ઉત્પરિવર્તન (Mutations) અને જનીનિક કોડ (Genetic code) કેવી રીતે સંબંધિત છે?

(N/A) જનીનિક દ્રવ્યમાં થતા અચાનક અને વારસાગત ફેરફારને ઉત્પરિવર્તન (Mutation) કહેવામાં આવે છે.
તેના મુખ્ય પ્રકારો નીચે મુજબ છે:
$(i)$ પોઈન્ટ મ્યુટેશન (Point mutation): આમાં એક બેઝ પેરનું બીજા બેઝ પેર દ્વારા પ્રતિસ્થાપન થાય છે. તેનું ઉત્તમ ઉદાહરણ $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલા માટેના જનીનમાં એક બેઝ પેરનો ફેરફાર છે,જેના પરિણામે ગ્લુટામિક એસિડને બદલે વેલાઈન એમિનો એસિડ આવે છે. આનાથી સિકલ સેલ એનિમિયા (Sickle cell anemia) નામનો રોગ થાય છે.
$(ii)$ ફ્રેમશિફ્ટ મ્યુટેશન (Frameshift mutation): બેઝ પેરના ઉમેરણ (Insertion) અથવા વિલોપન (Deletion) ને કારણે જનીનિક કોડના વાંચન ફ્રેમમાં થતા ફેરફારને ફ્રેમશિફ્ટ મ્યુટેશન કહે છે.
$(a)$ ઉમેરણ (Insertion): જો $DNA$ ખંડમાં એક કે તેથી વધુ ન્યુક્લિયોટાઈડ ઉમેરવામાં આવે,તો તેને ઉમેરણ કહેવાય છે. જો ત્રણ કે ત્રણના ગુણાંકમાં બેઝ ઉમેરવામાં આવે,તો વાંચન ફ્રેમ બદલાતી નથી,પરંતુ નવા એમિનો એસિડ ધરાવતું પ્રોટીન બને છે.
$(b)$ વિલોપન (Deletion): જો $DNA$ ખંડમાંથી એક કે તેથી વધુ ન્યુક્લિયોટાઈડ દૂર કરવામાં આવે,તો તેને વિલોપન કહેવાય છે. તેવી જ રીતે,જો ત્રણ કે ત્રણના ગુણાંકમાં બેઝ દૂર કરવામાં આવે,તો પોલીપેપ્ટાઈડ શૃંખલામાંથી એક કે તેથી વધુ એમિનો એસિડ દૂર થાય છે.