જીન થેરાપી આપવામાં આવેલ પ્રથમ દર્દી કોણ હતા? આપવામાં આવેલી સારવાર શા માટે વારંવાર લેવી પડતી હતી?

(A) જીન થેરાપી મેળવનાર પ્રથમ દર્દી $4$ વર્ષની બાળકી અશાંતિ ડીસિલ્વા હતી.
તે એડેનોસિન ડીએમિનેઝ $(ADA)$ ની ઉણપથી પીડાતી હતી.
આ ઉત્સેચક રોગપ્રતિકારક તંત્રના યોગ્ય કાર્ય માટે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.
આ વિકાર એડેનોસિન ડીએમિનેઝ ઉત્પન્ન કરવા માટે જવાબદાર જનીનના ડિલીશન (લોપ) ને કારણે થાય છે.
કેટલાક બાળકોમાં,$ADA$ ની ઉણપને અસ્થિમજ્જા પ્રત્યારોપણ દ્વારા મટાડી શકાય છે; અન્યમાં,તેને ઉત્સેચક રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી દ્વારા સારવાર આપી શકાય છે,જેમાં ઇન્જેક્શન દ્વારા કાર્યરત $ADA$ આપવામાં આવે છે.
જો કે,આ બંને અભિગમો સંપૂર્ણપણે ઉપચારાત્મક નથી.
જીન થેરાપી તરફના પ્રથમ પગલા તરીકે,દર્દીના રુધિરમાંથી લિમ્ફોસાઇટ્સને શરીરની બહાર કલ્ચરમાં ઉછેરવામાં આવે છે.
ત્યારબાદ એક કાર્યરત $ADA$ $cDNA$ (રેટ્રોવાયરલ વેક્ટરનો ઉપયોગ કરીને) આ લિમ્ફોસાઇટ્સમાં દાખલ કરવામાં આવે છે,જે ત્યારબાદ દર્દીના શરીરમાં પાછા દાખલ કરવામાં આવે છે.
આ કોષો અમર ન હોવાથી,દર્દીને આવા જનીનિક રીતે એન્જિનિયર્ડ લિમ્ફોસાઇટ્સના સમયાંતરે ઇન્ફ્યુઝનની જરૂર પડે છે.
જો $ADA$ ઉત્પન્ન કરતા મજ્જા કોષોમાંથી અલગ કરાયેલ જનીનને પ્રારંભિક ગર્ભીય તબક્કે કોષોમાં દાખલ કરવામાં આવે,તો તે કાયમી ઇલાજ બની શકે છે.
પ્રક્રિયાનો પ્રવાહ:
$1$. ક્લોનિંગ દ્વારા,$ADA$ જનીનની ઘણી નકલો ઉત્પન્ન થાય છે.
$2$. સંશોધિત રેટ્રોવાયરસમાં વાયરલ જનીનોને $ADA$ જનીનો દ્વારા બદલવામાં આવે છે.
$3$. દર્દીની અસ્થિમજ્જામાંથી,લિમ્ફોસાઇટ્સ મેળવવામાં આવે છે અને ઇન-વિટ્રો કલ્ચર કરવામાં આવે છે.
$4$. આ લિમ્ફોસાઇટ્સ રીકોમ્બિનન્ટ રેટ્રોવાયરસ દ્વારા સંક્રમિત થાય છે.
$5$. આ સંક્રમિત લિમ્ફોસાઇટમાં $ADA$ જનીન અભિવ્યક્ત થાય છે.
$6$. સંક્રમિત લિમ્ફોસાઇટ્સને દર્દીના શરીરમાં પાછા ઇન્જેક્ટ કરવામાં આવે છે.
$7$. $ADA$ જનીન અભિવ્યક્ત થાય છે,અને ઉણપ આંશિક રીતે સુધરે છે.