Mutation Questions in Hindi

(D) ह्यूगो डी व्रीस द्वारा प्रस्तावित सूक्ष्म उत्परिवर्तन (micro-mutations),जनसंख्या में होने वाले छोटे,क्रमिक और निरंतर परिवर्तनों को संदर्भित करते हैं। ये परिवर्तन आमतौर पर एकल जीन (point mutations) या $DNA$ के छोटे खंडों में बदलाव से संबंधित होते हैं,जो समय के साथ प्राकृतिक चयन और विकास की प्रक्रिया में योगदान करते हैं।

(A) उत्परिवर्तन (mutation) को किसी जीव के आनुवंशिक पदार्थ में होने वाले अचानक और वंशागत परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया जाता है।
चूंकि जीन गुणसूत्रों पर स्थित आनुवंशिकता की कार्यात्मक इकाइयां हैं,इसलिए उत्परिवर्तन विशेष रूप से जीन के $DNA$ अनुक्रम के भीतर होता है।
'लोकस' (locus) शब्द गुणसूत्र पर जीन की विशिष्ट भौतिक स्थिति को संदर्भित करता है।
इसलिए,उत्परिवर्तन का लोकस स्वयं जीन होता है।

(D) अधिकांश उत्परिवर्तन अप्रभावी और हानिकारक होते हैं। $Haploid$ (अगुणित) जीव में गुणसूत्रों का केवल एक ही सेट होता है,जिसका अर्थ है कि उत्परिवर्तित एलील के प्रभाव को छिपाने के लिए कोई दूसरा एलील मौजूद नहीं होता है। इसलिए,$Haploid$ जीव में होने वाला कोई भी उत्परिवर्तन तुरंत उसके फेनोटाइप (लक्षणप्रारूप) में व्यक्त हो जाता है। यदि उत्परिवर्तन हानिकारक है,तो यह जीव के अस्तित्व पर सीधा और महत्वपूर्ण नकारात्मक प्रभाव डालता है। इसके विपरीत,$Diploid$ (द्विगुणित) जीवों में,एक हानिकारक अप्रभावी उत्परिवर्तन को समजात गुणसूत्र पर मौजूद प्रभावी एलील द्वारा छिपाया जा सकता है।

(D) $DNA$ अनुक्रम में एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड के जुड़ने या हटने से होने वाले उत्परिवर्तन को $Frameshift$ उत्परिवर्तन कहा जाता है। यह इसलिए होता है क्योंकि आनुवंशिक कोड को तीन न्यूक्लियोटाइड (कोडोन) के समूह में पढ़ा जाता है। न्यूक्लियोटाइड को जोड़ने या हटाने से,उत्परिवर्तन के बिंदु से आगे mRNA अनुक्रम का पूरा रीडिंग फ्रेम बदल जाता है,जिसके परिणामस्वरूप प्रोटीन उत्पाद में अमीनो एसिड का क्रम पूरी तरह से बदल जाता है।

(C) जीव के $DNA$ अनुक्रम में होने वाले अचानक और वंशागत परिवर्तन को $Mutation$ (उत्परिवर्तन) कहा जाता है।
ये परिवर्तन नए फेनोटाइप (लक्षणप्रारूप) की ओर ले जा सकते हैं और यदि ये जनन कोशिकाओं में होते हैं,तो वे अगली पीढ़ी में स्थानांतरित हो जाते हैं,जिसके परिणामस्वरूप नए लक्षण का वास्तविक प्रजनन (true breeding) होता है।
$Natural$ $selection$ (प्राकृतिक चयन) इन विविधताओं पर कार्य करता है,लेकिन प्रारंभिक परिवर्तन को $Mutation$ के रूप में परिभाषित किया गया है।

(B) $UV$-किरणों को बैक्टीरिया और कवक जैसे सूक्ष्मजीवों के लिए सबसे प्रभावी उत्परिवर्तनकारी माना जाता है।
ये गैर-आयनकारी विकिरण हैं जो $DNA$ अणु में पिरिमिडीन डाइमर्स (विशेष रूप से थाइमिन डाइमर्स) के निर्माण का कारण बनते हैं।
इससे $DNA$ प्रतिकृति के दौरान त्रुटियां होती हैं,जिसके परिणामस्वरूप उत्परिवर्तन (mutation) होता है।
हालांकि $X$-किरणें और $\gamma$-किरणें आयनकारी विकिरण हैं और वे भी उत्परिवर्तन पैदा कर सकती हैं,लेकिन $UV$-किरणों का उपयोग $DNA$ पर उनकी विशिष्ट क्रिया और प्रयोगशाला में उपयोग में आसानी के कारण सूक्ष्मजीव संस्कृतियों में उत्परिवर्तन प्रेरित करने के लिए अधिक किया जाता है।

(C) $X$-किरणें उच्च-ऊर्जा वाले आयनकारी विकिरण का एक रूप हैं। जब वे जैविक सामग्री के साथ परस्पर क्रिया करती हैं,तो वे $DNA$ संरचना को भौतिक क्षति पहुँचा सकती हैं। यह क्षति अक्सर गुणसूत्रीय विपथन (chromosomal aberrations) का कारण बनती है,जैसे कि विलोपन (deletions),स्थानांतरण (translocations),या व्युत्क्रमण (inversions),जिसके परिणामस्वरूप गुणसूत्रों की आकारिकी में परिवर्तन होता है। ये संरचनात्मक परिवर्तन वह मुख्य तंत्र हैं जिसके द्वारा $X$-किरणें जीवों में उत्परिवर्तन उत्पन्न करती हैं।

(A) $X$-किरणों के म्यूटाजेनिक प्रभाव की खोज $H.J. Muller$ द्वारा $1927$ में की गई थी। उन्होंने प्रदर्शित किया कि $X$-किरणें फ्रूट फ्लाई,$Drosophila$ $melanogaster$ में उत्परिवर्तन (mutations) प्रेरित कर सकती हैं। इस खोज ने आनुवंशिक विविधताओं को उत्पन्न करने में विकिरण की भूमिका के लिए महत्वपूर्ण प्रमाण प्रदान किए।

(A) रासायनिक म्यूटाजेन वे पदार्थ होते हैं जो उत्परिवर्तन (mutation) की दर को बढ़ाते हैं। दिए गए विकल्पों में से, $Caffeine$ (कैफीन) एक प्रसिद्ध रासायनिक म्यूटाजेन है। यह बेस एनालॉग के रूप में कार्य करता है या $DNA$ प्रतिकृति और मरम्मत तंत्र में हस्तक्षेप करता है, जिससे जीवों में उत्परिवर्तन प्रेरित होता है। जबकि $Guanine$ एक नाइट्रोजनयुक्त क्षार है, और $Methane$ तथा $Carbon \text{ } tetrachloride$ इस संदर्भ में शक्तिशाली म्यूटाजेन के रूप में नहीं जाने जाते हैं।

(C) पॉइंट म्यूटेशन एक प्रकार का उत्परिवर्तन है जो आनुवंशिक सामग्री,$DNA$ या $RNA$ में एकल न्यूक्लियोटाइड बेस के प्रतिस्थापन,प्रविष्टि या विलोपन का कारण बनता है। पॉइंट म्यूटेशन का सबसे सामान्य प्रकार बेस-पेयर प्रतिस्थापन है,जिसमें एक बेस पेयर को दूसरे बेस पेयर द्वारा बदल दिया जाता है। एकल बेस पेयर में यह परिवर्तन प्रोटीन की अमीनो एसिड श्रृंखला में बदलाव ला सकता है,जो संभावित रूप से इसकी कार्यक्षमता को प्रभावित करता है।

(C) मूल $DNA$ अनुक्रम $ATG-ATG-ATG$ है।
जब शुरुआत में एक साइटोसिन $(C)$ बेस जोड़ा जाता है,तो अनुक्रम $C-ATG-ATG-ATG$ हो जाता है।
यह एक फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन है जिसमें कोडोन का रीडिंग फ्रेम बदल जाता है।
नया अनुक्रम $CAT-GAT-GAT-G$ है।

(B) एन्कोन भेड़ $dominant$ (प्रभावी) उत्परिवर्तन का एक उत्कृष्ट उदाहरण है।
$1791$ में,मैसाचुसेट्स में सामान्य भेड़ों के झुंड में छोटी और टेढ़ी टांगों वाली एक भेड़ का जन्म हुआ था।
यह पाया गया कि यह लक्षण एक $dominant$ (प्रभावी) अलिंगसूत्री एलील के रूप में वंशागत होता है।
चूंकि यह लक्षण अचानक एक व्यक्ति में दिखाई दिया और संतानों में $dominant$ (प्रभावी) तरीके से स्थानांतरित हुआ,इसलिए इसे $dominant$ (प्रभावी) उत्परिवर्तन के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

(A) ह्यूगो डी व्रीस ने $1901$ में विकास का उत्परिवर्तन सिद्धांत प्रस्तावित किया था। उन्होंने अपने प्रयोग इवनिंग प्रिमरोज़, $Oenothera$ $lamarckiana$ पर किए थे। उन्होंने आबादी में अचानक और वंशागत परिवर्तनों को देखा, जिन्हें उन्होंने उत्परिवर्तन (Mutations) कहा। उनका मानना था कि डार्विन द्वारा प्रस्तावित छोटे और निरंतर परिवर्तनों के बजाय, ये उत्परिवर्तन ही विकास का मुख्य कारण हैं।

(C) डिऐमिनेशन एक रासायनिक प्रक्रिया है जो अणु से अमीनो समूह को हटा देती है। $HNO_2$ (नाइट्रस एसिड) एक प्रसिद्ध रासायनिक म्यूटाजेन है जो $DNA$ में नाइट्रोजनस बेस का डिऐमिनेशन करके कार्य करता है। उदाहरण के लिए,यह एडेनिन को हाइपोजैन्थिन में और साइटोसिन को यूरेसिल में परिवर्तित करता है,जिससे ट्रांजिशन म्यूटेशन होता है। $UV$ विकिरण भी एक म्यूटाजेन है,हालांकि यह मुख्य रूप से पाइरीमिडीन डाइमर्स बनाकर कार्य करता है। दिए गए विकल्पों में से,$HNO_2$ वह मुख्य कारक है जो विशेष रूप से डिऐमिनेशन की प्रक्रिया के माध्यम से उत्परिवर्तन उत्पन्न करता है।

(C) वह उत्परिवर्तन जो क्रमिक पीढ़ियों के लक्षणप्रारूप (phenotype) में व्यक्त नहीं होता है, उसे $\text{अप्रभावी}$ $\text{उत्परिवर्तन}$ (Recessive mutation) कहा जाता है।
अप्रभावी उत्परिवर्तन केवल तभी अपना प्रभाव दिखाते हैं जब वे समयुग्मजी स्थिति $(aa)$ में मौजूद होते हैं।
यदि उत्परिवर्तन विषमयुग्मजी स्थिति $(Aa)$ में मौजूद है, तो प्रभावी एलील (dominant allele) अप्रभावी उत्परिवर्तन के प्रभाव को छिपा देता है, जिससे यह उस पीढ़ी के लक्षणप्रारूप में दिखाई नहीं देता है।

(B) $DNA$ में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में होने वाले परिवर्तन को उत्परिवर्तन (Mutation) कहा जाता है।
उत्परिवर्तन एक ऐसी घटना है जो $DNA$ अनुक्रमों में परिवर्तन लाती है और परिणामस्वरूप जीव के जीनोटाइप और फेनोटाइप में बदलाव आता है।
उत्परिवर्तनजन (Mutagen) वे भौतिक या रासायनिक कारक हैं जो उत्परिवर्तन को प्रेरित करते हैं।
पुनर्संयोजन (Recombination) समजात गुणसूत्रों के बीच आनुवंशिक सामग्री के आदान-प्रदान की प्रक्रिया है।
अनुवादन (Translation) $mRNA$ से प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया है।

(B) बेस प्रतिस्थापन से जुड़े आनुवंशिक उत्परिवर्तन को दो प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है:
$1$. ट्रांजिशन: एक प्यूरीन का दूसरे प्यूरीन $(A \leftrightarrow G)$ द्वारा या एक पिरिमिडीन का दूसरे पिरिमिडीन $(C \leftrightarrow T)$ द्वारा प्रतिस्थापन।
$2$. ट्रांसवर्जन: एक प्यूरीन का पिरिमिडीन द्वारा या एक पिरिमिडीन का प्यूरीन द्वारा प्रतिस्थापन ($A$ या $G$ का $C$ या $T$ द्वारा प्रतिस्थापन,या इसके विपरीत)।
चूंकि प्रश्न में प्यूरीन का पिरिमिडीन के साथ या इसके विपरीत प्रतिस्थापन का उल्लेख है,इसलिए सही उत्तर ट्रांसवर्जन है।

(C) $\text{प्रभावी}$ $\text{उत्परिवर्तन}$ ($dominant$ $mutation$) विषमयुग्मजी स्थिति में भी लक्षणप्रारूप (phenotype) में व्यक्त होता है, जिससे इसे पहचानना आसान होता है।
$\text{घातक}$ $\text{उत्परिवर्तन}$ ($lethal$ $mutation$) जीव की मृत्यु का कारण बनता है, जिसे आसानी से देखा जा सकता है।
$\text{ऑक्सोट्रोफिक}$ $\text{उत्परिवर्तन}$ ($auxotrophic$ $mutation$) एक विशिष्ट पोषक तत्व के संश्लेषण को रोकता है, जिसे न्यूनतम माध्यम पर विकास प्रयोगों द्वारा पहचाना जा सकता है।
$\text{अप्रभावी}$ $\text{गैर}-\text{घातक}$ $\text{उत्परिवर्तन}$ ($recessive$ $non-lethal$ $mutation$) को पहचानना सबसे कठिन है क्योंकि यह विषमयुग्मजी अवस्था में छिपा रहता है (प्रभावी एलील द्वारा ढका हुआ) और यह कोई स्पष्ट लक्षणप्रारूप परिवर्तन या मृत्यु का कारण नहीं बनता है, इसलिए यह बिना किसी ध्यान के कई पीढ़ियों तक आबादी में बना रह सकता है।

(B) उत्परिवर्तन किसी जीव के आनुवंशिक पदार्थ $(DNA)$ में होने वाले अचानक और वंशागत परिवर्तन हैं। उत्परिवर्तन किसी भी जीन में हो सकते हैं,चाहे वह प्रभावी,अप्रभावी या घातक हो। हालाँकि,जनसंख्या आनुवंशिकी में,अप्रभावी उत्परिवर्तन अक्सर अधिक महत्वपूर्ण होते हैं क्योंकि वे विषमयुग्मजी (heterozygotes) के लक्षणप्रारूप (phenotype) में व्यक्त हुए बिना जीन पूल में जमा हो सकते हैं। इसलिए,उत्परिवर्तन सभी प्रकार के जीनों में होते हैं।

(C) $X$-किरणें आयनकारी विकिरण (ionizing radiation) का एक प्रकार हैं।
आयनकारी विकिरणों को भौतिक उत्परिवर्तनकारी (physical mutagens) के रूप में जाना जाता है।
इनमें उच्च ऊर्जा होती है जो रासायनिक बंधों को तोड़ने और $DNA$ की संरचना को नुकसान पहुँचाने में सक्षम होती है।
विशेष रूप से,$X$-किरणें $DNA$ रज्जुओं में विखंडन उत्पन्न करने में अत्यधिक प्रभावी होती हैं,जो गुणसूत्रों में बड़े पैमाने पर संरचनात्मक परिवर्तन लाती हैं,जिन्हें गुणसूत्रीय विपथन (chromosomal aberrations) कहा जाता है।

(C) 'उत्परिवर्तन' (Mutation) शब्द का प्रयोग सबसे पहले ह्यूगो डी व्रीस (Hugo de Vries) ने किया था। उन्होंने इवनिंग प्रिमरोज़ $(Oenothera \text{ lamarckiana})$ पौधे में बड़े और असतत परिवर्तनों का अवलोकन किया और विकास का उत्परिवर्तन सिद्धांत (Mutation Theory) प्रस्तावित किया। उनका मानना था कि डार्विन द्वारा सुझाए गए छोटे और दिशात्मक परिवर्तनों के बजाय, उत्परिवर्तन ही विकास का मुख्य कारण हैं।

(D) उत्परिवर्तन (Mutation) को किसी जीव के आनुवंशिक पदार्थ में होने वाले अचानक और वंशागत परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया जाता है।
यह विभिन्न कारकों के कारण हो सकता है:
$1$. $DNA$ अनुक्रमों में परिवर्तन (पॉइंट म्यूटेशन या फ्रेम-शिफ्ट म्यूटेशन)।
$2$. गुणसूत्रों की संरचना या संख्या में परिवर्तन (गुणसूत्रीय विपथन)।
$3$. विशिष्ट जीनों में परिवर्तन जो फेनोटाइप को बदल देते हैं।
अतः,सूचीबद्ध सभी कारक उत्परिवर्तन की घटना में योगदान करते हैं।

(C) पॉइंट म्यूटेशन $DNA$ के एक एकल बेस पेयर में होने वाला परिवर्तन है। रासायनिक म्यूटैजन्स बेस एनालॉग के रूप में कार्य करके ऐसे उत्परिवर्तन को प्रेरित कर सकते हैं। $5$-ब्रोमोयुरैसिल थाइमिन का एक बेस एनालॉग है। $DNA$ प्रतिकृति के दौरान,यह थाइमिन के स्थान पर $DNA$ स्ट्रैंड में शामिल हो सकता है। अपने टॉटोमेरिक बदलावों के कारण,यह एडेनिन के बजाय ग्वानिन के साथ जुड़ सकता है,जिससे ट्रांजिशन म्यूटेशन ($A-T$ से $G-C$ या इसके विपरीत) होता है।

(A) बिंदु उत्परिवर्तन (point mutations) को बेस प्रतिस्थापन के प्रकार के आधार पर वर्गीकृत किया जाता है:
$1$. $Transition$ (ट्रांजिशन): एक प्यूरीन का दूसरे प्यूरीन $(A \leftrightarrow G)$ द्वारा या एक पिरिमिडीन का दूसरे पिरिमिडीन $(C \leftrightarrow T)$ द्वारा प्रतिस्थापन।
$2$. $Transversion$ (ट्रांसवर्जन): एक प्यूरीन का पिरिमिडीन द्वारा या पिरिमिडीन का प्यूरीन द्वारा प्रतिस्थापन $(A/G \leftrightarrow C/T)$।
दिए गए परिवर्तनों का विश्लेषण:
- $A \to G$: प्यूरीन से प्यूरीन $\implies$ $Transition$
- $C \to T$: पिरिमिडीन से पिरिमिडीन $\implies$ $Transition$
- $C \to G$: पिरिमिडीन से प्यूरीन $\implies$ $Transversion$
- $T \to A$: पिरिमिडीन से प्यूरीन $\implies$ $Transversion$
अतः,सही क्रम $Transition, Transition, Transversion, Transversion$ है।

(A) उत्परिवर्तन (Mutation) को किसी जीव के $DNA$ अनुक्रम में होने वाले अचानक और वंशानुगत परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया जाता है।
यह एक आबादी में नए एलील (alleles) पेश करता है,जिससे असतत विभिन्नताएँ उत्पन्न होती हैं।
चूंकि ये परिवर्तन आनुवंशिक सामग्री $(DNA)$ में होते हैं,इसलिए ये एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में स्थानांतरित होते हैं,जो इन्हें वंशानुगत बनाता है।
इसलिए,उत्परिवर्तन एक असतत विभिन्नता है जो वंशानुगत होती है।

(C) एच. जे. मुलर $(H.J. \text{ } Muller)$ वह वैज्ञानिक थे जिन्होंने यह खोज की थी कि एक्स-किरणें और पराबैंगनी $(UV)$ विकिरण उत्परिवर्तनकारी (mutagens) के रूप में कार्य करते हैं, जिसका अर्थ है कि वे जीवों के आनुवंशिक पदार्थ में उत्परिवर्तन प्रेरित कर सकते हैं। उन्होंने फल मक्खी, $Drosophila \text{ } melanogaster$ का उपयोग करके इस प्रभाव को प्रदर्शित किया था, जिसके लिए उन्हें $1946$ में शरीर विज्ञान या चिकित्सा के क्षेत्र में नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया था।

(B) किसी जीव के आनुवंशिक पदार्थ ($DNA$ अनुक्रम) में होने वाले अचानक और वंशानुगत परिवर्तन को $Mutation$ (उत्परिवर्तन) कहा जाता है।
उत्परिवर्तन किसी आबादी में आनुवंशिक विविधता का प्राथमिक स्रोत है।
यद्यपि पॉइंट म्यूटेशन उत्परिवर्तन का एक विशिष्ट प्रकार है,लेकिन आनुवंशिक संरचना में होने वाले अचानक परिवर्तन के लिए सामान्य शब्द $Mutation$ है।

(D) उत्परिवर्तन किसी जीव के आनुवंशिक पदार्थ में होने वाले परिवर्तन हैं।
जो कारक उत्परिवर्तन उत्पन्न करते हैं,उन्हें म्यूटैजेन्स (Mutagens) कहा जाता है।
$UV$-विकिरण (पराबैंगनी विकिरण) प्रसिद्ध भौतिक म्यूटैजेन्स हैं जो $DNA$ को नुकसान पहुँचाते हैं,जैसे कि पाइरीमिडीन डाइमर्स का निर्माण,जिससे उत्परिवर्तन होता है।
यद्यपि $\alpha$,$\beta$ और $\gamma$-किरणें जैसे उच्च-ऊर्जा वाले आयनकारी विकिरण भी उत्परिवर्तन पैदा कर सकते हैं,लेकिन जैविक संदर्भ में पर्यावरणीय रूप से उत्परिवर्तन प्रेरित होने के उदाहरण के रूप में $UV$-विकिरण सबसे सामान्य हैं।

(A) द्विगुणित जीवों में,एक अप्रभावी उत्परिवर्तन अक्सर समजात गुणसूत्र पर मौजूद प्रभावी एलील (allele) की उपस्थिति के कारण छिप जाता है,जिससे उत्परिवर्तन के प्रभाव को देखना मुश्किल हो जाता है।
अगुणित जीवों में,गुणसूत्रों का केवल एक ही सेट होता है,जिसका अर्थ है कि प्रत्येक जीन के लिए केवल एक ही एलील होता है।
इसलिए,जो भी उत्परिवर्तन होता है,चाहे वह प्रभावी हो या अप्रभावी,वह तुरंत लक्षणप्रारूप में व्यक्त हो जाता है।
यह अगुणित जीवों को उत्परिवर्तन के अध्ययन के लिए एक आदर्श मॉडल बनाता है क्योंकि वे आनुवंशिक परिवर्तनों के परिणामों के सीधे अवलोकन की अनुमति देते हैं।

(A) ह्यूगो डी व्रीस, जो एक डच वनस्पतिशास्त्री थे, ने विकास का उत्परिवर्तन सिद्धांत (Mutation Theory) प्रतिपादित किया। उन्होंने अपने प्रयोग इवनिंग प्रिमरोज़ (Evening Primrose) पर किए, जिसे वैज्ञानिक रूप से $Oenothera$ $lamarckiana$ के नाम से जाना जाता है। उन्होंने आबादी में अचानक और वंशागत परिवर्तनों का अवलोकन किया और इन्हें उत्परिवर्तन (Mutation) कहा।

(C) जीवों में उत्परिवर्तन की औसत दर सामान्यतः प्रति जीन प्रति पीढ़ी $1 \times 10^{-5}$ के आसपास आंकी जाती है।
यह मान स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन दर को दर्शाता है,जो विकासवादी जीव विज्ञान और आनुवंशिकी में एक मूलभूत अवधारणा है।
अतः,सही विकल्प $C$ है।

(D) ह्यूगो डी व्रीस पहले वैज्ञानिक थे जिन्होंने इवनिंग प्रिमरोज़ पौधे, $Oenothera$ $\text{lamarckiana}$ में उत्परिवर्तन का अवलोकन किया और उसका वर्णन किया। उन्होंने जीव के आनुवंशिक पदार्थ में होने वाले इन अचानक और वंशागत परिवर्तनों का वर्णन करने के लिए 'उत्परिवर्तन' (Mutation) शब्द दिया। हालांकि मुलर और स्टैडलर जैसे अन्य वैज्ञानिकों ने बाद में एक्स-रे का उपयोग करके प्रेरित उत्परिवर्तन पर काम किया, लेकिन सहज उत्परिवर्तन की प्रारंभिक खोज का श्रेय डी व्रीस को जाता है।

(B) रासायनिक म्यूटैगन्स को विकिरणों की तुलना में अधिक खतरनाक माना जाता है क्योंकि जीवों ने प्राकृतिक विकिरणों (जैसे सूर्य का प्रकाश या ब्रह्मांडीय किरणें) से खुद को बचाने के लिए कुछ जैविक तंत्र विकसित किए हैं। हालांकि,कई रासायनिक म्यूटैगन्स पर्यावरण में लंबे समय तक बने रहते हैं और जीवों के पास उनसे निपटने के लिए कोई विशिष्ट सुरक्षात्मक तंत्र नहीं होता है,जिसके कारण वे अधिक हानिकारक साबित होते हैं।

(D) उत्परिवर्तनवाद $1901$ में ह्यूगो डी व्रीस द्वारा प्रस्तावित किया गया था। उन्होंने इवनिंग प्रिमरोज़ $(Oenothera$ \text{ lamarckiana}) पौधे पर कार्य किया था। इस सिद्धांत के अनुसार, विकास एक असतत प्रक्रिया है जो उत्परिवर्तन नामक अचानक, बड़े और वंशानुगत परिवर्तनों के कारण होती है।

(B) ऑक्सोट्रोफ $(Auxotroph)$ एक ऐसा म्यूटेंट जीव है जिसने अपनी वृद्धि के लिए आवश्यक किसी विशिष्ट कार्बनिक यौगिक,जैसे कि अमीनो एसिड या विटामिन,को संश्लेषित करने की चयापचय क्षमता खो दी है।
इस उत्परिवर्तन के कारण,जीव न्यूनतम माध्यम पर तब तक विकसित नहीं हो सकता जब तक कि वह विशिष्ट यौगिक जिसे वह संश्लेषित नहीं कर सकता,बाहर से प्रदान न किया जाए।
इसलिए,विकल्प $B$ सही परिभाषा है।

(B) $Suppressor \text{ mutation}$ (सप्रेसर उत्परिवर्तन) एक ऐसा आनुवंशिक परिवर्तन है जो किसी अन्य उत्परिवर्तन के प्रभाव को छिपा देता है या दबा देता है। यह तब होता है जब किसी दूसरे लोकस पर हुआ एक दूसरा उत्परिवर्तन फेनोटाइप को वापस सामान्य (wild type) स्थिति में ले आता है, जिससे मूल उत्परिवर्तन निष्प्रभावी हो जाता है। यह प्रक्रिया एक ही गुणसूत्र या अलग-अलग गुणसूत्रों पर हो सकती है।

(D) उत्परिवर्तन (Mutation) किसी जीव के आनुवंशिक पदार्थ में होने वाला अचानक परिवर्तन है। उत्परिवर्तन की दर विभिन्न उत्परिवर्तनकारी कारकों (mutagenic factors) द्वारा प्रभावित हो सकती है।
$1$. तापमान: उच्च तापमान $DNA$ प्रतिकृति के दौरान त्रुटियों की आवृत्ति को बढ़ा सकता है,जिससे उत्परिवर्तन दर में वृद्धि होती है।
$2$. $X$-किरणें: ये आयनकारी विकिरण हैं जो $DNA$ स्ट्रैंड्स में टूट-फूट पैदा कर सकते हैं,जिससे उत्परिवर्तन होता है।
$3$. गामा और बीटा विकिरण: ये भी आयनकारी विकिरण के रूप हैं जो $DNA$ को नुकसान पहुँचाते हैं और उत्परिवर्तन की संभावना को बढ़ाते हैं।
चूंकि दिए गए सभी विकल्प ज्ञात उत्परिवर्तनकारी कारक हैं जो उत्परिवर्तन की दर को बढ़ाते हैं,इसलिए सही उत्तर $D$ है।

(D) मूल जीन क्रम $abcdefg$ है। परिवर्तित क्रम $abcfedg$ है।
दोनों की तुलना करने पर,$def$ खंड उलटकर $fed$ हो गया है।
गुणसूत्र की इस प्रकार की विकृति,जिसमें गुणसूत्र का एक खंड टूटकर विपरीत दिशा में पुनः जुड़ जाता है,उसे प्रतिलोमन (Inversion) कहा जाता है।

(D) उत्परिवर्तन (Mutation) को $DNA$ अनुक्रम में अचानक होने वाले वंशानुगत परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया जाता है।
यह विभिन्न स्तरों पर हो सकता है:
$1$. गुणसूत्रीय उत्परिवर्तन: गुणसूत्रों की संरचना या संख्या में परिवर्तन।
$2$. जीन उत्परिवर्तन: जीन के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन,जो जीन की संरचना को बदल देता है।
चूंकि उत्परिवर्तन में गुणसूत्रों,जीन संरचना या जीन के भीतर न्यूक्लियोटाइड के विशिष्ट क्रम में परिवर्तन शामिल हो सकते हैं,इसलिए दिए गए सभी विकल्प सही हैं।
अतः,सही उत्तर $D$ है।

(D) जीन उत्परिवर्तन $DNA$ अनुक्रम में एक स्थायी परिवर्तन है जो एक जीन का निर्माण करता है।
इस तरह के उत्परिवर्तन में $DNA$ अणु के भीतर नाइट्रोजनस बेस (न्यूक्लियोटाइड) के क्रम में परिवर्तन शामिल होता है।
जबकि गुणसूत्रीय उत्परिवर्तन में गुणसूत्रों की संरचना या संख्या में बड़े पैमाने पर परिवर्तन शामिल होते हैं,जीन उत्परिवर्तन (जिसे पॉइंट म्यूटेशन भी कहा जाता है) विशेष रूप से एक एकल जीन के बेस अनुक्रम में परिवर्तन को संदर्भित करता है।
इसलिए,नाइट्रोजनस बेस के क्रम में परिवर्तन जीन उत्परिवर्तन का सबसे सटीक वर्णन है।

(A) उत्परिवर्तन (mutations) किसी जीव के आनुवंशिक पदार्थ में होने वाले परिवर्तन हैं। विकिरणों को दो प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है: आयनकारी और गैर-आयनकारी।
$1$. आयनकारी विकिरण (जैसे $X$-किरणें और गामा किरणें) उच्च ऊर्जा वाले होते हैं और परमाणुओं से इलेक्ट्रॉनों को हटा सकते हैं,जिससे $DNA$ को महत्वपूर्ण क्षति पहुँचती है।
$2$. गैर-आयनकारी विकिरण (जैसे $UV$ किरणें) कम ऊर्जा वाले होते हैं लेकिन ये $DNA$ में पाइरीमिडीन डाइमर्स बनाकर उत्परिवर्तन उत्पन्न करने में सक्षम होते हैं।
अतः,$UV$ किरणें गैर-आयनकारी विकिरण का सही उदाहरण हैं जो उत्परिवर्तन उत्पन्न करती हैं।

(C) उत्परिवर्तन किसी जीव के आनुवंशिक पदार्थ में होने वाले अचानक और वंशागत परिवर्तन हैं। अधिकांश उत्परिवर्तन हानिकारक होते हैं क्योंकि वे जीव के अत्यधिक विकसित और कार्यात्मक आनुवंशिक कोड को बाधित करते हैं। यद्यपि कुछ उत्परिवर्तन तटस्थ या कभी-कभी लाभकारी हो सकते हैं (जो विकास के लिए कच्चा माल प्रदान करते हैं),अधिकांश यादृच्छिक उत्परिवर्तन व्यक्ति की फिटनेस को कम करते हैं,जिससे वे सामान्यतः हानिकारक होते हैं।

(C) उत्परिवर्तन (mutations) किसी जीव के आनुवंशिक पदार्थ में होने वाले परिवर्तन हैं।
$1$. बेस पेयर प्रतिस्थापन: इसमें एक न्यूक्लियोटाइड बेस का दूसरे द्वारा प्रतिस्थापन शामिल है,जो एक एकल अमीनो एसिड में परिवर्तन (मिससेंस म्यूटेशन) या स्टॉप कोडोन (नॉनसेंस म्यूटेशन) का कारण बन सकता है।
$2$. फ्रेम-शिफ्ट उत्परिवर्तन: यह एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड बेस के जुड़ने या हटने के कारण होता है,जो आनुवंशिक कोड के रीडिंग फ्रेम को बदल देता है,जिसके परिणामस्वरूप अक्सर पूरी तरह से अलग प्रोटीन अनुक्रम बनता है।
ये दोनों प्रक्रियाएं जीन के भीतर न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को बदल देती हैं। इसलिए,दोनों ही उत्परिवर्तन के प्रकार हैं जो जीन अनुक्रम को प्रभावित करते हैं।

(D) परमाणु बम का उपयोग उच्च-ऊर्जा वाले आयनकारी विकिरणों को मुक्त करता है।
ये विकिरण,जैसे $X$-किरणें और गामा किरणें,प्रभावित व्यक्तियों की जनन कोशिकाओं के भीतर $DNA$ संरचना को नुकसान पहुँचाने की क्षमता रखते हैं।
यह क्षति आनुवंशिक पदार्थ में स्थायी परिवर्तन लाती है,जिसे आनुवंशिक उत्परिवर्तन (Genetic mutation) कहा जाता है।
चूंकि ये उत्परिवर्तन जनन कोशिकाओं में होते हैं,इसलिए ये संतानों में वंशागत हो जाते हैं,जिसके परिणामस्वरूप आने वाली पीढ़ियों में असामान्यताएं या जन्मजात दोष उत्पन्न होते हैं।

(D) उत्परिवर्तनकारी (mutagen) एक भौतिक या रासायनिक कारक है जो जीव में उत्परिवर्तन की आवृत्ति को बढ़ाता है।
$1$. $\gamma$-किरणें आयनकारी विकिरण हैं जो $DNA$ को नुकसान पहुँचाकर शक्तिशाली उत्परिवर्तनकारी के रूप में कार्य करती हैं।
$2$. कोल्चिसीन एक रासायनिक कारक है जो कोशिका विभाजन के दौरान तर्कु तंतुओं (spindle fibers) के निर्माण को रोककर पॉलीप्लोइडी प्रेरित करने के लिए जाना जाता है।
$3$. जीन विनिमय (Crossing over) अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान होने वाली एक प्राकृतिक जैविक प्रक्रिया है,यह उत्परिवर्तनकारी नहीं है।
$4$. $NAD$ कोशिकीय श्वसन में शामिल एक सह-एंजाइम है,यह उत्परिवर्तनकारी नहीं है।
इसलिए,दिए गए विकल्पों में से $\gamma$-किरणें सही उत्परिवर्तनकारी हैं।

(D) ह्यूगो डी व्रीस ने इवनिंग प्रिमरोज़,$Oenothera$ $lamarckiana$ पर अपने प्रयोगात्मक कार्य के आधार पर विकास का उत्परिवर्तन सिद्धांत (Mutation Theory) प्रस्तावित किया था।
ग्रेगर मेंडल को 'आनुवंशिकी का जनक' कहा जाता है,मॉर्गन को नहीं।
डार्लिंगटन गुणसूत्र व्यवहार पर अपने काम के लिए जाने जाते हैं,न कि विशेष रूप से $DNA$ उत्परिवर्तन के लिए।
इसलिए,'डी व्रीस : $Oenothera$ $lamarckiana$' ही एकमात्र सही युग्म है।

(B) बिंदु उत्परिवर्तन (Point mutation) में $DNA$ के एक बेस पेयर (base pair) में परिवर्तन होता है।
ट्रांजिशन तब होता है जब एक प्यूरीन को दूसरे प्यूरीन $(A \leftrightarrow G)$ द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है या एक पिरिमिडिन को दूसरे पिरिमिडिन $(C \leftrightarrow T)$ द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।
चूंकि एडेनाइन $(A)$ और ग्वानिन $(G)$ दोनों प्यूरीन हैं,इसलिए एडेनाइन का ग्वानिन द्वारा प्रतिस्थापन एक ट्रांजिशन उत्परिवर्तन है।
ट्रांसवर्जन तब होता है जब एक प्यूरीन को पिरिमिडिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है या इसके विपरीत।

(B) सिकल सेल एनीमिया हीमोग्लोबिन की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के जीन में एक एकल न्यूक्लियोटाइड के प्रतिस्थापन (substitution) के कारण होता है। विशेष रूप से,$GAG$ कोडोन को $GUG$ द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है,जिसके परिणामस्वरूप $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के $6^{th}$ स्थान पर ग्लूटामिक एसिड के स्थान पर वैलिन आ जाता है। चूंकि इसमें केवल एक बेस पेयर (base pair) में परिवर्तन होता है,इसलिए इसे पॉइंट म्यूटेशन (बिंदु उत्परिवर्तन) के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।

(C) प्राकृतिक उत्परिवर्तन $DNA$ अनुक्रम में होने वाले यादृच्छिक परिवर्तन हैं। अधिकांश उत्परिवर्तन या तो तटस्थ होते हैं (जिनका फेनोटाइप पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है) या हानिकारक होते हैं (जो जीव की फिटनेस को कम करते हैं)। प्रकृति में लाभकारी उत्परिवर्तन अत्यंत दुर्लभ होते हैं।

(C) असतत विभिन्नताएँ जीव के लक्षणप्रारूप (phenotype) में होने वाले अचानक और वंशागत परिवर्तन हैं जो मध्यवर्ती रूपों की श्रेणी नहीं दर्शाते हैं।
ह्यूगो डी व्रीस के उत्परिवर्तन सिद्धांत के अनुसार,उत्परिवर्तन (Mutations) किसी आबादी में असतत विभिन्नताओं का प्राथमिक स्रोत हैं।
यद्यपि गुणसूत्रीय विपथन और पॉलीप्लोइडी उत्परिवर्तन के ही प्रकार हैं,'उत्परिवर्तन' एक व्यापक और अधिक सटीक शब्द है जो इन अचानक और स्पष्ट विभिन्नताओं के मूल कारण को समाहित करता है।