(N/A) મનુષ્યમાં રંગસૂત્રોની કુલ સંખ્યા $23$ જોડ $(46)$ છે. તેમાંથી $22$ જોડ દૈહિક રંગસૂત્રો (autosomes) છે અને $1$ જોડ લિંગી રંગસૂત્રો (sex chromosomes) છે.
રંગસૂત્રીય અનિયમિતતાઓ મુખ્યત્વે કોષ વિભાજન દરમિયાન રંગસૂત્રિકાઓના અલગીકરણમાં નિષ્ફળતાને કારણે થાય છે,જેના પરિણામે રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો કે ઘટાડો (એન્યુપ્લોઇડી) જોવા મળે છે.
$1$. દૈહિક રંગસૂત્રીય અનિયમિતતાઓ: આ અનિયમિતતાઓ $22$ જોડ દૈહિક રંગસૂત્રોમાં જોવા મળે છે. તેનું મુખ્ય ઉદાહરણ $Down's$ સિન્ડ્રોમ છે,જે $21$ નંબરના રંગસૂત્રની વધારાની નકલ (Trisomy of $21$) ને કારણે થાય છે.
$2$. લિંગી રંગસૂત્રીય અનિયમિતતાઓ: આ અનિયમિતતાઓ લિંગી રંગસૂત્રો ($XX$ અથવા $XY$) માં ખામીને કારણે થાય છે. તેના ઉદાહરણો:
- $Klinefelter's$ સિન્ડ્રોમ: પુરુષોમાં વધારાના $X$ રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે $(47, XXY)$.
- $Turner's$ સિન્ડ્રોમ: સ્ત્રીઓમાં એક $X$ રંગસૂત્રના અભાવને કારણે $(45, X0)$.