है।

(A) हीमोफीलिया एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी रोग है,जो एक अप्रभावित वाहक महिला से कुछ पुरुष संतानों में इसके संचरण को दर्शाता है। यह $X$ गुणसूत्र में दोष के कारण होता है। चूंकि पुरुषों में केवल एक ही $X$ गुणसूत्र होता है,इसलिए एक एकल दोषपूर्ण जीन रोग की अभिव्यक्ति का कारण बनता है। इसलिए,इसे $X$-लिंक्ड अप्रभावी विकार के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

(D) विटामिन $D$-प्रतिरोधी रिकेट्स एक $X$-सहलग्न प्रभावी लक्षण है। मान लीजिए $X^R$ लक्षण के लिए प्रभावी एलील है और $X^r$ सामान्य अप्रभावी एलील है।
चूंकि महिला प्रभावित है,उसके पास कम से कम एक $X^R$ एलील होना चाहिए। चूंकि पुरुष प्रभावित है,उसका जीनप्रारूप $X^RY$ होना चाहिए।
यदि सभी पुत्रियाँ प्रभावित हैं,तो उन्हें दोनों माता-पिता से $X^R$ एलील प्राप्त करना होगा। यदि माता विषमयुग्मजी $(X^RX^r)$ है और पिता $(X^RY)$ है,तो पुत्रियाँ $X^RX^R$ या $X^RX^r$ (सभी प्रभावित) होंगी,और पुत्र $X^RY$ (प्रभावित) या $X^rY$ (अप्रभावित) होंगे।
इस प्रकार,दोनों माता-पिता के पास लक्षण के लिए केवल एक प्रभावी एलील है ($X^RX^r$ और $X^RY$)।

(D) वंशावली विश्लेषण में,विभिन्न आनुवंशिक स्थितियों का प्रतिनिधित्व करने के लिए मानक प्रतीकों का उपयोग किया जाता है।
$1$. एक वर्ग नर को और एक वृत्त मादा को दर्शाता है।
$2$. एक छायांकित प्रतीक एक प्रभावित व्यक्ति को इंगित करता है।
$3$. केंद्र में बिंदु वाला प्रतीक $(ʘ)$ लिंग-सहलग्न अप्रभावी लक्षण के लिए एक वाहक (आमतौर पर एक महिला वाहक) का प्रतिनिधित्व करता है।
$4$. इसलिए,सही विकल्प $D$ है।

(A) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
मान लीजिए $X^C$ सामान्य एलील है और $X^c$ वर्णांधता के लिए अप्रभावी एलील है।
पिता की दृष्टि सामान्य है,इसलिए उनका जीनोटाइप $X^CY$ है।
माता वाहक है,इसलिए उनका जीनोटाइप $X^CX^c$ है।
संकरण: $X^CY \times X^CX^c$।
संभावित संतति जीनोटाइप:
$1. X^CX^C$ (सामान्य पुत्री)
$2. X^CX^c$ (वाहक पुत्री)
$3. X^CY$ (सामान्य पुत्र)
$4. X^cY$ (वर्णांध पुत्र)
पुत्रों में,$50\%$ वर्णांध $(X^cY)$ हैं और $50\%$ सामान्य $(X^CY)$ हैं।
पुत्रियों में,$0\%$ वर्णांध हैं,क्योंकि वे या तो सामान्य हैं या वाहक हैं।
अतः,वर्णांध पुत्र होने की संभावना $50\%$ है और वर्णांध पुत्री होने की संभावना $Nil$ है।

(C) सिकल सेल एनीमिया एक अलिंगसूत्री (autosomal) अप्रभावी विशेषक है,जो माता-पिता से संतानों में तब संचारित हो सकता है जब दोनों जनक जीन के लिए वाहक $(Hb^A Hb^S)$ हों।
यह $DNA$ अनुक्रम में बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) के कारण होता है,विशेष रूप से हीमोग्लोबिन की बीटा-ग्लोबिन श्रृंखला के लिए कोडिंग करने वाले जीन में एक एकल बेस पेयर का प्रतिस्थापन ($GAG$ से $GUG$) होता है।
यह उत्परिवर्तन बीटा-ग्लोबिन श्रृंखला के छठे स्थान पर ग्लूटामिक एसिड $(Glu)$ के स्थान पर वैलीन $(Val)$ के प्रतिस्थापन का कारण बनता है।
इस कारण से,कम ऑक्सीजन तनाव में हीमोग्लोबिन अणु का बहुलकीकरण (polymerization) हो जाता है,जिससे $RBCs$ का आकार द्विववतल डिस्क से बदलकर एक लम्बी हँसिया जैसी संरचना में परिवर्तित हो जाता है।

(D) मेंडेलियन विकार मुख्य रूप से एक ही जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन द्वारा निर्धारित होते हैं।
$i$. हीमोफीलिया एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी मेंडेलियन विकार है।
$ii$. डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार है जो गुणसूत्र संख्या $21$ की एक अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी) की उपस्थिति के कारण होता है।
$iii$. सिस्टिक फाइब्रोसिस एक अलिंगसूत्री (ऑटोसोमल) अप्रभावी मेंडेलियन विकार है।
$iv$. वर्णांधता एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी मेंडेलियन विकार है।
$v$. रतौंधी आमतौर पर विटामिन $A$ की कमी के कारण होती है,यह कोई आनुवंशिक विकार नहीं है।
अतः,मेंडेलियन विकार हीमोफीलिया $(i)$,सिस्टिक फाइब्रोसिस $(iii)$ और वर्णांधता $(iv)$ हैं।

(B) आनुवंशिक विकार किसी व्यक्ति के $DNA$ में असामान्यता,जैसे कि उत्परिवर्तन (mutations) या गुणसूत्र संबंधी विकृतियों के कारण होते हैं।
$A$. हीमोफिलिया एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी आनुवंशिक विकार है।
$B$. बौनापन (विशेष रूप से एकोंड्रोप्लेसिया) आनुवंशिक हो सकता है,लेकिन वृद्धि हार्मोन की कमी या पोषण संबंधी समस्याओं के कई रूपों को मेंडेलियन आनुवंशिक विकारों के रूप में वर्गीकृत नहीं किया जाता है। हालाँकि,मानक जीव विज्ञान पाठ्यक्रम के संदर्भ में,हीमोफिलिया,सिस्टिक फाइब्रोसिस और थैलेसीमिया वंशानुगत मेंडेलियन विकारों के क्लासिक उदाहरण हैं।
$C$. सिस्टिक फाइब्रोसिस एक अलिंगसूत्री अप्रभावी आनुवंशिक विकार है।
$D$. थैलेसीमिया एक अलिंगसूत्री अप्रभावी रक्त विकार है।
इसलिए,बौनापन सबसे उपयुक्त उत्तर है क्योंकि यह अक्सर एक कड़ाई से परिभाषित मेंडेलियन आनुवंशिक विकार के बजाय हार्मोनल या पर्यावरणीय कारकों का परिणाम होता है।

(A) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
मान लीजिए $X^C$ वर्णांधता के लिए एलील है और $X$ सामान्य एलील है।
पुरुष वर्णांध है,इसलिए उसका जीनोटाइप $X^CY$ है।
महिला समयुग्मजी सामान्य है,इसलिए उसका जीनोटाइप $XX$ है।
जब उनका संकरण होता है: $X^CY \times XX$।
संभावित संतानों के जीनोटाइप $XX^C$ (वाहक पुत्री) और $XY$ (सामान्य पुत्र) हैं।
अतः,सभी पुत्र सामान्य होंगे और सभी पुत्रियाँ वर्णांधता जीन की वाहक होंगी।

(A) लिंग-सहलग्न वंशागति का तात्पर्य लिंग गुणसूत्रों ($X$ या $Y$) पर स्थित लक्षणों की वंशागति से है।
$1$. वर्णांधता एक प्रसिद्ध $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
$2$. मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (विशेष रूप से डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी) भी एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
$3$. दृष्टि वैषम्य (Astigmatism) आँख का एक अपवर्तक दोष है,जो आमतौर पर लिंग-सहलग्न नहीं होता है।
$4$. पॉलीडेक्टिली एक अलिंगसूत्री प्रभावी लक्षण है।
चूंकि वर्णांधता और मस्कुलर डिस्ट्रॉफी दोनों लिंग-सहलग्न हैं,लेकिन जीव विज्ञान के मानक पाठ्यक्रम में वर्णांधता को $X$-सहलग्न वंशागति के सबसे क्लासिक उदाहरण के रूप में पढ़ाया जाता है।

(B) सिकल सेल एनीमिया हीमोग्लोबिन जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक आनुवंशिक विकार है।
जो व्यक्ति सिकल सेल ट्रेट के लिए विषमयुग्मजी $(Hb^A Hb^S)$ होते हैं,उन्हें उन क्षेत्रों में जीवित रहने का लाभ मिलता है जहाँ मलेरिया स्थानिक है।
सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति मलेरिया परजीवी $(Plasmodium)$ की वृद्धि और प्रजनन को रोकती है,जिससे मलेरिया के खिलाफ प्राकृतिक प्रतिरोध मिलता है।
इस प्रकार,जबकि समयुग्मजी स्थिति $(Hb^S Hb^S)$ हानिकारक है,विषमयुग्मजी स्थिति मच्छर जनित रोग के खिलाफ सुरक्षात्मक लाभ प्रदान करती है।

(B) मनुष्यों में,लाल-हरी वर्णांधता (color blindness) $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार का एक उत्कृष्ट उदाहरण है।
चूंकि पुरुषों में केवल एक ही $X$-गुणसूत्र $(XY)$ होता है,इसलिए उस गुणसूत्र पर मौजूद एक एकल अप्रभावी एलील भी इस लक्षण को व्यक्त कर देता है।
गंजापन आमतौर पर बहुजीनी (polygenic) या लिंग-प्रभावित लक्षण है,पुरुषों में चेहरे के बाल एण्ड्रोजन द्वारा प्रभावित द्वितीयक लैंगिक लक्षण हैं,और रतौंधी अक्सर विटामिन $A$ की कमी या अलिंगसूत्री (autosomal) स्थितियों से संबंधित होती है।

(B) हीमोफिलिया एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
नरों में केवल एक $X$ गुणसूत्र $(XY)$ होता है। यदि $X$ गुणसूत्र पर हीमोफिलिया के लिए अप्रभावी जीन मौजूद है,तो नर में रोग के लक्षण दिखाई देंगे क्योंकि $Y$ गुणसूत्र पर इसे छिपाने के लिए कोई संबंधित एलील नहीं होता है।
मादाओं $(XX)$ में,रोग के प्रकट होने के लिए दोनों $X$ गुणसूत्रों पर अप्रभावी जीन का होना आवश्यक है। यदि केवल एक $X$ गुणसूत्र पर जीन होता है,तो मादा वाहक होती है लेकिन रोग प्रदर्शित नहीं करती है।
इसलिए,यह रोग नरों में काफी अधिक सामान्य है।

(A) सिकल सेल एनीमिया एक अलिंगसूत्र-सहलग्न (autosome-linked) अप्रभावी विकार है।
यह हीमोग्लोबिन की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला को कोड करने वाले जीन में बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) के कारण होता है।
विशेष रूप से,$\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के छठे स्थान पर ग्लूटामिक एसिड का प्रतिस्थापन वैलीन द्वारा हो जाता है।
इस प्रतिस्थापन के कारण,उत्परिवर्तित हीमोग्लोबिन अणु कम ऑक्सीजन तनाव की स्थिति में बहुलकीकरण (polymerization) से गुजरते हैं,जिससे $RBC$ का आकार द्वि-अवतल डिस्क से बदलकर एक लंबी दरांती (sickle) जैसी संरचना में परिवर्तित हो जाता है।

(D) एल्बिनिज्म एक अलिंगसूत्र अप्रभावी (autosomal recessive) विकार है। मान लीजिए कि सामान्य एलील $A$ है और एल्बिनिक एलील $a$ है।
एल्बिनिक पिता का जीनोटाइप $aa$ होता है। उनकी पुत्री को उनसे एक $a$ एलील प्राप्त करना ही होगा,इसलिए उसका जीनोटाइप $Aa$ (वाहक,क्योंकि वह सामान्य है) होगा।
वह एक एल्बिनिक पुरुष से विवाह करती है,जिसका जीनोटाइप $aa$ है।
संकरण $Aa \times aa$ है।
संतानों के संभावित जीनोटाइप $Aa$ (सामान्य) और $aa$ (एल्बिनिक) $1:1$ के अनुपात में प्राप्त होते हैं।
अतः,उनकी संतानों का अनुपात $1$ सामान्य : $1$ एल्बिनिक होगा।

(C) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षण है।
मान लीजिए $X^c$ वर्णांधता के लिए एलील है और $X$ सामान्य एलील है।
पुरुष वर्णांध है,इसलिए उसका जीनोटाइप $X^c Y$ है।
महिला सामान्य है लेकिन उसके पिता वर्णांध थे,जिसका अर्थ है कि उसने अपने पिता से $X^c$ एलील प्राप्त किया है। अतः,महिला का जीनोटाइप $X X^c$ है।
$X^c Y$ (पुरुष) और $X X^c$ (महिला) के बीच संकरण से प्राप्त संतति:
संतति के जीनोटाइप: $X X^c$ (वाहक पुत्री),$X^c X^c$ (वर्णांध पुत्री),$X Y$ (सामान्य पुत्र),$X^c Y$ (वर्णांध पुत्र)।
इस प्रकार,एक पुत्र और एक पुत्री के वर्णांध होने की संभावना है।

(D) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी (recessive) लक्षण है।
मान लीजिए $X^C$ वर्णांधता के लिए एलील है और $X$ सामान्य एलील है।
पुरुष सामान्य दृष्टि वाला है, इसलिए उसका जीनोटाइप $XY$ है। चूंकि उसके पिता वर्णांध थे, यह उसके जीनोटाइप को प्रभावित नहीं करता है क्योंकि वह अपने पिता से $Y$ गुणसूत्र और माता से $X$ गुणसूत्र प्राप्त करता है।
महिला के पिता वर्णांध $(X^CY)$ थे, इसलिए वह महिला एक वाहक $(XX^C)$ होनी चाहिए क्योंकि उसने अपने पिता से $X^C$ गुणसूत्र प्राप्त किया है।
संकरण: $XY$ (पुरुष) $\times$ $XX^C$ (महिला)।
संतान के संभावित जीनोटाइप: $XX$, $XX^C$, $XY$, $X^CY$।
महिला संतान $XX$ (सामान्य) या $XX^C$ (वाहक) हो सकती है।
महिला के किसी भी जीनोटाइप में वर्णांधता $(X^CX^C)$ नहीं होती है।
अतः, पुत्री के वर्णांध होने की संभावना $0\%$ है।

(A) वर्णांधता मनुष्यों में एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है। यह $X$ गुणसूत्र पर स्थित जीनों में उत्परिवर्तन (mutation) के कारण होता है। चूंकि पुरुषों में केवल एक $X$ गुणसूत्र $(XY)$ होता है,इसलिए एक एकल अप्रभावी एलील इस लक्षण को व्यक्त करने के लिए पर्याप्त होता है,जिससे यह महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक सामान्य हो जाता है। ऊनी बाल,ब्रेकीडेक्टिली और घुंघराले बाल आमतौर पर अलिंगसूत्री प्रभावी लक्षणों के रूप में वंशागत होते हैं।

(A) इस स्थिति में,पिता प्रभावित है और माता सामान्य है।
सभी पुत्रियाँ अपने पिता से $X$ गुणसूत्र प्राप्त करती हैं। चूँकि सभी पुत्रियाँ प्रभावित हैं,यह इंगित करता है कि प्रभावित जीन $X$ गुणसूत्र पर स्थित है।
चूँकि पिता अपना $X$ गुणसूत्र अपनी सभी पुत्रियों को देता है और किसी भी पुत्र को नहीं,और यह लक्षण सभी पुत्रियों में दिखाई देता है लेकिन पुत्रों में नहीं,इसलिए यह लक्षण $X$-सहलग्न प्रभावी वंशागति पैटर्न का अनुसरण करता है।
यदि यह $X$-सहलग्न अप्रभावी होता,तो पुत्रियाँ वाहक होतीं (यदि माता सामान्य समयुग्मजी होती) और आवश्यक नहीं कि वे प्रभावित होतीं।
अतः,यह जीन $X$-सहलग्न प्रभावी है।

(D) एल्बिनिज्म एक अलिंगसूत्री अप्रभावी (autosomal recessive) लक्षण है। मान लीजिए कि $A$ सामान्य रंजकता के लिए एलील है और $a$ एल्बिनिज्म के लिए एलील है।
$1$. महिला के पिता एल्बिनो $(aa)$ थे, इसलिए उसने उनसे $a$ एलील प्राप्त किया होगा। चूंकि वह सामान्य है, उसका जीनोटाइप $Aa$ है।
$2$. पुरुष एल्बिनो है, इसलिए उसका जीनोटाइप $aa$ है।
$3$. संकरण: $Aa$ (महिला) $\times$ $aa$ (पुरुष)।
$4$. प्यूनेट स्क्वायर के परिणाम हैं: $Aa$ (सामान्य), $Aa$ (सामान्य), $aa$ (एल्बिनो), $aa$ (एल्बिनो)।
$5$. सामान्य और एल्बिनो बच्चों का अनुपात $2:2$ है, जिसे सरल करने पर $1:1$ प्राप्त होता है।

(C) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
मान लीजिए कि वर्णांध पुरुष का जीनोटाइप $X^cY$ है और सामान्य महिला का $XX$ है।
जब उनका संकरण होता है: $X^cY \times XX$।
संभावित संतानों के जीनोटाइप $X^cX$ (वाहक पुत्री) और $XY$ (सामान्य पुत्र) हैं।
चूंकि पिता अपना $X$ गुणसूत्र अपनी पुत्रियों को और $Y$ गुणसूत्र अपने पुत्रों को देता है,इसलिए सभी पुत्रियाँ वाहक (लक्षणप्रारूपिक रूप से सामान्य) होंगी और सभी पुत्र सामान्य होंगे।
अतः,दिए गए विकल्पों के अनुसार,सभी संतानें लक्षणप्रारूपिक रूप से सामान्य होंगी।

(A) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षण है।
$1$. पिता वर्णांध है,इसलिए उसका जीनोटाइप $X^cY$ है।
$2$. माता के पिता वर्णांध हैं,जिसका अर्थ है कि माता एक वाहक $(X^CX^c)$ होनी चाहिए क्योंकि उसने अपने पिता से प्रभावित $X$ गुणसूत्र प्राप्त किया है।
$3$. क्रॉस: $X^CX^c$ (माता) $\times$ $X^cY$ (पिता)।
$4$. संभावित संतानों के जीनोटाइप: $X^CX^C$ (सामान्य पुत्री),$X^CX^c$ (वाहक पुत्री),$X^CY$ (सामान्य पुत्र),$X^cY$ (वर्णांध पुत्र)।
$5$. इस क्रॉस से,$50\%$ पुत्रियाँ वाहक हैं और $50\%$ पुत्र वर्णांध हैं।
$6$. दिए गए विकल्पों में,$50\%$ पुत्रियों के वाहक होने की संभावना है।

(B) लिंग-सहलग्न विकार लिंग गुणसूत्रों ($X$ या $Y$) पर स्थित जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।
अधिकांश लिंग-सहलग्न विकार,जैसे कि हीमोफिलिया और वर्णांधता,$X$-सहलग्न अप्रभावी होते हैं।
इन मामलों में,विकार केवल तभी प्रकट होता है यदि व्यक्ति के पास अप्रभावी उत्परिवर्तन को छिपाने के लिए कोई कार्यात्मक प्रभावी एलील न हो।
चूंकि पुरुषों में केवल एक $X$ गुणसूत्र होता है (हेमीज़ायगस),वे महिलाओं की तुलना में $X$-सहलग्न अप्रभावी विकारों से अधिक प्रभावित होते हैं,क्योंकि महिलाओं में दो $X$ गुणसूत्र होते हैं और वे वाहक हो सकती हैं।

(C) मान लीजिए कि सामान्य एलील $A$ है और एल्बिनिज्म के लिए अप्रभावी एलील $a$ है।
एल्बिनिज्म से ग्रस्त व्यक्ति का जीनोटाइप $aa$ होना चाहिए।
यदि $50\%$ बच्चे प्रभावित $(aa)$ हैं,तो इसका अर्थ है कि संकरण एक विषमयुग्मजी जनक $(Aa)$ और एक समयुग्मजी अप्रभावी जनक $(aa)$ के बीच हुआ होगा।
यह एक टेस्ट क्रॉस है: $Aa \times aa \rightarrow 50\% \ Aa$ (सामान्य वाहक) और $50\% \ aa$ (एल्बिनिज्म ग्रस्त)।
अतः,एक जनक विषमयुग्मजी $(Aa)$ और दूसरा जनक समयुग्मजी अप्रभावी $(aa)$ होना चाहिए।

(B) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षण है।
$1$. महिला की दृष्टि सामान्य है लेकिन उसके पिता वर्णांध थे, इसलिए वह एक वाहक $(X^C X^c)$ है, जहाँ $X^C$ सामान्य एलील है और $X^c$ वर्णांध एलील है।
$2$. पुरुष वर्णांध है, इसलिए उसका जीनोटाइप $(X^c Y)$ है।
$3$. संकरण: $(X^C X^c)$ $\times$ $(X^c Y)$।
$4$. उनकी संतानों के लिए संभावित जीनोटाइप हैं:
- $X^C X^c$ (वाहक पुत्री)
- $X^C Y$ (सामान्य पुत्र)
- $X^c X^c$ (वर्णांध पुत्री)
- $X^c Y$ (वर्णांध पुत्र)
$5$. चूंकि प्रश्न में चौथी संतान के लड़का होने की बात कही गई है, तो उसके वर्णांध या सामान्य होने की संभावना $50\%$ है। अतः, वह 'या तो वर्णांध होगा या सामान्य दृष्टि वाला होगा'।

(C) $1$. माता-पिता प्रभावित नहीं हैं,जो यह दर्शाता है कि रोग अप्रभावी है।
$2$. रोग केवल बेटों में ($5$ में से $3$) दिखाई देता है और बेटियों में नहीं।
$3$. वंशागति का यह पैटर्न,जिसमें लक्षण एक वाहक माँ से उसके बेटों में जाता है,$X$-सहलग्न अप्रभावी वंशागति की विशेषता है।
$4$. $X$-सहलग्न अप्रभावी विकारों में,पुरुष अधिक प्रभावित होते हैं क्योंकि उनके पास केवल एक $X$ गुणसूत्र होता है। यदि माँ वाहक $(X^CX)$ है,तो वह प्रभावित $X$ गुणसूत्र अपने बेटों को दे सकती है,जो तब रोग को प्रदर्शित करेंगे $(X^CY)$।

(A) एल्बिनिज्म एक अलिंगसूत्री अप्रभावी विकार है। मान लीजिए कि सामान्य एलील $A$ है और एल्बिनो एलील $a$ है। चूंकि दोनों माता-पिता वाहक हैं,उनका जीनप्रारूप $Aa$ है।
जब $Aa \times Aa$ के बीच संकरण कराया जाता है,तो संतति के जीनप्रारूप $AA$ (सामान्य),$Aa$ (वाहक/सामान्य),और $aa$ (एल्बिनो) $1:2:1$ के अनुपात में प्राप्त होते हैं।
प्रत्येक बच्चा एक स्वतंत्र घटना है,जिसमें एल्बिनो $(aa)$ होने की $25\%$,वाहक $(Aa)$ होने की $50\%$,और सामान्य $(AA)$ होने की $25\%$ संभावना होती है।
इसलिए,कोई भी बच्चा सामान्य,विषमयुग्मजी (वाहक),या एल्बिनो हो सकता है। अतः,पहले तीन बच्चे इन जीनप्रारूपों/लक्षणप्रारूपों के किसी भी संयोजन में हो सकते हैं।

(B) वर्णांधता एक आनुवंशिक स्थिति है जो $X$ गुणसूत्र पर स्थित जीनों में दोष के कारण होती है।
चूंकि वर्णांधता के लिए जिम्मेदार जीन लिंग गुणसूत्र $(X)$ पर स्थित होता है,इसलिए इसे लिंग-सहलग्न (sex-linked) लक्षण के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।
विशेष रूप से,यह एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है,यही कारण है कि यह महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक सामान्यतः देखा जाता है।