Mutation Questions in Hindi

(D) म्यूटाजन वे भौतिक या रासायनिक कारक होते हैं जो उत्परिवर्तन (mutation) की दर को बढ़ाते हैं।
$UV$ किरणें भौतिक म्यूटाजन हैं जो $DNA$ में थाइमिन डाइमर का कारण बनती हैं।
मस्टर्ड गैस एक प्रसिद्ध रासायनिक म्यूटाजन है।
निकोटीन तंबाकू में पाया जाने वाला एक उत्तेजक पदार्थ है,लेकिन इसे म्यूटाजन के रूप में वर्गीकृत नहीं किया जाता है।
इसलिए,निकोटीन को म्यूटाजन नहीं माना जा सकता है।

(B) सिकल सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है,जो हीमोग्लोबिन के $\beta$-ग्लोबिन जीन में एक बेस पेयर के प्रतिस्थापन (substitution) के कारण होता है।
विशेष रूप से,$\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के छठे स्थान पर $GAG$ कोडोन को $GUG$ द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।
इस परिवर्तन के परिणामस्वरूप प्रोटीन के छठे स्थान पर ग्लूटामिक एसिड के स्थान पर वैलीन अमीनो एसिड आ जाता है।
चूंकि इस म्यूटेशन में केवल एक न्यूक्लियोटाइड बेस पेयर में परिवर्तन होता है,इसलिए इसे पॉइंट म्यूटेशन के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।

(A) आनुवंशिक पदार्थ $(DNA)$ सामान्यतः स्थिर होता है और जीव के पूरे जीवनकाल में अपरिवर्तित रहता है। आनुवंशिक पदार्थ में परिवर्तन उत्परिवर्तन $(mutations)$ के कारण होता है,जो भौतिक या रासायनिक कारकों $(mutagens)$ द्वारा प्रेरित हो सकते हैं। विकल्प $A, B, C$ और $D$ उन स्थितियों या प्रक्रियाओं का वर्णन करते हैं जो $DNA$ अणु की संरचना में स्थायी आनुवंशिक परिवर्तन नहीं लाते हैं। सामान्य जीव विज्ञान के संदर्भ में,आनुवंशिक पदार्थ में परिवर्तन केवल उत्परिवर्तन या पुनर्संयोजन की घटनाओं के माध्यम से ही होता है।

(D) $DNA$ प्रतिकृति एक अत्यधिक सटीक प्रक्रिया है,लेकिन आनुवंशिक कोड की नकल करते समय त्रुटियां हो सकती हैं।
जब एक गलत न्यूक्लियोटाइड नई $DNA$ श्रृंखला में शामिल हो जाता है और $DNA$ पॉलीमरेज़ की प्रूफरीडिंग तंत्र द्वारा ठीक नहीं किया जाता है,तो यह $DNA$ अनुक्रम में एक स्थायी परिवर्तन का परिणाम होता है।
आनुवंशिक सामग्री में इस स्थायी परिवर्तन को उत्परिवर्तन (Mutation) के रूप में जाना जाता है।
इसलिए,प्रतिकृति में त्रुटियां उत्परिवर्तन का एक प्राथमिक स्रोत हैं।

(C) $DNA$ के एक खंड में विलोपन या पुनर्व्यवस्था के परिणामस्वरूप उत्परिवर्तन (mutation) होता है।
इस तरह के उत्परिवर्तन आनुवंशिक कोड के रीडिंग फ्रेम को बदल सकते हैं (फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन) या परिणामी प्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुक्रम को बदल सकते हैं।
यह परिवर्तन अक्सर जीन उत्पाद के कार्य में क्षति का कारण बनता है या कुछ मामलों में कार्य में वृद्धि करता है,जो जीव के फेनोटाइप (phenotype) को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करता है।

(A) पॉइंट म्यूटेशन एक प्रकार का आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जिसमें किसी जीव के जीनोम के $DNA$ या $RNA$ अनुक्रम से एक न्यूक्लियोटाइड बेस बदल जाता है,जुड़ जाता है या हट जाता है।
विशेष रूप से,इसमें एक जीन में एक बेस पेयर का प्रतिस्थापन,योग या विलोपन शामिल है।
यह संश्लेषित होने वाले प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम में परिवर्तन का कारण बन सकता है,जो संभावित रूप से इसके कार्य को प्रभावित कर सकता है।
इसलिए,सही विकल्प $A$ है।

(B) एक आबादी में नए रूपों (विविधताओं) के प्रकट होने की दर मुख्य रूप से $Mutation$ (उत्परिवर्तन) द्वारा संचालित होती है।
$Mutation$ किसी जीव के आनुवंशिक पदार्थ $(DNA)$ में होने वाला एक अचानक और वंशानुगत परिवर्तन है।
ये परिवर्तन जीन पूल में नए एलील (alleles) पेश करते हैं,जो विकास के लिए कच्चे माल के रूप में कार्य करते हैं।
हालाँकि $Natural$ $selection$ (प्राकृतिक चयन) इन विविधताओं पर कार्य करके यह निर्धारित करता है कि कौन सी विविधताएं फायदेमंद हैं,लेकिन नए आनुवंशिक रूपों का वास्तविक निर्माण मौलिक रूप से $Mutation$ की प्रक्रिया से जुड़ा हुआ है।

(B) ह्यूगो-डी-व्रीस, एक डच वनस्पतिशास्त्री थे, जिन्होंने विकास का उत्परिवर्तन सिद्धांत (Mutation Theory) प्रस्तावित किया था। उन्होंने अपने प्रयोग $Oenothera \text{ lamarckiana}$ नामक पौधे पर किए थे, जिसे सामान्यतः इवनिंग प्रिमरोज़ के रूप में जाना जाता है। उन्होंने इस पौधे की आबादी में अचानक और वंशागत परिवर्तनों को देखा, जिन्हें उन्होंने उत्परिवर्तन (Mutations) कहा।

(D) विकास के आधुनिक संश्लेषण सिद्धांत के अनुसार,उत्परिवर्तन विकास के लिए कच्चा माल हैं। उत्परिवर्तन को किसी जीव के आनुवंशिक पदार्थ में अचानक और वंशानुगत परिवर्तनों के रूप में परिभाषित किया जाता है। ये परिवर्तन यादृच्छिक रूप से होते हैं और दिशाहीन होते हैं,जिसका अर्थ है कि वे जीव की किसी विशिष्ट आवश्यकता को पूरा करने के लिए नहीं होते हैं। इसलिए,उत्परिवर्तन के लिए सही विवरण यह है कि यह दिशाहीन और यादृच्छिक है।

(C) ट्रांसपोसॉन्स को जंपिंग जीन के रूप में जाना जाता है जिनमें जीनोम के भीतर स्थानांतरित होने की क्षमता होती है।
जब ये ट्रांसपोज़ेबल तत्व जीन के भीतर या उसके पास सम्मिलित हो जाते हैं,तो वे जीन अनुक्रम को बाधित कर सकते हैं या जीन अभिव्यक्ति को बदल सकते हैं।
यह सम्मिलन एलील में परिवर्तन का परिणाम होता है,जो आनुवंशिक विविधता और उत्परिवर्तन का एक प्राथमिक कारण है।

(B) उत्परिवर्तन को एक जीव के $DNA$ अनुक्रम में अचानक और वंशानुगत परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया जाता है।
उत्परिवर्तन नई किस्मों के विकास,रोग प्रतिरोधी पौधों के निर्माण और पुनर्संयोजन प्रक्रियाओं को प्रभावित कर सकते हैं।
हालाँकि,पुनरुद्भवन एक शारीरिक प्रक्रिया है जिसमें खोए हुए शरीर के अंगों या ऊतकों का पुनर्विकास होता है,जो विकासात्मक और कोशिकीय सिग्नलिंग मार्गों द्वारा नियंत्रित होता है,न कि उत्परिवर्तन द्वारा।
इसलिए,उत्परिवर्तन पुनरुद्भवन का कारण नहीं बन सकता है।

(B) उत्परिवर्तन (Mutation) वह घटना है जिसके द्वारा जीनों के भीतर आधार अनुक्रमों में परिवर्तन के माध्यम से आनुवंशिक विविधता प्राप्त की जाती है,जो एक नया लक्षण या गुण उत्पन्न करती है जो जनक पीढ़ी में अनुपस्थित होता है।
प्राकृतिक रूप से होने वाले उत्परिवर्तन को स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन कहा जाता है और जो कृत्रिम रूप से प्रेरित होते हैं उन्हें प्रेरित उत्परिवर्तन कहा जाता है।
फसल सुधार के लिए प्रेरित उत्परिवर्तन के अनुप्रयोग को उत्परिवर्तन प्रजनन (Mutation breeding) कहा जाता है।

(B) जब उत्परिवर्तन केवल एक बेस पेयर के प्रतिस्थापन,विलोपन (deletion) या निवेशन (insertion) तक सीमित होता है,तो इसे बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) कहा जाता है।
सिकल-सेल एनीमिया बिंदु उत्परिवर्तन का एक उत्कृष्ट उदाहरण है,जिसमें हीमोग्लोबिन अणु की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के छठे स्थान पर ग्लूटामिक एसिड $(Glu)$ को वैलीन $(Val)$ द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।

(D) सिकल-सेल एनीमिया पॉइंट म्यूटेशन का एक उत्कृष्ट उदाहरण है।
यह हीमोग्लोबिन की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के लिए कोड करने वाले जीन में एक एकल बेस पेयर के प्रतिस्थापन (substitution) के कारण होता है।
विशेष रूप से,$\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला की छठी स्थिति पर कोडोन $GAG$ को $GUG$ द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।
इसके परिणामस्वरूप ग्लूटामिक एसिड अमीनो एसिड की जगह वैलिन आ जाता है,जिससे असामान्य हीमोग्लोबिन $(HbS)$ का निर्माण होता है और कम ऑक्सीजन तनाव में लाल रक्त कोशिकाएं हँसिया के आकार (sickle-shaped) की हो जाती हैं।

(A) एच. जे. मुलर ने सबसे पहले यह निश्चित प्रयोगात्मक प्रमाण दिया था कि $X$-rays जीवों में उत्परिवर्तन (mutations) उत्पन्न कर सकती हैं। उन्होंने $1927$ में फ्रूट फ्लाई, $Drosophila \text{ } melanogaster$ का उपयोग करके इसे प्रदर्शित किया था, जिसके लिए उन्हें बाद में नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया।

(D) म्यूटाजन्स वे कारक हैं जो $DNA$ अनुक्रम में परिवर्तन करके उत्परिवर्तन (mutation) को प्रेरित करते हैं।
इन्हें दो मुख्य श्रेणियों में वर्गीकृत किया जा सकता है:
$1$. भौतिक कारक: जैसे $UV$-विकिरण,$X$-किरणें और गामा किरणें।
$2$. रासायनिक कारक: जैसे एक्रीडिन रंजक (acridine dyes),बेस एनालॉग्स और अल्काइलेटिंग एजेंट।
अतः,चूंकि भौतिक और रासायनिक दोनों प्रकार के कारक उत्परिवर्तन का कारण बन सकते हैं,इसलिए सही उत्तर $(D)$ है।

(A) $DNA$ में विभिन्नता का अंतिम स्रोत उत्परिवर्तन (Mutation) है,जैसा कि ह्यूगो डी व्रीस द्वारा प्रस्तावित किया गया था।
सहलग्नता (Linkage) एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीनों का भौतिक जुड़ाव है,जो नई विभिन्नताएँ बनाने के बजाय पैतृक संयोजनों को एक साथ रखने की प्रवृत्ति रखता है।
समसूत्री विभाजन (Mitosis) एक समविभाजन प्रक्रिया है जो आनुवंशिक रूप से समान संतति कोशिकाएं उत्पन्न करती है,इसलिए यह आनुवंशिक विभिन्नता में योगदान नहीं देती है।
अतः,विभिन्नता के लिए उत्परिवर्तन ही मुख्य घटना है।

(C) व्युत्क्रमण (Inversion) गुणसूत्रीय उत्परिवर्तन का एक प्रकार है जिसमें गुणसूत्र का एक खंड टूट जाता है, $180^{\circ}$ घूम जाता है और उसी गुणसूत्र से वापस जुड़ जाता है। इसके परिणामस्वरूप गुणसूत्र के उस विशिष्ट खंड के भीतर जीनों का क्रम उल्टा हो जाता है।

(B) मूल $DNA$ अनुक्रम $(A-A-C-T-G-A-T-C-C-A)$ की उत्परिवर्तित अनुक्रम $(A-A-C-T-G-T-A-T-C-C-A)$ के साथ तुलना करने पर,हम देख सकते हैं कि अनुक्रम में एक अतिरिक्त न्यूक्लियोटाइड बेस '$T$' जोड़ा गया है।
$DNA$ अनुक्रम में न्यूक्लियोटाइड बेस के इस जुड़ाव को इंसर्शन (Insertion) उत्परिवर्तन के रूप में जाना जाता है।

(A) $DNA$ के एक एकल बेस पेयर में परिवर्तन को बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) कहा जाता है। आनुवंशिक कूट (genetic code) की अपहसित (degenerate) प्रकृति के कारण,जहाँ एक से अधिक कोडोन एक ही अमीनो एसिड के लिए कोड कर सकते हैं,एक एकल बेस प्रतिस्थापन के परिणामस्वरूप एक समानार्थक उत्परिवर्तन (silent mutation) हो सकता है। ऐसे मामलों में,अमीनो एसिड का क्रम अपरिवर्तित रहता है और परिणामस्वरूप,लक्षणप्रारूप (phenotype) में कोई परिवर्तन नहीं हो सकता है।

(B) बिंदु उत्परिवर्तन (Point mutation) एक प्रकार का उत्परिवर्तन है जो आनुवंशिक सामग्री,$DNA$ या $RNA$ में एक न्यूक्लियोटाइड बेस के परिवर्तन,निवेशन (insertion) या विलोपन (deletion) का कारण बनता है।
विशेष रूप से,$DNA$ के एक एकल बेस युग्म में परिवर्तन के कारण होने वाले उत्परिवर्तन को बिंदु उत्परिवर्तन के रूप में जाना जाता है।
इसका एक उत्कृष्ट उदाहरण सिकल-सेल एनीमिया है,जहाँ $\beta$-ग्लोबिन जीन में एक बेस युग्म के प्रतिस्थापन ($GAG$ से $GTG$) के परिणामस्वरूप हीमोग्लोबिन प्रोटीन में ग्लूटामिक एसिड का स्थान वेलिन द्वारा ले लिया जाता है।

(C) व्युत्क्रमण (Inversion) तब होता है जब गुणसूत्र में दो टूट-फूट होती है और बीच का खंड $180^{\circ}$ पर घूमकर उल्टे क्रम में फिर से जुड़ जाता है।

(B) स्थानांतरण (Translocation) गुणसूत्रीय उत्परिवर्तन का एक प्रकार है जिसमें एक गुणसूत्र का खंड टूटकर दूसरे गैर-समजात गुणसूत्र से जुड़ जाता है।
$1$. विकल्प $A$ इनवर्जन को दर्शाता है,जिसमें गुणसूत्र का एक खंड उल्टा हो जाता है।
$2$. विकल्प $B$ स्थानांतरण को दर्शाता है,जिसमें गुणसूत्र $1$ का एक खंड $(T, U, V, W)$ गुणसूत्र $2$ पर स्थानांतरित हो गया है।
$3$. विकल्प $C$ विलोपन (deletion) को दर्शाता है,जिसमें एक जीन $(G)$ गायब है।
$4$. विकल्प $D$ द्विगुणन (duplication) को दर्शाता है,जिसमें एक खंड $(G, H)$ दोहराया गया है।
अतः,स्थानांतरण का सही परिणाम विकल्प $B$ द्वारा दर्शाया गया है।

(D) प्रभावी घातक जीन एक प्रकार का उत्परिवर्तन (mutation) है जो उस जीव की मृत्यु का कारण बनता है जिसमें यह एलील मौजूद होता है,भले ही इसकी केवल एक प्रति (विषमयुग्मजी स्थिति) ही क्यों न हो। इसलिए,यह जीव को मार देता है।

(A) मूल जीन अनुक्रम $P-Q-R-S-T-U-V-W$ है।
चित्र के अनुसार,गुणसूत्र $Q$ और $R$ के बीच,तथा $U$ और $V$ के बीच टूटता है।
इन टूटने वाले बिंदुओं के बीच का खंड $R-S-T-U$ है।
इन्वर्जन (inversion) म्यूटेशन में,यह खंड $180^{\circ}$ घूम जाता है,जिससे इसका क्रम उलटकर $U-T-S-R$ हो जाता है।
अतः,नया जीन अनुक्रम $P-Q-U-T-S-R-V-W$ हो जाता है।

(D) उत्परिवर्तन को $DNA$ अनुक्रम में अचानक होने वाले परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया गया है।
$1$. $DNA$ अनुक्रम में परिवर्तन सीधे जीव के जीनोटाइप को बदल देता है।
$2$. चूंकि जीनोटाइप प्रोटीन संश्लेषण और कोशिकीय कार्यों को निर्धारित करता है,इसलिए जीनोटाइप में परिवर्तन अक्सर फेनोटाइप (दृश्य विशेषताओं) में परिवर्तन की ओर ले जाता है।
$3$. चयापचय प्रक्रियाएं एंजाइमों द्वारा नियंत्रित होती हैं,जो जीन द्वारा एन्कोडेड प्रोटीन होते हैं। इसलिए,उत्परिवर्तन चयापचय मार्गों को भी बदल सकता है।
$4$. इस प्रकार,उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप जीनोटाइप,फेनोटाइप और चयापचय में परिवर्तन हो सकते हैं।

(C) फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जो $DNA$ अनुक्रम में न्यूक्लियोटाइड्स के निवेशन (insertion) या विलोपन (deletion) के कारण होता है जो तीन से विभाज्य नहीं है।
चूंकि आनुवंशिक कोड को ट्रिपलेट (कोडोन) में पढ़ा जाता है,इसलिए एक या दो बेस पेयर का निवेशन या विलोपन म्यूटेशन साइट के बाद के पूरे अनुक्रम के रीडिंग फ्रेम को बदल देता है।
आरेख में दिखाए अनुसार:
स्थिति $I$: यदि एक बेस का निवेशन होता है,तो मूल अनुक्रम $ATC-GAT-CTG$ बदलकर $ATC-GAT-TCT-G...$ हो जाता है,जिससे बाद के सभी कोडोन बदल जाते हैं।
स्थिति $II$: यदि एक बेस का विलोपन होता है,तो मूल अनुक्रम $ATC-GAT-CTG$ बदलकर $ATC-GTC-TG...$ हो जाता है,जिससे भी बाद के सभी कोडोन बदल जाते हैं।
अतः,बेस पेयर का विलोपन और निवेशन दोनों ही फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन का कारण बनते हैं।

(A) કાઈમેરા एक ऐसा जीव है जिसमें दो या दो से अधिक आनुवंशिक रूप से भिन्न कोशिका आबादी होती है जो अलग-अलग युग्मज (zygotes) से या दैहिक उत्परिवर्तन (somatic mutations) के माध्यम से प्राप्त होती है।
विकासात्मक जीव विज्ञान के संदर्भ में,काइमेरिज्म अक्सर प्रारंभिक भ्रूण विकास के दौरान होने वाले दैहिक उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होता है,जहाँ एक कोशिका रेखा में उत्परिवर्तन वयस्क जीव में मोज़ेक या काइमेरिक फेनोटाइप की ओर ले जाता है।
इसलिए,दैहिक उत्परिवर्तन एक व्यक्ति के भीतर काइमेरिक ऊतकों के निर्माण का एक प्राथमिक कारण है।

(C) उत्परिवर्तनकारी (Mutagens) वे कारक हैं जो उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं। इन्हें भौतिक और रासायनिक उत्परिवर्तनकारियों में वर्गीकृत किया गया है।
$1$. भौतिक उत्परिवर्तनकारियों में $UV$-किरणें,$X$-किरणें और गामा किरणें जैसे विकिरण शामिल हैं।
$2$. रासायनिक उत्परिवर्तनकारियों में एक्रिडिन्स,$HNO_2$ (नाइट्रस एसिड) और बेस एनालॉग जैसे पदार्थ शामिल हैं।
अतः,$UV$-किरणें भौतिक कारक हैं जो उत्परिवर्तन को प्रेरित करती हैं।

(A) सिकल-सेल एनीमिया एक बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) है जो हीमोग्लोबिन की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के लिए कोडिंग करने वाले जीन में एक न्यूक्लियोटाइड बेस के प्रतिस्थापन के कारण होता है।
विशेष रूप से,$\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के $6^{th}$ स्थान पर,कोडोन $GAG$ को $GUG$ द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।
इसके परिणामस्वरूप प्रोटीन अनुक्रम में ग्लूटामिक एसिड के स्थान पर वैलिन आ जाता है।
यह परिवर्तन एक ट्रांसवर्जन उत्परिवर्तन का परिणाम है जहाँ $DNA$ अनुक्रम में न्यूक्लियोटाइड $A$ (एडेनिन) को $T$ (थाइमिन) द्वारा बदल दिया जाता है,जिससे mRNA कोडोन $GAG$ से बदलकर $GUG$ हो जाता है।

(B) उत्परिवर्ती (mutant) संतति वह जीव है जिसमें ऐसा आनुवंशिक लक्षण या जीनप्रारूप (genotype) होता है जो माता-पिता में मौजूद नहीं होता है,जो आमतौर पर उत्परिवर्तन (mutation) के कारण होता है। दिए गए विकल्पों में,$tt \times tt$ संकरण में दो समयुग्मजी अप्रभावी जनक शामिल हैं। सामान्य मेंडेलियन वंशागति के अनुसार,संतति केवल $tt$ होनी चाहिए। $tt \times tt$ जनकों से $Tt$ संतति का उत्पन्न होना यह दर्शाता है कि युग्मकों में उत्परिवर्तन हुआ है,इसलिए यह सही विकल्प है।

(A) फ्रेम शिफ्ट म्यूटेशन तब होता है जब $DNA$ अनुक्रम में एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड बेस के जुड़ने या हटने से आनुवंशिक कोड की रीडिंग फ्रेम में बदलाव आ जाता है।
चूंकि आनुवंशिक कोड ट्रिपलेट (कोडॉन) के रूप में पढ़ा जाता है,इसलिए यदि बेस की संख्या में $3$ से विभाज्य न होने वाला परिवर्तन होता है,तो म्यूटेशन के स्थान के बाद के सभी अमीनो एसिड का क्रम बदल जाता है।

(C) उत्परिवर्तन को किसी जीव के आनुवंशिक पदार्थ में अचानक होने वाले वंशागत परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया जाता है।
चूंकि उत्परिवर्तन $DNA$ अनुक्रम (जीनप्रारूप) को बदल देते हैं,इसलिए वे अक्सर जीव के अवलोकनीय लक्षणों या गुणों (लक्षणप्रारूप) में भी परिवर्तन लाते हैं।
अतः,उत्परिवर्तन जीव के जीनप्रारूप और लक्षणप्रारूप दोनों में परिवर्तन लाते हैं।

(B) ह्यूगो डी व्रीस ने $Oenothera \, lamarckiana$ नामक पौधे पर अपने काम के आधार पर उत्परिवर्तन सिद्धांत (Mutation Theory) प्रस्तावित किया, जिसे सामान्यतः इवनिंग प्रिमरोज़ के रूप में जाना जाता है।
उन्होंने देखा कि आनुवंशिक पदार्थ में अचानक, बड़े और वंशागत परिवर्तनों के कारण नई प्रजातियाँ उत्पन्न होती हैं, जिन्हें उन्होंने उत्परिवर्तन (Mutation) कहा।

(C) सिकल सेल एनीमिया हीमोग्लोबिन के $\beta$-ग्लोबिन जीन में पॉइंट म्यूटेशन के कारण होता है।
सामान्य $Hb^A$ जीन में,कोडोन $GAG$ होता है,जो ग्लूटामिक एसिड के लिए कोड करता है।
म्यूटेंट $Hb^S$ जीन में,पॉइंट म्यूटेशन के कारण $mRNA$ में $GAG$ बदलकर $GUG$ हो जाता है।
इसके परिणामस्वरूप $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के छठे स्थान पर ग्लूटामिक एसिड के स्थान पर वैलीन आ जाता है।
अतः,अभिकथन सही है,लेकिन कारण गलत है क्योंकि यह कोडोन को उल्टा बताता है ($Hb^S$ के लिए $GAG$ के बजाय $GUG$ होना चाहिए)।

(D) उत्परिवर्तन एक ऐसी घटना है जिसके परिणामस्वरूप $DNA$ अनुक्रमों में परिवर्तन होता है और फलस्वरूप जीव के जीनोटाइप और फेनोटाइप में बदलाव आता है।
पुनर्संयोजन के अलावा,उत्परिवर्तन एक अन्य घटना है जो $DNA$ में विविधता लाती है।
इसलिए,दिए गए सभी कथन उत्परिवर्तन की प्रकृति और परिणामों का सही वर्णन करते हैं।

(D) $DNA$ के एक बेस पेयर (base pair) में परिवर्तन के कारण होने वाले उत्परिवर्तन को पॉइंट (Point) उत्परिवर्तन कहा जाता है।
उदाहरण के लिए,सिकल-सेल एनीमिया (Sickle-cell anemia) $\beta-globin$ श्रृंखला के जीन में एक बेस पेयर के प्रतिस्थापन के कारण होता है,जहाँ $GAG$ को $GUG$ द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।

(C) $DNA$ के बेस पेयर्स का विलोपन या निवेशन होने से फ्रेम-शिफ्ट उत्परिवर्तन (Frame-shift mutation) होता है।
इसका कारण यह है कि आनुवंशिक कोड को तीन बेस के समूह (कोडोन) के रूप में पढ़ा जाता है।
जब एक या दो बेस पेयर जोड़े या हटाए जाते हैं,तो उत्परिवर्तन के बाद $mRNA$ अनुक्रम का पूरा रीडिंग फ्रेम बदल जाता है।
इसके परिणामस्वरूप अमीनो एसिड की एक पूरी तरह से अलग श्रृंखला का अनुवाद होता है,जो अक्सर एक गैर-कार्यात्मक प्रोटीन बनाता है।

(B) उत्परिवर्तन (Mutation) प्रेरित करने वाले कारकों को $Mutagens$ (म्यूटाजन) कहा जाता है।
$Mutagens$ भौतिक (जैसे $UV$ विकिरण,$X$-rays) या रासायनिक (जैसे बेस एनालॉग्स,अल्काइलेटिंग एजेंट) प्रकृति के हो सकते हैं।
$Carcinogens$ वे कारक हैं जो कैंसर का कारण बनते हैं,$Antigens$ वे पदार्थ हैं जो प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को ट्रिगर करते हैं,और $Allergens$ वे पदार्थ हैं जो एलर्जी प्रतिक्रियाओं का कारण बनते हैं।

(A) उत्परिवर्तन (Mutations) किसी जीव के आनुवंशिक पदार्थ में होने वाले अचानक परिवर्तन हैं।
भौतिक उत्परिवर्तनकारी (physical mutagens) वे कारक हैं जो उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं,और दिए गए विकल्पों में से,$UV$ किरणें (पराबैंगनी विकिरण) सबसे सामान्य भौतिक उत्परिवर्तनकारी हैं जो पाइरीमिडीन डाइमर्स बनाकर $DNA$ को नुकसान पहुँचाती हैं।
$Alpha$ और $Beta$ किरणें आयनकारी विकिरण हैं,लेकिन जैविक प्रणालियों में पर्यावरणीय उत्परिवर्तन के लिए $UV$ किरणों को सबसे अधिक जिम्मेदार माना जाता है।

(C) समष्टि (population) के आनुवंशिक संगठन में आने वाले अचानक बड़े परिवर्तन को $\text{उत्परिवर्तन}$ $(Mutation)$ कहा जाता है।
$\text{उत्परिवर्तन}$ किसी जीव के $DNA$ अनुक्रम में होने वाला एक अचानक और वंशागत परिवर्तन है।
ह्यूगो डी व्रीस के अनुसार, $\text{उत्परिवर्तन}$ विकास का मुख्य कारण है, जो नई प्रजातियों के निर्माण (saltation) की ओर ले जाता है।
प्राकृतिक चयन इन विविधताओं पर कार्य करता है, लेकिन नए लक्षणों का अचानक प्रकट होना मुख्य रूप से $\text{उत्परिवर्तन}$ के कारण होता है।

(D) आनुवंशिकी में,अपरिवर्तित एलील जो मूल फेनोटाइप का प्रतिनिधित्व करता है,उसे $wild$ (वाइल्ड) टाइप एलील के रूप में जाना जाता है।
जब उत्परिवर्तन (mutation) होता है,तो संशोधित एलील को आमतौर पर $mutant$ (म्यूटेंट) एलील कहा जाता है।
इसलिए,सही क्रम $wild$ और $mutant$ है।

(A) उत्परिवर्तन को एक ऐसी घटना के रूप में परिभाषित किया जाता है जो $\text{DNA}$ अनुक्रमों में परिवर्तन लाती है और परिणामस्वरूप जीव के जीनप्रारूप (genotype) और लक्षणप्रारूप (phenotype) में बदलाव होता है।
चूंकि उत्परिवर्तन सीधे आनुवंशिक सामग्री $(\text{DNA})$ को बदलता है,यह जीव के आनुवंशिक संगठन (genotype) और दृश्य लक्षणों (phenotype) में विभिन्नताएँ उत्पन्न करता है।
अतः,कथन $(A)$ और कारण $(R)$ दोनों सही हैं,और कारण $(R)$,कथन $(A)$ की सही व्याख्या है।

(D) डच वनस्पतिशास्त्री ह्यूगो डी व्रीस ने विकास का उत्परिवर्तन सिद्धांत प्रस्तावित किया था।
उन्होंने अपने प्रयोग इवनिंग प्रिमरोज़ नामक पौधे पर किए थे, जिसे वैज्ञानिक रूप से $Oenothera \, lamarkiana$ के नाम से जाना जाता है।
इस सिद्धांत के अनुसार, विकास एक असतत प्रक्रिया है जो आनुवंशिक पदार्थ में होने वाले बड़े, अचानक और वंशागत परिवर्तनों के कारण होती है, जिन्हें उन्होंने उत्परिवर्तन (mutation) कहा था।

(D) डच वनस्पतिशास्त्री ह्यूगो डी व्रीस ने विकास का 'उत्परिवर्तनवाद' प्रस्तावित किया था।
उन्होंने अपने प्रयोग इवनिंग प्रिमरोज़ नामक पौधे पर किए थे, जिसे वैज्ञानिक रूप से $Oenothera$ $lamarckiana$ के नाम से जाना जाता है।
उनके सिद्धांत के अनुसार, विकास एक असंतत प्रक्रिया है जो आनुवंशिक पदार्थ में बड़े, अचानक और वंशागत परिवर्तनों के कारण होती है, जिसे उन्होंने 'उत्परिवर्तन' (Mutation) कहा था।

(B) जब $DNA$ अनुक्रम में एक या दो बेस जोड़े (इंसर्ट) जाते हैं या द्विगुणित होते हैं,तो आनुवंशिक कोड की रीडिंग फ्रेम (reading frame) इंसर्शन के बिंदु से आगे बदल जाती है। इस प्रकार के उत्परिवर्तन को $Frame-shift$ $insertion$ म्यूटेशन के रूप में जाना जाता है। चूंकि आनुवंशिक कोड को ट्रिपलेट (कोडोन) में पढ़ा जाता है,इसलिए एक या दो बेस के जुड़ने से पूरा अनुक्रम शिफ्ट हो जाता है,जिससे एक पूरी तरह से अलग प्रोटीन का संश्लेषण होता है या समय से पहले स्टॉप कोडोन आ जाता है।

(C) डच वनस्पतिशास्त्री ह्यूगो डी व्रीस ने अपने प्रयोग इवनिंग प्रिमरोज़ $(Oenothera \, lamarckiana)$ पर किए थे।
इस पौधे के अपने अवलोकनों के आधार पर, उन्होंने उत्परिवर्तन का सिद्धांत प्रस्तावित किया, जो यह बताता है कि विकास एक असतत प्रक्रिया है जो आनुवंशिक सामग्री में बड़े, अचानक और वंशानुगत परिवर्तनों के कारण होती है, जिन्हें उत्परिवर्तन (mutation) कहा जाता है।

(A) सिकल सेल एनीमिया $Hb^A$ जीन में एक बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) के कारण होता है।
विशेष रूप से,$DNA$ अनुक्रम में एक न्यूक्लियोटाइड का प्रतिस्थापन होता है जहाँ $Adenine$ $(A)$ को $Thymine$ $(T)$ द्वारा बदल दिया जाता है।
यह उत्परिवर्तन $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के छठे स्थान पर कोडोन $GAG$ को $GTG$ में बदल देता है।
परिणामस्वरूप,हीमोग्लोबिन प्रोटीन के छठे स्थान पर $Glutamic$ $acid$ के स्थान पर $Valine$ अमीनो एसिड आ जाता है,जिससे असामान्य $Hb^S$ हीमोग्लोबिन का निर्माण होता है।

(B) ह्यूगो डी व्रीस के अनुसार,उत्परिवर्तन बड़े,यादृच्छिक (random) और दिशाहीन (saltation) होते हैं,न कि छोटे और दिशात्मक। इसलिए,विकल्प $B$ गलत है।

(C) सिकल-सेल एनीमिया में,बीटा ग्लोबिन जीन में एक बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) छठे कोडन को $GAG$ (ग्लूटामिक एसिड के लिए कोडिंग) से बदलकर $GUG$ (वेलिन के लिए कोडिंग) कर देता है।
यह प्रतिस्थापन कम ऑक्सीजन तनाव में हीमोग्लोबिन के पॉलीमराइजेशन का कारण बनता है,जिससे $RBC$ का आकार हँसिए (sickle) जैसा हो जाता है।