सिकल-सेल एनीमिया निम्नलिखित में से किस उत्परि | vedclass

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Question

(A) सही उत्तर $GAG-GUG$ ($mRNA$ स्तर पर) या $CTC-CAC$ ($DNA$ टेम्पलेट स्ट्रैंड स्तर पर) है।सिकल-सेल एनीमिया में,$\beta$-ग्लोबिन जीन में एक बिंदु उत्पर

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$CTC$-$CAC$

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(A) सही उत्तर $GAG-GUG$ ($mRNA$ स्तर पर) या $CTC-CAC$ ($DNA$ टेम्पलेट स्ट्रैंड स्तर पर) है।सिकल-सेल एनीमिया में,$\beta$-ग्लोबिन जीन में एक बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) होता है।विशेष रूप से,$\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला की छठी स्थिति पर कोडोन $GAG$ (जो ग्लूटामिक एसिड के लिए कोड करता है) उत्परिवर्तित होकर $GUG$ (जो वैलिन के लिए कोड करता है) में बदल जाता है।$DNA$ स्तर पर,टेम्पलेट स्ट्रैंड का कोडोन $CTC$ उत्परिवर्तित होकर $CAC$ हो जाता है,जिसके परिणामस्वरूप $GAG$ के स्थान पर $GUG$ का प्रतिलेखन (transcription) होता है।ग्लूटामिक एसिड के स्थान पर वैलिन का यह प्रतिस्थापन हीमोग्लोबिन अणुओं को कम ऑक्सीजन तनाव में बहुलकीकृत (polymerize) होने का कारण बनता है,जिससे लाल रक्त कोशिकाओं का आकार सिकल (हंसिया) जैसा हो जाता है।

सिकल-सेल एनीमिया निम्नलिखित में से किस उत्परिवर्ती जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है:

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