जीन थेरेपी प्राप्त करने वाली पहली रोगी कौन थी? दी गई उपचार प्रक्रिया बार-बार क्यों करनी पड़ती थी?

(A) जीन थेरेपी प्राप्त करने वाली पहली रोगी $4$ वर्षीय बालिका अषांति डिसिल्वा थी।
वह एडेनोसिन डीएमिनेज $(ADA)$ की कमी से पीड़ित थी।
यह एंजाइम प्रतिरक्षा प्रणाली के समुचित कार्य के लिए महत्वपूर्ण है।
यह विकार एडेनोसिन डीएमिनेज के लिए जिम्मेदार जीन के विलोपन (deletion) के कारण होता है।
कुछ बच्चों में,$ADA$ की कमी को अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण द्वारा ठीक किया जा सकता है; अन्य में,इसे एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी द्वारा उपचारित किया जा सकता है,जिसमें इंजेक्शन के माध्यम से कार्यात्मक $ADA$ दिया जाता है।
हालाँकि,ये दोनों दृष्टिकोण पूरी तरह से उपचारात्मक नहीं हैं।
जीन थेरेपी की दिशा में पहले कदम के रूप में,रोगी के रक्त से लिम्फोसाइट्स को शरीर के बाहर कल्चर में उगाया जाता है।
एक कार्यात्मक $ADA$ $cDNA$ (एक रेट्रोवायरल वेक्टर का उपयोग करके) को इन लिम्फोसाइट्स में पेश किया जाता है,जिन्हें बाद में रोगी के शरीर में वापस डाल दिया जाता है।
चूंकि ये कोशिकाएं अमर नहीं होती हैं,इसलिए रोगी को ऐसे आनुवंशिक रूप से इंजीनियर लिम्फोसाइट्स के आवधिक इन्फ्यूजन की आवश्यकता होती है।
यदि $ADA$ उत्पन्न करने वाली मज्जा कोशिकाओं से अलग किए गए जीन को प्रारंभिक भ्रूण अवस्था में कोशिकाओं में पेश किया जाए,तो यह एक स्थायी इलाज प्रदान कर सकता है।
प्रक्रिया प्रवाह:
$1$. क्लोनिंग के माध्यम से,$ADA$ जीन की कई प्रतियां तैयार की जाती हैं।
$2$. संशोधित रेट्रोवायरस में वायरल जीन को $ADA$ जीन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।
$3$. रोगी की अस्थि मज्जा से,लिम्फोसाइट्स प्राप्त किए जाते हैं और इन-विट्रो कल्चर किए जाते हैं।
$4$. ये लिम्फोसाइट्स पुनः संयोजक (recombinant) रेट्रोवायरस द्वारा संक्रमित होते हैं।
$5$. इस संक्रमित लिम्फोसाइट में $ADA$ जीन व्यक्त होता है।
$6$. संक्रमित लिम्फोसाइट्स को वापस रोगी के शरीर में इंजेक्ट किया जाता है।
$7$. $ADA$ जीन व्यक्त होता है,और कमी आंशिक रूप से ठीक हो जाती है।