Human Genome Project Questions in Hindi

(D) ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट $(HGP)$ द्वारा निम्नलिखित मुख्य निष्कर्ष प्राप्त हुए थे:
$1$. जीनों की कुल संख्या लगभग $30,000$ अनुमानित है,जो पिछले अनुमानों से काफी कम है।
$2$. जीनोम का $2\%$ से भी कम हिस्सा प्रोटीन के लिए कोड करता है।
$3$. गुणसूत्र $1$ में सबसे अधिक जीन $(2968)$ होते हैं,और $Y$ गुणसूत्र में सबसे कम $(231)$ जीन होते हैं।
$4$. खोजे गए जीनों में से $50\%$ से अधिक जीनों के कार्य अज्ञात हैं। अतः,यह कथन कि '$50\%$ से अधिक जीनों के कार्य ज्ञात हैं' असंगत (गलत) है।

(B) मानव जीनोम के बारे में सही कथन यह है कि जीनोम के $2 \%$ से कम भाग में प्रोटीन के लिए कोड होते हैं। इसलिए,'जीनोम के $10 \%$ से कम भाग में प्रोटीन के लिए कोड होते हैं' कथन गलत है,क्योंकि यह वास्तविक मान ($1.4 \%$ के आसपास) से काफी अधिक है।

(C) सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म $(SNP)$ लोगों के बीच आनुवंशिक भिन्नता का सबसे सामान्य प्रकार है।
प्रत्येक $SNP$ $DNA$ के एक एकल बिल्डिंग ब्लॉक, जिसे न्यूक्लियोटाइड कहा जाता है, में अंतर का प्रतिनिधित्व करता है।
उदाहरण के लिए, एक $SNP$ $DNA$ के एक निश्चित खंड में साइटोसिन $(C)$ न्यूक्लियोटाइड को थाइमिन $(T)$ न्यूक्लियोटाइड से बदल सकता है।

(B) Human Genome Project $(HGP)$ ने भारी मात्रा में जीनोमिक डेटा उत्पन्न किया। इस विशाल जैविक जानकारी को संग्रहीत करने,पुनः प्राप्त करने और विश्लेषण करने के लिए,जीवविज्ञान का एक नया क्षेत्र उभरा जिसे जैव सूचना विज्ञान (Bioinformatics) कहा जाता है। इसलिए,$(HGP)$ जैव सूचना विज्ञान के तीव्र विकास से निकटता से जुड़ा हुआ है।

(A) पुनरावृत्ति अनुक्रम $DNA$ अनुक्रमों के वे खंड हैं जो कई बार,कभी-कभी सैकड़ों से हजारों बार दोहराए जाते हैं। ये $RNA$ के खंड नहीं होते हैं। इसलिए,यह कथन कि पुनरावृत्ति अनुक्रम $RNA$ के खंड हैं,गलत है। Human Genome Project ने यह खुलासा किया कि जीनोम का $2$ प्रतिशत से भी कम हिस्सा प्रोटीन के लिए कूटलेखन करता है,$SNPs$ (सिंगल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता) मानव इतिहास का पता लगाने में उपयोगी हैं,और पुनरावृत्ति अनुक्रम वास्तव में मानव जीनोम का एक बहुत बड़ा हिस्सा बनाते हैं।

(B) मानव जीनोम परियोजना $(HGP)$ $1990$ में शुरू की गई एक मेगा-परियोजना थी,जिसका प्राथमिक लक्ष्य मानव $DNA$ के पूर्ण न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को निर्धारित करना था।
इसके लक्ष्यों में शामिल थे:
$1$. मानव $DNA$ में लगभग $20,000-25,000$ जीनों की पहचान करना।
$2$. मानव $DNA$ बनाने वाले $3$ बिलियन रासायनिक क्षार युग्मों (base pairs) के अनुक्रम को निर्धारित करना।
$3$. इस जानकारी को डेटाबेस में संग्रहीत करना और डेटा विश्लेषण के लिए उपकरणों में सुधार करना।
$4$. परियोजना से उत्पन्न होने वाले नैतिक,कानूनी और सामाजिक मुद्दों $(ELSI)$ को संबोधित करना।
$5$. गैर-मानव मॉडल जीवों (जैसे बैक्टीरिया,यीस्ट,$C. elegans$,$Drosophila$,पौधे) के जीनोम का अनुक्रमण करना।
सभी बीमारियों को खत्म करना $HGP$ का निर्धारित लक्ष्य नहीं है,क्योंकि यह मैपिंग और अनुक्रमण पर केंद्रित एक शोध परियोजना है,न कि कोई नैदानिक उपचार कार्यक्रम।

(D) $2002$ तक,कई मॉडल जीवों के जीनोम अनुक्रम पूरे हो चुके थे या ड्राफ्ट रूप में थे। इनमें बैक्टीरिया,$Saccharomyces \ cerevisiae$ (यीस्ट),$Caenorhabditis \ elegans$ (एक मुक्त-जीवी गैर-रोगजनक नेमाटोड),$Drosophila \ melanogaster$ (फल मक्खी),और $Oryza \ sativa$ (चावल) तथा $Arabidopsis \ thaliana$ जैसे पौधे शामिल हैं। $Quercus \ rubra$ (उत्तरी लाल ओक) उस समय अनुक्रमित किए गए आठ मॉडल जीवों में शामिल नहीं था।

(D) मानव जीनोम को गुणसूत्रों के एक अगुणित सेट में मौजूद $DNA$ की कुल मात्रा के रूप में परिभाषित किया गया है।
मनुष्यों में,$DNA$ की अगुणित मात्रा लगभग $3.3 \times 10^{9} \; bp$ (बेस पेयर) होती है।
यह मान $23$ गुणसूत्रों के एक सेट में मौजूद न्यूक्लियोटाइड्स की संख्या को दर्शाता है।

(A) ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट $(HGP)$ ने खुलासा किया कि मानव जीनोम में लगभग $3.1647$ बिलियन बेस जोड़े होते हैं।
वैज्ञानिकों ने मनुष्यों में लगभग $1.4$ मिलियन ऐसे स्थानों की पहचान की है जहाँ एकल बेस $DNA$ अंतर होते हैं।
इन स्थानों को सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म (SNPs) के रूप में जाना जाता है।
इसलिए,सही उत्तर $1.4$ मिलियन है।

(B) मानव गुणसूत्र $1$ का अनुक्रमण (sequencing) मई $2006$ में पूरा हुआ था,न कि $2007$ में। इसलिए,विकल्प $B$ गलत है। गुणसूत्र $1$ वास्तव में सबसे बड़े गुणसूत्रों में से एक है और इसमें सबसे अधिक संख्या में जीन ($2968$ जीन) होते हैं। मानव जीनोम परियोजना में अनुक्रमित किए जाने वाले $24$ मानव गुणसूत्रों में यह अंतिम था।

(A) ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट $(HGP)$ में जीवन के आनुवंशिक आधार को समझने के लिए कई गैर-मानव मॉडल जीवों का अनुक्रमण (sequencing) किया गया था। अनुक्रमित किए गए प्रमुख गैर-मानव मॉडल जीवों में निमेटोड $Caenorhabditis$ $elegans$,फ्रूट फ्लाई $Drosophila$ $melanogaster$,यीस्ट $Saccharomyces$ $cerevisiae$ और बैक्टीरिया $Escherichia$ $coli$ शामिल थे। अतः,सही विकल्प $A$ है।

$(A)$ $SNPs$ का अर्थ सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म है।
ये $DNA$ अनुक्रम में होने वाली भिन्नताएँ हैं जो तब होती हैं जब जीनोम अनुक्रम में एक न्यूक्लियोटाइड ($A, T, C,$ या $G$) बदल जाता है।
$SNPs$ वास्तव में मानव जीनोम में बहुत सामान्य हैं, जो प्रत्येक $300$ बेस में लगभग एक की आवृत्ति पर होते हैं।
चूंकि कारण $SNPs$ की प्रकृति और आवृत्ति का सही वर्णन करता है जो यह बताता है कि उन्हें सामान्य क्यों माना जाता है, इसलिए कारण अभिकथन की सही व्याख्या है।

(D) ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट $(HGP)$ आधिकारिक तौर पर $2003$ में पूरा हुआ था,$2006$ में नहीं। हालाँकि,इसने सभी गुणसूत्रों के सभी जीनों का अनुक्रमण नहीं किया था; यह पूरे मानव जीनोम की मैपिंग और अनुक्रमण पर केंद्रित था।
कारण के संदर्भ में,$ESTs$ (एक्सप्रेस्ड सीक्वेंस टैग्स) का उपयोग केवल कोडिंग अनुक्रमों (वे जीन जो $mRNA$ के रूप में व्यक्त होते हैं) की पहचान करने के लिए किया जाता है। वे जीनोम के नॉन-कोडिंग क्षेत्रों का अनुक्रमण नहीं करते हैं।
इसलिए,अभिकथन और कारण दोनों तथ्यात्मक रूप से गलत हैं।

(D) ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट $(HGP)$ संपूर्ण मानव जीनोम के $DNA$ अनुक्रम को निर्धारित करने के लिए एक विशाल अंतरराष्ट्रीय शोध प्रयास था। यह विचार सबसे पहले $1985$ में रॉबर्ट सिंशाइमर द्वारा प्रस्तावित किया गया था और बाद में $U.S.$ ऊर्जा विभाग $(DOE)$ के स्वास्थ्य और पर्यावरण अनुसंधान कार्यालय के निदेशक चार्ल्स डीलिसी द्वारा इसे आगे बढ़ाया गया था। सूचीबद्ध व्यक्तियों में से कोई भी $(\text{जीन डौसेट}, \text{वाटसन}, \text{क्रिक})$ $HGP$ अवधारणा के मुख्य जनक नहीं थे। इसलिए, सही विकल्प $D$ है।

(B) मानव जीनोम परियोजना $(HGP)$ संपूर्ण मानव जीनोम के $DNA$ अनुक्रम को निर्धारित करने के लिए एक विशाल अंतरराष्ट्रीय अनुसंधान प्रयास था।
इस परियोजना के महत्वपूर्ण मील के पत्थरों में से एक जीनोम के आनुवंशिक और भौतिक मानचित्रों का निर्माण था।
मानव जीनोम का आनुवंशिक मानचित्र परियोजना में शामिल शोधकर्ताओं द्वारा $1994$ में पूरा किया गया था।
अतः,सही विकल्प $B$ है।

(B) मानव जीनोम $23$ जोड़ी गुणसूत्रों से बना होता है।
मानव $DNA$ की अगुणित मात्रा का अर्थ है गुणसूत्रों के एक सेट (अर्थात $23$ गुणसूत्रों) में उपस्थित $DNA$ की मात्रा।
मानव जीनोम परियोजना के अनुसार,मानव $DNA$ की अगुणित मात्रा $3.3 \times 10^{9} \text{ बेस पेयर्स (bp)}$ है।

(D) वर्णित पद्धति को $Sequence \ annotation$ (सीक्वेंस एनोटेशन) के रूप में जाना जाता है।
इस दृष्टिकोण में,किसी जीव के पूरे जीनोम को जीन के स्थानों के पूर्व ज्ञान के बिना अनुक्रमित किया जाता है (ब्लाइंड अप्रोच)।
पूर्ण अनुक्रम प्राप्त करने के बाद,आनुवंशिकीविद् विभिन्न खंडों जैसे कि जीन,नियामक अनुक्रम और गैर-कोडिंग क्षेत्रों की पहचान करते हैं और उन्हें कार्य सौंपते हैं।
यह प्रक्रिया $Human \ Genome \ Project$ $(HGP)$ में डिकोड किए गए $DNA$ अनुक्रम के जैविक महत्व को समझने के लिए एक महत्वपूर्ण कदम है।

(D) जीनोम को किसी कोशिका या जीव में मौजूद आनुवंशिक सामग्री $(DNA)$ के पूर्ण सेट के रूप में परिभाषित किया जाता है। जैविक शब्दों में,यह विशेष रूप से एक युग्मक या सूक्ष्मजीव में गुणसूत्रों के अगुणित समूह को संदर्भित करता है,जिसमें उस जीव के विकास और कार्य के लिए आवश्यक सभी आनुवंशिक जानकारी शामिल होती है।

(B) ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट $(HGP)$ $1990$ में शुरू किया गया एक मेगा प्रोजेक्ट था। यह पूरे मानव जीनोम के $DNA$ अनुक्रम को निर्धारित करने के लिए एक अंतरराष्ट्रीय शोध प्रयास था। यह परियोजना $2003$ में पूरी हुई थी।

(A) मानव जीनोम में लगभग $3 \times 10^9$ बेस पेयर (क्षार युग्म) होते हैं। यह ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट $(HGP)$ द्वारा स्थापित एक मूलभूत तथ्य है,जिसने मानव $DNA$ में न्यूक्लियोटाइड्स के पूरे अनुक्रम को मैप किया था।

(B) $HGP$ (ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट) में मानव जीनोम में न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम के बारे में भारी मात्रा में डेटा उत्पन्न किया गया था।
इस विशाल जैविक डेटा को संग्रहीत करने,उसका विश्लेषण करने और व्याख्या करने के लिए,जीवविज्ञान का एक नया क्षेत्र उभरा जिसे $Bioinformatics$ (बायोइंफॉर्मेटिक्स) कहा जाता है।
$Bioinformatics$ जैविक जानकारी का प्रबंधन और विश्लेषण करने के लिए जीवविज्ञान,कंप्यूटर विज्ञान और सूचना प्रौद्योगिकी को जोड़ता है।

(A) ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट $(HGP)$ कई विशिष्ट लक्ष्यों वाली एक मेगा-परियोजना थी।
$1$. मानव $DNA$ में लगभग $20,000-25,000$ जीनों की पहचान करना एक प्राथमिक लक्ष्य था।
$2$. मानव $DNA$ बनाने वाले $3$ बिलियन रासायनिक क्षार युग्मों के अनुक्रम को निर्धारित करना एक मुख्य उद्देश्य था।
$3$. डेटा विश्लेषण के लिए उपकरणों में सुधार करना और इस जानकारी को डेटाबेस में संग्रहीत करना आवश्यक कार्य थे।
$4$. परियोजना से उत्पन्न होने वाले नैतिक,कानूनी और सामाजिक मुद्दों $(ELSI)$ को संबोधित करना भी एक प्रमुख लक्ष्य था।
विकल्प $A$ में जीनों की संख्या $80,000-1,40,000$ बताई गई है,जो गलत है क्योंकि जीनों की वास्तविक अनुमानित संख्या बहुत कम $(20,000-25,000)$ थी। इसलिए,विकल्प $A$ $HGP$ का लक्ष्य नहीं है।

(B) ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट $(HGP)$ में मानव $DNA$ के बड़े टुकड़ों का अनुक्रमण (sequencing) शामिल था।
इन बड़े $DNA$ टुकड़ों को क्लोन करने के लिए,विशेष वाहकों (vectors) की आवश्यकता थी जो बड़े $DNA$ इंसर्ट को समायोजित कर सकें।
इस उद्देश्य के लिए सबसे अधिक उपयोग किए जाने वाले वाहक बैक्टीरियल आर्टिफिशियल क्रोमोसोम $(BAC)$ और यीस्ट आर्टिफिशियल क्रोमोसोम $(YAC)$ थे।
ये वाहक शोधकर्ताओं को बैक्टीरिया और यीस्ट जैसी मेजबान कोशिकाओं में मानव जीनोम के बड़े खंडों को बनाए रखने और उनकी प्रतिकृति बनाने की अनुमति देते हैं।

(A) सभी जीन जो $RNA$ के रूप में व्यक्त होते हैं,उनकी पहचान करने पर ध्यान केंद्रित करने वाले दृष्टिकोण को एक्सप्रेस्ड सीक्वेंस टैग्स $(ESTs)$ कहा जाता है। इस पद्धति का उपयोग जीनोमिक्स में जीन ट्रांसक्रिप्ट्स की पहचान करने और उन्हें जीनोम पर मैप करने के लिए किया जाता है।

(B) वे सभी जीन जो $RNA$ के रूप में अभिव्यक्त होते हैं,उन्हें पहचानने के दृष्टिकोण को $Expressed \ Sequence \ Tags$ $(ESTs)$ कहा जाता है।
हालाँकि,पूरे जीनोम के कोडिंग और नॉन-कोडिंग अनुक्रमों को अनुक्रमित करने और बाद में उनके कार्यों को निर्धारित करने के दृष्टिकोण को $Sequence \ Annotation$ कहा जाता है।
अतः,सही उत्तर $Sequence \ Annotation$ है।

(B) ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट $(HGP)$ के आंकड़ों के अनुसार, मानव जीनोम लगभग $3 \times 10^9$ क्षार युग्मों (base pairs) से बना है।
गुणसूत्र $1$ सबसे बड़ा मानव गुणसूत्र है और इसमें सबसे अधिक संख्या में जीन होते हैं, जो $2968$ हैं।
$Y$ गुणसूत्र सबसे छोटा मानव गुणसूत्र है और इसमें सबसे कम संख्या में जीन होते हैं, जो $231$ हैं।
अतः, सही विकल्प $B$ है।

(A) मानव में ज्ञात सबसे बड़ा जीन $Dystrophin$ (डिस्ट्रोफिन) जीन है।
यह $X$ गुणसूत्र पर स्थित है और इसमें लगभग $2.4$ मिलियन बेस जोड़े होते हैं।
इस जीन में उत्परिवर्तन (mutations) डचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी (Duchenne muscular dystrophy) के लिए जिम्मेदार होते हैं।

(D) ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट ने मानव जीनोम के बारे में कई महत्वपूर्ण तथ्य उजागर किए हैं:
$1$. मानव जीनोम में लगभग $3164.7$ मिलियन न्यूक्लियोटाइड बेस होते हैं।
$2$. औसत जीन $3000$ बेस का बना होता है,लेकिन इनका आकार बहुत भिन्न होता है।
$3$. सभी मनुष्यों में $99.9\%$ न्यूक्लियोटाइड बेस बिल्कुल समान होते हैं।
$4$. जीनोम का $2\%$ से भी कम हिस्सा प्रोटीन के लिए कोड करता है,न कि $50\%$। अतः,विकल्प $D$ गलत है।

(B) मानव जीनोम में लगभग $3 \times 10^9$ बेस पेयर होते हैं।
वैज्ञानिक अध्ययनों,विशेष रूप से मानव जीनोम परियोजना से संबंधित,ने दिखाया है कि किन्हीं भी दो मनुष्यों के $DNA$ अनुक्रम $99.9\%$ समान होते हैं।
इसका अर्थ है कि दो व्यक्तियों के बीच कुल बेस पेयर का केवल $0.1\%$ ही भिन्न होता है।
अंतर की गणना: $0.1\% \text{ of } 3 \times 10^9 = 0.001 \times 3 \times 10^9 = 3 \times 10^6$।
अतः,दो मनुष्यों के बीच लगभग $3 \times 10^6$ बेस पेयर का अंतर होता है।

(B) मानव जीनोम प्रोजेक्ट में $RNA$ के रूप में अभिव्यक्त होने वाले सभी जीनों की पहचान करने के लिए Expressed Sequence Tags $(ESTs)$ का उपयोग किया जाता है।
ये टैग $mRNA$ ट्रांसक्रिप्ट से उत्पन्न $cDNA$ के छोटे अनुक्रम होते हैं,जो जीनोम में अभिव्यक्त जीनों की पहचान करने के लिए मार्कर के रूप में कार्य करते हैं।

(C) ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट $(HGP)$ के निष्कर्षों के अनुसार,मानव जीनोम में गुणसूत्र $1$ में जीनों की संख्या सबसे अधिक है।
इसमें $2968$ जीन होते हैं,जो सभी मानव गुणसूत्रों में सबसे अधिक संख्या है।
इसके विपरीत,गुणसूत्र $Y$ में जीनों की संख्या सबसे कम है,जो कुल $231$ है।

(B) संपूर्ण जीनोम का अनुक्रमण करने की प्रक्रिया,जिसमें कोडिंग और नॉन-कोडिंग दोनों प्रकार के अनुक्रम शामिल होते हैं,उसे $Sequence \ Annotation$ (सीक्वेंस एनोटेशन) कहा जाता है।
$Expressed \ sequence \ tags$ $(ESTs)$ केवल कोडिंग अनुक्रमों ($expressed$ जीन) पर ध्यान केंद्रित करते हैं।
$Bioinformatics$ जैविक डेटा का विश्लेषण करने के लिए कम्प्यूटेशनल उपकरणों का अनुप्रयोग है।
$Electrophoresis$ एक तकनीक है जिसका उपयोग $DNA$ के टुकड़ों को उनके आकार और आवेश के आधार पर अलग करने के लिए किया जाता है।

(B) Human Genome Project $(HGP)$ एक विशाल अंतरराष्ट्रीय शोध परियोजना थी जिसने जैविक डेटा,विशेष रूप से $DNA$ अनुक्रमों की एक विशाल मात्रा उत्पन्न की थी।
इस विशाल डेटा को प्रबंधित करने,संग्रहीत करने,विश्लेषण करने और व्याख्या करने के लिए 'बायोइंफॉर्मेटिक्स' (Bioinformatics) शाखा का विकास हुआ।
बायोइंफॉर्मेटिक्स जीव विज्ञान,कंप्यूटर विज्ञान और सांख्यिकी का एक संयोजन है जो जटिल जैविक जानकारी को संसाधित करता है।
अतः,सही विकल्प $B$ है।

(C) ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट $(HGP)$ के आंकड़ों के अनुसार:
$1$. $1^{st}$ गुणसूत्र में सबसे अधिक जीन होते हैं,जो $2968$ जीन हैं। अतः,$(A)-(ii)$।
$2$. $\text{SNPs}$ (सिंगल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता) की पहचान मानव जीनोम में लगभग $1.4$ मिलियन स्थानों पर की गई थी। अतः,$(B)-(i)$।
$3$. डिस्ट्रोफिन जीन सबसे बड़ा ज्ञात मानव जीन है,जिसमें $2.4$ मिलियन बेस पेयर $(bp)$ होते हैं। अतः,$(C)-(iv)$।
$4$. $Y$-गुणसूत्र में सबसे कम जीन होते हैं,जो $231$ जीन हैं। अतः,$(D)-(iii)$।
इसलिए,सही मिलान $A-ii, B-i, C-iv, D-iii$ है।

(B) विकल्प $A$ गलत है क्योंकि $\text{RNA}$ पॉलीमरेज़ प्रमोटर क्षेत्र से जुड़ता है,ऑपरेटर जीन से नहीं।
विकल्प $B$ सही है। मानव जीनोम परियोजना के अनुसार,गुणसूत्र $1$ में जीन की संख्या सबसे अधिक ($2968$ जीन) होती है।
विकल्प $C$ गलत है क्योंकि मानव जीनोम का $2 \%$ से भी कम भाग प्रोटीन के लिए कूटलेखन करता है।
विकल्प $D$ गलत है क्योंकि रिप्रेसर द्वारा लैक ओपेरॉन का विनियमन नेगेटिव कंट्रोल कहलाता है,जबकि $\text{CAP-cAMP}$ कॉम्प्लेक्स द्वारा विनियमन को पॉजिटिव कंट्रोल कहा जाता है।

(C) कथन $(A)$ सही है: मोनोसोमी एन्यूप्लोइडी का एक प्रकार है जिसमें एक गुणसूत्र की कमी होती है,जिसे $(2n-1)$ के रूप में दर्शाया जाता है।
कथन $(B)$ गलत है: $ESTs$ (एक्सप्रेस्ड सीक्वेंस टैग्स) उन सभी जीनों को संदर्भित करते हैं जो $RNA$ के रूप में व्यक्त होते हैं,ये नए $DNA$ अनुक्रम नहीं हैं।
कथन $(C)$ सही है: $VNTRs$ (वेरिएबल नंबर टैंडम रिपीट्स) में उच्च स्तर की बहुरूपता पाई जाती है और इनका आकार $0.1$ से $20 \ kb$ के बीच भिन्न होता है।
अतः,केवल कथन $(B)$ गलत है।

(C) ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट $(\text{H.G.P.})$ के आंकड़ों के अनुसार सही मिलान इस प्रकार है:
$1$. $1^{st}$ गुणसूत्र में सबसे अधिक जीन होते हैं,जिनकी संख्या $2968$ है $(A-ii)$.
$2$. $\text{SNPs}$ (सिंगल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता) की पहचान मानव जीनोम में लगभग $1.4$ मिलियन स्थानों पर की गई थी $(B-i)$.
$3$. डिस्ट्रोफिन जीन सबसे बड़ा ज्ञात मानव जीन है,जिसमें $2.4$ मिलियन बेस पेयर $(bp)$ होते हैं $(C-iv)$.
$4$. $\text{TDF}$ (टेस्टिस-डिटरमिनिंग फैक्टर) जीन $Y$ गुणसूत्र पर स्थित होता है $(D-iii)$.
अतः,सही क्रम $A-ii, B-i, C-iv, D-iii$ है।

(A) ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट $\text{(HGP)}$ $13$ वर्षों की एक परियोजना थी जिसे अमेरिकी ऊर्जा विभाग और राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान द्वारा समन्वित किया गया था।
इसे मेगा प्रोजेक्ट कहा गया क्योंकि इसमें उत्पन्न डेटा का पैमाना बहुत विशाल था।
इस परियोजना में बैक्टीरिया और यीस्ट जैसे मेजबानों में $\text{DNA}$ के टुकड़ों की क्लोनिंग शामिल थी,जिसके लिए $\text{BAC}$ (बैक्टीरियल आर्टिफिशियल क्रोमोसोम) और $\text{YAC}$ (यीस्ट आर्टिफिशियल क्रोमोसोम) नामक वैक्टर का उपयोग किया गया था।
सभी $24$ मानव गुणसूत्रों ($22$ अलिंगसूत्र + $X$ + $Y$) का अनुक्रमण पूरा किया गया था।
हालाँकि,गुणसूत्र $1$ का अनुक्रमण सबसे अंत में पूरा हुआ था,और यह मई $2006$ में पूरा हुआ था,न कि $2003$ में। इसलिए,विकल्प $A$ गलत कथन है।

(A) $\text{RNA}$ के रूप में अभिव्यक्त होने वाले सभी जीनों की पहचान करने की विधि को एक्सप्रेस्ड सीक्वेंस टैग्स $\text{(ESTs)}$ कहा जाता है।
यह दृष्टिकोण $\text{cDNA}$ (पूरक $\text{DNA}$) लाइब्रेरी के अनुक्रमण पर केंद्रित है,जो उन जीनों का प्रतिनिधित्व करते हैं जो किसी विशिष्ट ऊतक या विकास के चरण में सक्रिय रूप से $\text{mRNA}$ में ट्रांसक्राइब हो रहे हैं।
$\text{VNTR}$ (वेरिएबल नंबर टैंडम रिपीट्स),पुनरावर्ती $\text{DNA}$,और माइक्रोसेटेलाइट का उपयोग मुख्य रूप से $\text{DNA}$ फिंगरप्रिंटिंग में किया जाता है और ये अभिव्यक्त जीनों का प्रतिनिधित्व नहीं करते हैं।

(D) $NCERT$ पाठ्यपुस्तक में दिए गए ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट और तुलनात्मक जीनोमिक्स डेटा के अनुसार, चूहे $(Mus \ musculus)$ के जीनोम में जीनों की अनुमानित संख्या लगभग $25,000$ है। यह मानव जीनोम में पाए जाने वाले जीनों की संख्या के बराबर है, जिसे लगभग $20,000$ से $25,000$ के बीच माना जाता है।

(C) Human Genome Project $(HGP)$ एक मेगा प्रोजेक्ट था जिसे $1990$ के वर्ष में शुरू किया गया था।
यह $13$ साल की एक परियोजना थी जिसका समन्वय यू.एस. डिपार्टमेंट ऑफ एनर्जी और नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ द्वारा किया गया था।
यह परियोजना औपचारिक रूप से $2003$ के वर्ष में पूरी हुई थी।

(C) $HGP$ (Human Genome Project) एक विशाल अंतरराष्ट्रीय अनुसंधान परियोजना थी जिसका उद्देश्य मानव $DNA$ को बनाने वाले बेस पेयर को निर्धारित करना और मानव जीनोम के सभी जीनों की पहचान करना और उन्हें मैप करना था।
इस परियोजना ने जीव विज्ञान के एक नए क्षेत्र के विकास को जन्म दिया जिसे $Genomics$ के रूप में जाना जाता है,जिसमें जीनोम की संरचना,कार्य,विकास,मैपिंग और संपादन का अध्ययन शामिल है।
अतः,सही विकल्प $C$ है।

(C) ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट के अनुसार,मनुष्यों में जीन की कुल संख्या लगभग $30,000$ अनुमानित है।
गुणसूत्र $1$ सबसे बड़ा मानव गुणसूत्र है और इसमें जीन की संख्या सबसे अधिक $2968$ है।
$Y$ गुणसूत्र सबसे छोटा मानव गुणसूत्र है और इसमें जीन की संख्या सबसे कम $231$ है।
अतः,सही क्रम $2968$ और $231$ है।

(A) मानव जीनोम अपनी अगुणित (haploid) मात्रा में लगभग $3.3 \times 10^9$ बेस पेयर रखता है।
यह मान मानव गुणसूत्रों के एक सेट $(n)$ में मौजूद न्यूक्लियोटाइड बेस पेयर की कुल संख्या को दर्शाता है।
इसके विपरीत,मानव $DNA$ की द्विगुणित (diploid) मात्रा $(2n)$ लगभग $6.6 \times 10^9$ बेस पेयर होती है।

(B) जीनोम में मौजूद सभी जीनों की पहचान करने और उनके कार्यों को निर्धारित करने की प्रक्रिया,जिसमें कोडिंग और नॉन-कोडिंग दोनों प्रकार के अनुक्रम शामिल हैं,उसे $Sequence \ Annotation$ (सीक्वेंस एनोटेशन) कहा जाता है। अनुक्रमित $DNA$ के जैविक महत्व को समझने के लिए ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट में यह एक महत्वपूर्ण चरण है।

(C) सही उत्तर $C$ है।
ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट $(HGP)$ के निष्कर्षों के अनुसार, मानव जीनोम में जीनों की कुल संख्या लगभग $30,000$ अनुमानित की गई है।
सभी मानव गुणसूत्रों में, $Y$ गुणसूत्र में सबसे कम जीन होते हैं, जिनकी संख्या $231$ है।
इसके विपरीत, गुणसूत्र $1$ में सबसे अधिक जीन होते हैं, जिनकी कुल संख्या $2968$ है।

(B) सही उत्तर है: मानव $DNA$ में उपस्थित सभी जीनों की पहचान करना और उनका अनुक्रमण करना।
ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट $(HGP)$ का मुख्य उद्देश्य पूरे मानव जीनोम का मानचित्रण और अनुक्रमण करना था।
इसमें मानव $DNA$ में मौजूद सभी जीनों की पहचान करना और मानव $DNA$ बनाने वाले $3 \times 10^9$ क्षार युग्मों (base pairs) के पूर्ण न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को निर्धारित करना शामिल था।
इस परियोजना का प्राथमिक उद्देश्य नए जीन डालना,तुलनात्मक तकनीकें विकसित करना या रोग पैदा करने वाले जीनों को हटाना नहीं था।

(C) ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट $(HGP)$ में दो दृष्टिकोणों का उपयोग किया गया था:
$(1)$ एक्सप्रेस्ड सीक्वेंस टैग्स $(ESTs)$: यह दृष्टिकोण केवल उन सभी जीनों की पहचान करने पर केंद्रित था जो $RNA$ के रूप में व्यक्त होते हैं (कोडिंग अनुक्रम)।
$(2)$ सीक्वेंस एनोटेशन: इस दृष्टिकोण में पूरे जीनोम के सेट को अनुक्रमित करना शामिल था,जिसमें कोडिंग और नॉन-कोडिंग दोनों अनुक्रम शामिल थे,और फिर अनुक्रम में प्रत्येक क्षेत्र को कार्य सौंपे गए।
अतः,सही उत्तर सीक्वेंस एनोटेशन है।