Mutation Questions in Hindi

(B) $H.J. Muller$ को $1946$ में फिजियोलॉजी या मेडिसिन के लिए नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया था। उन्होंने यह खोज की थी कि एक्स-रे $(X-rays)$ के माध्यम से उत्परिवर्तन (mutations) प्रेरित किए जा सकते हैं। इस अभूतपूर्व कार्य ने यह प्रदर्शित किया कि आनुवंशिक पदार्थ को बाहरी भौतिक कारकों द्वारा परिवर्तित किया जा सकता है,जो आनुवंशिक अनुसंधान के लिए एक महत्वपूर्ण उपकरण साबित हुआ।

(C) उत्परिवर्तन $DNA$ अनुक्रम में होने वाले अचानक और वंशानुगत परिवर्तन हैं। यद्यपि कुछ उत्परिवर्तन लाभदायक या तटस्थ हो सकते हैं,लेकिन फेनोटाइपिक प्रभाव डालने वाले अधिकांश उत्परिवर्तन जीव के लिए हानिकारक होते हैं क्योंकि वे स्थापित और कार्यात्मक जैविक प्रक्रियाओं को बाधित करते हैं। इसलिए,अधिकांश उत्परिवर्तन हानिकारक माने जाते हैं।

(A) उत्परिवर्तन $DNA$ अनुक्रम में होने वाले अचानक और वंशानुगत परिवर्तन हैं। विकासवाद के आधुनिक संश्लेषण सिद्धांत के अनुसार,उत्परिवर्तन विकास के लिए कच्चा माल हैं। हालांकि कई उत्परिवर्तन तटस्थ या हानिकारक होते हैं,लेकिन वे सामान्यतः एक आबादी के आनुवंशिक मेकअप में छोटे,क्रमिक परिवर्तन लाते हैं। ये छोटे परिवर्तन जब लंबी अवधि में संचित होते हैं और प्राकृतिक चयन द्वारा इन पर कार्य किया जाता है,तो ये महत्वपूर्ण विकासवादी बदलावों की ओर ले जाते हैं। इसलिए,उत्परिवर्तन आमतौर पर फेनोटाइप या जीनोटाइप में छोटे परिवर्तनों से जुड़े होते हैं।

(B) $H.J.$ मूलर $(1927)$ ने सबसे पहले यह प्रदर्शित किया था कि $X$-किरणें फ्रूट फ्लाई ($Drosophila$ $melanogaster$) में उत्परिवर्तन (mutations) प्रेरित कर सकती हैं। इस प्रक्रिया को कृत्रिम ट्रांसम्यूटेशन या प्रेरित म्यूटाजेनेसिस के रूप में जाना जाता है। हालांकि स्टैडलर ने भी जौ और मक्का में $X$-किरणों द्वारा प्रेरित उत्परिवर्तन पर काम किया था,लेकिन जीन के कृत्रिम ट्रांसम्यूटेशन की खोज का श्रेय मूलर को जाता है।

(B) थैलेसीमिया वंशानुगत रक्त विकारों का एक समूह है जो हीमोग्लोबिन अणु की ग्लोबिन श्रृंखलाओं में से एक के संश्लेषण में कमी या अनुपस्थिति द्वारा पहचाना जाता है। यह मुख्य रूप से उन जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो अल्फा या बीटा ग्लोबिन श्रृंखलाओं के लिए कोड करते हैं। ये उत्परिवर्तन अक्सर गैर-कार्यात्मक या छोटी प्रोटीन श्रृंखलाओं के उत्पादन का कारण बनते हैं,जो फ्रेम शिफ्ट म्यूटेशन की एक प्रमुख विशेषता है। इसलिए,थैलेसीमिया को फ्रेम शिफ्ट म्यूटेशन का एक उदाहरण माना जाता है।

(A) पॉइंट म्यूटेशन (बिंदु उत्परिवर्तन) का सबसे पहला दर्ज उदाहरण $Ancon$ भेड़ है,जिसे $1791$ में $Seth$ $Wright$ द्वारा देखा गया था।
इस भेड़ के पैर छोटे और मुड़े हुए थे,जो आबादी में हुए एक सहज उत्परिवर्तन का परिणाम था।
इस लक्षण को बाद में प्रजनन के लिए चुना गया क्योंकि छोटे पैरों वाली भेड़ें बाड़ को कूद नहीं सकती थीं,जिससे उन्हें संभालना आसान हो गया था।

(A) उत्परिवर्तनवाद $1901$ में $Hugo \text{ } de \text{ } Vries$ द्वारा प्रस्तावित किया गया था। उन्होंने $Oenothera \text{ } lamarckiana$ (इवनिंग प्रिमरोज़) पर कार्य किया और देखा कि आनुवंशिक पदार्थ में अचानक, बड़े और वंशागत परिवर्तनों के कारण नई प्रजातियाँ उत्पन्न होती हैं, जिन्हें उन्होंने उत्परिवर्तन (Mutation) कहा।

(B) $5$-ब्रोमो यूरेसिल ($5$-$BU$) थाइमिन का एक बेस एनालॉग है।
यह दो टॉटोमेरिक रूपों में मौजूद हो सकता है: कीटो रूप और इनोल रूप।
अपने कीटो रूप में,$5$-$BU$ थाइमिन की तरह ही एडेनिन के साथ जुड़ता है।
हालाँकि,अपने इनोल रूप में,यह ग्वानिन के साथ जुड़ सकता है।
$DNA$ प्रतिकृति के दौरान,यदि $5$-$BU$ को थाइमिन के स्थान पर $DNA$ स्ट्रैंड में शामिल किया जाता है और यह इनोल रूप में टॉटोमेरिक बदलाव से गुजरता है,तो यह एडेनिन के बजाय ग्वानिन के साथ जुड़ जाएगा।
प्रतिकृति के अगले दौर में,यह ग्वानिन साइटोसिन के साथ जुड़ जाएगा,जिसके परिणामस्वरूप $T:A$ से $C:G$ बेस पेयर का प्रतिस्थापन होगा।
चूंकि इसमें प्यूरीन का प्यूरीन द्वारा या पिरिमिडीन का पिरिमिडीन द्वारा प्रतिस्थापन शामिल है,इसलिए इसे ट्रांजिशन उत्परिवर्तन के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।

(D) उत्परिवर्तन $DNA$ के अनुक्रम में होने वाले अचानक परिवर्तन हैं। वैज्ञानिक प्रयोगों में,उत्परिवर्तन को कृत्रिम रूप से प्रेरित करने के लिए विभिन्न कारकों का उपयोग किया जाता है,जिन्हें 'म्यूटाजेन्स' (Mutagens) कहा जाता है।
$1$. विकिरण (Radiations): $X$-किरणें,$UV$-किरणें और गामा किरणें जैसे आयनकारी और गैर-आयनकारी विकिरण $DNA$ की संरचना में परिवर्तन करके उत्परिवर्तन प्रेरित करते हैं।
$2$. रसायन (Chemicals): मस्टर्ड गैस,एथिल मेथेन सल्फोनेट $(EMS)$ और कई अन्य रसायन $DNA$ की संरचना में बदलाव करके उत्परिवर्तन उत्पन्न कर सकते हैं।
अतः,विकिरण और रसायन दोनों का उपयोग कृत्रिम रूप से उत्परिवर्तन प्रेरित करने के लिए किया जाता है।

(C) उत्परिवर्तन (mutation) को किसी जीव के आनुवंशिक पदार्थ ($DNA$ अनुक्रम) में होने वाले अचानक और वंशागत परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया जाता है।
$A$. अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों की संख्या का आधा होना युग्मकजनन की एक सामान्य प्रक्रिया है।
$B$. युग्मक संलयन (निषेचन) के बाद गुणसूत्रों का दोगुना होना लैंगिक जीवन चक्र का एक सामान्य हिस्सा है।
$C$. अतिरिक्त गुणसूत्र का होना (एन्यूप्लोइडी - aneuploidy) गुणसूत्रीय उत्परिवर्तन का परिणाम है (कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों का अलग न हो पाना),जो व्यक्ति के आनुवंशिक संविधान को बदल देता है।
अतः,विकल्प $C$ सही उत्तर है।

(C) फ्रेम-शिफ्ट उत्परिवर्तन $DNA$ अनुक्रम में न्यूक्लियोटाइड्स के जुड़ने या हटने के कारण होता है,जो आनुवंशिक कोड के रीडिंग फ्रेम को बदल देता है।
लेश-नीहन सिंड्रोम ($Lesch-Nyhan$ syndrome) आनुवंशिक विकार का एक उत्कृष्ट उदाहरण है जो अक्सर फ्रेम-शिफ्ट उत्परिवर्तन से जुड़ा होता है,जिसके परिणामस्वरूप हाइपोक्सैन्थिन-गुआनिन फॉस्फोराइबोसिलट्रांसफेरेज़ $(HGPRT)$ एंजाइम की कमी हो जाती है।
सिकल सेल एनीमिया आमतौर पर पॉइंट म्यूटेशन (प्रतिस्थापन) के कारण होता है,जबकि थैलेसीमिया अक्सर ग्लोबिन श्रृंखला के संश्लेषण को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन के कारण होता है,लेकिन लेश-नीहन सिंड्रोम को पाठ्यपुस्तकों में इस तरह के आनुवंशिक परिवर्तनों के एक विशिष्ट उदाहरण के रूप में अक्सर उद्धृत किया जाता है।

(C) जीन उत्परिवर्तन को $DNA$ अनुक्रम में एक स्थायी परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया गया है जो एक जीन का निर्माण करता है।
यह परिवर्तन $DNA$ अणु के भीतर नाइट्रोजनयुक्त $(N_2)$ बेस (एडेनिन,गुआनिन,साइटोसिन और थाइमिन) के क्रम में बदलाव के कारण होता है।
इस तरह के परिवर्तन परिणामी प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम में बदलाव ला सकते हैं,जो संभावित रूप से इसके कार्य को प्रभावित करते हैं।

(B) फ्रेम-शिफ्ट उत्परिवर्तन $DNA$ अनुक्रम में एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड बेस जोड़े के सम्मिलन (insertion) या विलोपन (deletion) के कारण होता है,जो आनुवंशिक संदेश के रीडिंग फ्रेम को बदल देता है।
प्रोफ्लेविन एक एक्रीडिन डाई है जो एक इंटरकेलेटिंग एजेंट के रूप में कार्य करती है।
यह $DNA$ के दोहरे हेलिक्स (double helix) में बेस जोड़ों के बीच खुद को समाहित कर लेती है,जिससे $DNA$ प्रतिकृति के दौरान अक्सर बेस जोड़ों का जुड़ना या हटना होता है,जिसके परिणामस्वरूप फ्रेम-शिफ्ट उत्परिवर्तन होता है।
इसके विपरीत,$2$-एमिनोप्यूरीन और $5$-ब्रोमोयूरेसिल बेस एनालॉग हैं जो बेस-जोड़े के प्रतिस्थापन (substitution) उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं,न कि फ्रेम-शिफ्ट उत्परिवर्तन का।
मीथेन सल्फोनेट्स अल्काइलेटिंग एजेंट हैं जो आमतौर पर बेस-जोड़े के प्रतिस्थापन का कारण बनते हैं।

(B) घातक उत्परिवर्तन (lethal mutations) वे उत्परिवर्तन हैं जो जीव की मृत्यु का कारण बनते हैं।
$H.J. Muller$ ने $1927$ में $X$-किरणों का उपयोग करके $Drosophila$ (फलमक्खी) में सबसे पहले घातक उत्परिवर्तनों की खोज की थी।
उन्होंने प्रदर्शित किया कि $X$-किरणें उत्परिवर्तन उत्पन्न कर सकती हैं,और इनमें से कुछ उत्परिवर्तन घातक होते हैं,जो विकासशील भ्रूण या वयस्क जीव की मृत्यु का कारण बनते हैं।
अतः,सही उत्तर $B$ है।

(B) उत्परिवर्तन किसी जीव के $DNA$ अनुक्रम में होने वाले परिवर्तन हैं। प्रकृति में होने वाले अधिकांश उत्परिवर्तन $recessive$ होते हैं क्योंकि वे अक्सर कार्य की हानि या गैर-कार्यात्मक प्रोटीन का कारण बनते हैं। चूंकि अधिकांश जीव द्विगुणित $(diploid)$ होते हैं, इसलिए जीन की एक कार्यात्मक प्रति (वाइल्ड-टाइप एलील) आमतौर पर आवश्यक लक्षणप्रारूप $(phenotype)$ उत्पन्न करने के लिए पर्याप्त होती है, जो उत्परिवर्तित अप्रभावी एलील के प्रभाव को छिपा देती है। इसलिए, उत्परिवर्तन सामान्यतः अप्रभावी होते हैं।

(C) एकल बेस प्रतिस्थापन वाले उत्परिवर्तन को बिंदु उत्परिवर्तन (point mutations) के रूप में जाना जाता है।
पराबैंगनी $(UV)$ किरणें एक प्रसिद्ध भौतिक उत्परिवर्तजन (mutagen) हैं।
$UV$ विकिरण,विशेष रूप से $260 \ nm$ की तरंग दैर्ध्य पर,$DNA$ द्वारा अवशोषित हो जाते हैं,जिससे पाइरीमिडीन डाइमर्स (आमतौर पर थाइमिन डाइमर्स) का निर्माण होता है।
ये डाइमर्स $DNA$ प्रतिकृति के दौरान त्रुटियों का कारण बन सकते हैं,जिसके परिणामस्वरूप बेस प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन होते हैं।

(B) उत्परिवर्तन $DNA$ अनुक्रम में होने वाले अचानक और वंशानुगत परिवर्तन हैं। अधिकांश उत्परिवर्तन जीव के लिए या तो तटस्थ होते हैं या हानिकारक होते हैं क्योंकि वे स्थापित जैविक कार्यों को बाधित करते हैं। हालाँकि,दुर्लभ मामलों में,एक उत्परिवर्तन चयनात्मक लाभ प्रदान कर सकता है,जो जीव के अस्तित्व और विकास के लिए फायदेमंद होता है। इसलिए,उत्परिवर्तन को शायद ही कभी उपयोगी माना जाता है।

(B) द्विगुणित जीवों में,अप्रभावी उत्परिवर्तन अक्सर समजात गुणसूत्र पर मौजूद प्रभावी एलील द्वारा छिप जाते हैं।
हालाँकि,अगुणित जीवों में गुणसूत्रों का केवल एक ही सेट होता है।
इसलिए,कोई भी उत्परिवर्तन जो होता है,चाहे वह प्रभावी हो या अप्रभावी,सीधे फेनोटाइप में अभिव्यक्त हो जाता है क्योंकि इसके प्रभाव को छिपाने के लिए कोई दूसरा एलील मौजूद नहीं होता है।
यह अगुणित जीवों को उत्परिवर्तन से संबंधित आनुवंशिक अध्ययन के लिए आदर्श बनाता है।

(B) एच. जे. मुलर ने $1927$ में फ्रूट फ्लाई ($Drosophila$ $melanogaster$) का उपयोग करके एक्स-रे के उत्परिवर्तनकारी प्रभाव की खोज की थी। इस महत्वपूर्ण खोज के लिए उन्हें $1946$ में शरीर विज्ञान या चिकित्सा के क्षेत्र में नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया था। इस खोज ने यह सिद्ध किया कि विकिरण जीवों के आनुवंशिक पदार्थ में उत्परिवर्तन उत्पन्न कर सकते हैं।

(A) : उत्परिवर्तन (mutation) शब्द ह्यूगो डी व्रीस $(1901)$ द्वारा प्राकृतिक रूप से प्रजनन करने वाली आबादी में अचानक होने वाले बड़े,वंशानुगत परिवर्तनों के लिए दिया गया था。
उन्होंने $1903$ में प्रकाशित अपनी पुस्तक "द म्यूटेशन थ्योरी" में विकास का उत्परिवर्तन सिद्धांत प्रस्तावित किया,जिसमें उन्होंने कहा कि विकास बड़े और असतत विविधताओं के कारण होता है。
उन्होंने $Oenothera$ $lamarckiana$ (इवनिंग प्रिमरोज़) पर काम किया था。
अपने प्रयोगों के दौरान,उन्होंने $54343$ पौधों की आबादी में $834$ उत्परिवर्तन देखे थे。
बाद में यह पता चला कि ह्यूगो डी व्रीस द्वारा देखे गए उत्परिवर्तन वास्तव में गुणसूत्रीय विपथन (chromosomal aberrations) थे।

(B) : अगुणित जीवों में गुणसूत्रों का केवल एक ही सेट $(n)$ होता है।
इसमें अप्रभावी एलील के प्रभाव को छिपाने के लिए कोई समजात गुणसूत्र नहीं होता है,इसलिए सभी उत्परिवर्तन,चाहे वे प्रभावी हों या अप्रभावी,तुरंत फेनोटाइप में व्यक्त हो जाते हैं।
इसके विपरीत,द्विगुणित $(2n)$ जीवों में,अप्रभावी उत्परिवर्तन अक्सर समजात गुणसूत्र पर मौजूद प्रभावी एलील द्वारा छिप जाते हैं,जिससे उनका पता लगाना कठिन हो जाता है।

(D) म्यूटजेन एक भौतिक या रासायनिक एजेंट है जो जीव में उत्परिवर्तन (mutation) की दर को बढ़ाता है।
$UV$ विकिरण एक प्रसिद्ध भौतिक म्यूटजेन है जो $DNA$ में पाइरीमिडीन डाइमर्स के निर्माण का कारण बनता है,जिससे उत्परिवर्तन होता है।
ठंड,गर्मी (सामान्य सीमा में) और पानी को जैविक आनुवंशिकी के संदर्भ में म्यूटजेन नहीं माना जाता है।

(D) बिंदु उत्परिवर्तन एक प्रकार का उत्परिवर्तन है जो आनुवंशिक पदार्थ,$DNA$ या $RNA$ में एक न्यूक्लियोटाइड क्षार के परिवर्तन,निवेशन (insertion) या विलोपन का कारण बनता है।
विशेष रूप से,यह $DNA$ के एक एकल क्षार युग्म में परिवर्तन को संदर्भित करता है।
यह प्रतिस्थापन (substitution) का कारण बन सकता है,जहाँ एक क्षार दूसरे द्वारा प्रतिस्थापित हो जाता है,जो संभावित रूप से परिणामी प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम को बदल सकता है।
इसलिए,दिए गए विकल्पों में से सबसे सटीक परिभाषा $DNA$ के एक एकल क्षार युग्म में परिवर्तन है।

(C) वर्णित लक्षण उत्परिवर्तन (Mutation) की प्रक्रिया के लिए मौलिक हैं:
$1$. उत्परिवर्तन एक ऐसी घटना है जिसके परिणामस्वरूप $DNA$ अनुक्रमों में परिवर्तन होता है और फलस्वरूप जीव के जीनप्ररूप और लक्षणप्ररूप में परिवर्तन आता है।
$2$. पुनर्संयोजन के अलावा,उत्परिवर्तन वह दूसरी घटना है जो $DNA$ में विभिन्नता उत्पन्न करती है।
$3$. अतः,तीनों बिंदु $(i)$,$(ii)$,और $(iii)$ उत्परिवर्तन के प्रभावों और प्रकृति का वर्णन करते हैं।

(D) पॉइंट म्यूटेशन $DNA$ के एक एकल बेस पेयर में होने वाला परिवर्तन है।
सिकल सेल एनीमिया पॉइंट म्यूटेशन का एक क्लासिक उदाहरण है,जिसमें $\beta$-ग्लोबिन जीन में एक बेस पेयर का प्रतिस्थापन होता है।
विशेष रूप से,$GAG$ कोडोन $GUG$ द्वारा प्रतिस्थापित हो जाता है,जिसके परिणामस्वरूप हीमोग्लोबिन की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला की छठी स्थिति पर ग्लूटामिक एसिड के स्थान पर वैलीन आ जाता है।
यह परिवर्तन हीमोग्लोबिन अणु की संरचना को बदल देता है,जिससे कम ऑक्सीजन की स्थिति में लाल रक्त कोशिकाएं हँसिया (sickle) के आकार की हो जाती हैं।

(B) $H. J. Muller$ को $1946$ में शरीर विज्ञान या चिकित्सा के क्षेत्र में नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया था,क्योंकि उन्होंने यह खोज की थी कि $X$-किरणों (आयनकारी विकिरण) द्वारा उत्परिवर्तन (mutation) प्रेरित किया जा सकता है।
इस अभूतपूर्व कार्य ने यह प्रदर्शित किया कि आनुवंशिक पदार्थ को बाहरी भौतिक कारकों द्वारा परिवर्तित किया जा सकता है,जिसने आनुवंशिकी के क्षेत्र में और उत्परिवर्तन की प्रक्रिया को समझने में महत्वपूर्ण योगदान दिया।

(B) जब एक जीन के एकल बेस पेयर के प्रतिस्थापन के कारण एक अमीनो एसिड दूसरे अमीनो एसिड द्वारा प्रतिस्थापित हो जाता है,तो इसे $Missense$ $mutation$ (मिस-सेंस उत्परिवर्तन) कहा जाता है। यदि यह परिवर्तन प्रोटीन के किसी महत्वपूर्ण स्थान पर होता है,तो यह एक गैर-कार्यात्मक प्रोटीन के उत्पादन का कारण बन सकता है। $Nonsense$ $mutation$ में एक समयपूर्व स्टॉप कोडोन आ जाता है,जबकि $Frame-shift$ $mutation$ में बेस के जुड़ने या हटने से पूरी रीडिंग फ्रेम बदल जाती है। इसलिए,एक बेस के परिवर्तन से कार्यक्षमता खोने वाले प्रोटीन के लिए सबसे उपयुक्त शब्द $Missense$ $mutation$ है।

(D) स्वतःस्फूर्त पॉइंट म्यूटेशन (बिंदु उत्परिवर्तन) अक्सर $5$-मिथाइलसाइटोसिन के डीएमिनेशन के कारण होते हैं।
जब $5$-मिथाइलसाइटोसिन का डीएमिनेशन होता है,तो यह थाइमिन में परिवर्तित हो जाता है।
चूंकि थाइमिन $DNA$ में एक प्राकृतिक बेस है,इसलिए कोशिका की मरम्मत प्रणाली अक्सर इसे म्यूटेशन के रूप में नहीं पहचान पाती है,जिससे स्थायी $C \rightarrow T$ ट्रांजिशन म्यूटेशन हो जाता है।
इसलिए,$5$-मिथाइलसाइटोसिन को स्वतःस्फूर्त म्यूटेशन के लिए एक 'हॉटस्पॉट' माना जाता है।

(A) उत्परिवर्तन $DNA$ अनुक्रम में होने वाले अचानक और वंशागत परिवर्तन हैं। अधिकांश मामलों में,उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप जीन की कार्यक्षमता समाप्त हो जाती है या जीन उत्पाद में परिवर्तन हो जाता है,जो आमतौर पर एक अप्रभावी लक्षण के रूप में प्रकट होता है। चूंकि वाइल्ड-टाइप (wild-type) एलील आमतौर पर प्रभावी और कार्यात्मक होते हैं,इसलिए एक उत्परिवर्तित एलील जो एक गैर-कार्यात्मक या परिवर्तित प्रोटीन बनाता है,वह आमतौर पर वाइल्ड-टाइप एलील के प्रति अप्रभावी होता है। इसलिए,उत्परिवर्तन सामान्यतः अप्रभावी जीन उत्पन्न करते हैं।

(B) $DNA$ के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में होने वाले परिवर्तन को $Mutation$ $(\text{उत्परिवर्तन})$ \text{कहा जाता है। }
\text{उत्परिवर्तन एक ऐसी घटना है जो }$DNA$ \text{अनुक्रमों में परिवर्तन लाती है और परिणामस्वरूप जीव के जीनोटाइप और फेनोटाइप में बदलाव होता है। }
\text{म्यूटाजन वे कारक हैं जो उत्परिवर्तन को प्रेरित करते हैं। }
\text{पुनर्संयोजन एलील्स के नए संयोजन बनाने की प्रक्रिया है। }
\text{अनुवादन }$mRNA$ से प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया है।

(C) हर्मन जोसेफ मुलर को $1946$ में शरीर क्रिया विज्ञान या चिकित्सा के क्षेत्र में नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया था। उन्होंने यह खोज की थी कि एक्स-रे $(X-rays)$ द्वारा उत्परिवर्तन प्रेरित किए जा सकते हैं। उन्होंने प्रदर्शित किया कि $Drosophila \text{ } melanogaster$ पर एक्स-रे के प्रभाव से लिंग-सहलग्न अप्रभावी घातक उत्परिवर्तन उत्पन्न होते हैं।

(C) बिंदु उत्परिवर्तन (Point mutation) $DNA$ के एक ही बेस पेयर (base pair) में होने वाला परिवर्तन है।
जब एक प्यूरीन दूसरे प्यूरीन द्वारा (जैसे,एडेनिन का गुआनिन द्वारा) या एक पिरिमिडीन दूसरे पिरिमिडीन द्वारा प्रतिस्थापित होता है,तो इसे ट्रांजिशन कहा जाता है।
जब एक प्यूरीन पिरिमिडीन द्वारा प्रतिस्थापित होता है या इसके विपरीत,तो इसे ट्रांसवर्जन कहा जाता है।
हालाँकि,चूंकि प्रश्न एक ही बेस के परिवर्तन से जुड़े उत्परिवर्तन की सामान्य श्रेणी के बारे में पूछता है,इसलिए 'बिंदु उत्परिवर्तन' इस प्रकार के प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन के लिए सबसे उपयुक्त वर्गीकरण है।

(B) पॉइंट म्यूटेशन एक प्रकार का उत्परिवर्तन है जो आनुवंशिक सामग्री,$DNA$ या $RNA$ में एक न्यूक्लियोटाइड बेस के प्रतिस्थापन,प्रवेशन या विलोपन का कारण बनता है।
विशेष रूप से,यह $DNA$ की एक बेस जोड़ी में होने वाले परिवर्तन को संदर्भित करता है।
इसके परिणामस्वरूप प्रोटीन अनुक्रम में एक अमीनो एसिड में बदलाव हो सकता है,जो प्रोटीन के कार्य को प्रभावित कर भी सकता है और नहीं भी।
इसलिए,दिए गए विकल्पों में सबसे सटीक विवरण एक बेस जोड़ी में परिवर्तन है।

(A) स्थानांतरण (Translocation) गुणसूत्रीय उत्परिवर्तन का एक प्रकार है जिसमें गुणसूत्र का एक खंड टूटकर दूसरे गैर-समजात (non-homologous) गुणसूत्र से जुड़ जाता है। इसके परिणामस्वरूप आनुवंशिक खंड एक लिंकेज ग्रुप से दूसरे ग्रुप में स्थानांतरित हो जाता है। इसलिए,सही उत्तर स्थानांतरण है।

(A) द्विगुणित जीवों में,एक अप्रभावी उत्परिवर्तन समजात गुणसूत्र पर मौजूद प्रभावी एलील की उपस्थिति के कारण छिप जाता है।
हालाँकि,अगुणित पौधों में गुणसूत्रों का केवल एक ही सेट होता है।
इसलिए,कोई भी उत्परिवर्तन,चाहे वह प्रभावी हो या अप्रभावी,तुरंत फेनोटाइप में प्रदर्शित हो जाता है क्योंकि अप्रभावी उत्परिवर्तन के प्रभाव को छिपाने के लिए कोई संबंधित एलील मौजूद नहीं होता है।
यह अगुणित पौधों को प्रेरित उत्परिवर्तन के अध्ययन के लिए आदर्श बनाता है।

(D) उत्परिवर्तन प्रजनन (Mutation breeding) पादप प्रजनन में आनुवंशिक विविधता उत्पन्न करने के लिए उपयोग की जाने वाली एक तकनीक है।
गामा विकिरण (Gamma radiations) उच्च ऊर्जा वाले आयनकारी विकिरण हैं,जिनका उपयोग आमतौर पर पादप कोशिकाओं में उत्परिवर्तन प्रेरित करने के लिए म्यूटाजेन्स (mutagens) के रूप में किया जाता है।
ये उत्परिवर्तन रोग प्रतिरोधक क्षमता या उच्च उपज जैसे वांछित लक्षणों वाली नई फसल किस्मों के विकास में सहायक हो सकते हैं।
$IAA$ (इंडोल$-3-$एसिटिक एसिड) एक पादप हार्मोन है और एथिलीन एक गैसीय पादप हार्मोन है; इनमें से किसी का भी उपयोग उत्परिवर्तन प्रेरित करने के लिए नहीं किया जाता है।

(C) कथन सही है क्योंकि घातक उत्परिवर्तन उन जीनों को शामिल करते हैं जो जीवित रहने के लिए आवश्यक हैं,और उनकी अभिव्यक्ति जीव की भ्रूण या युग्मनज अवस्था में मृत्यु का कारण बन सकती है।
कारण गलत है क्योंकि सभी उत्परिवर्तन घातक नहीं होते हैं। उत्परिवर्तन को जीव के लक्षणप्रारूप (phenotype) और उत्तरजीविता पर उनके प्रभाव के आधार पर लाभकारी,तटस्थ,हानिकारक या घातक के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है। कई उत्परिवर्तनों का जीव की फिटनेस पर कोई महत्वपूर्ण प्रभाव नहीं पड़ता है।

(N/A) बिंदु उत्परिवर्तन एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जिसमें $DNA$ के एक एकल क्षार युग्म (base pair) में प्रतिस्थापन,विलोपन या निवेशन के माध्यम से परिवर्तन होता है।
बिंदु उत्परिवर्तन का एक उदाहरण सिकल सेल एनीमिया है।
इसमें रक्त के हीमोग्लोबिन वर्णक की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला में एक एकल क्षार युग्म में उत्परिवर्तन शामिल होता है।
विशेष रूप से,$\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला में छठे स्थान पर ग्लूटामिक एसिड के लिए कोडोन को वैलिन के कोडोन द्वारा प्रतिस्थापित कर दिया जाता है,जो गुणसूत्र $11$ पर स्थित एक जीन द्वारा एन्कोड होता है।

(N/A) उत्परिवर्तन किसी जीव के आनुवंशिक पदार्थ या $DNA$ अनुक्रमों में होने वाला एक अचानक,स्थिर और वंशागत परिवर्तन है।
जिस जीव में उत्परिवर्तन होता है,उसे म्यूटेंट (mutant) कहा जाता है।
जो रासायनिक और भौतिक कारक उत्परिवर्तन को प्रेरित करते हैं,उन्हें म्यूटाजेन्स (mutagens) कहा जाता है,जैसे $UV$ विकिरण,$X$-किरणें आदि।
उत्परिवर्तन के मुख्य प्रकार निम्नलिखित हैं:
$1$. जीन उत्परिवर्तन (Gene Mutations):
- बिंदु उत्परिवर्तन (Point mutation): $DNA$ के एक एकल बेस पेयर में परिवर्तन के कारण उत्पन्न होता है।
- फ्रेम-शिफ्ट उत्परिवर्तन (Frame-shift mutation): $DNA$ में बेस पेयर के विलोपन (deletion) या निवेशन (insertion) को संदर्भित करता है,जिससे रीडिंग फ्रेम बदल जाता है।
$2$. गुणसूत्रीय उत्परिवर्तन (Chromosomal Mutations):
- संरचनात्मक परिवर्तन (Structural variation): $DNA$ के एक खंड के नुकसान या लाभ से गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन होता है,क्योंकि जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। यह कैंसर कोशिकाओं में सामान्य है।
- संख्यात्मक परिवर्तन (Numerical variation):
- एन्यूप्लोइडी (Aneuploidy): यह तब होता है जब अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों के एक समजात जोड़े अलग होने में विफल हो जाते हैं। इसके परिणामस्वरूप एक या अधिक गुणसूत्रों का नुकसान या लाभ होता है (जैसे,मोनोसोमी: एक गुणसूत्र की कमी; ट्राइसॉमी: सामान्य दो के बजाय तीन गुणसूत्र)।
- पॉलीप्लोइडी (Polyploidy): यह कोशिका विभाजन के टेलोफेज चरण के बाद साइटोकाइनेसिस की विफलता के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप जीव में गुणसूत्रों के पूरे सेट में वृद्धि हो जाती है। ऑटोपॉलीप्लोइड्स में एक ही प्रजाति से प्राप्त कई गुणसूत्र सेट होते हैं,जबकि एलोपॉलीप्लोइड्स में विभिन्न प्रजातियों से प्राप्त गुणसूत्र होते हैं।

(N/A) जीन और $DNA$ के बीच के संबंधों को उत्परिवर्तन के माध्यम से समझा जा सकता है। $DNA$ खंडों में विलोपन या पुनर्व्यवस्था के कारण जीन के कार्य में हानि या वृद्धि हो सकती है।
$1$. बिंदु उत्परिवर्तन: $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के जीन में एक एकल क्षार युग्म में परिवर्तन के कारण $Glutamate$ के स्थान पर $Valine$ आ जाता है,जिसके परिणामस्वरूप $Sickle$ $Cell$ $Anemia$ होता है। यह बिंदु उत्परिवर्तन का एक उदाहरण है।
$2$. फ्रेम-शिफ्ट उत्परिवर्तन: एक या दो क्षारकों के जुड़ने या हटने से उत्परिवर्तन के बिंदु से रीडिंग फ्रेम बदल जाता है। उदाहरण के लिए: $RAM$ $HAS$ $RED$ $CAP$ वाक्य में यदि $HAS$ और $RED$ के बीच $B$ जोड़ दिया जाए,तो यह $RAM$ $HAS$ $BRE$ $DCA$ $P$ हो जाता है,जिससे पूरी श्रृंखला बदल जाती है।
$3$. तीन या उसके गुणज में क्षारकों का जुड़ना/हटना: यदि तीन या उसके गुणज में क्षारक जुड़ते या हटते हैं,तो एक या अधिक $Amino$ $Acids$ जुड़ते या हटते हैं,लेकिन रीडिंग फ्रेम में कोई बदलाव नहीं आता है। इसे फ्रेम-शिफ्ट इंसर्शन या विलोपन उत्परिवर्तन कहा जाता है।

(A) उत्परिवर्तन एक ऐसी घटना है जिसके परिणामस्वरूप $DNA$ अनुक्रम में परिवर्तन होता है और इसके फलस्वरूप जीव के जीनप्रारूप (genotype) और लक्षणप्रारूप (phenotype) में बदलाव आता है।
चूंकि यह ज्ञात है कि जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं,इसलिए गुणसूत्रों में होने वाला परिवर्तन जीवों में असामान्यताएं या विपथन (aberrations) पैदा करता है। गुणसूत्रीय विपथन आमतौर पर कैंसर कोशिकाओं में देखे जाते हैं। इसके अतिरिक्त,उत्परिवर्तन $DNA$ के एक खंड के लोप (deletion) या लाभ (insertion/duplication) के कारण भी उत्पन्न होता है।

(N/A) उत्परिवर्तन (Mutation): $DNA$ अनुक्रम में होने वाला एक अचानक वंशागत परिवर्तन,जिसके परिणामस्वरूप जीव के जीनोटाइप और फेनोटाइप में बदलाव आता है। यह बेस पेयर में परिवर्तन या गुणसूत्र की संरचना या संख्या में बदलाव के कारण हो सकता है।
युग्मविकल्पी (Alleles): ये एक ही जीन के थोड़े भिन्न रूप होते हैं। वे समजात गुणसूत्रों पर एक ही स्थान (locus) पर स्थित होते हैं और एक ही लक्षण को नियंत्रित करते हैं,लेकिन अलग-अलग फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति उत्पन्न कर सकते हैं।

(N/A) किसी विशिष्ट जीन के एलील आनुवंशिक पदार्थ ($DNA$ या $RNA$ का खंड) में होने वाले विशिष्ट परिवर्तनों,जिन्हें उत्परिवर्तन (mutations) कहा जाता है,के आधार पर एक-दूसरे से भिन्न होते हैं। इन परिवर्तनों के कारण एक ही जीन के विभिन्न रूप उत्पन्न होते हैं। इन विभिन्न एलील्स का महत्व यह है कि ये आबादी के भीतर आनुवंशिक विविधता को बढ़ाते हैं। ऐसी विविधताएं विकास (evolution) और अनुकूलन (adaptation) की प्रक्रियाओं के लिए आवश्यक हैं,जो जीवों को बदलते वातावरण में जीवित रहने और पनपने में मदद करती हैं।

(N/A) म्यूटाजेन एक भौतिक या रासायनिक कारक है जो आनुवंशिक सामग्री,आमतौर पर $DNA$ में परिवर्तन करके उत्परिवर्तन की दर को बढ़ाता है।
$1$. भौतिक म्यूटाजेन: इनमें आयनकारी विकिरण (जैसे $X$-rays,गामा किरणें) और गैर-आयनकारी विकिरण (जैसे $UV$ किरणें) शामिल हैं। $260 \ nm$ के आसपास की तरंग दैर्ध्य वाले $UV$ विकिरण नाइट्रोजनस बेस द्वारा मजबूती से अवशोषित होते हैं,जिससे पाइरीमिडीन डाइमर्स का निर्माण होता है,जो $DNA$ प्रतिकृति को बाधित करते हैं।
$2$. रासायनिक म्यूटाजेन: इनमें बेस एनालॉग्स,अल्काइलेटिंग एजेंट और इंटरकेलेटिंग एजेंट शामिल हैं। वे सामान्य बेस की नकल कर सकते हैं या उन्हें रासायनिक रूप से संशोधित कर सकते हैं,जिससे $DNA$ प्रतिकृति के दौरान बेस-पेयर प्रतिस्थापन होता है।
उदाहरण: सिकल सेल एनीमिया पॉइंट म्यूटेशन का एक उत्कृष्ट उदाहरण है,जहाँ $\beta$-ग्लोबिन जीन में एक एकल बेस पेयर प्रतिस्थापन ($GAG$ से $GTG$) ग्लूटामिक एसिड को वेलिन द्वारा बदल देता है,जिससे हीमोग्लोबिन की संरचना बदल जाती है।

(N/A) किसी जीव का विकास जीन के विशिष्ट समूहों की समन्वित अभिव्यक्ति द्वारा नियंत्रित होता है। जब अंग निर्माण (organogenesis) के लिए जिम्मेदार नियामक जीन या सिग्नलिंग मार्गों में कोई गड़बड़ी या उत्परिवर्तन (mutation) होता है,तो यह असामान्य विकास की ओर ले जाता है। इसके परिणामस्वरूप जन्मजात विकृतियां होती हैं,जैसे कि अंगों का गलत स्थान या आंखों की असामान्य स्थिति,क्योंकि अंगों की स्थानिक व्यवस्था के लिए आनुवंशिक निर्देश बाधित हो जाते हैं।

(N/A) फ्रेम-शिफ्ट म्यूटेशन $DNA$ अनुक्रम में एक या दो बेस पेयर के जुड़ने (insertion) या हटने (deletion) के कारण होता है।
इसके कारण उस बिंदु से आगे की रीडिंग फ्रेम बदल जाती है।
यदि एक या दो बेस जोड़े या हटाए जाते हैं,तो उसके बाद के सभी कोडोन का क्रम बदल जाता है,जिससे पूरी तरह से अलग पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला का संश्लेषण होता है।
हालाँकि,यदि तीन बेस या तीन के गुणक में बेस जोड़े या हटाए जाते हैं,तो एक या अधिक कोडोन जुड़ते या हटते हैं,लेकिन म्यूटेशन के स्थान के बाद रीडिंग फ्रेम अपरिवर्तित रहती है।
ऐसी विकृतियों को विशेष रूप से फ्रेम-शिफ्ट इंसर्शन (frame-shift insertion) या डिलीशन म्यूटेशन (deletion mutations) कहा जाता है।

(1-C, 2-D, 3-A, 4-B) सही मिलान इस प्रकार है:
$(1)$ घातक उत्परिवर्तन: $(c)$ इसके परिणामस्वरूप उत्परिवर्ती जीव मर जाता है।
$(2)$ स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन: $(d)$ प्रकृति में होने वाले अधिकांश उत्परिवर्तन इसी प्रकार के होते हैं।
$(3)$ प्रेरित उत्परिवर्तन: $(a)$ बाहरी कारकों (म्यूटाजेन्स) के कारण होने वाला उत्परिवर्तन।
$(4)$ जैव-रासायनिक उत्परिवर्तन: $(b)$ ये चयापचय संबंधी त्रुटियां हैं जो विशिष्ट जैव-रासायनिक मार्गों को प्रभावित करती हैं।
अतः,सही क्रम $(1-c, 2-d, 3-a, 4-b)$ है।

(B) उत्परिवर्तन (Mutation) एक ऐसी घटना है जिसके परिणामस्वरूप $DNA$ अनुक्रम में परिवर्तन होता है और इसके फलस्वरूप जीव के जीनप्रारूप और लक्षणप्रारूप में बदलाव आता है।
पुनर्संयोजन (recombination) के अलावा,उत्परिवर्तन वह दूसरी घटना है जो $DNA$ में विभिन्नता लाती है।

(A) बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) एक प्रकार का आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जिसमें $DNA$ या $RNA$ के अनुक्रम में एक न्यूक्लियोटाइड बेस बदल जाता है,जुड़ जाता है या हट जाता है।
सिकल सेल एनीमिया बिंदु उत्परिवर्तन का एक उत्कृष्ट उदाहरण है।
इस स्थिति में,हीमोग्लोबिन की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के जीन में एक बेस का प्रतिस्थापन (transversion) होता है।
विशेष रूप से,$GAG$ कोडोन $GUG$ में उत्परिवर्तित हो जाता है,जिसके परिणामस्वरूप $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के $6^{th}$ स्थान पर ग्लूटामिक एसिड के स्थान पर वैलिन अमीनो एसिड आ जाता है।

(D) फ्रेम-शिफ्ट म्यूटेशन एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जो $DNA$ अनुक्रम में न्यूक्लियोटाइड्स के निवेशन (insertion) या विलोपन (deletion) के कारण होता है,जिनकी संख्या तीन से विभाज्य नहीं होती है।
रीडिंग फ्रेम में इस बदलाव के कारण बाद के सभी कोडोन का गलत अर्थ निकलता है,जिससे एक पूरी तरह से अलग प्रोटीन का संश्लेषण होता है।
एक या अधिक बेस पेयर का विलोपन या निवेशन (जो तीन के गुणज में न हों) इस बदलाव का कारण बनता है।
इसलिए,बेस पेयर का विलोपन और द्विगुणन (निवेशन) दोनों ही फ्रेम-शिफ्ट म्यूटेशन का कारण बन सकते हैं।