Pedigree Analysis and Mendelian disorders Questions in Hindi

(C) वर्णांधता एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है जो $X$ गुणसूत्र पर स्थित जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
पुरुषों में केवल एक $X$ गुणसूत्र $(XY)$ होता है। यदि इस $X$ गुणसूत्र पर वर्णांधता के लिए अप्रभावी जीन मौजूद है,तो पुरुष में यह विकार प्रकट हो जाता है।
महिलाओं में दो $X$ गुणसूत्र $(XX)$ होते हैं। महिला के वर्णांध होने के लिए,उसे दोनों $X$ गुणसूत्रों पर अप्रभावी जीन विरासत में मिलना आवश्यक है $(X^cX^c)$।
इसलिए,पुरुष में वर्णांधता होने के लिए $X$ गुणसूत्र पर एक एकल अप्रभावी जीन ही पर्याप्त है।

(C) हीमोफिलिया एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
मान लीजिए $X^h$ हीमोफिलिया के लिए एलील है और $X$ सामान्य एलील है।
हीमोफिलिक पुरुष का जीनोटाइप $X^hY$ है।
वाहक महिला का जीनोटाइप $X^hX$ है।
जब वे क्रॉस $(X^hY \times X^hX)$ करते हैं,तो संतानों के संभावित जीनोटाइप इस प्रकार हैं:
$X^hX^h$ (हीमोफिलिक पुत्री)
$X^hX$ (वाहक पुत्री)
$X^hY$ (हीमोफिलिक पुत्र)
$XY$ (सामान्य पुत्र)
दो संभावित मादा जीनोटाइप ($X^hX^h$ और $X^hX$) में से,एक हीमोफिलिक $(X^hX^h)$ है।
इसलिए,हीमोफिलिक पुत्री होने की संभावना $1/2$ या $50\%$ है।

(B) हीमोफिलिया एक $X$-सहलग्न अप्रभावी (recessive) विकार है।
स्त्रियों में दो $X$ गुणसूत्र $(XX)$ होते हैं।
किसी स्त्री में रोग के लक्षण तभी प्रकट होते हैं जब वह दोनों $X$ गुणसूत्रों पर दोषपूर्ण जीन प्राप्त करती है।
यदि किसी स्त्री के पास केवल एक दोषपूर्ण जीन होता है,तो वह वाहक होती है और रोग के लक्षण प्रदर्शित नहीं करती है।
इसलिए,एक स्त्री केवल तभी रोगग्रस्त होती है जब वह अप्रभावी एलील के लिए समयुग्मजी $(X^hX^h)$ होती है।

(B) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है। मान लीजिए $X^c$ वर्णांधता के लिए एलील है और $X$ सामान्य एलील है।
यदि माता वर्णांध $(X^c X^c)$ है और पिता सामान्य $(XY)$ है,तो संकरण $X^c X^c \times XY$ होगा।
संभावित संतानें $X^c X$ (वाहक पुत्री) और $X^c Y$ (वर्णांध पुत्र) हैं।
अतः,वर्णांध माता से पैदा होने वाले सभी पुत्र वर्णांध होंगे,चाहे पिता का फेनोटाइप कुछ भी हो।

(D) हीमोफिलिया एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी (sex-linked recessive) विकार है।
यह $X$ गुणसूत्र पर स्थित जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
चूंकि यह $X$-सहलग्न है,इसलिए यह पुरुषों में अधिक सामान्यतः देखा जाता है क्योंकि उनके पास केवल एक $X$ गुणसूत्र होता है,जबकि महिलाओं के पास दो $X$ गुणसूत्र होते हैं और वे बिना लक्षण दिखाए वाहक हो सकती हैं।

(A) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षण है। मान लीजिए $X^c$ वर्णांधता के लिए एलील है और $X$ सामान्य एलील है।
$1$. एक वर्णांध पुरुष का जीनप्रारूप $X^c Y$ होता है।
$2$. पुरुष की एक वर्णांध बहन है,जिसका अर्थ है कि उसका जीनप्रारूप $X^c X^c$ होना चाहिए। चूंकि वह प्रत्येक जनक से एक $X^c$ प्राप्त करती है,इसलिए पिता को $X^c Y$ (वर्णांध) होना चाहिए और माता को कम से कम एक $X^c$ एलील देना चाहिए।
$3$. पुरुष का एक सामान्य भाई भी है,जिसका जीनप्रारूप $XY$ है। वह अपने पिता से $Y$ गुणसूत्र और अपनी माता से सामान्य $X$ गुणसूत्र प्राप्त करता है।
$4$. इसलिए,वर्णांध पुत्री और सामान्य पुत्र दोनों होने के लिए माता को वाहक $(X^c X)$ होना चाहिए।
$5$. अतः,पिता वर्णांध $(X^c Y)$ है और माता वाहक (लक्षणप्रारूप में सामान्य,$X^c X$) है। सही विकल्प $(A)$ है।

(B) हीमोफिलिया एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
मान लीजिए कि वाहक महिला का जीनोटाइप $X^hX$ है और हीमोफिलिक पुरुष का $X^hY$ है।
संकरण इस प्रकार है:
$X^hX \times X^hY$
उत्पन्न युग्मक:
महिला: $X^h, X$
पुरुष: $X^h, Y$
संतति के जीनोटाइप:
$X^hX^h$ (हीमोफिलिक पुत्री)
$X^hX$ (वाहक पुत्री)
$X^hY$ (हीमोफिलिक पुत्र)
$XY$ (सामान्य पुत्र)
महिला संतानों (पुत्रियों) में,$50\%$ हीमोफिलिक $(X^hX^h)$ हैं और $50\%$ वाहक $(X^hX)$ हैं।
अतः,सही विकल्प $(b)$ है।

(B) हीमोफिलिया एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
मान लीजिए $X^H$ सामान्य एलील है और $X^h$ हीमोफिलिक एलील है।
पिता हीमोफिलिक है,इसलिए उसका जीनोटाइप $X^hY$ है।
माता सामान्य है,इसलिए उसका जीनोटाइप $X^HX^H$ है (यह मानते हुए कि वह वाहक नहीं है)।
जब ये माता-पिता संतान उत्पन्न करते हैं,तो पिता अपनी पुत्रियों को अपना $X^h$ गुणसूत्र देता है।
माता अपने सभी बच्चों को $X^H$ गुणसूत्र देती है।
इसलिए,पुत्री का जीनोटाइप $X^HX^h$ होगा।
चूंकि पुत्री के पास एक सामान्य एलील $(X^H)$ और एक हीमोफिलिक एलील $(X^h)$ है,इसलिए वह रोग की वाहक होगी।

(B) हीमोफिलिया एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी आनुवंशिक विकार है जिसमें रक्त का थक्का ठीक से नहीं जमता है।
यह एंटी-हीमोफिलिक फैक्टर $(AHF)$,जिसे फैक्टर $VIII$ के रूप में भी जाना जाता है,की कमी के कारण होता है,जो रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया के लिए आवश्यक है।
अतः,सही विकल्प $B$ है।

(C) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षण है। मान लीजिए $X^C$ वर्णांधता के लिए एलील है और $X$ सामान्य एलील है।
$1$. माता सामान्य है: $XX$।
$2$. पिता वर्णांध है: $X^CY$।
$3$. संकरण के परिणाम: $XX^C$ (वाहक पुत्री),$XX^C$ (वाहक पुत्री),$XY$ (सामान्य पुत्र),$XY$ (सामान्य पुत्र)।
$4$. इस प्रकार,सभी पुत्रियाँ वाहक हैं (लक्षणप्रारूप से सामान्य) और सभी पुत्र सामान्य हैं। अतः,सभी बच्चे लक्षणप्रारूप से सामान्य होंगे।

(B) लड़की की दृष्टि सामान्य है लेकिन उसके पिता वर्णांध थे,इसलिए वह एक वाहक $(X^CX)$ है।
पुरुष की दृष्टि सामान्य है,इसलिए उसका जीनोटाइप $(XY)$ है।
जब वे विवाह करते हैं,तो क्रॉस $X^CX \times XY$ होता है।
उनकी संतानों के लिए संभावित जीनोटाइप हैं: $XX$ (सामान्य पुत्री),$X^CX$ (वाहक पुत्री),$XY$ (सामान्य पुत्र),और $X^CY$ (वर्णांध पुत्र)।
पुत्रों में,$50\%$ सामान्य $(XY)$ होंगे और $50\%$ वर्णांध $(X^CY)$ होंगे।

(B) हीमोफिलिया आमतौर पर एक $X$-लिंक्ड अप्रभावी विकार है। हालाँकि,प्रश्न एक ऐसी स्थिति का वर्णन करता है जहाँ एक हीमोफिलिक पिता $(X^hY)$ एक सामान्य माता $(XX)$ के साथ संकरण करता है।
इस मामले में,पिता अपने $Y$ गुणसूत्र को सभी पुत्रों को और अपने $X^h$ गुणसूत्र को सभी पुत्रियों को स्थानांतरित करता है।
यदि यह लक्षण $X$-लिंक्ड अप्रभावी होता,तो पुत्रियाँ वाहक $(X^hX)$ होतीं और पुत्र सामान्य $(XY)$ होते।
चूंकि प्रश्न में कहा गया है कि सभी पुत्र हीमोफिलिक हैं और पुत्रियाँ सामान्य हैं,यह इंगित करता है कि यह लक्षण पिता से पुत्र में $Y$ गुणसूत्र के माध्यम से स्थानांतरित होता है।
इसलिए,यह लक्षण $Y$-लिंक्ड (होलैंड्रिक) है।

(C) हीमोफिलिया एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
यह $X$ गुणसूत्र पर स्थित जीनों में उत्परिवर्तन (mutation) के कारण होता है।
मानव पुरुषों में,केवल एक $X$ गुणसूत्र $(XY)$ होता है। यदि $X$ गुणसूत्र अप्रभावी उत्परिवर्ती जीन वहन करता है,तो पुरुष में रोग के लक्षण दिखाई देंगे क्योंकि $Y$ गुणसूत्र पर इसके प्रभाव को छिपाने के लिए कोई संबंधित एलील नहीं होता है।
इसके विपरीत,मानव महिलाओं में दो $X$ गुणसूत्र $(XX)$ होते हैं। महिला में रोग के लक्षण प्रकट होने के लिए,उसे अप्रभावी एलील के लिए समयुग्मजी $(X^hX^h)$ होना आवश्यक है। यदि उसके पास केवल एक अप्रभावी एलील $(X^hX)$ है,तो वह केवल वाहक (carrier) बनी रहती है और रोग के लक्षण प्रदर्शित नहीं करती है।
इसलिए,यह रोग महिलाओं की तुलना में पुरुषों में बहुत अधिक सामान्य है।

(D) $1$. पिता वर्णांध $(X^cY)$ है और माता सामान्य समयुग्मजी $(XX)$ है। उनका पुत्र अपने पिता से $Y$ गुणसूत्र और माता से $X$ गुणसूत्र प्राप्त करता है,जिससे वह सामान्य $(XY)$ होता है।
$2$. पुत्री के पिता सामान्य $(XY)$ हैं और माता विषमयुग्मजी वाहक $(XX^c)$ है। पुत्री के वाहक $(XX^c)$ होने की संभावना $50\%$ है। यदि पुत्री वाहक है,तो संकरण $XY \times XX^c$ होगा।
$3$. संतानों के जीनप्रारूप: $XX$ (सामान्य पुत्री),$XX^c$ (वाहक पुत्री),$XY$ (सामान्य पुत्र),और $X^cY$ (वर्णांध पुत्र)।
$4$. इस प्रकार,पुत्रों में $50\%$ वर्णांध होने की और $50\%$ सामान्य होने की संभावना है।

(D) मनुष्यों में,नियंत्रित संकरण संभव नहीं है। इसलिए,मनुष्यों में लक्षणों की वंशागति का अध्ययन कई पीढ़ियों तक एक परिवार में किसी विशिष्ट लक्षण के वंशागति पैटर्न का विश्लेषण करके किया जाता है। इस विश्लेषण को एक पारिवारिक वृक्ष के रूप में दर्शाया जाता है,जिसे वंशावली चार्ट (Pedigree chart) के रूप में जाना जाता है।

(D) दी गई वंशावली में,दोनों माता-पिता की कर्णपालियाँ मुक्त हैं (खुले प्रतीकों द्वारा दर्शाया गया है),लेकिन उनके बच्चों में जुड़ी हुई कर्णपालियाँ हैं (भरे हुए प्रतीकों द्वारा दर्शाया गया है)।
चूंकि माता-पिता प्रभावी लक्षण (मुक्त कर्णपालियाँ) दिखाते हैं और अप्रभावी लक्षण (जुड़ी हुई कर्णपालियाँ) वाले संतान उत्पन्न करते हैं,इसलिए दोनों माता-पिता को अप्रभावी एलील (recessive allele) ले जाना चाहिए।
अतः,माता-पिता को इस लक्षण के लिए विषमयुग्मजी $(Aa)$ होना चाहिए।
जब दो विषमयुग्मजी माता-पिता $(Aa \times Aa)$ प्रजनन करते हैं,तो वे $aa$ जीनप्रारूप (जुड़ी हुई कर्णपालियाँ) वाली संतान उत्पन्न कर सकते हैं,जो वंशावली में प्रभावित बच्चों की उपस्थिति की व्याख्या करता है।

(A) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षण है।
$1$. महिला के पिता वर्णांध $(X^cY)$ थे,इसलिए उसने उनसे वर्णांध जीन विरासत में प्राप्त किया होगा। चूंकि वह सामान्य है,इसलिए वह वाहक $(X^cX)$ है।
$2$. वह एक सामान्य पुरुष $(XY)$ से विवाह करती है।
$3$. संकरण $X^cX \times XY$ है।
$4$. संतानों के जीनप्रारूप हैं: $X^cX$ (वाहक पुत्री),$XX$ (सामान्य पुत्री),$X^cY$ (वर्णांध पुत्र),और $XY$ (सामान्य पुत्र)।
$5$. इस प्रकार,सभी पुत्रियाँ लक्षणप्रारूप में सामान्य हैं (हालाँकि $50\%$ वाहक हैं),और $50\%$ पुत्र वर्णांध हैं।

(D) पुत्री के वर्णांध होने के लिए,उसे अपने माता-पिता दोनों से वर्णांधता के लिए अप्रभावी जीन विरासत में मिलने चाहिए। चूँकि वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षण है,इसलिए पिता का वर्णांध $(X^cY)$ होना आवश्यक है ताकि वह अपनी पुत्री को प्रभावित $X^c$ गुणसूत्र दे सके। माता को या तो वाहक $(X^cX)$ या वर्णांध $(X^cX^c)$ होना चाहिए ताकि वह दूसरा प्रभावित $X^c$ गुणसूत्र पुत्री को दे सके। इसलिए,यदि माता वाहक है और पिता वर्णांध है,तो वर्णांध पुत्री होने की $50\%$ संभावना होती है।

(C) हीमोफिलिया एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है,जो एक अप्रभावित वाहक महिला से कुछ नर संतानों में इसके संचरण को दर्शाता है।
यह $X$ गुणसूत्र पर स्थित उन जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है,जो रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया में शामिल प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होते हैं।
इसलिए,इसे $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।

(A) हीमोफिलिया एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी आनुवंशिक विकार है।
यह उन जीनों में खराबी के कारण होता है जो रक्त के थक्के जमने वाले कारकों के लिए कोड करते हैं,जिससे रक्त का थक्का ठीक से नहीं जम पाता है।
पेचिश,प्लेग और तपेदिक रोगजनकों (बैक्टीरिया या परजीवी) के कारण होने वाले संक्रामक रोग हैं और ये आनुवंशिक रूप से विरासत में नहीं मिलते हैं।

(B) हीमोफिलिया एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है। एक हीमोफिलिक पुरुष का जीनोटाइप $X^hY$ होता है और एक सामान्य महिला का $XX$ होता है।
जब वे क्रॉस करते हैं,तो संतानों के संभावित जीनोटाइप इस प्रकार हैं:
$X^hY \times XX \rightarrow X^hX, X^hX, XY, XY$
यहाँ,$X^hX$ वाहक पुत्रियों को दर्शाता है और $XY$ सामान्य पुत्रों को दर्शाता है।
चूंकि किसी भी संतान में रोग के लक्षण प्रकट नहीं होते हैं (क्योंकि पुत्रियाँ केवल वाहक हैं और पुत्र सामान्य हैं),इसलिए सभी संतानें फेनोटाइपिक रूप से सामान्य हैं।

(C) मान लीजिए कि हीमोफिलिया और वर्णांधता के जीन ले जाने वाले $X$ गुणसूत्र को $X^{hc}$ के रूप में दर्शाया गया है। सामान्य $X$ गुणसूत्र $X$ है। महिला का जीनोटाइप $X^{hc}X$ है। सामान्य पुरुष का जीनोटाइप $XY$ है।
संकरण: $X^{hc}X \times XY$
युग्मक: $(X^{hc}, X)$ और $(X, Y)$
संतति के जीनोटाइप: $X^{hc}X$ (वाहक पुत्री),$X^{hc}Y$ (हीमोफिलिक और वर्णांध पुत्र),$XX$ (सामान्य पुत्री),$XY$ (सामान्य पुत्र)।
अतः,$50\%$ पुत्र हीमोफिलिक और वर्णांध होंगे और $50\%$ पुत्र सामान्य होंगे।

(C) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है। यह पुरुषों को तब प्रभावित करता है जब उनके $X$ गुणसूत्र पर एक अप्रभावी एलील होता है (हेमीज़ायगस स्थिति) और महिलाओं को तब प्रभावित करता है जब उनके दोनों $X$ गुणसूत्रों पर अप्रभावी एलील होते हैं (होमोज़ायगस स्थिति)। इसलिए,यह पुरुषों और महिलाओं दोनों में वंशागत हो सकती है।

(A) वर्णांधता एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है,जो आँख के शंकु कोशिकाओं (cone cells) में लाल या हरे रंग के वर्णक की कमी के कारण होता है। इसके परिणामस्वरूप व्यक्ति लाल और हरे रंग के बीच अंतर करने में असमर्थ होता है। यह दोष $X$ गुणसूत्र पर मौजूद कुछ जीन में उत्परिवर्तन (mutation) के कारण होता है।

(C) मनुष्यों में लाल-हरी वर्णांधता $X$-गुणसूत्र पर स्थित एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी जीन के रूप में वंशागत होती है। चूंकि यह $X$-सहलग्न है,इसलिए यह पुरुषों में अधिक सामान्यतः देखी जाती है क्योंकि उनके पास केवल एक ही $X$-गुणसूत्र होता है।

(B) वर्णांधता (colour blindness) के लिए जिम्मेदार जीन $X$-गुणसूत्र के असमजात (non-homologous) भाग पर स्थित होता है।
चूंकि यह जीन अप्रभावी (recessive) होता है और $X$-गुणसूत्र पर स्थित होता है,इसलिए इसे $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।
चूंकि पुरुषों में केवल एक $X$-गुणसूत्र $(XY)$ होता है,इसलिए वे महिलाओं की तुलना में अधिक प्रभावित होते हैं,क्योंकि महिलाओं में दो $X$-गुणसूत्र $(XX)$ होते हैं और फेनोटाइप को व्यक्त करने के लिए दोनों पर अप्रभावी एलील का होना आवश्यक है।

(B) महिला सामान्य है लेकिन उसके पिता वर्णांध थे, जिसका अर्थ है कि उसने अपने पिता से अप्रभावी जीन विरासत में प्राप्त किया है। अतः, उसका जीनप्रारूप $X^cX$ है।
पुरुष वर्णांध है, इसलिए उसका जीनप्रारूप $X^cY$ है।
जब हम $X^cX$ (वाहक महिला) और $X^cY$ (वर्णांध पुरुष) के बीच संकरण कराते हैं:
- संतानों के लिए संभावित जीनप्रारूप $X^cX^c$ (वर्णांध लड़की), $X^cX$ (वाहक लड़की), $X^cY$ (वर्णांध लड़का), और $XY$ (सामान्य लड़का) हैं।
- लड़कियों में, $50\%$ वर्णांध $(X^cX^c)$ हैं और $50\%$ वाहक $(X^cX)$ हैं।
अतः, $50\%$ लड़कियों के वर्णांध होने की अपेक्षा है।

(B) सही उत्तर $(b)$ है। लाल-हरी वर्णान्धता (कलर ब्लाइंडनेस) मनुष्यों में एक सुप्रसिद्ध $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
चूंकि इस स्थिति के लिए जिम्मेदार जीन $X$-गुणसूत्र पर स्थित होता है,इसलिए यह महिलाओं (जिनके पास दो $X$-गुणसूत्र होते हैं) की तुलना में पुरुषों (जिनके पास केवल एक $X$-गुणसूत्र होता है) में अधिक बार व्यक्त होता है।
गंजापन आमतौर पर लिंग-प्रभावित होता है,जबकि चेहरे के बाल हार्मोन द्वारा नियंत्रित द्वितीयक लैंगिक लक्षण हैं और रतौंधी आमतौर पर विटामिन $A$ की कमी से संबंधित है।

(D) हीमोफीलिया एक $X$-लिंक्ड अप्रभावी (recessive) विकार है। इस स्थिति में,रक्त का थक्का जमाने वाले कारकों में उत्परिवर्तन (mutation) हो जाता है,जिससे सामान्य रूप से रक्त का थक्का नहीं बन पाता है। इसे ऐतिहासिक रूप से 'रॉयल डिजीज' के रूप में जाना जाता है क्योंकि यह इंग्लैंड के शाही परिवार में पाया गया था। रक्त का थक्का न जमने के कारण इसे 'ब्लीडर्स डिजीज' भी कहा जाता है। इसलिए,यह कथन कि यह एक $Y$-लिंक्ड रोग है,गलत है।

(D) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षण है। जिस महिला के पिता वर्णांध थे,वह महिला वाहक $(X^cX)$ होगी क्योंकि वह अपने पिता से एक $X$ गुणसूत्र प्राप्त करती है (जो $X^cY$ होना चाहिए) और एक अपनी माता से प्राप्त करती है।
जब यह वाहक महिला $(X^cX)$ एक सामान्य पुरुष $(XY)$ से विवाह करती है,तो संकरण इस प्रकार होता है:
जनक: $X^cX \times XY$
युग्मक: $X^c, X$ और $X, Y$
संतति: $X^cX$ (वाहक पुत्री),$XX$ (सामान्य पुत्री),$X^cY$ (वर्णांध पुत्र),$XY$ (सामान्य पुत्र)।
अतः,$50\%$ पुत्र वर्णांध होंगे और सभी पुत्रियाँ लक्षणप्ररूपी रूप से सामान्य होंगी (हालाँकि उनमें से $50\%$ वाहक होंगी)।

(D) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षण है।
चूंकि महिला के पिता वर्णांध थे,इसलिए उसने अपने पिता से वर्णांधता के लिए अप्रभावी एलील विरासत में प्राप्त किया होगा। अतः,महिला $X^cX$ जीनोटाइप वाली वाहक है।
सामान्य पुरुष का जीनोटाइप $XY$ है।
जब उनका संकरण $(X^cX \times XY)$ होता है,तो उनकी संतानों के लिए संभावित जीनोटाइप इस प्रकार हैं:
$X^cX$ (वाहक पुत्री)
$XX$ (सामान्य पुत्री)
$X^cY$ (वर्णांध पुत्र)
$XY$ (सामान्य पुत्र)
पुत्रों के लिए दो संभावित जीनोटाइप ($X^cY$ और $XY$) में से,एक वर्णांध है और एक सामान्य है।
इसलिए,$50\%$ पुत्र वर्णांध होंगे।

(C) हीमोफीलिया $A$ हीमोफीलिया का सबसे सामान्य रूप है,जो क्लॉटिंग फैक्टर $VIII$ की कमी के कारण होता है।
यह एक $X$-लिंक्ड रिसेसिव (लिंग-सहलग्न अप्रभावी) विकार है,जिसका अर्थ है कि फैक्टर $VIII$ के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन $X$-गुणसूत्र पर स्थित होता है।
चूंकि पुरुषों में केवल एक ही $X$-गुणसूत्र होता है,इसलिए वे महिलाओं की तुलना में अधिक प्रभावित होते हैं,जिन्हें रोग के लक्षण प्रकट करने के लिए दोनों $X$-गुणसूत्रों पर उत्परिवर्तन की आवश्यकता होती है।

(C) हीमोफीलिया एक आनुवंशिक विकार है जो रक्त के ठीक से थक्का न जमने की विशेषता है,जिसके कारण मामूली चोटों से भी अत्यधिक रक्तस्राव होता है।
यह विशिष्ट थक्का जमाने वाले कारकों (फैक्टर $VIII$ या $IX$) की कमी के कारण होता है।
यह स्थिति $X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षण के रूप में विरासत में मिलती है,जिसका अर्थ है कि इसके लिए जिम्मेदार जीन $X$ गुणसूत्र पर स्थित होता है।

(B) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
मान लीजिए कि सामान्य दृष्टि वाले पुरुष का जीनप्रारूप $XY$ है और वर्णांध महिला का जीनप्रारूप $X^c X^c$ है।
जब इन दो व्यक्तियों के बीच संकरण होता है,तो क्रॉस इस प्रकार है:
$P: X^c X^c$ (वर्णांध महिला) $\times XY$ (सामान्य पुरुष)
युग्मक: माता से $X^c$ और $X^c$; पिता से $X$ और $Y$ प्राप्त होते हैं।
$F_1$ पीढ़ी:
- $X^c X$: वाहक पुत्री
- $X^c Y$: वर्णांध पुत्र
इस प्रकार,सभी पुत्र वर्णांध होंगे और सभी पुत्रियाँ वाहक होंगी।

(A) $Cystic \text{ fibrosis}$, $Thalassaemia$ और $Haemophilia$ आनुवंशिक विकार हैं जो जीनों में उत्परिवर्तन (mutations) के कारण होते हैं, इसलिए ये आनुवंशिक रोग हैं。
$Cretinism$ गर्भावस्था या शैशवावस्था के दौरान थायराइड हार्मोन की अनुपचारित कमी (हाइपोथायरायडिज्म) के कारण शारीरिक और मानसिक विकास के गंभीर रूप से रुक जाने की स्थिति है। यह विरासत में मिले आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण नहीं, बल्कि हार्मोन की कमी के कारण होता है。

(D) $1$. माता-पिता लक्षणप्रारूप (phenotypically) सामान्य हैं,लेकिन उनके बच्चे प्रभावित हैं। यह इंगित करता है कि रोग अप्रभावी (recessive) है।
$2$. यह रोग केवल बेटों को प्रभावित करता है ($5$ में से $3$) और कोई भी बेटी प्रभावित नहीं है।
$3$. $X$-सहलग्न अप्रभावी वंशागति में,एक वाहक माँ $(X^CX)$ इस लक्षण को अपने बेटों $(X^CY)$ में स्थानांतरित कर सकती है,जबकि पिता अप्रभावित $(XY)$ होते हैं।
$4$. चूंकि यह लक्षण पुरुषों में दिखाई देता है और पीढ़ियों को छोड़ देता है (माता-पिता अप्रभावित हैं),यह $X$-सहलग्न अप्रभावी वंशागति की विशेषता है।

(D) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षण है।
मान लीजिए सामान्य दृष्टि के लिए एलील $X^C$ है और वर्णांधता के लिए एलील $X^c$ है।
महिला की दृष्टि सामान्य है लेकिन उसके पिता वर्णांध थे,इसलिए उसका जीनोटाइप $X^CX^c$ (वाहक) है।
पुरुष वर्णांध है,इसलिए उसका जीनोटाइप $X^cY$ है।
जब ये दो व्यक्ति विवाह करते हैं,तो क्रॉस $X^CX^c \times X^cY$ होता है।
उनकी संतानों के लिए संभावित जीनोटाइप हैं:
$1$. $X^CX^c$ (वाहक पुत्री)
$2$. $X^cX^c$ (वर्णांध पुत्री)
$3$. $X^CY$ (सामान्य दृष्टि वाला पुत्र)
$4$. $X^cY$ (वर्णांध पुत्र)
चूंकि प्रश्न में निर्दिष्ट है कि संतान एक लड़का है,हम नर संतानों के जीनोटाइप को देखते हैं: $X^CY$ और $X^cY$।
इसलिए,लड़के के वर्णांध होने की संभावना $50\%$ है और सामान्य दृष्टि होने की संभावना $50\%$ है।

(D) लिंग-सहलग्न रोग वे होते हैं जो लिंग गुणसूत्रों ($X$ या $Y$) पर स्थित जीन के कारण होते हैं।
हीमोफीलिया एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है जिसमें रक्त का थक्का ठीक से नहीं जमता है।
वर्णांधता भी एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है,जिसके परिणामस्वरूप व्यक्ति कुछ रंगों के बीच अंतर करने में असमर्थ होता है।
सिकल-सेल एनीमिया एक अलिंगसूत्री (autosomal) अप्रभावी विकार है,यह लिंग-सहलग्न नहीं है।
अतः,हीमोफीलिया और वर्णांधता दोनों लिंग-सहलग्न रोग हैं।

(A) लिंग-सहलग्न वंशागति,विशेष रूप से $X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षण,अक्सर 'क्रिस-क्रॉस' वंशागति नामक एक पैटर्न प्रदर्शित करते हैं।
इस पैटर्न में,लक्षण एक प्रभावित पिता से उसकी पुत्रियों (जो वाहक बन जाती हैं) में और फिर उसके पोतों में स्थानांतरित होता है।
विशेष रूप से,एक पुत्र अपना $X$ गुणसूत्र अपनी माता से प्राप्त करता है,जबकि एक पुत्री एक $X$ गुणसूत्र अपनी माता से और दूसरा अपने पिता से प्राप्त करती है।
इसलिए,यदि माता में कोई लिंग-सहलग्न अप्रभावी लक्षण मौजूद है,तो उसके पुत्रों में इसके व्यक्त होने की संभावना अधिक होती है,जिससे यह अवलोकन प्राप्त होता है कि पुत्र माता के समान और पुत्री पिता के समान दिखती है।

(A) $1$. वंशावली का विश्लेषण करें: एक प्रभावित पिता (पीढ़ी $1$) इस लक्षण को अपनी पुत्रियों (पीढ़ी $2$) में स्थानांतरित करता है,लेकिन अपने पुत्रों में नहीं। यह $X$-सहलग्न वंशागति की विशेषता है।
$2$. पीढ़ी $2$ में,एक प्रभावित महिला एक अप्रभावित पुरुष से विवाह करती है और दोनों लिंगों के प्रभावित और अप्रभावित संतानें उत्पन्न करती है। यह इंगित करता है कि लक्षण प्रभावी है क्योंकि यह प्रत्येक पीढ़ी में दिखाई देता है और प्रभावित व्यक्तियों के माता-पिता भी प्रभावित होते हैं।
$3$. चूंकि एक प्रभावित पिता इस लक्षण को अपनी सभी पुत्रियों में स्थानांतरित करता है और यह लक्षण बाद की पीढ़ियों में पुरुषों और महिलाओं दोनों में दिखाई देता है,इसलिए यह $X$-सहलग्न प्रभावी वंशागति के पैटर्न का पालन करता है।

(B) निकट संबंधियों और चचेरे भाई-बहनों के बीच विवाह उचित नहीं है क्योंकि आनुवंशिक विकारों के लिए अप्रभावी एलील अक्सर एक परिवार के भीतर विषमयुग्मजी स्थिति में मौजूद होते हैं। जब निकट संबंधी आपस में विवाह करते हैं,तो दोनों माता-पिता के एक ही अप्रभावी एलील को ले जाने की संभावना काफी बढ़ जाती है। इससे संतानों में अप्रभावी दोष के लिए समयुग्मजी होने की संभावना बढ़ जाती है,जिससे विकार के प्रकट होने का खतरा अधिक हो जाता है।

(C) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
मान लीजिए कि $X^c$ वर्णांधता के लिए एलील है और $X$ सामान्य एलील है।
लड़का वर्णांध है,इसलिए उसका जीनोटाइप $X^c Y$ है।
उसे $Y$ गुणसूत्र अपने पिता से और $X^c$ गुणसूत्र अपनी माता से प्राप्त होता है।
चूंकि एक बहन वर्णांध $(X^c X^c)$ है,इसलिए उसने एक $X^c$ माता से और एक $X^c$ पिता से प्राप्त किया होगा।
इसका अर्थ है कि पिता को वर्णांध $(X^c Y)$ होना चाहिए और माता को वाहक $(X^c X)$ होना चाहिए।
अतः,माता वाहक है और पिता वर्णांध है। विकल्पों को देखते हुए,माता जीन की वाहक है और उसे बच्चों में स्थानांतरित करती है,लेकिन पिता भी प्रभावित है।

(D) एल्बिनिज्म एक अलिंगसूत्री अप्रभावी विकार है। मान लीजिए कि सामान्य एलील $A$ है और एल्बिनिज्म के लिए अप्रभावी एलील $a$ है। एक एल्बिनो व्यक्ति का जीनोटाइप $aa$ होना चाहिए। बच्चे के $aa$ होने के लिए,उसे प्रत्येक माता-पिता से एक $a$ एलील प्राप्त करना होगा। इसलिए,दोनों माता-पिता के पास कम से कम एक $a$ एलील होना चाहिए। यदि दोनों माता-पिता फेनोटाइपिक रूप से सामान्य हैं लेकिन जीन के वाहक हैं,तो वे विषमयुग्मजी $(Aa)$ हैं। यदि एक जनक एल्बिनो $(aa)$ है और दूसरा वाहक $(Aa)$ है,तो भी बच्चा $aa$ हो सकता है। इस प्रकार,$(A)$ और $(C)$ दोनों ही स्थितियाँ संभव हैं जिनके परिणामस्वरूप एल्बिनो बच्चा पैदा हो सकता है।

(A) एल्बिनिज़्म एक अलिंगसूत्री (autosomal) अप्रभावी लक्षण है। मान लीजिए $A$ सामान्य रंजकता के लिए प्रभावी एलील है और $a$ एल्बिनिज़्म के लिए अप्रभावी एलील है।
$1$. महिला सामान्य है लेकिन उसके पिता एल्बिनो $(aa)$ थे,इसलिए उसके पास एक अप्रभावी एलील होना चाहिए। उसका जीनोटाइप $Aa$ है।
$2$. पुरुष एल्बिनो है,इसलिए उसका जीनोटाइप $aa$ होना चाहिए।
$3$. क्रॉस $Aa \times aa$ है।
$4$. प्यूनेट स्क्वायर के अनुसार संतानों के जीनोटाइप: $50\%$ $Aa$ (सामान्य) और $50\%$ $aa$ (एल्बिनो) प्राप्त होते हैं।
$5$. अतः,सामान्य और एल्बिनो संतानों का अनुपात $1:1$ है।

(A) अप्रभावी एलील वे होते हैं जो केवल समयुग्मजी (homozygous) स्थिति में ही अपना लक्षण प्रकट करते हैं। $X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षणों के मामले में,नर हेमिज़ायगस (hemizygous) होते हैं,क्योंकि उनके पास केवल एक ही $X$ गुणसूत्र होता है। इसलिए,यदि नर के एकमात्र $X$ गुणसूत्र पर कोई अप्रभावी एलील उपस्थित है,तो वह अभिव्यक्त हो जाएगा क्योंकि उसके प्रभाव को छिपाने के लिए दूसरे $X$ गुणसूत्र पर कोई प्रभावी एलील मौजूद नहीं होता है। अतः,नरों में $X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षणों की अभिव्यक्ति के लिए सही स्थिति उनका $X$ गुणसूत्र पर उपस्थित होना है।

(D) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
चूंकि पति और पत्नी की दृष्टि सामान्य है,उनके जीनप्रारूप इस प्रकार हैं:
पति: $X^CY$ (जहाँ $C$ सामान्य दृष्टि के लिए है,$c$ वर्णांधता के लिए है)।
पत्नी: $X^CX^c$ (वह वाहक है क्योंकि उसके पिता वर्णांध थे,$X^cY$)।
संकरण: $X^CY \times X^CX^c$ है।
उनकी संतानों के संभावित जीनप्रारूप हैं: $X^CX^C$ (सामान्य पुत्री),$X^CX^c$ (वाहक पुत्री),$X^CY$ (सामान्य पुत्र),$X^cY$ (वर्णांध पुत्र)।
पुत्री के वर्णांध होने के लिए,उसे दोनों माता-पिता से $X^c$ एलील प्राप्त करना होगा $(X^cX^c)$।
चूंकि पिता की दृष्टि सामान्य $(X^CY)$ है,वह अपनी पुत्री को $X^c$ एलील नहीं दे सकते।
अतः,उनकी पुत्री के वर्णांध होने की प्रायिकता $0\%$ है।

(D) सर आर्चीबाल्ड गैरोड को मानव आनुवंशिकी का जनक माना जाता है। वे पहले व्यक्ति थे जिन्होंने यह सुझाव दिया था कि कुछ बीमारियाँ,जैसे कि एल्केप्टोन्यूरिया,अप्रभावी लक्षणों के रूप में विरासत में मिलती हैं,जिसे उन्होंने 'चयापचय की जन्मजात त्रुटियां' (inborn errors of metabolism) कहा था। इस खोज ने मानव जैव रासायनिक आनुवंशिकी के क्षेत्र की नींव रखी।

(C) आर्चीबाल्ड $Garrod$ को मानव जैव-रासायनिक आनुवंशिकी का जनक माना जाता है।
उन्होंने चयापचय संबंधी विकार $alkaptonuria$ का अध्ययन किया और 'inborn errors of metabolism' (चयापचय की जन्मजात त्रुटियां) की अवधारणा प्रस्तावित की।
उन्होंने सुझाव दिया कि जीन शरीर में जैव-रासायनिक प्रतिक्रियाओं को नियंत्रित करते हैं,जिसने जैव-रासायनिक आनुवंशिकी की नींव रखी।

(D) आर्चीबाल्ड गैरोड को मानव आनुवंशिकी का जनक माना जाता है। $1902$ में,उन्होंने पहले मानव आनुवंशिक रोग,एल्केप्टोन्यूरिया (alkaptonuria) की पहचान की और 'चयापचय की जन्मजात त्रुटियों' (inborn errors of metabolism) की अवधारणा प्रस्तावित की।