Pedigree Analysis and Mendelian disorders Questions in Hindi

(D) रिकेट्स विटामिन $D$ की कमी के कारण होता है।
घेंघा (Goitre) आयोडीन की कमी के कारण होता है।
बेरी-बेरी विटामिन $B_1$ (थायमिन) की कमी के कारण होता है।
वर्णांधता एक आनुवंशिक विकार है जो $X$ गुणसूत्र पर जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है,न कि विटामिन की कमी से। विटामिन $A$ की कमी से रतौंधी होती है,वर्णांधता नहीं। इसलिए,'वर्णांधता - विटामिन $A$' का युग्म गलत है।

(B) गैलेक्टोसेमिया एक आनुवंशिक चयापचय विकार है जिसमें शरीर गैलेक्टोज का चयापचय करने में असमर्थ होता है,जो दूध और डेयरी उत्पादों में पाई जाने वाली एक शर्करा है।
यदि इसका उपचार न किया जाए,तो गैलेक्टोज का संचय मानसिक मंदता,यकृत की क्षति और मोतियाबिंद जैसी गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनता है।
इसलिए,गैलेक्टोसेमिया से पीड़ित शिशुओं के लिए प्राथमिक उपचार उन्हें दूध-मुक्त आहार प्रदान करना है,जो गैलेक्टोज के स्रोत को प्रभावी ढंग से समाप्त कर देता है।

(D) अल्केप्टोन्यूरिया एक चयापचय संबंधी विकार है जो होमोजेंटिसेट $1,2$-डायऑक्सीजिनेज एंजाइम की कमी के कारण होता है।
इसके परिणामस्वरूप शरीर में होमोजेंटिसिक एसिड (अल्केप्टोन) जमा हो जाता है।
जब मूत्र हवा के संपर्क में आता है,तो होमोजेंटिसिक एसिड ऑक्सीकृत हो जाता है और गहरा या काला रंग धारण कर लेता है।
अतः,सही विकल्प $D$ है।

(D) वर्णित स्थिति एल्केप्टोन्यूरिया है,जो चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है।
यह होमोजेंटिसेट $1,2$-डायऑक्सीजनेज एंजाइम की कमी के कारण होता है।
इस कमी के कारण,होमोजेंटिसिक एसिड शरीर में जमा हो जाता है और मूत्र के माध्यम से उत्सर्जित होता है।
जब मूत्र हवा के संपर्क में आता है,तो होमोजेंटिसिक एसिड ऑक्सीकृत हो जाता है और मेलेनिन जैसा वर्णक बनाने के लिए बहुलकीकृत (polymerize) हो जाता है,जिससे मूत्र काला हो जाता है।

(D) गुणात्मक वंशागति उन लक्षणों को संदर्भित करती है जो एक एकल जीन या कुछ जीनों द्वारा नियंत्रित होते हैं और स्पष्ट,असतत विविधताएं दिखाते हैं (जैसे,किसी लक्षण की उपस्थिति या अनुपस्थिति)।
$A$. त्वचा का रंग मात्रात्मक वंशागति (polygenic inheritance) का एक उत्कृष्ट उदाहरण है,जहां कई जीन फेनोटाइप की एक निरंतर श्रेणी में योगदान करते हैं।
$B$. वर्णांधता एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है,जो एक गुणात्मक लक्षण है।
$C$. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक गुणसूत्रीय विकार $(47, XXY)$ है,जो एक साधारण गुणात्मक वंशागति पैटर्न नहीं है।
$D$. एल्केप्टोन्यूरिया एक एकल जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक ऑटोसोमल रिसेसिव चयापचय विकार है। यह मेंडेलियन वंशागति पैटर्न का पालन करता है,जो गुणात्मक वंशागति का एक रूप है। इस प्रकार,एल्केप्टोन्यूरिया एक एकल जीन द्वारा शासित लक्षण का एक स्पष्ट उदाहरण है।

(C) एल्बिनिज्म एक अलिंगसूत्री (autosomal) अप्रभावी लक्षण है।
मान लीजिए कि सामान्य रंजकता के लिए एलील '$A$' है और एल्बिनिज्म के लिए एलील '$a$' है।
एल्बिनो पुरुष का जीनोटाइप '$aa$' होना चाहिए।
यदि महिला सामान्य है,तो उसके पास कम से कम एक '$A$' एलील होना चाहिए। चूंकि $50\%$ संतानें एल्बिनो ('$aa$') हैं,इसलिए उन्हें प्रत्येक जनक से एक '$a$' एलील प्राप्त हुआ होगा।
इसलिए,महिला के पास '$a$' एलील होना आवश्यक है,जिससे उसका जीनोटाइप '$Aa$' हो जाता है।
अतः,महिला एक विषमयुग्मजी वाहक है।

(A) एल्बिनिज्म एक अलिंगसूत्रीय अप्रभावी विकार है। मान लीजिए कि सामान्य एलील '$A$' है और एल्बिनिज्म के लिए अप्रभावी एलील '$a$' है।
एल्बिनिज्म से ग्रसित व्यक्ति का जीनोटाइप '$aa$' होना चाहिए।
यदि माता और पिता दोनों एल्बिनिज्म से ग्रसित हैं,तो उनका जीनोटाइप '$aa$' और '$aa$' होगा।
जब इन माता-पिता के बीच संकरण $(aa \times aa)$ होता है,तो दोनों माता-पिता से प्राप्त सभी युग्मक '$a$' एलील ले जाएंगे।
इसलिए,सभी संतानों का जीनोटाइप '$aa$' होगा,जिसका अर्थ है कि सभी संतानों में एल्बिनिज्म का लक्षण दिखाई देगा।

(C) एल्बिनिज्म एक आनुवंशिक विकार है जो त्वचा,बालों और आंखों में रंजक (पिगमेंट) की अनुपस्थिति की विशेषता है। यह मुख्य रूप से एक ऑटोसोमल रिसेसिव (अलिंगसूत्री अप्रभावी) लक्षण के रूप में विरासत में मिलता है। सबसे सामान्य रूप से,यह गुणसूत्र $11$ की लंबी भुजा पर स्थित $TYR$ जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है,जो टायरोसिनेस एंजाइम को एन्कोड करता है। यह गुणसूत्र $15$ की लंबी भुजा पर स्थित $P$ जीन में उत्परिवर्तन के कारण भी हो सकता है। डिप्थीरिया और तपेदिक बैक्टीरिया के कारण होने वाले संक्रामक रोग हैं,जबकि ल्यूकोडर्मा (विटिलिगो) को आमतौर पर एक ऑटोइम्यून स्थिति माना जाता है,न कि पूरी तरह से आनुवंशिक लक्षण।

(B) एल्बिनिज्म $Tyrosinase$ एंजाइम की अनुपस्थिति के कारण होने वाला एक आनुवंशिक विकार है।
मनुष्यों में,$Tyrosine$ अमीनो एसिड से मेलेनिन रंजक के संश्लेषण के लिए $Tyrosinase$ एंजाइम की आवश्यकता होती है।
जब कोई व्यक्ति इस एंजाइम को नियंत्रित करने वाले जीन के लिए समयुग्मजी अप्रभावी (homozygous recessive) होता है,तो यह एंजाइम उत्पन्न नहीं होता है।
परिणामस्वरूप,मेलेनिन का संश्लेषण नहीं हो पाता है,जिससे त्वचा,बालों और आइरिस में रंजक की कमी हो जाती है।

(A) फिनाइलकीटोन्यूरिया एक आनुवंशिक विकार है जो फिनाइलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम के लिए कोड करने वाले जीन में उत्परिवर्तन (mutation) के कारण होता है। यह एक अलिंगसूत्री अप्रभावी (autosomal recessive) लक्षण के रूप में वंशागत होता है। अंधापन,मोतियाबिंद और कुष्ठ रोग को आमतौर पर मेंडेलियन विकारों के संदर्भ में आनुवंशिक रोगों के रूप में वर्गीकृत नहीं किया जाता है।

(B) वंशानुगत विकार ऐसी आनुवंशिक स्थितियां हैं जो जीन के माध्यम से माता-पिता से संतानों में स्थानांतरित होती हैं।
$A$. हीमोफिलिया एक $X$-लिंक्ड रिसेसिव (अप्रभावी) विकार है।
$B$. मोतियाबिंद आमतौर पर उम्र से संबंधित स्थिति है या पर्यावरणीय कारकों के कारण होता है। हालांकि यह जन्मजात हो सकता है,लेकिन इसे अन्य विकारों की तरह वंशानुगत आनुवंशिक विकार के रूप में वर्गीकृत नहीं किया जाता है।
$C$. सिकल-सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है।
$D$. वर्णांधता एक $X$-लिंक्ड रिसेसिव विकार है।
इसलिए,मोतियाबिंद सही उत्तर है क्योंकि यह मुख्य रूप से वंशानुगत विकार नहीं है।

(A) एल्बिनिज्म एक आनुवंशिक विकार है जो त्वचा,बालों और आंखों में मेलेनिन वर्णक की अनुपस्थिति की विशेषता है।
यह उन विशिष्ट जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो माता-पिता से संतानों में विरासत में मिलते हैं।
चूंकि यह आनुवंशिक सामग्री के माध्यम से पीढ़ियों तक प्रसारित होता है,इसलिए इसे एक आनुवंशिक (वंशानुगत) लक्षण के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।

(B) एल्बिनिज्म एक ऑटोसोमल रिसेसिव (अलिंगसूत्री अप्रभावी) लक्षण है। मान लीजिए $A$ सामान्य रंजकता के लिए प्रभावी एलील है और $a$ एल्बिनिज्म के लिए अप्रभावी एलील है।
एल्बिनो महिला का जीनोटाइप $aa$ है।
एल्बिनिज्म के लिए एक जीन ले जाने वाले सामान्य पुरुष का जीनोटाइप $Aa$ है।
संकरण $aa \times Aa$ है।
संभावित संतान जीनोटाइप $Aa$ (सामान्य वाहक) और $aa$ (एल्बिनो) हैं।
प्रत्येक बच्चे को,लिंग की परवाह किए बिना,$50\%$ सामान्य $(Aa)$ होने और $50\%$ एल्बिनो $(aa)$ होने की संभावना है।
इसलिए,बेटा या तो सामान्य हो सकता है या एल्बिनो।

(D) सही उत्तर $D$ है। सिकल-सेल एनीमिया आण्विक रोग का एक उत्कृष्ट उदाहरण है,जो हीमोग्लोबिन की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला को कूटबद्ध करने वाले जीन में बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) के कारण होता है।
यह उत्परिवर्तन $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के $6^{th}$ स्थान पर ग्लूटामिक एसिड के वैलीन द्वारा प्रतिस्थापन का परिणाम है।
अमीनो एसिड अनुक्रम में यह परिवर्तन हीमोग्लोबिन प्रोटीन की आण्विक संरचना को बदल देता है,जिससे कम ऑक्सीजन तनाव की स्थिति में लाल रक्त कोशिकाएं हँसिए के आकार (sickle-shaped) की हो जाती हैं।

(C) एल्बिनिज्म एक आनुवंशिक विकार है जो त्वचा,बालों और आंखों में रंजक (पिगमेंट) की अनुपस्थिति की विशेषता है।
यह उन जीनों में उत्परिवर्तन (म्यूटेशन) के कारण होता है जो मेलेनिन के उत्पादन को नियंत्रित करते हैं।
$Tyrosinase$ एंजाइम अमीनो एसिड टायरोसिन से मेलेनिन के संश्लेषण के लिए आवश्यक है।
$Tyrosinase$ एंजाइम की कमी या निष्क्रियता के कारण मेलेनिन का उत्पादन नहीं हो पाता है,जिससे एल्बिनिज्म नामक स्थिति उत्पन्न होती है।

(B) एनिरीडिया एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो आंख में आईरिस की पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति द्वारा पहचानी जाती है।
यह मुख्य रूप से $PAX6$ जीन में उत्परिवर्तन (mutation) के कारण होता है।
यह स्थिति ऑटोसोमल प्रभावी वंशागति के पैटर्न का पालन करती है,जिसका अर्थ है कि उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति भी इस विकार को पैदा करने के लिए पर्याप्त है।
इसलिए,इसे प्रभावी उत्परिवर्तन के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

(D) फिनाइलकीटोन्यूरिया $(PKU)$ चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है।
यह गुणसूत्र $12$ पर स्थित जीन के ऑटोसोमल अप्रभावी उत्परिवर्तन (mutation) के कारण होता है।
इस उत्परिवर्तन के कारण फिनाइलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम की कमी हो जाती है,जो अमीनो एसिड फिनाइलएलनिन को टायरोसिन में बदलने के लिए आवश्यक है।
परिणामस्वरूप,फिनाइलएलनिन शरीर में जमा हो जाता है और फिनाइलपायरुविक एसिड और अन्य डेरिवेटिव में परिवर्तित हो जाता है,जिससे मानसिक मंदता हो सकती है।

(C) $X$-लिंक्ड रिसेसिव विकार $X$ गुणसूत्र पर स्थित जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।
हीमोफीलिया-$A$,वर्णांधता और $G-6\ PD$ की कमी $X$-लिंक्ड रिसेसिव वंशागति के प्रसिद्ध उदाहरण हैं।
$\beta$-थैलेसीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव रक्त विकार है जो $11$ वें गुणसूत्र पर स्थित $HBB$ जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
अतः,$\beta$-थैलेसीमिया $X$-लिंक्ड नहीं है।

(B) अल्केप्टोन्यूरिया चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जो एक अप्रभावी ऑटोसोमल जीन उत्परिवर्तन के कारण होती है।
यह शरीर में होमोजेंटिसिक एसिड के संचय का कारण बनता है।
इस स्थिति वाले व्यक्ति अपने मूत्र में बड़ी मात्रा में होमोजेंटिसिक एसिड उत्सर्जित करते हैं।
होमोजेंटिसिक एसिड के ऑक्सीकरण के कारण प्रकाश के संपर्क में आने पर यह मूत्र काला हो जाता है।

(A) पॉलीडेक्टाइली एक ऐसी स्थिति है जिसमें हाथों या पैरों में अतिरिक्त उंगलियां होती हैं।
यह एक आनुवंशिक विकार है जो ऑटोसोमल प्रभावी जीन के माध्यम से विरासत में मिलता है।
इसका मतलब यह है कि इस लक्षण को व्यक्त करने के लिए व्यक्ति को माता-पिता में से किसी एक से उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता होती है।

(D) सिकल सेल एनीमिया में,हीमोग्लोबिन की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला को कोड करने वाले जीन में एक बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) होता है।
विशेष रूप से,सामान्य $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला का छठा अमीनो एसिड,जो ग्लूटामिक एसिड होता है,वह वैलीन द्वारा प्रतिस्थापित हो जाता है।
यह प्रतिस्थापन $DNA$ अनुक्रम में एक एकल बेस पेयर परिवर्तन ($GAG$ से $GUG$) के कारण होता है।
अतः,सही उत्तर बीटा श्रृंखला में ग्लूटामिक एसिड के स्थान पर वैलीन का आना है।

(D) फिनाइलकीटोन्यूरिया $(PKU)$ एक ऑटोसोमल रिसेसिव (अलिंगसूत्री अप्रभावी) आनुवंशिक विकार है।
यह फिनाइलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
यह एंजाइम अमीनो एसिड फिनाइलएलनिन को टायरोसिन में बदलने के लिए जिम्मेदार होता है।
इस एंजाइम में दोष के कारण,शरीर में फिनाइलएलनिन जमा हो जाता है और फिनाइलपायरुविक एसिड और अन्य डेरिवेटिव्स में परिवर्तित हो जाता है,जिससे मानसिक मंदता और अन्य लक्षण उत्पन्न होते हैं।

(D) सही उत्तर $D$ है।
पॉलीडेक्टिली मनुष्यों में एक प्रभावी आनुवंशिक लक्षण है,जो हाथ या पैर में अतिरिक्त अंगुलियों की उपस्थिति द्वारा पहचाना जाता है।
इसके विपरीत,एल्बिनिज्म,सिकल सेल एनीमिया और फिनाइलकीटोन्यूरिया सभी अलिंगसूत्री अप्रभावी विकारों के उदाहरण हैं।

(B) एल्बिनिज्म एक अलिंगसूत्री अप्रभावी लक्षण है। मान लीजिए कि सामान्य एलील $A$ है और एल्बिनो एलील $a$ है।
चूंकि माता-पिता की त्वचा सामान्य है लेकिन उनका पहला बच्चा एल्बिनो $(aa)$ था,इसलिए दोनों माता-पिता को वाहक (विषमयुग्मजी,$Aa$) होना चाहिए।
संकरण $Aa \times Aa$ है।
पुनेट स्क्वायर के अनुसार संभावित जीनोटाइप: $AA$ (सामान्य),$Aa$ (सामान्य वाहक),$Aa$ (सामान्य वाहक),और $aa$ (एल्बिनो)।
किसी भी गर्भावस्था में एल्बिनो बच्चा $(aa)$ होने की संभावना $1/4$ या $25\%$ है।
अतः,उनके दूसरे बच्चे के एल्बिनो होने की संभावना $25\%$ है।

(D) मान लीजिए कि वर्णांध पुरुष $X^cY$ है और वर्णांध व्यक्ति की पुत्री $X^cX$ (वाहक) है।
जब वे विवाह करते हैं,तो संकरण $X^cY \times X^cX$ होता है।
संतति के संभावित जीनप्रारूप $X^cX^c$ (वर्णांध पुत्री),$X^cX$ (वाहक पुत्री),$X^cY$ (वर्णांध पुत्र),और $XY$ (सामान्य पुत्र) हैं।
अतः,उनके आधे पुत्र वर्णांध होंगे।

(D) हीमोफिलिया एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
महिलाओं में,जीनप्रारूप $X^hX$ वाहक अवस्था का प्रतिनिधित्व करता है,जहाँ व्यक्ति में रोग के लिए एक अप्रभावी जीन होता है लेकिन वह लक्षण (phenotype) प्रदर्शित नहीं करती है क्योंकि दूसरे $X$ गुणसूत्र पर मौजूद सामान्य जीन इसके प्रभाव को छिपा देता है।
$X^hX^h$ के परिणामस्वरूप प्रभावित महिला,$XY$ सामान्य पुरुष और $X^hY$ प्रभावित पुरुष होता है।
इसलिए,$X^hX$ जीनप्रारूप वाला व्यक्ति वाहक के रूप में कार्य करता है।

(A) वर्णांधता एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है,और इसके लिए जिम्मेदार जीन विशेष रूप से $X$ गुणसूत्र के गैर-समजात खंड पर स्थित होते हैं।
पुरुष $X$ गुणसूत्र के लिए हेमीज़ायगस $(XY)$ होते हैं,जिसका अर्थ है कि उन्हें इस लक्षण को व्यक्त करने के लिए केवल एक प्रभावित $X$ गुणसूत्र की आवश्यकता होती है।
महिलाएं $XX$ होने के कारण,उन्हें इस लक्षण को व्यक्त करने के लिए दोनों $X$ गुणसूत्रों पर प्रभावित जीन की आवश्यकता होती है,जिससे पुरुषों की तुलना में महिलाओं में इसके होने की संभावना कम हो जाती है।

(C) वर्णांधता (Colour blindness) मनुष्यों में एक जानी-मानी $X$-सहलग्न अप्रभावी विकृति है।
इस स्थिति में,व्यक्ति लाल और हरे रंग के बीच अंतर करने में असमर्थ होता है।
हीमोफिलिया $X$-सहलग्न अप्रभावी रोग का एक और सामान्य उदाहरण है।
$Tylosis$ एक त्वचा संबंधी स्थिति है,$Beri-beri$ विटामिन $B_1$ की कमी के कारण होता है,और $Albinism$ एक अलिंगसूत्री अप्रभावी (autosomal recessive) विकृति है।

(C) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है। मान लीजिए $X^C$ सामान्य एलील है और $X^c$ वर्णांधता का एलील है।
माता वाहक है: $X^C X^c$.
पिता सामान्य है: $X^C Y$.
संकरण: $X^C X^c \times X^C Y \rightarrow X^C X^C$ (सामान्य पुत्री),$X^C Y$ (सामान्य पुत्र),$X^C X^c$ (वाहक पुत्री),$X^c Y$ (वर्णांध पुत्र)।
इस प्रकार,$50\%$ पुत्र वर्णांध होंगे और $50\%$ पुत्रियां वाहक होंगी।

(D) लिंग-सहलग्न लक्षण वे होते हैं जो लिंग गुणसूत्रों ($X$ या $Y$) पर स्थित जीन द्वारा निर्धारित होते हैं।
$\text{हीमोफीलिया}$ एक प्रसिद्ध $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है, जिसमें थक्के जमाने वाले कारकों की कमी के कारण रक्त का थक्का ठीक से नहीं जमता है。
$\text{मिक्सोडेमा}$ थायराइड हार्मोन की कमी के कारण होता है。
$\text{मधुमेह}$ (विशेष रूप से $Diabetes \text{ } mellitus$) एक चयापचय संबंधी विकार है。
$\text{अंधापन}$ विभिन्न कारणों से हो सकता है, लेकिन मेंडेलियन आनुवंशिकी के संदर्भ में इसे मानक लिंग-सहलग्न लक्षण के रूप में वर्गीकृत नहीं किया जाता है。
इसलिए, सही विकल्प $D$ है।

(C) हीमोफिलिया एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है। मान लीजिए $X^h$ हीमोफिलिक एलील है और $X$ सामान्य एलील है।
हीमोफिलिक महिला का जीनोटाइप $X^h X^h$ है और सामान्य पुरुष का $XY$ है।
जब उनका संकरण होता है: $X^h X^h \times XY$.
संतानों के संभावित जीनोटाइप $X^h X$ (वाहक पुत्री) और $X^h Y$ (हीमोफिलिक पुत्र) हैं।
अतः,सभी पुत्र हीमोफिलिक होंगे और सभी पुत्रियाँ वाहक होंगी।

(C) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है। सामान्य दृष्टि के लिए एलील को $X$ और वर्णांधता के लिए एलील को $X^c$ मानिए।
एक वर्णांध महिला का जीनोटाइप $X^cX^c$ होता है।
एक सामान्य पुरुष का जीनोटाइप $XY$ होता है।
जब उनका संकरण $(X^cX^c \times XY)$ होता है:
- महिला $X^c$ और $X^c$ युग्मक उत्पन्न करती है।
- पुरुष $X$ और $Y$ युग्मक उत्पन्न करता है।
परिणामी संतानों का जीनोटाइप इस प्रकार है:
- $X^cX$ (वाहक पुत्री)
- $X^cY$ (वर्णांध पुत्र)
अतः,सभी पुत्रियाँ वाहक होंगी और सभी पुत्र वर्णांध होंगे।

(C) एक आनुवंशिक लक्षण वह विशेषता है जो जीन के माध्यम से माता-पिता से संतानों में स्थानांतरित होती है।
वर्णांधता (Colour blindness) $X$-सहलग्न अप्रभावी आनुवंशिक विकार का एक उत्कृष्ट उदाहरण है।
रतौंधी आमतौर पर विटामिन $A$ की कमी के कारण होती है।
गंजापन एक बहुजीनी (polygenic) लक्षण है जो आनुवंशिकी और पर्यावरणीय कारकों दोनों से प्रभावित होता है,लेकिन यह वर्णांधता की तरह एक क्लासिक मेंडेलियन आनुवंशिक विकार नहीं है।
बेरी-बेरी विटामिन $B_1$ (थायमिन) की कमी के कारण होता है।
इसलिए,वर्णांधता सही उत्तर है।

(D) $1$. पुरुष के पिता वर्णांध हैं। चूंकि वर्णांधता एक $X$-लिंक्ड रिसेसिव (अप्रभावी) लक्षण है,पुरुष को अपने पिता से $Y$ गुणसूत्र और माता से $X$ गुणसूत्र प्राप्त होता है। इसलिए,पुरुष आनुवंशिक रूप से सामान्य $(XY)$ है।
$2$. महिला की माता एक वर्णांध पुरुष की पुत्री है। इसका अर्थ है कि महिला की माता वाहक $(X^CX)$ है। महिला स्वयं इस वाहक माता की पुत्री है। महिला के वाहक $(X^CX)$ होने की $50\%$ संभावना है और सामान्य $(XX)$ होने की $50\%$ संभावना है। सामान्यतः ऐसे वंशावली (pedigree) प्रश्नों में,हम महिला को वाहक $(X^CX)$ मानते हैं।
$3$. एक सामान्य पुरुष $(XY)$ और एक वाहक महिला $(X^CX)$ के बीच संकरण से उनकी संतानों में निम्नलिखित जीनोटाइप प्राप्त होते हैं: $XX$ (सामान्य पुत्री),$X^CX$ (वाहक पुत्री),$XY$ (सामान्य पुत्र),और $X^CY$ (वर्णांध पुत्र)।
$4$. अतः,पुत्रों में कुछ सामान्य और कुछ वर्णांध होंगे।

(D) वर्णांधता मनुष्यों में एक $X$-सहलग्न अप्रभावी (recessive) विकार है।
इसी प्रकार,हीमोफिलिया भी एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
दोनों स्थितियाँ $X$ गुणसूत्र पर स्थित जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती हैं,जो अप्रभावी रूप से वंशागत होती हैं।
इसलिए,हीमोफिलिया वर्णांधता की ही श्रेणी में आता है।

(A) हीमोफिलिया मनुष्यों में लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार का एक उत्कृष्ट उदाहरण है।
यह $X$ गुणसूत्र पर स्थित जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
चूंकि यह अप्रभावी है,इसलिए यह महिलाओं की तुलना में पुरुषों (जिनके पास केवल एक $X$ गुणसूत्र होता है) में अधिक बार प्रकट होता है।
इसके विपरीत,रतौंधी आमतौर पर विटामिन $A$ की कमी से संबंधित है,मंगोलिज्म (डाउन सिंड्रोम) $21$ वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी के कारण होने वाला एक गुणसूत्रीय विकार है,और बेरी-बेरी विटामिन $B_1$ की कमी के कारण होता है।

(B) हीमोफिलिया एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
मान लीजिए $X^h$ हीमोफिलिया के लिए एलील है और $X$ सामान्य एलील है।
पुरुष हीमोफिलिया से पीड़ित है,इसलिए उसका जीनोटाइप $X^hY$ है।
महिला सामान्य है लेकिन उसके पिता हीमोफिलिया के रोगी $(X^hY)$ थे,जिसका अर्थ है कि उसने अपने पिता से $X^h$ एलील प्राप्त किया होगा। अतः,उसका जीनोटाइप $X^hX$ (वाहक) है।
जब वे विवाह करते हैं,तो क्रॉस $X^hY \times X^hX$ होता है।
संभावित संतति जीनोटाइप हैं:
$1. X^hX^h$ (हीमोफिलिक पुत्री)
$2. X^hX$ (वाहक पुत्री)
$3. X^hY$ (हीमोफिलिक पुत्र)
$4. XY$ (सामान्य पुत्र)
इन चार संभावनाओं में से,दो बच्चे प्रभावित (हीमोफिलिक) हैं। इसलिए,उनके आधे बच्चे हीमोफिलिया के रोगी होंगे।

(D) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
इसका अर्थ है कि वर्णांधता के लिए जिम्मेदार जीन $X$ गुणसूत्र पर स्थित होता है।
चूंकि $X$ गुणसूत्र एक लिंग गुणसूत्र (जिसे $Heterosomes$ भी कहा जाता है) है,इसलिए ये जीन लिंग गुणसूत्रों में पाए जाते हैं।
अतः,सही विकल्प $D$ है।

(A) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है।
पुत्र के वर्णांध होने के लिए,उसे अपनी माता से अप्रभावी एलील वाला $X$ गुणसूत्र विरासत में मिलना चाहिए।
यदि माता समयुग्मजी वर्णांध $(X^cX^c)$ है,तो वह अपने सभी पुत्रों को $X^c$ गुणसूत्र देगी।
चूंकि पुत्र अपना एकमात्र $X$ गुणसूत्र अपनी माता से और $Y$ गुणसूत्र अपने पिता से प्राप्त करते हैं,इसलिए पिता के जीनोटाइप की परवाह किए बिना सभी पुत्र वर्णांध $(X^cY)$ होंगे।

(D) वर्णांधता मनुष्यों में एक लिंग-सहलग्न (sex-linked) अप्रभावी विकार है।
यह $X$ गुणसूत्र पर मौजूद कुछ जीन में उत्परिवर्तन (mutation) के कारण होता है।
चूंकि यह $X$-सहलग्न है,यह महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक प्रभावित करता है,क्योंकि पुरुषों में केवल एक ही $X$ गुणसूत्र होता है।
इसलिए,सही विकल्प $D$ है।

(A) वर्णांधता एक $X$-सहलग्न अप्रभावी (recessive) विकार है।
इस स्थिति में,इस लक्षण के लिए जिम्मेदार जीन $X$ गुणसूत्र पर स्थित होता है।
चूंकि पुरुषों में केवल एक $X$ गुणसूत्र $(XY)$ होता है,इसलिए यदि वे अपनी माता से प्रभावित गुणसूत्र प्राप्त करते हैं,तो वे इस विकार को प्रदर्शित करते हैं।
महिलाओं में दो $X$ गुणसूत्र $(XX)$ होते हैं,इसलिए यदि उनके पास एक सामान्य और एक प्रभावित एलील हो,तो वे रोग के लक्षण दिखाए बिना वाहक (carrier) हो सकती हैं।
चूंकि जीन $X$ गुणसूत्र पर होता है,इसलिए एक माता इस लक्षण को अपने पुत्रों (जो माता का $X$ गुणसूत्र प्राप्त करते हैं) और पुत्रियों (जो वाहक बन सकती हैं) में स्थानांतरित कर सकती है,जिससे महिला इस कारक की संवाहक बन जाती है।

(B) लाल-हरी वर्णान्धता एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार (sex-linked recessive disorder) है।
यह $X$ गुणसूत्र पर स्थित जीनों में उत्परिवर्तन (mutation) के कारण होता है।
चूंकि पुरुषों में केवल एक $X$ गुणसूत्र होता है,इसलिए वे महिलाओं की तुलना में अधिक प्रभावित होते हैं,क्योंकि महिलाओं में दो $X$ गुणसूत्र होते हैं और वे वाहक हो सकती हैं।

(C) . हीमोफिलिया एक आनुवंशिक विकार है जो रक्त के थक्के जमने के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। चूंकि यह एक वंशानुगत स्थिति है और किसी रोगजनक के कारण नहीं होती है,इसलिए एंटीबायोटिक्स का इस पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है।

(A) हीमोफीलिया $A$ एक आनुवंशिक विकार है जो एंटीहीमोफिलिक ग्लोब्युलिन की कमी के कारण होता है,जिसे क्लॉटिंग फैक्टर $VIII$ के रूप में भी जाना जाता है।
यह कारक रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया के लिए आवश्यक है।
जब यह कारक अनुपस्थित या दोषपूर्ण होता है,तो रक्त का थक्का ठीक से नहीं जमता है,जिससे अत्यधिक रक्तस्राव होता है।
हीमोफीलिया के लगभग $80\%$ मामले हीमोफीलिया $A$ के रूप में वर्गीकृत किए जाते हैं।

(B) हीमोफिलिया एक $X$-लिंक्ड रिसेसिव (अप्रभावी) विकार है।
पिता का जीनोटाइप $X^hY$ (प्रभावित) है और माँ का जीनोटाइप $X^HX^h$ (वाहक,क्योंकि उसके पास हीमोफिलिया के लिए एक जीन है) है।
जब हम माता-पिता का क्रॉस $(X^HX^h \times X^hY)$ कराते हैं:
- संतानों के लिए संभावित जीनोटाइप $X^HX^h$ (वाहक पुत्री),$X^hX^h$ (प्रभावित पुत्री),$X^HY$ (सामान्य पुत्र) और $X^hY$ (प्रभावित पुत्र) हैं।
- पुत्रों में,$50\%$ सामान्य $(X^HY)$ होंगे और $50\%$ प्रभावित $(X^hY)$ होंगे।
- इसलिए,लड़के को यह रोग विरासत में मिलने की संभावना $50\%$ है।

(B) वर्णांधता के लिए जीन $X$-सहलग्न अप्रभावी होता है।
पुरुष में केवल एक $X$-गुणसूत्र $(XY)$ होता है,इसलिए यदि वह जीन को वहन करता है,तो वह वर्णांध होगा।
महिला में दो $X$-गुणसूत्र $(XX)$ होते हैं। यदि वह केवल एक $X$-गुणसूत्र पर जीन रखती है,तो वह लक्षणप्रारूप में सामान्य रहती है लेकिन वाहक के रूप में कार्य करती है।
इसलिए,माताएं वर्णांधता जीन की वाहक हो सकती हैं,जबकि पिता वाहक नहीं हो सकते हैं।

(C) सिकल सेल एनीमिया एक आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र $11$ पर स्थित $HbA$ जीन में बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) के कारण होता है।
यह उत्परिवर्तन हीमोग्लोबिन की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला की छठी स्थिति में ग्लूटामिक एसिड को वैलीन द्वारा प्रतिस्थापित कर देता है।
चूंकि यह $DNA$ अनुक्रम में परिवर्तन के कारण होता है,इसलिए इसे एक आनुवंशिक रोग के रूप में वर्गीकृत किया गया है।