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Question

(D) $(i)$ हीमोफिलिया एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है जिसमें विषमयुग्मजी मादा (वाहक) रोग को अपने पुत्रों में संचारित करती है।$(ii)$ सिकल सेल एनीमिया ही

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हीमोफिलिया,सिकल सेल एनीमिया,फेनिलकेटोनुरिया,थैलेसीमिया।

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(D) $(i)$ हीमोफिलिया एक $X$-सहलग्न अप्रभावी विकार है जिसमें विषमयुग्मजी मादा (वाहक) रोग को अपने पुत्रों में संचारित करती है।$(ii)$ सिकल सेल एनीमिया हीमोग्लोबिन की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला में बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होता है,जिससे $RBC$ का आकार द्वि-अवतल से दरांती जैसा हो जाता है।$(iii)$ फेनिलकेटोनुरिया $(PKU)$ चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जो फेनिलएलनिन के संचय के कारण मानसिक मंदता का कारण बनती है।$(iv)$ थैलेसीमिया एक मात्रात्मक विकार है जिसमें हीमोग्लोबिन की ग्लोबिन श्रृंखलाओं में से एक का संश्लेषण कम हो जाता है,जिससे एनीमिया होता है।

स्तंभ – $I$	स्तंभ – $II$
$(1)$ कोशिकाद्रव्य विभाजन (cytokinesis) की विफलता	$(p)$ विशिष्ट लक्षणों की वंशागति का अध्ययन करना
$(2)$ $21$ की ट्राइसोमी	$(q)$ बहुगुणिता (Polyploidy)
$(3)$ उपापचय की त्रुटि	$(r)$ डाउन सिंड्रोम
$(4)$ वंशावली विश्लेषण (Pedigree analysis)	$(s)$ फिनाइलकेटोनुरिया

स्तंभ $I$	स्तंभ $II$
$(a)$ सिकल सेल एनीमिया	$(p)$ होमोजेंटिसिक एसिड
$(b)$ एल्केप्टोन्यूरिया	$(q)$ मेलेनिन की कमी
$(c)$ एल्बिनिज्म	$(r)$ अमीनो एसिड का संचय
$(d)$ फिनाइलकेटोन्यूरिया	$(s)$ दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन

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