Mutation Questions in Hindi

(D) उत्परिवर्तन (Mutation) किसी जीव के $DNA$ अनुक्रम में होने वाले स्थायी परिवर्तन हैं।
सभी जीवित जीव,जिनमें $Bacteria$,$Viruses$ (जिनमें आनुवंशिक पदार्थ होता है) और $Fungi$ शामिल हैं,उत्परिवर्तन करने में सक्षम हैं।
ये उत्परिवर्तन $DNA$ प्रतिकृति के दौरान त्रुटियों के कारण स्वतः हो सकते हैं या विकिरण या रसायनों जैसे उत्परिवर्तजन कारकों द्वारा प्रेरित हो सकते हैं।
इसलिए,सूचीबद्ध सभी जीव उत्परिवर्ती (mutants) उत्पन्न कर सकते हैं।

(A) $Mutator$ $gene$ (म्यूटेटर जीन) एक प्रकार का जीन है जो जीव में अन्य जीनों की स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन दर को बढ़ाता है।
ये जीन अक्सर $DNA$ प्रतिकृति या मरम्मत तंत्र में शामिल प्रोटीन के लिए कोड करते हैं।
जब इन जीनों में उत्परिवर्तन होता है,तो $DNA$ प्रतिकृति की सटीकता कम हो जाती है,जिससे जीनोम में उत्परिवर्तन की आवृत्ति बढ़ जाती है।

(B) हानिकारक उत्परिवर्तन जो अप्रभावी होते हैं,वे जीन पूल से समाप्त नहीं होते क्योंकि वे विषमयुग्मजी व्यक्तियों में प्रभावी एलील द्वारा छिपे रहते हैं। चूंकि विषमयुग्मजी स्थिति में फेनोटाइप व्यक्त नहीं होता है,इसलिए प्राकृतिक चयन इसे आबादी से हटाने के लिए कार्य नहीं कर सकता है। ये एलील जीन पूल में छिपे रहते हैं और भविष्य की पीढ़ियों में स्थानांतरित हो सकते हैं।

(C) उत्परिवर्तन (Mutation) उन अचानक,स्थिर और वंशागत (स्थानांतरणीय) असतत विविधताओं को संदर्भित करता है जो जीव के जीनोटाइप में स्थायी परिवर्तन के कारण दिखाई देते हैं। इसलिए,इसे वंशागत लक्षणों में परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया जाता है।

(C) जीन उत्परिवर्तन,जीन या सिस्ट्रॉन की संरचना में होने वाले अचानक और स्थायी परिवर्तन हैं।
ये उत्परिवर्तन $DNA$ अणु के भीतर न्यूक्लियोटाइड के प्रकार या अनुक्रम में बदलाव के कारण होते हैं।
चूंकि नाइट्रोजन क्षार न्यूक्लियोटाइड के प्राथमिक घटक होते हैं,इसलिए उनके अनुक्रम में कोई भी परिवर्तन सीधे आनुवंशिक कोड को बदल देता है,जिससे जीन उत्परिवर्तन होता है।

(D) उत्परिवर्तन (Mutation) को जीव के $DNA$ अनुक्रम में अचानक होने वाले,वंशागत परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया जाता है।
ये परिवर्तन स्थिर होते हैं और अगली पीढ़ी में स्थानांतरित होते हैं,जिसका अर्थ है कि वे 'सत्य प्रजनन' (breed true) करते हैं।
इसलिए,अचानक होने वाले आनुवंशिक परिवर्तन की अवधारणा जो वंशागत होती है,उसे उत्परिवर्तन के सिद्धांत के रूप में जाना जाता है।

(D) उत्परिवर्तन किसी जीव के $DNA$ अनुक्रम में होने वाले अचानक और वंशानुगत परिवर्तन हैं। जब कोशिकाएं विकिरण (जैसे $X$-किरणें,$UV$ किरणें) जैसे उत्परिवर्तनकारी कारकों के संपर्क में आती हैं,तो वे शरीर की किसी भी कोशिका में,चाहे वह कायिक हो या जनन कोशिका,हो सकते हैं। इसलिए,विकिरण के संपर्क में आने वाली शरीर की किसी भी कोशिका में उत्परिवर्तन होने की संभावना होती है।

(D) ह्यूगो डी व्रीस ने विकास का "उत्परिवर्तन सिद्धांत" प्रतिपादित किया था।
उन्होंने अपने प्रयोग इवनिंग प्रिमरोज़, $Oenothera \, lamarckiana$ पर किए थे।
उन्होंने इस पौधे के लक्षणप्रारूप (phenotype) में अचानक और वंशागत होने वाले परिवर्तन देखे, जिन्हें उन्होंने उत्परिवर्तन (mutation) कहा।

(D) सिकल-सेल एनीमिया पॉइंट म्यूटेशन का एक उत्कृष्ट उदाहरण है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है जो हीमोग्लोबिन के $\beta$-ग्लोबिन जीन में एक न्यूक्लियोटाइड के प्रतिस्थापन ($GAG$ से $GUG$) के कारण होता है। इस म्यूटेशन के परिणामस्वरूप $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के छठे स्थान पर ग्लूटामिक एसिड के स्थान पर वेलिन अमीनो एसिड आ जाता है,जिससे असामान्य हीमोग्लोबिन $(HbS)$ का निर्माण होता है।

(D) बिंदु उत्परिवर्तन एक प्रकार का उत्परिवर्तन है जो आनुवंशिक सामग्री,$DNA$ या $RNA$ में एक न्यूक्लियोटाइड बेस के प्रतिस्थापन,सम्मिलन या विलोपन का कारण बनता है।
विशेष रूप से,इसमें एक जीन के एकल बेस पेयर में परिवर्तन शामिल होता है।
बिंदु उत्परिवर्तन का एक उदाहरण बीटा-ग्लोबिन जीन में एक बेस का प्रतिस्थापन है,जो सिकल सेल एनीमिया का कारण बनता है।

(B) उत्परिवर्तन (Mutation) को एक जीव के $DNA$ अनुक्रम में अचानक होने वाले वंशानुगत परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया गया है।
ये परिवर्तन जीन पूल में नए एलील (alleles) पेश करते हैं,जिससे आनुवंशिक विविधता उत्पन्न होती है।
इसलिए,उत्परिवर्तन जीवों में विभिन्नताओं का प्राथमिक स्रोत है,जो विकास और प्राकृतिक चयन के लिए कच्चा माल प्रदान करता है।

(B) उत्परिवर्तनकारी (mutagen) एक भौतिक या रासायनिक कारक है जो जीव में उत्परिवर्तन की आवृत्ति को बढ़ाता है।
$Ethyl$ $methane$ $sulphonate$ $(EMS)$,$Nitrous$ $acid$,और $Ethylene$ $oxide$ प्रसिद्ध रासायनिक उत्परिवर्तनकारी हैं जो $DNA$ की संरचना को बदल सकते हैं।
$Acetic$ $acid$ एक दुर्बल कार्बनिक अम्ल है जो आमतौर पर सिरके में पाया जाता है और सामान्य जैविक स्थितियों में इसमें उत्परिवर्तनकारी गुण नहीं होते हैं।
अतः,$Acetic$ $acid$ एक उत्परिवर्तनकारी नहीं है।

(D) उत्परिवर्तन की दर विभिन्न उत्परिवर्तजन (mutagenic) कारकों से प्रभावित होती है।
$1$. भौतिक उत्परिवर्तजन जैसे $X$-किरणें,गामा किरणें और बीटा विकिरण $DNA$ में संरचनात्मक परिवर्तन ला सकते हैं,जिससे उत्परिवर्तन की दर बढ़ जाती है।
$2$. तापमान जैसे पर्यावरणीय कारक भी $DNA$ की स्थिरता और $DNA$ प्रतिकृति (replication) तथा मरम्मत (repair) में शामिल एंजाइमों की गतिविधि को प्रभावित कर सकते हैं,जो बदले में उत्परिवर्तन की दर को प्रभावित करते हैं।
चूंकि दिए गए सभी विकल्प उत्परिवर्तन की दर को प्रभावित करते हैं,इसलिए सही उत्तर $D$ है।

(D) उत्परिवर्तन (mutation) किसी जीव की जीन संरचना में होने वाला अचानक वंशागत परिवर्तन है। $Genetic$ $mutation$ (आनुवंशिक उत्परिवर्तन) वह व्यापक श्रेणी है जिसमें $Somatic$ $mutation$ (दैहिक उत्परिवर्तन - जो शरीर की कोशिकाओं में होता है) और $Germinal$ (या $Zygotic$) $mutation$ (प्रजनन कोशिकाओं में होने वाला उत्परिवर्तन) दोनों शामिल हैं। इसलिए,$Genetic$ $mutation$ मुख्य वर्गीकरण है।

(C) जीन द्विगुणन गुणसूत्रीय उत्परिवर्तन का एक प्रकार है। यह तब होता है जब जीन की एक अतिरिक्त प्रति उत्पन्न हो जाती है,जो अक्सर अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान असमान क्रॉसिंग ओवर (unequal crossing over) के कारण होती है। यह घटना $Drosophila$ की लार ग्रंथियों के विशाल पॉलीटीन गुणसूत्रों में देखी गई है।

(D) $DNA$ में मौजूद नाइट्रोजनस क्षार $(A, T, G, C)$ दुर्लभ वैकल्पिक संरचनात्मक रूपों में मौजूद हो सकते हैं जिन्हें टॉटोमर्स (tautomers) कहा जाता है।
इन टॉटोमेरिक बदलावों में हाइड्रोजन परमाणु (प्रोटॉन) का प्रवास और अणु के भीतर एक द्वि-बंध का स्थानांतरण शामिल होता है।
इस घटना को टॉटोमेराइज़ेशन (tautomerization) कहा जाता है।
जब ये क्षार अपने दुर्लभ टॉटोमेरिक रूपों में होते हैं,तो वे गलत क्षार युग्म बना सकते हैं (उदाहरण के लिए,$A$ का $T$ के बजाय $C$ के साथ जुड़ना),जो $DNA$ प्रतिकृति के दौरान उत्परिवर्तन का कारण बन सकता है।
इसलिए,इन पुनर्व्यवस्थाओं के लिए सही शब्द टॉटोमेराइज़ेशनल उत्परिवर्तन है।

(D) सही उत्तर $D$ है।
$1)$ प्रेरित उत्परिवर्तन (Induced mutations) वे परिवर्तन हैं जो जीन में तब होते हैं जब वे म्यूटाजन या पर्यावरणीय कारकों के संपर्क में आते हैं। म्यूटाजन रासायनिक (जैसे,नाइट्रस एसिड) या भौतिक (जैसे,$X$-किरणें) हो सकते हैं।
$2)$ वह उत्परिवर्तन जो किसी बाहरी म्यूटाजन से प्रभावित हुए बिना स्वतः होता है,उसे स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन कहा जाता है (उदाहरण के लिए,$DNA$ प्रतिकृति के दौरान होने वाली त्रुटियां)।
$3)$ चूंकि प्रश्न में निर्दिष्ट है कि उत्परिवर्तन एक म्यूटाजन के कारण होता है,इसलिए इसे प्रेरित उत्परिवर्तन के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।
$4)$ प्राकृतिक या स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन वे हैं जो आंतरिक कारकों के कारण होते हैं,जबकि बाहरी एजेंटों के कारण होने वाले उत्परिवर्तनों को प्रेरित उत्परिवर्तन कहा जाता है।

(A) असतत विभिन्नताएँ वे होती हैं जो एक आबादी में अचानक दिखाई देती हैं और मध्यवर्ती रूपों द्वारा जुड़ी नहीं होती हैं।
ये विभिन्नताएँ मुख्य रूप से $Mutations$ (उत्परिवर्तन) के कारण होती हैं,जो $DNA$ अनुक्रम में अचानक और वंशानुगत परिवर्तन हैं।
सतत विभिन्नताओं (जो फेनोटाइप की एक श्रृंखला दिखाती हैं) के विपरीत,असतत विभिन्नताएँ स्पष्ट और अलग श्रेणियों में परिणामित होती हैं।
इसलिए,सही विकल्प $A$ है।

(D) सही उत्तर $D$ है। दमनकारी उत्परिवर्तन (Suppressor mutation) एक द्वितीयक उत्परिवर्तन है जो पहले से मौजूद उत्परिवर्तन के फेनोटाइपिक प्रभावों को कम करता है या उलट देता है। यह प्राथमिक उत्परिवर्तन द्वारा खोए हुए कार्य को पुनर्स्थापित करता है और मूल उत्परिवर्तन स्थल से अलग एक आनुवंशिक साइट पर स्थित होता है।

(C) मूल गुणसूत्र खंड का क्रम $A-B-C-D-E$ है।
उत्परिवर्तित गुणसूत्र में,$B-C-D$ खंड उलटकर $D-C-B$ हो गया है।
गुणसूत्रीय उत्परिवर्तन का यह प्रकार,जिसमें गुणसूत्र का एक खंड टूटकर विपरीत दिशा में पुनः जुड़ जाता है,व्यत्यास (Inversion) कहलाता है।
अतः,सही विकल्प $C$ है।

(B) उत्परिवर्तन (Mutation) को किसी जीव के आनुवंशिक पदार्थ ($DNA$ अनुक्रम) में होने वाले अचानक और वंशागत परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया जाता है।
चूंकि उत्परिवर्तन $DNA$ में होते हैं,इसलिए यदि वे जनन कोशिकाओं (germline cells) में होते हैं,तो वे एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में स्थानांतरित हो जाते हैं।
अतः,उत्परिवर्तन वे परिवर्तन हैं जो वंशागत होते हैं।

(A) एनिरिडिया एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो आंख में आईरिस की पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति द्वारा पहचाना जाता है।
यह मुख्य रूप से $PAX6$ जीन में उत्परिवर्तन (mutation) के कारण होता है।
यह स्थिति ऑटोसोमल प्रभावी वंशागति के पैटर्न का पालन करती है,जिसका अर्थ है कि उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति इस विकार को पैदा करने के लिए पर्याप्त है।
इसलिए,इसे प्रभावी उत्परिवर्तन के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

(D) ट्रांजिशन उत्परिवर्तन में,एक नाइट्रोजनस बेस को उसी रासायनिक श्रेणी के दूसरे बेस द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।
इसका अर्थ है कि एक प्यूरीन को दूसरे प्यूरीन $(A \rightleftharpoons G)$ द्वारा या एक पिरिमिडीन को दूसरे पिरिमिडीन $(C \rightleftharpoons T)$ द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।
विकल्प $(d)$ में,$AT$ ($A$ एक प्यूरीन है,$T$ एक पिरिमिडीन है) को $GC$ ($G$ एक प्यूरीन है,$C$ एक पिरिमिडीन है) द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।
विशेष रूप से,$A$ को $G$ द्वारा (प्यूरीन से प्यूरीन) और $T$ को $C$ द्वारा (पिरिमिडीन से पिरिमिडीन) बदला जाता है,जो ट्रांजिशन की परिभाषा के अनुरूप है।

(B) सही उत्तर $B$ है।
आनुवंशिक उत्परिवर्तन में $DNA$ अनुक्रम में स्थायी परिवर्तन शामिल होता है,जैसे कि न्यूक्लियोटाइड्स के विन्यास या स्थिति में बदलाव।
एक बार उत्परिवर्तन होने के बाद,मूल आनुवंशिक अनुक्रम खो जाता है,जिससे यह प्रक्रिया सामान्य जैविक स्थितियों में अनुत्क्रमणीय हो जाती है।
हालांकि मूल फेनोटाइप को बहाल करने के लिए 'रिवर्स म्यूटेशन' या 'बैक म्यूटेशन' हो सकता है,लेकिन मूल उत्परिवर्तन घटना स्वयं जीनोम में एक अनुत्क्रमणीय परिवर्तन बनी रहती है।

(C) सभी आनुवंशिक विविधता का प्राथमिक स्रोत $Mutation$ (उत्परिवर्तन) है।
$Mutation$ का अर्थ है किसी जीव के $DNA$ अनुक्रम में होने वाला अचानक और वंशागत परिवर्तन।
यद्यपि $Independent \text{ } assortment$ (स्वतंत्र अपव्यूहन) और $Recombination$ (पुनर्संयोजन) प्रक्रियाएं मौजूदा एलील्स को पुनर्व्यवस्थित करके नए संयोजन बनाती हैं, लेकिन वे नए एलील्स उत्पन्न नहीं करती हैं।
$Mutation$ वह अंतिम प्रक्रिया है जो किसी आबादी के जीन पूल में पूरी तरह से नए एलील्स को पेश करती है, और इस प्रकार यह आनुवंशिक विविधता का मूलभूत स्रोत है।

(D) पहले उत्परिवर्तन में: $UAU\ ACC\ UAU$ बदलकर $UAU\ AAC\ CUA$ हो जाता है। यहाँ,'$ACC$' में पहले '$C$' के विलोपन (deletion) के कारण रीडिंग फ्रेम बदल जाता है,जिसे फ्रेम शिफ्ट उत्परिवर्तन कहते हैं।
दूसरे उत्परिवर्तन में: $UUG\ CUA\ AUA$ बदलकर $UUG\ CUG\ AUA$ हो जाता है। यहाँ,'$CUA$' में '$A$' को '$G$' द्वारा प्रतिस्थापित किया गया है,जिससे कोडोन '$CUG$' बन जाता है। जब एक प्यूरीन को दूसरे प्यूरीन (या पिरिमिडीन को पिरिमिडीन) द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है,तो इसे ट्रांजिशन उत्परिवर्तन कहते हैं।
अतः,ये उत्परिवर्तन क्रमशः फ्रेम शिफ्ट और ट्रांजिशन हैं। सही विकल्प $D$ है।

(C) स्थानांतरण (Translocation) गुणसूत्रीय पुनर्व्यवस्था का एक प्रकार है जिसमें गुणसूत्र का एक खंड टूटकर दूसरे गुणसूत्र (समजात या विषमजात) से जुड़ जाता है। इस प्रक्रिया के परिणामस्वरूप एक लिंकेज समूह से जीन का एक ब्लॉक दूसरे लिंकेज समूह में स्थानांतरित हो जाता है,जिससे जीनोम में संरचनात्मक परिवर्तन होते हैं।

(C) $5$-ब्रोमोयूरेसिल ($5$-$BU$) थाइमिन का एक बेस एनालॉग है।
बेस एनालॉग ऐसे रासायनिक यौगिक होते हैं जो संरचनात्मक रूप से $DNA$ के नाइट्रोजनस बेस के समान होते हैं।
अपनी संरचनात्मक समानता के कारण,वे प्रतिकृति (replication) के दौरान सामान्य बेस के स्थान पर $DNA$ अणु में शामिल हो सकते हैं,जिससे ट्रांज़िशन जैसे उत्परिवर्तन (mutations) होते हैं।

(C) मूल $DNA$ अनुक्रम $ATG\ ATG\ ATG$ है।
जब शुरुआत में एक साइटोसिन $(C)$ बेस डाला जाता है,तो अनुक्रम $C\ ATG\ ATG\ ATG$ हो जाता है।
यह इंसर्शन म्यूटेशन का एक उदाहरण है।
चूंकि रीडिंग फ्रेम एक बेस द्वारा स्थानांतरित हो जाता है,इसलिए नए बने कोडोन $CAT$,$GAT$,$GAT$ और शेष $G$ बेस हैं।
अतः,परिणामी अनुक्रम $CAT\ GAT\ GAT\ G$ है।

(A) ट्रांजिशन उत्परिवर्तन में,एक प्यूरीन ($A$ या $G$) को दूसरे प्यूरीन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है,या एक पिरिमिडीन ($C, T$ या $U$) को दूसरे पिरिमिडीन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।
चूंकि एडेनिन $(A)$ और गुआनिन $(G)$ दोनों प्यूरीन हैं,इसलिए एडेनिन का गुआनिन द्वारा प्रतिस्थापन ट्रांजिशन उत्परिवर्तन कहलाता है।

(D) स्टारफिश आमतौर पर पंच-अरीय (पांच भुजाओं वाली) सममिति प्रदर्शित करती है। स्टारफिश में छह भुजाओं की उपस्थिति उसके सामान्य शारीरिक ढांचे से एक विचलन है। विकास के दौरान आनुवंशिक संरचना या जीनों की अभिव्यक्ति में होने वाला परिवर्तन,जिसके परिणामस्वरूप अंगों की संख्या असामान्य हो जाती है,उसे उत्परिवर्तन (Mutation) के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। जबकि विभिन्नता व्यक्तियों के बीच के अंतर को संदर्भित करती है,एक अतिरिक्त भुजा जैसी विशिष्ट संरचनात्मक असामान्यता को उत्परिवर्तन के रूप में वर्णित करना सबसे उपयुक्त है।

(D) उत्परिवर्तन $DNA$ अनुक्रम में होने वाले अचानक और वंशागत परिवर्तन हैं। प्रकृति में,अधिकांश उत्परिवर्तन जीव के लिए या तो तटस्थ (जिसका फिटनेस पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता) या हानिकारक होते हैं। लाभकारी उत्परिवर्तन अत्यंत दुर्लभ होते हैं। इसलिए,उत्परिवर्तन की घटना अधिकांशतः तटस्थ या हानिकारक होती है।

(D) वाइल्ड-टाइप एलील से म्यूटेंट एलील में होने वाले परिवर्तन को फॉरवर्ड म्यूटेशन कहा जाता है।
इसके विपरीत,जब एक म्यूटेंट एलील वापस वाइल्ड-टाइप एलील में परिवर्तित हो जाता है,तो इसे रिवर्स म्यूटेशन या बैक म्यूटेशन कहा जाता है।
अतः,सही विकल्प $D$ है।

(A) $H.J. Muller$ को $1946$ में शरीर विज्ञान या चिकित्सा के क्षेत्र में नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया था,क्योंकि उन्होंने यह खोज की थी कि $X$-किरणों द्वारा उत्परिवर्तन (mutations) प्रेरित किए जा सकते हैं। इस अभूतपूर्व कार्य ने प्रदर्शित किया कि आयनकारी विकिरण एक म्यूटजेन के रूप में कार्य करता है,जिसने आनुवंशिकी और विकास की प्रक्रियाओं के बारे में हमारी समझ को काफी उन्नत किया है।

(D) उत्परिवर्तन (Mutation) को एक जीव के आनुवंशिक पदार्थ $(DNA)$ में अचानक होने वाले,वंशागत परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया जाता है।
ये परिवर्तन स्थिर होते हैं और अगली पीढ़ी में स्थानांतरित होते हैं,जिसका अर्थ है कि वे 'सत्य प्रजनन' (breed true) करते हैं।
ह्यूगो डी व्रीस के अनुसार,उत्परिवर्तन विकास के लिए कच्चा माल हैं और किसी प्रजाति में नए लक्षणों के अचानक प्रकट होने के लिए जिम्मेदार हैं।

(C) उत्परिवर्तन किसी जीव के $DNA$ अनुक्रम में होने वाले अचानक और वंशानुगत परिवर्तन हैं।
ये एक आबादी में नए एलील (alleles) पेश करते हैं,जिससे आनुवंशिक विविधता उत्पन्न होती है।
आनुवंशिक विविधता विकास के लिए कच्चा माल है,क्योंकि यह वह विविधता प्रदान करती है जिस पर प्राकृतिक चयन कार्य करता है।
इसलिए,उत्परिवर्तन मुख्य रूप से जीवों में विविधता लाने के लिए जिम्मेदार हैं।

(A) गुणसूत्र संख्या में होने वाले परिवर्तन को गुणसूत्रीय उत्परिवर्तन (Chromosomal mutation) या गुणसूत्रीय विपथन कहा जाता है।
गुणसूत्रीय उत्परिवर्तन में गुणसूत्रों की संरचना या उनकी संख्या में परिवर्तन शामिल होता है।
जब गुणसूत्रों की संख्या बदलती है,तो यह एन्यूप्लोइडी (एक या अधिक गुणसूत्रों का लाभ या हानि) या पॉलीप्लोइडी (गुणसूत्रों के पूर्ण सेट की संख्या में वृद्धि) के कारण हो सकता है।
इसलिए,दिए गए विकल्पों में से सबसे उपयुक्त सामान्य शब्द गुणसूत्रीय उत्परिवर्तन है।

(A) पौधों में वंशागत विभिन्नताएँ (उत्परिवर्तन) उन्हें उत्परिवर्तनकारी कारकों के संपर्क में लाकर प्रेरित की जाती हैं। $X$-किरणें उच्च-ऊर्जा आयनकारी विकिरण हैं जो पौधों के जीनोम के $DNA$ अनुक्रम में परिवर्तन लाती हैं। इस तकनीक का उपयोग म्यूटेशन ब्रीडिंग में आनुवंशिक विविधता पैदा करने के लिए व्यापक रूप से किया जाता है,जिसे बाद में वांछनीय लक्षणों के लिए चुना जा सकता है। जिबरेलिक एसिड और ऑक्सिन्स पादप वृद्धि नियामक हैं,और $D.D.T.$ एक कीटनाशक है,जिनमें से कोई भी मुख्य रूप से आनुवंशिक उत्परिवर्तन प्रेरित करने के लिए उपयोग नहीं किया जाता है।

(A) हर्मन जे. मुलर वह वैज्ञानिक थे जिन्होंने सबसे पहले यह प्रदर्शित किया कि $X$-किरणें जीवों में उत्परिवर्तन (mutations) प्रेरित कर सकती हैं। $1927$ में, उन्होंने फ्रूट फ्लाई $(Drosophila \text{ } melanogaster)$ पर प्रयोग किए और दिखाया कि $X$-किरणों के संपर्क में आने से उत्परिवर्तन की दर काफी बढ़ जाती है। यह खोज आनुवंशिकी के क्षेत्र में एक मील का पत्थर साबित हुई और इसके लिए उन्हें $1946$ में फिजियोलॉजी या मेडिसिन के लिए नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया।

(C) जीन उत्परिवर्तन,जिसे बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) के रूप में भी जाना जाता है,$DNA$ अनुक्रम में एक स्थायी परिवर्तन को संदर्भित करता है जो एक जीन का निर्माण करता है।
यह परिवर्तन आणविक स्तर पर नाइट्रोजनस बेस के अनुक्रम में बदलाव (जैसे प्रतिस्थापन,निवेशन या विलोपन) के कारण होता है।
इस तरह के उत्परिवर्तन जीव के फेनोटाइप में भिन्नता ला सकते हैं और इनका उपयोग फसल सुधार के लिए पादप प्रजनन में किया गया है।

(C) उत्परिवर्तन किसी जीव के आनुवंशिक पदार्थ में होने वाले परिवर्तन हैं।
इन्हें भौतिक या रासायनिक म्यूटाजेन्स का उपयोग करके कृत्रिम रूप से प्रेरित किया जा सकता है।
दिए गए विकल्पों में से,$Gamma$ किरणें उच्च-ऊर्जा वाली आयनकारी विकिरण हैं,जिनका उपयोग पादप प्रजनन में उत्परिवर्तन प्रेरित करने के लिए सामान्यतः किया जाता है।
$Alpha$ और $Beta$ किरणों की भेदन क्षमता $Gamma$ किरणों की तुलना में कम होती है,और श्वेत प्रकाश में उत्परिवर्तन को प्रभावी ढंग से प्रेरित करने के लिए पर्याप्त ऊर्जा नहीं होती है।

(C) माइक्रो-म्यूटेशन किसी जीव के आनुवंशिक पदार्थ $(DNA)$ में होने वाले छोटे और सूक्ष्म परिवर्तन हैं।
इन उत्परिवर्तनों में व्यक्तिगत जीनों में बदलाव शामिल होता है,जिन्हें अक्सर पॉइंट म्यूटेशन या जीन म्यूटेशन कहा जाता है।
मैक्रो-म्यूटेशन के विपरीत,जिसमें बड़े पैमाने पर गुणसूत्र परिवर्तन या पॉलीप्लोइडी शामिल होती है,माइक्रो-म्यूटेशन के परिणामस्वरूप फेनोटाइपिक (लक्षणप्ररूपी) भिन्नताएँ बहुत कम होती हैं।
इसलिए,माइक्रो-म्यूटेशन को जीनों में होने वाले परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया जाता है।

(D) रासायनिक उत्परिवर्तनकारी (chemical mutagens) वे पदार्थ हैं जो उत्परिवर्तन (mutation) की दर को बढ़ाते हैं।
दिए गए विकल्पों में से, $Caffeine$ (कैफीन) एक प्रसिद्ध रासायनिक उत्परिवर्तनकारी है जो $DNA$ में उत्परिवर्तन प्रेरित कर सकता है।
$Methane$ (मीथेन) एक साधारण हाइड्रोकार्बन है, $Guanine$ (गुआनिन) $DNA$ में पाया जाने वाला एक नाइट्रोजनयुक्त क्षार है, और $Carbon \text{ } tetrasulphide$ (कार्बन टेट्रासल्फाइड) को आमतौर पर जैविक संदर्भों में शक्तिशाली उत्परिवर्तनकारी के रूप में वर्गीकृत नहीं किया जाता है।
अतः, $Caffeine$ सही उत्तर है।

(C) उत्परिवर्तन $(Mutations)$ $DNA$ अनुक्रम में होने वाले अचानक वंशानुगत परिवर्तन हैं।
जब उत्परिवर्तन बिना किसी बाहरी प्रभाव के प्राकृतिक रूप से होते हैं, तो उन्हें $Spontaneous \text{ mutations}$ (स्वतः उत्परिवर्तन) कहा जाता है।
जब उत्परिवर्तन बाहरी भौतिक या रासायनिक एजेंटों द्वारा कृत्रिम रूप से उत्पन्न किए जाते हैं, जिन्हें $mutagens$ (जैसे $X-rays$, $UV \text{ rays}$, $EMS$) कहा जाता है, तो उन्हें $Induced \text{ mutations}$ (प्रेरित उत्परिवर्तन) के रूप में जाना जाता है।
अतः, म्यूटाजेनिक एजेंटों द्वारा होने वाले उत्परिवर्तन को $Induced \text{ mutations}$ कहा जाता है।

(D) उत्परिवर्तन को किसी जीव के आनुवंशिक पदार्थ में अचानक और वंशानुगत परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया जाता है। आणविक स्तर पर,उत्परिवर्तन $DNA$ के क्षार अनुक्रम (base sequence) में परिवर्तन के कारण होता है। हालांकि रेडियोधर्मी पदार्थ,रसायन और विकिरण 'म्यूटैगन्स' (उत्परिवर्तन प्रेरित करने वाले कारक) के रूप में कार्य करते हैं,लेकिन मूलभूत जैविक घटना जो उत्परिवर्तन का गठन करती है,वह न्यूक्लियोटाइड क्षार अनुक्रम में बदलाव है।

(B) $H.J. Muller$ $(USA)$ को $1946$ में रेडिएशन जेनेटिक्स (विकिरण आनुवंशिकी) में उनके योगदान के लिए नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया था। उन्होंने खोज की थी कि $X-$किरणें उत्परिवर्तन (mutations) को प्रेरित करती हैं। इस कार्य ने यह प्रदर्शित किया कि उच्च-ऊर्जा विकिरण आनुवंशिक क्षति का कारण बन सकते हैं,विशेष रूप से $Drosophila$ में लिंग-सहलग्न अप्रभावी घातक उत्परिवर्तन।

(A) $Phenocopy$ (फिनोकॉपी) एक ऐसा जीव है जिसका लक्षणप्रारूप (दृश्यमान लक्षण) पर्यावरणीय स्थितियों के कारण संशोधित हो जाता है ताकि वह एक अलग जीनप्रारूप के लक्षणप्रारूप जैसा दिखे। भले ही आनुवंशिक संरचना $(genotype)$ अलग रहती है,लेकिन पर्यावरणीय प्रभाव के कारण जीव ऐसे लक्षण व्यक्त करता है जो आमतौर पर जीन के एक अलग सेट से जुड़े होते हैं। इसलिए,जब अलग-अलग जीनप्रारूप पर्यावरणीय कारकों के कारण समान लक्षणप्रारूप प्रदर्शित करते हैं,तो इसे $Phenocopy$ कहा जाता है।

(B) $Auxotroph$ (ऑक्सोट्रॉफ़) एक उत्परिवर्तित सूक्ष्मजीव है जिसने उस मार्ग के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के कारण अपनी वृद्धि के लिए आवश्यक एक विशिष्ट पोषक तत्व (जैसे अमीनो एसिड या विटामिन) को संश्लेषित करने की क्षमता खो दी है।
हालाँकि,यदि विशिष्ट पोषक तत्व को विकास माध्यम में प्रदान किया जाता है,तो यह वृद्धि कर सकता है।
इसके विपरीत,$Prototroph$ (प्रोटोट्रॉफ़) एक वाइल्ड-टाइप स्ट्रेन है जो सरल अकार्बनिक स्रोतों से अपने सभी आवश्यक पोषक तत्वों को संश्लेषित कर सकता है।

(C) डच वनस्पतिशास्त्री ह्यूगो डी व्रीस ने इवनिंग प्रिमरोज़, $Oenothera \text{ } lamarckiana$ पर अपने प्रयोगात्मक कार्य के आधार पर विकास का उत्परिवर्तन सिद्धांत (Mutation Theory) प्रस्तावित किया था।
उन्होंने इस पौधे की आबादी में अचानक और वंशानुगत परिवर्तन देखे, जिन्हें उन्होंने 'उत्परिवर्तन' (Mutation) कहा।
उनके सिद्धांत के अनुसार, ये उत्परिवर्तन विकास के लिए कच्चे माल (raw material) के रूप में कार्य करते हैं।

(C) सिकल सेल एनीमिया एक अलिंगसूत्री अप्रभावी (autosomal recessive) आनुवंशिक विकार है। यह हीमोग्लोबिन के $\beta$-ग्लोबिन जीन में एकल बेस पेयर के प्रतिस्थापन (substitution) के कारण होता है। विशेष रूप से,$\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला की छठी स्थिति पर कोडोन $GAG$ को $GUG$ द्वारा प्रतिस्थापित कर दिया जाता है। इसके परिणामस्वरूप ग्लूटामिक एसिड के स्थान पर वैलिन अमीनो एसिड आ जाता है। चूंकि इस उत्परिवर्तन में केवल एक न्यूक्लियोटाइड बेस पेयर में परिवर्तन शामिल है,इसलिए इसे बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) के रूप में वर्गीकृत किया गया है।